December 2017 - autismo-biologia

Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

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crisi cicliche in persona con autismo
by Carlo Hanau 05 Feb '20

05 Feb '20

CRISI CICLICHE MENSILI IN PERSONE CON AUTISMO *Ricevo da un nostro associato l'allegato riguardante la ciclicità delle crisi di suo figlio L Il genitore spera vivamente che, una volta pubblicato sul forum, con la richiesta che altrettanto facciano le famiglie con ragazzi rappresentanti lo stesso problema, si otterrà un numero adeguato di casi analoghi segnalati; questo potrà essere utile a chi vorrà impegnarsi a esaminare con attenzione e cura quanto riportato, al fine di ottenere un qualche risultato utile per la ricerca, e per chi, come L., ha necessità di vedere risolto questo grave problema.* L. è un giovane con autismo di 24 anni. Dall'inizio della sua adolescenza ha iniziato a presentare un comportamento ciclico a ritmo pressoché mensile. Per un periodo di 25/30 giorni circa egli si manifesta sereno, sorridente, collaborativo, sguardo aperto, occhi presenti, e (nei suoi limiti) quasi felice; il colorito è sano, la sudorazione quasi normale. La sua collaborazione è (relativamente) attiva. Nel periodo che io quasi chiamerei "mestruale" a causa della sua cadenza, egli diventa cupo, la pelle volge ad una colorazione grigia, l'occhio perde la sua serenità e diventa "vagante", la sudorazione aumenta, la cute diventa più grassa, manifesta uno stato di agitazione costante (da animale braccato), spesso ha il battito cardiaco accelerato ed il respiro altrettanto. La sua collaborazione è assente. Analisi effettuate sul cortisolo salivare hanno rilevato in questo periodo che nel pomeriggio esso non si abbassa (secondo come dovrebbe nel suo ritmo circadiano). Il ritmo del sonno (già di per sé stesso non normale) subisce notevoli alterazioni e la melatonina sembra in questi periodi inefficace. Analisi cliniche sui suoi ormoni, di qualsiasi tipo, anche sessuali, sono risultate assolutamente nella norma. Il suo stato fisico per il resto è assolutamente eccellente. Da anni ormai teniamo un diario perfettamente aggiornato che rappresenta: date, episodi, ciclicità, avvenimenti concomitanti o meno, farmaci o palliativi somministrati; tutto ciò che, in poche parole potrebbe servire ad avere una panoramica generale degli accadimenti e degli interventi. Cerchiamo riscontri più ampi su popolazione di soggetti autistici di pari caratteristiche al fine di poter costituire un sufficiente numero di casi sui quali qualche studioso di buona volontà possa fare riferimento per un lavoro di ricerca che porti ad una definizione delle cause e magari a qualche positivo risultato terapeutico. I genitori che si rispecchiano in questa situazione possono inviare i loro riferimenti al mio indirizzo: hanau.carlo(a)gmail.com -- Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna

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Articolo sulla sindrome di Phelan-McDermid
by Scattoni Maria Luisa 30 Jan '18

30 Jan '18

Gentilissimi, vi segnaliamo uno studio recentemente condotto da un gruppo multidisciplinare di ricercatori francesi, coordinato dal Dott. Thomas Bourgeron dell’Istituto Pasteur di Parigi, e pubblicato su una delle più prestigiose riviste scientifiche Nature(www.nature.com/<http://www.nature.com/>articles/s41525-017-0035-2). Scopo principale del lavoro francese “A framework to identifycontributing genes in patients with Phelan-McDermid syndrome” è stato quello di mappare diverse regioni genomiche associate ad un alto rischio di Phelan-McDermid Syndrome (PMS). PMS è caratterizzata da un ampio spettro di disturbi in comorbilità tra cui i disturbi dello spettro autistico, l’assenza o ritardo del linguaggio, disabilità intellettiva ed epilessia. Tale condizione clinica è causata da una delezione della parte distale del cromosoma 22q13, che include il gene SHANK3. Sebbene SHANK3 sia considerato uno dei principali geni implicati nella PMS, i fattori che concorrono a modulare la severità della sindrome rimangono ampiamente sconosciuti. Infatti, alcune evidenze scientifiche suggeriscono che potrebbero essere molteplici i cambiamenti/riarrangiamenti cromosomici che influiscono sulla sintomatologia in persone con Phelan-McDermidSyndrome. Finora solo pochi studi, purtroppo, hanno valutato la prevalenza delle caratteristiche cliniche associate alle regione 22q13. A tal proposito, gli autori della ricerca francese hanno esplorato le caratteristiche cliniche e condotto specifiche analisi genomiche in 85 pazienti (inclusi due feti) con PMS. Lo studio della relazione genotipo-fenotipo in pazienti con PMS rappresenta un interessante passo avanti e getta solide basi per la valutazione di nuove strategie di trattamento dei PMS e dei disturbi del neurosviluppo in generale. Il primo step dello studio è stato quello di esaminare la struttura anatomica del cervello di 35 pazienti. Sfruttando le potenzialità della tecnica MRI, i ricercatori hanno acquisito una serie di immagini cerebrali, individuando la presenza di anomaliestrutturali nel 65,7% dei soggetti. Successivamente, la ricerca è stata focalizzata sui riarrangiamenti cromosomici che caratterizzano la popolazione con PMS. Nell’ampio campione di questo studio, in 78 pazienti è stata riscontrata una delezione, che include il gene SHANK3, mentre in altri 7 una duplicazione della regione 22q13. L’ampiezza dei segmenti genomici deleti o duplicati era molto diversa. Il dato conferma che l’ampia variabilità fenotipica è associata ad un’ampia eterogeneità genomica in pazienti con PMS. Andando nei dettagli della caratterizzazione genomica, avvalendosi della hierarchicalclustering analisi, il team francese ha scoperto che questa variabilità genomica può essere definita in 4 clusters differenti. In particolare, hanno osservato che la popolazione di pazienti con delezioni genomiche più piccole aveva una maggiore probabilità di presentare una sintomatologia ASD mentre la popolazione caratterizzata da delezioni più ampie una simile probabilità di essere non verbale. La “taglia” della delezione 22q13, almeno in parte, è in grado di spiegare la presenza e la severità dei sintomi PMS. Questi risultati ancora una volta ribadiscono che una dettagliata mappatura delle regioni genomiche è fondamentale per identificare il contributo di geni candidati con un alto rischio di essere associati a specifici aspetti clinici in pazienti PMS. Infine, gli studiosi avvalendosi della tecnologia array sono andati ad identificare le copy number variants (CNVs). Su 63 soggetti con PMS, ben 41 erano portatori di almeno una CNV nelle sequenze di un gene associato ad una condizione neuropsichiatrica. In alcuni casi hanno identificato rilevanti CNVs in loci associati a rischio di autismo, come ad esempio 16p11.2 e 15q11q13. Ultima, ma non meno importante, evidenza che conferma l’eterogeneità genetica e clinica di pazienti con delezione SHANK3, emerge dall’analisi di una famiglia multiplex inclusa nello studio. E’ stata riportata, infatti, la trasmissione ereditaria della delezione SHANK3 a 5 figlie affette da una madre senza ASD né disabilità intellettiva. Questo dato è la prova del fatto che in alcuni individui con delezione SHANK3 potrebbero esserci meccanismi compensatori che conferiscono resilienza alla mutazione SHANK3. Le scoperte di questo studio risultano molto interessanti e sostengono l’ipotesi secondo cui i pazienti PMS hanno una complessa architettura genetica in cui intervengono diversi fattori di rischio. Va sottolineato come questi risultati avvalorano lateoria multiple hit già ampiamente sostenuta dalla comunità scientifica internazionale, secondo cui diversi loci genici (comeanche diversi fattori ambientali) possono modulare la severità degli aspetti clinici. Più grandi coorti di individui con delezioni/duplicazioni 22q13, su cui condurre più dettagliate analisi di fenotipizzazione e di whole genome sequencing data, potrebbero permetterci di identificare in futuro, non solo i geni,ma anche i sottostanti meccanismi compensatori, associati a specifici aspetti clinici di PMS. La comprensione dell’eziologia dei PMS ha come scopo quello di raggiungere possibili trattamenti per pazienti con disturbi del neurosviluppo. Un caro saluto, Maria Luisa Scattoni Angela Caruso Maria Luisa Scattoni, PhD Research Coordination and Support Service Istituto Superiore di Sanità Viale Regina Elena 299, 00161 Rome, Italy Tel: +39-0649903143 E-mail: marialuisa.scattoni(a)iss.it<mailto:[email protected]> A framework to identify contributing genes in patients with Phelan-McDermid syndrome<https://www.nature.com/articles/s41525-017-0035-2> <https://www.nature.com/articles/s41525-017-0035-2> A framework to identify contributing genes in patients with Phelan-McDermid syndrome <p>Multiple chromosomal changes may impact the severity of symptoms in people with Phelan-McDermid syndrom...

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ossessivitá
by daniela＠autismo33.it 03 Jan '18

03 Jan '18

In redazione é giunto il seguente messaggio “Buongiorno a tutti. Chiedo se qualcuno sa indicarmi uno psicologo o simile valido in grado di lavorare sui pensieri direi ossessivi che presenta mio figlio di anni 21 riguardanti due episodi accaduti aventi protagonista suo padre recentemente scomparso. Mi pare che il suo pensiero vada in loop sempre di più complice anche il fatto che non c'è più neanche la scuola a stimolare il suo pensiero.” Vorremmo tanto indicare a questa mamma uno psicologo “valido”, ma purtroppo sappiamo che tante famiglie si trovano in una situazione analoga difficilmente modificabile. Proprio i bambini nello spettro autistico piú brillanti, quelli che parlano bene con frasi compiute e che hanno buone abilitá nell’autonomia e in altri settori dello sviluppo, da adulti presentano un’ossessivitá esasperata, che spesso si accompagna all’aggressivitá auto ed eterodiretta. I farmaci (in genere neurolettici e SSRI) vengono dati a piene mani, ma di solito peggiorano la situazione. Se si trovasse un approccio biologico che agisse a monte dei sintomi, probabilmente tutti i sintomi ascrivibili al deficit del neurosviluppo migliorerebbero. Ma siamo ben lontani da questo. Ci si accontenterebbe di un rimedio che attutisse anche solo uno dei sintomi piú devastanti. L’ossessivitá, grave e frequente nell’autismo adulto, viene trascurata, é oggetto di ben poca ricerca, mentre meriterebbe grandi investimenti umani ed economici. Qualche iscritto alla lista ha qualche suggerimento da dare alla mamma in questione e alle tante che si trovano in situazioni simili? Grazie e auguri Daniela

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Augurissimi
by demartisbenedetta 27 Dec '17

27 Dec '17

A nome di tutte le famiglie socie di ANGSA faccio tantissimi auguri a tutti i partecipanti alla lista e specialmente a Daniela Mariani Cerati e a Carlo Hanau che da anni dedicano il loro tempo per informarci con competenza su tutto ciò che riguarda l'autismo. Buone Feste!!Benedetta Demartis per ANGSA Inviato da smartphone Samsung Galaxy.

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Re: [autismo-biologia] Augurissimi
by Francesco Barale 25 Dec '17

25 Dec '17

Buon Natale a tutti Francesco Barale Prof. Francesco Barale Emerito di Psichiatria Università di Pavia Via Cappuccio 7, 20123 Milano mailto: francesco.barale(a)unipv.it M. 335.298458 Il 24 Dic 2017 16:25, "Carlo Hanau" <hanau.carlo(a)gmail.com> ha scritto: Auguri tanti a tutti Voi che leggete. Daniela e Carlo Il giorno 23 dicembre 2017 10:42, demartisbenedetta < demartisbenedetta(a)gmail.com> ha scritto: > > A nome di tutte le famiglie socie di ANGSA faccio tantissimi auguri a > tutti i partecipanti alla lista e specialmente a Daniela Mariani Cerati e > a Carlo Hanau che da anni dedicano il loro tempo per informarci con > competenza su tutto ciò che riguarda l'autismo. > > Buone Feste!! > Benedetta Demartis per ANGSA > > > Inviato da smartphone Samsung Galaxy. > > _______________________________________________ > Lista di discussione autismo-biologia > autismo-biologia(a)autismo33.it > ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). > Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. > Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: > valerio.mezzogori(a)autismo33.it > -- Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it

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Re: [autismo-biologia] [autismo-scuola] Rif: Festività 2017
by Fondazione Marino 24 Dec '17

24 Dec '17

ricambio gli auguri alla "madre" della legge 134. tutte le famiglie dovebbero portare a Lei gratitudine per il suo grande lavoro in Commissione al Senato. Certo , l'approvazione ha avuto il contributo di tutti e come sappiamo la legge è stata approvata all'unanimità. Una delle incombenze che la legge prevede è quella di aggiornare le Linee di Indirizzo ed è un lavoro attualmente in corso a livello di Commissione Tecnica ministeriale. Ci auguriamo che si voglia rivalutare il dato epidemiologico per aggiornare l'analisi dei bisogni e considerare le ulteriori conoscenze nei 5 anni trascorsi dalla prima stesura. Considerare che le Linee di Indirizzo non sono ancora state completamente applicate nonostante tutte le Regioni li abbiano adottate.Sarebbe utile confermare tutta la parte che riguarta l'organizzazione sanitaria rispettando l'autonomia delle Regioni ed inserire vincoli di verifica sulla loro applicazione affinchè non rimangano lettera morta. Rispettare la volontà del legislatore che vuole che le Linee di Indirizzo siano Lea come prevede l'art 4 della legge 134 e l'art 60 del dpcm dei lea. Per rggiungere questo risultato e non andare in conflitto con il titolo 5° della Costitizione è necessario perciò identificare espressamente quella parte che riguarda i Servizi che devono essere garantiti come Livelli Essenziali di Assistenza. In mancanza il documento non potrà mai superare l'esame della Conferenza Stato Regioni. Aguguri di Buone Feste a tutti voi. giovanni marino 2017-12-22 16:56 GMT+01:00 <venera.padua(a)senato.it>: > > _______________________________________________ > Lista di discussione autismo-scuola > autismo-scuola(a)autismo33.it > ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). > Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. > Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: > valerio.mezzogori(a)autismo33.it > > >

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Auguri
by Sonia Zen 23 Dec '17

23 Dec '17

Un sentito ringraziamento alla regia delle liste autismo scuola e autismo biologia che fanno da filtro a tante chimere e ci permettono di avere informazioni competenti e serie. Naturalmente tutto questo richiede dedizione, costanti aggiornamenti, e grande disponibilità. Tantissimi Auguri a tutti di Buon Natale e di un generoso 2018. Sonia Zen Presidente Angsa Veneto

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neuromodulazione
by daniela＠autismo33.it 23 Dec '17

23 Dec '17

Tra gli approcci terapeutici in corso di sperimentazione non ci sono solo i farmaci, ma anche le tecniche di neuromodulazione, in particolare la stimolazione magnetica transcranica Col termine neuromodulazione si intende tutto l’insieme di tecniche che, stimolando il cervello, modificano il funzionamento dei circuiti cerebrali. A differenza dei farmaci, che giungono in ogni parte del corpo e proprio per questo provocano spesso effetti indesiderati, la neuromodulazione agisce in un punto ben preciso per cui dovrebbe dare solo gli effetti desiderati. Ma perché agisca nel modo desiderato é necessario conoscere molto bene su quale parte del cervello bisogna agire. Per questo motivo le conoscenze sui circuiti cerebrali implicati nelle funzioni alterate nell’autismo possono essere un buon punto di partenza per programmare sperimentazioni di neuromodulazione mirate ad aree e circuiti ben localizzati. Da qui l’interesse non solo teorico, ma anche pratico, per i risultati di queste ricerche, come quelli descritti nell’articolo Altered cerebellar connectivity in autism and cerebellar-mediated rescue of autism-related behaviors in mice, Stoodley CJ et al, nature neuroscienze, 20, 1744–1751 (2017) :10.1038/s41593-017-0004-1 https://www.nature.com/articles/s41593-017-0004-1 Di questo interessante articolo ha dato un ampio resoconto in italiano sulla sua pagina facebook Maria Luisa Scattoni, che si é avvalsa della preziosa collaborazione di Angela Caruso. Prima di ricopiarlo faccio notare le conclusioni, che mostrano i possibili risvolti pratici di queste scoperte, avvertendo peró che una eventuale applicazione terapeutica deve necessariamente passare da una sperimentazione fatta secondo le regole accettate dalla comunitá scientifica internazionale. Ed ecco il resoconto Sono molteplici le evidenze scientifiche (studi condotti su modelli animali e sull’umano) che sottolineano come diverse regioni del cervelletto, in grado di elaborare informazioni di natura sociale, siano particolarmente coinvolte nei disturbi dello spettro autistico. Uno di questi studi (dal titolo: Altered cerebellar connectivity in autism and cerebellar-mediated rescue of autism-related behaviors in mice) è stato portato avanti da un team di ricercatori di massima esperienza nel campo delle neuroscienze all’Università del Texas Southwestern Medical Centre, e recentemente pubblicato sulla rivista Nature Neuroscience (https://www.nature.com/articles/s41593-017-0004-1) Da anni il gruppo americano guidato dal professor Peter Tsai studia il ruolo del cervelletto nelle funzioni cerebrali e le sue anomalie associate a disturbi del neurosviluppo, tra cui l’autismo. Il cervelletto governa la coordinazione motoria e gioca un ruolo chiave anche nel linguaggio, nella regolazione emotiva e nei processi cognitivi. Moltissimi sono ormai gli studi che riportano differenze strutturali e funzionali in specifiche subregioni cerebellari in associazione alla condizione autistica. Ad esempio, persone con autismo presentano un numero ridotto di neuroni del Purkinje, cellule specifiche del cervelletto in grado di modulare l’attività cerebrale. In questo lavoro in particolare, combinando tecniche di neuroimaging e neuromodulazione, gli autori si sono focalizzati sullo studio dettagliato di una regione del cervelletto chiamata Crus I e hanno riportato alterazioni nella parte destra della stessa (Right CrusI) in persone con autismo. Sebbene RCrusI sia funzionalmente connessa a circuiti cerebrali associati ai disturbi dello spettro autistico, non si sa ancora il contributo di RCrusI nell’insorgenza di questi disturbi. Le principali evidenze suggeriscono comunque che RCrusI sia coinvolta in processi sociali e cognitivi. Persone con autismo, inoltre, possono presentare alterazioni strutturali a livello del cervelletto, ad esempio una riduzione della densità del tessuto cerebrale nella regione RCrusI rispetto a soggetti sani. La ricerca coordinata dal professore Tsai ha studiato in primo luogo le regioni del cervelletto in 34 adulti normotipici. Usando la risonanza magnetica funzionale (fMRI), hanno osservato le aree cerebrali che si attivano in tandem con la regione RCrusI. I ricercatori hanno scoperto che RCrusI è funzionalmente connessa ad alcune aree associate all’autismo, ad esempio con il network frontoparietale coinvolto in processi high-levels, come l’attenzione. Il team americano ha poi dimostrato sullo stesso campione di soggetti sani che, sollecitando RCrusI con la stimolazione transcranica diretta (che prevede l’applicazione non invasiva di una corrente elettrica al cervello per almeno 20 minuti), è possibile modulare l’attività dei circuiti cerebro-cerebellari. Successivamente, la tecnica fMRI è stata utilizzata per esaminare l’attività cerebrale in 81 bambini con autismo, di età compresa tra 8 e 13 anni. I risultati di questo esperimento ci dicono che c’è una maggiore comunicazione tra RCrusI e la regione sinistra del lobulo inferiore parietale (IPL), evidenziando un’atipia nella connettività funzionale di questo circuito in bambini con autismo comparati ai normotipici. Studi precedenti hanno già descritto la regione sinistra dell’IPL come “nodo” fondamentale per integrare informazioni visuospaziali, motorie e cognitive. Queste funzioni dell’IPL sono consistenti con le evidenze che ci dimostrano che bambini con autismo hanno difficoltà nell’integrazione di informazioni di diversa natura, integrazione che sappiamo essere fondamentale per l’imitazione dei gesti altrui e per stabilire una normale interazione sociale. Dunque, un’alterazione funzionale del circuito RCrusI–IPL potrebbe risultare critica per lo sviluppo dei sintomi core dell’autismo. Parallelamente allo studio sull’uomo, il team americano ha lavorato su un secondo binario: lo sviluppo e la caratterizzazione neurocomportamentale di modelli animali di disturbi dello spettro autistico. I ricercatori hanno esaminato le connessioni strutturali e funzionali del cervello di topi che non esprimono il gene TSC1 nelle cellule del Purkinje. Il gene TSC1 risulta essere mutato in persone con tuberosclerosi, una malattia ereditaria rara spesso associata all’autismo. Come nell’uomo, topi con mutazioni TSC1 presentano connessioni atipiche tra RCrusI e altre diverse regioni, incluse quelle del network frontoparietale. Con l’utilizzo della chemogenetica, è stata poi selettivamente inibita l’attività dei neuroni del Purkinje nella regione RCrusI del modello murino. L’inibizione di RCrusI è stata sufficiente a generare un fenotipo simil-autistico nel topo. I topi mutati, infatti, non mostrano interesse nell’interagire con un altro topo, effettuano il grooming (comportamento di auto-pulizia del pelo) in maniera eccessiva ed hanno grosse difficoltà nell’individuare strategie di comportamento alternativo, presentando quindi un profilo meno sociale, patterns di comportamenti ripetitivi e stereotipati e problemi di flessibilità cognitiva. Sorprendentemente, la stimolazione dei neuroni del Purkinje nella regione RCrusI ha permesso il recupero totale dei deficits sociali del topo, sebbene non ci sia nessun effetto sul comportamento ripetitivo di grooming o sulla flessibilità cognitiva. Questa discrepanza nel recupero dei deficits comportamentali potrebbe riflettere il possibile coinvolgimento di altre aree cerebellari nella regolazione dei comportamenti ripetitivi e stereotipati. Questi dati sul modello animale sono fortemente in linea con quelli sull’umano precedentemente descritti, sottolineando l’importanza della regione destra di CrusI (e non della regione sinistra di CrusI) nell’insorgenza dei disturbi dello spettro autistico. La stimolazione dei circuiti cerebro-cerebellari, in particolare di RCrusI, potrebbe migliorare le capacità socio-comunicative di persone con autismo, offrendo un potenziale target terapeutico. Nonostante gli esiti positivi e incoraggianti di questo e di altre ricerche, lo studio del potenziale terapeutico della neuromodulazione cerebellare nell’autismo rimane un campo di ricerca aperto, su cui potrebbe essere opportuno indirizzare in futuro ricerche ulteriori e più dettagliate. Maria Luisa Scattoni e Angela Caruso Neuromodulazione Stimolazione Magnetica Transcranica (TMS) Col termine neuromodulazione si intende tutto l’insieme di tecniche che, stimolando il cervello, modificano il funzionamento dei circuiti cerebrali. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01985308?term=autism+and+clinical+tr… The purpose of this study is to show that a magnetic field applied to the front part of the brain of children suffering from Autism Spectrum Disorder(ASD) can improve function and ameliorate symptoms. Primary Outcome Measures : 1. Childhood Autism Rating Scale (CARS) [ Time Frame: 5 Weeks ] Difference in CARS score between start and end of double-blind portion of the study https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01983189?term=autism+and+clinical+tr… This study is a trial of low frequency Repetitive Transcranial magnetic stimulation( rTMS) for subjects with autism spectrum disorders, specially targeting repetitive behaviors. The investigator will apply low frequency rTMS for 20 minutes 5 times a week for 3 weeks targeting the area of brain which was involved in repetitive behaviors. http://readingroom.mindspec.org/?page_id=8888 Several lines of evidence point to the cortico-basal ganglia loop as the brain regions most likely to be involved in repetitive behavior Curr Neurol Neurosci Rep. 2017 Feb;17(2):11. doi: 10.1007/s11910-017-0719-0. Transcranial Magnetic and Direct Current Stimulation in Children. Hameed MQ1,2,3, Dhamne SC1,2, Gersner R1,2, Kaye HL1,2, Oberman LM4, Pascual-Leone A5,6, Rotenberg A7,8. Author information Abstract Promising results in adult neurologic and psychiatric disorders are driving active research into transcranial brain stimulation techniques, particularly transcranial magnetic stimulation (TMS) and transcranial direct current stimulation (tDCS), in childhood and adolescent syndromes. TMS has realistic utility as an experimental tool tested in a range of pediatric neuropathologies such as perinatal stroke, depression, Tourette syndrome, and autism spectrum disorder (ASD). tDCS has also been tested as a treatment for a number of pediatric neurologic conditions, including ASD, attention-deficit/hyperactivity disorder, epilepsy, and cerebral palsy. Here, we complement recent reviews with an update of published TMS and tDCS results in children, and discuss developmental neuroscience considerations that should inform pediatric transcranial stimulation. La stimolazione dei circuiti cerebro-cerebellari, in particolare di RCrusI, potrebbe migliorare le capacità socio-comunicative di persone con autismo, offrendo un potenziale target terapeutico. Nonostante gli esiti positivi e incoraggianti di questo e di altre ricerche, lo studio del potenziale terapeutico della neuromodulazione cerebellare nell’autismo rimane un campo di ricerca aperto, su cui potrebbe essere opportuno indirizzare in futuro ricerche ulteriori e più dettagliate. https://www.nature.com/articles/s41593-017-0004-1 Altered cerebellar connectivity in autism and cerebellar-mediated rescue of autism-related behaviors in mice Altered cerebellar connectivity in autism and cerebellar-mediated rescue of autism-related behaviors in mice <p>Cerebellar right Crus I (RCrusI) has been implicated in autism spectrum disorder (ASD). RCrusI modulati… Sono molteplici le evidenze scientifiche (studi condotti su modelli animali e sull’umano) che sottolineano come diverse regioni del cervelletto, in grado di elaborare informazioni di natura sociale, siano particolarmente coinvolte nei disturbi dello spettro autistico. Uno di questi studi (dal titolo: Altered cerebellar connectivity in autism and cerebellar-mediated rescue of autism-related behaviors in mice) è stato portato avanti da un team di ricercatori di massima esperienza nel campo delle neuroscienze all’Università del Texas Southwestern Medical Centre, e recentemente pubblicato sulla rivista Nature Neuroscience (https://www.nature.com/articles/s41593-017-0004-1) Da anni il gruppo americano guidato dal professor Peter Tsai studia il ruolo del cervelletto nelle funzioni cerebrali e le sue anomalie associate a disturbi del neurosviluppo, tra cui l’autismo. Il cervelletto governa la coordinazione motoria e gioca un ruolo chiave anche nel linguaggio, nella regolazione emotiva e nei processi cognitivi. Moltissimi sono ormai gli studi che riportano differenze strutturali e funzionali in specifiche subregioni cerebellari in associazione alla condizione autistica. Ad esempio, persone con autismo presentano un numero ridotto di neuroni del Purkinje, cellule specifiche del cervelletto in grado di modulare l’attività cerebrale. In questo lavoro in particolare, combinando tecniche di neuroimaging e neuromodulazione, gli autori si sono focalizzati sullo studio dettagliato di una regione del cervelletto chiamata Crus I e hanno riportato alterazioni nella parte destra della stessa (Right CrusI) in persone con autismo. Sebbene RCrusI sia funzionalmente connessa a circuiti cerebrali associati ai disturbi dello spettro autistico, non si sa ancora il contributo di RCrusI nell’insorgenza di questi disturbi. Le principali evidenze suggeriscono comunque che RCrusI sia coinvolta in processi sociali e cognitivi. Persone con autismo, inoltre, possono presentare alterazioni strutturali a livello del cervelletto, ad esempio una riduzione della densità del tessuto cerebrale nella regione RCrusI rispetto a soggetti sani. La ricerca coordinata dal professore Tsai ha studiato in primo luogo le regioni del cervelletto in 34 adulti normotipici. Usando la risonanza magnetica funzionale (fMRI), hanno osservato le aree cerebrali che si attivano in tandem con la regione RCrusI. I ricercatori hanno scoperto che RCrusI è funzionalmente connessa ad alcune aree associate all’autismo, ad esempio con il network frontoparietale coinvolto in processi high-levels, come l’attenzione. Il team americano ha poi dimostrato sullo stesso campione di soggetti sani che, sollecitando RCrusI con la stimolazione transcranica diretta (che prevede l’applicazione non invasiva di una corrente elettrica al cervello per almeno 20 minuti), è possibile modulare l’attività dei circuiti cerebro-cerebellari. Successivamente, la tecnica fMRI è stata utilizzata per esaminare l’attività cerebrale in 81 bambini con autismo, di età compresa tra 8 e 13 anni. I risultati di questo esperimento ci dicono che c’è una maggiore comunicazione tra RCrusI e la regione sinistra del lobulo inferiore parietale (IPL), evidenziando un’atipia nella connettività funzionale di questo circuito in bambini con autismo comparati ai normotipici. Studi precedenti hanno già descritto la regione sinistra dell’IPL come “nodo” fondamentale per integrare informazioni visuospaziali, motorie e cognitive. Queste funzioni dell’IPL sono consistenti con le evidenze che ci dimostrano che bambini con autismo hanno difficoltà nell’integrazione di informazioni di diversa natura, integrazione che sappiamo essere fondamentale per l’imitazione dei gesti altrui e per stabilire una normale interazione sociale. Dunque, un’alterazione funzionale del circuito RCrusI–IPL potrebbe risultare critica per lo sviluppo dei sintomi core dell’autismo. Parallelamente allo studio sull’uomo, il team americano ha lavorato su un secondo binario: lo sviluppo e la caratterizzazione neurocomportamentale di modelli animali di disturbi dello spettro autistico. I ricercatori hanno esaminato le connessioni strutturali e funzionali del cervello di topi che non esprimono il gene TSC1 nelle cellule del Purkinje. Il gene TSC1 risulta essere mutato in persone con tuberosclerosi, una malattia ereditaria rara spesso associata all’autismo. Come nell’uomo, topi con mutazioni TSC1 presentano connessioni atipiche tra RCrusI e altre diverse regioni, incluse quelle del network frontoparietale. Con l’utilizzo della chemogenetica, è stata poi selettivamente inibita l’attività dei neuroni del Purkinje nella regione RCrusI del modello murino. L’inibizione di RCrusI è stata sufficiente a generare un fenotipo simil-autistico nel topo. I topi mutati, infatti, non mostrano interesse nell’interagire con un altro topo, effettuano il grooming (comportamento di auto-pulizia del pelo) in maniera eccessiva ed hanno grosse difficoltà nell’individuare strategie di comportamento alternativo, presentando quindi un profilo meno sociale, patterns di comportamenti ripetitivi e stereotipati e problemi di flessibilità cognitiva. Sorprendentemente, la stimolazione dei neuroni del Purkinje nella regione RCrusI ha permesso il recupero totale dei deficits sociali del topo, sebbene non ci sia nessun effetto sul comportamento ripetitivo di grooming o sulla flessibilità cognitiva. Questa discrepanza nel recupero dei deficits comportamentali potrebbe riflettere il possibile coinvolgimento di altre aree cerebellari nella regolazione dei comportamenti ripetitivi e stereotipati. Questi dati sul modello animale sono fortemente in linea con quelli sull’umano precedentemente descritti, sottolineando l’importanza della regione destra di CrusI (e non della regione sinistra di CrusI) nell’insorgenza dei disturbi dello spettro autistico. La stimolazione dei circuiti cerebro-cerebellari, in particolare di RCrusI, potrebbe migliorare le capacità socio-comunicative di persone con autismo, offrendo un potenziale target terapeutico. Nonostante gli esiti positivi e incoraggianti di questo e di altre ricerche, lo studio del potenziale terapeutico della neuromodulazione cerebellare nell’autismo rimane un campo di ricerca aperto, su cui potrebbe essere opportuno indirizzare in futuro ricerche ulteriori e più dettagliate.

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Fra poco è Natale
by marialba.corona＠gmail.com 23 Dec '17

23 Dec '17

Con l’augurio che l'animo gentile con cui ci si veste in questi giorni possa restare intatto per l'anno a venire. Esserci con delicata generosità a piccole dose, ogni singolo giorno per diventare grandi insieme. Marialba Corona Presidente Angsa Bologna Inviato da iPhone

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