March 2022 - autismo-biologia

Top autism candidate gene tied to newly identified syndrome
by Enrico Toffolo 14 Mar '22

14 Mar '22

segnalo articolo https://www.spectrumnews.org/news/top-autism-candidate-gene-tied-to-newly-i… People with mutations in the PAX5 gene have a distinct neurodevelopmental syndrome <https://doi.org/10.1002/humu.24332> characterized by a range of traits, including developmental delay, intellectual disability, seizures and autism, according to a new study of 16 children and young adults. *As clinicians, they expect to continue connecting with individuals who have PAX5 mutations.*

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Autism genes converge on asynchronous development of shared neuron classes
by daniela 11 Mar '22

11 Mar '22

Su questa lista abbiamo più volte parlato delle potenzialità di ricerca delle cellule staminali indotte e riprogrammate http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2018-November/003244.html Ora è uscito un lavoro che, utilizzando questa metodica, ha ottenuto dei risultati molto interessanti che riguardano le alterazioni dello sviluppo della corteccia cerebrale in tre condizioni monogeniche associate all’autismo: le mutazione dei geni SUV420H1 (noto anche come KMT5B), ARID1B and CHD8. Paulsen, B., Velasco, S., Kedaigle, A.J. et al. Autism genes converge on asynchronous development of shared neuron classes. Nature (2022). https://doi.org/10.1038/s41586-021-04358-6 Gli autori hanno utilizzato modelli organoidi della corteccia cerebrale umana per identificare le anomalie dello sviluppo risultanti dalla aploinsufficienza dei tre geni sopra menzionati in diverse linee cellulari per identificarne le convergenze fenotipiche. Ognuna di queste mutazioni causa uno sviluppo asincrono di due importanti linee corticali neuronali: i neuroni che rilasciano acido gamma amino butirrico (GABAergici) e i neuroni eccitatori dello strato profondo. Benchè questi fenotipi siano simili, la loro espressività è influenzata dal contesto genomico individuale Le tecniche di imaging degli organoidi mostrano che, quando lo sviluppo dei neuroni contenenti le mutazioni avviene in tempi diversi da quelli dei neuroni senza le mutazioni, tale sviluppo asincrono è seguito da anomalie dell’attività dei circuiti cerebrali. Questa ricerca ha messo in evidenza il fatto che alcune anomalie di sviluppo sono condivise da più geni di rischio e sono finemente modulate dal contesto genomico, trovando convergenza nella base neurobiologica con la quale diversi geni di rischio contribuiscono alla genesi dell’autismo. Anche se un’applicazione terapeutica è ancora lontana, l’aver trovato delle caratteristiche condivise puo’ indicare target comuni per interventi terapeutici ad ampio spettro, indipendenti dall’origine genetica. Questi risultati incoraggiano future ricerche di approcci terapeutici finalizzati alla modulazione di disfunzioni cerebrali condivise da condizioni a diversa eziologia. La tecnica utilizzata per questa ricerca, che consiste nell’utilizzo di cellule staminali indotte provenienti da individui non autistici, nelle quali si produce una singola mutazione al fine di simulare in vitro lo sviluppo della corteccia cerebrale in vivo, si presta a studiare le tante condizioni monogeniche che stanno emergendo via via che si progredisce nella conoscenza della genetica dell’autismo e che un numero maggiore di bambini si sottopone all’esame genetico. Daniela Mariani Cerati

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INVITO - La città che include
by CID - Fondazione ARES 08 Mar '22

08 Mar '22

[cid:[email protected]] Cari genitori, colleghi e amici di ARES, con grande piacere torniamo a proporre attività di incontro, confronto e aggregazione, che ci consentono di creare maggiore cultura intorno al tema dell’Autismo. Lo facciamo in occasione della Giornata Mondiale per la Consapevolezza dell’Autismo, accompagnati da amici e istituzioni che insieme a noi desiderano costruire una società sempre più attenta ai cittadini con bisogni diversi, speciali. Lo facciamo con l’auspicio di ritrovarvi numerosi ad un evento che finalmente ci consentirà di incontrarci. * Per garantire la salute di tutti e visto il limitato numero di posti a disposizione, per la conferenza è gradita iscrizione a cid(a)fondazioneares.com<mailto:[email protected]> In attesa di rincontrarvi presto. Lo staff della Fondazione ARES Centro Informazione e Documentazione (CID) [/Users/ares1/Library/Containers/com.microsoft.Outlook/Data/Library/Caches/Signatures/signature_941425778]

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Il diverso movimento tra bambini con e senza autismo sarebbe alla base delle loro incomprensioni
by Enrico Toffolo 08 Mar '22

08 Mar '22

Segnalo il seguente articolo http://www.vita.it/it/article/2022/03/01/il-diverso-movimento-tra-bambini-c… https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35101921/ ET

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Corso di formazione "Spettro Autistico: nessuno escluso" Università Cattolica di Milano
by Cristina Panisi 04 Mar '22

04 Mar '22

Gentilissimi, trasmetto notizia di un Corso online *"SPETTRO AUTISTICO: NESSUNO ESCLUSO: coordinate per un modello interdisciplinare integrato*" promosso dall'Università Cattolica di Milano, in collaborazione con Fondazione Sacra Famiglia e Fondazione Renato Piatti. Il corso riassume i passaggi chiave di un lungo e complesso percorso, che avete visto crescere in questi anni e di cui credo condividiate la serietà. La formazione è indirizzata a tutti i professionisti coinvolti nel percorso diagnostico e assistenziale delle persone nello spettro autistico e intende promuovere una autentica e sinergica interdisciplinarietà. La prima parte del corso sarà comune a tutti i partecipanti, mentre la seconda parte vedrà due percorsi differenziati, rivolti rispettivamente alle professionalità dell’ambito psicoeducativo e a quelle più strettamente interessate agli aspetti biologici e sanitari. La novità principale è data dall'inserimento di un percorso riguardante la complessità biologica che precede e accompagna l'autismo, temi attualmente non affrontati nei corsi di formazione rivolti ai medici. Questi temi, con diversa modalità, verranno proposti anche alle figure psicoeducative. Questa la brochure elettronica https://inbreve.unicatt.it/exc-spettro-autistico Di seguito i dettagli del programma e Faculty https://static.unicatt.it/formazionecontinua/Corso%20AUTISMO%20-%20Calendar… La Faculty del corso è costituita per circa un quinto da clinici e ricercatori nello spettro autistico. Tra i docenti si trova la gran parte degli autori di questa review https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7912683/pdf/jpm-11-00070.pdf I contenuti sono stati ribaditi nell'articolo italiano https://www.area-pediatrica.it/archivio/3671/articoli/36572/ Infine, ricordo la review recentemente commentata in lista dalla dott.ssa Mariani Cerati, pubblicata in uno special issue di Brain Sciences, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8870276/pdf/brainsci-12-00250.…. Nell'articolo si evidenziano le numerose cause che minano lo stato di salute delle persone autistiche e comportano un grave scadimento dello stato di salute, con importante aumento della mortalità. Si tratta di temi che non possono lasciare indifferenti e richiedono urgenti provvedimenti. Entro breve sarà disponibile la traduzione in italiano, ad opera della dott.ssa Antonella Foglia, che ringrazio per la consueta disponibilità. Il corso intende trasferire nella pratica clinica una evidenza scientifica importante e attualmente non presa in considerazione. Questo tema è stato oggetto del recente convegno di neuroscienze che si è svolto a Varese, per il quale ringrazio Cristina Finazzi e Spazio Blu Varese per la preziosa collaborazione. Per chi lo desidera, di seguito è disponibile il materiale che riassume i contenuti del convegno Varese. 1-Articolo con programma e faculty del convegno http://www.superando.it/2022/02/15/la-ricerca-che-scommette-sul-cervello/?f… 2-Registrazione del convegno https://www.youtube.com/watch?v=ALL7RUHQYns 3-Commento al convegno https://www.varesenews.it/2022/03/unire-puntini-serve-uno-sguardo-globale-p… Tornando al Corso di Formazione dell'Università Cattolica, invio preghiera alle famiglie per la massima collaborazione nella divulgazione dell'iniziativa tra i professionisti di riferimento, in particolare tra i medici. Per qualsiasi informazione, non esitate a contattarmi. un saluto circolare Cristina Panisi

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🔵Invito all'evento: presentazione alle famiglie del prof. Antonio Persico, Università Modena-Reggio e Lectio Magistralis “L’autismo e il corso della vita”
by Aut Aut Modena Aps 03 Mar '22

03 Mar '22

Buongiorno il CAPM, Coordinamento Provinciale Autismo di Modena, è lieto di invitarvi all'evento: Incontro di presentazione alle famiglie del prof. Antonio Persico, Università Modena-Reggio Lectio Magistralis "L'autismo e il corso della vita" che si terrà sabato 12 Marzo dalle ore 9,30 presso la Sala Ulivi viale Ciro Menotti, 137 Modena (accanto a il Tortellante). 📌Per prenotare la partecipazione all'evento è sufficiente scrivere una mail a info(a)autautmodena.it specificando il numero dei partecipanti. Sarà necessario esibire il proprio Green Pass Rafforzato all'ingresso. Sarà possibile seguire la diretta dell'evento sui canali social dell'Associazione Aut Aut Modena Aps (Facebook e Youtube) In allegato il volantino dell'iniziativa ed il Consensus Statement. Cordiali saluti Barbara Zanni -- Aut Aut Modena Aps Strada Contorno Cognento, 48 - 41126 Modena telefono: 0594733571 mail: info(a)autautmodena.it pec: autautmodena(a)pec.it web: www.autautmodena.it Fb: Aut Aut Modena Onlus Instagram: Aut Aut Modena Onlus 5XMILLE 94108570360 Iban: IT63X0538712905000002080393 C.F: 94108570360

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