December 2022 - autismo-biologia

Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 12 May '26

12 May '26

Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

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BUON NATALE DA ANGSA BOLOGNA
by angsa bologna 05 Jan '23

05 Jan '23

Giovedì 22 e Venerdì 23 dalle ore 18 alle ore 21 VENITE A CONOSCERCI E A BRINDARE CON NOI Buone Feste a tutti !!! SIAMO FATTI DI-versi PERCHÉ SIAMO poesia Il Direttivo di Angsa Bologna Inviato da iPhone

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Buon anno dal Direttivo Angsa Bologna
by Marialba Corona 31 Dec '22

31 Dec '22

Inviato da iPhone

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convegno “AUTISMO RIPARTIAMO: Educazione, Scuola e Tempo libero”. Relazioni in rete
by daniela 26 Dec '22

26 Dec '22

Dopo la pausa forzata dovuta al Covid ANGSA Bologna, in collaborazione con i Lions del distretto 108 e con l’associazione Biblio Bologna, è tornata al suo tradizionale appuntamento con un convegno dal titolo “AUTISMO RIPARTIAMO: Educazione, Scuola e Tempo libero” https://www.angsabologna.it/convegno2022/ Il convegno aveva come primi destinatari gli insegnanti delle scuole di ogni ordine e grado, ma tra i relatori erano presenti professionisti di tutte le discipline, a partire dai medici, che hanno trattato temi di grande attualità. Antonia Parmeggiani, Docente di Neuropsichiatria Infantile UO di Neuropsichiatria dell’Età Pediatrica IRCCS ISNB - Policlinico S. Orsola-Malpighi - Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche Università di Bologna, ha trattato, in collaborazione con Jacopo Pruccoli, il seguente tema: “Disturbo di spettro autistico: complessità di Fenotipo Clinico e comorbidità psichiatrica”. Partendo da un caso venuto alla sua osservazione, ha fatto notare che l’autismo ad alto funzionamento puo’ sfuggire nell’infanzia, mentre richiama l’attenzione dei medici nell’adolescenza e nella prima età adulta, quando compaiono le comorbilità e quando solo ad una meticolosa anamnesi si puo’ risalire alla sua presenza nei primi anni di vita. La sua relazione è al link https://www.youtube.com/watch?v=amcADlw2bMs A Paola Visconti, Responsabile U.O.S.I. Disturbi dello Spettro Autistico Casa del Giardiniere e Ospedale Bellaria di Bologna, è stato affidato il tema “Comportamenti problema, integratori e farmaci”. Proprio per i comportamenti problema è necessaria una stretta collaborazione tra professionisti, medici e non medici, per non rischiare di dare psicofarmaci a persone che esprimono col comportamento problema un dolore fisico o una incapacità di comunicare, o di non dare, nel giusto dosaggio e per lo stretto tempo necessario, gli psicofarmaci a chi ne puo’ trarre beneficio. Questo il link alla relazione di Paola Visconti https://www.youtube.com/watch?v=Yutr01ymm1g&t=3s

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Auguri
by Patrizia Labombarda 24 Dec '22

24 Dec '22

Auguro a voi tutti UN SERENO NATALE E UN FELICE ANNO NUOVO

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Buone Feste 2022
by CID - Fondazione ARES 21 Dec '22

21 Dec '22

GRAZIE per essere stati con noi durante questo anno. Buone Feste! Lo Staff della Fondazione ARES [cid:[email protected]]

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Salviamo la linea guida 21 del 2011 sull'autismo
by Carlo Hanau 21 Dec '22

21 Dec '22

Premetto che l’efficacia di un intervento sanitario o psicopedagogico si misura rispetto alla scelta dei fini che si vogliono raggiungere. Proprio per l’autismo si osserva che alcune persone nello spettro autistico sono soddisfatte della loro diversità e non vogliono perderla, mentre altre vorrebbero guarire da quella che considerano una grave disabilità. La comunità nella quale vivono, che esprime un tutore o un amministratore di sostegno a chi si ritiene incapace di esprimere una volontà razionale, può avere finalità differenti dagli uni e dagli altri. In una situazione tanto variegata ed incerta la scelta del metodo di valutazione delle prove di efficacia diventa molto difficile. La proposta della nuova linea guida sugli interventi psicosociali (leggasi psicoeducativi) pretende prove di efficacia talmente difficili che nessuna strategia riesce a superarle. Allora se ne deve trarre la conseguenza che sono tutte parimerito, così come fa il panel dell'ISS mandando agli stakeholders la sua proposta? Certamente no, perchè se prendiamo ad esempio le diverse strategie basate sull'ABA e le confrontiamo con quelle che si definiscono "complementari", tipo somaroterapia e simili, risalta l'enorme differenza di studi e ricerche a favore delle prime rispetto alla qualità e alla quantità delle prove. Spetta al bilancio della sanità finanziare anzitutto quegli interventi che danno risultati giudicati più importanti dalle associazioni maggiormente rappresentative della generalità di quella categoria, e poi il resto, se ci sono le risorse. Le associazioni di persone con disabilità e dei loro familiari devono perciò avere il ruolo che spetta loro nella coprogrammazione degli interventi che incidono pesantemente sul loro progetto di vita (art.14 delle legge 328 del 2000), lasciando tuttavia la libertà ai singoli di usufruire degli interventi alternativi o complementari. Invito a leggere un mio intervento in proposito: https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/posts/pfbid0VumkocSoSNFuM7NdrKko7KkDbkj… Cordiali saluti Carlo Hanau Presidente di A.P.R.I. -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

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cascina Cristina
by daniela 18 Dec '22

18 Dec '22

"Inaugurata Cascina Cristina «Qui il nuovo modello di sanità» La Provincia di Como del 17/12/2022 CANTU'. Il presidente regionale Fontana al taglio del nastro: diventa realtà il sogno di Abilitiamo. Fino a 29 persone affette da autismo nel centro stile fattoria. La BCC dona altri centomila euro Tutto è partito dalla volontà di alcuni genitori che, dal nulla, cinque anni fa, hanno creato una onlus, Abilitiamo, per offrire una possibilità sul territorio anche ai propri ragazzi affetti da autismo, costretti altrimenti a lunghe trasferte Grazie alla parrocchia di San Carlo, Fecchio, comunità pastorale San Vincenzo, Abilitiamo ha ricevuto la possibilità di utilizzare Cascina Cristina da ristrutturare. E grazie anche ai fondi di un progetto emblematico Cariplo, 950mila euro, e di Regione Lombardia, un milione di euro, oltre alla generosità di un intero territorio, il sogno è diventato realtà. Serre e punto ristoro È stato inaugurato ieri un centro che, in piena presenza, sarà in grado di ospitare, complessivamente, 29 giovani adulti autistici, di cui 12 in forma residenziale, 2 accolti temporaneamente come sollievo alle famiglie in difficoltà, più 15 ospiti in una unità con attività diurne. Sono già sette i ragazzi presenti nelle stanze. In Cascina Cristina, l'esperienza è la community farm, stile fattoria, tra orti, giardini e serre. Ci sarà anche un punto ristoro. «È una bellissima iniziativa, che nasce dalla vostra Abilitiamo - ha dichiarato il presidente regionale Attilio Fontana - la cosa bella è che c'è stato un coinvolgimento di tutta la comunità. La nuova sanità deve andare in questa direzione, deve essere fatta con la partecipazione di tutti. Proprio ieri abbiamo stanziato quasi 17 milioni anche a favore delle persone con disturbo dello spettro autistico».«Avere dei centri come questo è fondamentale - le parole di Gigliola Spelzini, consigliere regionale - Le associazioni mettono tempo, cuore, e impegno». «Questa cascina - ha detto Fabrizio Turba, sottosegretario regionale - è rinata». «Tenacia, determinazione - ha affermato Alessandro Fermi, presidente del Consiglio regionale - una grande sfida vinta». «Grazie - ha aggiunto Angelo Orsenigo, consigliere regionale - a chi ha dato il proprio contributo in maniera nascosta». Massa critica Per monsignor Bruno Marinoni, vicario episcopale della Curia di Milano: «Molte strutture nelle parrocchie magari in disuso possono trovare una ricollocazione come questa». Per Enrico Lironi, Fondazione Cariplo: «facendo massa critica si può andare molto lontano». Presenti il presidente provinciale Fiorenzo Bongiasca e il sindaco Alice Galbiati. Alla tavola rotonda moderata dal giornalista Francesco Moscatelli in sala Zampese, il presidente della Bcc Cantù Angelo Porro ha annunciato un bel regalo: «La banca questo Natale donerà altri 100mila euro. L'applauso è per voi». Il presidente di Abilitiamo Annalisa Martinelli ha ringraziato: «Un grande contributo per il welfare che nasce dal basso». Importanti anche i contributi di Eagles e Rotary Cantù" Che sia una cosa buona lo deduco dai commenti positivi su facebook di ANGSA Lombardia e di altri familiari di persone con autismo. Faccio però una considerazione. Una residenza di qualità per adulti con autismo non dovrebbe essere una notizia eccezionale, ma dovrebbe far parte dei livelli essenziali di assistenza garantiti dalle pubbliche istituzioni, come sta scritto nella linea guida NICE, che parla di cura residenziale http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2022-December/004776.html Speriamo che davvero, come dice Cristina Panisi nella sua pagina facebook, questa buona prassi diventi “Un modello che potrà essere replicato e diffondere cultura” Daniela MC

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architettura genomica dell'autismo
by daniela 12 Dec '22

12 Dec '22

Il 10 novembre scorso è stato pubblicato l’articolo Trost B, Thiruvahindrapuram B, Chan AJS, Engchuan W, Higginbotham EJ, Howe JL, Loureiro LO, Reuter MS, Roshandel D, Whitney J, Zarrei M, Bookman M, Somerville C, Shaath R, Abdi M, Aliyev E, Patel RV, Nalpathamkalam T, Pellecchia G, Hamdan O, Kaur G, Wang Z, MacDonald JR, Wei J, Sung WWL, Lamoureux S, Hoang N, Selvanayagam T, Deflaux N, Geng M, Ghaffari S, Bates J, Young EJ, Ding Q, Shum C, D'Abate L, Bradley CA, Rutherford A, Aguda V, Apresto B, Chen N, Desai S, Du X, Fong MLY, Pullenayegum S, Samler K, Wang T, Ho K, Paton T, Pereira SL, Herbrick JA, Wintle RF, Fuerth J, Noppornpitak J, Ward H, Magee P, Al Baz A, Kajendirarajah U, Kapadia S, Vlasblom J, Valluri M, Green J, Seifer V, Quirbach M, Rennie O, Kelley E, Masjedi N, Lord C, Szego MJ, Zawati MH, Lang M, Strug LJ, Marshall CR, Costain G, Calli K, Iaboni A, Yusuf A, Ambrozewicz P, Gallagher L, Amaral DG, Brian J, Elsabbagh M, Georgiades S, Messinger DS, Ozonoff S, Sebat J, Sjaarda C, Smith IM, Szatmari P, Zwaigenbaum L, Kushki A, Frazier TW, Vorstman JAS, Fakhro KA, Fernandez BA, Lewis MES, Weksberg R, Fiume M, Yuen RKC, Anagnostou E, Sondheimer N, Glazer D, Hartley DM, Scherer SW. Genomic architecture of autism from comprehensive whole-genome sequence annotation. Cell. 2022 Nov 10;185(23):4409-4427.e18. doi: 10.1016/j.cell.2022.10.009. PMID: 36368308. http://www.mclaughlin.utoronto.ca/Assets/McLaughlin+Centre+Digital+Assets/M… È un lavoro molto importante del gruppo di Scherer. Lo studio mostra come il sequenziamento dell’intero genoma (Whole Genome Sequencing, WGS) sia l’approccio più completo per lo studio della genomica dell’autismo, in quanto permette di caratterizzare diverse tipologie di varianti (sequenza e strutturali, nucleari e mitocondriali) in un unico esperimento. Lo studio è importante perché riporta l’analisi di 5,100 individui con disturbi dello spettro autistico e vengono implicati 67 nuovi geni candidati con un alto grado di confidenza. Questo studio, insieme ad un altro uscito ad agosto su nature Genetics (https://www.nature.com/articles/s41588-022-01104-0) sono importanti passi avanti nella comprensione dei determinanti genetici dello spettro autistico e contribuiscono ad allungare la lista dei geni coinvolti. A questo punto il passo ulteriore dovrebbe essere quello di formare tanti gruppi a livello mondiale che studiassero ciascuno una condizione monogenica per arrivare a terapie personalizzate (la medicina di precisione di cui si parla tanto in altri settori della medicina) Come dicono gli autori dell’articolo, The molecular targets arising from this study may also eventually inform pharmacological interventions Daniela Mariani Cerati

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aggiornamento della Linea guida n. 21 per bambini e adolescenti con autismo sugli interventi psicosociali
by Carlo Hanau 12 Dec '22

12 Dec '22

Di male in peggio. Come avevo previsto da anni, l'ISS continua a demolire la Linea guida n.21 del 2011 togliendo ai bambini con autismo il diritto di ottenere gl'interventi che sono più diffusi nel mondo perché più efficaci, quelli intensivi e precoci basati sulla scienza dell'ABA. L'ISS ha mandato in consultazione pubblica l'aggiornamento della Linea guida n. 21 sugli interventi definiti psicosociali (leggi psicoeducativi) per bambini e adolescenti con autismo. E' necessaria una mobilitazione delle associazioni contro questa operazione pericolosissima, che non soltanto rifiuta di riconoscere le sperimentazioni delle strategie educative che presentano maggiori prove di efficacia, ma concede ai curanti la libertà di fissare il numero di ore necessarie per ogni caso, liberando le aziende sanitarie dal vincolo dell'intensività. Dopo l'aggiornamento pubblicato nel febbraio 2021 sui farmaci, le "Raccomandazioni" di usare gli antipsicotici per i bambini con autismo, unico esempio al mondo, attuato per fare medicina difensiva dei prescrittori e incentivare la prescrizione (cfr. https://apriautismo.it/home/documenti/) l'ISS chiede il parere delle associazioni, che devono iscriversi entro il 20 pv per potere partecipare alla consultazione che scade il 27 pv. In questo articolo si trovano le modalità di partecipazione e la documentazione fornita. http://www.informareunh.it/linea-guida-per-bambini-e-adolescenti-con-autism… A.P.R.I. si propone di raccogliere il parere anche di tutte le persone singole che non possono partecipare direttamente alla consultazione e anche di pubblicizzarle, poichè l'ISS non scrive mai chi sono gli autori delle osservazioni. Cordiali saluti Carlo Hanau -- *invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo* *http://chng.it/4PCKz4n6ct <http://chng.it/4PCKz4n6ct>* Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

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