October 2024 - autismo-biologia

Presentazione associazione SORRISINVICIBILI sindrome Skraban Deardorff APS
by MONICA Franceschin 06 Oct '24

06 Oct '24

Buonasera, Come promesso anche se dopo un po’ di tempo, ho il piacere di presentarvi l’associazione SORRISINVICIBILI sindrome Skraban Deardorff APS. L’associazione nasce dall’unione di 4 famiglie italiane ( Genova-Venezia-Brescia-Roma) che si sono incontrate nell’aprile del 2024 con il fine di creare un’associazione europea che come fini ha quello di sostenere la ricerca su questa malattia rara e accompagnare e sostenere propri figli per quanto riguarda integrazione e comunicazione. Il grande problema di questa sindrome è linguaggio, i bimbi nostri bimbi comunicano con il sorriso e con pochissime parole talvolta incomprensibili per chi non li conosce, hanno disabilità intellettiva e dello sviluppo, spesso problemi motori, epilessia, ritardi di crescita, sintomi neurologici, sottili differenze facciali. Ad oggi siamo 6 famiglie in Italia e circa 200 in tutto il mondo. I nostri bambini hanno la mutazione del gene WDR26, e la malattia è stata scoperta nel 2017 a Filadelfia dai medici Skraban e Deardorff è una malattia de novo, significa che non è stata tramandata dai genitori ma casuale. Può capitare a chiunque e si verifica durante la prima fase dello sviluppo. Alcuni dei bambini soggetti da questa sindrome hanno anche tratti autistici Per chiunque volesse mettersi in contatto con noi: Sito web www.sorrisinvincibili.it E-mail: sorrisinvincibili(a)gmail.com Siamo presenti anche su Facebook ed Instagram Un caro saluto Monica Franceschin

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Pediatri e medici di medicina generale
by daniela 05 Oct '24

05 Oct '24

La figura del medico di famiglia è cambiata nel tempo, tanto che il tema proposto dall’associazione SMIPS finisce con un punto interrogativo “NECESSITÀ E CENTRALITÀ DELLA MEDICINA GENERALE NEL SSN?” Se ne parlerà Lunedì 7 ottobre 2024 ore 20.45 sia in presenza a San Lazzaro di Savena che in rete su facebook https://smips.org/2024/10/05/necessita-e-centralita-della-medicina-generale… Il tema è di grande interesse per tutti in quanto cittadini, e per le persone con disturbi dello spettro autistico ancora di più. Pediatri e medici di medicina generale sono chiamati a collaborare attivamente soprattutto nell’interpretare i comportamenti problema, che tra i fattori favorenti hanno spesso delle malattie organiche che devono essere diagnosticate dai pediatri e dai medici di medicina generale. La frantumazione della medicina in mille specialità, nelle quali si rischia di perdere una visione olistica del paziente, non è auspicabile. Daniela Mariani Cerati

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Progetto raccolta parole importanti per la comunicazione
by Chiara Caligari 05 Oct '24

05 Oct '24

Buongiorno a tutti! Condividiamo un progetto di ricerca rivolto alle famiglie di persone con bisogni comunicativi complessi e ai professionisti, siano essi insegnanti di ogni ordine e grado, o personale sanitario. Lo scopo di questo progetto è di raccogliere informazioni aggiornate e dettagliate sulle parole maggiormente insegnate all'interno dei progetti educativi e abilitativi alla comunicazione. Non c'è limite di età. La compilazione del questionario è aperta a tutti e richiede un tempo di circa 10 minuti. Ringraziamo tutti coloro che potranno offrire il proprio contributo e anche tutti gli altri che avranno letto di questo progetto! LInk per il questionario: https://docs.google.com/forms/d/1W6fFuG2Fwu5TvnJqT1u9nS0vSIfSbr-HSaZVSUdhK5… -- *Dott.ssa Chiara Caligari* *Logopedista, Analista del Comportamento, BCBA* *StudioWonder via Vespasiano 40, Roma* *Associazione WonderEDU via Vespasiano 40, Roma* *"Questo messaggio è destinato unicamente alla/e persona/e sopraindicata/e. E' strettamente personale e può contenere informazioni la cui riservatezza è tutelata dalla normativa sulla cd. "privacy". E' espressamente vietato alla/e persona/e non destinataria/e leggere, copiare o comunque usare questo messaggio o diffonderne il contenuto senza autorizzazione. Chi ha ricevuto per errore questo messaggio è pregato di distruggerlo e di avvertire per telefono o "e-mail", il mittente.*

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