March 2023 - autismo-biologia

trofinetide, primo farmaco per la sindrome di Rett
by daniela 23 Mar '23

23 Mar '23

Il 20 ottobre scorso si è parlato su questa lista di malattie monogeniche http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2022-October/004744.html Commentavamo allora un lavoro di Satterstrom e colleghi https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(19)31398-4 di cui focus.it dava un ampio resoconto https://www.focus.it/scienza/salute/uno-dei-piu-importanti-studi-su-genetic… da cui copio quanto segue «Conoscere i geni dell'autismo ci permette di capire meglio i meccanismi alla base dello sviluppo del cervello. Nello stesso tempo ci permette di ipotizzare strategie per correggere i processi alterati” Un passo nel senso auspicato è stato fatto recentemente per la sindrome di Rett, una delle forme di autismo sindromico di cui da più tempo si conosce e si studia la mutazione del gene che ne sta alla base, il MECP2. La soluzione orale di trofinetide, dopo essere risultata superiore al placebo proprio nei sintomi “core” dell’autismo, è stata approvata dalla FDA. La trofinetide ha mostrato un miglioramento statisticamente significativo rispetto al placebo sia sul questionario del comportamento della sindrome di Rett (RSBQ), valutato dal caregiver, sia sulla scala Clinical Global Impression-Improvement (CGI-I) a 7 punti. Il farmaco ha anche superato il placebo a 12 settimane in un endpoint secondario chiave: il punteggio composito della Communication and Symbolic Behavior Scales Developmental Profile Infant-Toddler Checklist-Social (CSBS-DP-IT Social), una scala su cui i caregiver valutano la comunicazione non verbale. Questo primo successo nella terapia di una condizione monogenica di autismo costituisce un rinforzo per la comunità scientifica, che dovrebbe essere incoraggiata a continuare nella ricerca biologica, in vista di possibili terapie innovative per le tante condizioni monogeniche che stanno alla base dell’autismo. Daniela Mariani Cerati Da Pharmastar copio l’articolo che segue L'Fda approva trofinetide, primo farmaco per la sindrome di Rett Pharmastar del 19/03/2023 La Food and Drug Administration statunitense ha approvato la soluzione orale di trofinetide (Daybue, Acadia Pharmaceuticals) come primo trattamento della sindrome di Rett negli adulti e nei bambini a partire dai 2 anni di età. La sindrome di Rett è un raro disturbo genetico del neurosviluppo che colpisce circa 6.000-9.000 persone negli Stati Uniti, soprattutto di sesso femminile. I sintomi si manifestano tipicamente tra i 6 e i 18 mesi di età e i pazienti vanno incontro a un rapido declino con perdita delle capacità motorie e comunicative. La trofinetide è un analogo sintetico del tripeptide amino-terminale del fattore di crescita insulino-simile-1 (IGF-1), presente naturalmente nel cervello. Il farmaco è progettato per trattare i sintomi principali della sindrome di Rett, riducendo potenzialmente la neuroinfiammazione e supportando la funzione sinaptica. L'approvazione della trofinetide è stata supportata dai risultati dello studio pivotale di fase 3 LAVENDER, che ha testato l'efficacia e la sicurezza della trofinetide rispetto al placebo in 187 pazienti di sesso femminile con sindrome di Rett, di età compresa tra 5 e 20 anni. In totale 93 partecipanti sono state assegnate in modo casuale a trofinetide orale due volte al giorno e 94 hanno ricevuto placebo per 12 settimane. Dopo 12 settimane, la trofinetide ha mostrato un miglioramento statisticamente significativo rispetto al placebo sia sul questionario del comportamento della sindrome di Rett (RSBQ), valutato dal caregiver, sia sulla scala Clinical Global Impression-Improvement (CGI-I) a 7 punti. Il farmaco ha anche superato il placebo a 12 settimane in un endpoint secondario chiave: il punteggio composito della Communication and Symbolic Behavior Scales Developmental Profile Infant-Toddler Checklist-Social (CSBS-DP-IT Social), una scala su cui i caregiver valutano la comunicazione non verbale. Gli eventi avversi più comuni con il trattamento con trofinetide sono stati diarrea e vomito. Quasi tutti questi eventi sono stati considerati lievi o moderati. "Questo è un giorno storico per la comunità della sindrome di Rett e un momento significativo per i pazienti e gli assistenti che hanno atteso con impazienza l'arrivo di un trattamento approvato per questa condizione", ha dichiarato Melissa Kennedy, MHA, amministratore delegato della Fondazione internazionale per la sindrome di Rett, in un comunicato stampa diffuso da Acadia. "La sindrome di Rett è una malattia complicata e devastante che colpisce non solo il singolo paziente, ma intere famiglie. Con la decisione odierna della Fda, le persone colpite dalla sindrome di Rett hanno a disposizione una nuova e promettente opzione terapeutica che ha dimostrato di essere vantaggiosa per una serie di sintomi della sindrome di Rett, compresi quelli che hanno un impatto sulla vita quotidiana di coloro che ne sono affetti e dei loro cari", ha dichiarato Kennedy. La trofinetide dovrebbe essere disponibile negli Stati Uniti entro la fine del prossimo mese.

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Fwd: [Convegno Blu] Feedback Convegno Blu
by Claudia Nicchiniello 23 Mar '23

23 Mar '23

Per opportuna conoscenza > Da: associazione(a)cuoribluautismo.it > Data: 23 marzo 2023, 16:39:19 CET > A: ConvegnoBlu <ConvegnoBlu(a)cuoribluautismo.it> > Oggetto: [Convegno Blu] Feedback Convegno Blu > Rispondi a: associazione(a)cuoribluautismo.it > > > Buongiorno, > a seguito del convegno blu che si è svolto sabato 18 marzo 2023 > vorremmo chiedervi di compilare questo breve modulo attraverso il quale ascoltando il vostro feedback e i consigli e suggerimenti potremmo migliorarci per la prossima edizione > > https://forms.gle/2z5EzeFjCjdGfa5B9 > > Vi verrà chiesto di dare un giudizio sul convegno e se ci sono argomenti che vorreste approfondire o affrontare ex novo nella prossima edizione > > Ringraziandovi per la vostra collaborazione > > Cordiali saluti > > > > > Associazione Cuori Blu Autismo Val Susa > mail: associazione(a)cuoribluautismo.it > associazione(a)pec.cuoribluautismo.it > web: www.cuoribluautismo.it > cel: +39 3483708586

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significato mutevole di autismo
by Carlo Hanau 23 Mar '23

23 Mar '23

Sulla rivista Science si è parlato di un tema molto attuale: le parole da usare quando si parla di autismo *Autism researchers **face off over language* Terminology dispute underscores divide about what direction the field should take *By **Rachel Zamzow* https://www.science.org/content/article/disorder-or-difference-autism-resea… Questa disputa è presente da quando, a partire dalla pubblicazione del DSM5 nel 2013, si parla non più di autismo, di fenotipo allargato o di Asperger, ma di disordini dello spettro autistico che conterrebbero tutte queste situazioni, dando poi a tutti l’etichetta abbreviata di autismo. Come risultato accanto a persone con disabilità intellettiva, incapaci di comunicare e con comportamenti dirompenti, vengono chiamate autistiche persone brillanti, autori di libri di successo, trascinatori di folle e quant’altro. Questi “nuovi” autistici vogliono rivoluzionare il modo con cui sino ad ora si è parlato di autismo e pensano di potere rappresentare meglio degli altri le persone appartenenti alla categoria che nel DSM5 viene definita di livello 3. Secondo questi “nuovi autistici” i termini “disordine” o “disabilità” dovrebbero essere sostituiti da “differenza”. Il termine “sintomi associati” dovrebbe essere sostituito con “tratti”. Alla dizione “co-morbilità” bisogna sostituire “co-occorrenza”. La terapia maggiormente usata nel mondo (ABA) è vista come un pericoloso strumento di normalizzazione, che farebbe perdere l’individualità della persona e le sue potenzialità geniali. Le difficoltà non sono dovute all’autismo, ma alla società che non è fatta in modo da supportarli. In una recente rassegna su 195 ricercatori, molti dei quali si dichiarano autistici, il 60% delle risposte riteneva che le modalità con cui le persone con autismo venivano descritte fossero disumanizzanti, oggettivanti o stigmatizzanti. Opponendosi a queste proposte, altri ricercatori, come Alison Singer, presidente di Autism Science Foundation replica, “Se non puoi più usare parole come “comportamenti dirompenti (challenging behaviors’) o “disturbo severo” o “sintomi” o “disturbo in comorbidità”, perché dovremmo studiare queste condizioni? La Singer teme che i termini neutri suggeriti da questi ricercatori banalizzino e non descrivano in modo appropriato la dolorosa realtà di persone autistiche, come sua figlia, che hanno gravi deficit nella comunicazione, disabilità intellettiva o altri gravi problemi di salute. Altre voci autorevoli, come quella di Tager-Flusberg, denunciano il fatto che la fonte del conflitto sta nell’uso di un singolo set di termini per una condizione estremamente eterogenea. Dello stesso parere è Monique Botha che asserisce “La specificità è più rigorosa e accurata della generalizzazione” Credo che sia utile che una rivista prestigiosa come Science si occupi di questo problema, che è stato acutizzato dalla definizione di spettro autistico usato dal DSM5 che, mettendo tante diverse condizioni sotto un’unica dizione, ha creato molta confusione e rischia di far sì che ci si occupi solo del livello 1, che può dare tante soddisfazioni, e che si dimentichi il livello 3 nel quale “È NECESSARIO UN SUPPORTO MOLTO SIGNIFICATIVO”. Bisogna fare attenzione al principio in base al quale lavoro facile scaccia lavoro difficile. Ma non si deve neppure trascurare che occorre concentrare l'attenzione anche sui bambini a livello 1, perché si deve ridurre il rischio di perdere le loro possibilità di inserimento sociale e lavorativo e di aumentare il rischio, già elevato, di acquisire sintomi che configurano patologie psichiatriche. Carlo Hanau -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

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linea guida australiana
by daniela 21 Mar '23

21 Mar '23

Lo scorso dicembre è stata pubblicata la linea guida Australiana per l’autismo National Guideline for supporting the learning, participation, and wellbeing of autistic children and their families in Australia DECEMBER 2022 https://www.autismcrc.com.au/access/supporting-children La linea guida, pur in una prospettiva rivolta al corso della vita, descrive i trattamenti non farmacologici indicati per i bambini da 0 a 12 anni. "The Guideline has a lifespan perspective, recognising that early supports should lay the foundation for a positive future and focuses on the delivery of non-pharmacological supports in community and clinical settings that aim to support children aged 0-12 years" All’interno della linea guida ho trovato particolarmente utile la tabella al link https://www.autismcrc.com.au/interventions-evidence/summary-umbrella-review… In essa sono elencati i tanti interventi proposti per l’autismo e di ognuno di essi, o di gruppi di essi, viene dato: - l’effetto di questi interventi su un range di risultati sul bambino e sulla famiglia, quantificato come positivo, nullo o misto • The effect of these interventions on a range of child and family outcomes is summarised as positive, null, or mixed. o means that all available evidence indicated a positive effect of the intervention on a given child or family outcome. o means that there was a mixture of positive and null effects reported for the intervention on a given child or family outcome. o means that all available evidence indicated a null effect of the intervention on a given child or family outcome. - la qualità metodologica dell’evidenza mediante la quale l’effetto dell’intervento è stato dimostrato, che viene quantificata come: alta, moderata o bassa. • H / M / L indicates the methodological quality of the evidence that contributed to the overall intervention effect for a given child or family outcome. The quality of evidence on which these findings are based is summarised as high, moderate, or low. These quality ratings are relative to those that met the minimum standards to be included in the report. Where there is more than one quality rating, it means more than one systematic review is represented. o H indicates evidence from a high quality review o M indicates evidence from a moderate quality review o L indicates evidence from a low quality review Per nessun intervento la qualità metodologica è risultata alta. Per alcuni interventi la qualità è risultata media e per molti è risultata bassa. Nell’ambito degli interventi comportamentali tre rassegne sistematiche sono state identificate per pratiche comportamentali assortite (Systematic reviews of assorted behavioural practices*) I settori per i quali sono stati individuati sia un effetto positivo che una evidenza tratta da una rassegna di qualità moderata (evidence from a moderate quality review) sono Overall autistic characteristics Social-communication Communication Cognition Motor Social-emotional/ challenging behaviour Adaptive behaviour Nella tabella compaiono molti interventi, compresi quelli assistiti da cavalli e cani, e di ciascuno viene dato il punteggio che si puo’ leggere in tabella. Credo che questo lavoro fatto dal team che ha redatto la linea guida australiana sia molto utile perché, pur affermando che nessun intervento raggiunge l’evidenza alta che ci si puo’ aspettare dalla sperimentazione di un farmaco, fa una distinzione tra evidenza media o bassa. La valutazione della letteratura è stata fatta da professionisti che non sono direttamente coinvolti negli interventi, non dichiarano conflitti d’interesse e si suppone che non ne abbiano. Questi risultati dovrebbero costituire la base per le decisioni delle Istituzioni pubbliche su quali interventi erogare o rimborsare nella presa in carico dei bambini con diagnosi di autismo. Trattandosi di interventi di tipo abilitativo il primo passo dovrebbe essere quello di fare una intensa formazione multidisciplinare in modo che l’intervento erogato corrisponda davvero a quanto fatto nelle sperimentazioni oggetto delle rassegne sistematiche Daniela Mariani Cerati

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Canton Ticino - Giornata Mondiale Consapevolezza Autismo 2023
by CID - Fondazione ARES 17 Mar '23

17 Mar '23

Lugano celebra la giornata mondiale sulla consapevolezza dell'autismo In occasione della prossima Giornata Mondiale per la consapevolezza dell'autismo, l'Associazione delle famiglie Autismo Svizzera italiana (asi) e la Fondazione ARES Autismo Risorse e Sviluppo, Centro di Competenza per i Disturbi dello Spettro Autistico per il Canton Ticino, hanno il piacere di annunciare azioni di sensibilizzazione e proposte di eventi aperti al pubblico, patrocinate dalla Città di Lugano e sostenute dalla Società dei Commercianti di Lugano. Venerdì 17 marzo partirà la campagna "Lugano Città che include", che coinvolge esercizi e servizi pubblici nella creazione di luoghi "amici dell'autismo", in cui una persona con autismo e la sua famiglia potranno recarsi con la tranquillità di trovare interlocutori informati e un ambiente ospitale. Questi luoghi saranno riconoscibili grazie all'esposizione di cartonati intitolati "Le parole dell'inclusione", preparati dai ragazzi degli atelier creativi di asi e LAC Edu, ovvero per la diffusione di materiali informativi sul progetto e sull'Autismo. Il 2 aprile, Giornata Mondiale per la consapevolezza dell'autismo, sarà il LAC, Lugano Arte e Cultura, ad ospitare dalle 14.00 alle 18.00 l'evento culturale e informativo sul tema "Il Teatro per l'Autodeterminazione e la Salute". Il programma, presentato con il supporto di LAC Edu, è il risultato di una significativa collaborazione tra ARES e asi e l'Accademia Dimitri SUPSI. Alcuni dei momenti di performance teatrale scaturiscono dal percorso "Il Teatro per le Abilità Sociali nei Disturbi dello Spettro Autistico" svoltosi negli ultimi mesi e che ha visto lavorare fianco a fianco giovani con DSA e allievi dell'Accademia Dimitri, ispirati dal racconto "Rito di Passaggio" di Alessio Pizzicannella (Baldini e Castoldi, 2021). Madrina dell'appuntamento sarà anche per l'edizione 2023 la conduttrice televisiva Clarissa Tami, e il pomeriggio sarà condotto dal Prof. Michele Mainardi, PhD in Pedagogia speciale e inclusiva. Il programma completo e maggiori informazioni sull'azione Lugano Città che Include, sono disponibili all'indirizzo https://www.fondazioneares.com/la-citta-che-include (Fondazione ARES). Per iscrizioni e informazioni cid(a)fondazioneares.com<mailto:[email protected]> Centro Informazione e Comunicazione Fondazione ARES [signature_2934153576]

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Info per analisi genetiche
by Paola Bordin 16 Mar '23

16 Mar '23

Gentilissimi di Autismo33, volevo chiedervi se sapete di ricerche in corso per la ricerca di panel di geni che possono essere implicati nel favorire lo spettro autistico. Lo chiedo perchè sarei interessata a far partecipare mio figlio, adesso 20enne, che aveva fatto alcune indagini all'età di 6 anni circa (geni per Preader Willy, X-fragile e GCH-array con esito negativo). Nel mentre sono stati identificati altri geni. Dove poter svolgere le indagini? Grazie per il bellissimo e utilissimo forum Paola Bordin

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Fwd: [autismo-scuola] L’aggiornamento della nuova Linea Guida sui Disturbi dello Spettro autistico (ASD) per bambini e adolescenti non può funzionare!
by Claudia Nicchiniello 15 Mar '23

15 Mar '23

> > > Cortese. > > Chiunque abbia letto i nostri appelli e le nostre posizioni sa che non abbiamo usato i toni che lei ci attribuisce. > > Inoltre se ANFFAS ed Angsa sentono il bisogno di avere ulteriori confronti con ISS dopo anni ed anni di elaborazione delle linee guida, è certamente dovuto alla posizione delle 20 società scientifiche delle professioni riabilitative, NPIA, ecc.... > > Professioni che hanno visto il loro operato banalizzato nonchè confrontato con attività sociali condotte normalmente in ambito sociale e non sanitario . > > Queste professioni hanno chiesto all'ISS , incluso ABAIT, di dare chiarezza sulle raccomandazioni . > > Ovviamente a differenza delle LG21, nate prima della Legge Gelli Bianco, le attuali linee guida devono indicare le basi del PDTA di un autistico . > > Dovrá indicare le terapie sanitarie raccomandate. > > È ovvio che chi farà tali terapie risponderà in toto alla Legge Gelli - Bianco , come tutte le altre professioni sanitarie. > > Quindi tutte le attività pedagogiche non cliniche, le attività sociali ( dal ballo, alle passeggiate , agli animali, alla musica) avranno una rilevanza per le Linee guida solo se sarà riconosciuta una valenza sanitaria. > > Incluse le tecniche basate sulla scienza ABA ,( tecniche che ad esempio nelle linee guida australiane elencate sono numerosissime ) ma solo alcune sono raccomandate con un grado medio di risposta. > > Ma in Australia , come in USA, chi conduce le attività sono : > 1) cliniche specializzate che rispondono alle norme locali sulle attività sanitarie ( molto simili alle norme nostre sulla riabilitazione Art. 26 ) > 2) operatori laureati in materie sanitarie , logopedisti e psicomotricisti , con ulteriore specializzazione in ABA > 3) vi è sempre una equipe che redige diagnosi con numerosi e ripetuti test ( non qui con a stento ADOS o VB-Mapp ) > 4) i supervisori , ovvero chi risponde per la loro legge dell'intervento terapeutico .....( come qui la responsabilità Legge Gelli Bianco ) ha un numero massimo di pazienti . Normalmente non supera mai i 20 . I terapisti ( sigla RBT e in generale sempre in inglese presentati con la parola terapisti e non educatori o operatori ....... mi sono spiegata ) sono controllati a vista. La parola supervisione attiene al fatto che in analogia ad esempio a quello che accade agli infermieri non hanno assolutamente autonomia di decisione su programmi ed attività. Sono settimanalmente se non quotidianamente supervisionati . Non è una supervisione al mese .. di poche ore fatturate qui anche 100 euro orarie su bambini / adolescenti di cui si sa poco o niente. O con indicazioni al ciclostile.... > > > > Quindi, cortese Speziale , io sono con la Scattoni. O si chiarisce cosa sono le attività sanitarie in ambito ABA, oppure l'ISS non può e non è suo compito dare indicazioni ad educatori e operatori di cooperative > > A parte il centro di riabilitazione ex Art.26 ANFFAS di Salerno ( non so se esistono altri ) Enrico Toffolo sbaglia a indicare come interessata alla erogazione di servizi . Quelli che eroga ANFFAS attraverso le sue cooperative non sono servizi oggetto delle Linee Guida ex Legge Gelli Bianco . > > Può solo rappresentare le esigenze dei genitori. > > Ma se i genitori avranno un SSN senza terapie ABA, forse la colpa non è solo dell'ISS: > > abbiamo analisti e terapisti pronti a lavorare con le regole della sanità ???? > > > Claudia Nicchiniello > Legal Advisor > > > > > > > > > Inviato da iPhone > > Le informazioni, i dati e le notizie contenute nella presente comunicazione e i relativi allegati sono di natura privata e come tali possono essere riservate e sono, comunque, destinate esclusivamente ai destinatari indicati in epigrafe. La diffusione, distribuzione e/o la copiatura del documento trasmesso da parte di qualsiasi soggetto diverso dal destinatario è proibita, sia ai sensi dell’art. 616 c.p., sia ai sensi del D.Lgs. n. 196/2003. Se avete ricevuto questo messaggio per errore, vi preghiamo di distruggerlo e di darcene immediata comunicazione anche inviando un messaggio di ritorno all’indirizzo e-mail del mittente. > >> Il giorno 3 mar 2023, alle ore 12:42, Roberto Speziale <roberto.speziale(a)anffas.net> ha scritto: >> >> Carissima signora Revello, visto che lei cita Anffas, mi consenta di rispondere al suo quesito da Presidente di Anffas. Ovviamente scusandomi se approfitto di questo gruppo, ma non sono riuscito a rinvenire un suo recapito, ne ho trovato il suo nominativo tra gli associati ad Anffas, ancorché lei riferisce di aver usufruito dei servizi di qualche Anffas del territorio. Su questo punto le sarei grato se volesse/potesse indicarmi a quale Anffas si riferisce, anche al fine di effettuare le verifiche del caso. Entrando nel merito delle affermazioni (non solo la sua) che ritrovo in questo gruppo, con riferimento all’associazione che rappresento, le posso garantire che e’ del tutto fuori luogo il solo paventare che a motivo della posizione assunta da Anffas vi possa, anche lontanamente, essere il fatto che alcune Anffas del territorio, per dare risposte alle persone con disabilità e famiglie (a quanto pare anche alla sua) che il servizio pubblico non dà o da in modo inadeguato, gestiscono servizi, e’ del tutto priva di fondamento e facilmente contestabile e non ritengo che valga minimamente la pena che io mi dilunghi su questo aspetto. Se lei o i componenti del gruppo desiderano conoscere le motivazioni per cui Anffas, unitamente ad altre importanti associazioni, ha assunto la posizione sulle linee guida, basta leggere (cosa che dubito abbia fatto), con la dovuta attenzione, il documento che abbiamo sottoscritto e reso pubblico. Tra l'altro non è nostro costume, a differenza di altri, insultare chi la pensa diversamente da noi o attribuire patenti di "conniventi prezzolati" a chicchessia. Rispettiamo tutti i punti di vista ma desideriamo che anche gli altri facciano altrettanto, anche quando le reciproche posizioni dovessero risultare estremamente distanti. In ogni caso posso rassicurare tutti sul fatto che rispetto alle comuni preoccupazioni ed al fine di garantire, come sempre, la massima tutela alle persone con disabilità nel disturbo dello spettro autistico, ed alle loro famiglie, su iniziativa di Angsa nazionale, incontreremo congiuntamente i vertici dell' ISS, proprio per fare fronte comune quali associazioni maggiormente rappresentative sul tema, per dare maggiore forza alle nostre istanze e consolidare ulteriormente un positivo e trasparente rapporto con l'istituto nel ridiretto dei reciproci ruoli e prerogative. Modalità questa che ci sembra molto più producente rispetto a chi tende a mettere in atto iniziative che rischiano di essere inutilmente divisive o alimentano solo inutili e sterili polemiche. A chi serve affibbiare ora a questo, ora a quello, le più assurde nefandezze? Certamente non alle persone nel disturbo dello spettro autistico, non ai loro familiari. >> Spero di essere stato sufficientemente chiaro. >> Roberto Speziale >> >> >> >> >> >> >> >> >> >> Roberto Speziale >> Presidente Nazionale >> Via Latina, 20 - 00179 Roma (RM) >> Tel. 063611524 / 063212391 >> Cell. Segreteria Nazionale 3440236482 >> roberto.speziale(a)anffas.net - nazionale(a)anffas.net >> www.anffas.net >> >> “Tutte le informazioni contenute in questo messaggio, sono destinate unicamente alle persone/enti in indirizzo e le informazioni in essa contenute, incluso ogni allegato, sono di carattere confidenziale e riservato. Sono destinate ad uso esclusivo del ricevente ed ogni divulgazione, copia, distribuzione o riferimento è proibito e può essere considerato illegale. Se tale messaggio è stato ricevuto per errore, il mittente deve esserne prontamente avvisato ed il messaggio deve essere distrutto, compreso ogni allegato presente. La trasmissione via posta elettronica non può essere ritenuta sicura o priva di errori, in quanto le informazioni potrebbero essere intercettate, danneggiate, smarrite, distrutte, arrivare in ritardo o incomplete. Inoltre, il trattamento dei dati personali contenuti nella presente comunicazione è effettuato ai sensi del Reg (UE) 2016/679 e del D.Lgs. 196/2003 in materia di tutela dei dati personali.” >> Da: autismo-scuola <autismo-scuola-bounces(a)autismo33.it> per conto di Caterina Revello <caterina.revello(a)gmail.com> >> Inviato: Wednesday, March 1, 2023 7:05:51 PM >> A: Autismo Biologia <autismo-biologia(a)autismo33.it> >> Cc: autismo-scuola(a)autismo33.it <autismo-scuola(a)autismo33.it> >> Oggetto: Re: [autismo-scuola] [autismo-biologia] L’aggiornamento della nuova Linea Guida sui Disturbi dello Spettro autistico (ASD) per bambini e adolescenti non può funzionare! >> >> Buonasera >> Chiedo scusa...secondo voi come mai alcune associazioni tra cui ANFASS appoggiano le ultime linee guida. >> Chiedo questo in quanto a mia figlia di 9 anni "seguita" presso ANFASS è stato consigliato di assumere psicofarmaci, così come da linee guida, per risolvere alcuni comportamenti problematici, senza dare altra alternativa di trattamento comportamentale per la soluzione. >> Grazie >> >> Il mer 1 mar 2023, 13:04 Associazione Cimadori <apri.associazione.cimadori(a)gmail.com> ha scritto: >> Proprio a partire dalle raccomandazioni dell’ISS del febbraio 2021 di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con ASD, è seguita una petizione indirizzata al Ministro della Salute e al Presidente dell’ISS (http://chng.it/4PCKz4n6ct) che ad oggi ha raccolto quasi 25.000 firme di associazioni, di esperti e di genitori di persone con ASD a cui, successivamente, è seguito un Ricorso Straordinario al Capo dello Stato (https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2021/06/Ricorso_Straordinario_Cap…) che è ancora in attesa di decisione. >> A fine novembre 2022 le raccomandazioni sugli interventi psicoterapeutici e pedagogici sono state inviate dall’ISS agli stakeholder, incluse le associazioni di familiari e di persone con ASD. Giudicandolo molto negativamente, lo abbiamo reso pubblico già il 7 dicembre 2022, chiedendo pareri a tutte le persone interessate, che in quanto singoli non potevano partecipare alla consultazione “pubblica”. http://www.informareunh.it/linea-guida-per-bambini-e-adolescenti-con-autism… >> >> Abbiamo poi raccolto firme di associazioni, di organizzazioni sindacali e di privati per chiedere di modificare questa proposta, prima che diventi definitiva https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2023/01/Analisi_e_Criticita_LG_21… >> >> CRITICITA’ E PROPOSTE >> Vengono analizzati interventi psicoterapeutici o pedagogici speciali (definiti “psicosociali”), tra quelli maggiormente utilizzati in Italia e all’estero con evidenza scientifica, ma tutti raggiungono un punteggio con prove di efficacia molto bassa, salvo poi consigliarli tutti, indipendentemente dal tipo di intervento analizzato e dalle specifiche esigenze di bambini e ragazzi con ASD che, nello spettro, hanno caratteristiche ed esigenze profondamente differenziate. >> Per arrivare a queste conclusioni l’ISS utilizza il metodo GRADE, ma pretende molte prove di esperimenti randomizzati controllati (RCT) eseguiti per giunta su molti casi, puntando al Gold Standard, che è adeguato per verificare l’efficacia dei farmaci, ma non degli interventi psicoeducativi e delle terapie psicologiche. Se la prova non raggiunge il punteggio del migliore Gold Standard (pari a 1), viene assegnato a tutti il punteggio 4, il peggiore dei 4 possibili, e nessun voto intermedio viene utilizzato. >> Dovrebbe essere presa come valido esempio la recentissima linea guida dell’Australia https://www.autismcrc.com.au/interventions-evidence/summary-umbrella-review… che, pur utilizzando lo stesso metodo GRADE dell’ISS, assegna tre punteggi: quello eccelso, non raggiunto da nessuno, quello intermedio e quello basso, che varia per ciascun tipo di intervento a seconda dei diversi obiettivi da raggiungere per ogni specifica finalità abilitativa. Il risultato restituisce una linea guida veramente utile. >> Ci lascia, pertanto, perplessi la lettera di Anffas e altre associazioni che hanno dato pieno appoggio al lavoro dell’ISS sollecitando la pubblicazione delle linee guida di bambini e di adulti compreso le raccomandazioni sugli antipsicotici ai bambini già pubblicate nel febbraio 2021! >> https://www.superando.it/2023/02/03/verso-le-nuove-linee-guida-sullautismo-… >> Anche noi vorremmo che la linea guida per gli adulti potesse essere pubblicata al più presto, ma riteniamo che per i bambini e i ragazzi con ASD dovrebbe essere revisionata con attenzione quella esistente. >> Senza una Linea Guida capace di orientare la scelta, proprio perché si valutano tutti gli interventi con prove di efficacia molto bassa, il SSN dovrà privilegiare quelli che costeranno di meno. E anche la Conferenza Stato Regioni, in fase di aggiornamento delle Linee di indirizzo, non potendo comparare gli interventi dal punto di vista dell’efficacia, sarà indotta soltanto a risparmiare sulla spesa. >> Cosa inserire infine nei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza)? >> Ricordiamo che all’art.60 i LEA prevedono per l’Autismo quanto segue: >> 1. Ai sensi della legge 18 agosto 2015, n. 134, il Servizio sanitario nazionale garantisce alle persone con disturbi dello spettro autistico, le prestazioni della diagnosi precoce, della cura e del trattamento individualizzato, mediante l'impiego di metodi e strumenti basati sulle più avanzate evidenze scientifiche. >> >> A sostegno della nostra posizione e sulla base della preoccupazione che nutriamo nei confronti di bambini e ragazzi con ASD e delle loro famiglie, abbiamo inviato il 22 c.m. un ulteriore Appello ai Ministeri e all’ISS, per chiarire meglio le nostre critiche e le nostre proposte: >> https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2023/02/Comunicato_Stampa_dopo_Ap… >> >> Grazie e cordiali saluti >> >> Promotori dell’iniziativa: >> Cristiana Mazzoni, presidente FIDA Coordinamento Italiano Diritti Autismo Aps >> Carlo Hanau, presidente A.P.R.I. OdV ETS, Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l’autismo e il danno cerebrale. www.apriautismo.it https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/ >> Claudia Nicchiniello, Legal advisor >> >> _______________________________________________ >> Lista di discussione autismo-biologia >> autismo-biologia(a)autismo33.it >> Autismo-biologia e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale. >> www.apriautismo.it >> >> Per cancellarsi inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it >> _______________________________________________ >> Lista di discussione autismo-scuola >> autismo-scuola(a)autismo33.it >> Autismo-scuola e' una lista di discussione promossa dall' A.P.R.I., Associazione Cimadori per la ricerca italiana sulla sindrome di Down, l'autismo e il danno cerebrale. >> www.apriautismo.it >> Per cancellarsi inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it

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by Claudia Nicchiniello 06 Mar '23

06 Mar '23

Segnalo questo webinar gratuito : https://abafordisability.it/autismo-un-progetto-di-vita-dallinfanzia-alleta… 𝐑𝐞𝐠𝐢𝐬𝐭𝐫𝐚𝐳𝐢𝐨𝐧𝐞 𝐨𝐛𝐛𝐥𝐢𝐠𝐚𝐭𝐨𝐫𝐢𝐚 𝐚𝐥 𝐬𝐞𝐠𝐮𝐞𝐧𝐭𝐞 𝐥𝐢𝐧𝐤: https://abafordisability.it/autismo-un-progetto-di-vita-dallinfanzia-alleta… In occasione della Giornata Mondiale per L'Autismo, siamo felici di presentarvi il nostro nuovo Webinar 𝑮𝑹𝑨𝑻𝑼𝑰𝑻𝑶 realizzato in collaborazione con Mindthekids. Durante il Webinar verranno affrontate problematiche riguardanti le diverse fasi di vita delle persone con autismo e disabilità intellettiva, passando dai problemi dell'infanzia a quelli dell'età adulta. 𝐋'𝐚𝐩𝐩𝐮𝐧𝐭𝐚𝐦𝐞𝐧𝐭𝐨 𝐞̀ 𝐩𝐞𝐫 𝐒𝐚𝐛𝐚𝐭𝐨 𝟏 𝐀𝐩𝐫𝐢𝐥𝐞, 𝐝𝐚𝐥𝐥𝐞 𝐨𝐫𝐞 𝟏𝟕.𝟎𝟎 𝐚𝐥𝐥𝐞 𝐨𝐫𝐞 𝟐𝟎.𝟎𝟎 𝐬𝐮 𝐩𝐢𝐚𝐭𝐭𝐚𝐟𝐨𝐫𝐦𝐚 𝐙𝐨𝐨𝐦. Il Webinar gratuito non prevede rilascio di attestato di partecipazione mentre per l’attestato di partecipazione e per l’attestato con 2 crediti Learning CEUs il costo è di € 𝟑𝟎,𝟎𝟎 𝐢𝐯𝐚 𝐢𝐧𝐜𝐥𝐮𝐬𝐚 (maggiori informazioni sul nostro sito web). Per maggiori informazioni o delucidazioni, non esitate a contattarci 👇 📧 info(a)abafordisability.it #abafordisability #adolescenti #adulti #autismo #autism #giornatamondialeautismo

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1° Convegno Blu - L'effetto Domino nello Spettro Autistico
by Cristina Panisi 06 Mar '23

06 Mar '23

Gentili iscritti, condivido notizia di questo convegno https://www.cuoribluautismo.it/wp-content/uploads/2023/02/Convegno-Blu-effe… Potrà essere seguito anche online, previa iscrizione. Cristina Panisi

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supporto di Telethon per lo studio del gene Tcf20
by daniela 05 Mar '23

05 Mar '23

Telethon ha fatto la scelta di finanziare le ricerche sulle malattie monogeniche. Il numero di condizioni monogeniche causa di autismo diventa ogni giorno più grande, anche se aumenta di molto il numero di condizioni monogeniche, ma di poco la percentuale dei casi di autismo da causa monogenica nota in quanto ogni condizione riguarda un numero esiguo di casi. Lo studio delle condizioni monogeniche ha più probabilità di arrivare ad una comprensione dei meccanismi patogenetici che possono portare a terapie innovative. Queste poi potrebbero essere efficaci anche in condizioni diverse da quelle per le quali le terapie sono state studiate. Alla luce di quanto sopra detto fa piacere che Telethon abbia supportato le ricerche di Carlo Sala del CNR di Milano. Ecco un articolo del Giorno che ne parla Studieremo il gene "direttore d'orchestra" nel nostro cervello Il Giorno del 05/03/2023 MILANO. Studiare la funzione di un particolare gene - si chiama Tcf20 - le cui mutazioni sono coinvolte in alcuni casi di autismo e disabilità intellettiva. Con in mente un traguardo: sviluppare terapie per i pazienti portatori che soffrono di patologie del neurosviluppo, ripristinando il funzionamento «corretto» del cervello: «È la meta, ci vorranno molti anni. Siamo ancora alla base della montagna», spiega il ricercatore Carlo Sala, 57 anni, a capo del progetto dell'Istituto di Neuroscienze del Cnr di Milano appena finanziato da Telethon con 160mila euro per due anni. Laureato in Medicina a Milano, dopo un'esperienza importante ad Harvard è rientrato in Italia nel 2001 e da più di 20 anni studia i disordini dello spettro autistico e delle malattie del neurosviluppo, che colpiscono più del 2% della popolazione mondiale. In cosa consiste la ricerca? «Una premessa: un gene serve a codificare delle proteine che costruiscono il nostro organismo. Se il gene muta, la lettura non è più corretta: come se scrivesse male una parola, causando tantissime malattie. I geni coinvolti nelle patologie del neurosviluppo sono centinaia. Noi ci concentriamo su uno: Tcf20 è un gene un po' particolare che sta sopra gli altri, regolando la funzione di altri geni come fattore di trascrizione. Come fosse un direttore di un'orchestra. Da qualche anno è stato segnalato un numero crescente di pazienti con mutazioni di questo gene che presentano disabilità intellettiva, con o senza autismo. Quello che è ancora non è chiaro è la funzione di Tcf20 nella formazione delle sinapsi e dei circuiti neuronali, le cui alterazioni sono la principale causa di disabilità intellettiva e autismo». Quindi? «Con il mio team di altri quattro ricercatori intendiamo studiare - utilizzando modelli murini in vivo, ossia topi, e in vitro, inclusi neuroni umani - è studiare a fondo la funzione di Tcf20 per capire quali geni riesca a "dirigere". L'obiettivo è rivelare nuovi potenziali bersagli per lo sviluppo di terapie in pazienti portatori di mutazioni del gene Tcf20 associate a grave disabilità intellettiva e autismo. Vorremmo sapere se è possibile "riparare" il gene Tcf20 oppure agire su geni controllati da esso, più "aggredibili". Questo aprirebbe la strada al ripristino del funzionamento "corretto" del cervello». di Annamaria Lazzari

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