Buongiorno,
spero che qualcuno abbia informazioni che non riesco ad acquisire.
Ho un ragazzo con la sindrome di Witkos e sto cercando qualcuno in
Italia che si occupi di trattamento dell'aploinsufficienza.
Grazie
Stefania Seidenari
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Nel gennaio 2022 abbiamo parlato di shankopatie: mutazioni o alterazioni
del numero di copie dei geni SHANK, (SHANK1, SHANK2 e SHANK3) che
codificano per proteine abbondantemente presenti nella
densità postsinaptica (PSD) delle sinapsi eccitatorie del sistema
nervoso centrale.
https://smips.org/2022/01/09/autismo/
Tra queste sono particolarmente studiate le mutazioni o delezioni del
gene SHANK3, presenti nell’1 per cento circa delle persone con autismo.
Inbar Fisher e colleghi hanno dato un ulteriore contributo alla
conoscenza dello SHANK 3 studiando una particolare mutazione (InsG3680)
su colture cellulari derivate da un paziente con questa mutazione e su
un modello murino nel genoma del quale è stata inserita la stessa
mutazione.
Fischer I, Shohat S, Leichtmann-Bardoogo Y, Nayak R, Wiener G, Rosh I,
Shemen A, Tripathi U, Rokach M, Bar E, Hussein Y, Castro AC, Chen G,
Soffer A, Schokoroy-Trangle S, Elad-Sfadia G, Assaf Y, Schroeder A,
Monteiro P, Stern S, Maoz BM, Barak B. Shank3 mutation impairs glutamate
signaling and myelination in ASD mouse model and human iPSC-derived
OPCs. Sci Adv. 2024 Oct 11;10(41):eadl4573. doi: 10.1126/sciadv.adl4573.
Epub 2024 Oct 11. PMID: 39392881; PMCID: PMC11468907.
https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.adl4573
Un resoconto divulgativo di questo articolo si trova al link
https://www.futuroprossimo.it/2024/11/autismo-identificato-il-ruolo-chiave-…
Daniela MC
