Buonasera, Come promesso anche se dopo un po’ di tempo, ho il piacere di presentarvi l’associazione SORRISINVICIBILI sindrome Skraban Deardorff APS. L’associazione nasce dall’unione di 4 famiglie italiane ( Genova-Venezia-Brescia-Roma) che si sono incontrate nell’aprile del 2024 con il fine di creare un’associazione europea che come fini ha quello di sostenere la ricerca su questa malattia rara e accompagnare e sostenere propri figli per quanto riguarda integrazione e comunicazione. Il grande problema di questa sindrome è linguaggio, i bimbi nostri bimbi comunicano con il sorriso e con pochissime parole talvolta incomprensibili per chi non li conosce, hanno disabilità intellettiva e dello sviluppo, spesso problemi motori, epilessia, ritardi di crescita, sintomi neurologici, sottili differenze facciali. Ad oggi siamo 6 famiglie in Italia e circa 200 in tutto il mondo. I nostri bambini hanno la mutazione del gene WDR26, e la malattia è stata scoperta nel 2017 a Filadelfia dai medici Skraban e Deardorff è una malattia de novo, significa che non è stata tramandata dai genitori ma casuale. Può capitare a chiunque e si verifica durante la prima fase dello sviluppo. Alcuni dei bambini soggetti da questa sindrome hanno anche tratti autistici Per chiunque volesse mettersi in contatto con noi: Sito web www.sorrisinvincibili.it E-mail: [email protected] Siamo presenti anche su Facebook ed Instagram Un caro saluto Monica Franceschin