May 2022 - autismo-biologia

corso RBT di Errepiu e informazione scientifica
by Errepiu Errepiu 12 May '22

12 May '22

Buongiorno, desideriamo condividere con la vostra lista, le Associazioni e i portatori d'interesse che la ricevono, l'informazione sulla terza (e ultima) edizione del corso RBT dell'Associazione Errepiù. A questo link troverete tutte le informazioni per iscrivervi e potrete scrivere a questo indirizzo o telefonare a questo numero per conoscere gli sconti per gruppi di professionisti, per educatori afferenti a associazioni, nonché le sedi di pratica e gli sbocchi lavorativi: il 100% dei nostri frequentanti (inclusi coloro per cui il corso è stata la prima esperienza) sono attualmente impiegati nel settore. corsi.errepiugmail.com 340-3211146 https://errepiu.org/ultimo-corso-rbt/ La figura del tecnico analista del comportamento è richiestissima in tutta Italia e ci sentiamo di consigliare questo percorso sia per la sua flessibilità (si può seguire on line, anche lavorando) sia per la qualità/generosità dei docenti (nelle edizioni precedenti sono state particolarmente apprezzate le lezioni condivise con i logopedisti, le novità dal mondo della ricerca raccontate in modo comprensibile a tutti, la condivisione di materiali per insegnare e per la clinica). INFORMAZIONI E ISCRIZIONI corsi.errepiugmail.com 340-3211146 (segreteria corso, dott.ssa Martina Caffagni) *Come per ogni edizione, anche in questa sono stati riservati 10 posti per uditori. * Gli uditori possono essere genitori di persone con autismo o disturbi del neurosviluppo, vostri associati o partner, interessati ad ascoltare la componente teorica del corso, senza obiettivi professionali. DIRITTO DELLE FAMIGLIE ALL'INFORMAZIONE SCIENTIFICA L'Associazione Errepiù ha una mission divulgativa e, recentemente, ha preso posizione pubblica rispetto a una questione particolarmente delicata, che è stata dibattuta a lungo nel settore dei professionisti analisti del comportamento: quanto e come condividere la formazione con i genitori. Alcuni infatti, ritengono che i contenuti dei corsi per professionisti non andrebbero condivisi con i potenziali "clienti", poichè questo farebbe perdere autorevolezza ai consulenti, valore percepito alla supervisione, e equilibrio di ruoli. Al contrario, I ricercatori di Errepiù, dopo un'analisi critica sui problemi della disseminazione della scienza del comportamenti in Italia, hanno ritenuto che il coinvolgimento dei familiari delle persone destinatarie dei nostri interventi educativi DEBBANO essere messe nella posizione di poter accedere a tutte le informazioni e agli aggiornamenti della ricerca applicata e che abbiano il diritto di conoscere i progressi dell'Applied Behavior Analysis. Tale coinvolgimento ha un carattere educativo scientifico e culturale (l'informazione scientifica, in un paese libero e equo, è di tutti, e non si vende/compra) e in nessun modo dovrebbe essere frainteso, delegando l'implementazione ai genitori stessi: i bambini e i ragazzi autistici hanno diritto a servizi offerti da professionisti con credenziali e competenze adeguate, non a versioni creative di "delega ai genitori" dettate piu dall'assenza di risorse pubbliche che da evidenze scientifiche. I GENITORI COME RISORSE (NON "RISORSE UMANE" PER LE TERAPIE CHE DOVREBBERO RICEVERE I LORO FIGLI) Recentemente ci siamo espressi in modo critico di fronte alle dichiarazioni di un'ASL che ha affermato, in una intervista al telegiornale, di avere in atto una "sperimentazione innovativa" di "terapie mediate da genitori" della durata di "ben 6 mesi" e dai "risultati positivi nella gestione di chi è affetto da tale patologia": riteniamo non sia accettabile che rappresentanti del sistema sanitario si esprimano in questi termini e divulghino, di fatto, il suggerimento che in pochi mesi i genitori possano far da sé con una guida pedagogica competente. Particolarmente spaventosa, rispetto a questa delega del trattamento ai genitori (così conveniente, peraltro!) è la circolarità evocativa di scenari antichi, in cui la mamma, invece che ricevere informazioni, diagnosi. prognosi e indicazioni al trattamento per il figlio, essendo la causa del problema, può esserne la soluzione. Grazie a chi vorrà contattare la nostra associazione, condividere con noi il suo pensiero e visitare il sito www.errepiu.org Fabiola Casarini Presidentessa Errepiu APS PhD, BCBA, CABAS RANK II fabiola_casarini(a)libero.it www.errepiu.org <http://www.errepiu.it/>

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Psicofarmacologia clinica in età evolutiva: efficacia, sicurezza e implicazioni nelle successive età della vita
by Enrico Toffolo 11 May '22

11 May '22

Segnalo il Convegno Congiunto SINPIA – SINPF che si svolgerà il 26 -27 maggio 2022 https://www.morecomunicazione.it/archivio-eventi/convegno-congiunto-sinpia-… *Psicofarmacologia clinica in età evolutiva: efficacia, sicurezza e implicazioni nelle successive età della vita* Nonostante gli innegabili progressi delle scienze del neurosviluppo e nell’ utilizzo dei trattamenti farmacologici per la cura dei disturbi psichiatrici in età evolutiva, numerose criticità persistono nel limitare l’utilizzo efficace e sicuro dei farmaci psicotropi in bambini e adolescenti affetti da psicopatologia grave. Da una parte alcune strategie terapeutiche sviluppate per bambini ed adolescenti, per quanto avvalorate da solidi dati di efficacia e tollerabilità, vengono tuttora percepite con timore dagli specialisti prescrittori (sia psichiatri dell’adulto che, spesso, neuropsichiatri infantili), dall’altra si assiste ad un continuo incremento di prescrizioni di farmaci off-label in bambini e adolescenti, in maniera irrispettosa del livello di neurosviluppo raggiunto dallo specifico paziente. Ciò è spesso causa di inefficacia clinica e di significativi eventi indesiderati che, a loro volta, possono avere pesanti conseguenze negative anche nelle successive età della vita. Obiettivo di questo convegno è quindi quello di implementare e diffondere le conoscenze sulle principali classi di farmaci in psichiatria in una prospettiva trasversale di neurosviluppo che metta a confronto la realtà clinica dell’età evolutiva e quella dell’età adulta al fine di seminare preziose contaminazioni per l’identificazione di strategie terapeutiche efficaci e personalizzate e iniziare a rispondere ai bisogni ancora inevasi per la psichiatria delle diverse età della vita. https://www.morecomunicazione.it/wp-content/uploads/2022/03/CONVEGNO-CONGIU…

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SYNGAP1 protein boosts cognition, blocks seizures in mice
by Enrico Toffolo 08 May '22

08 May '22

segnalo articolo sulla proteina SYNGAP1 https://elifesciences.org/articles/75707 https://www.spectrumnews.org/news/syngap1-protein-boosts-cognition-blocks-s…

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8 maggio scadenza corso formazione Cattolica benessere bio-psico-sociale autismo
by Antonella Foglia 06 May '22

06 May '22

Buongiorno a tutti, vorrei ricordare che l’8 maggio si chiudono le iscrizioni per il Corso Executive dell’Università Cattolica dedicato alla costruzione del modello integrato interdisciplinare, per un concreto supporto del benessere bio-psico-sociale delle persone nello Spettro Autistico. Il corso propone un modello innovativo di formazione integrata, per passare dalla MULTI alla INTERdisciplinarietà. La prima parte del corso sarà comune a tutti i partecipanti, per una "attenzione congiunta" e il superamento delle barriere delle "scuole di pensiero". La seconda parte avrà contenuti differenti per i professionisti dell'area psicopedagogica e per coloro che operano in ambito sanitario, con cui verrà affrontata in modo approfondito l'evidenza scientifica in ambito biologico. La Faculty del corso è costituita per circa un quinto da clinici e ricercatori nello spettro autistico. Tra i docenti si trova la gran parte degli autori di questa review https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7912683/pdf/jpm-11-00070.pdf DOCENTI: Balzola Federico Dirigente medico gastroenterologo Ospedale Le Molinette, Torino; Brunero Marco Dirigente medico chirurgo pediatra Ospedale dei Bambini V. Buzzi, Milano; Burgio Ernesto Medico pediatra ECERI European Cancer and Enviroment Research Institute, Bruxelles; Carenzi Cecilia Psicologa e psicoterapeuta Fondazione Sacra Famiglia, Cesano Boscone, Milano; Cocco Alberto Psicologo e psicoterapeuta Divisione Autismo Castelmonte - Studio Sofisma; Colombi Costanza Psicologa Fondazione Stella Maris, Calambrone, Pisa; Croce Luigi Medico psichiatra Università Cattolica del Sacro Cuore, Brescia; D'Alonzo Luigi Professore ordinario di didattica e pedagogia speciale Università Cattolica del Sacro Cuore; Fanos Vassilios Professore ordinario di pediatria Azienda Ospedaliera Universitaria, Cagliari; Ghezzo Alessandro Medico neuropsichiatra Fondazione Danelli, Lodi; Giovannini Niccolò Dirigente medico ginecologo Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano; Grossi Enzo Direttore medico scientifico Fondazione Villa Santa Maria Foundation, Tavernerio (CO); Guerini Franca Rosa Biologa PhD, Ricercatrice Senior IRCC S. Maria Nascente Fondazione Don Gnocchi, Milano; Keller Roberto Medico psichiatra, neuropsichiatra infantile e psicoterapeuta Centro regionale Disturbi dello spettro autistico in età adulta, Regione Piemonte, DSM ROTNO, ASL Città di Torino; Mangione Chiara Counselor libero professionista; Manzotti Andrea Osteopata SOMA, Ospedale dei Bambini V. Buzzi, Milano; Marini Marina Professore associato di biologia Università di Bologna; Matera Mariariarosaria Dirigente medico pediatra Ospedale Misericordia, Grosseto; Mazzone Luigi Professore associato di neuropsichiatria infantile Policlinico Tor Vergata, Roma; Mela Francesca Formatore, mediatore familiare, counselor CuoreMenteLab s.r.l.; Migliore Lucia Professore ordinario di genetica medica Università di Pisa; Molteni Paola Pedagogista e docente di laboratorio a contratto Università Cattolica del Sacro Cuore; Molteni Stefania Psicologa Università Cattolica del Sacro Cuore; Moscone Davide Psicologo e psicoterapeuta, presidente Associazione Spazio Asperger ONLUS. Direttore Clinico del Centro CuoreMenteLab Associazione Spazio Asperger ONLUS; Panisi Cristina Medico pediatra, Ph.D in psicologia, neuroscienze e statistica medica Holos, Fondazione Sacra Famiglia; Parmeggiani Antonia Professore associato di neuropsichiatria infantile UO di Neuropsichiatria dell’Età Pediatrica - IRCCS ISNB - Policlinico S. Orsola-Malpighi - Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche - Università di Bologna; Pasin Valentina Psicologa Gruppo Empathie, Milan Institute for Health Care and Advanced Learning; Perotti Monica Medico ginecologo Università Telematica Pegaso, Napoli; Piscotta Massimo Medico di medicina generale Holos; Saresella Marina Biologa PhD, Ricercatrice Senior IRCC S. Maria Nascente Fondazione Don Gnocchi, Milano; Soldateschi Massimo Medico pediatra ACP - Associazione Culturale Pediatri, Gruppo Salute Mentale; Stabilini Simone Ricercatore Università Cattolica del Sacro Cuore; Toso Tiziana Biologa nutrizionista Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare UILDM; Vagni David Ricercatore, dottore in fisica e psicologia Istituto per la Ricerca e l'Innovazione Biomedica del Consiglio Nazionale delle Ricerche; Venerosi Pesciolini Aldina Ricercatrice Istituto Superiore di Sanità; Villa Laura Medico neuropsichiatrra infantile IRCCS Eugenio Medea, Bosisio Parini (LC); Zanfroni Elena Professore associato di didattica e pedagogia speciale Università Cattolica del Sacro Cuore. Dal momento che la proposta formativa ha la finalità pratica di realizzare concretamente un supporto interdisciplinare, durante il percorso formativo ai partecipanti verranno dedicati momenti di confronto in seminari satellite gratuiti, in collaborazione con i numerosi enti patrocinanti l’iniziativa. Informazioni e programma del corso cono consultabili su questa pagina. https://formazionecontinua.unicatt.it/formazione-spettro-autistico-nessuno-… Consapevole di esprimere l’urgenza delle famiglie di avere sui propri territori professionisti formati secondo questo modello proposto, mi auguro che la nostra richiesta venga favorevolmente accolta. Un cordiale saluto a tutti Antonella Foglia ANGSA Marche --------------------------- Le informazioni contenute in questo messaggio sono riservate e confidenziali. Il loro utilizzo è consentito esclusivamente al destinatario del messaggio, per le finalità indicate nel messaggio stesso. Qualora Lei non fosse la persona a cui il presente messaggio è destinato, La invitiamo ad eliminarlo dal Suo Sistema ed a distruggere le varie copie o stampe, dandocene gentilmente comunicazione. Ogni utilizzo improprio è contrario ai principi del D.lgs 196/03 e alla legislazione europea (Direttiva 2002/58/CE).

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mutazioni de novo del gene TCF4
by daniela 04 May '22

04 May '22

Le mutazioni eterozigoti de novo del gene TCF4 causano una forma di autismo associata a disabilità intellettiva e dismorfismi facciali. Si tratta di una delle tante mutazioni che, da sola, è causa di un complesso di sintomi di cui l’autismo fa parte, in questo caso del complesso di sintomi noto come sindrome di Pitt-Hopkins. La prevalenza della sindrome di Pitt-Hopkins è di 1-9 / 1 000 000 https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=2624 Si tratta dunque di una mutazione estremamente rara. Nonostante l’estrema rarità, è stato possibile fare una ricerca molto approfondita su 4 pazienti portatori della mutazione, confrontati con i loro padri (si è fatta la scelta di studiare solo i maschi per ridurre al minimo l’eterogeneità) e su una paziente deceduta per cause indipendenti dalla sindrome. Lo studio è stato fatto con la metodologia delle cellule staminali indotte e riprogrammate a neuroni. Questo ha permesso di rilevare le tappe nelle quali le traiettorie di sviluppo dei probandi differivano dai controlli e di correggerle, in laboratorio, a vari livelli. Il tutto naturalmente come premessa per passare alla sperimentazione sui probandi. Questo è stato reso possibile dalla esistenza di una Fondazione dedicata, la Pitt Hopkins Research Foundation, che tiene un registro dei portatori della sindrome, che costituisce la base, naturalmente volontaria, per la ricerca scientifica. Il lavoro (Papes, F., Camargo, A.P., de Souza, J.S. et al. Transcription Factor 4 loss-of-function is associated with deficits in progenitor proliferation and cortical neuron content. Nat Commun 13, 2387 (2022). https://doi.org/10.1038/s41467-022-29942-w) pubblicato il 2 maggio scorso, si puo’ leggere integralmente al link https://www.nature.com/articles/s41467-022-29942-w#Sec13 Ogni giorno si scoprono nuove mutazioni responsabili dell’autismo. Come sta scritto nell’articolo “The unifactorial genetic nature of PTHS offers a unique opportunity to dissect the underlying pathological molecular mechanisms and characterize the cellular abnormalities resulting from TCF4 loss-of-function” Sarebbe auspicabile che per ognuna di queste mutazioni si creasse una Fondazione per la ricerca specifica per quella mutazione, cosa resa oggi possibile da Internet e dalla possibilità di fare scambi di materiale biologico a livello internazionale. Daniela Mariani Cerati

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Linea guida europea ESCAP
by Carlo Hanau 02 May '22

02 May '22

In data 21 aprile abbiamo mandato all'ISS la richiesta dell'inserimento, fra le linee guida internazionali di riferimento quella più recente europea, la Linea Guida ESCAP “Guida pratica all’autismo”. Attualmente per l’autismo sono presenti soltanto tre Linee guida del NICE (UK) e una del SIGN (Scozia), inserite dall’ISS nell’area psichiatrica sul sito SNLG ISS (al seguente indirizzo https://snlg.iss.it/?cat=59 ) La Linea guida ESCAP supera quelle già pubblicate, perché ESCAP è adatta anche a Paesi come il nostro, che si possono considerare a risorse limitate quanto a personale qualificato specificamente sull’autismo. Nel luglio 2020 la European Society for Child and Adolescent Psychiatry ( www.escap.eu) della quale fa parte anche l’italiana SINPIA, ha pubblicato sulla rivista Springer European Child & Adolescent Psychiatry la "Guida pratica ESCAP all'autismo: sintesi delle raccomandazioni basate sull'evidenza delle prove per la diagnosi e il trattamento" ( https://www.escap.eu/uploads/Guidance%20papers/fuentes2020-article-escappra… ). ESCAP comprende le associazioni nazionali di psichiatria infantile e adolescenziale di Austria, Belgio (di lingua francese), Belgio (di lingua fiamminga), Bosnia ed Erzegovina, Bulgaria, Croazia, Cipro, Repubblica Ceca, Danimarca, Estonia, Finlandia, Francia, Germania, Grecia, Ungheria, Islanda, Israele, *Italia*, Lituania, Paesi Bassi, Norvegia, Polonia, Portogallo, Romania, Russia, Serbia, Spagna, Svezia, Svizzera, Turchia, Ucraina e Regno Unito. Il gruppo di lavoro ESCAP sull'autismo comprendeva esperti internazionali nel campo come Joaquín Fuentes, Amaia Hervás e Patricia Howlin. All’elaborazione della LG ESCAP ha partecipato Autisme Europe, la grande federazione di quasi 100 federazioni e associazioni di genitori e persone nello spettro autistico in tutti i Paesi d’Europa (compresa Angsa Onlus ed altre associazioni italiane) che poi ne ha curato la traduzione e diffusione (cfr https://www.autismeurope.org/blog/2020/09/08/escap-publishes-a-new-practica… ) . La pubblicazione riassume le informazioni attuali sull'autismo e si concentra sui modi per scoprirlo, diagnosticarlo e trattarlo. Evidenziamo che la LG ESCAP rispetta tutti i criteri richiesti per la pubblicazione. Chiediamo di leggere la LG ESCAP e di unirsi alla nostra richiesta ai produttori della LG italiana di adeguarsi ai suoi contenuti. Il Presidente APRI OdV e del Tribunale della salute OdV Consigliere di Autism Europe Prof.Carlo Hanau -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

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