April 2017 - autismo-biologia

Pasqua
by Antonella Pignatari 15 Apr '17

15 Apr '17

> Gentili Componenti della lista, > Vorrei inviarvi un grande augurio per una Pasqua di serenità e pace. > Un abbraccio > Antonella > > > > Inviato da iPhone

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45541 per ottimizzare la farmacoterapia
by daniela＠autismo33.it 15 Apr '17

15 Apr '17

Nellaa linea guida del Regno Unito del 2013 Autism spectrum disorder in under 19s: support and management Clinical guideline [CG170] Published date: August 2013 sta scritto quanto segue Ensure that all children and young people with autism have full access to health and social care services, including mental health services, regardless of their intellectual ability or any coexisting diagnosis. https://www.nice.org.uk/guidance/cg170/chapter/1-recommendations#interventi… Sembrerebbe una affermazione ovvia. Perché i cittadini con autismo non dovrebbero avere accesso ai servizi sanitari e in particolare ai servizi di salute mentale? Purtroppo in pratica essi non hanno accesso a tali servizi perché mancano i medici preparati a riconoscere i disturbi psichiatrici che accompagnano l’autismo, ma che sono distinti da esso e pertanto possono e devono essere curati per quello che sono e non addebitati sempre e comunque all’autismo. Perché questo diritto sacrosanto venga rispettato ci deve essere una grande competenza nel fare diagnosi e terapia delle malattie mentali in soggetti che hanno gravi disturbi della comunicazione e che presentano risposte peculiari, spesso paradosse, agli psicofarmaci. Questo tema viene affrontato da Marco Bertelli in uno dei progetti che verrá finanziato con i fondi che verranno raccolti con l’SMS solidale 45541, valido fino all’8 maggio prossimo. Il progetto é descritto minuziosamente in rete in modo che chi lo ritiene valido possa donare e far donare. Eccolo http://www.fondazione-autismo.it/wp-content/uploads/2017/04/3.pdf

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nuovo studio sul genoma
by daniela＠autismo33.it 14 Apr '17

14 Apr '17

Il 6 marzo scorso é stato pubblicato il seguente articolo Whole genome sequencing resource identifies 18 new candidate genes for autism spectrum disorder Ryan K C Yuen et al. Nature Neuroscience 20, 602–611 (2017) doi:10.1038/nn.4524 http://www.nature.com/neuro/journal/v20/n4/full/nn.4524.html#access Questo lavoro presenta i dati dell’intero genoma di 5205 soggetti e, pur nella estrema eterogeneità dei risultati, evidenzia che la maggior parte dei prodotti dei geni a rischio per autismo (nell’articolo si usa l’abbreviazione ASD che sta per Autism Spectrum Disorders) sono connessi in reti metaboliche o di segnalazione che rappresentano potenziali bersagli per azioni farmacologiche. La strada da percorrere é ancora lunga e tutta in salita, ma i dati riscontrati incoraggiano a proseguire anche su questa strada. Ha letto per noi l’articolo Giorgio Lenaz, che ringrazio, e che ci ha mandato il resoconto che segue IL SEQUENZIAMENTO DELL’INTERO GENOMA PORTA ALL’IDENTIFICAZIONE DI 18 NUOVI GENI CANDIDATI PREDISPONENTI AI DISORDINI DELLO SPETTRO AUTISTICO R.K.C. Yuen et al, Nature Neuroscience pubblicato on-line 6 marzo 2017 Nonostante la classificazione unitaria su base diagnostica, i disordini dello spettro autistico (ASD) hanno una enorme varietà eziologica, con oltre 100 varianti genetiche sindromiche e decine di geni predisponenti sia nelle forme sindromiche che in quelle idiopatiche. La predisposizione genetica per ASD può essere differente quasi per ogni singolo individuo affetto: la possibilità di una diagnosi genetica è fondamentale per una diagnosi precoce e per una corretta prognosi necessaria per il giusto trattamento terapeutico e per stabilire il rischio di ricorrenza familiare, oltre a prestabilire per il futuro possibili trattamenti farmacologici. La vasta eterogeneità genetica significa pure che sono necessari approcci meticolosi per catalogare tutti i fattori genetici che concorrono al fenotipo e stabilire come tali fattori interagiscono tra di loro e con fattori non genetici. Per raggiungere questo scopo gli Autori ritengono necessario l’approccio di sequenziare l’intero genoma in migliaia o meglio decine di migliaia di campioni. Ci si aspetta che le varianti genetiche di rischio ancora da scoprire siano relativamente rare, ma che si presentino in molteplici combinazioni; alcune di queste varianti potrebbero risiedere nel 98% di genoma non codificante, quasi inesplorato dai metodi finora più usati di sequenziamento come quello dell’esoma [ricostruzione del DNA codificante da retrotrascrizione degli RNA messaggeri maturi, che non comprendono il DNA non codificante]. L’integrazione dei dati su migliaia di campioni potrà aiutare a comprendere gli argomenti della penetranza, della espressione variabile e degli effetti pleiotropici negli ASD. Il programma MSSNG (da missing, mancante) ha lo scopo di esplorare le informazioni mancanti su ASD tramite il sequenziamento di decine di migliaia di genomi di individui affetti e loro famigliari. Lo studio pubblicato su Nature Neuroscience comprende i primi 5205 genomi sequenziati. Lo studio ha permesso innanzitutto di creare un database in evoluzione con correlazioni genetico-cliniche. Lo studio ha permesso di trovare un notevole numero di mutazioni de novo sia sotto forma di mutazioni di singoli nucleotidi che di inserzioni o delezioni o variazioni del numero di copie del gene. Queste mutazioni colpiscono in gran parte geni già noti per essere associati a ASD, e non solo, ma sono anche correlate a una minore abilità sociale di soggetti portatori, la cui minore abilità sociale non é tale da configurare una diagnosi di spettro autistico. Lo studio ha inoltre permesso di identificare 18 nuovi geni candidati come fattori di rischio per ASD. La scoperta di nuove mutazioni associate a ASD e probabilmente patogene ha ovviamente rilevanza per le implicazioni nel trattamento clinico e nella consulenza genetica per i familiari. In molti casi, come nelle variazioni del numero di copie geniche o nelle anormalità cromosomiche, la scoperta delle mutazioni può incidere sulla priorità nel trattamento clinico precoce. Inoltre la maggior parte dei prodotti dei geni a rischio per ASD sono connessi in reti metaboliche o di segnalazione che rappresentano potenziali bersagli per azioni farmacologiche. La eterogeneità clinica e genetica di ASD infine richiede un’espansione del numero di casi studiati e uno sforzo di collegamento fra studi di diversi gruppi di lavoro. Commento. Lo sviluppo del sistema nervoso centrale dipende dal perfetto funzionamento e dal coordinamento di reti biochimiche di segnalazione tra diversi neuroni di diverse aree cerebrali, in cui l’integrazione dei diversi segnali è assicurata dalla corretta espressione di molteplici geni, che a sua volta dipende dalla struttura di ogni gene e dai processi di regolazione che implicano l’azione di altri geni, variazioni epigenetiche, e possono anche riguardare le porzioni non codificanti del genoma. E’ quindi evidente che alterazioni di diverso tipo su diverse regioni del genoma possono portare a squilibri nell’espressione genica e quindi perturbare la complessa rete biochimica che presiede allo sviluppo delle proprietà cognitive e sociali dell’individuo in accrescimento. Poiché questa rete appare oltremodo complessa e implica interazioni tra decine di prodotti genici diversi, appare evidente che è necessario uno studio completo e totale del genoma, comprendente mutazioni, variazioni del numero di copie, alterazioni cromosomiche, modifiche epigenetiche, sia sulle porzioni codificanti che su quelle non codificanti. Tale studio deve essere esteso a un numero grandissimo (decine di migliaia) di soggetti e controlli, anche perché le alterazioni risultanti sono non solo qualitative ma anche quantitative, dando luogo a una immensa variabilità e eterogeneità genotipica e fenotipica. Per questo motivo solamente studi di sequenziamento dell’intero genoma, se pur di per sé altamente tecnologici e apparentemente poco “creativi”, potranno in futuro dare secondo me una sicura risposta al problema eziologico e patogenetico dell’autismo, con tutte le implicazioni diagnostiche, prognostiche terapeutiche che ne derivano. Giorgio Lenaz, Professore Emerito di Chimica Biologia, Universitá di Bologna Ricordo che in Italia abbiamo laboratori di altissimo livello che studiano la genetica e l’epigenetica dell’autismo. Segnalo in particolare il progetto dell’Università di Bologna descritto a http://www.fondazione-autismo.it/ricerca-scientifica-meccanismi-epigenetici… per supportare il quale si può’ contribuire fino all’8 maggio prossimo con un SMS al numero 45541 Daniela MC

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cinque per mille
by marialba.corona＠gmail.com 14 Apr '17

14 Apr '17

E' giunto il momento di scegliere a chi dare il 5x1000 !!!! Come ogni anno vi chiediamo di scegliere l'associazione Angsa Bologna per contribuire ai nostri progetti che coinvolgono decine e decine di ragazzi e ragazze. Ogni anno vediamo diminuire aiuti da fondazioni e privati vuoi per scelta vuoi per problemi legati all'economia. A chi ha gia' donato diciamo grazie se vorra' continuare ad aiutarci ma ci rivolgiamo a chi ancora non lo ha fatto. Vorremmo dire grazie anche a voi di cuore perche' se sceglierete Angsa i nostri ragazzi continueranno nei loro percorsi di autonomia e di sport e di sollievo alla famiglie C.F. DA INDICARE 91320400376 Inviato da iPhone

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Il topo BTBR come modello animale dell’autismo idiopatico
by daniela＠autismo33.it 14 Apr '17

14 Apr '17

La ricerca biologica sull’autismo, benché con grande ritardo, é finalmente decollata. Non ci sono stati sino ad ora colpi di fortuna né scorciatoie. Il percorso é tutto in salita e, per comprendere qualcosa in questo intricatissimo puzzle, é indispensabile ricorrere a modelli animali, ovvero ai topi, che hanno una loro intelligenza, una loro socievolezza e una loro flessibilità mentale. Siamo abituati a partire da una mutazione genetica riscontrata nell’uomo per poi creare il topo perfetto in tutto tranne che per quel gene, che viene mutato o cancellato con l’ingegneria genetica. Un decennio fa alcuni operatori di laboratorio, che lavoravano coi topi per motivi lontanissimi dall’autismo, si sono accorti che alcuni ceppi presentavano spontaneamente dei sintomi che evocavano l’autismo degli umani, senza avere subito nessuna manipolazione genetica. Da qui é nata una nuova linea di ricerca, cioè lo studio delle caratteristiche anatomo-biologiche di questi topi, che presentano una complessità genetica e fisiologica simile a quella della gran parte degli esseri umani con autismo. Meyza e colleghi hanno fatto il punto sullo stato dell’arte di questa ricerca nell’articolo “Meyza,K.Z., Blanchard, D.C., The BTBR mouse model of idiopathic autism–Current view on mechanisms. Neurosci. Biobehav. Rev. (2017), http://dx.doi.org/10.1016/j.neubiorev.2016.12.037” L’articolo, per nulla facile da comprendere per chi non é addetto alla ricerca biologica di base, é stato letto e riassunto per noi dall’amico Giorgio Lenaz, professore emerito di chimica biologica, che ringrazio a nome degli iscritti alla lista Il topo BTBR come modello animale dell’autismo idiopatico: l’attuale visione dei meccanismi implicati K.Z. Meyza e D.C. Blanchard Nencki Institute, Varsavia, Polonia University of Hawaii, USA Lo studio eziopatogenetico dell’autismo si avvale di numerosi modelli murini; questi sono validati soprattutto sulla base di due caratteristiche comportamentali, cioè difficoltà nel comportamento sociale e nella comunicazione, e eccessivo comportamento ripetitivo. Il ceppo murino BTBR, un tempo studiato per studi sull’insulino-resistenza, è stato poi scoperto dieci anni fa rappresentare un ben definito modello di autismo. Questa rassegna riassume i recenti studi di genetica e proteomica che identificano gruppi di geni e proteine che sono espressi in modo differente nel topo BTBR rispetto a un ceppo detto B6 che mostra un comportamento altamente sociale. La rassegna inoltre discute recenti sviluppi dei correlati neuro-anatomici del comportamento autistico nonché i possibili meccanismi molecolari responsabili del fenotipo autistico. In particolare il topo BTBR mostra numerosi polimorfismi dovuti a mutazioni di nucleotidi singoli, identificando numerosi geni per proteine implicate nello sviluppo del sistema nervoso e delle sinapsi. Inoltre recenti studi di trascrittomica (gli RNA messaggeri trascritti) e proteomica (le relative proteine) hanno dimostrato una differente espressione di molti geni, per alcuni aumentata, per altri diminuita. Infine sono anche state dimostrate modifiche epigenetiche sul DNA, simili a quelle riscontrate su reperti autoptici di soggetti umani autistici. Sono state di recente identificate alcune importanti somiglianze neuroanatomiche fra topo BTBR e alcuni sottogruppi di soggetti con disturbi dello spettro autistico. Questi studi sono stati rinforzati dallo sviluppo delle tecniche di neuro-imaging che permettono uno studio sistematico delle alterazioni morfologiche, come la completa mancanza del corpo calloso e alterazioni morfologiche dei ventricoli. Il perfezionamento delle tecniche di risonanza magnetica ha messo in luce molte modificazioni neuroanatomiche correlabili alla diminuita neurogenesi suggerita dagli studi genetici. Riguardo ai meccanismi molecolari, la rassegna tocca diversi punti di somiglianza tra topo BTBR e soggetti autistici. Nel topo BTBR è stato osservato uno squilibrio tra sinapsi glutammatergiche eccitatorie e GABAergiche inibitorie, in genere con una prevalenza dell’effetto eccitatorio, come dimostrato anche dall’azione di numerosi agonisti e antagonisti dei due sistemi. La rassegna esamina anche i numerosi studi sulle alterazioni dei sistemi monoaminergici (serotonina, dopamina) e colinergici, soprattutto indagate con agonisti/antagonisti specifici. Infine si sofferma su alterazioni degli ormoni da stress (glucocorticoidi) e del sistema immunitario. Il quadro derivante da questi studi è assai complesso, per ora anche confuso e a volte contraddittorio, ma apre la strada alla creazione di mutanti transgenici del topo BTBR per verificare il ruolo di molti geni candidati per lo sviluppo del profilo autistico. Lo scopo finale delle ricerche sui disordini dello spettro autistico è di trovare un denominatore comune, almeno in una parte della popolazione affetta, della moltitudine di fattori genetici, molecolari e fisiologici che accompagnano l’autismo. Tale comun denominatore potrebbe ovviamente costituire un punto di riferimento per lo sviluppo di un approccio terapeutico razionale. La caratteristica di questo denominatore comune rimane per ora oscura, ma ogni studio che riporti nuovi sviluppi rappresenta un passo compiuto in quella direzione e ci porta più vicino alla sua delucidazione. Ovviamente è molto difficile poter ottenere un quadro completo in studi su soggetti umani, nonostante la possibilità di compiere studi genetici e anche molecolari su reperti autoptici; avere a disposizione un modello animale che riporti il più possibile il fenotipo autistico rappresenta un vantaggio più unico che raro. La complessità genetica, molecolare e fisiologica del topo BTBR, che manifesta pienamente la sintomatologia caratteriale dei disordini autistici, rappresenta quindi un sistema unico per studiare in un solo modello animale le manifestazioni multiple che si osservano nell’autismo. Anche gli studi farmacologici che rivelano effetti su alcuni sintomi e non altri possono trovare nel topo BTBR, che manifesta una pletora di sintomi riferibili ai disordini dello spettro autistico, un modello ideale per studiare l’associazione e l’interazione tra farmaci diversi. Inoltre i correlati neuro-anatomici riscontrati nel topo BTBR spostano l’interesse dei ricercatori ad altre aree del cervello oltre all’ippocampo, massimamente studiato finora, come p.es. l’amigdala.

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l'autismo nei mass media
by daniela＠autismo33.it 10 Apr '17

10 Apr '17

Sarebbe doveroso da parte dei mass media parlare piú spesso di una condizione grave e frequente come l’autismo. Ma quando si parla di autismo c’é sempre il rischio di risentire vecchie e nuove favole che, invece di essere utili, sono dannose. E’ del 14 febbraio scorso un articolo del Manifesto, a firma di Sarantis Thanopulos, in cui si dice che non bisogna sollevare i genitori dalle loro responsabilitá. Quali? Quelle di avere qualche copy number variation in piú rispetto alla media? Il 2 aprile molti giornali, radio e Tv hanno parlato di autismo. Tra questi ho apprezzato un servizio del TG Piemontese di RAI 3 che ha fatto la scelta di intervistare chi l’ autismo lo vive quotidianamente sula propria pelle. Le difficoltá, ma anche le conquiste, frutto di una costante e sapiente abilitazione, sono state elencate con precisione e realismo e, cosa rara, quasi proibita nei mass media, si sono pure fatte le lodi di un servizio pubblico: il Centro Autismo e Sindrome di Asperger (C.A.S.A.) di Mondoví, diretto da Maurizio Arduino. Un buon servizio televisivo deve sopravvivere al breve tempo di un telegiornale. E allora risentiamolo https://vimeo.com/212393516 Daniela MC

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stanze sensoriali
by daniela＠autismo33.it 07 Apr '17

07 Apr '17

-------------------------- Messaggio originale --------------------------- Oggetto: [autismo-biologia] Fwd: [423] Vercelli all'avanguardia contro l'autismo Da: "Claudia Nicchiniello" <c.nicchiniello(a)me.com> Data: Sab, 11 Febbraio 2017 4:14 pm A: autismo-biologia(a)autismo33.it -------------------------------------------------------------------------- Salve. Avrei bisogno di documentazione scientifica sulle stanze " sensoriali " . > > La Stampa del 11-02-2017 > > Vercelli all'avanguardia contro l'autismo > > VERCELLI. La stanza multisensoriale più grande d'Italia e all'avanguardia sorgerà a Vercelli. Esistono già un paio di esempi, ma quella pensata da Angsa, associazione di volontariato costituita da genitori di persone con autismo, e finanziata da Biud10, onlus nata in memoria di Andrea Bodo, sarà un fiore all'occhiello. Una sorta di apripista nel complesso mondo delle terapie necessarie a persone che fanno i conti con disabilità gravi, affette da autismo o sindrome di Asperger. Un luogo aperto ad anziani, bambini e anche ai familiari che potranno utilizzare la stanza con un sostegno psichico o semplicemente come zona relax. Nascerà in un'ala della comunità Anffas non convenzionata con Comune e Asl. 6 aprile 2017 Ho inoltrato il messaggio all'architetto Elena Bellini, progettatrice delle stanze sensoriali ,che ringrazio a nome degli iscritti alla lista per la risposta articolata e documentata. Eccola Premetto che la letteratura in questo campo non é molto ampia, che si parla molto di Snoezelen, ma che quello che stiamo provando a portare avanti con i progetti di multisensorialità é un po' diverso, anche se fondato sulle stesse basi di stimolazione dei sensi primari. Sulla progettazione, che é l'ambito principale a cui io mi rivolgo, c'è in ogni caso veramente poco, non essendo mai state scritte delle linee guide specifiche di riferimento. Lo spazio multisensoriale di Vercelli é nato con la collaborazione di ANGSA Novara-Vercelli e ANFFAS Vercelli, cercando di tradurre le esigenze sensoriali e terapeutiche da loro espresse in soluzioni di design e sistemi tecnologici di stimolazione sensoriale. La startup in cui lavoro - DU IT - é fondata sulla combinazione tra architettura/design, psicologia/psicoterapia e tecnologia avanzata. Quello che cerchiamo di fare é dare la possibilità a chi entra nell'ambiente sensoriale di costruire e regolare lo spazio in funzione del proprio profilo senso-percettivo, attraverso un sistema software di domotica e gestione delle stimolazioni. E' molto diverso quindi dagli allestimenti Snoezelen, anche se come dicevo parte dal presupposto che la stimolazione dei sensi e l'integrazione sensoriale possano creare benefici per il benessere della persona, il comfort, l'autoregolazione, il rilassamento, l'abbattimento dello stress, ecc. Di seguito le riporto alcuni riferimenti scientifici su queste argomentazioni ed in ogni caso mi metto a disposizione per qualsiasi tipo di domanda o chiarimento in merito. I primi testi qui riportati sono stati utili nella definizione e nella comprensione di preferenze sensoriali, sensibilità e sensitività per utenti con disturbi dello spettro autistico, cercando prima di tutto di provare ad entrare in empatia e comprendere un diverso modo di percepire il contesto ambientale e quindi il mondo intorno a noi. Una diversa percezione degli stimoli, causa una diversa interpretazione e quindi comprensione degli input dati dal contesto circostante. Lo scopo é andare ad agire sui sensi e sulle stimolazioni attraverso il progetto del layout spaziale e del programma di gestione e controllo delle regolazioni dei sensi. Nel progetto di Vercelli é stato davvero fondamentale il confronto, oltre che con l'equipe, anche con utenti Asperger ad alto funzionamento, che hanno riportato la loro esperienza e partecipato alla progettazione. Blackburn, J. (2001) Lucy's story: Autism and Other Adventures, London, Jessica Kingsley Publishers Bogdashina, O. (2003) Sensory Perceptual Issues in Autism and Asperger Syndrome: Different Sensory Experiences – Different Perceptual Worlds, London: Jessica Kingsley Publishers Bogdashina, O. (2004) Communication Issues in Autism and Asperger Syndrome: Do We Speak the Same Language? London: Jessica Kingsley Publishers Bogdashina, O. (2006) Theory of Mind and the Triad of Perspectives on Autism and Asperger Syndrome. A View from the Bridge, Jessica Kingsley Publishers, London and Philadelphia Brand, A. and Gaudion, K. (2012) Exploring sensory preferences; Living environments for adults with autism, The Helen Hamlyn Centre for Design, The Royal College of Art, London, UK Brown, C. E. Dunn, W. (2002) Adolescent/adult sensory profile, San Antonio, TX: Psychological Corporation Dunn, W. Little, L. (2013) Designing Sensory Friendly Environments for Children with Autism Spectrum Disorder (ASD), Design for All Institute of India, Special Issue, December 2015, Vol. 10, No. 13, pp. 26-32 Fleisher, M. (2001) Autism: an insider view, in Richer, J. Coates, S. (a cura di) Autism: the Search for Coherence, London, Jessica Kingsley Publishers Gaudion, K. Hall, A. Myerson, J. and Pellicano, L. (2015) Design and wellbeing: Bridging the empathy gap between neurotypical designers and autistic adults, in Mani, M. and Kandachar, P. Design for Sustainable Well-being and Empowerment, IISc Press and TU Delft, pp. 61-77 Grandin, T. (2006) Pensare in immagini . E altre testimonianze della mia vita di autistica, Centro Studi Erickson, Gardolo (TN) Kinnaer et al. (2016) Autism-friendly architecture from the outside in and the inside out: an explorative study based on autobiographies of autistic people, Journal of Housing and the Built Environment, Springer Science+Business Media Dordecht Lawson, W. (2001) Understanding and Working with the Spectrum of Autism: an Insider's View, London, Jessica Kingsley Publishers Leekam, S. R. Nieto, C. Libby, S. Wing, L. Gould, J. (2007) Describing the sensory abnormalities of individuals with autism, Journal of Autism and Developmental Disorders, 37(5), 894–910 Milton, D. (2012) On the ontological status of autism: the double empathy problem, Disability and Society, Vol. 27(6): 883- 887 Milton, D. (2012) So what exactly is autism?, AET Competence framework for the Department for Education, Birmingham Mostafa, M. (2008) An Architecture for Autism: Concepts of Design Intervention for the Autistic User, Archnet-IJAR - International Journal of Architectural Research, Volume 2 - Issue 1 - March 2008 - (189-211) Notbohm, E. (2005) Ten Things Every Child with Autism Wishes You Knew, Arlington, TX: Future Horizons, Inc. O'Neill, J. L. (2000) I live in a Home within Myself, the NAS Publication Williams, E. (2004) Who Really Needs a 'Theory' of Mind? An Interpretative Phenomenological Analysis of the Auobiographical Writings of Ten High-Functioning Inidividuals with an Autism Spectrum Disorder, Theory & Psychology, 14(5), 704-724 Quest'altro gruppo di riferimenti riguarda invece esperienze di integrazione sensoriale e progettazione multisensoriale in diversi contesti, a partire dalla disabilità cognitiva. Ci tengo a specificare che, essendo un architetto, sto leggendo e studiando molto su questi argomenti ma sono certa che presenterò sempre delle lacune in questo ambito che non riguarda strettamente la progettazione, ma piuttosto quello della discipline psicologiche e di intervento terapeutico. Baranek, G. T. (2002) Efficacy of Sensory and Motor Interventions for Children with Autism, in Journal of Autism and Developmental Disorders, Vol. 32, No. 5, October 2002, pp. 397-422, Plenum Publishing Corporation Botts, B. H. et al. (2008) Snoezelen®: Empirical Review of Product Representation, Focus on Autism and Other Developmental Disabilities; Sep 2008; 23, 3; Social Science Premium Collection pg. 138-147 Hill, L. et al. (2012) Effects of Multisensory Environments on Stereotyped Behaviours Assessed as Maintained by Automatic Reinforcement, Journal of Applied Research in Intellectual Disabilities 2012, 25, 509–521 Hogg, J. et al. (2001) The use of ‘Snoezelen’ as multisensory stimulation with people with intellectual disabilities: a review of the research, in Research in Developmental Disabilities, vol. 22, pp. 353–372, Elsevier Science Ltd Kaplan, H. et al. (2005) Snoezelen multi-sensory environments: Task engagement and generalization, Research in Developmental Disabilities, vol. 27, pp. 443–455, Elsevier Ltd. Lotan, M. Gold, c. (2009) Meta-analysis of the effectiveness of individual intervention in the controlled multisensory environment (Snoezelen) for individuals with intelectual disability, Journal of mental and intellectual disabilities, 34(3):207-15 Lotan, M. Shapiro, M. (2005) Management of young children with Rett disorder in the controlled multi-sensory (Snoezelen) environment, Brain & Development, vol. 27, pp. S88–S94, Elsevier Newland, P. and Creed, C., (2003) MEDIATE: Steps Towards a Self-Organising Interface, in Proceedings of the Fifth International CAiiA Research Conference on Consciousness Reframed, Scott, R. (ed), Newport, Wales: University of Wales Pfeiffer, B. A. Koenig, K. Kinnealey, M. Sheppard, M. Henderson, L. (2011) Effectiveness of Sensory Integration Interventions in Children With Autism Spectrum Disorders: A Pilot Study Scanlan, J. Novak, T. (2015) Sensory approaches in mental health: A scoping review, Australian Occupational Therapy Journal, 62(5), 277-285 Singh, N.N. et al. (2004) Effects of Snoezelen room, Activities of Daily Living skills training, and Vocational skills training on aggression and self-injury by adults with mental retardation and mental illness in Research, in Developmental Disabilities, vol. 25, pp. 285–293 Standen, P. J. Brown, D. J. (2005) Virtual Reality in the Rehabilitation of People with Intellectual Disabilities: Review, in Cyberpsychology & Behavior, Volume 8, Number 3, 2005, Mary Ann Liebert, Inc Van Leeuwen, L. Ellis, P. (2007) Facilitating the experience of agency through an intersensory interactive environment, Digital Creativity Vol. 18 , Iss. 2, Taylor & Francis Online Woo, C. C. Donnelly, J. H. Steinberg-Epstein, R. Leon, M. (2015) Environmental Enrichment as a Therapy for Autism: A Clinical Trial Replication and Extension, in Behavioral Neuroscience, Vol. 129, No. 4, 412–422, American Psychological Association Vi suggerisco inoltre di guardare questi riferimenti in merito a due sperimentazione in due associaizoni che ho avuto modo di conoscere: Centro Autismo PAMAPI http://www.pamapi-autismo.it/attachments/article/146/libretto-2.pdf; Romualdi U. et al. (2013) Snoezelen: un'esperienza condotta su utenti con ritardo mentale “grave”, L'Altra Campana, Anno I, n. 3, Dicembre 2013, ANFFAS Firenze L'uso di questi spazi sensoriali, anche nella versione di sviluppo maggiormente tecnologico, é stato molto sviluppato recentemente in ambito medico come abbattimento dello stress. Riposto pertanto questi riferimenti che riportano esperienze in campo dentistico, dell'emergenza rispetto al pronto soccorso, o servizi e ambienti sanitari simili. Bowman, S. Jones, R. (2016) Sensory Interventions for Psychiatric Crisis in Emergency Departments-A New Paradigm, Journal of Psychiatry and Mental Health, vol. 1(1) Cermak, S. A. (2015) Sensory Adapted Dental Environments to Enhance Oral Care for Children with Autism Spectrum Disorders: A Randomized Controlled Pilot Study, Journal of Autism Development Disorder (2015) 45:2876–2888, Springer Science+Business Media New York Dijkstra, K. et al. (2006) Physical environmental stimuli that turn healthcare facilities into healing environments through psychologically mediated effects: systematic review, Integrative literature reviews and meta-analyses, Blackwell Publishing Ltd RCNi (2015) Hospital opens sensory room for patients with special needs, Nursing Children and Young People, 27(8):7-7 Giarelli, E. (2014) Sensory stimuli as obstacles to emergency care for children with autism spectrum disorder, Aadvanced Emergency Nursing Journal, 2014 Apr-Jun; 36(2):145-63 Hoffman, H. G. et Al. (2001) The Effectiveness Of Virtual Reality For Dental Pain Control: A Case Study, Cyberpsychology & Behavior, Volume 4, Number 4, 2001, Mary Ann Liebert, Inc Hu, J. et al. (2009) Effects of dental 3D multimedia system on the performance of junior dental students in preclinical practice: a report from China, Advanced in Health and Science Education, 14:123–133, Springer Science+Business Media Stein, L. I. Polido, J. C. Cermak, S. A. (2012) Brief Report—Oral care and sensory concerns in autism, American Journal of Occupational Therapy, 66, e73–e76. Wiederhold, M. D. et Al. (2014) Clinical Use Of Virtual Reality Distraction System To Reduce Anxiety And Pain In Dental Procedures, Cyberpsychology, Behavior, And Social Networking Volume 17, Number 6, 2014, Mary Ann Liebert, Inc Vi consiglio di guardare anche i seguenti progetti, come casi studio realizzati: Nemours Children's Hospital in Orlando, Royal Alexandra Children’s Hospital (the Alex) in Brighton, Pronto Soccorso dell'Ospedale Universitario di Careggi a Firenze. Qui di seguito alcuni riferimenti invece in merito all'utilizzo della multisensorialità in ambito psichiatrico, qualora fosse di interesse. Baillon, S. van Diepen, E. Prettyman, R. (2002) Multi-sensory therapy in psychiatric care, Advances in Advances in Psychiatric Treatment, vol. 8, pp. 444–452 Björkdahl, A. Perseius, K.I. Samuelsson, M. Lindberg, M. H. (2016) Sensory rooms in psychiatric inpatient care: Staff experiences, International Journal of Mental Health Nursing, 25: 472–479 Bobier, C. Boon, T. Downward, M. Loomes, B. Mountford, H. Swadi, H. (2015) Pilot Investigation of the Use and Usefulness of a Sensory Modulation Room in a Child and Adolescent Psychiatric Inpatient Unit, Occupational Therapy in Mental Health, 31:4, 385-401 Champagne, T. (2006) Creating sensory rooms: Environmental enhancements for acute inpatient mental health settings, Mental Health Special Interest Section Quarterly, 29(4), 1–4 Champagne, T. Stromberg, N. (2004) Sensory approaches in inpatient psychiatric settings: innovative alternatives to seclusion & restraint, Journal of Psychosocial Nursing, 42 (9) Champagne , T. (2003) Sensory Modulation and Environment: Essential Elements of Occupation, Champagne Conferences & Consultation: Southampton , MA MacDaniel, M. (2009) Comfort Rooms: A Preventative Tool Used to Reduce the Use of Restraint and Seclusion in Facilities that Serve Individuals With Mental Illness, New York State Office of Mental Health Novak, T. Scanlan, J. McCaul, D. MacDonald, N. Clarke, T. (2012) Pilot study of a sensory room in an acute inpatient psychiatric unit, Australasian Psychiatry Vol 20, Issue 5, pp. 401-406, The Royal Australian and New Zealand College of Psychiatrists Sutton, D. et al. (2013) Optimizing arousal to manage aggression: A pilot study of sensory modulation, International Journal of Mental Health Nursing (2013) 22, 500–511 Infine alcuni riferimenti sull'utilizzo della multisensorialità in casi demenza, dove si é già fatta molta sperimentazione e c'è sicuramente molta più letteratura. Baker, R. Holloway, J . Holtkamp, C.C.M. Larsson, A. Hartman, L.C. Pearce, R. Scherman, B. Johansson, S. Thomas, P.W. Wareing, L.A. Owens, M. (2003) Effects of multi-sensory stimulation for people with dementia, Journal of Advanced Nursing 43(5), 465–477 Baker, R. Bell, S. Baker, E. Gibson, S. Holloway, J. Pearce, R. Dowling, Z. Thomas, P. Assay, J. Wareing, LA. (2001) A randomized controlled trial of the effects of multisensory stimulation for people with dementia, The British Journal of Clinical Psychology, 40(1): 81-96 Cox, H. Burns, I. Savage, S. (2004) Multisensory environments for leisure promoting well-being in nursing home residents with dementia, Journal of Gerontological Nursing, 30(2), 37-45 Lykkeslet, E. et al. (2014) Sensory stimulation-A way of creating mutual relations in dementia care, International Journal of Qualitative Studies on Health and Well-being 2014, vol 9 Roncaglia M., Mantovani D., Espanoli, L. (a cura di) (2008) Alzheimer ambiente. I luoghi, i sensi, la cura, Ed. Maggioli Spero di essere riuscita almeno in parte a rispondere e vi prego di contattarmi per qualsiasi altro interrogativo...prometto che i tempi di risposta saranno più veloci!! Ringraziandovi di avermi coinvolto, Cordiali Saluti Elena Bellini Architetto Phd Candidate Dottorato di Architettura - curriculum Tecnologia dell'Architettura Dipartimento di Architettura Università degli Studi di Firenze elena.bellini(a)unifi.it +39 333 4720489

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45541 per sostenere la ricerca sull'autismo
by daniela＠autismo33.it 04 Apr '17

04 Apr '17

E’attivo, e lo sará fino all’8 maggio prossimo, il numero 45541 per fare donazioni alla Fondazione Italiana per l’Autismo (FIA). Facendo un SMS a questo numero si donano 2 euro alla FIA. 2 euro moltiplicati per milioni di donatori fanno somme utili per la ricerca. Io, come componente del comitato scientifico, ho avuto il privilegio di leggere per esteso i progetti di ricerca biologica e ho avuto la conferma dell’alta qualitá di tante Universitá ed enti di ricerca italiani. La finalitá della ricerca biologica é quella di scoprire le cause e i meccanismi, tuttora largamente ignoti, che portano all’autismo. Questo non é fine a se stesso, ma é volto ad identificare dei possibili bersagli su cui i farmaci possano agire, cosa che avviene per molte patologie anche vicine, come le psicosi, mentre per l’autismo non vi é un solo farmaco che mitighi i gravissimi sintomi dell’autismo: grave difficoltá alla comunicazione sociale e interessi ristretti e ripetitivi che in etá adulta diventano vere e proprie ossessioni e compulsioni. La FIA ha fatto la scelta di finanziare anche progetti volti a migliorare l’inclusione nella scuola e nella societá senza limiti di etá, consapevole del fatto che l’autismo non é solo infantile, ma riguarda tutte le etá della vita.. Un’altra scelta fatta dalla FIA é stata quella di fare il bando e selezionare i progetti ammessi al finanziamento prima della raccolta fondi. Questo permette ai potenziali donatori di vedere a chi e a cosa saranno devolute le somme donate. Al link sottostante si puo’ vedere la gerarchia con la quale i progetti verranno finanziati. Naturalmente il numero dei progetti che beneficeranno del finanziamento dipenderá dall’entitá della raccolta fondi. Questo é il link http://www.fondazione-autismo.it/wp-content/uploads/2017/02/Gerarchia-di-fi… A presto Daniela MC

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Conferenza stampa on P. Binetti
by melat 04 Apr '17

04 Apr '17

È una utile iniziativa ed anche opportuna se inserita nella campagna FIA di raccolta fondi x la ricerca.Con tutto il rispetto verso la on Binetti in considerazione del suo impegno sul tema debbo evidenziare un suo esclusivo e costante punto di riferimento verso l'istituto di Ortofonologia ed i suoi rappresentanti.Angsa è la organizzazione di genitori più antica e radicata nel territorio nazionale con oltre 40 sedi e l'azione dei suoi rappresentanti ha favorito l'adozione della legge 134 e dei Lea.Giovanni marino Inviato dal mio dispositivo Samsung

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riflessioni sulla testimonianza di un padre
by daniela＠autismo33.it 03 Apr '17

03 Apr '17

La testimonianza di Fabio Brotto, che copio integralmente, la ritengo molto utile in quanto dipinge la dura realtá che vivono tante famiglie in modo realistico, senza nessuna edulcorazione, ma soprattutto perché lo scrivente non ce l’ha con nessuno. A scuola ci sono insegnanti ed educatori bravissimi. Il neuropsichiatra di riferimento c é’ e merita fiducia. Ma, ció nonostante, la situazione é e resta gravissima. La famiglia é in ginocchio. Molti altri genitori a ragione si lamentano, ma attribuiscono interamente la grave situazione alla mancanza di assistenza, che pure quasi sempre é reale. In questi casi peró pare che non sia tanto necessario fare una ricerca volta a trovare delle terapie di tipo biologico, ma che basti applicare al meglio ció che giá ora si puo’ fare Dalla testimonanza di Brotto si evince in modo chiaro e inequivocabile che, anche facendo il meglio e il massimo, in molti casi la situazione resta gravissima. E questo deve stimolare la Societá civile e la comunitá scientifica a impegnarsi con tutti i mezzi per supportare la ricerca biologica, che tante battaglie ha vinto negli ultimi decenni, mentre in questo campo, almeno come terapia, non é piú avanti dell’etá della pietra. E ora la parola a Fabio Brotto IMPOTENZA. A volte ti trovi in circostanze in cui il sentimento dominante in te è quello della tua radicale, totale impotenza. Quando senti di non avere in mano nulla che ti possa far uscire dal tunnel in cui sei finito, nessuno strumento, nessuna arma, nessun valido alleato. Capita a me e ai miei familiari in questi giorni in cui Guido, il mio figlio diciottenne con autismo grave e con capacità intellettive minime - ma con energia inesauribile - è in preda ad una crisi devastante: devastante per noi ben più che per lui. All'improvviso, senza alcun segno premonitore, una notte bianca di iperattività senza tregua, poi una serie di giornate di scatenamento totale (sputi continui in faccia a tutti, lancio di oggetti, opposizione a tutto, provocazioni seriali, grida, ecc.); e notti bianche o semi-bianche intervallate da altre con poche ore di sonno. Siamo al limite, speriamo che le misure farmacologiche prescritte dal nostro neuropsichiatra di riferimento funzionino, altrimenti saranno problemi seri. In circostanze come queste non servono conforti morali, non ha alcun senso dire "coraggio", "tenete duro" e altre corbellerie buonistiche del genere. Dal 2000 teniamo duro e abbiamo coraggio. La verità è che quello di Guido è un caso gravissimo, benché il ragazzo nei periodi di non-crisi appaia gestibile e felice (in verità nemmeno durante le sue crisi appare particolarmente infelice, può benissimo lanciare dalla finestra uno sgabello sul tetto dell'auto e ridere felice, sputarti in faccia e sghignazzare). Le sue crisi non sono determinate da problemi a livello fisico generale, la sua salute fisica è ottima: il punto critico è il cervello. In tutti questi anni di educazione cognitivo-comportamentale, di trattamento speciale, ecc. ecc., i progressi a livello cognitivo sono stati insignificanti, quelli a livello comportamentale minimi. Non è più autonomo di 10 anni fa, in compenso ci sottrae molto più tempo ed energie di quanto facesse a quei tempi. Dunque, complessivamente per noi le cose non vanno meglio, ma progressivamente peggio. A scuola Guido fa sempre più o meno le stesse cose da anni, nonostante gli sforzi e le indubbie capacità di insegnanti di sostegno validissimi, la fortuna di avere a scuola addetti all'assistenza in grado di utilizzare la metodologia ABA, ecc. Il suo cervello è quello che è, non si è potuto ottenere di più. Quanto al comportamento, continua a richiedere una sorveglianza stretta 24 ore su 24 perché senza preavviso può compiere gesti pericolosi. Lo dimostra anche il fatto che non possiamo camminare per strada se non tenendolo assicurato con cavo e moschettone. Mi dispiace doverlo dire, ma per quanto amore io provi per il mio Guido, non ho alcun motivo di esserne orgoglioso, a differenza di genitori più fortunati di me, che dei figli possono vantare conquiste e progressi. Di cosa mai dovrei essere orgoglioso? Per quanto mi sforzi non trovo nulla. Questa ultima notte si è svegliato alle 3, e non si è più addormentato. Senza sosta si è mosso per la casa, battendo colpi qua e là, emettendo suoni di vario tipo, tormentando i genitori e la sorella con sputi continui, dando libero sfogo a tutte le sue manie, ossessioni e compulsioni. Distruggendoci. Si avvicina la giornata del 2 aprile, in cui si diranno tante belle cose. Il mio discorso del 2 aprile è questo. Vi si ritroveranno quelle famiglie cui l'autismo di un figlio toglie il sonno e il respiro, e che nel futuro non vedono azzurro né blu, ma grigio, anzi nero.

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