July 2020 - autismo-biologia

Segni predittivi di disturbi del neurosviluppo nelle prime settimane di vita: importante ricerca dell'ISS
by daniela 06 Jul '20

06 Jul '20

Gli studi prospettici sono molto più indicativi degli studi retrospettivi, ma molto più complessi e costosi. Essi partono da un punto zero, coinvolgono un grande numero di soggetti e li seguono nel tempo per verificare le differenze che si verificano in alcuni parametri tra gruppi diversi precostituiti. Questo da un punto di vista scientifico. Il punto di vista umano è altrettanto importante per mantenere nel tempo i soggetti nello studio senza perderne per la strada. Questo è possibile quando si instaurano dei buoni rapporti tra esaminati ed esaminatori. Queste difficoltà sono state affrontate e superate dal gruppo dell’Istituto Superiore di Sanità che fa capo a Maria Luisa Scattoni, che da anni si propone di individuare i segni precoci dell’autismo e, più in generale, dei disturbi del neurosviluppo. Il punto zero di questo studio prospettico è il giorno della nascita e i due gruppi esaminati sono 53 fratellini di bambini senza nessuna diagnosi (a basso rischio) e 50 fratellini di bambini che hanno avuto la diagnosi di disturbo dello spettro autistico (ad alto rischio). Il lavoro è stato pubblicato nell’articolo Caruso, A.; Gila, L.; Fulceri, F.; Salvitti, T.; Micai, M.; Baccinelli, W.; Bulgheroni, M.; Scattoni, M.L., on behalf of the NIDA Network Group; Early Motor Development Predicts Clinical Outcomes of Siblings at High-Risk for Autism: Insight from an Innovative Motion-Tracking Technology. Brain Sci. 2020, 10, 379. https://www.mdpi.com/2076-3425/10/6/379/htm Il quadro clinico dell’autismo è chiaro all’età di tre anni, ma da tempo si sa che alcuni segni sono presenti molto prima. A partire da quale età? Quali segni sono presenti e documentabili senza arrecare disturbo al bambino? A queste domande il gruppo di lavoro ha risposto utilizzando un software, denominato MOVIDEA, che analizza i movimenti spontanei di un bambino su filmati e produce profili cinematici obiettivi dei suoi movimenti. Dal momento che il software non richiede nessuna collaborazione e non arreca nessun disturbo, lo si puo’ utilizzare sin dai primi giorni di vita. In questa ricerca esso è stato applicato ai 103 bambini all’età di 10 giorni e 6, 12, 18 e 24 settimane. All’età di 24 o 36 mesi i bambini sono stati esaminati da clinici esperti, che non conoscevano i risultati degli esami sopra descritti. Tre fratellini ad alto rischio hanno ricevuto la diagnosi di autismo e altri 15 fratellini ad alto rischio hanno ricevuto una diagnosi di disturbo del neurosviluppo (disturbi della comunicazione e del movimento). Nessuna diagnosi è stata fatta nei bambini a basso rischio. I risultati hanno dunque mostrato che le traiettorie precoci dello sviluppo di specifici parametri motori erano diverse in quei bambini ad alto rischio che in seguito hanno avuto una diagnosi di disturbi del neurosviluppo da quelle dei bambini il cui sviluppo è risultato regolare all’età di due o tre anni. Queste ricerche sono importanti per molti aspetti: conoscitivi e terapeutici. Dal lato conoscitivo lo studio ci dice che, almeno nel gruppo studiato, dal quale sono stati esclusi i bambini nati prematuri, i bambini nati sotto peso e i bambini nati dopo complicanze maggiori durante la gravidanza e il parto, qualche anomalia è presente già alla nascita (vedi alterazioni del profilo cinematico al decimo giorno di vita), e che questa anomalia è predittrice di disturbi del neurosviluppo in senso lato, non specificamente di disturbo dello spettro autistico. Dal punto di vista terapeutico i bambini della sperimentazione risultati positivi al MOVIDEA sono stati oggetto di una presa in carico molto precoce, loro e le loro famiglie, da parte dei centri clinici del NIDA. Identificazione di fattori di rischio e presa in carico da parte di esperti dovrebbero diventare una prassi generalizzata e non riservata soltanto ai partecipanti ad una ricerca. Penso che la possibilità di identificare molto precocemente segni di alterato neurosviluppo possa essere estremamente utile in un futuro, speriamo non lontano, per approcci terapeutici di tipo biologico in quanto molte sperimentazioni terapeutiche in atto (sostanze anti stress ossidativo, inibitori di mTOR ecc) è verosimile che possano agire molto di più se iniziate molto precocemente. Daniela Mariani Cerati .

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Early Career Researcher Autism Network
by mazzoni.armando＠libero.it 06 Jul '20

06 Jul '20

Gentili componenti della lista, spero di fare cosa gradita, soprattutto ai giovani ricercatori, segnalandovi questa iniziativa nell'ambito del AIMS2 Trial. https://www.aims-2-trials.eu/2020/02/17/researcher-training-opportunities/ Il primo Workshop è in corso proprio in questi giorni, ma potete chiedere informazioni per aderire al network e per i prossimi eventi. Cordiali saluti AM

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Disturbi del neurosviluppo, disabilità intellettiva e mentale in età adulta: monografia negli Annali dell'ISS
by daniela 02 Jul '20

02 Jul '20

Nel numero di marzo 2020, vol 56(2), degli “Annali dell’Istituto Superiore di Sanità” c’è una lunga e approfondita monografia che riguarda i disturbi del neurosviluppo, la disabilità intellettiva e mentale in età adulta. https://www.annali-iss.eu/index.php/anna/issue/view/51 Questo è molto importante per due motivi: - i disabili intellettivi adulti sono una categoria molto trascurata. C’è un interesse crescente per i bambini disabili, che va via via diminuendo fino a scomparire quando quei bambini disabili diventano adulti disabili - è molto importante che di questi disabili si interessino i ricercatori dell’ISS, organo tecnico-scientifico del Ministero della Salute, in quanto si spera che le riflessioni e le indicazioni poste dall’Istituto ispirino le decisioni politiche e operative del governo su tutto il territorio nazionale. In un precedente messaggio Giovanni Marino ha presentato le offerte della sua Fondazione http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-June/003810.html in un articolo che ospita anche altre esperienze di qualità nate per opera di altri genitori. La monografia contiene molti contributi volti ad analizzare i tanti aspetti della vita adulta dei disabili intellettivi e mentali e i provvedimenti che potrebbero migliorarne la qualità della vita. "Life planning for people with neurodevelopmental and intellectual disability: effective support, quality of life, and community engagement Edited by Aldina Venerosi and Francesca Cirulli" https://www.iss.it/documents/20126/0/ANN_20_02_06.pdf/2c280f74-fc7f-6edd-05… La parola chiave è “qualità della vita”, parola che deve essere riempita di contenuti reali nella vita quotidiana. “La qualità della vita rappresenta il fine ultimo a cui dobbiamo tendere quando cerchiamo di realizzare l’inclusione sociale. Le sue componenti – soddisfazione della vita, disponibilità di diverse opportunità e libertà di scelta in importanti aree vitali nel corso delle diverse età della vita – devono essere tenute presenti per migliorare la qualità della vita nel quadro del più ampio contesto dell’inclusione sociale” Molto interessante è la panoramica internazionale sulla programmazione di cure personalizzate e di strategie di welfare auto dirette "New mode of care. Value and limit of the person-centered care planning for people with mental disability Laura Camoni, Angelo Picardi and Aldina Venerosi Centro di Riferimento per le Scienze Comportamentali e la Salute Mentale, Istituto Superiore di Sanità" https://www.iss.it/documents/20126/0/ANN_20_02_09.pdf/fb01a6dc-9e8d-7959-44… La parola chiave è “personalizzazione” Nel dare una definizione di questa parola nel contesto del supporto alla vita adulta dei disabili mentali gli autori precisano che con essa non intendono ciò di cui si parla spesso in medicina, ovvero l’identificazione di fattori preditttivi del successo di specifici interventi psicofarmacologici o psicosociali da erogare soltanto a quei pazienti noti per avere un beneficio da questi interventi. Nel caso della disabilità mentale per personalizzazione si intende il fatto di dare denaro per l’assistenza direttamente agli utenti in modo tale che essi possano procurarsi servizi e supporti da loro scelti o, in alcuni casi, creare loro stessi nuovi supporti o servizi che vadano incontro ai loro bisogni, anziché usufruire di programmi standardizzati offerti dalla comunità. Già molte nazioni hanno messo in pratica questa modalità che non viene più concepita come assistenza, ma come supporto all’ottenimento della migliore qualità di vita possibile per ogni singola persona disabile. Vengono evidenziati i vantaggi e le criticità riscontrate in alcune nazioni. In Olanda, ad esempio, per aiutare gli utenti ad utilizzare i fondi ricevuti è stato necessario istituire una nuova figura professionale, the care consultant, che è pagata dallo Stato per aiutare l’utente a spendere il suo budget. Questo, in contrasto con il fine di stimolare l’autonomia, può portare con sé il rischio di rendere il paziente dipendente dal consulente per la cura. Per quanto riguarda l’Italia, ci sono esperienze sporadiche, ma non c’è ancora una direttiva nazionale sulla personalizzazione dell’assistenza. Data la complessità del quadro descritto per l’Italia, dopo la lettura dell’articolo ho chiesto qualche chiarimento ad una delle coautrici, Aldina Venerosi, la quale così si esprime “Non esiste un progetto nazionale per attuare in media-larga scala un cambiamento nel sostegno alla disabilità in età adulta. Programmi su larga scala sono ad esempio In Control negli UK, ma ce ne sono in Canada, negli USA, in Australia, in Norvegia. Sono programmi che prevedono una ampia gamma di sostegni e sono sostenuti da relativi finanziamenti, anche se non è tutto oro quel che luccica, ed è questo che in qualche misura intendiamo quando parliamo dei limiti dell'applicazione di questi programmi. D’altra parte l'esistenza di questi programmi 'nazionali' implica anche la loro accountability e quindi la possibilità di valutare se funzionano e per chi funzionano. Ad esempio con le persone anziane anche se non in presenza di disabilità qualche problema di utilizzo di queste opportunità si è riscontrato. In Italia, si è legiferato molto, ma non si è creato un vero e proprio programma che fosse esteso a tutto il paese, o a congrue aree sperimentali. Quello che ci premeva sottolineare è che, anche in presenza di leggi avanzate a livello nazionale e regionale, non ci sia massa critica operativa su questi percorsi, capace di permettere una valutazione su larga scala sia del fatto che questa opportunità incontri veramente i bisogni reali sia in termini di efficacia. Il personal budget va un po' di moda (anche se pochi lo sanno fare) e il buon senso ci dice che sia una buona opportunità, ma va bene per tutti? Che cosa dobbiamo avere disponibile insieme a questa opportunità per coprire le varie esigenze? Quali le problematiche amministrative, quali i gap formativi, ecc. Spero che sia chiaro dall'articolo che per fare un sistema veramente centrato sulla persona (personalizzato) debba essere creato un sistema di welfare flessibile e partecipativo. Gli esempi di applicazione italiani che sono riportati nella tabella dell’articolo sono piuttosto avanzati. Hanno convertito la spesa investita nelle residenze, hanno creato dei tavoli di concertazione dei progetti, hanno attivato la società del territorio per creare elenchi dove privati possano esprimere manifestazione di interesse come destinatari di progetti individuali. La mia conoscenza di questi percorsi è ancora non completa, ma mi sembra che alcuni di questi abbiano una storia consolidata e quindi valutabile, purtroppo sporadica. Per la disabilità intellettiva rimane in particolare il complesso rapporto con la salute mentale. I programmi di budget di salute sono quasi esclusivamente diretti agli utenti della salute mentale a cui con grossa difficoltà accedono le persone con disturbi del neurosviluppo e disabilità intellettiva quando adulte” Nella monografia, che consiglio caldamente di leggere, ci sono altri importanti contributi che commenterò in altri messaggi. Buona estate Daniela Mariani Cerati

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NON SOLO GENITORI
by angsaravenna＠gmail.com 02 Jul '20

02 Jul '20

Ricevo e diffondo con piacere che, dopo gli encomi meritati alla Fondazione Marino, un'altro genitore ha visto riconosciuto l'enorme sforzo profuso in favore delle persone con autismo attraverso l'attribuzione del Diploma di Cavaliere della Repubblica. Quando si uniscono competenze e imprenditorialità agli affetti genitoriali, come nei due casi citati, i progetti posseggono un valore aggiunto. Noemi Cornacchia -------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- *Comunicato stampa* ** Si è tenuta lunedì 29 giugno la consegna delle onorificenze dell'Ordine al Merito della Repubblica Italiana, che ha ricompensato, con una cerimonia sobria e intensa, benemerenze acquisite verso la Nazione. Tra gli insigniti dal Prefetto Maria Rosaria Maiorno su mandato Presidente della Repubblica, anche il Presidente di Fondazione Bambini e Autismo, Cinzia Raffin, da anni impegnata nell'ambito della disabilità avendo realizzato, tra i primi in Italia, una rete di servizi innovativi per la presa in carico globale di persone con Disturbi dello Spettro Autistico e delle loro famiglie. "Una onorificenza che rappresenta un riconoscimento importante", ha commentato Raffin, "non solo per me ma anche per mio marito, cofondatore di Fondazione Bambini e Autismo, e per tutto il personale e i collaboratori di quest'ultima, sempre impegnati e in prima linea. Senza di loro tutto ciò non sarebbe stato possibile." "È stata una sorpresa e una ulteriore gioia", ha continuato Raffin, "trovare tra gli insigniti anche l'amico Stefano Zanut, dei Vigili del Fuoco. Da anni Zanut è impegnato nel tema del soccorso inclusivo, tema sul quale abbiamo lavorato molto anche insieme con particolare riferimento all'autismo. Tra i tanti progetti ricordo ad esempio il Vademecum per il soccorritore, e il progetto inclusionLAB che riunisce i protocolli innovativi e le iniziative che fanno di Pordenone un territorio all'avanguardia in materia". -- Questa e-mail è stata controllata per individuare virus con Avast antivirus. https://www.avast.com/antivirus

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