October 2012 - autismo-biologia

Re: [autismo-biologia] Fwd: [2661] Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia rara
by Carlo Hanau 03 Nov '12

03 Nov '12

Fino ad ora tutte le malattie diagnosticate agli autistici come probabile etiologia del comportamento autistico sono rare. Per le metaboliche rare il Prof.Curatolo prevede che circa il 5% dei comportamenti autistici sia spiegabile con queste particolari malattie rare, che si stima siano già 600. Carlo Hanau Il giorno 17 ottobre 2012 21:54, Armando Mazzoni <mazzoni.armando(a)libero.it>ha scritto: > Nel caso fosse un sussidio valido, quali sono le malattie rare che > varrebbe la pena investigare in una ipotetica comorbidità con la diagnosi > di autismo e di ritardo mentale? (immagino contino anche i sintomi del > singolo)**** > > Ci sono evidenze scientifiche della concomitanza di autismo e malattie > rare?**** > > ** ** > > Grazie **** > > Saluti**** > > Armando Mazzoni**** > > ** ** > > *Da:* autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it [mailto: > autismo-biologia-bounces(a)autismo33.it] *Per conto di *Carlo Hanau > *Inviato:* mercoledì 17 ottobre 2012 06:40 > *A:* manuela vaccarotto; Angsa Daniela Mariani Cerati Angsa; liana > baroni; Autismo Biologia > *Oggetto:* [autismo-biologia] Fwd: [2661] Disabilità intellettiva, una > app scopre se si tratta di una malattia rara**** > > ** ** > > Gentilissimi,**** > > chiedo a chi se ne intende se questo sussidio è valido e se non sia > necessario farne una traduzione in italiano.**** > > Distinti saluti e vivi ringraziamenti**** > > Carlo Hanau**** > > ---------- Messaggio inoltrato ---------- > Da: *Press-IN* <info(a)letturagevolata.it> > Date: 16 ottobre 2012 23:23 > Oggetto: [2661] Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di > una malattia rara > A: Iscritti a Press-IN <info(a)letturagevolata.it> > > **** > > *Press-IN anno IV / n. 2661* > > Osservatorio Malattie Rare.it del 16-10-2012 > > *Disabilità intellettiva, una app scopre se si tratta di una malattia > rara * > > Si chiama Treatable-ID ed è il frutto di una ricerca canadese. La app è > gratuita e subito disponibile > > Uno strumentO digitale per valutare i giovani pazienti con disabilità > intellettiva: si chiama Treatable ed è il frutto di uno studio canadese, > pubblicato su Oprhanet Journal of Rare Disease. Lo strumento digitale, > semplice e gratuito, è in grado di aiutare gli specialisti a capire se la > causa della disabilità intellettiva è una malattia rara. > > La disabilità intellettiva è una condizione tanto varia quanto comune, > colpisce infatti quasi il tre per cento della popolazione mondiale. Il > riconoscimento precoce delle cause di tale disabilità possono migliorare > sensibilmente le condizioni dei pazienti e delle loro famiglie. > > Il team di ricerca del Dott. van Karnebeek, della University of British > Columbia di Vancouver, ha realizzato un’applicazione che può aiutare > concretamente i medici specialisti nella valutazione di bambini con > disabilità intellettiva. > L’applicazione, utilizzabile anche da pc e disponibile all’indirizzo > http://www.treatable-id.org, raccoglie i sintomi neurologici e non > neurologici di 81 patologie metaboliche che causano disabilità > intellettiva, di cui molte sono malattie rare. L’app raccoglie anche tutte > le possibile indagini diagnostiche e gli esami di laboratorio che, > unitamente ai sintomi, possono condurre lo specialista alla diagnosi di una > malattia rara. > > Per ogni malattia rara presa in considerazione la app propone una pagina > informativa con sezioni dedicate a genetica, biochimica, fenotipi, test > diagnostici e opzioni terapeutiche. Grazie al contributo di PubMad lo > strumento sarà aggiornato costantemente. > > Questo innovativo strumento digitale è stato progettato per motivare gli > operatori sanitari a cercare attivamente le cause trattabili di disabilità > intellettiva e sostenere un approccio evidence-based (basato sull’evidenza > clinica) per le malattie metaboliche rare. > > Ilaria Vacca > > > Argomenti correlati: Disabilità psico-cognitiva<http://pressin.comune.venezia.it/elenco.php?idcategoria=4> > - Ausili e tecnologie<http://pressin.comune.venezia.it/elenco.php?idcategoria=9> > > > Se vuoi leggere l'articolo originale clicca qui: > http://pressin.comune.venezia.it/leggi.php?idarticolo=30720**** > > --------------------------------------------------- > *Press-IN* è un servizio offerto dall'associazione *Lettura Agevolata*Onlus > > Per non ricevere più questi messaggi vai alla pagina: > http://pressin.comune.venezia.it/ > > Per informazioni e segnalazioni: info(a)letturagevolata.it > ---------------------------------------------------**** > > > > **** > > ** ** > > -- > Prof. Carlo Hanau > docente di Statistica medica > e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari > Dipartimento di Educazione e Scienze umane > Facoltà di Scienze della Formazione > Università di Modena e Reggio Emilia > via Allegri, 9 > 42121 Reggio Emilia > Università di Modena e Reggio Emilia > **** > > _______________________________________________ > Lista di discussione autismo-biologia > autismo-biologia(a)autismo33.it > Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: > valerio.mezzogori(a)autismo33.it > -- Prof. Carlo Hanau docente di Statistica medica e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Dipartimento di Educazione e Scienze umane Facoltà di Scienze della Formazione Università di Modena e Reggio Emilia via Allegri, 9 42121 Reggio Emilia Università di Modena e Reggio Emilia

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passaggio all'età adulta
by ANGSA Emilia Romagna 31 Oct '12

31 Oct '12

Più volte in questa lista si è parlato di passaggio all’età adulta. Il problema se l’è posto in modo molto costruttivo l’Ufficio Scolastico Regionale dell’Emilia Romagna che sta facendo partire il "progetto dei 300 giorni" ovvero un progetto che mira a sfruttare gli ultimi 300 giorni scuola per educare gli allievi con diagnosi di disturbi dello spettro autistico alle autonomie indispensabili alla vita quotidiana: spostarsi in città utilizzando i mezzi pubblici, fare la spesa ecc Questo in collaborazione con la Fondazione Agnelli e avvalendosi della consulenza di un team di esperti guidato da Maurizio Arduino. Al progetto possono partecipare gli studenti nati nell’anno 1996 residenti in Emilia Romagna. Crediamo che sia una grande opportunità e invitiamo tutti coloro che hanno in carico un sedicenne a favorire l’inserimento nel progetto. Trasmettiamo una nota di Graziella Roda giunta alla lista autismo-scuola Ufficio Scolastico Regionale per l'Emilia-Romagna Direzione Generale Uff. III Al link sotto riportato è stato pubblicato il bando del "progetto dei 300 giorni" Le famiglie dell'Emilia-Romagna che hanno figli con diagnosi nello spettro autistico nati nel 1996 potranno contattare le scuole per sollecitarne l'adesione. Le richieste delle scuole vanno inviate a questo Ufficio entro il 23 novembre p.v. via posta. Eventuali chiarimenti o offerte di adesione al progetto da parte di enti, istituzioni, privati, vanno inviate a progetto300giorni(a)istruzioneer.it Saluti a tutti Graziella Roda http://ww2.istruzioneer.it/2012/10/30/progetto-dei-300-giorni-rivolto-agli-…

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diete
by daniela marianicerati 31 Oct '12

31 Oct '12

Peter Burgard, dell’Ospedale Universitario di Heidelberg, ha emesso un documento sul tema “Fostering Early Diagnosis State of the Art of Screening in Europe and Recommendations Peter Burgard Depart of General Paediatrics Division for Inborn Errors of Metabolism Universityof Heidelberg - Germany This work is funded by the European Union Contract number 2009 62 06 of the Executive Agency for Health and Consumers” Copio una citazione dalla pagina 40 di detta relazione “Unnecessary dietary treatment is a form of child abuse” James Leonard E’ molto triste vedere come questa forma di abuso su bambini innocenti abbia preso piede e continui per forza d’inerzia, nonostante le raccomandazioni contrarie di tutte le linee guida, tra cui quella recente dell’ISS http://www.snlg-iss.it/cms/files/LG_autismo_def.pdf Un’amica che ha avuto ospiti una coppia di amici con un figlio con disturbo dello spettro mi scrive “abbiamo passato insieme quattro giorni. Siamo stati bene e i bambini hanno potuto conoscere P e soprattutto la mia bimba di 10 anni è riuscita a prenderlo per mano, guardarlo giocare, cantare con lui; speriamo ci siano altre occasioni. Gli unici momenti molto complicati sono stati i pasti perchè P sta seguendo una dieta e non è quasi mai riuscito a mangiare con i bambini e in realtà mangia poco e molto scostantemente” E ancora, dopo la lettura di http://www.angsaonlus.org/alternative_relazione_ottobre2009.pdf l'amica ospitante mi scrive “L'articolo che parla della dieta è illuminante. Io e M in questi giorni abbiamo avuto molte difficoltà perchè P seguiva una dieta molto stretta ma non avevamo capito perchè dal momento che non è allergico. Sicuramente molte ansie della mamma sono riversate sul cibo ma per me è stato complicato aiutarla perchè non sentiva ragioni.” Nel 2004 è iniziato un trial sulla dieta priva di glutine e caseina finanziato dall’NIH. http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00090428?term=Autism&rank=22 Doveva terminare nel 2008. Siamo nel 2012 e ancora non si trova traccia di pubblicazione. Ho scritto al responsabile della neuropsichiatria infantile dell’NIH, Benedetto Vitiello, per chiedere notizia di questo trial e, più in generale, della dieta senza glutine e senza caseina negli USA. Mi ha risposto “Neanch’io ho notizie circa quello studio…. La dieta in generale rimane un argomento di grande interesse per genitori, meno per ricercatori (o almeno questa e’ la mia impressione). Il problema e’ trovare un chiaro razionale biologico per proporre un intervento dietetico preciso” Nel 1989 avevo sentito ad un convegno a Durham Karl Reichelt e Paul Shattock parlare della dieta in modo molto convincente. Entrambi rilevavano dei peptidi nelle urine dei bambini con autismo che, secondo loro, derivavano dalla incompleta digestione delle proteine del glutine e della caseina e avevano un effetto tossico sul cervello. Non dicevano su quanti controlli avevano cercato gli stessi peptidi. Qualcuno l’ha fatto dopo molti anni http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18337276 e non ha trovato differenze tra casi e controlli. Ma la dieta senza glutine e caseina, che è un fattore di isolamento ulteriore in bambini già isolati per la disabilità, continua. I genitori non intendono ragioni, come a dire “Non toglietemi la speranza” Diversa sarebbe una ricerca vera su eventuali rapporti tra autismo e intolleranza al glutine, come ha più volte proposto Antonino Calabrò dell’Università di Firenze a.calabro(a)dfc.unifi.it A lui si possono rivolgere i medici che ritengono utile percorrere questa strada in modo razionale collaborando a una ricerca multicentrica su eventuali rapporti tra autismo e intolleranza al glutine

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Interventions for Adolescents and Young Adults With Autism Spectrum Disorders
by daniela marianicerati 23 Oct '12

23 Oct '12

Dopo la pubblicazione, nell’aprile2011, del documento "Therapies for Children With Autism Spectrum Disorders". http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21834171 la stessa agenzia (Agency for Healthcare Research and Quality (US)), su commissione del U.S. Department of Health & Human Services , ha pubblicato nell’agosto scorso un documento analogo riferito agli adolescenti e agli adulti "Interventions for Adolescents and Young Adults With Autism Spectrum Disorders" Lounds Taylor J, Dove D, Veenstra-VanderWeele J, et al. Interventions for Adolescents and Young Adults With Autism Spectrum Disorders [Internet]. Rockville (MD): Agency for Healthcare Research and Quality (US); 2012 Aug. (Comparative Effectiveness Reviews, No. 65.)Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK107275/ Si tratta di una rassegna dei lavori comparsi in letteratura sulle terapie dell’autismo nella fascia 13 – 30 anni. Gli autori riportano i lavori e danno un giudizio sulla qualità metodologica della sperimentazione con la quale il lavoro è stato condotto. Le conclusioni sono che sono stati fatti pochi studi e quei pochi sono di qualità o scadente (poor) o appena sufficienete (fair). Non ci sono sperimentazioni di qualità buona. Per quanto riguarda gli studi sulle terapie mediche gli autori si esprimono così “The medical studies that have been conducted focused on the use of medications to address specific challenging behaviors, including irritability and aggression, for which effectiveness in this age group is largely unknown and inferred from studies including mostly younger children” Gli autori dicono nell’introduzione che queste non sono linee guida, ma sono una rassegna della evidenza oggi disponibile sull’efficacia delle diverse terapie. La “Evidence Based Medicine” o meglio “Evidence Based Practice” dovrebbe costituire la base da cui prendono poi spunto le linee guida. Quando questa non esiste, le indicazioni sono due: per il futuro creare una base di evidence facendo sperimentazioni di buona qualità metodologica; per il presente fare delle linee guida basate sull’esperienza di un gruppo di persone esperte, sagge, possibilmente senza conflitti di interesse o che, se li hanno, li dichiarino. Io distinguerei le indicazioni alle terapie farmacologiche dalle indicazioni alle terapie abilitative. Molte pratiche che vengono chiamate terapie sono attività educative, ricreative, ludiche e potrebbero essere consigliate in quanto tali nell’ambito del diritto ad una buona qualità della vita. Tutt’altro discorso meritano i farmaci che, quando non fanno bene, fanno male. Anche in Italia, come rileva la recente ricerca Censis/ANGSA/Serono, http://www.cislscuola.it/sites/default/files/Disabilit%C3%A0%20CENSIS%20sin… il consumo di psicofarmaci, limitato fino ai 14 anni, aumenta progressivamente con l’età fino a interessare il 57,6% degli ultra ventenni. Il discorso sui farmaci è molto complesso e delicato per cui mi riprometto di farne l’oggetto di un prossimo messaggio. A presto Daniela

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Articolo AJMR Stereotipie e Comportamenti Problema
by Tiziano Gabrielli 18 Oct '12

18 Oct '12

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Rassegna stampa scientifica
by David Vagni 18 Oct '12

18 Oct '12

Carissimi utenti della lista di "Autismo Biologia", volevo segnalare che l'associazione Spazio Asperger di cui faccio parte ha aperto da pochi giorni una sezione dedicata alla rassegna stampa scientifica, con traduzione degli abstract (e in alcuni casi commento a parte del contenuto) delle ultime pubblicazioni scientifiche inerenti lo Spettro Autistico (psicologia, biologia, neuroscienze, genetica, farmacologia, etc..) Sperando di rendere un servizio utile a tutti vi segnalo il link: http://www.spazioasperger.it/archivio-news Cordialmente, David Vagni.

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JABA ARTICL On EFFECTS INTERRUPTING STEREOTIPYES
by Tiziano Gabrielli 17 Oct '12

17 Oct '12

Egregi lettori ed esperti di autismo, aderenti alla lista di biologia(a)autismo33.it , azzardo l'invio di un articolo uscito da pochi giorni su JABA che riporta gli effetti favorevoli ottenuti nel trattamento a seguito dell'interruzione attiva delle stereotipie. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3297330/ Lo invio perchè conferma scientificamente quanto già sostenemmo in - AJMR N.1 Vol.1.89-106.Febb.2006 dove affermavamo che ci si doveva preoccupare, quanto più possibile, di interrompere con proposte adattive il disfunzionare stereotipato. Il nostro articolo evidenziava come una moderna abilitazione si dovesse occupare non solo di realizzare "competenze" ma soprattutto di contrastare il disfunzionare stereotipato (stereotipie, comportamenti stereotipati, adesività, controllo patologico ambientale...) pena l'inutilità di un'educazione speciale anche di rilievo. Non solo, nello stesso articolo affermavamo che il contrasto al disfunzionare sterotipato garantiva una progressiva riduzione dei CP, altrimenti non gestibili con efficacia. L'articolo su AJMR produsse solo indifferenza e anche qualche insulto (Brotto nel suo blog, nel commento al ns libro OUT AUT di Vannini Ed. 2011). Il riscontro su JABA dell'efficacia abilitativa di contrastare attivamente (l'unico target patologico sensibile) le stereotipie, spero apra un dibattito che non si è mai avviato ma che porterebbe con sè profonde trasformazioni dell'abilitazione. Tiziano Gabrielli

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donald
by vanda.berti＠libero.it 08 Oct '12

08 Oct '12

Ho letto con piacere il caso di Donald e del suo percorso di vita. Esso è la dimostrazione che anche nell'autismo, si continua ad apprendere, SEMPRE, come per i normodotati, per i disabili, per l'handicap, è un messaggio di speranza. In qualità di geriatria che per anni si è dedicata al recuperodelle capacità residue negli anziani, con opera di riabilitatore a 360 gradi, sono convinta che come nell'anziano disabile, anche nell'autismo non si debba mai allentare l'attenzione ed il fare, ma si debba continuare nell'opera di educazione, a piccoli passi, di terapia quotidiana al fine di raggiungere le diverse autonomie necessarie ad una normale vita di relazione. Pazienti che sembravano segnati da un destino di totale dipendenza con l'aiuto di attenti famigliari, ottimi operatori, di sussidi e terapia, hanno raggiunto lo scopo di rientrare nel nucleo famigliare, nella società in modo dignitoso. Il modello descritto da Kanner è un esempio da perseguire, perchè Donald c'è riuscito, e come per lui, altri ci riusciranno. E' una sfida che facciamo a noi stessi, un impegno che dobbiamo assumere noi tutti , famigliari, amici, scuola, asl, operatori, educatori, volontari tutti si devono sentire partecipi e non accontentarsi dei risultati raggiunti, ma continuare sapendo che un futuro sempre migliore può esserci. Come diceva Gramsci "Odio gli indifferenti. Credo che vivere voglia dire essere partigiani" Partigiani di un'idea, di un progetto, di un futuro per i nostri ragazzi, senza demordere mai. vanda

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epidemiologia al convegno di Ravenna
by daniela marianicerati 08 Oct '12

08 Oct '12

L’epidemiologia è molto utile come guida alla ricerca di cause, concause e fattori di rischio delle malattie. Questo purchè i dati siano confrontabili nel tempo e nello spazio. Per l’autismo, nonostante la presenza di classificatori come il DSM e l’ICD, siamo lontani dalla situazione in cui possiamo confrontare i dati e ricavare le indicazioni di cui sopra. Il tema è molto caldo. Negli ultimi anni la prevalenza dell’autismo è risultata in grande aumento e nessuno sa se si tratta di un aumento reale o di un aumento delle diagnosi. Una relazione su questo tema è stata tenuta a Ravenna da Flavia Chiarotti la settimana scorsa Non è facile tenere viva l’attenzione dell’uditorio quando si danno i numeri. Mi pare che Flavia ci sia riuscita. Sentiamola http://www.youtube.com/watch?v=W7OfttzO2QA

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il convegno di Ravenna su youtube
by daniela marianicerati 06 Oct '12

06 Oct '12

E’ in corso a Ravenna un convegno di ampio respiro organizzato dall’ASL in collaborazione con ANGSA Ravenna. http://autismo33.it/autismo_edu/ravenna_ott_2012/convegnoautismoravenna.pdf Il convegno si caratterizza per la sottolineatura che viene data agli aspetti organizzativi della gestione dell’autismo che, essendo un disturbo generalizzato, deve ricevere una risposta altrettanto generalizzata da parte di molte Istituzioni: sanitarie, educative, ricreative e sociali. Queste si devono mettere in rete in modo formare un tutto armonico e non una somma di interventi scoordinati e poco efficaci. La coordinazione e il lavoro di rete ben coordinato, oltre ad aumentare l’efficacia, riducono i costi evitando inutili doppioni e interventi di dubbia utilità. Il raccordo dev’essere trasversale e longitudinale. Il passaggio all’età adulta è uno dei nodi di maggiore criticità al quale il convegno ha dato ampio spazio. Il Dottor Piero Nerieri, volontario ANGSA, ha filmato alcune relazioni da cui trae dei brevi filmati che riversa su youtube. Credo che sia utile per tutti, operatori, utenti e decisori politici, ascoltare le parole con cui Noemi Cornacchia, Presidente di ANGSA Ravenna e di ANGSA Emilia Romagna, ha aperto il convegno. Ecco il link http://www.youtube.com/watch?v=08b6zKOFcBw

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