January 2014 - autismo-biologia

diagnosi genetica
by daniela marianicerati 25 Jan '14

25 Jan '14

Antonella Pignatari ha scritto “la diagnosi eziologica e' possibile nel 70% dei casi” La percentuale del 70% si riferisce probabilmente ad altre condizioni cliniche, ove i sintomi dello spettro autistico fanno parte di un più ampio quadro di deficit del Sistema Nervoso Centrale e/o di altri organi ed apparati. Per quanto riguarda lo spettro autistico in quanto tale un’autrice che molto si è dedicata alla ricerca di condizioni genetiche associate è Catalina Betancur di cui si puo’ leggere quanto dice al proposito al link http://pmsnc.snv.jussieu.fr/index.php/en/betancur « Dans environ 20 % des patients, les TSA sont associés à des anomalies chromosomiques ou à des maladies monogéniques, comme le syndrome de l’X fragile, la sclérose tubéreuse ou le syndrome de Rett. Des mutations rares ont aussi été décrites dans certains gènes (NLGN3, NLGN4X, SHANK3, SHANK2, PTEN, etc.). Par ailleurs, des données récentes montrent que les anomalies du dosage des gènes, consécutives à des microdélétions ou microduplications (copy number variants, CNVs), jouent un rôle important dans les TSA. Cependant, l'étiologie génétique précise demeure inconnue dans la majorité des cas » TSA = troubles du spectre autistique “In circa il 20% dei pazienti i disturbi dello spettro autistico sono associati ad anomalie cromosomiche o a malattie monogeniche………………… Sono pure descritte mutazioni rare in alcuni geni (NLGN3, NLGN4X, SHANK3, SHANK2, PTEN, etc.). Dati recenti mostrano che le anomalie del dosaggio dei geni, che conseguono a microdelezioni o micro duplicazioni (copy number variants, CNVs), giocano un ruolo importante nello spettro autistico” Naturalmente, per evidenziare il 20% di casi positivi bisogna sottoporre agli esami genetici tutti i pazienti. L’ideale sarebbe organizzare una banca biologica in cui tenere un campione di sangue dei pazienti risultati negativi. Su questi campioni si potrebbero fare gli esami che via via diventano disponibili senza richiamare i pazienti. Gli epatologi, che si erano organizzati nel modo sopra descritto qualche decennio fa, hanno sottoposto all’esame per il virus C i campioni tratti dalla emoteca dei pazienti con epatite da causa ignota quando il test è diventato disponibile. Nella grande maggioranza sono risultati positivi e dopo qualche anno si sono rese disponibili terapie antivirali sempre più efficaci. Questa prassi potrebbe essere seguita per tutte le malattie da causa ignota. Ancora auguri di buon anno Daniela MC

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aggressività
by daniela marianicerati 24 Jan '14

24 Jan '14

Il Messaggero del 23-01-2014 Il figlio autistico la picchia "Aiutatelo, soffre troppo" LA STORIA Toglie i quadri dalle pareti, nasconde gli occhiali e accudisce Duna, quella cagnolona che prega non muoia mai. Mostra l’iPad che è stato gettato nell’acqua, lo stringe forte perché racchiude il mondo silenzioso di Matteo. Matteo che non parla, Matteo che è peggiorato da quando è morto il papà. «Mio figlio comunica con me solo con il computer». Mariarosa Marassi, 62 anni, ricorda a memoria le frasi del cuore di Matteo: «Sono stanco di correre dietro le mie ossessioni; a casa soffoco di normalità; non riesco a controllarmi». Questa è la storia di una mamma che ogni giorno trasforma la sua casa e la sua vita a misura di Matteo, autistico, 33 anni. «Voglio aiutarlo, sta regredendo». E allora lo ha fatto, spinta dalla disperazione: ha pubblicato su Facebook la foto del suo volto ferito, Matteo le ha morso il naso fino a farla sanguinare. «Non è colpa sua, ha bisogno di aiuto». Un aiuto che manca, che resta incastrato tra gli ingranaggi catramosi della burocrazia. «Le sue condizioni sono peggiorate, dal 2011 ho chiesto una forma di assistenza maggiore al Municipio IX Roma Eur». Sembra che l’Asl abbia riconosciuto la condizione di malato «gravissimo», il Municipio invece di «malato medio-grave». Fasce a cui corrisponde un’assistenza diversa. «I centri diurni del Municipio non lo accolgono perché è un caso particolare, usufruisce di 18 ore settimanali di assistenza domiciliare, ma spesso viene un signore che neanche parla italiano», spiega Mariarosa costretta a pagare di tasca sua l’ospitalità in un centro «almeno il sabato, così si distrae». «Compito dell’amministrazione è assicurare aiuto in situazioni così gravi» dice Patrizia Prestipino, ex minisindaco del IX municipio. La vita di Matteo invece sembra essersi spenta. Ha un altro volto nelle foto scattate mentre raggiunge il polo nord con l'associazione Filippide. «Era diverso, felice. Oggi non so cosa rispondere quando mi chiede al pc: domani cosa faccio?». Mariarosa più volte è finita all'ospedale per l'aggressività del figlio che le tira gli occhiali, strappa i quadri dalle pareti e coccola Duna, quel golden retriever con cui ha vissuto negli ultimi 14 anni. «Se morisse non so come reagirebbe Matteo», dice la mamma che non si pente per aver messo online la foto dell'ultima violenza: «Non dimostra il mio dolore, ma il suo». Matteo non ha più amici, la mamma gli ha appeso il messaggio che anni fa gli scrisse Andrea, anche lui autistico. Gli ha fatto gli auguri tirando fuori quel mondo meraviglioso che vive nascosto in Matteo: «Auguri compagno di solitudine, la tua famiglia gode del tuo goffo amore, lotta con loro e loro saranno felici». di Laura Bogliolo (laura.bogliolo(a)ilmessaggero.it) Dopo la lettura di questo articolo la domanda è “Questo caso è un’eccezione o è la regola?” Temo che sia la regola. Un caso, finito tragicamente, in cui Sergio aveva un’aggressività incontenibile ed era interamente lasciato a due genitori vecchi e malati, senza nessun aiuto da parte di servizi né pubblici né privati, è quello descritto da Paissan ne “Il mondo di Sergio” www.angsaonlus.org/mondo_sergio.pdf Nella ricerca fatta da Fondazione Serono, Censis e ANGSA http://www.fondazioneserono.org/disabilita/la-centralita-della-persona/lind… la prevalenza dell’uso di psicofarmaci nelle persone con autismo aumenta drammaticamente dopo i 13 anni e questo rispecchia la comparsa di comportamenti di grave aggressività immotivata. Da notare che l’età in cui aumenta il consumo di psicofarmaci coincide con l’età in cui le persone con autismo vengono abbandonate dai medici e lasciate alla sola assistenza sociale. Copio dal rapporto Censis Serono ANGSA le percentuali del consumo di psicofarmaci in rapporto all’età. E purtroppo si tratta di farmaci, prevalentemente neurolettici, che danno molti effetti collaterali e pochi effetti desiderati. Daniela Mariani Cerati Hanno seguito una terapia farmacologica nell’ultimo anno, per classe d’età della persona con autismo (val. %) 7,4% da 3 a 7 anni 14,7% da 8 a 13 anni 49,4% da 14 a 20 anni 57,6% oltre 20 anni

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R: [autismo-biologia] aggressività
by nautilus4＠alice.it 23 Jan '14

23 Jan '14

Gentili componenti della lista possiamo ,anzi scusate, potete fare qualcosa per situazioni simili ? consigli ? credo che situazioni simili si presenteranno a molti di noi .... per anni abbiamo cercato di "riempire" le loro giornate e poi .... Alberto ----Messaggio originale---- Da: marianicerati(a)yahoo.it Data: 23-gen-2014 21.22 A: "lista autismo-biologia"<autismo-biologia(a)autismo33.it> Ogg: [autismo-biologia] aggressività Normal 0 14 false false false MicrosoftInternetExplorer4 /* Style Definitions */ table.MsoNormalTable {mso-style-name:"Tabella normale"; mso-tstyle-rowband-size:0; mso-tstyle-colband-size:0; mso-style-noshow:yes; mso-style-parent:""; mso-padding-alt:0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; mso-para-margin:0cm; mso-para-margin-bottom:.0001pt; mso-pagination:widow-orphan; font-size:10.0pt; font-family:"Times New Roman"; mso-fareast-font-family:"Times New Roman"; mso-ansi-language:#0400; mso-fareast-language:#0400; mso-bidi-language:#0400;} Il Messaggero del 23-01-2014 Il figlio autistico la picchia "Aiutatelo, soffre troppo" LA STORIA Toglie i quadri dalle pareti, nasconde gli occhiali e accudisce Duna, quella cagnolona che prega non muoia mai. Mostra l’iPad che è stato gettato nell’acqua, lo stringe forte perché racchiude il mondo silenzioso di Matteo. Matteo che non parla, Matteo che è peggiorato da quando è morto il papà. «Mio figlio comunica con me solo con il computer». Mariarosa Marassi, 62 anni, ricorda a memoria le frasi del cuore di Matteo: «Sono stanco di correre dietro le mie ossessioni; a casa soffoco di normalità; non riesco a controllarmi». Questa è la storia di una mamma che ogni giorno trasforma la sua casa e la sua vita a misura di Matteo, autistico, 33 anni. «Voglio aiutarlo, sta regredendo». E allora lo ha fatto, spinta dalla disperazione: ha pubblicato su Facebook la foto del suo volto ferito, Matteo le ha morso il naso fino a farla sanguinare. «Non è colpa sua, ha bisogno di aiuto». Un aiuto che manca, che resta incastrato tra gli ingranaggi catramosi della burocrazia. «Le sue condizioni sono peggiorate, dal 2011 ho chiesto una forma di assistenza maggiore al Municipio IX Roma Eur». Sembra che l’Asl abbia riconosciuto la condizione di malato «gravissimo», il Municipio invece di «malato medio-grave». Fasce a cui corrisponde un’assistenza diversa. «I centri diurni del Municipio non lo accolgono perché è un caso particolare, usufruisce di 18 ore settimanali di assistenza domiciliare, ma spesso viene un signore che neanche parla italiano», spiega Mariarosa costretta a pagare di tasca sua l’ospitalità in un centro «almeno il sabato, così si distrae». «Compito dell’amministrazione è assicurare aiuto in situazioni così gravi» dice Patrizia Prestipino, ex minisindaco del IX municipio. La vita di Matteo invece sembra essersi spenta. Ha un altro volto nelle foto scattate mentre raggiunge il polo nord con l'associazione Filippide. «Era diverso, felice. Oggi non so cosa rispondere quando mi chiede al pc: domani cosa faccio?». Mariarosa più volte è finita all'ospedale per l'aggressività del figlio che le tira gli occhiali, strappa i quadri dalle pareti e coccola Duna, quel golden retriever con cui ha vissuto negli ultimi 14 anni. «Se morisse non so come reagirebbe Matteo», dice la mamma che non si pente per aver messo online la foto dell'ultima violenza: «Non dimostra il mio dolore, ma il suo». Matteo non ha più amici, la mamma gli ha appeso il messaggio che anni fa gli scrisse Andrea, anche lui autistico. Gli ha fatto gli auguri tirando fuori quel mondo meraviglioso che vive nascosto in Matteo: «Auguri compagno di solitudine, la tua famiglia gode del tuo goffo amore, lotta con loro e loro saranno felici». di Laura Bogliolo (laura.bogliolo(a)ilmessaggero.it) Dopo la lettura di questo articolo la domanda è “Questo caso è un’eccezione o è la regola?” Temo che sia la regola. Un caso, finito tragicamente, in cui Sergio aveva un’aggressività incontenibile ed era interamente lasciato a due genitori vecchi e malati, senza nessun aiuto da parte di servizi né pubblici né privati, è quello descritto da Paissan ne “Il mondo di Sergio” www.angsaonlus.org/mondo_sergio.pdf Nella ricerca fatta da Fondazione Serono, Censis e ANGSA http://www.fondazioneserono.org/disabilita/la-centralita-della-persona/lind… la prevalenza dell’uso di psicofarmaci nelle persone con autismo aumenta drammaticamente dopo i 13 anni e questo rispecchia la comparsa di comportamenti di grave aggressività immotivata. Da notare che l’età in cui aumenta il consumo di psicofarmaci coincide con l’età in cui le persone con autismo vengono abbandonate dai medici e lasciate alla sola assistenza sociale. Copio dal rapporto Censis Serono ANGSA le percentuali del consumo di psicofarmaci in rapporto all’età. E purtroppo si tratta di farmaci, prevalentemente neurolettici, che danno molti effetti collaterali e pochi effetti desiderati. Daniela Mariani Cerati Hanno seguito una terapia farmacologica nell’ultimo anno, per classe d’età della persona con autismo (val. %) 7,4% da 3 a 7 anni 14,7% da 8 a 13 anni 49,4% da 14 a 20 anni 57,6% oltre 20 anni

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Re: R: R: [autismo-biologia] sperimentazione
by Paola Fidani 21 Jan '14

21 Jan '14

Le informazioni che Armando Mazzoni vorrebbe trovare in un ideale foglietto illustrativo di trattamenti abilitativi/educativi, potrebbero efficacemente essere contenute in un consenso informato al trattamento. Non so se questa sia già una pratica abituale oppure no. Saluti a tutti. Paola Fidani. Inviato da iPhone > Il giorno 21/gen/2014, alle ore 08:07, <mazzoni.armando(a)libero.it> ha scritto: > > Condivido a pieno ciò che lei ha detto e riportato. > > Queste considerazioni vanno estese, secondo me, anche a quello che oggi viene considerato evidence-based. Esistono le linee guida (e meno male), ma queste pratiche e professionalità sono ancora formalmente e sostanzialmente “medicina alternativa” per il “Sistema Sanitario Nazionale”, tanto che si fa molto riferimento a certificazioni professionali prese all’estero e spesso per corrispondenza. > > Insomma, continuando nell’analogia con il Farmaco, non esiste una “Farmaco-vigilanza”, le pratiche evidence-based sono ancora al di fuori di un rigoroso sistema formativo e ospedaliero che garantisca deontologia, sorveglianza e controllo. > > Questo senza volersi scagliare contro chi opera oggi da professionista in quello che ancora però è un mercato di servizi prevalentemente paralleli, spesato dalle famiglie. > > Saluti e cordialità > AM > > Da: autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it [mailto:[email protected]] Per conto di daniela marianicerati > Inviato: lunedì 20 gennaio 2014 23:11 > A: Autismo Biologia > Oggetto: Re: R: [autismo-biologia] sperimentazione > > Il 12 ottobre 2010 alla tavola rotonda sul tema “ Il punto sul Sistema Sanitario Nazionale”, nell’ambito del convegno “Autism from Research to Policy” organizzato dall’ISS io ho detto che i farmaci, quando non fanno bene, possono fare molto male. > Dopo di me ha parlato Giacomo Vivanti e ha detto che non solo i farmaci, ma anche la riabilitazione, o l’educazione, possono fare molto male e avere effetti indesiderati non sempre reversibili, esattamente come i farmaci. > Credo che l’intervento di Mazzoni debba essere preso molto sul serio. Quando si parla di terapie, il foglio informativo dovrebbe essere d’obbligo sempre. > > Vorrei anche dire che i bambini e in generale gli esseri umani, qualunque sia la loro condizione, non devono vivere di sola terapia. Hanno diritto ad avere una vita il più piena possibile, fatta di interessi, svaghi, divertimenti, nel rispetto dei loro gusti. > Una abitudine molto diffusa è quella di chiamare ogni svago praticato da un disabile “terapia”. Mida tutto ciò che toccava si trasformava in oro. Un bambino disabile tutto ciò che fa si trasforma in terapia. > Musicoterapica, ludoterapia, ippoterapia, danzaterapia, arteterapia, onoterapia, delfinoterapia, idroterapia, > ergoterapia ecc ecc > Un vecchio messaggio inviato alla lista autismo-scuola diceva > “ L’esperienza insegna che la parola " terapia”, quali che siano le buone intenzioni di chi la usa, trae in inganno > molti genitori di bambini con autismo e genera in loro stress e sofferenze inutili : la intendono come “cura di una > malattia ", “qualcosa che farà guarire " il figlio. Poi, negli anni, vedendo che non " guarisce ", sfarfallano da una > " terapia " all’altra, perdendo tempo e denaro, e passando da una delusione all’altra. Secondo me sarebbe etico > evitare il più possibile questi fraintendimenti, quindi usare questa parola con più parsimonia” > > Cordialità > Daniela MC > > > > > > > Il Lunedì 20 Gennaio 2014 20:12, "mazzoni.armando(a)libero.it" <mazzoni.armando(a)libero.it> ha scritto: > Anche io ringrazio il professore e la Dott.ssa Daniela Mariani Cerati perché questa lista è, secondo me, molto importante. > > Il commento di Paola Fidani mi fa sorgere alcune domande. > > Ha senso ancora parlare “solo” di farmaci, di biologia dell’Autismo in una stanza e di interventi educativi nell’altra? Hanno veramente senso isolatamente se prima o poi non si troveranno le integrazioni, i punti di contatto? > > Dovremmo tutti imparare di più dal rigore che giustamente pretendiamo nell’utilizzo dei farmaci nel dispensare interventi educativi? > > Aspetto con ansia, con la giusta consapevolezza dei tempi, interventi educativi targettati il più possibile sulla biologia e sulla clinica dell’autismo e dispensati come un farmaco, con il loro Foglietto Illustrativo: > > · Indicazioni > · Meccanismo d'azione > · Studi svolti ed efficacia clinica > · Modalità d'uso e posologia > · Avvertenze > · Interazioni > · Controindicazioni > · Effetti indesiderati > > Saluti e cordialità > AM > > > > Da: autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it [mailto:[email protected]] Per conto di Paola Fidani > Inviato: domenica 19 gennaio 2014 18:37 > A: Autismo Biologia > Oggetto: Re: [autismo-biologia] sperimentazione > > > > > > > > Grazie al professor Hanau per questa nota sulla ingloriosa fine di alcune cosiddette terapie per l'autismo e sulla necessità di verificare con metodo scientifico l'efficacia dei trattamenti. > Mi auguro di non andare fuori tema, proponendo di aggiungere all'elenco la psicoanalisi o psicoterapia o terapia familiare o non so come altro chiamare quel tipo di "non intervento" che in un tempo neanche tanto lontano veniva proposto alle famiglie con un bambino autistico > quale unica strategia. > Non si tratta di intervento farmacologico, certo, ma finisce per posticipare l'inizio di un trattamento idoneo. > E questo è ingiusto nei confronti del bambino. > Saluti a tutti. > Paola Fidani > > Inviato da iPhone > > Il giorno 18/gen/2014, alle ore 22:21, Carlo Hanau <hanau.carlo(a)gmail.com> ha scritto: > Historia magistra vitae? > “Sì, purchè se ne tenga conto” ha detto Sergio Romano a una recente trasmissione radiofonica. > Nella storia dell’autismo i fuochi di paglia sono stati tanti. > Ritvo aveva comunicato a un importante quotidiano statunitense che la fenfluramina raddoppiava il QI dei bambini con autismo. Comprensibilmente in tutto il mondo ci sono stati genitori che hanno chiesto ai medici di prescrivere il farmaco miracoloso. E anche numerosi neuropsichiatri l’hanno prescritto fino a quando Magda Campbel ha dimostrato, con la sperimentazione randomizzata controllata, che non solo non migliorava nessun sintomo, ma peggiorava l’apprendimento. > Il farmaco, sul mercato come anoressizzante col nome commerciale di Ponderal, è poi stato ritirato dal mercato. > > Panksep aveva fatto un’ipotesi di lavoro molto affascinante. Alla base dell’autismo c’era un eccesso di oppioidi endogeni, le persone con autismo erano come dei drogati da sostanze endogene. > Le prime sperimentazioni in aperto del Naltrexone, bloccante dei recettori degli oppiacei, erano miracolose. Anche qui la Campbel ha fatto le sperimentazioni confrontando il Naltrexone col placebo che è risultato non inferiore al Naltrexone. > > La secretina aveva fatto impazzire tutti dopo la segnalazione di miglioramenti eccezionali ottenuti su di un bambino dopo una singola iniezione, che si mantenevano nel tempo, secondo una coppia di genitori. La cosa è stata presa sul serio anche da un’industria seria e importante, che ha fatto sperimentazioni randomizzate controllate seguendo tutte le regole del caso. Stessa miserabile fine della speranza. > > Archibald Cochrane raccontava che Sodi Pallares aveva inventato una terapia contro le aritmie di tale efficacia (glucosio, potassio e insulina) che non c’era nessun bisogno di fare sperimentazioni. Qualcuno però le ha fatte e ha dimostrato che l’associazione delle tre sostanze non solo non era efficace, ma era dannosa. > > Quello che dovrebbero imparare gli organi di governo della Sanità è che di farmaci efficaci per l’autismo c’è un bisogno grandissimo e urgente e quindi, senza rinunciare alle norme di correttezza scientifica ed etica, non si dovrebbero mettere freni a mano alle sperimentazioni, come è successo a Bologna, dove una sperimentazione di B6 e Magnesio, sostanze ampiamente usate da sempre e acquistabili in farmacia senza ricetta, dopo essere stata approvata dal Comitato etico nel 2010, è stata bloccata in quanto si richiedeva una quota assicurativa come se si fosse trattato di un trapianto d’organo (75.000 euro per 20+20 bambini). Una Compagnia molto seria, Allianz, da noi sollecitata, aveva fatto l’offerta di coprire gli stessi rischi per 10.000 euro, ma l’Ausl di Bologna non ha accettato questa offerta molto più conveniente. La stessa Ausl ha creato un Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico (IRCCS) neurologico all’Ospedale Bellaria: ma che ricerche potrà mai fare se deve pagare una tangente così elevata ai fornitori della Real Casa? > Da anni il Direttore Generale dell’Ausl, che pure aveva accettato il versamento di ventitremila euro messi a disposizione da noi per questa specifica ricerca, non ha mai risposto a Allianz e neppure a noi che pubblicamente gli abbiamo chiesto una motivazione di questa inattività che dura da quasi cinque anni. > Carlo Hanau > > -- > Prof. Carlo Hanau > docente di Statistica medica > e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari > Dipartimento di Educazione e Scienze umane > Facoltà di Scienze della Formazione > Università di Modena e Reggio Emilia > via Allegri, 9 > 42121 Reggio Emilia > Università di Modena e Reggio Emilia > > _______________________________________________ > Lista di discussione autismo-biologia > autismo-biologia(a)autismo33.it > ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). > Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. > Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it > > > <~WRD000.jpg> > Questa e-mail è priva di virus e malware perché è attiva la protezione avast! 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convegno Ravenna
by Cornacchia/Donato 21 Jan '14

21 Jan '14

Gentili amici della lista, ringrazio tutti della grande adesione al Convegno di Ravenna conclusosi sabato 18. Trecentodieci persone sono risultate iscritte, con una presenza altissima in ogni sessione, certamente favorita dall'alto profilo dei Relatori intervenuti. L' interesse ed i gentili messaggi ricevuti dopo il convegno, la partecipazione dei genitori, ci hanno dimostrato altresì come vi sia ancora un sentito bisogno di informazione/formazione. Per questo, instancabilmente, angsa continua nella sua opera divulgativa e ringrazia coloro che la sostengono e partecipano con un' entusiasmo che è spinta a proseguire il nostro impegno. Non avendo avuto nella giornata di venerdì lo spazio per il dibattito, pur se erano a disposizione degli intervenuti le schede per porre domande scritte, invito coloro che vogliano esprimerci quesiti a farlo attraverso la lista. Comunico inoltre a coloro che ne hanno fatto richiesta che, a breve, verranno pubblicati sui nostri siti ( www.angsarvaenna.it e www.autismo33.it ) i materiali che i Relatori metteranno a disposizione e ringrazio per questo il lavoro preciso ed instancabile del Dr. Piero Nerieri. Un cordiale saluto dandovi appuntamento ...al prossimo evento. Noemi Cornacchia Presidente angsa Ravenna Presidente Federazione angsa Emilia Romagna --- Questa e-mail è priva di virus e malware perché è attiva la protezione avast! Antivirus. http://www.avast.com

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Re: R: [autismo-biologia] sperimentazione
by daniela marianicerati 21 Jan '14

21 Jan '14

Il 12 ottobre 2010 alla tavola rotonda sul tema “ Il punto sul Sistema Sanitario Nazionale”, nell’ambito del convegno “Autism from Research to Policy” organizzato dall’ISS io ho detto che i farmaci, quando non fanno bene, possono fare molto male. Dopo di me ha parlato Giacomo Vivanti e ha detto che non solo i farmaci, ma anche la riabilitazione, o l’educazione, possono fare molto male e avere effetti indesiderati non sempre reversibili, esattamente come i farmaci. Credo che l’intervento di Mazzoni debba essere preso molto sul serio. Quando si parla di terapie, il foglio informativo dovrebbe essere d’obbligo sempre. Vorrei anche dire che i bambini e in generale gli esseri umani, qualunque sia la loro condizione, non devono vivere di sola terapia. Hanno diritto ad avere una vita il più piena possibile, fatta di interessi, svaghi, divertimenti, nel rispetto dei loro gusti. Una abitudine molto diffusa è quella di chiamare ogni svago praticato da un disabile “terapia”. Mida tutto ciò che toccava si trasformava in oro. Un bambino disabile tutto ciò che fa si trasforma in terapia. Musicoterapica, ludoterapia, ippoterapia, danzaterapia, arteterapia, onoterapia, delfinoterapia, idroterapia, ergoterapia ecc ecc Un vecchio messaggio inviato alla lista autismo-scuola diceva “ L’esperienza insegna che la parola " terapia”, quali che siano le buone intenzioni di chi la usa, trae in inganno molti genitori di bambini con autismo e genera in loro stress e sofferenze inutili : la intendono come “cura di una malattia ", “qualcosa che farà guarire " il figlio. Poi, negli anni, vedendo che non " guarisce ", sfarfallano da una " terapia " all’altra, perdendo tempo e denaro, e passando da una delusione all’altra. Secondo me sarebbe etico evitare il più possibile questi fraintendimenti, quindi usare questa parola con più parsimonia” Cordialità Daniela MC Il Lunedì 20 Gennaio 2014 20:12, "mazzoni.armando(a)libero.it" <mazzoni.armando(a)libero.it> ha scritto: Anche io ringrazio il professore e la Dott.ssa Daniela Mariani Cerati perché questa lista è, secondo me, molto importante. Il commento di Paola Fidani mi fa sorgere alcune domande. Ha senso ancora parlare “solo” di farmaci, di biologia dell’Autismo in una stanza e di interventi educativi nell’altra? Hanno veramente senso isolatamente se prima o poi non si troveranno le integrazioni, i punti di contatto? Dovremmo tutti imparare di più dal rigore che giustamente pretendiamo nell’utilizzo dei farmaci nel dispensare interventi educativi? Aspetto con ansia, con la giusta consapevolezza dei tempi, interventi educativi targettati il più possibile sulla biologia e sulla clinica dell’autismo e dispensati come un farmaco, con il loro Foglietto Illustrativo: · Indicazioni · Meccanismo d'azione · Studi svolti ed efficacia clinica · Modalità d'uso e posologia · Avvertenze · Interazioni · Controindicazioni · Effetti indesiderati Saluti e cordialità AM Da:[email protected] [mailto:[email protected]] Per conto di Paola Fidani Inviato: domenica 19 gennaio 2014 18:37 A: Autismo Biologia Oggetto: Re: [autismo-biologia] sperimentazione Grazie al professor Hanau per questa nota sulla ingloriosa fine di alcune cosiddette terapie per l'autismo e sulla necessità di verificare con metodo scientifico l'efficacia dei trattamenti. Mi auguro di non andare fuori tema, proponendo di aggiungere all'elenco la psicoanalisi o psicoterapia o terapia familiare o non so come altro chiamare quel tipo di "non intervento" che in un tempo neanche tanto lontano veniva proposto alle famiglie con un bambino autistico quale unica strategia. Non si tratta di intervento farmacologico, certo, ma finisce per posticipare l'inizio di un trattamento idoneo. E questo è ingiusto nei confronti del bambino. Saluti a tutti. Paola Fidani Inviato da iPhone Il giorno 18/gen/2014, alle ore 22:21, Carlo Hanau <hanau.carlo(a)gmail.com> ha scritto: Historia magistra vitae? >“Sì, purchè se ne tenga conto” ha detto Sergio Romano a una recente trasmissione radiofonica. >Nella storia dell’autismo i fuochi di paglia sono stati tanti. >Ritvo aveva comunicato a un importante quotidiano statunitense che la fenfluramina raddoppiava il QI dei bambini con autismo. Comprensibilmente in tutto il mondo ci sono stati genitori che hanno chiesto ai medici di prescrivere il farmaco miracoloso. E anche numerosi neuropsichiatri l’hanno prescritto fino a quando Magda Campbel ha dimostrato, con la sperimentazione randomizzata controllata, che non solo non migliorava nessun sintomo, ma peggiorava l’apprendimento. >Il farmaco, sul mercato come anoressizzante col nome commerciale di Ponderal, è poi stato ritirato dal mercato. > >Panksep aveva fatto un’ipotesi di lavoro molto affascinante. Alla base dell’autismo c’era un eccesso di oppioidi endogeni, le persone con autismo erano come dei drogati da sostanze endogene. >Le prime sperimentazioni in aperto del Naltrexone, bloccante dei recettori degli oppiacei, erano miracolose. Anche qui la Campbel ha fatto le sperimentazioni confrontando il Naltrexone col placebo che è risultato non inferiore al Naltrexone. > >La secretina aveva fatto impazzire tutti dopo la segnalazione di miglioramenti eccezionali ottenuti su di un bambino dopo una singola iniezione, che si mantenevano nel tempo, secondo una coppia di genitori. La cosa è stata presa sul serio anche da un’industria seria e importante, che ha fatto sperimentazioni randomizzate controllate seguendo tutte le regole del caso. Stessa miserabile fine della speranza. > >Archibald Cochrane raccontava che Sodi Pallares aveva inventato una terapia contro le aritmie di tale efficacia (glucosio, potassio e insulina) che non c’era nessun bisogno di fare sperimentazioni. Qualcuno però le ha fatte e ha dimostrato che l’associazione delle tre sostanze non solo non era efficace, ma era dannosa. > >Quello che dovrebbero imparare gli organi di governo della Sanità è che di farmaci efficaci per l’autismo c’è un bisogno grandissimo e urgente e quindi, senza rinunciare alle norme di correttezza scientifica ed etica, non si dovrebbero mettere freni a mano alle sperimentazioni, come è successo a Bologna, dove una sperimentazione di B6 e Magnesio, sostanze ampiamente usate da sempre e acquistabili in farmacia senza ricetta, dopo essere stata approvata dal Comitato etico nel 2010, è stata bloccata in quanto si richiedeva una quota assicurativa come se si fosse trattato di un trapianto d’organo (75.000 euro per 20+20 bambini). Una Compagnia molto seria, Allianz, da noi sollecitata, aveva fatto l’offerta di coprire gli stessi rischi per 10.000 euro, ma l’Ausl di Bologna non ha accettato questa offerta molto più conveniente. La stessa Ausl ha creato un Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico (IRCCS) neurologico all’Ospedale Bellaria: ma che ricerche potrà mai fare se deve pagare una tangente così elevata ai fornitori della Real Casa? >Da anni il Direttore Generale dell’Ausl, che pure aveva accettato il versamento di ventitremila euro messi a disposizione da noi per questa specifica ricerca, non ha mai risposto a Allianz e neppure a noi che pubblicamente gli abbiamo chiesto una motivazione di questa inattività che dura da quasi cinque anni. >Carlo Hanau > >-- >Prof. Carlo Hanau >docente di Statistica medica >e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari >Dipartimento di Educazione e Scienze umane >Facoltà di Scienze della Formazione >Università di Modena e Reggio Emilia >via Allegri, 9 >42121 Reggio Emilia >Università di Modena e Reggio Emilia > _______________________________________________ >Lista di discussione autismo-biologia >autismo-biologia(a)autismo33.it >ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). >Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. >Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it ________________________________ Questa e-mail è priva di virus e malware perché è attiva la protezione avast! 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sperimentazione
by Carlo Hanau 20 Jan '14

20 Jan '14

Historia magistra vitae? “Sì, purchè se ne tenga conto” ha detto Sergio Romano a una recente trasmissione radiofonica. Nella storia dell’autismo i fuochi di paglia sono stati tanti. Ritvo aveva comunicato a un importante quotidiano statunitense che la fenfluramina raddoppiava il QI dei bambini con autismo. Comprensibilmente in tutto il mondo ci sono stati genitori che hanno chiesto ai medici di prescrivere il farmaco miracoloso. E anche numerosi neuropsichiatri l’hanno prescritto fino a quando Magda Campbel ha dimostrato, con la sperimentazione randomizzata controllata, che non solo non migliorava nessun sintomo, ma peggiorava l’apprendimento. Il farmaco, sul mercato come anoressizzante col nome commerciale di Ponderal, è poi stato ritirato dal mercato. Panksep aveva fatto un’ipotesi di lavoro molto affascinante. Alla base dell’autismo c’era un eccesso di oppioidi endogeni, le persone con autismo erano come dei drogati da sostanze endogene. Le prime sperimentazioni in aperto del Naltrexone, bloccante dei recettori degli oppiacei, erano miracolose. Anche qui la Campbel ha fatto le sperimentazioni confrontando il Naltrexone col placebo che è risultato non inferiore al Naltrexone. La secretina aveva fatto impazzire tutti dopo la segnalazione di miglioramenti eccezionali ottenuti su di un bambino dopo una singola iniezione, che si mantenevano nel tempo, secondo una coppia di genitori. La cosa è stata presa sul serio anche da un’industria seria e importante, che ha fatto sperimentazioni randomizzate controllate seguendo tutte le regole del caso. Stessa miserabile fine della speranza. Archibald Cochrane raccontava che Sodi Pallares aveva inventato una terapia contro le aritmie di tale efficacia (glucosio, potassio e insulina) che non c’era nessun bisogno di fare sperimentazioni. Qualcuno però le ha fatte e ha dimostrato che l’associazione delle tre sostanze non solo non era efficace, ma era dannosa. Quello che dovrebbero imparare gli organi di governo della Sanità è che di farmaci efficaci per l’autismo c’è un bisogno grandissimo e urgente e quindi, senza rinunciare alle norme di correttezza scientifica ed etica, non si dovrebbero mettere freni a mano alle sperimentazioni, come è successo a Bologna, dove una sperimentazione di B6 e Magnesio, sostanze ampiamente usate da sempre e acquistabili in farmacia senza ricetta, dopo essere stata approvata dal Comitato etico nel 2010, è stata bloccata in quanto si richiedeva una quota assicurativa come se si fosse trattato di un trapianto d’organo (75.000 euro per 20+20 bambini). Una Compagnia molto seria, Allianz, da noi sollecitata, aveva fatto l’offerta di coprire gli stessi rischi per 10.000 euro, ma l’Ausl di Bologna non ha accettato questa offerta molto più conveniente. La stessa Ausl ha creato un Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico (IRCCS) neurologico all’Ospedale Bellaria: ma che ricerche potrà mai fare se deve pagare una tangente così elevata ai fornitori della Real Casa? Da anni il Direttore Generale dell’Ausl, che pure aveva accettato il versamento di ventitremila euro messi a disposizione da noi per questa specifica ricerca, non ha mai risposto a Allianz e neppure a noi che pubblicamente gli abbiamo chiesto una motivazione di questa inattività che dura da quasi cinque anni. Carlo Hanau -- Prof. Carlo Hanau docente di Statistica medica e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Dipartimento di Educazione e Scienze umane Facoltà di Scienze della Formazione Università di Modena e Reggio Emilia via Allegri, 9 42121 Reggio Emilia Università di Modena e Reggio Emilia

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ricerca clinica
by daniela marianicerati 18 Jan '14

18 Jan '14

Un collega del policlino Gemelli si è inserito nel dibattito iniziato dall’articolo di Bomprezzi http://www.superando.it/2014/01/14/se-il-buon-giornalismo-diventa-una-sorpr… scrivendo personalmente alla sottoscritta. Prima di passare alla lista le sue considerazioni, che condivido pienamente, vorrei segnalare un articolo da cui si evince che il Gemelli è un punto di eccellenza e un riferimento internazionale per la ricerca clinica http://www.aboutpharma.com/news/scienza-ricerca/ricerca-clinica-al-policlin… “Ho seguito con attenzione il dibattito sviluppato sulla lista sul caso stamina, in seguito all’ottimo e condivisibile articolo di Bomprezzi. Con diverse perplessità. Sembrerebbe -ma potrebbe essere un mia errata deduzione- emerso nella discussione nella lista che il problema sia solo delle irregolarità vere o presunte, di questo “metodo”, cui si sarebbe disposti a passare sopra in caso di riscontro di una qualche efficacia. Temo che la faccenda non sia così semplice: innanzitutto purtroppo e per fortuna la medicina e –soprattutto la ricerca -è lontana dai tempi di Fleming. Non troppo tempo fa (anni 70) l’azione immunosoppressiva di un farmaco -la ciclosporina che ha rivoluzionato la terapia immunosoppressiva in campo trapiantologico –è stato scoperta in modo casuale. Questo non ha impedito che venisse seguito tutto l’iter allora prevista prima del suo impiego su larga scala. Oggi tutte le sperimentazioni, anche per i farmaci più efficaci, devono sottostare alle regole della Good Clinical Practice. Devono essere eseguiti studi di fase I, II, III. Gli studi devono essere approvati da un comitato etico. Sapeste quanto mi scoccia dover portare una marea di carte al comitato etico per un semplice studio osservazionale! Eppure tutto questo è nel solo esclusivo interesse del paziente. Tutte queste pratiche servono a tutelare i pazienti, soprattutto quelli più fragili su cui ancora fino agli anni 70 venivano sperimentati farmaci e condotti studi senza alcun controllo e garanzia. Questo anche in paesi civilissimi come gli USA (nel Willowbrook State Hospital di New York è stata condotta una sperimentazione sul vaccino dell’epatite inoculando il virus ai bimbi con grave disabilità lì ricoverati). Sappiamo benissimo che oggi più che mai nuovi farmaci, le nuove terapie cellulari geniche richiedono molte ore di lavoro, molta fatica, e lenti progressi. Possiamo sperare nei miracoli, che dall’oggi al domani si possa trovare una pozione magica che faccia guarire i malati di una determinata patologia. Ma in campo scientifico anche ai miracoli va tentato di dare una spiegazione. Se non ci si riesce, siamo nel campo del soprannaturale non della scienza” Alla prossima Daniela

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cosa insegna il caso Vannoni
by daniela marianicerati 16 Jan '14

16 Jan '14

Segnalo l’articolo “Se il buon giornalismo diventa una sorpresa” di Franco Bomprezzi http://www.superando.it/2014/01/14/se-il-buon-giornalismo-diventa-una-sorpr… Le considerazioni amare di Bomprezzi valgono per molte condizioni gravi che colpiscono i bambini. Nel campo dell’autismo i Vannoni di turno sono tanti, abilissimi nel marketing e profondi conoscitori della psicologia della disperazione. Copio alcuni stralci dell’articolo “Certo, rimane attivo, combattivo e spesso sprezzante, il nucleo degli irriducibili sostenitori di Davide Vannoni, e si tratta non solo delle famiglie ancora convinte della validità delle sue misteriose infusioni, ma forse soprattutto di un grumo consistente di fruitori di internet, che si nutrono di notizie non verificate, di fonti spesso manipolate e comunque inattendibili o più volte smentite. “Tifosi accaniti” al di là di ogni possibile fecondo dubbio” “spero che con il tempo anche le famiglie più fragili comprendano in quale guaio sono state cacciate”

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R: Re: [autismo-biologia] cosa insegna il caso Vannoni
by grillo75＠alice.it 15 Jan '14

15 Jan '14

Concordo con la signora Panisi. ----Messaggio originale---- Da: cristina.panisi(a)tin.it Data: 15-gen-2014 10.33 A: "daniela marianicerati"<marianicerati(a)yahoo.it>, "Autismo Biologia"<autismo-biologia(a)autismo33.it> Ogg: Re: [autismo-biologia] cosa insegna il caso Vannoni Stimo Bomprezzi e apprezzo la competenza e la passione con cui si fa promotore di iniziative importanti per la collettività. Tuttavia, di fronte alla gravità delle patologie e dei fatti emersi, sono tra coloro che desiderano che non si getti altra benzina sul fuoco. Le irregolarità commesse andranno accertate nelle sedi competenti. Ci sono requisiti di sicurezza che vanno rispettati e qualora si fossero verificate irregolarità, sussistono elementi di colpa medica; su questo non si discute. Ma non sta a noi spettatori giudicare, nè abbiamo le competenze o gli elementi per farlo. Ritengo che questi "movimenti di opinioni di massa" indotti dall'informazione per argomenti che riguardano la salute, siano estremamente pericolosi, da qualunque parte parte vengano considerati. Come medico che si occupa di immunodeficienze primitive, malattie spesso mortali in caso di trapianto di midollo, con pazienti trattati dal gruppo di oncoematologia del prof Porta di Brescia, con alcuni pazienti che sono tuttora viventi grazie al fatto che anni fa impiegammo per uso compassionevole alcuni farmaci off-label (ora approvati, in considerazione della loro efficacia), mi limito a dire che, accanto alle irregolarità delle procedure, auspico che vengano anche seriamente valutate le risposte cliniche che alcune famiglie hanno riportato nei propri figli. E se, ripeto, è indiscutibile che ci siano dei requisiti metodologici e di sicurezza da rispettare, nel caso fosse confermata un'efficacia clinica, spero che questa parte venga tenuta in considerazione e riproposta mediante un nuovo protocollo, questa volta realizzato in modo corretto. Questa è la notizia che avrei accolto con favore, soprattutto dal mondo scientifico, non un coro pro-stamina o anti-stamina. Quando Fleming trovò gli aloni chiari nelle capsule in cui crescevano le colture batteriche, il suo primo pensiero non fu "Accidenti, il penicillium mi ha rovinato le piastre; anzichè essere omogenee, adesso sono a pois".Questo è il metodo scientifico. Questo è l'approccio che auspico venga recuperato con serietà, per la buona scienza in cui credo. Buona giornata Cristina Panisi Il giorno 15/gen/14, alle ore 09:20, daniela marianicerati ha scritto: v\:* {behavior:url(#default#VML);} o\:* {behavior:url(#default#VML);} w\:* {behavior:url(#default#VML);} .shape {behavior:url(#default#VML);} Segnalo l’articolo “Se il buon giornalismo diventa una sorpresa” di Franco Bomprezzihttp://www.superando.it/2014/01/14/se-il-buon-giornalismo-diventa-una-sorpresa/ Le considerazioni amare di Bomprezzi valgono per molte condizioni gravi che colpiscono i bambini. Nel campo dell’autismo i Vannoni di turno sono tanti, abilissimi nel marketing e profondi conoscitori della psicologia della disperazione. Copio alcuni stralci dell’articolo “Certo, rimane attivo, combattivo e spesso sprezzante, il nucleo degli irriducibili sostenitori di Davide Vannoni, e si tratta non solo delle famiglie ancora convinte della validità delle sue misteriose infusioni, ma forse soprattutto di un grumo consistente di fruitori di internet, che si nutrono di notizie non verificate, di fonti spesso manipolate e comunque inattendibili o più volte smentite. “Tifosi accaniti” al di là di ogni possibile fecondo dubbio” “spero che con il tempo anche le famiglie più fragili comprendano in quale guaio sono state cacciate” _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it

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