September 2017 - autismo-biologia

R: LEGGE DOPO DI NOI - 30 settembre
by demartisbenedetta 22 Sep '17

22 Sep '17

Quando clicco su link mi dice che la pagina non si trova.Giusto per informarti. CiaoBetti Inviato da smartphone Samsung Galaxy. -------- Messaggio originale --------Da: info(a)autautmodena.it Data: 21/09/17 18:42 (GMT+01:00) A: autismo-biologia(a)autismo33.it, autismo-scuola(a)autismo33.it Oggetto: [autismo-biologia] LEGGE DOPO DI NOI - 30 settembre Buonasera, sabato 30 settembre 2017 dalle ore 8.30 alle ore 13.00 presso la Sala Panini della Camera di Commercio di Modena (Via Ganaceto 134) si terrà un incontro che verterà sull'importante e dibattuto tema de "LA LEGGE DOPO DI NOI - VITA E AUTONOMIA DEI FIGLI NELLA DISABILITA': PROSPETTIVE DELLA LEGGE E PROTAGONISMO DELLE FAMIGLIE". L'evento è organizzato dall'Associazione AUT AUT, dal Consiglio Notarile e dall'Ordine degli Avvocati di Modena in collaborazione con l'Azienda AUSL e con il Comune di Modena. La locandina con il programma la trovate al link seguente: http://autautmodena.it/wp-content/uploads/2017/09/locandina-dopo-di-noi-A4-… L'ingresso è GRATUITO e non è necessaria l'iscrizione. Vi aspettiamo numerosi. Aut Aut Modena Onlus

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R: La modulazione del bilancio eccitazione / inibizione nella corteccia prefrontale recupera il comportamento sociale in topi deficienti di CNTNAP2.
by aurelia_gargiulo＠virgilio.it 21 Sep '17

21 Sep '17

>----Messaggio originale---- >Da: daniela(a)autismo33.it >Data: 20-set-2017 15.59 >A: <autismo-biologia(a)autismo33.it> >Ogg: [autismo-biologia] La modulazione del bilancio eccitazione / inibizione nella corteccia prefrontale recupera il comportamento sociale in topi deficienti di CNTNAP2. > >Una delle ipotesi sulla genesi dell’autismo é che vi sia uno squilibrio >tra fattori di eccitazione e fattori di inibizione a livello cerebrale. Un >recente articolo comparso su Translational Medicine non solo supporta tale >ipotesi con modelli murini, ma mostra come tale squilibrio possa essere >corretto e come alla correzione dello stesso corrisponda una regressione >dei sintomi autistici. Questo filone di ricerca apre la strada a terapie >innovative che non possono essere quelle praticate sui topi nel lavoro in >questione, ma che potrebbero arrivare in tempi non troppo lontani. > >Ha letto per noi l’articolo > >“Modulation of prefrontal cortex excitation/inhibition balance rescues >social behavior in CNTNAP2-deficient mice, Selimbeyoglu et al., Sci. >Transl. Med. 9, eaah6733 (2017) 2 August 2017” > >Giorgio Lenaz, Professore emerito di chimica biologia all’Università di >Bologna. > >Ecco il suo resoconto > >La modulazione del bilancio eccitazione / inibizione nella corteccia >prefrontale recupera il comportamento sociale in topi deficienti di >CNTNAP2. > • Selimbeyoglu et al (lab Karl Deisseroth). Stanford University, California. > >E’ noto che i disordini dello spettro autistico sono associati ad >alterazioni di un grandissimo numero di geni, ma la logica dice che tutte >le proteine coinvolte devono appartenere a circuiti e vie di segnalazione >confluenti in un percorso molecolare comune, la cui alterazione è >responsabile della sintomatologia caratteristica. Comunemente si invoca >come via finale comune nell’autismo un alterato bilancio fra eccitazione >ed inibizione neuronale. Questa conclusione si basa su dati anatomici >nonché genetici, fisiologici e comportamentali sia nell’uomo che nei >roditori usati come sistemi modello. Evidenze a sostegno di questo >concetto includono >(a) l’osservazione in reperti autoptici di cervelli umani di un diminuito >numero di neuroni a parvalbumina (PV) nella corteccia prefrontale mediale >[ la parvalbumina è una piccola proteina che lega il Calcio; la PV è >abbondante in molti tipi di interneuroni GABAergici] ; >(b) una diminuzione di mRNA per i recettori del neurotrasmettitore >inibitorio γ-aminobutirrato (GABA); >(c) un diminuito rapporto GABA /glutammato (quest’ultimo è un >neurotrasmettitore eccitatorio); >(d) aumentata attività neuronale a riposo nella corteccia prefrontale; >(e) modificazioni comportamentali o epidemiologiche suggerenti >un’aumentata eccitabilità neuronale, tra cui aumentata risposta agli >stimoli e co-morbilità con l’epilessia. >Mutazioni indotte in modelli murini per simulare le mutazioni umane alla >base dell’autismo pure concordano nel riscontro di diminuito numero di >neuroni corticali inibitori (specie quelli PV) e di diminuita trasmissione >GABAergica, nonché una aumentata attività elettrica a riposo, >caratteristica anche dei soggetti autistici. >Tuttavia si può obiettare che queste evidenze sono generiche e devono >venire tradotte in circuiti neuronali specifici; inoltre manca ancora un >nesso causale fra bilancio eccitatorio/inibitorio e deficit >comportamentali e sociali propri dell’autismo. >In questo studio gli autori utilizzano un modello murino geneticamente >deficiente di CNTNAP2 [questa proteina ha funzione di adesione cellulare >ed è implicata nel differenziamento dell’assone; mutazioni del suo gene >sono associate ad alcuni casi di autismo] che mostra una sintomatologia >autistica insieme con iperattività e convulsioni e ridotta densità degli >interneuroni corticali e striatali. >Per questo studio è stata applicata una tecnica particolare che usa due >forme di opsina ingegnerizzata, una costruita per legarsi ai neuroni >inibitori PV e l’altra ai neuroni piramidali eccitatori, rivelate mediante >particolari tecniche fotometriche. [Le opsine sono proteine fotosensibili, >come quelle responsabili del meccanismo della visione nell’occhio umano.] >In questo studio delle opsine di origine batterica sono state >ingegnerizzate legandole a specifici canali ionici capaci di eccitare o >inibire i neuroni in cui sono inserite. Dirigendo queste proteine a >neuroni specifici è possibile attivarle mediante stimolazioni luminose, >modificando in tal modo le attività delle cellule in cui sono localizzate. >In particolare, è stata diretta una opsina eccitatoria ai neuroni PV, che >quindi divengono più eccitabili con maggior insorgenza di potenziali >d’azione: ma poiché si tratta di neuroni inibitori, la loro stimolazione >diminuisce il bilancio eccitazione / inibizione della corteccia >prefrontale. >Applicando questo trattamento a topi deficienti in CNTNAP2, che >manifestano una sintomatologia autistica, si verifica immediatamente in >modo acuto un miglioramento dei sintomi autistici e del comportamento >sociale. L’effetto è reversibile, poiché al cessare dello stimolo luminoso >si ristabilisce la condizione autistica. >Alternativamente diminuendo l’attività di neuroni piramidali eccitatori >mediante un’altra opportuna opsina ingegnerizzata, si ha analogamente una >diminuzione del bilancio eccitazione / inibizione, e allo stesso tempo nei >topi KO per CNTNAP2 si ha un recupero delle attività sociali. >Studi separati in topi sottoposti liberamente a interazioni sociali (p. >es. introduzione nella gabbia di topi estranei) hanno dimostrato che >queste interazioni sono accompagnate da aumentata attività dei neuroni PV >in topi controllo, ma non nei topi KO per CNTNAP2, dimostrando che questi >neuroni sono direttamente implicati nelle attività che sono compromesse >nell’autismo. > >Si tratta di uno studio molto importante, perché mostra che la >sintomatologia autistica può essere modificata istantaneamente modulando >l’attività di alcuni neuroni in modo tale da cambiare il bilancio fra >eccitazione e inibizione. Questo studio apre nuove prospettive >terapeutiche volte a modificare farmacologicamente il bilancio >eccitazione/inibizione. Tuttavia un trattamento generico in tal senso non >è possibile poiché si tratta di colpire neuroni specifici, inibitori o >eccitatori, e non quelli dell’intero sistema nervoso. Questo studio ha >riguardato neuroni della corteccia prefrontale, ma non sappiamo se altre >aree cerebrali sono interessate. Inoltre, nonostante la enorme utilità dei >modelli murini, gli autori stessi riconoscono che questi studi dovrebbero >essere ripetuti su primati non umani prima di poter decisamente riferirli >ai casi umani di disordini dello spettro autistico. > Giorgio Lenaz > > > >_______________________________________________ >Lista di discussione autismo-biologia >autismo-biologia(a)autismo33.it >ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). >Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. >Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio. mezzogori(a)autismo33.it Sono molto grata per avermi incluso immediatamente nella lista autismo- biologia. Lo studio qui riportato e magistralmente esaminato è davvero molto importante a mio parere. Posso soltanto aggiungere che noi anestesisti abbiamo usato il Gabapentin a etti nel trattamento del dolore ed abbiamo avuto, se non dei risultati incoraggianti, almeno scarsi effetti indesiderati per cui io mi sentirei di provarlo almeno nei casi gravi di comportamento deviato: è difficile che faccia peggio dei farmaci usati finora. Cordiali e collegiali saluti Aurelia Gargiulo

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La modulazione del bilancio eccitazione / inibizione nella corteccia prefrontale recupera il comportamento sociale in topi deficienti di CNTNAP2.
by daniela＠autismo33.it 20 Sep '17

20 Sep '17

Una delle ipotesi sulla genesi dell’autismo é che vi sia uno squilibrio tra fattori di eccitazione e fattori di inibizione a livello cerebrale. Un recente articolo comparso su Translational Medicine non solo supporta tale ipotesi con modelli murini, ma mostra come tale squilibrio possa essere corretto e come alla correzione dello stesso corrisponda una regressione dei sintomi autistici. Questo filone di ricerca apre la strada a terapie innovative che non possono essere quelle praticate sui topi nel lavoro in questione, ma che potrebbero arrivare in tempi non troppo lontani. Ha letto per noi l’articolo “Modulation of prefrontal cortex excitation/inhibition balance rescues social behavior in CNTNAP2-deficient mice, Selimbeyoglu et al., Sci. Transl. Med. 9, eaah6733 (2017) 2 August 2017” Giorgio Lenaz, Professore emerito di chimica biologia all’Università di Bologna. Ecco il suo resoconto La modulazione del bilancio eccitazione / inibizione nella corteccia prefrontale recupera il comportamento sociale in topi deficienti di CNTNAP2. • Selimbeyoglu et al (lab Karl Deisseroth). Stanford University, California. E’ noto che i disordini dello spettro autistico sono associati ad alterazioni di un grandissimo numero di geni, ma la logica dice che tutte le proteine coinvolte devono appartenere a circuiti e vie di segnalazione confluenti in un percorso molecolare comune, la cui alterazione è responsabile della sintomatologia caratteristica. Comunemente si invoca come via finale comune nell’autismo un alterato bilancio fra eccitazione ed inibizione neuronale. Questa conclusione si basa su dati anatomici nonché genetici, fisiologici e comportamentali sia nell’uomo che nei roditori usati come sistemi modello. Evidenze a sostegno di questo concetto includono (a) l’osservazione in reperti autoptici di cervelli umani di un diminuito numero di neuroni a parvalbumina (PV) nella corteccia prefrontale mediale [ la parvalbumina è una piccola proteina che lega il Calcio; la PV è abbondante in molti tipi di interneuroni GABAergici] ; (b) una diminuzione di mRNA per i recettori del neurotrasmettitore inibitorio γ-aminobutirrato (GABA); (c) un diminuito rapporto GABA /glutammato (quest’ultimo è un neurotrasmettitore eccitatorio); (d) aumentata attività neuronale a riposo nella corteccia prefrontale; (e) modificazioni comportamentali o epidemiologiche suggerenti un’aumentata eccitabilità neuronale, tra cui aumentata risposta agli stimoli e co-morbilità con l’epilessia. Mutazioni indotte in modelli murini per simulare le mutazioni umane alla base dell’autismo pure concordano nel riscontro di diminuito numero di neuroni corticali inibitori (specie quelli PV) e di diminuita trasmissione GABAergica, nonché una aumentata attività elettrica a riposo, caratteristica anche dei soggetti autistici. Tuttavia si può obiettare che queste evidenze sono generiche e devono venire tradotte in circuiti neuronali specifici; inoltre manca ancora un nesso causale fra bilancio eccitatorio/inibitorio e deficit comportamentali e sociali propri dell’autismo. In questo studio gli autori utilizzano un modello murino geneticamente deficiente di CNTNAP2 [questa proteina ha funzione di adesione cellulare ed è implicata nel differenziamento dell’assone; mutazioni del suo gene sono associate ad alcuni casi di autismo] che mostra una sintomatologia autistica insieme con iperattività e convulsioni e ridotta densità degli interneuroni corticali e striatali. Per questo studio è stata applicata una tecnica particolare che usa due forme di opsina ingegnerizzata, una costruita per legarsi ai neuroni inibitori PV e l’altra ai neuroni piramidali eccitatori, rivelate mediante particolari tecniche fotometriche. [Le opsine sono proteine fotosensibili, come quelle responsabili del meccanismo della visione nell’occhio umano.] In questo studio delle opsine di origine batterica sono state ingegnerizzate legandole a specifici canali ionici capaci di eccitare o inibire i neuroni in cui sono inserite. Dirigendo queste proteine a neuroni specifici è possibile attivarle mediante stimolazioni luminose, modificando in tal modo le attività delle cellule in cui sono localizzate. In particolare, è stata diretta una opsina eccitatoria ai neuroni PV, che quindi divengono più eccitabili con maggior insorgenza di potenziali d’azione: ma poiché si tratta di neuroni inibitori, la loro stimolazione diminuisce il bilancio eccitazione / inibizione della corteccia prefrontale. Applicando questo trattamento a topi deficienti in CNTNAP2, che manifestano una sintomatologia autistica, si verifica immediatamente in modo acuto un miglioramento dei sintomi autistici e del comportamento sociale. L’effetto è reversibile, poiché al cessare dello stimolo luminoso si ristabilisce la condizione autistica. Alternativamente diminuendo l’attività di neuroni piramidali eccitatori mediante un’altra opportuna opsina ingegnerizzata, si ha analogamente una diminuzione del bilancio eccitazione / inibizione, e allo stesso tempo nei topi KO per CNTNAP2 si ha un recupero delle attività sociali. Studi separati in topi sottoposti liberamente a interazioni sociali (p. es. introduzione nella gabbia di topi estranei) hanno dimostrato che queste interazioni sono accompagnate da aumentata attività dei neuroni PV in topi controllo, ma non nei topi KO per CNTNAP2, dimostrando che questi neuroni sono direttamente implicati nelle attività che sono compromesse nell’autismo. Si tratta di uno studio molto importante, perché mostra che la sintomatologia autistica può essere modificata istantaneamente modulando l’attività di alcuni neuroni in modo tale da cambiare il bilancio fra eccitazione e inibizione. Questo studio apre nuove prospettive terapeutiche volte a modificare farmacologicamente il bilancio eccitazione/inibizione. Tuttavia un trattamento generico in tal senso non è possibile poiché si tratta di colpire neuroni specifici, inibitori o eccitatori, e non quelli dell’intero sistema nervoso. Questo studio ha riguardato neuroni della corteccia prefrontale, ma non sappiamo se altre aree cerebrali sono interessate. Inoltre, nonostante la enorme utilità dei modelli murini, gli autori stessi riconoscono che questi studi dovrebbero essere ripetuti su primati non umani prima di poter decisamente riferirli ai casi umani di disordini dello spettro autistico. Giorgio Lenaz

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psicofarmaci: lectio magistralis di Alan Poling
by daniela＠autismo33.it 19 Sep '17

19 Sep '17

La medicina clinica dovrebbe avere come base decisionale la biologia e la sperimentazione condotta secondo le regole condivise dalla comunitá scientifica internazionale. Se prendiamo in considerazione l’uso degli psicofarmaci nelle persone con diagnosi di spettro autistico vediamo che c’é un divario enorme tra pratica prescrittiva e evidenza di efficacia generata dalla sperimentazione. Nessun farmaco ha dimostrato efficacia superiore al placebo nel migliorare i sintomi propri dell’autismo (comunicazione sociale e comportamenti ripetitivi). I farmaci sono giustificati solo per sintomi collaterali e per brevi periodi. Nella pratica invece un’alta percentuale di persone con autismo assume psicofarmaci singoli o associati a tempo indeterminato, spesso a vita. In USA Su 33 565 soggetti con Disturbi dello Spettro Autistico (ASD) da 0 a 20 anni 64% hanno la prescrizione di almeno uno psicofarmaco 35% hanno la prescrizione di 2 o più classi di psicofarmaci 15% hanno la prescrizione di 3 o più classi di psicofarmaci ( Spencer D et al, Psychotropic Medication Use and Polypharmacy in Children With Autism Spectrum Disorders, Pediatrics. 2013 Nov; 132(5): 833–840. doi: 10.1542/peds.2012-3774) In Italia il consumo di farmaci, soprattutto neurolettici, aumenta progressivamente con l’aumentare dell’etá, passando da una percentuale di 7,4 % fra 3 e 7 anni per arrivare a 57,6 tra 21 e 42 anni. Non si sa cosa avviene dopo i 42 anni in quanto non é facile trovare genitori di ultra 42enni da intervistare (CENSIS, Fondazione Cesare Serono, Angsa, Associazione italiana Sclerosi Multipla – La dimensione Nascosta della disabilità, Terzo rapporto di ricerca – La domanda di cura e di assistenza delle persone affette da Sclerosi Multipla, da Disturbi dello spettro Autistico e delle loro famiglie, 2012 – Sintesi) https://www.west-info.eu/multiple-sclerosis-and-diagnostic-mistakes/ricerca… Questo tema, di cui si parla da tempo senza che vi sia un avvicinamento tra prassi ed evidence, é stato affrontato da Alan Poling, docente della Western Michigan University. In rete troviamo una sua lezione magistrale http://legacy.wpsu.org/live/2012_player/69430 e un power point https://wmich.edu/sites/default/files/attachments/u669/2015/PolingPPT.pdf da cui copio e traduco alcuni stralci Sono motivo di preoccupazione: l’inadeguata evidenza di efficacia dei farmaci psicotropi e la inadeguate valutazione di efficacia ed effetti collaterali nel lungo periodo. Due farmaci sono stati approvati dalla Food and Drug Administration: risperidone e aripiprazolo. Ma gli studi fatti per questi farmaci presentano criticitá di non poco conto: sono tutti di breve durata le misure di risultato sono imprecise vi sono importanti effetti indesiderati, alcuni dei quali permangono anche dopo la sospensione del farmaco non sono state studiate le interazioni tra farmaci, molto importanti nella pratica dal momento che molte persone con autismo assumono piú farmaci psicotropi contemporaneamente. Se si affrontano i comportamenti dirompenti con i soli farmaci, non si implementano comportamenti alternativi, azione imprescindibile quando tali comportamenti sono affrontati con l’analisi comportamentale, in base alla quale di un comportamento indesiderabile si deve fare un’analisi funzionale e si deve insegnare un comportamento accettabile che abbia la stessa funzione. “Meno é meglio” Cerca di utilizzare gli psicofarmaci alla dose piú bassa possibile Cerca di utilizzare gli psicofarmaci per il periodo piú breve possibile. Fai sempre un bilancio rischi e benefici prima di prescrivere uno psicofarmaco. Definisci bene i comportamenti target che possono essere modificati dal farmaco e misurali prima e durante il trattamento Un modello ideale é quello che vede la collaborazione tra medico prescrittore e psicologo analista del comportamento, il quale dovrebbe definire e misurare i comportamenti target in modo da monitorare continuamente gli eventuali progressi anche mediante scale come, ad esempio, la ABERRANT BEHAVIOR CHECKLIST. L’analista del comportamento dovrebbe monitorare anche gli effetti indesiderati di tipo comportamentale, in particolare: la qualitá del sonno, l’attenzione, le performance nelle attivitá quotidiane, l’abilitá sociale, la performance cognitiva e la motricitá Come informare i genitori Informali della efficacia limitata dei farmaci, specialmente nel lungo periodo, specificando quale cambiamento ci si puo’ aspettare in quale comportamento specifico che, solo, puo’ risentire positivamente dell’effetto del farmaco. Di' chiaramente ai genitori che al momento attuale nessun farmaco modifica le caratteristiche proprie dell’autismo, ma solo alcuni comportamenti associati, in particolare l’aggressivitá e in genere i comportamenti dirompenti. Daniela Mariani Cerati

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Segnalazione
by Francesco Barale 18 Sep '17

18 Sep '17

Cara Daniela, dato che non sono poi frequentissimi i contributi italiani sulle più importanti riviste scientifiche internazionali accreditate, forse vale la pena di segnalare che sul JADD (Journal Autism and Developmental Disorders) del 28 Luglio (on line) è stato pubblicato il lavoro "Diagnosing ADS in Adults without ID. Accuracy of the ADOS-2 and the ADI-R", a firma di L. Fusar-Poli, N. Brondino, M. Rocchetti, C. Panisi, S. Damiani e PL. Politi. È frutto del lavoro del Laboratorio Autismo dell' Università di Pavia, diretto da alcuni anni dal prof. Politi. Ars longa... Un cordiale saluto Francesco Barale Prof. Francesco Barale Professore Emerito di Psichiatria Università di Pavia Via Cappuccio 7, 20123 Milano mailto: francesco.barale(a)unipv.it M. 335.298458

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I Disturbi dello Spettro Autistico nell’Unione Europea (ASDEU). Un’indagine per migliorare la conoscenza dei servizi per gli adulti nello spettro autistico in Europa
by Sonia Zen 11 Sep '17

11 Sep '17

Gentili componenti della lista, ringrazio la Redazione di Superando che ha dato rilievo all'indagine di Autism Spectrum Disorders in the European Union (ASDEU) con i questionari divisi in tre fasce: Per la persona con autismo in grado di rispondere; per genitori o chi si prende cura di persone con autismo; per professionisti. Per cui molte persone possono partecipare a vario titolo alla ricerca. Vi invito alla lettura dell'articolo e alla sua diffusione per reclutare il maggior numero di partecipanti all'indagine europea. C'è ancora un mese di tempo per rispondere, sembra che fino ad ora la partecipazione italiana sia stata scarsa. Sono dati importanti che aiuteranno a definire la percezione della qualità della vita delle persone con autismo. Buona lettura Sonia Zen Presidente Angsa Veneto Un progetto europeo sulle persone adulte con autismo ( http://www.superando.it/2017/09/11/un-progetto-europeo-sull e-persone-adulte-con-autismo). -- Sonia Zen Via Mazzini, 113 36027 Rosà (VI) Tel 0424 580690 Cell 3351303112 Sito Angsa Veneto onlus <http://veneto.angsa.it/> Gruppo Facebook Amici di Angsa Veneto <https://www.facebook.com/groups/837931982913791/?fref=ts> Progetti Angsa Anffas per bambini e ragazzi con autismo <https://www.facebook.com/bambini.ragazzi.autismo.DGS/> Sostienici con il tuo 5 per mille! Nella prossima dichiarazione dei redditi destina il tuo 5xmille ad ANGSA VENETO ONLUS indicando il codice fiscale *92146290280*Grazie Ai fini del rispetto del D.Lgs. 196/2003 sulla tutela dei dati personali comunichiamo che le informazioni contenute nella presente mail sono riservate e comunque destinate esclusivamente al destinatario. Se avete ricevuto questa mail per errore Vi preghiamo di distruggerla. <https://www.avast.com/sig-email?utm_medium=email&utm_source=link&utm_campai…> Mail priva di virus. www.avast.com <https://www.avast.com/sig-email?utm_medium=email&utm_source=link&utm_campai…> <#DAB4FAD8-2DD7-40BB-A1B8-4E2AA1F9FDF2>

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I: Neurobehavioral Unit (NBU)
by daniela marianicerati 11 Sep '17

11 Sep '17

Sono arrivati alcuni messaggi in cui si chiede cosa sono le NBU menzionate dalla presidente Benedetta Demartis. NBU sta per Neurobehavioral Unit. Esemplare e degna di essere presa a modello é l'Unitá Neurocomportamentale di Baltimora di cui ho parlato in un messaggio dell'8 gennaio 2016 che inoltro Il Venerdì 8 Gennaio 2016 14:18, daniela marianicerati <marianicerati(a)yahoo.it> ha scritto: Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… Mie' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradottoqualche stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa disimile anche in Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei il limite dei 21 anni, dal momento che laproblematica delle crisi comportamentali e' la stessa anche nelleeta' successive, e inserirei tra le attivita' di questaUnita'Operativa anche la ricerca biologica. Idiabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezzedel comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppobassa. I cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta.Perche' non dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuarescompensi biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo diricerca, favorito da un ambiente in cui si concentra una casisticaomogenea. Ed ecco alcuni stralci del sito nella mia traduzione NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute PROGRAMMA Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da ogniparte dell'America e del mondo. LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' frequentemente trattati - autoaggressivita' - aggressivita' - distruttivita' - fughe - pica - comportamenti ripetitivi e ristretti LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e cromosomiche. Approccioterapeutico L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, nursing, assistenza sociale e logopedia. Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la famigliae' considerata un membro vitale del team. Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche piu' alto nelleore di veglia. Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, iperattivita') Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto di trattamento - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali comportamenti - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia distinto dal disturbo comportamentale - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero rispondere ai farmaci - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro stessi il programma di trattamento - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio offre Risultati Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di comportamento almeno dell'80% - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al trattamento nel follow up - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei servizi - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di trattamento

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R: gestione dell'aggressivitá
by demartisbenedetta 10 Sep '17

10 Sep '17

Molte grazie a Daniela per questi contributi molto interessanti. È davvero utile conoscere le realtà di altri paesi per confrontarci.Ricordo che nel documento (linee guida per gli adulti con autismo) presentato al Ministero della Salute e a quello del Welfare, è stata fatta richiesta anche per l'Italia di almeno una o più strutture (potrebbero essere una al nord, una al centro e una nel sud) con le caratteristiche del NBU del Kennedy Krieger.Ci sono davvero anche in Italia nelle nostre famiglie situazioni difficili o momentaneamente ingestibili dove servirebbero equipe altamente specialistiche in strutture dedicate. Lo ribadiró con forza nella relazione che l'ISS ha chiesto a Angsa per contribuire alla stesura delle prossime Linee d'indirizzo per l'autismo. La strada è ancora in salita ma non demorderemo. Lo dobbiamo ai nostri figli!! Betti per Angsa. Inviato da smartphone Samsung Galaxy. -------- Messaggio originale --------Da: daniela(a)autismo33.it Data: 10/09/17 12:03 (GMT+01:00) A: Autismo Biologia <autismo-biologia(a)autismo33.it> Oggetto: [autismo-biologia] gestione dell'aggressivitá Ho scambiato alcune mail con un’ assistente sociale che da anni lavora nei servizi per minori in Inghilterra. Le ho chiesto come vengono gestiti i ragazzini che presentano aggressivitá o comunque comportamenti problematici di difficile gestione. Ecco la sua risposta “Ho visto tanti bambini lasciare la famiglia di origine a soli 12-13 anni perchè ingestibili. Qui i genitori dicono: "non ce la facciamo più", molto, molto prima dei genitori Italiani. è come se il welfare che c'è faccia dare per scontato che, se la famiglia non riesce ad affrontare l'aggressività e in generale le difficoltà, ci sono le istituzioni. I bambini vengono inseriti nelle scuole residenziali a 52 weeks curriculum. In pratica stanno per sempre lì. C'è anche il respite (sollievo temporaneo) o ci sono vie di mezzo, scuole residenziali a 42 o 49 settimane dove i bambini hanno alcuni giorni di respite durante le vacanze e a weekend alterni. Spesso ho visto famiglie dire che non riuscivano più nemmeno con questo tipo di supporto/sostegno e quindi poi optavano per 52 settimane. Anche qua ci sono buone scuole e cattive scuole, buoni posti residenziali o di respite e altri meno buoni. I residenziali vi stanno dal Lunedì al Venerdì. Qualcuno resta anche a weekend alterni e qualche giorno durante gli half term (vacanza). Sono scuole residenziali aperte tutto l'anno e dove i genitori fanno visita. Possono anche avere i ragazzi a casa ma una volta che sono inseriti, quasi mai succede, i genitori fan solo visita...” In Italia avviene il contrario. I ragazzi, ma anche gli adulti muscolosi e forzuti, vengono lasciati al domicilio anche quando presentano gravissimi episodi di aggressivitá che si riversa principalmente sulla madre, che spesso é la sola componente della famiglia insieme al figlio. Ho l’impressione che siamo di fronte a due opposte esagerazioni. Io credo che i Servizi dovrebbero preventivare un percorso con carattere d’urgenza per l’aggressivitá, sintomo che é presente trasversalmente in molte condizioni del neurosviluppo e non solo. Ci dovrebbe essere un pronto allontanamento dalla famiglia e una allocazione in una residenza adatta alle esigenze del ragazzo sia come luogo fisico sia come personale (non l’ospedale quindi). Durante il periodo di permanenza uno staff di esperti dovrebbe esaminare il ragazzo o adulto per vedere se la situazione possa essere reversibile (vedi Neurobehavioural Units di Parigi e di Baltimora) e quindi sia possibile il reinserimento in famiglia o se, viceversa, si debba pensare ad una residenzialitá permanente. Daniela Mariani Cerati giugno 2016 > A Parigi e' stata istituita una Unita' NeuroComportamentale simile a quella > di Baltimora per accogliere le persone con autismo che presentano gravi > crisi comportamentali non responsive ai trattamenti praticati nei loro > usuali ambienti di vita. I responsabili di detta Unita' hanno dato > recentemente un resoconto dei casi da loro trattati nell'articolo “Acute > behavioral crises inpsychiatric inpatients with autism spectrum disorder > (ASD):Recognition of concomitant medical or non-ASD psychiatric > conditionspredicts enhanced improvement VincentGuinchat a,1, Cora Cravero > a,1, Lautaro Diaz a,1, Didier Pe ́ rissea,1, Jean Xavier a,1, Claire Amiet > a,1, Isabelle Gourfinkel-An b,Nicolas Bodeau a,1, Lee Wachtel c, David > Cohen a,d,1,*, Ange` leConsoli a,e,1 Researchin Developmental Disabilities > 38 (2015) 242–255 “ > Il lavoro riguarda 70 ricoveri ospedalieri che corrispondono a 58 pazienti > (44 maschi e 14 femmine). L'eta' media e' di 15 anni con un range che va > dai 10 ai 37 anni. > Dopo un'accurata valutazione multidisciplinare gli autori hanno > ritenuto quali fattori favorenti le crisi comportamentali i seguenti: in 17 > casi fattori ambientali, in 20 casi malattie organiche, in 33 casi patologie > psichiatriche, in 8 casi non si e' trovato nessun fattore favorente > Tra le condizioni organiche gli autori hanno rilevato -crisi epilettiche > non controllate in 10 pazienti nei quali l'ottimizzazione della terapia > antiepilettica ha portato a notevoli miglioramenti. Per 6 di essi e' stata > fatta diagnosi di epilessia per la prima volta. For 6 of them, the > behavioral crisis markedtheir first diagnosis of seizures. Pare dalla > descrizione che la crisi comportamentale stessa fosse l'equivalente di una > crisi epilettica. Essendo questa una cosa interessante per le prospettive > terapeutiche che apre, ma per me di difficile comprensione, ho chiesto > spiegazione alprimo autore, che ha inoltrato la mia mail agli epilettologi > delgruppo. -gastrite da Helicobactyer pylori -carie dentaria -infezioni > urinarie -anemia -cataratta bilaterale -lesioni da scottature dovute a > incidenti domestici -otite acuta -stipsi cronica complicata da sindrome > occlusiva -dolore cronico causato dal comportamento autoaggressivoInquesti > casi il trattamento specifico di tali condizioni ha portato adun calo > significativo dei comportamenti dirompenti > Trale cause ambientali quella che e' stata ritenuta la principale > causadelle crisi comportamentali e' stata l'assenza di cura. In Italia > none' raro assistere all'esplosione di comportamenti dirompenti dopo > lafine della scuola, quando questa viene seguita dal nulla e quando viene > a mancare quella strutturazione della giornata con scadenzeprecise e > prevedibili che caratterizza il periodo di frequenza allascuola. Copio > dall'articoloAmongenvironmental causes, absence of care was frequent, > highlighting twoimportant facts. First, adolescence is a period with > higher risk of abreak in the continuity of care (Fombonne, Du Mazaubrun, > Cans, &Grandjean, 1997; Smith, Greenberg, & Mailick, 2012). Second,since > the major risk factor for the absence of appropriate care inFrance is a > high degree of behavioral impairment (Thevenot, Philippe,& Casadebaig, > 2008), both adolescence and behavioral impairmentmay serve as exclusion > criteria for outside services in individualswith ASD. As a result, a > vicious circle occurs in several cases asthe absence of care may increase > behavioral impairment, and thebehavioral impairment makes it even more > difficult to access care inthe future. In addition, the importance of > family support isdemonstrated by cases in which behavioral deterioration > occurredafter major family events. In these cases, a diagnosis of > adjustmentdisorder was retained for the acute behavioral exacerbation. > Perla comorbilita' psichiatrica la piu' frequente, secondo gli autori,e' > la depressione, di cui dicono themost common diagnosis was major > depressive disorder. There isemerging evidence that depression is probably > the most commoncomorbid psychiatric disorder occurring in autistic people > (Hutton etal., 2008), but this disorder can be difficult to recognize > insubjects with autism with ID and poor communication skills Unavolta > fatta diagnosi di malattia psichiatrica distinta dall'autismo,si pone il > problema del difficile uso degli psicofarmaci di cui gliautori > diconoRegardingpsychotropic interventions, we advocate caution in > antipsychoticprescription in patients with ASD, both in terms of number of > drugsand dosage, given the prevalence and severity of adverse events > inthis population (Perisse, Guinchat, Hellings, & Baghdadli, 2012),and > high rates of adverse effects noted in our study. > I casi che hanno avuto i miglioramenti piu' evidenti sono stati quelli in > cui si e' diagnosticata e curata una malattia organica . Negli altri casi > si pongono in risalto piu' problemi che soluzioni. Ma e' bene che i problemi > vengano alla luce e che diventino oggetto di ricerca per avere migliori > soluzioni nel futuro e di maggiore e piu' appropriata assistenza nel > presente > > > > > > > > Il Venerdì 8 Gennaio 2016 14:23, daniela marianicerati > <marianicerati(a)yahoo.it> ha scritto: > > > Igravi comportamenti dirompenti, e in particolare l'auto ed > eteroaggressivita', non dovrebbero essere eventi che sorprendono e > chetrovano impreparati i servizi sanitari. Allo stato attuale > delleconoscenze questi comportamenti, ingestibili in ambienti > comuni,dovrebbero essere previsti, cosi' come e' previsto che chi ha > unacardiopatia ischemica possa avere dolore al torace e per questo > trovain Italia tante Unita' coronariche di buon livello. Esemplarea > questo proposito e' la NeurobehavioralUnit (NBU) delKennedy Krieger > Institute di Baltimora, che e' stata copiata a Parigiall'ospedale > Pitié-Salpeˆtrie`re e che sarebbe opportuno importare anche in > Italia.Nel nostro paese tante famiglie vengono alla prese con > crisicomportamentali gravissime e non trovano l'aiuto di cui > hannobisogno, soprattutto in eta' adulta, quando le persone con > autismonon sono piu' di nessuno. Perconoscere la NBU di Baltimora basta > andare al loro sito http://www.kennedykrieger.org/patient-care/patient-care-programs/inpatient-… > Mi e' parsa tanto importante questa iniziativa che ne ho tradotto qualche > stralcio, sperando che al piu' presto si faccia qualcosa di simile anche in > Italia.A quanto descritto nel sito farei pero'alcune modifiche: toglierei > il limite dei 21 anni, dal momento che la problematica delle crisi > comportamentali e' la stessa anche nelle eta' successive, e inserirei tra > le attivita' di questa Unita'Operativa anche la ricerca biologica. > I diabetici si scompensano, presentando talvolta agitazione e stranezze del > comportamento, quando hanno la glicemia troppo alta o troppo bassa. I > cirrotici si scompensano quando hanno l'ammoniemia alta. Perche' non > dovrebbe essere la stessa cosa per l'autismo? Individuare scompensi > biochimici correggibili potrebbe essere un buon campo di ricerca, favorito > da un ambiente in cui si concentra una casistica omogenea. Ed ecco alcuni > stralci del sito nella mia traduzione > > NeurobehavioralNUnit (NBU) | Kennedy Krieger Institute > PROGRAMMA > > Fondatanel 1980, l' Unita' Neurocomportamentale e' una divisione > ospedalieradi 16 letti dedicata alla valutazione e al trattamento di > bambini egiovani adulti con disabilita' dello sviluppo e > disabilita'intellettiva che hanno severi problemi comportamentali. > Dallasua fondazione ad oggi la NBU ha gestito pazienti provenienti da > ogniparte dell'America e del mondo. > LaNBU e' riconosciuta a livello nazionale come programma di > eccellenzanell' offerta di trattamento comportamentale intensivo a > individuicon disturbi del comportamento severi e altamente resistenti > altrattamento, associati a disabilita' del neurosviluppo.Iltrattamento e' > integrato, comportamentale e farmacologico, con unapproccio rigorosamente > evidencebased.NBU e' conosciuta anche per la ricerca e per la grande > esperienza nel campo dellaanalisi applicata del comportamento. > > Tipologiadegli utentiI primi destinataridel servizio sono bambini, > adolescenti e giovani adulti fino all'eta'di 21 anni, ma vengono ammessi > anche soggetti di eta' maggiore di 21anni.Problemicomportamentali piu' > frequentemente trattati > - autoaggressivita' > - aggressivita' > - distruttivita' > - fughe > - pica > - comportamenti ripetitivi e ristretti > > > LaNBU serve pazienti con una grande varieta' di diagnosi, tra cui:disturbi > dello spettro autistico, ritardi dello sviluppo, disabilita'intellettiva, > disturbi del sonno, disturbi alimentari, disordini delmovimento con > comportamenti autolesivi, nonche' diverse malattiegenetiche, metaboliche e > cromosomiche. > > Approccioterapeutico > L'approccio terapeutico e' interdisciplinare. > Ipazienti vengono trattati da professionisti specializzati nelleseguenti > discipline: psicologia comportamentale, psichiatria,pediatria, neurologia, > nursing, assistenza sociale e logopedia. > Poiche' il progresso del bambino o adulto dipende dal coinvolgimento e > dallapartecipazione al programma dei genitori o chi per loro, la > famigliae' considerata un membro vitale del team. > Ognipaziente riceve una valutazione intensiva, che include un > assessmentcomportamentale funzionale, che aiuta a comprendere i fattori > chefavoriscono il comportamento problematico e una valutazione di cio'che > al bambino piace e che il bambino puo' avere come rinforzo. Sicerca di > trattare l'individuo in modo onnicomprensivo usando l'approccio ABA, > considerato la migliore pratica per questo tipo dipazienti, e i farmaci, > quando appropriati.Ilrapporto operatore paziente e' di uno a uno o a anche > piu' alto nelleore di veglia. > Sottola supervisione di un analista del comportamento certificato, > ognipaziente riceve sessioni di valutazione e trattamento da parte di > unteam di 2 – 3 terapisti.Itrattamenti comportamentali vengono programmati > e applicati sullabase delle valutazioni, e i risultati vengono > monitoratirigorosamente. Anchele valutazioni di carattere psichiatrico e > il monitoraggio deifarmaci esaminano molti fattori, tra cui i problemi > comportamentali,l'umore e il livello di attivita' (ipo o, piu' spesso, > iperattivita') > Ipiani di trattamento vengono formulati sulla base dei bisogniindividuali > e hanno come primo obiettivo la diminuzione dei piu'severi problemi di > comportamento e l'aumento di comportamentiappropriati che rimpiazzino > quelli indesiderati.Pertutti i pazienti gli obiettivi che fin dal momento > dell'ammissione vengono perseguiti comprendono: > > - identificare e valutare i comportamenti che devono essere oggetto > di trattamento > - sviluppare un piano di trattamento finalizzato a diminuire tali > comportamenti > - programmare un piano per aumentare i comportamenti desiderabili > - diagnosticare e trattare ogni disordine psichiatrico che sia > distinto dal disturbo comportamentale > - Identificare quei comportamenti problematici che potrebbero > rispondere ai farmaci > - fare un intenso training a genitori, insegnanti e altre persone che > stanno vicino al paziente in modo tale che possano realizzare loro > stessi il programma di trattamento > - assistere i genitori e le altre persone che stanno vicino al > paziente nell' accedere ai servizi di supporto che il loro territorio > offre > > Risultati > Ladurata della degenza varia da tre a sei mesi. I risultati > supportanol'efficacia dell'approccio descritto. Durante gli ultimi 5 anni: > - l'84% dei pazienti dimessi hanno ridotto i problemi di > comportamento almeno dell'80% > - l'86% dei pazienti ha mantenuto i miglioramenti seguiti al > trattamento nel follow up > - Il 95% delle famiglie hanno dichiarato di essere soddisfatte dei > servizi > - il 100% dei pazienti veniva dimesso con almeno un genitore o altra > persona vicina al paziente preparato a seguire e mantenere i piani di > trattamento _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it

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NIH awards nearly $100 million for Autism Centers of Excellence program
by daniela＠autismo33.it 08 Sep '17

08 Sep '17

E’ di questi giorni la notizia che l’NIH, il Ministero della Salute degli Stati Uniti, ha devoluto 100 milioni di dollari per finanziare alcuni Centri di eccellenza per l’autismo. NIH awards nearly $100 million for Autism Centers of Excellence program https://www.nih.gov/news-events/news-releases/nih-awards-nearly-100-million… E’ una notizia buona, ma che io trovo deludente per quesi motivi: per una condizione tanto grave e tanto diffusa dagli Stati Uniti mi aspetterei dei finanziamenti di miliardi e non solo di milioni leggendo i progetti finanziati non vedo orizzonti innovativi, soprattutto non vedo ricerche di tipo biologico. I trattamenti abilitativi devono essere supportati e implementati perché sono gli unici oggi disponibili, ma essi non cambiano radicalmente la storia naturale dell’autismo e non impediscono che nel corso della vita all’autismo si sovrappongano altre gravi condizioni psichiatriche. Se l’autismo ( parlo di quello grave che viene diagnosticato nei primi anni di vita) é una condizione biologica, si dovrebbero cercare i meccanismi patogenetici biologici e su quelli agire, come si fa nelle altre condizioni biologiche. In alcuni progetti si parla marginalmente di farmaci, e precisamente il “Duke University, Durham, North Carolina- Understanding and potentially treating ASD-ADHD combination” si propone di verificare se i farmaci stimolanti possono essere utili nelle persone con autismo e ADHD. “They will also test whether the stimulant medication used to treat ADHD will help children with both conditions.” Nella pratica clinica questa prova viene fatta quotidianamente e in tutti i casi a mia conoscenza ha dato risultati oltremodo negativi: non ha migliorato nulla e ha provocato altri gravi disturbi. Nel progetto della “University of California, Davis – Improving ASD treatments based on symptoms, features” si parla di behavioral and drug interventions appropriate for each subtype. Non si dice di quali farmaci si tratta. Saranno i soliti neurolettici per i quali gli effetti indesiderati sono certi e quelli desiderati dubbi o assenti? Stessa cosa per il progetto University of California, Los Angeles - Tracing ASD symptoms to their origins They will also test a medication to see if it can improve social functioning Quali farmaci hanno in mente i ricercatori? Le considerazioni di cui sopra sono mie personali e riflettono solo mie impressioni, non avendole io condivise con nessun collega o amico. Accetto ben volentieri giudizi diversi dal mio Daniela Mariani Cerati

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nuova ricerca sui mitocondri
by daniela＠autismo33.it 07 Sep '17

07 Sep '17

Oltre al gruppo bolognese, altri gruppi di ricerca stanno studiando i mitocondri per trovare caratteristiche submicroscopiche che in un futuro non lontano potrebbero portare a terapie innovative Un articolo di Wallace, recentemente pubblicato su JAMA Psychiatry, é stato letto e ritenuto interessante da esperti del calibro di Giorgio Lenaz che dice “Aggiunge mutazioni del DNA mitocondriale al bagaglio di mutazioni già note del DNA nucleare oltre a considerare gli aplogruppi del DNA mitocondriale come fattori predisponenti” Panorama ne ha fatto un dettagliato resoconto divulgativo. Eccolo Panorama del 28-08-2017 Autismo: la chiave del rischio e' nei mitocondri Le cause della predisposizione alla malattia vanno ricercate nel DNA delle centrali energetiche delle nostre cellule. USA. Le minuscole strutture che all'interno delle nostre cellule assicurano la produzione di energia che le alimenta, potrebbero avere un ruolo di primo piano nello sviluppo dei disturbi dello spettro autistico. In particolare mutazioni nel DNA dei mitocondri, che hanno avuto origine durante le antiche migrazioni umane, potrebbero in qualche modo predisporre a sviluppare malattie come l'autismo. Lo sostiene un nuovo studio, che appare su JAMA Psychiatry, condotto da un team di ricercatori del Children's Hospital di Philadelphia. Dentro la cellula. Douglas Wallace e colleghi hanno condotto uno studio di coorte su dati genetici di 1.624 pazienti e 2.417 genitori e fratelli sani, che rappresentano 933 famiglie nell'Autism Genetic Resource Exchange (AGRE). I mitocondri hanno un proprio DNA, distinto dal DNA nucleare custodito all'interno del nucleo cellulare. Il DNA mitocondriale codifica per i geni essenziali che governano la produzione di energia cellulare e questi geni scambiano segnali biologici con il DNA cellulare per influenzare la nostra fisiologia e la nostra salute generale. Eredità preistorica. Lo studio ha analizzato le varianti funzionali a singolo nucleotide, cioè i cambiamenti di una sola base del DNA mitocondriale, che caratterizzano gli aplogruppi mitocondriali. Gli aplogruppi sono insiemi di mutazioni del DNA mitocondriale che riflettono le antiche migrazioni dei primi umani avvenute durante la preistoria. Quello che Wallace e colleghi hanno scoperto con le loro analisi è che le persone con aplogruppi europei I, J, K, T e U, che rappresentano il 55% della popolazione europea totale, avevano un rischio significativamente più alto di disturbi dello spettro autistico rispetto al più comune aplogruppo europeo HHV. Anche gli aplogruppi asiatici e nativi americani A e M presentavano un maggior rischio. Ma perché l'appartenenza a un aplogruppo dovrebbe predisporre all'autismo più dell'appartenenza a un altro? Ogni aplogruppo si è adattato attraverso l'evoluzione a specifici ambienti regionali. Le successive migrazioni, i cambiamenti nella dieta e altre influenze ambientali possono aver creato una mancata corrispondenza tra la fisiologia di un particolare lignaggio del DNA mitocondriale e l'ambiente nel quale l'individuo si trova a vivere, con conseguente predisposizione all'autismo. Cervello senza energia. Altri fattori genetici, relativi al DNA cellulare o caratteristiche ambientali possono ulteriormente ridurre la produzione individuale di energia fino a un livello in cui questa non sia più sufficiente a sostenere un normale sviluppo cerebrale, dando così luogo alla malattia. Il cervello è infatti molto vulnerabile anche alla minima carenza energetica. Precedenti studi condotti da Wallace avevano già osservato che una disfunzione mitocondriale può turbare il delicato equilibrio tra inibizione ed eccitazione nell'attività cerebrale, un fattore importante nei disturbi dello spettro autistico e in altre malattie neuropsichiatriche. La tendenza straordinaria dell'autismo a presentarsi più frequentemente nei maschi rispetto alle femmine può riflettere un'altra peculiarità della genetica mitocondriale, ha aggiunto Wallace. I maschi infatti hanno il quadruplo delle probabilità di soffrire di cecità dovuta a una ben nota malattia legata al DNA mitocondriale, la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON). Il rischio più basso di cecità nelle femmine può derivare da effetti estrogenici nei mitocondri che aumentano l'attività antiossidante benefica. Nuove terapie? Non è la prima volta che gli scienziati fanno un collegamento tra mitocondri e autismo. Uno studio pubblicato a ottobre del 2016 su PLOS Genetics, per esempio, evidenziava la presena di molte mutazioni nel DNA mitocondriale dei pazienti affetti da disturbi dello spettro autistico. Le scoperte della sua ricerca, secondo Wallace, possono suggerire potenziali approcci alternativi per la terapia dell'autismo. "C'è crescente interesse nello sviluppo di cure metaboliche per note malattie legate al DNA mitocondriale come la neuropatia di Leber. Se i disturbi dello spettro autistico hanno una simile eziologia, allora questi stessi approcci terapeutici potrebbero rivelarsi utili". di Marta Buonadonna Fonte: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28832883 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28614546 -------------------------- Messaggio originale --------------------------- Oggetto: Re: [autismo-biologia] disfunzioni dei mitocondri nei bambini con autismo Da: daniela(a)autismo33.it Data: Dom, 19 Marzo 2017 7:07 pm A: "Autismo Biologia" <autismo-biologia(a)autismo33.it> -------------------------------------------------------------------------- Anche all'Istituto delle Scienze neurologiche di Bologna si studiano i rapporti tra autismo e disfunzioni miticondriali, proseguendo nel filone di ricerca dell'articolo di cui abbiamo parlato nel 2014. Ha parlato di questo tema al convegno del 14 marzo scorso Valerio Carelli. Ascoltiamo la sua relazione https://www.youtube.com/watch?v=DGuPhPcIcU8&feature=youtu.be Daniela MC > Segnalo > l’articolo > E. > Napoli, S. Wong, I. Hertz-Picciotto, C. Giulivi. Deficits in Bioenergetics > and Impaired Immune Response > in Granulocytes From Children With Autism. PEDIATRICS, 2014; 133 > (5): e1405 DOI: 10.1542/peds.2013-1545 > > Prima > di passare all’esame del contenuto di detto articolo vorrei fare alcune > considerazioni. > > La > scoperta di alterazioni biochimiche è la premessa indispensabile per > arrivare, > si spera in un futuro non lontano, a > terapie biologiche che agiscano in profondità, colpendo il cuore della > disfunzione che sta alla base dell’autismo. > > L’articolo > è stato pubblicato sulla più importante rivista di Pediatria e non su una > rivista di nicchia, a significare che finalmente i pediatri hanno capito > che > l’autismo è una condizione di cui si devono occupare in prima persona. > > Lo > studio è frutto di ricerche così raffinate che non basta la laurea in > medicina > per comprenderle e pertanto ho chiesto aiuto a Cecilia Giulivi, docente > al Dipartimento di Bioscienze Molecolari > della Scuola di Medicina Veterinaria dell’Universita’ di Davis e > principale > autrice dell’articolo. > > Con > grande disponibilità e tempestività Cecilia ha mandato la traduzione > dell’abstract e del comunicato stampa. Ringrazio di cuore Cecilia a nome > degli > iscritti alla lista e copio i suoi preziosi contributi > > Daniela MC > > > > E. > Napoli, S. Wong, I. Hertz-Picciotto, C. Giulivi. Deficits in Bioenergetics > and Impaired Immune Response > in Granulocytes From Children With Autism. PEDIATRICS, 2014; 133 > (5): e1405 DOI: 10.1542/peds.2013-1545 > > Abstract > > Nonostante > il ruolo emergente dei mitocondri nell’ambito dell’immunita’, il legame > tra > bioenergetica e risposta immunitaria nell’autismo non e’ stato ancora > esplorato. > La > funzione mitocondriale e la risposta ossidativa indotta dal forbolo > 12-miristato 13-acetato (PMA) sono stati valutati in granulociti di > bambini > affetti da autismo con un indice di gravita’ uguale o superiore a 7 (n = > 10), e > in bambini a sviluppo tipico, della stessa eta’, sesso e razza (n = 10). > La > capacita’ di forforilazione ossidativa era 3 volte inferiore in > granulociti di > bambini affetti da autismo rispetto a quella di bambini a sviluppo > tipico, con deficit multipli e interessanti uno o > piu’ complessi della catena respiratoria. Un aumentato stress ossidativo > e’ > stato evidenziato in cellule di bambini affetti da autismo, con una > maggiore > produzione di specie reattive dell’ossigeno mitocondriali (1.6 volte), e > aumento del numero di copie (1.5 volte) e > di delezioni del DNA mitocondriale. La disfunzione mitocondriale in > bambini > affetti da autismo era accompagnata da una diminuzione (26% rispetto a > bambini > a sviluppo tipico) della risposta ossidativa derivante da una diminuita > attivita’ dell’enzima NADPH ossidasi e da una diminuzione (45% rispetto a > bambini a sviluppo tipico) dell’espressione genica di un fattore di > trascrizione coinvolto nella risposta antiossidante, il fattore nucleare 2 > eritroide 2-correlato. Poiché la maggioranza > dei granulociti di bambini affetti da autismo ha dimostrato difetti nella > fosforilazione ossidativa, nella risposta immunitaria e nelle difese > antiossidanti, i nostri risultati supportano il concetto che l’immunita’ e > la > risposta allo stress ossidativo potrebbero essere entrambi regolati da > funzioni > mitocondriali basilari come parte di una rete metabolica integrata. > > Comunicato > stampa > > I > bambini affetti da autismo sono deficitari in un tipo di cellula > appartenente > al sistema immunitario, che protegge l’organismo dalle infezioni. Chiamati > granulociti, queste cellule hanno dimostrato un terzo della capacita’ a > combattere le infezioni e a proteggere l’organismo da “invasioni” esterne > in > confronto all’attivita’ elicitata dalle stesse cellule di bambini a > sviluppo > tipico. > Queste > cellule, che circolano nel flusso sanguigno, sono meno efficaci > nell’attuare la > risposta ossidativa immunitaria a causa di una disfunzione dei propri > mitocondri, microscopici organuli cellulari atti a produrre energia. > > Questo > studio e’ stato pubblicato sulla rivista Pediatrics. > > “I > granulociti combattono gli agenti patogeni, come i batteri e i virus, > producendo ossidanti altamente reattivi, sostanze chimiche estremamente > tossiche che eliminano i microorganismi. I nostri risultati mostrano che > in > bambini affetti da autismo grave la risposta immunitaria attuata dai > granulociti si e’ dimostrata minore e piu’ lenta”, ha detto Eleonora > Napoli, > primo autore dello studio e ricercatrice al Dipartimento di Bioscienze > Molecolari > della Scuola di Medicina Veterinaria dell’Universita’ di Davis. “In altre > parole, i granulociti producevano una minore quantita’ di ossidanti e lo > facevano in un tempo piu’ lungo”. > > I > ricercatori hanno anche dimostrato che i mitocondri di granulociti di > bambini > affetti da autismo consumano molto meno ossigeno di quelli di bambini a > sviluppo tipico, un altro segno di diminuita funzione mitocondriale. > > I > mitocondri sono la principale fonte intracellulare di radicali liberi, > specie > dell’ossigeno molto reattive che possono danneggiare strutture cellulari e > DNA. > Normalmente, in condizioni fisiologiche, le cellule possono riparare il > danno > ossidativo. Al contrario, in bambini affetti da autismo le cellule > producevano > una quantita’ maggiore di radicali liberi e si sono dimostrate meno capaci > di > riparare i danni da stress ossidativo. Il livello di radicali liberi nel > sangue > di bambini affetti da autismo era 1 volta e mezzo maggiore di quello di > bambini > non affetti. > > Lo > studio e’ stato condotto utilizzando il sangue di bambini appartenenti > allo > studio “Childhood Risk of Autism and the Environment (CHARGE)” e ha > interessato > 10 bambini affetti da autismo grave di eta’ compresa tra i 2 e i 5 anni, e > 10 > bambini a sviluppo tipico della stessa eta’, sesso e razza. > > In > un precedente studio, lo stesso gruppo di ricercatori ha evidenziato una > diminuita funzione mitocondriale in un altro tipo di cellula sanguigna, i > linfociti. > > “La > risposta che abbiamo riscontrato nei granulociti mima i risultati da noi > precedentemente ottenuti con linfociti di bambini affetti da autismo > grave, > sottolineando il legame tra metabolismo energetico e risposta allo stress > ossidativo”, ha detto Cecilia Giulivi, professoressa al Dipartimento di > Bioscienze Molecolari della > Scuola di Medicina Veterinaria dell’Universita’ di Davis e principale > autrice > dell’articolo. > > “I > nostri risultati inoltre suggeriscono che la risposta immunitaria > sembrerebbe > essere modulata da un fattore nucleare chiamato NRF2, che controlla la > risposta > antiossidante a fattori ambientali, e potrebbe contenere degli indizi sul > legame tra genetica e ambiente nell’autismo”, sostiene la Giulivi. > > Altri > autori dello studio sono Sarah Wong e Irva Hertz-Picciotto, sempre di UC > Davis. > > Lo > studio e’ stato sovvenzionato dalla Fondazione Simons per la Ricerca > sull’Autismo (SFARI) e dall’Istituto Nazionale delle Scienze per la Salute > Ambientale. > > All’Istituto > MIND di UC Davis, scienziati famosi nel mondo sono coinvolti nella ricerca > collaborativa e interdisciplinare per trovare le cause e sviluppare > trattamenti > e cure per l’autismo, la sindrome da deficit di attenzione e > iperattività (ADHD), la sindrome dell’X > fragile, la sindrome da delezione 22q11.2, la sindrome di Down e altri > disturbi > dello sviluppo neurologico. Per maggiori informazioni si prega di visitare > mindinstitute.ucdavis.edu._______________________________________________ > Lista di discussione autismo-biologia > autismo-biologia(a)autismo33.it > ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). > Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. > Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: > valerio.mezzogori(a)autismo33.it _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it

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