August 2023 - autismo-biologia

aploinsufficienza
by daniela 18 Jun '26

18 Jun '26

Abbiamo parlato più volte su questa lista di autismo causato dalla mutazione di un singolo gene http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2022-October/004744.html Di queste mutazioni ne sono state descritte più di 100 e il numero continua ad aumentare, come abbiamo visto nel recente messaggio del 13 gennaio scorso http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2023-January/004800.html In questi casi ci possiamo trovare nella condizione di aploinsufficienza, qualora la mutazione riguardi un gene codificante e comporti la perdita di funzione del gene mutato. La perdita di funzione ha come conseguenza una riduzione di quantità della molecola codificata da quel gene , solitamente una proteina, che non sarebbe più sufficiente a garantire le mansioni che la proteina deve svolgere e quindi si ha la manifestazione fenotipica. Nell’articolo Espinoza S, Bon C, Valentini P, Pierattini B, Matey AT, Damiani D, Pulcrano S, Sanges R, Persichetti F, Takahashi H, Carninci P, Santoro C, Cotella D, Gustincich S. SINEUPs: a novel toolbox for RNA therapeutics. Essays Biochem. 2021 Oct 27;65(4):775-789. doi: 10.1042/EBC20200114. PMID: 34623427; PMCID: PMC8564737. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8564737/ gli autori prospettano una possibile terapia delle condizioni di aploinsufficienza mediante la stimolazione del gene sano a sintetizzare una maggiore quantità di proteina. Qualora, partendo dal 50%, si arrivasse al cento per cento, si arriverebbe alla normale quantità della proteina codificata da quella coppia di geni e, teoricamente, alla normalizzazione del fenotipo. Gli autori descrivono una nuova classe di RNA non codificante (SINEUPs) che aumenta selettivamente la traslazione di un mRNA bersaglio e la sua potenziale applicazione in malattie dove un aumento fisiologico dell’espressione di una proteina endogena puo’ essere terapeutico. Questo approccio terapeutico andrebbe alla radice del disturbo e potrebbe dare un miglioramento radicale, teoricamente la normalizzazione del fenotipo. Sembra fantascienza, ma ricordo che sembrava fantascienza, solo qualche decennio fa, anche la possibilità di fare trapianti d’organo, cosa oggi possibile dopo che la ricerca ha portato alla comprensione dei meccanismi del rigetto. Nell’articolo citato non si parla di autismo, ma ciò che si dice delle condizioni di aploinsufficienza è valido per tutte le condizioni nelle quali la mutazione di un singolo gene codificante comporta la riduzione della quantità della molecola codificata Haploinsufficiencies are a wide spectrum of diseases (several hundreds) where the protein product of both alleles is required to ensure the normal phenotype, but one allele is inactive due to hereditary or germline mutations leading to lower expression of a functional protein. They are heterogeneous (each of them involving a different gene) and rare (they occur in a very limited number of patients), limiting drug development by the private sector. Importantly, recent data have shown that the overexpression of some of these target genes can be detrimental, phenocopying the disease or leading to life-threatening side-effects [85]. These worrisome results strongly support the need for new technologies able to restore the expression of the gene of interest in a physiological range. In these circumstances, SINEUP technology modestly increases protein expression of about 1.5–3-fold, thus restoring physiological levels in case of haploinsufficiency disorders while virtually limiting or eliminating any toxicity elicited by uncontrolled overexpression. Daniela Mariani Cerati

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Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

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TRAINING ACCEA - Primo Livello Linee Guida Adulti : i metodi e le tecniche
by Claudia Nicchiniello 30 Aug '23

30 Aug '23

Faccio presente che i relatori Guercio e Pascale sono relatori anche alla Fondazione Sospiro . In tema di Adulti in Italia abbiamo ancora poca specifica formazione > > > > Training ACCEA > ASSESSMENT OF ADULT CORE COMPETENCIES CURRICULUM > Primo LIVELLO > Sabato 16 e Domenica 17 Settembre 2023, > in presenza, presso l'Hotel Saint Joseph, > via Salvatore Allende 66, 84131 Salerno, > dalle ore 9.00 alle ore 17.00 > > ISCRIVITI > > EVENTO A POSTI LIMITATI > Siamo lieti di presentarvi il 𝐓𝐫𝐚𝐢𝐧𝐢𝐧𝐠 𝐝𝐢 𝐀𝐥𝐭𝐚 𝐅𝐨𝐫𝐦𝐚𝐳𝐢𝐨𝐧𝐞 𝐬𝐮𝐥 𝐩𝐫𝐨𝐭𝐨𝐜𝐨𝐥𝐥𝐨 𝐀𝐂𝐂𝐄𝐀. che si terrà Sabato 16 e Domenica 17 Settembre 2023, in presenza a Salerno dalle ore 9.00 alle ore 17.00 👏 > > 𝐑𝐄𝐋𝐀𝐓𝐎𝐑𝐈: > - 𝐃𝐫. 𝐉𝐨𝐡𝐧 𝐌. 𝐆𝐮𝐞𝐫𝐜𝐢𝐨, Ph.D., BCBA-D, LBA; > - Dott. 𝐕𝐚𝐥𝐞𝐫𝐢𝐚 𝐏𝐚𝐬𝐜𝐚𝐥𝐞, Direttore ABA for Disability, Psicologa, Analista del comportamento; > - Dott. 𝐂𝐡𝐢𝐚𝐫𝐚 𝐂𝐞𝐬𝐚𝐫𝐨, Pedagogista, Analista del comportamento. > > Con la traduzione simultanea a cura del Dott. 𝐒𝐢𝐦𝐨𝐧 𝐈𝐳𝐳𝐨. > I partecipanti al termine del corso saranno in grado di applicare le strategie riportate nel manuale. Saranno in grado di implementare un programma basato su ACCEA. > Questa formazione infatti coprirà i protocolli di valutazione completi che vengono utilizzati con adulti e adolescenti con autismo e altre disabilità intellettive (ID). Le informazioni andranno oltre gli strumenti e la metodologia di valutazione funzionale di base per coprire le misure di valutazione ambientale, nonché la capacità della persona con ID di perseguire pienamente i propri valori e obiettivi che si sono prefissati. Un insieme completamente operativo di quelle che chiamiamo “misure di benessere” sarà rivisto insieme al loro impatto su coloro che serviamo. Sarà anche coperta la capacità di queste misure di benessere di migliorare il comportamento aggressivo grave. Sarà inoltre trattato uno strumento completo di valutazione e intervento per lavorare con adulti con ASD e altre disabilità intellettive e comportamenti aggressivi gravi. > Saranno previsti per i partecipanti 12 CREDITI CEUs: > 𝟖 𝐂𝐫𝐞𝐝𝐢𝐭𝐢 𝐂𝐄𝐔𝐬 𝐋𝐞𝐚𝐫𝐧𝐢𝐧𝐠; > 𝟐 𝐂𝐫𝐞𝐝𝐢𝐭𝐢 𝐂𝐄𝐔𝐬 𝐄𝐭𝐡𝐢𝐜𝐬; > 𝟐 𝐂𝐫𝐞𝐝𝐢𝐭𝐢 𝐂𝐄𝐔𝐬 𝐒𝐮𝐩𝐞𝐫𝐯𝐢𝐬𝐢𝐨𝐧. > Il costo è di 𝟒𝟓𝟎,𝟎𝟎€ con il Manuale delle competenze in Italiano incluso nel prezzo e la possibilità di rateizzazione, ma solo attraverso il pagamento con Bonifico: > - 250,00€ al momento dell'iscrizione; > - 200,00€ entro il 4 Settembre 2023. > > ISCRIVITI > > Per maggiori informazioni scrivici al seguente indirizzo > 📧 info(a)abafordisability.it > ABA FOR DISABILITY CENTRO ABA E NEUROSCIENZE > VIA ROCCO SCOTELLARO, 8, 84025, EBOLI > This email was sent to presidente(a)angsacampania.it > You've received this email because you've subscribed to our newsletter. > Annulla iscrizione

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Convegno Ravenna
by ANGSA RAVENNA 28 Aug '23

28 Aug '23

https://www.auslromagna.it/notizie/comunicati/item/5041-i-disturbi-dello-sp… Comunico con piacere agli iscritti il link di riferimento per il convegno di venerdi 1 e sabato 2 settembre, nel quale, fra gli altri, sarà relatore la d.ssa Lalli Howell. Noemi Cornacchia Presidente angsa Ravenna

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finale del convegno di genetica il 3 settembre
by Carlo Hanau 24 Aug '23

24 Aug '23

Carissima, Carissimo, il convegno di genetica 1-3 settembre a distanza si concluderà il 3 settembre, con inizio alle 16,30, rivolto in particolare ai cittadini che hanno interesse all'ASD. Come tutto il convegno può essere seguito gratuitamente anche a distanza, inviando semplicemente una mail a caterinaiannelli2(a)gmail.com Cordiali saluti Carlo Hanau -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

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Linea guida sui farmaci per adulti con autismo
by Carlo Hanau 19 Aug '23

19 Aug '23

Carissima, Carissimo, la pubblicazione della prima parte della linea guida per adulti con autismo comprende anche i farmaci antipsicotici. La formulazione è assai corretta e coincide con quella della Linea guida n.21 del 2011/2015 e di tutte le altre linee guida del mondo. Sono farmaci che si possono prescrivere con tante attenzioni previste da AIFA e soltanto se vi siano sintomi o patologie psichiatriche di altre condizioni per le quali siano state sperimentate. Chiede inoltre che si istituisca un osservatorio nazionale, così come da noi più volte richiesto. Anche la denominazione degli antipsicotici sostituisce quella volutamente criptica di D2 bloccanti. Nella mia intervista pubblicata da LUCE La Nazione e Quotidiano Nazionale chiedo che venga "riabilitata" la Linea guida n.21, che il CNEC dell'ISS aveva cancellato dall'albo pubblico e cancellata la raccomandazione pubblicata nel febbraio 2021. Leggete l'intervista a questo LINK https://luce.lanazione.it/scienze-e-culture/autismo-nuova-linea-guida/ Cordiali saluti Carlo -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

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Assessment of Adult Core Competences (ACCEA)
by Claudia Nicchiniello 18 Aug '23

18 Aug '23

Michael Guercio sarà presente presso il convegno organizzato dalla Fondazione Sospiro. Segnalo la pubblicazione avvenuta da poco del suo nuovo manuale . Saluti https://acceaadults.com/?fbclid=IwAR02cxRQBDYIJcfTd1_KWeUC4LN2gRBn8hkZR3l6k… Inviato da iPhone

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neuroni specchio
by daniela 14 Aug '23

14 Aug '23

Gli ultimi messaggi della lista sono stati molto interessanti e utili, ma non c’entrano con i neuroni specchio. Quando parliamo di neuroni specchio, siamo nell’ambito dell’anatomia funzionale e non della abilitazione. Nel campo dell’abilitazione ci sono stati dei progressi. Nell’anatomia funzionale siamo ancora nel campo di ipotesi da confermare e l’ipotesi che i neuroni specchio avessero un ruolo causale, o almeno favorente, nell’autismo non è stata confermata. Daniela MC

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Re: [autismo-biologia] neuroni specchio
by Claudia Nicchiniello 14 Aug '23

14 Aug '23

Buon giorno . Non ho inteso bene le ultime battute di DMC, di AM, e non ho capito la logica. Ho inteso invece rispondere ad un papà che mi chiedeva se facesse bene a tenere il figlio tra " autistici " o tra normotipici . Ho risposto con esperienza personale, e sinceramente chi mi conosce sa che sono tutto tranne una mamma " abilista" ... anzi. Sono in aperto conflitto con chi spinge i propri figli a essere uguali agli altri , addirittura nascondendo la diagnosi ad amici e parenti . Altra cosa è , sulla base di indicazioni scientifiche ricevute, allenare nella fluenza e nella accuratezza le funzioni e le abilità ( sono cose diverse, ma in relazione autovettoriale ) e rendere autonomo un ragazzo / una ragazza. Non trovo e non ho mai trovato etico lasciare che un ragazzo ad esempio si tocchi in pubblico le parti intime, lasciandolo alla derisione e allo schernimento dei più . Ovvio che se si trova tra 5 soggetti che fanno tutti lo stesso, la probabilità che impari che non si deve fare sarà bassissima. Quanto più bassa quanto più alta la sua capacità di imitare . Per questo ho imparato che per un Asperger ( livello 1 o come volete etichettarlo ) è importante agire in contesti socialmente educanti . Come un gruppo Scout . Proprio in questi giorni lèggevo su Facebook una frase di Scatto Matto " riabilitare non è intrattenere , ma fornire strumenti di potere alle persone" . Apertamente , quindi, AM, non sopporto le manifestazioni " tutti insieme " per una giornata, sport per tutti, ecc, che hanno lo scopo di intrattenere e , da quanto ne capisco , a soddisfare una certa esigenza di sentire i propri figli " inclusi " . Come conosco alcuni genitori che , contrariamente alle indicazioni scientifiche, insistono affinchè i loro figli Asperger facciano attività universitarie, ecc, ma aborrano attività manuali come diventare commessi a Leroy Merlin ... Anche qui, devono soddisfare una idea dilagante di geni incompresi " orgoglio autistico " per poi essere incapaci di prendere una patente di guida, o affrontare un viaggio da soli . Magari a tutti questi genitori farei leggere cosa scrive Temple Gradin sui lavori che possono piacere , e sulle attività sociali che possono piacere.... A proposito : Temple Gradin sconsiglia cuoco e cameriere > Il giorno 14 ago 2023, alle ore 11:35, Piero Crispiani <pierocrispiani(a)gmail.com> ha scritto: > E' certamente vero, ma la connessione tra neuroni specchio ed autismo è stata un forzatura, non direttamente dal team Rizzolatti. > Piero Crispiani > > Il 14/08/2023 10:57, Armando Mazzoni ha scritto: >> Condivido quanto detto da DMC e aggiungo che aspettiamo fiduciosi qualche spiegazione funzionale che sia scientificamente provata, che favorisca oggetto di misura di efficacia dell’abilitazione e sia anche dirimente nella discussione tra movimenti autistici “identitari” e genitori considerati abilisti >> >> Inviato da iPhone >> >>> Il giorno 14 ago 2023, alle ore 09:24, daniela <daniela(a)autismo33.it> ha scritto: >>> >>> Gli ultimi messaggi della lista sono stati molto interessanti e utili, ma non c’entrano con i neuroni specchio. Quando parliamo di neuroni specchio, siamo nell’ambito dell’anatomia funzionale e non della abilitazione. Nel campo dell’abilitazione ci sono stati dei progressi. Nell’anatomia funzionale siamo ancora nel campo di ipotesi da confermare e l’ipotesi che i neuroni specchio avessero un ruolo causale, o almeno favorente, nell’autismo non è stata confermata. >>> >>> Daniela MC >>> _______________________________________________ >>> Lista di discussione autismo-biologia >>> autismo-biologia(a)autismo33.it >>> Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale. >>> www.apriautismo.it >>> >>> Per cancellarsi inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it >> _______________________________________________ >> Lista di discussione autismo-biologia >> autismo-biologia(a)autismo33.it >> Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale. >> www.apriautismo.it >> >> Per cancellarsi inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it > > _______________________________________________ > Lista di discussione autismo-biologia > autismo-biologia(a)autismo33.it > Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale. > www.apriautismo.it > > Per cancellarsi inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it

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Re: [autismo-biologia] neuroni specchio
by fragnito＠libero.it 13 Aug '23

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