Il 2022-05-07 22:02 Enrico Toffolo ha scritto:

segnalo articolo sulla proteina SYNGAP1

https://elifesciences.org/articles/75707

https://www.spectrumnews.org/news/syngap1-protein-boosts-cognition-blocks-se... _______________________________________________

L’articolo, uscito l’8 aprile scorso, eLife 2022;11:e75707 DOI: 10.7554/eLife.75707 ,è il resoconto di una ricerca sui rapporti tra genotipo e fenotipo del gene SYNGAP1, le cui mutazioni sono una tra le tante cause monogeniche della triade disabilità intellettiva, autismo ed epilessia. Per saperne di più su questa condizione si puo’ leggere l’articolo Weldon M, Kilinc M, Lloyd Holder J Jr, Rumbaugh G. The first international conference on SYNGAP1-related brain disorders: a stakeholder meeting of families, researchers, clinicians, and regulators. J Neurodev Disord. 2018;10(1):6. Published 2018 Feb 5. doi:10.1186/s11689-018-9225-1 Si tratta di un gene codificante le cui funzioni si possono esaminare studiando le proteine che il gene codifica. Le varianti con perdita di funzione di SYNGAP1 sono relativamente comuni, con una incidenza riportata di 1 – 4/10000 individui, ovvero approssimativamente lo 0.5 – 1.0% di tutte i casi di disabilità intellettiva, il chè ne fa una delle cause più comuni di disabilità intellettiva con epilessia. Un ruolo chiave della funzione del gene e quindi della patologia da mancanza di funzione dello stesso è dovuto alla proteina SynGAP1-α che è presente nelle sinapsi e si ritiene che sia implicata nei processi di apprendimento e di memoria. Gli autori hanno mostrato che un aumento della proteina SYNGAP1 puo’ migliorare la cognizione e proteggere dalle convulsioni epilettiche. Questo non solo nei topi con la mutazione di SYNGAP1. Il miglioramento delle condizioni cliniche con la terapia sostitutiva sta a favore dell’ipotesi che il gene, tramite la proteina da esso codificata, agisca non solo durante la vita intrauterina, ma anche nella vita postnatale. Queste due ultime condizioni, la reversibilità dei deficit con la terapia sostitutiva e il miglioramento delle funzioni mentali anche in chi non è portatore della mutazione del gene SYNGAP1, dovrebbero stimolare a proseguire queste ricerche per poi passare dalla sperimentazione sui topi alla sperimentazione sugli umani. Daniela Mariani Cerati