December 2020 - autismo-biologia

Quali dovrebbero essere le tappe che vanno da un'intuizione a una terapia di provata efficacia?
by daniela 21 Dec '20

21 Dec '20

Al convegno di ieri l’altro http://autismo33.it/autismo_edu/terapie_digitali/programma.pdf il Dottor Giuseppe Recchia ha ricordato le tappe che una proposta terapeutica, sia essa un farmaco, uno strumento o un software, dovrebbe obbligatoriamente percorrere prima di potere essere considerata terapia di provata efficacia 1) Intuizione 2) ipotesi 3) studio pilota 4) Sperimentazione randomizzata controllata 5) Presentazione della sperimentazione ad un ente regolatorio che ne verifica la correttezza e giudica se quanto proposto puo’ essere considerato terapia oppure no. A questo punto la nuova terapia dovrebbe essere prescritta dal medico o comunque da un terapeuta a spese del Servizio Sanitario nazionale o dell’assicurazione di malattia e si riterrebbe non etico non prescriverla a chi ha le caratteristiche per le quali la terapia è indicata. Tutto questo dovrebbe costituire l’ABC della pratica clinica. Purtroppo nei disturbi del neurosviluppo si passa troppo spesso dall’ipotesi, o al massimo dallo studio pilota, alla vendita diretta agli utenti, saltando le tappe intermedie e spesso evitando anche i terapeuti, ma dialogando direttamente con gli utenti che, nel caso dell’autismo, sono genitori disperati disposti a comprare a caro prezzo qualunque cosa venga loro proposta come terapeutica. In altri campi della medicina non è così e sarebbe bene che il campo del neurosviluppo non fosse la Cenerentola della medicina. Per fare il punto della situazione sulle indicazioni per le quali c’è una terapia digitale approvata e quelle per le quali una terapia digitale è in via di sviluppo allego la tabella che il Dottor Recchia ha mostrato al convegno Di grande interesse per le persone con autismo sono le terapie per l’ADHD e per l’insonnia, che molto spesso coesistono con l’autismo e sono fattori di grande disturbo per l’apprendimento e per la qualità della vita per la persona con autismo e per la sua famiglia Daniela Mariani Cerati

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cordoglio Professore Moderato
by Fondazione Marino 13 Dec '20

13 Dec '20

La Fondazione Marino, nata sotto la tua guida scientifica, ti ricorda con grande affetto e ti ringrazia per i valori, la professionalità e la competenza che hai divulgato. Il rispetto della persona come prospettiva imprescindibile rimarrà il più grande insegnamento. Arriverderci Professore! -- Abbraccia il nostro progetto..Dona il tuo 5 x 1000 alla Fondazione Marino per l'autismo ONLUS! Con il tuo contributo ci aiuterai a sostenere la mensa sociale " Locanda tre Chiavi" dove dal 2014 trovano occupazione i nostri ragazzi. *Il nostro codice fiscale è 02334640808* Le informazioni contenute nella presente comunicazione e i relativi allegati possono essere riservate e sono, comunque, destinate esclusivamente alle persone o alla Società sopraindicati. La diffusione, distribuzione e/o copiatura del documento trasmesso da parte di qualsiasi soggetto diverso dal destinatario è proibita, sia ai sensi dell’art. 616 c.p. , che ai sensi del Reg. CE 679/16. Se avete ricevuto questo messaggio per errore, vi preghiamo di distruggerlo e di informarci immediatamente.

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Lettera a Lucio Moderato
by benedetta demartis 13 Dec '20

13 Dec '20

Caro Lucio, te ne sei andato anche tu, troppo presto purtroppo. Avevi ancora tanto da fare, tanto da dire, e per questo le famiglie delle persone con autismo ti ricordano e ti piangono. Per tanti anni ci hai accompagnato, seguendo i nostri figli fin da quando erano piccoli, e li hai visti diventare adulti. Sei stato pioniere e promotore dei trattamenti comportamentali quando ancora noi mamme venivamo accusate dell’autismo dei nostri figli. Ti abbiamo sentito sempre vicino, solidale e fiducioso dei nostri sforzi per quei miglioramenti che seguivano sotto la tua guida. Ti abbiamo sempre visto al nostro fianco nel combattere una cultura obsoleta e restia al cambiamento. Tu eri con noi! E ora lasci un grande vuoto, difficilmente colmabile. Ma come sempre capita, quando si toccano le corde più intime dentro di noi, quelle della gioia e della sofferenza, nulla viene dimenticato perché ci tocca nel profondo della nostra essenza. Per questo Lucio, tu non sarai mai dimenticato. Benedetta Demartis a nome delle famiglie di ANGSA

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Ciao Lucio!
by CRISTINA PANISI 10 Dec '20

10 Dec '20

Carissimi, Lucio Moderato ci ha lasciato. Abbiamo sperato che, anche stavolta, la sua tenacia lo avrebbe salvato. Di lui ricorderò la curiosità, l'impegno e il coraggio di posare il piede anche su terreno incerto, testimone di coerenza per tutti coloro ai quali chiedeva di non arrendersi. Il suo modo unico di essere mediatore di dolore e forza ci mancherà. Ciao Lucio!

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dieta chetogenica e b-idrossibutirrato
by daniela 10 Dec '20

10 Dec '20

Qualche giorno fa ho ricevuto dal genitore di un bambino di 4 anni a cui è stata fatta diagnosi di autismo la seguente mail “Avevamo cominciato la dieta chetogenica di nostra iniziativa ma dopo un paio di settimane l’abbiamo interrotta poiché il bambino, già esile, cominciava a perdere peso ed era molto triste poiché amante della frutta.. credo di poter affermare che abbiamo riscontrato un lieve miglioramento caratterizzato da maggiore tranquillità e “presenza” ma nel nostro caso non valeva la pena.. era anche diventato un po’ anemico poiché mangiava poco. È una dieta drastica che io personalmente consiglierei solo a chi desidera perdere peso, l’ho seguita per tre settimane per “supportare” mia moglie che voleva perdere tre/quattro kg per raggiungere il suo peso forma e le garantisco che è deprimente non poter mangiare ciò che normalmente si può” E’ preoccupante vedere che i genitori navigano e provano di tutto sul proprio figlio da soli. Chi sperimenta una dieta pensa che sia una cosa innocua, molto meno pericolosa di un farmaco. Invece anche una dieta che si discosta troppo dalle normali abitudini alimentari puo’ creare gravi problemi di salute. La dieta chetogenica è un rimedio molto vecchio, usato sin dagli anni 20 dello scorso secolo per curare l’epilessia Isabella D’Andrea Meira e colleghi hanno fatto un’ampia rassegna su questo tema in un lungo articolo pubblicato nel gennaio 2019. ((D’Andrea Meira I, Romão TT, Pires do Prado HJ, Krüger LT, Pires MEP and da Conceição PO (2019) Ketogenic Diet and Epilepsy: What We Know So Far. Front. Neurosci. 13:5. doi: 10.3389/fnins.2019.00005) La dieta chetogenica è stata proposta come terapia che produrrebbe benefici simili al digiuno. Essa ha un alto contenuto di grassi (90%) e un basso contenuto di proteine e carboidrati. Vi è evidenza che la dieta chetogenica e le sue varianti siano una buona alternativa per i pazienti con epilessia farmacoresistente di ogni età, tenendo conto che il tipo di dieta dovrebbe essere personalizzato per ogni individuo e che le varianti dietetiche meno restrittive e più palatabili sono opzioni migliori per gli adulti e gli adolescenti Dal momento che in questa dieta ci sono quantità minime di frutta, verdura, cereali, latte e latticini, è essenziale una supplementazione di questi elementi. Gli autori riportano che è stato notato un miglioramento nello sviluppo cognitivo e nel comportamento anche in assenza di un miglioramento delle crisi epilettiche. Pochè la dieta chetogenica non è una dieta fisiologica, è necessario riconoscere e trattare accuratamente gli effetti avversi. Gli effetti avversi acuti includono: disidratazione, ipoglicemia, letargia, acidosi metabolica e sintomi gastrointestinali. Inoltre, altri effetti nel lungo periodo riguardano: perdita di peso, ipercolesterolemia, stitichezza, diarrea, vomito e dolore addominale. Si puo’ anche sviluppare nefrolitiasi. Vi è attualmente un interesse della comunità scientifica a sperimentare la dieta chetogenica anche in condizioni diverse dall’epilessia farmaco resistente Operto FF e colleghi hanno recentemente pubblicato una rassegna su dieta chetogenica e disturbi dell’umore associati ad epilessia (Operto FF, Matricardi S, Pastorino GMG, Verrotti A and Coppola G (2020) The Ketogenic Diet for the Treatment of Mood Disorders in Comorbidity With Epilepsy in Children and Adolescents. Front. Pharmacol. 11:578396. doi: 10.3389/fphar.2020.578396). Nell’articolo riferiscono che ci sono studi preliminari anche su ansia e disturbi dello spettro autistico. Alla luce di quanto sopra ritengo pericoloso che i genitori intraprendano una dieta chetogenica “fai da te”, mentre una ricerca seria su questa dieta nell’autismo o, meglio ancora, sul b-idrossibutirrrato (bOHB), il principale corpo chetonico prodotto nella dieta chetogenica, di cui abbiamo parlato in un precedente messaggio (http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-November/003987.html) varrebbe la pena di essere intrapresa Daniela Mariani Cerati

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Fwd: ABAI Italy Associate Chapter - Corso di Alta Formazione in Behavior Analysis 2021-22
by Claudia NICCHINIELLO 05 Dec '20

05 Dec '20

Inviato da iPhone Inizio messaggio inoltrato: > Da: Claudia NICCHINIELLO <presidente(a)angsacampania.it> > Data: 4 dicembre 2020 10:53:34 CET > A: Roberto Zenobio Caserta <Roberto.zanobio(a)gmail.com>, Salvatore Pagliuca <pagliucasa(a)libero.it>, Luigi Fabozzi <luigi.fabozzi0(a)alice.it>, Tiziana Amatucci <Tiziana.amatucci(a)alice.it>, Angela Masia <masia.angela(a)virgilio.it>, Stefano Abruzzese <Rocco.abruzzese(a)libero.it>, "geom.aniellopicascia" <aniellopicascia(a)virgilio.it>, Stefano Esposito <esposito19(a)gmail.com>, f.cucciniello(a)alice.it, Ivy Piscopo <i.piscopo69(a)gmail.com>, mimmo.bove(a)gmail.com, Vincenzo Abate <VINCENZOABATE65(a)gmail.com>, Casarini Fabiola <fabiola_casarini(a)libero.it>, Corrivetti Giulio <corrivetti(a)gmail.com>, Alessandro Frolli <Alessandro.frolli(a)unint.eu>, Luigi Iovino <luigi.iovino(a)hotmail.it>, "marianna. lucariello" <marianna.lucariello(a)gmail.com>, Claudio Migliardi <42miglia(a)gmail.com>, Carmen Mosca <carmen.mosca(a)coopaliter.it>, rocgior(a)libero.it, "marianna. lucariello" <marianna.lucariello(a)gmail.com> > Oggetto: I: ABAI Italy Associate Chapter - Corso di Alta Formazione in Behavior Analysis 2021-22 > > > > Inviato da iPhone > > Inizio messaggio inoltrato: > >> Da: Gianluca Ghezzi AARBA <gianluca.ghezzi(a)aarba.it> >> Data: 4 dicembre 2020 09:47:10 CET >> A: Claudia NICCHINIELLO <presidente(a)angsacampania.it> >> Oggetto: ABAI Italy Associate Chapter - Corso di Alta Formazione in Behavior Analysis 2021-22 >> >> >> Buongiorno dott.ssa Nicchiniello, >> come anticipato telefonicamente, a seguito del successo della prima edizione del Corso di Alta Formazione in Behavior Analysis organizzato dall'Italy Associate Chapter di ABA International (AARBA-AIAMC), è stata attivata una nuova edizione in partenza a inizio aprile 2021. >> Così come la prima anche la seconda edizione del Corso sarà composta da 7 moduli da 45 ore l'uno, per una durata totale di 315 ore, ed è una Verified Course Sequence (VCS) autorizzata direttamente da ABA International. >> Questo significa che il Corso, stante il soddisfacimento dei requisiti internazionali inerenti alla pratica supervisionata, grazie al rispetto della 5^ edizione della task list consentirà di accedere all'esame per le certificazioni internazionali di BCBA e BCaBA fino al 31 dicembre 2022. >> La seconda edizione terminerà a fine luglio 2022 e, COVID-19 permettendo, vedrà 4 dei 7 moduli offerti anche in presenza (2 corsi con formula weekend + i 2 con formula Summer School intensiva). >> In ogni caso, continuerà a essere garantita la possibilità di partecipare alle lezioni anche da remoto tramite Zoom per tutta la durata del corso. >> La novità di quest'anno è che il Corso, altamente professionalizzante nei contenuti, non si rivolge solo a chi lavora nell'ambito dell'autismo e delle disabilità e desidera acquisire una delle certificazioni a disposizione, ma anche a genitori e caregiver interessati ad ampliare le proprie conoscenze nell'ambito, senza velleità di certificazione. in qualità uditori cui è riservata una tariffa ridotta. >> In allegato la brochure mentre sulla pagina dedicata del nostro sito, che è in costante aggiornamento con nuove sedi fisiche del Corso, è possibile iscriversi a uno degli Open Day gratuiti di presentazione del corso della durata di 2 ore. >> Da regolamento ABAI International, la partecipazione ad almeno uno di questi "incontri di orientamento" virtuali senza è impegno è obbligatoria per poter procedere all'iscrizione vera e propria. >> >> Sulla pagina facebook di AARBA pubblichiamo ogni settimana almeno un post. >> Le saremo estremamente grati per qualsiasi visibilità, in termini di newsletter e social, riuscirà a darci presso i canali ANGSA o suoi personali. >> Ne approfitto per porgerle i nostri più cordiali saluti, >> >> Gianluca Ghezzi >> >> AARBA ti aspetta! >> >> Corso di Alta Formazione in BBS >> >> Corso La BBS per il contenimento del contagio da COVID19 >> >> Da gennaio 2021 >> >> >> AARBA - Association for the Advancement of Radical Behavior Analysis >> C.so Sempione, 52 - 20154 Milano >> Cell: 393/9666146 >> E-mail: gianluca.ghezzi(a)aarba.it >> Web site: www.aarba.eu

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ABA: Revisione sistematica
by Carlo Hanau 03 Dec '20

03 Dec '20

Segnalo con grande piacere che è stato pubblicato su European Journal of Behavior Analysis un articolo che riporta i risultati di una review sistematica sulla letteratura che tratta il processo di condizionamento dei rinforzatori nell'analisi applicata del comportamento, a firma di Clò e Dounavi. Il primo autore è italiano, anzi è un'italiana, Elena Clò, Presidente dell'associazione “pane e cioccolata", che dimostra come con grandi doti e grande impegno, anche con famiglia e lavoro in Italia, sia possibile mantenersi al maggior livello mondiale della scienza dell'analisi applicata del comportamento. Il collegamento con i Maestri stranieri è necessario ed Elena ha cominciato prima della laurea, dai coniugi Koegel in USA, e continua tuttora a fare studi e ricerche oltre oceano e oltre Manica. Fra gli Autori citati nell'articolo ho ritrovato un altro italiano, Alessandro Liberati, Collega nell'Università di Modena e Reggio Emilia ed amico, più giovane di me di una decina di anni e purtroppo prematuramente scomparso otto anni fa. A lui è stata dedicata la versione italiana di PRISMA Cfr. http://prisma-statement.org/documents/PRISMA%20Italian%20Statement.pdf Liberati ha realizzato il nostro sogno, attuare la medicina basata sull'evidenza delle prove. A questo scopo, a metà anni settanta, insieme a Luigi Dardanoni e Pierluigi Morosini avevamo invitato Archie Cochrane al centro Majorana di Erice per cercare di importare in Italia i criteri di valutazione quantitativa dei risultati delle terapie sui quali si fonda la medicina basata sull'evidenza delle prove (EBM). Purtroppo eravamo in pochi e poco ascoltati. Alessandro Liberati, come dirigente del Centro Cochrane italiano dalla metà degli anni ottanta, prima al Mario Negri e poi a Modena, è stato il principale attore a tempo pieno di questa rivoluzione nella medicina italiana. Il “Network italiano Cochrane Alessandro Liberati”, oggi a lui intitolato, così ricorda quei suoi primi anni di impegno: La sua precoce permanenza in un contesto come quello della Medicina "bostoniana" degli anni ottanta gli ha permesso di far propria una visione "Public health-oriented" del tutto originale per la sanità italiana di quegli anni. Non mi stupisce l’interesse comune di Elena e di noi tutti per la scienza ABA, perché risponde meglio delle altre scuole ai criteri di valutazione scientifica dei risultati degli interventi, nel campo della psicologia e della psichiatria, per molto tempo renitenti ad ogni forma di quantificazione dei risultati, nonostante il grande impegno professionale all’ISS di Morosini, anch’egli prematuramente scomparso. Infatti questa scienza stabilisce anzitutto con i diretti interessati e/o i loro rappresentanti (nella fattispecie i genitori dei bambini con autismo) gli obiettivi da raggiungere e poi misura passo passo i risultati raggiunti, quantificandoli. Ritengo che l’articolo della Clò e della Dounavi si inserisca in pieno in questo progresso della scienza della valutazione dell’efficacia delle strategie basate sull’ABA. Credo perciò che questo articolo possa favorire un miglioramento dell'efficacia della cura delle persone con disturbi del neurosviluppo. Essendo open access, spero che molti cultori della materia e anche le persone impegnate nell’aggiornamento della Linea guida sull’autismo vadano a leggerlo. Di seguito il link da incollare sul browser per poter scaricare il full text della review: https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/15021149.2020.1847953 A systematic review of behaviour analytic processes and procedures for conditioning reinforcers among individuals with autism, developmental or intellectual disability <https://eur02.safelinks.protection.outlook.com/?url=http%3A%2F%2Furl310.tan…> Carlo Hanau Per i poveri anglofobi come me segnalo che anche la traduzione automatica fatta da Google consente di capire il senso del lavoro. Vedi ad esempio la traduzione del riassunto: Il disturbo dello spettro autistico viene diagnosticato quando gli individui dimostrano comportamenti ripetitivi e interessi limitati, specialmente in relazione agli stimoli sociali, che rendono difficile l'accesso ad ambienti socialmente rinforzanti. Di conseguenza, nella maggior parte dei casi, gli interventi di analisi comportamentale devono inizialmente concentrarsi sulla creazione / condizionamento di rinforzi efficaci. È stata condotta una revisione sistematica della letteratura sul rinforzo condizionato che ha identificato 33 articoli rilevanti (pubblicati tra il 2002 e il 2017). Questo articolo riporta l'analisi del contenuto e la qualità delle prove e offre un riepilogo dei risultati riportati in questi documenti. Sono state identificate quattro linee di ricerca: condizionamento classico, condizionamento operante, apprendimento osservazionale e studi di confronto. Sono riportate differenze e somiglianze riguardo alle procedure, al tipo di stimoli da condizionare, alle risposte misurate, all'efficacia riportata e alla qualità dell'evidenza. Vengono fornite raccomandazioni per la ricerca futura e la pratica clinica. -- Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna

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terapie digitali: seminario in rete il 19 dicembre
by daniela 03 Dec '20

03 Dec '20

Il compianto Enrico Micheli, per dare un’idea del difficile compito insito nella abilitazione dell’autismo, usava spesso l’immagine di una persona che spinge in salita un macigno. https://www.slideshare.net/imartini/micheli La cosa è difficile ma possibile purchè si usino gli strumenti adatti, che devono essere personalizzati in base al profilo funzionale di ogni singolo utente, così come si cuce un vestito nuovo dopo avere preso per bene le misure di chi lo dovrà indossare. In questo contesto io vedo la risorsa delle terapie digitali, che ritengo nuova nella misura in cui esse, presentandosi come terapie, si sottopongono alle sperimentazioni prima e al vaglio di organi di controllo poi, come è avvenuto di recente con una terapia digitale per l’ADHD, che puo’ essere utile anche per le tante persone con disturbo dello spettro autistico che hanno anche le caratteristiche dell’ADHD. Sono poi in avanzata fase di programmazione anche programmi specifici per l’autismo. Un’altra immagine cara a Enrico Micheli era quella della cassetta degli attrezzi, che ogni terapeuta deve possedere per tirare fuori di volta in volta quelli che in quel momento sono i più adatti al proprio utente. La cassetta degli attrezzi si arricchisce ora di nuovi elementi, le terapie digitali, che devono essere inserite in un programma multiassiale e devono essere attentamente monitorate, come è doveroso fare con tutte le terapie. Si parlerà a più voci di terapie digitali in un convegno che si terrà in rete il 19 dicembre prossimo dalle 10 alle 13. • il link per l’iscrizione è https://terapiedigitali.davincidtx.com/conference; • il programma è allegato • la piattaforma di video-connessione è Zoom Meeting PRO Daniela Mariani Cerati

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iniziali successi terapeutici in una malattia monogenica
by daniela 01 Dec '20

01 Dec '20

Lo studio delle condizioni monogeniche è relativamente più facile di quello delle malattie complesse in quanto puo’ portare alla conoscenza dei meccanismi molecolari patogenetici e, conseguentemente, a terapie mirate. Se, partendo dal gene, si individua la via metabolica nella quale il gene è inserito, si puo’ evincere che quella via sia coinvolta con le funzioni compromesse. Lo studio che vi propongo oggi è interessante perché, al di là del problema terapeutico che gli autori si pongono, può indicare una alternativa alla dieta ketogenica, anche in soggetti non affetti dalla patologia che gli Autori prendono in esame Gli Autori studiano una malattia monogenica che porta alla carenza di Aralar/AGC1, che è un trasportatore mitocondriale di alcuni amminoacidi eccitatori espresso in neuroni. La sua carenza si manifesta in una rara malattia neuropediatrica, caratterizzata da alterazioni della mielinizzazione, ipotonia, arresto dello sviluppo e epilessia Il lavoro è il seguente βOHB Protective Pathways in Aralar-KO Neurons and Brain: An Alternative to Ketogenic Diet Irene Pérez-Liébana, María José Casarejos, Andrea Alcaide, Eduardo Herrada-Soler, Irene Llorente-Folch, Laura Contreras, Jorgina Satrústegui, Beatriz Pardo Journal of Neuroscience 25 November 2020, 40 (48) 9293-9305; DOI: 10.1523/JNEUROSCI.0711-20.2020 L’interesse degli Autori in questo lavoro è indagare se il beta-idrossibutirrato (bOHB), il corpo chetonico (KB) più importante prodotto da una dieta chetogenica (KD), sia neuroprotettivo in-vivo in topi o in-vitro su neuroni privi di Aralar (KO) Il primo paziente descritto come carente di Aralar/AGC1 aveva iniziato una dieta KD all’età di 6 mesi, durata per 19 mesi. La risposta fu drammatica con una chiara ripresa dello sviluppo psicomotorio e della mielinizzazione. Più avanti, si è visto che la dieta KD poteva arrecare beneficio anche in pazienti con epilessia farmaco-resistente e in alcune patologie metaboliche come la carenza di GLUT-1 e MCP-1 Inoltre, la dieta KD è stata proposta anche in Alzheimer, Sclerosi laterale amiotrofica, malattia di Huntington, Parkinson, Autismo, oltre che, come detto, in pazienti con provata carenza di Aralar/AGC1 In questo lavoro si dimostra che la somministrazione di bOHB aveva gli stessi effetti neuroprotettivi di KD Questo studio vuole investigare il possibile uso terapeutico di KD o bOHB somministrati precocemente in animali KO per Aralar/AGC1 KD è stata usata con successo in due soggetti con carenza nota di Aralar/AGC1 con ripresa della mielinizzazione, prevenzione dell’epilessia e di alcuni parametri di neurosviluppo Tuttavia, i risultati ottenuti in questo studio indicano che la restrizione di carboidrati, che si ottiene con KD, non è necessaria per l’attività protettiva ottenuta con bOHB Per questo si conclude che il trattamento con bOHB possa rappresentare una terapia alternativa a KD senza gli inconvenienti della dieta chetogenica (cattivo sapore, effetti indesiderati di KD, bassi carboidrati, cattiva compliance) In conclusione: bOHB potrebbe essere in molti casi un buon sostituto per KD, senza alcuni dei suoi effetti indesiderati Come sempre concludono che bisogna continuare gli studi

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