December 2018 - autismo-biologia

(senza oggetto)
by Patrizia Labombarda 18 Dec '18

18 Dec '18

*AUGURI*

1 0

Omega-3 PUFAs and vitamin D co-supplementation as a safe-effective therapeutic approach for core symptoms of autism spectrum disorder: case report and literature review
by daniela＠autismo33.it 18 Dec '18

18 Dec '18

Nell’aprile 2016 é stato descritto su questa lista il caso di un giovane che presentava mensilmente delle crisi che venivano cosí descritte dal padre "Nel periodo che io quasi chiamerei "mestruale" a causa della sua cadenza, egli diventa cupo, la pelle volge ad una colorazione grigia, l'occhio perde la sua serenità e diventa "vagante", la sudorazione aumenta, la cute diventa più grassa, manifesta uno stato di agitazione costante (da animale braccato), spesso ha il battito cardiaco accelerato ed il respiro altrettanto. La sua collaborazione è assente. Il ritmo del sonno (già di per sé stesso non normale) subisce notevoli alterazioni e la melatonina sembra in questi periodi inefficace. http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2016-April/002089.html Il giovane é stato visto da numerosi psichiatri e tutti, pur senza consultarsi, hanno prescritto farmaci antiepilettici (carbamazepina e pregabalin) che peggioravano la situazione. Il padre, persona colta, era convinto che alla base di queste crisi vi fossero alterazioni metaboliche e, dopo lunghe ricerche, finalmente ha trovato un endocrinologo che lo ha preso in considerazione, confermando la sua ipotesi. Il giovane é stato sottoposto ad esami approfonditi che hanno evidenziato deficienza di vitamina D e alterazione del rapporto tra omega 6 e omega 3. La correzione di tali squilibri metabolici é andata di pari passo con la completa scomparsa delle crisi, il miglioramento dei sintomi propri dell’autismo e, ultimo ma non meno importante, la sospensione del risperidone. Il caso é stato pubblicato su una rivista prestigiosa, Nutritional Neuroscience https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/1028415X.2018.1557385 Il successo di un caso dovrebbe stimolare gli studiosi a cercare altri casi simili, cosa che porterebbe grandi benefici ai pazienti, in quanto il riscontro di queste anomalie metaboliche ha una conseguenza terapeutica molto importante perché si tratta di terapia mirata, di integratori che non hanno effetti indesiderati e di risparmio di terapie tutt’altro che mirate e con notevoli effetti indesiderati. Dal momento che io conosco personalmente il giovane oggetto della pubblicazione, vorrei rimarcare il fatto che si tratta di persona con grande appetito, ben nutrita e che ama esporsi al sole, essendo anche un valido nuotatore. Questo ci deve far pensare a quanto detto lo scorso ottobre a proposito della carenza di vitamina D http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2018-October/003202.html "La carenza di vitamina D puo’ essere conseguenza di scarsa esposizione al sole e di scarso apporto alimentare, ma anche di resistenza geneticamente trasmessa all’utilizzo biologico di questa vitamina. Puo’ essere pertanto presente anche in persone ben nutrite che vivono all’aria aperta, per cui é razionale fare un esame del sangue per il dosaggio di 25(OH)D anche a persone che non hanno i primi due fattori di rischio" I miei complimenti vanno agli endocrinologi Professor Andrea Fabbri e Dottor Marco Infante che hanno studiato il caso con esami approfonditi senza cadere nel tranello, purtroppo tanto comune, di dare la colpa di ogni sintomo, sia esso vecchio o nuovo, all’autismo in quanto tale. Daniela Mariani Cerati

3 4

INVITO - Dr. Jeckyll e Mr. Aspie
by Centro Info&Doc - Fondazione ARES 18 Dec '18

18 Dec '18

Con il patrocinio della Fondazione ARES la Compagnia TeatRing PRESENTA [cid:[email protected]] [/Users/ares1/Library/Containers/com.microsoft.Outlook/Data/Library/Caches/Signatures/signature_2105364786]

1 0

Ricerca Centro Residenziale
by mariacarmela.pipito＠alice.it 14 Dec '18

14 Dec '18

Buongiorno a tutti gli amici, vorrei chiedere il vostro aiuto per dare una speranza ai genitori di un giovane di 18 anni con un gravissimo disturbo dello spettro autistico, affetto da S. di Brugada, motivo per cui non può assumere antipsicotici, che presenta violente crisi di auto ed eteroaggressività, ricoverato da 8 mesi in un reparto psichiatrico, se esistono delle strutture abilitative residenziali pubbliche in Italia, preferibilmente in Sicilia, e il loro nome, per effettuare un trattamento intensivo. Vi ringrazio per la collaborazione.

12 15

convegno formativo
by demartisbenedetta 09 Dec '18

09 Dec '18

informo la lista di questa iniziativa molto utile e interessante organizzata dall'ISS a Roma il 17 dicembre dedicata all'abilitazione dell'autismo in tutte le fasi della vita. Benedetta Demartis per Angsa http://angsa.it/wp-content/uploads/2018/11/brochure-17-dicembre_versdef.pdf

1 0

LINEE GUIDA
by Fondazione Marino 07 Dec '18

07 Dec '18

Richiamo la mia comunicazione inviata ad autismo biologia circa la opportunità che Angsa nazionale fosse unico interlocutore dell'ISS. 1. Non condivido la comunicazione di Hanau che riconduce ad un fatto giuridico che consente alle associazioni federate di partecipare. Non è un fatto giuridico bensì di rappresentatività. 2. Con tutto il rispetto verso gli associati non credo che in tutta l'Angsa si possono individuare piu di 3 o 4 persone competenti. 3. Sono certo che le altre organizzazioni complesse ( anffas per es ) parteciperanno solo attraverso la sede nazionale. 4. La scelta di fare iscrivere tutte le sedi angsa periferiche ha provocato la pertita di credibilità del presidente nazionale e la definitiva disgregazione dell'associazione tanto che le Istruzioni ormai non sanno piu individuare un interlocutore della nostra associazione. Non sono certo che si possa rimediare a questo danno ormai consumato ma che almeno le decine di associazioni Angsa iscritte si astengano di inviare commenti. Giovanni Marino Il giorno Mer 5 Dic 2018, 17:43 Carlo Hanau <hanau.carlo(a)gmail.com> ha scritto: > Angsa onlus è una federazione di associazioni autonome. > Non sono semplici sezioni di Angsa onlus, come era prima del 2000 > Carlo > >

2 1

Genetic Architetture of Autism
by gmarino 03 Dec '18

03 Dec '18

Qesto è il titolo di una relazione presentanta lo scorso 11 nov a Reggio Calabria dal prof Evan Eichler della università di Washington. Ho partecipato a questo importante congresso mondiale sulla immunologia primaria e genetica organizzato della UNI mediterranea, per incontrare la Ns Cristina Panisi che ha presentato una importante relazione. Il Prof Eichler mi ha inviato le slide complete della sua relazione e se qualcuno è curioso di studiarle le posso girare visto che ho il suo consenso. Mi ha colpito la slide allegata che riguarda le conseguenze della mutazione del gene CHD8. Sono rappresentate con un ordine di probabilità gli effetti che possono indurre indifferentemente Autismo, Macrocefalia, Problemi Gastrointesinali e Disfunzioni del Sonno. Il genetista si ferma a questi risultati e non commenta l'iplicazione di questo scenario. Scusatemi se mi permetto di interprepare quindi che quella mutazione che provoca indifferentemente questi effetti deve per forza inplicare che tutti quegli effetti sono tra loro concatenati. Nel senso che, per effetto di quella mutazione, una persona che ha sviluppato autismo avrà anche problemi del sonno e gastrointestinali oppure che un problema gastrointestinale ( severo ) abbia con se un potenziale di autismo, ecc . Scrivo questa nota anche per colllegarmi a qualla inviata su questa lista qualche settimana addietro in riferimento alla neuroimmunologia. Vi invito a pensare, come mi scrive Cristina Panisi, ad un cambiamento prima di tutto sul piano culturale e che la letteratura ormai dimostra come l'autismo sia parte di un quadro sistemico assai complesso , con possibile coinvolgimento di diversi organi ed apparati, oltre al sistema nervoso centrale al quale fino ad ieri si attribuiva la totale responsabilità.Ne consegue l'iportanza di una formazione professionale integrata rivolta principalmente ai pediatri , neuropsichiatri e psichiatri. Ne consegue ancora il ripensamento profondo per un nuovo modello di ricerca , formazione ed assistenza . buona domenica giovanni marino

12 16