June 2023 - autismo-biologia

Comunicato su D.A.M.A. dopo riconoscimento tributato dall’ONU – 14 giugno 2023
by info＠autismoesocieta.org 16 Jun '23

16 Jun '23

Le Associazioni in calce esprimono la loro grande soddisfazione per il riconoscimento che l’ONU ha tributato al D.A.M.A. e al suo progetto “Garantire l’accessibilità e l’inclusione delle persone con disabilità nella Sanità e nei servizi di supporto: il progetto italiano DAMA”. Il titolo dell’intervento del dott. Filippo Ghelma rispecchia veramente la vocazione del progetto e sappiamo che in diverse città italiane l’accessibilità e l’inclusione sono realtà. Non ancora, però, per tutte le persone con disabilità. Riteniamo che questo fondamentale servizio, che si sta diffondendo tra i DEA del territorio italiano, possa essere un concreto aiuto nelle fasi di prevenzione e trattamento delle acuzie delle persone nello spettro autistico, con disabilità intellettiva e neuromotoria. La storia del D.A.M.A. ci insegna che un corretto pre-triage telefonico, un’idonea accoglienza al Pronto Soccorso e un’efficace presa in carico nella struttura sanitaria del paziente con disabilità, possa evitare ricoveri, stress inutili e costosi, faticose diaspore tra una struttura sanitaria e l’altra; inoltre, una corretta gestione può migliorare lo stato di salute della persona ed inserirla in un percorso di cura e prevenzione, sicuramente utile al suo benessere psicofisico e al miglioramento della qualità della sua vita e di quella delle persone che se ne prendono cura. Gli ultimi dati sulla diffusione dei Disturbi dello Spettro Autistico ci indicano che le diagnosi continuano a crescere in modo esponenziale: il CDC’s Autism and Developmental Disabilities Monitoring, ADDM – Network (Rete di monitoraggio dell'autismo e delle disabilità dello sviluppo) ha stimato nel 2020 una prevalenza di 1 su 36 bambini nella fascia di età di 8 anni (approssimativamente con un rapporto tra maschi e femmine di 4 a 1). https://www.cdc.gov/mmwr/volumes/72/ss/ss7202a1.htm La stessa esperienza dei percorsi DAMA, fino ad ora attivati sul territorio nazionale, ci indica una prevalenza di accessi al servizio da parte di persone nello Spettro rispetto ad altri tipi di disabilità. Questa realtà di enorme complessità biologica, con le numerose implicazioni di salute che essa comporta, come abbiamo evidenziato più e più volte in tutte le sedi, richiede particolari conoscenze cliniche, specifiche competenze, impellenti e dirimenti, su temi neuro-psico-biologici, comportamentali e sensoriali. È il Diritto alla Salute che impone questa richiesta. I Disturbi dello Spettro Autistico, a dispetto di quanto espresso nei LEA, non rientrano nelle Psicosi, ma sono un insieme di condizioni che richiedono un approccio sanitario multi professionale di alto livello e qualità, che non lascia fuori nessuna specialità, nessun ambito, nessun servizio, D.A.M.A. compreso. Ad oggi il D.A.M.A. è un contenitore di alta professionalità, però declinato diversamente nelle varie sedi italiane e, purtroppo, poco preparato, se non in casi specifici, alle problematiche dello Spettro Autistico. Le nostre Associazioni chiedono che il progetto D.A.M.A. abbia diffusione capillare su tutto il territorio nazionale (ad oggi molte regioni sono scoperte), che vi siano Linee Guida omogenee per tutte le sedi attuali e future, che costruiscano una rete (come espresso dal dott. Ghelma nella diretta) e che il modello venga integrato da una formazione aggiornata e completa a vari livelli delle professioni sanitarie, in grado di soddisfare i bisogni di salute delle persone autistiche di ogni età. Chiediamo che la formazione si incentri sulle seguenti tematiche fondamentali: 1) conoscenza degli aspetti biologici dell’autismo, aggiornata anche sulle più recenti conoscenze scientifiche e su innovativi progetti di ricerca in corso;[DEL: :DEL] 2) competenza sulla gestione delle problematiche comportamentali; 3) conoscenza delle comorbidità neurologiche e psichiatriche; 4) conoscenza sulle concomitanti condizioni e sindromi genetiche; 5) capacità di adattare l’ambiente ospedaliero alle (rilevanti) problematiche sensoriali; 6) attenzione particolare ai caregivers. Se questi punti saranno acquisiti quale parte integrante e stabile del percorso formativo del modello D.A.M.A. avremo un servizio efficace ed efficiente per le persone nello Spettro (e per tutte le disabilità) e per i loro caregiver che, tra i molti benefici, porterà anche una diminuzione dei casi di acuzie e dell’utilizzo, spesso esclusivo, degli psicofarmaci. Le Associazioni AGSA Lazio - Maria Teresa Rendina Angsa Marche – Antonella Foglia Autismo e Società Onlus – Cristina Calandra FIDA – Coordinamento Italiano Diritti Autismo Aps – Cristiana Mazzoni Genitori e Autismo Aps – Roberto Torta La Chiave di Volta Odv – Natalia Sinibaldi L’emozione non ha voce - Fausto Linari Luce per l’Autismo Odv – Irene Cossu Demelas L’Ortica – Fabrizia Rondelli Modelli si Nasce – Silvia Cento Mondo Disabili Future Odv – Adelaide da Cruz Rete Italiana Disabili – Lazio – Katiuscia Girolametti

1 0

progetto finanziato da FIA
by daniela 15 Jun '23

15 Jun '23

Tra i progetti finanziati dalla Federazione Italiana Autismo nell’anno in corso c’è il progetto dal titolo SINEUP RNAs: una nuova piattaforma di molecole a RNA per il trattamento dell’aploinsufficienza nei disturbi dello spettro autistico (DSA) presentato da UNIVERSITA’ DI TRENTO – DIPARTIMENTO DI BIOLOGIA CELLULARE, COMPUTAZIONALE ED INTEGRATA (CIBIO) HTTPS://WWW.FONDAZIONE-AUTISMO.IT/PROGETTI/SINEUP-RNAS-UNA-NUOVA-PIATTAFORM… SI TRATTA DI UN PROGETTO FORTEMENTE INNOVATIVO CHE, SE CORONATO DA SUCCESSO, POTREBBE PORTARE MIGLIORAMENTI RADICALI IN QUELLE CONDIZIONI MONOGENICHE CAUSA DI AUTISMO, CHE DIVENTANO SEMPRE PIÙ NUMEROSE MANO A MANO CHE SI FANNO GLI ESAMI GENETICI E SI EVIDENZIANO MUTAZIONI O DELEZIONI DI SINGOLI GENI STRATEGICI. NE ABBIAMO PARLATO LO SCORSO GENNAIO NEL MESSAGGIO AL LINK http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2023-January/004801.html Daniela Mariani Cerati

1 0

TAR CAMPANIA: ILLEGITTIMA L'AUTOMATICA INTERRUZIONE DEL TRATTAMENTO ABA AL COMPIMENTO DEL 13° ANNO
by Enrico Toffolo 15 Jun '23

15 Jun '23

Segnalo la recente sentenza del TAR CAMPANIA SEZIONE SALERNO N. 01036/2023 In ossequio al principio di efficacia ed appropriatezza della terapia sancito dall’art. 7, 1° comma, del D. Lgs. n. 502/1992 – che secondo la più recente giurisprudenza non può essere escluso dalla mera carenza di evidenze scientifiche disponibili posto che queste ultime assumono carattere dirimente solo allorquando sia stata provata l’inefficacia della cura e non quando essa sia solo dubbia (cft. Cass. civ., 10 aprile 2015 n. 7229) –, e delle linee guida in materia di disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli adolescenti deve ritenersi che il trattamento con metodologia ABA, Applied Behaviour Analysis, sia compreso nei LEA e che quindi rientri nei trattamenti sanitari che le ASL sono tenute ad erogare a tutti gli assistiti purché sussistano le condizioni richiamate dalla citata L. n. 502/1992. È illegittima la sostituzione, al compimento del tredicesimo anno di età, del trattamento ABA precedentemente assicurato ad un minore con un piano terapeutico che prevede tre diversi trattamenti a scelta del malato, anche in presenza di una delibera aziendale che impone trattamenti generalizzati per fasce d’età prescindendo dai bisogni individuali dei singoli pazienti, atteso che: a) la scelta del programma terapeutico più appropriato da utilizzare nella cura dell’autismo non può essere rimessa alle famiglie bensì al Nucleo Territoriale di Neuropsichiatria Infantile, che deve preliminarmente valutarne l’appropriatezza, in base alla scienza medica, rispetto alle specifiche esigenze del paziente (cfr. Cons. Stato, sez. III, 22 marzo 2022 n. 2129); b) deve escludersi in materia di autismo qualsivoglia automatismo nelle cure da erogare in funzione dell’età perché esso si appalesa, prima facie, incompatibile con l’esigenza primaria, discendente dal rango costituzionale della tutela della salute, di salvaguardare al massimo il benessere psico-fisico della persona. la sentenza è disponibile sul sito della giustizia amministrativa o al seguente link https://www.ilcaso.it/giurisprudenza/archivio/29310.pdf Enrico Toffolo

1 0

il modello DAMA all'ONU
by convegni 14 Jun '23

14 Jun '23

Riceviamo dal Dottor Nicola Panocchia il messaggio che segue la redazione Nell’ambito degli incontri annuali per verificare lo stato di attuazione della Convenzione ONU sui diritti delle persone con disabilità, Il 14 giugno L’Italia presenterà all’ONU il modello DAMA nel side event ““Garantire l’accessibilità e l’inclusione delle persone con disabilità nella Sanità e nei servizi di supporto: il progetto italiano DAMA”. Viene quindi riconosciuta la validità del DAMA che diviene viene quindi ad essere un modello cui anche gli altri paesi possono ispirarsi. E’ un evento che premio il ventennale lavoro clinico e di formazione del DAMA dell’ospedale santi Carlo e Paolo di Milano, in particolare di Angelo Mantovani e Filippo Ghelma L’evento avrà luogo alle ore 19.45. E possible assistervi in streaming. Ecco il link per collegamento https://media.un.org/en/asset/k1a/k1ae1kffo9 Un saluto Nicola Panocchia

4 4

Un grande dolore
by Marialba Corona 14 Jun '23

14 Jun '23

> Flavia Franzoni Prodi è sempre stata vicina alla nostra associazione. > > Ha partecipato ai pranzi ANGSA che si tenevano a Casalecchio sin dalla loro istituzione nei primi anni 2000. Ha moderato il convegno tenutosi il 5 aprile 2008 sul tema “L'INSERIMENTO DEGLI ADULTI CON AUTISMO NEL MONDO DEL LAVORO”, ha invitato dei soci ANGSA a parlare di autismo agli studenti dell’Università in modo che conoscessero la realtà dell’autismo dal vivo e non solo da ciò che si poteva leggere nei libri di testo, troppo spesso obsoleti e lontani dalla realtà. > Ha dato spazio al tema dell’autismo nella rivista “ Autonomie locali e servizi sociali” > dove ha pubblicato l’articolo “Franzoni Flavia, Hanau Carlo, Mariani Cerati Daniela: Progetti personalizzati per persone disabili: il caso dell’autismo, Autonomie locali e servizi sociali, serie trentunesima, numero 2 (agosto 2008), 267-282” > Insomma è stata una vera amica, sempre disponibile e cordiale nel rispondere alle richieste di ANGSA e attiva nel fare informazione e formazione sull’autismo nel suo ruolo di docente universitaria e di persona impegnata nel sociale. > La notizia della sua scomparsa ci ha profondamente addolorato e vogliamo far sentire alla famiglia la commossa vicinanza di ANGSA (Associazione Nazionale Genitori di persone con autismo) Bologna Marialba Corona Presidente Angsa Bologna Inviato da iPhone

6 5

Dopo i 45 anni
by daniela 12 Jun '23

12 Jun '23

E’ stato pubblicato il 6 giugno scorso l’articolo “Liu S, Larsson H, Kuja-Halkola R, Lichtenstein P, Butwicka A, Taylor MJ. Age-related physical health of older autistic adults in Sweden: a longitudinal, retrospective, population-based cohort study. Lancet Healthy Longev. 2023 Jun 6:S2666-7568(23)00067-3. doi: 10.1016/S2666-7568(23)00067-3. Epub ahead of print. PMID: 37295448. https://www.thelancet.com/journals/lanhl/article/PIIS2666-7568(23)00067-3/f… L’autismo è quasi sempre riferito ai bambini e, al massimo, agli adolescenti e ai giovani adulti, ma ben poco si sa dell’età matura e meno ancora dell’età anziana. Gli autori hanno utilizzato i registri nazionali dell’intera popolazione della Svezia (Total Population Register and the National Patient) e hanno preso in considerazione le coorti dei nati dal gennaio 1932 al dicembre 1967 per seguirli dall’età di 45 anni in poi fino al 31 dicembre 2013. Su 4 200 887 adulti dai 45 anni e oltre 5291 (0·1%) avevano la diagnosi di autismo ricavata dal National Patient Register. I dati si riferiscono agli anni che vanno dal 1957 al 2013 per cui non si parla di spettro autistico ma di autismo, la cui prevalenza è risultata di 1 su 1000. La forma di autismo a cui si riferisce l’articolo è verosimilmente quella che con il DSM5 si chiamerebbe disturbo dello spettro autistico di livello 2 e 3 Il punto di forza di questo studio sta nella dimensione del campione che ricopre tutta la popolazione svedese di quegli anni. I risultati hanno mostrato diverse condizioni morbose presenti negli autistici anziani in misura statisticamente superiore a quella dei coetanei non autistici. Quella che è maggiormente rappresentata è la presenza di lesioni fisiche (In autistic individuals, the highest cumulative incidence was observed for bodily injuries): al capo, alle spalle, ai polsi eccetera (for example, injuries to the head, shoulder, wrist etc.). Le lesioni derivano prevalentemente dalla autoaggressività (Intentional self-harm). La prevalenza di autoaggressione è risultata 7,08 volte maggiore rispetto a quella della popolazione generale. L’avvelenamento è un’altra condizione molto presente: 4,63 volte maggiore rispetto alla popolazione generale. Si tratta di avvelenamento da farmaci, da sostanze biologiche (Incluse overdose o sostanze date o prese per errore) solventi, sostanze corrosive, gas eccetera. La disregolazione glicidica ha una prevalenza 2,96 volte rispetto alla popolazione generale. Risultano inoltre maggiormente presenti: scompenso cardiaco (HR 1,89), cistite (2,03) e anemia sideropenica (3,12). Contrariamente a quanto si aspettavano gli autori, non è stata rilevata una prevalenza delle suddette condizioni diversa tra i due sessi e tra autismo con disabilità intellettiva e autismo senza disabilità intellettiva. Alcune di queste condizioni sono legate alla patologia, come l’autoaggressività, spesso presente in età giovanile, e che risulta persistere anche in età anziana. La disregolazione glicidica è verosimilmente in rapporto con l’assunzione di psicofarmaci. Per lo scompenso cardiaco mi viene da pensare che probabilmente non sono state trattate le condizioni predisponenti, come l’ipertensione arteriosa e, più in generale, i fattori di rischio per le malattie cardiovascolari. Questi dati richiamano i professionisti della Sanità e la società tutta a prendersi maggiore cura della salute psichica e fisica delle persone con autismo e a non abbandonarle quando viene a mancare chi si prende cura di loro fino all’ultimo respiro, ovvero i genitori. Daniela Mariani Cerati

1 0

Convegno 16 giugno, Treviso - Auismo: equilibrio nello spettro
by Cristina Panisi 11 Jun '23

11 Jun '23

Gentili, il *16 giugno a Treviso* faremo il punto delle attività in corso in *HOLOS, Divisione Autismo di Castelmonte Società Cooperativa Sociale*. Il convegno sarà avviato dai progetti in corso presso la residenza Casa del Campo, inclusi gli strumenti che ci consentono di realizzare concretamente il modello di assistenza integrata. L’importante tema della psichiatria nutrizionista verrà affrontato dal dott Ciro Ruggerini, che parlerà del *work in progress* del progetto di ricerca in corso presso ASP Charitas di Modena, preannunciato durante il convegno dello scorso anno. Il progetto dimostra come la cultura in campo neuroscientifico possa fornire importanti spunti per un modello integrato efficace, se i professionisti e le famiglie vengono aiutati a soffermarsi su aspetti della salute che non sono abituati ad osservare. Proprio all’importanza dell’integrazione degli aspetti biospicosociali HOLOS ha dedicato il Corso di Alta Formazione presso l’Università Cattolica che si è da poco concluso e di cui verrà proposta una sintesi durante il convegno. Le esperienze innovative nel mondo del lavoro e del volontariato d’impresa chiuderanno la mattinata. Il pomeriggio sarà dedicato a riflessioni sulle peculiarità sensoriali nello spettro autistico e alla possibilità di trasformarle in risorsa per favorire l’apprendimento, a partire dai primi mesi di vita. La giornata si concluderà con il concerto “Allegro con Brio” presso la Chiesa di San Francesco, sintesi di un percorso promosso da HOLOS e dimostrazione di un linguaggio universale che va oltre le parole. Confido nella collaborazione alle associazioni di Treviso e dintorni per la diffusione del messaggio. L’evento è gratuito, esclusivamente in presenza. A questo link è disponibile il programma dettagliato https://holosimpresasociale.it/wp-content/uploads/2023/06/Flyer-Holos-e-Cas… Le iscrizioni possono essere comunicate a: segreteria(a)holosimpresasociale.it Cristina Panisi

1 0

International Experience Exchange with Patient Organisations
by daniela 10 Jun '23

10 Jun '23

La International Experience Exchange with Patient Organisations (IEEPO) ha riconosciuto l'importanza dell’ azione di APRI a difesa dei diritti delle persone con autismo e ha pubblicato il lavoro del Professor Flavio Sartoretto nella LEARN Library https://l.facebook.com/l.php?u=https%3A%2F%2Fwww.ieepo.com%2Fcontent%2Fdam%… #NullasudiNoisenzadiNoi #SalviamolaLG21 #autismo Daniela MC

2 1

proposte ai ministeri MIM e Salute
by Carlo Hanau 10 Jun '23

10 Jun '23

lo scorso 24 febbraio abbiamo inviato 4 proposte al Ministero dell'Istruzione e del Merito per migliorare il Protocollo d’intesa, firmato in data 18 gennaio 2022, tra il Ministero dell’istruzione, dell’università e della ricerca e il Ministero della salute per la “tutela del diritto alla salute, allo studio e all’inclusione” e garantire una vera inclusione degli studenti con autismo. Le proposte sono le seguenti: 1. Sensibilizzare i Dirigenti Scolastici alla verifica dell’idoneità degli assistenti per l’autonomia e la comunicazione in particolare per quanto riguarda la specializzazione in ABA o altre strategie educative raccomandate nella Linea Guida 21 in modo da garantire la continuità terapeutica sulla base della scelta della famiglia 2. Sensibilizzare i Dirigenti Scolastici a favorire l’ingresso di operatori esterni specializzati (incaricati dalle famiglie) per facilitare l’integrazione e sfruttare le relative competenze. 3. Verificare che gli operatori degli sportelli autismo/scuole polo siano formati correttamente nella metodologia più raccomandata dalla Linea Guida 21 che non prevede una lunga e costosa formazione, ma sarebbe sufficiente che si facesse un corso come, preso ad esempio, quello più diffuso di tecnico comportamentale (RBT), che consiste in almeno 40 ore di teoria e altrettante di pratica, che viene offerto da enti di formazione secondo regole internazionali per 400-500 Euro/insegnante, con la possibilità di dimezzare la spesa pro capite in caso di erogazione in FAD su larga scala. 4. Pianificare l’inserimento di almeno un insegnante tutor qualificato in ognuna delle 5.338 istituzioni scolastiche del I ciclo (dato rilevato da: Focus "Principali dati della scuola - Avvio anno scolastico 2022/2023") al fine di fornire supporto a tutto il team educativo. Tale soluzione basata sul modello *Hub & Spoke*, con gli Hub rappresentati dalle scuole polo, permetterebbe di iniziare a gestire l’enorme aumento dei nuovi alunni certificati che si verifica principalmente nelle scuole dell’infanzia e nelle primarie. Questa modalità potrebbe essere assimilata a quanto in via di implementazione nello stato del South Australia https://www.abc.net.au/news/2023-02-01/autism-inclusion-teachers-begin-stud… dove è stato formato un nucleo iniziale di 417 “insegnanti di sostegno per l’autismo” operativi dal primo trimestre 2023 (su una popolazione di 1,77 milioni di abitanti di cui 18.000 insegnanti del I ciclo). La lettera integrale è disponibile sul nostro sito al seguente link https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2023/06/Protocollo_MI-MdS_del_202… -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

1 0

Nuovo possibile target per terapie innovative
by daniela 06 Jun '23

06 Jun '23

Mi è stato segnalato da Enrico Toffolo il seguente articolo Tripathi MK, Ojha SK, Kartawy M, Hamoudi W, Choudhary A, Stern S, Aran A, Amal H. The NO Answer for Autism Spectrum Disorder. Adv Sci (Weinh). 2023 May 22:e2205783. doi: 10.1002/advs.202205783. Epub ahead of print. PMID: 37212048. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/advs.202205783 Lo ritengo molto importante e promettente come punto di partenza per la sperimentazione di terapia innovative. Gli autori hanno documentato un aumento dei livelli di ossido nitrico (NO) in due modelli murini di autismo: Shank3 e Cntnap2, nonchè un aumento significativo dei biomarcatori di una via di sintesi di NOnel plasma di pazienti ASD low-functioning. L’uso di un reagente sperimentale che si comporta come inibitore della sintesi NOS (l’enzima che porta alla sintesi di NO) neuronale (nNOS) in entrambi i modelli ha portato alla inversione dei fenotipi molecolari, sinaptici e comportamentali. Simili effetti terapeutici sono stati documentati anche in neuroni corticali derivati da cellule staminali riprogrammate (iPSC-derived cortical neurons) di pazienti con mutazione di SHANK3. NO è una piccola molecola gasosa prodotta in diversi organi e tessuti, incluso il sistema nervoso centrale, dove gioca tra le altre cose un ruolo importante, forse determinante, nella memoria e il sistema nervoso periferico, ma anche a livello vasale, dove partecipa alla modulazione della pressione arteriosa. Ai normali livelli fisiologici la produzione e la degradazione di NO sono bilanciate e sono coinvolte nelle normali segnalazioni cellulari e nella regolazione di numerose funzioni fisiologiche. A concentrazioni più elevate NO diventa tossico e porta a segnali cellulari anormali e a morte cellulare. Ne ho discusso con l’amico farmacologo il quale ha così commentato “Che NO fosse implicato nella neurplasticità in centro e periferia si sapeva Il punto è la nNOS che in realtà non agisce solo a livello centrale ma anche in periferia (es vasi) L’altro punto è la specificità dell’antagonista che usano, che è considerato un reagente sperimentale, nemmeno per ora un farmaco Tutti gli antagonisti “specifici” sono sostanze o farmaci molto difficili da usare, perché, come sappiamo da tanti altri esempi, è quasi impossibile che siano specifici e in questo caso A) specifici per nNOS e non blocchino anche iNOS (Nos inducibile) e eNOS (NOS endoteliale), B) che colpiscano solo NOS e non altri enzimi Tutto funziona bene in vitro, dove tutte le condizioni (o quasi) sono controllabili… Detto ciò, l’idea sarebbe anche percorribile" Daniela Mariani Cerati

1 0