April 2016 - autismo-biologia

convegno 7 maggio a Bologna sui Disturbi dello Spettro Autistico
by Visconti Paola 19 Apr '16

19 Apr '16

Buongiorno a tutti , rimando informazione sul nostro Convegno del 7 maggio, poichè la mail precedente aveva un oggetto non pertinente . IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche Unità Operativa Complessa di Neuropsichiatria Infantile Centro per i Disturbi del Neurosviluppo Attualità in tema di Clinica, Intervento e Ricerca nei Disturbi dello Spettro Autistico 7 Maggio 2016 Relais Bellaria Hotel & Congressi, Bologna Via Altura 11 bis, Bologna Negli ultimi anni la ricerca biologica sulle cause dell’Autismo ha generato un’importante quantità di dati in vari ambiti disciplinari, dalla Neurofisiologia alla Genetica passando per le Neuroimmagini, che hanno focalizzato le correlazioni Brain-Behaviour e hanno messo in luce diverse aree cerebrali funzionalmente deputate alle nostre competenze sociali. Le anomalie comportamentali osservate nei pazienti con Autismo appaiono pertanto il risultato di un’alterazione del processo di sviluppo del Sistema Nervoso Centrale. Studi di Neuroimaging funzionale e con DTI hanno infatti evidenziato una mancata connessione fra aree corticali anteriori e posteriori con una ricaduta sull’integrazione delle funzioni superiori quali il comportamento sociale e il linguaggio. A questo versante di approfondimento neurobiologico, ha fatto da contraltare una ampia mole di studi sul versante clinico: dalla ricerca sui segni precoci ai tentativi di caratterizzazione fenotipico-semeiologica di varie categorie diagnostiche in modo che risultassero più esplicative in termini clinici e significative in termini prognostici. Grazie all’integrazione delle conoscenze neurobiologiche con gli aspetti clinici, neuropsicologici e comportamentali è auspicabile si giunga alla comprensione delle alterazioni dei processi primariamente in causa, identificando potenziali biomarkers che possano anticipare l’iter diagnostico e rendere quello terapeutico più suscettibile di interventi precoci. Il presente convegno intende approfondire questi temi, portando contributi esperienziali e di ricerca sul campo da parte di alcuni studiosi considerati tra i maggiori esperti di Autismo sulla scena nazionale ed internazionale e con una lunga esperienza di lavoro su bambini ed adulti affetti da Disturbi dello Spettro Autistico. RELATORI : La Prof.ssa Catherine Barthélémy, Pediatra, Psichiatra e Fisiologa, Professoressa Emerita di Fisiologia presso l’Università Rabelais di Tours, Francia, fondatrice insieme al Prof. Lelord della Terapia di Scambio e di Sviluppo (TED) e co-autrice di numerose pubblicazioni scientifiche sui biomarkers dell’autismo, esporrà gli ultimi risultati delle sue indagini sui processi biochimici, neurofisiologici e neuropsicologici potenzialmente implicati nei segni clinici presentati dalle persone con Autismo. Il Prof. Michele Zappella, NPI e Docente di Neuropsichiatria Infantile presso l’Università di Siena, autore di numerosi libri e pubblicazioni scientifiche, è stato fra i primi specialisti in Italia a studiare le origini biologiche dei Disturbi dello Spettro Autistico, mettendo in luce le diverse caratterizzazioni fenotipiche, le diagnosi differenziali ed anche le implicazioni storiche, oltre alle connessioni con l’ambito più strettamente psichiatrico. L’evento è organizzato e cooordinato dalla Dott.ssa Paola Visconti, Neuropsichiatra Infantile Responsabile dell’Equipe dei Disturbi del Neurosviluppo, IRCCS, Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna. Destinatari Neuropsichiatri infantili, Pediatri, Neurologi, Psichiatri, Educatori professionali, Psicologi, Logopedisti, Terapisti della Neuropsicomotricità dell’Età Evolutiva e famiglie., Infermieri. Data orario 7 maggio 2016 con orario dalle ore 8.30 alle ore 13.30 Sede Relais Bellaria Hotel & Congressi, Sala Gardenia La partecipazione è gratuita. Modalità e tempi per le iscrizioni L’iscrizione può essere effettuata tramite email all’indirizzo seguente: magalijane.rochat(a)ausl.bologna.it entro il 5 maggio 2016 E’ previsto un massimo di n. 250 partecipanti. L’avvenuta iscrizione verrà confermata tramite e mail Responsabile tecnico-organizzativo: Magali Rochat - email: magalijane.rochat(a)ausl.bologna.it Crediti formativi o attestato di frequenza E’ previsto l’accreditamento ECM del percorso formativo per Neuropsichiatri infantili, Pediatri, Psichiatri, Neurologi, Psicologi, Logopedisti, Terapisti della Neuropsicomotricità dell’Età Evolutiva, Educatori professionali, infermieri. Richiesta la frequenza del 100% del monte ore complessivo per Crediti ECM. Dott.ssa Paola Visconti Responsabile Centro ASD IRCCS, ISN Ospedale Bellaria Bologna

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R: [autismo-biologia] A cosa arriva la mamma di un adulto con autismo in Toscana
by melat 19 Apr '16

19 Apr '16

É una situazione veramente triste.per esperienza diretta posso ipotizzare che la causa risiede nella definizione di una retta di ricovero fissa e non invece modulata sul grado di bisogno che ogni persona presenta.Siccome le strutture di accoglienza sono gestite da privati ma senza la presenza dei rappresentanti degli utenti , questi hanno la priorità di un minore carico assistenziale a parità di remunerazione. I questo modo i più gravi resteranno sempre a casa.giovanni marino Inviato dal mio dispositivo Samsung -------- Messaggio originale -------- Da: daniela marianicerati <marianicerati(a)yahoo.it> Data: 19/04/2016 13:57 (GMT+01:00) A: Autismo Biologia <autismo-biologia(a)autismo33.it> Oggetto: [autismo-biologia] A cosa arriva la mamma di un adulto con autismo in Toscana Rosemary Mantovani, mamma di Saulo, scrive al papa non piú per chiedere aiuto. Lo ha chiesto tante volte e non l'ha mai ottenuto. Stavolta chiede che il papa comprenda e non consideri peccato e anzi l'aiuti a morire insieme al figliohttp://www.pernoiautistici.com/2016/04/rosemary-chiede-al-papa-il-per… La donna é abbandonata da tutti, non riceve aiuto da nessuno nella difficile condizione di vivere sola con un figlio adulto gravemente autistico. Questo avviene non nel Ruanda Urundi o nel Burkina Faso, ma in Toscana. Noi tutti speriamo che il papa, o chi per lui, aiuti madre e figlio a vivere dignitosamente e non a morire. E ci chiediamo. Questa situazione é eccezionale o é frequente? Non ho fatto indagini sistematiche, ma temo che sia molto frequente. Gli adulti con autismo vengono rifiutati dalle istituzioni preposte alla disabilitá perché spesso hanno problematiche psichiatriche e dalle Istituzioni psichiatriche perché spesso hanno disabilitá intellettive. E cosí chi ha piú bisogno di aiuto viene abbandonato alla disperazione con la sola prospettiva di una morte a due, possibilmente assistita e senza troppo dolore.

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R: [autismo-biologia] Is Autism a treatable disorder? - Roma, 29 Aprile 2016 - final program
by stefania.cenere＠libero.it 19 Apr '16

19 Apr '16

Buonasera è possibile partecipare al convegno in quanto genitore? Grazie Stefania Cenere >----Messaggio originale---- >Da: Visconti Paola <paola.visconti(a)isnb.it> >Data: 18/04/2016 17.12 >A: "Autismo Biologia"<autismo-biologia(a)autismo33.it> >Ogg: R: [autismo-biologia] Is Autism a treatable disorder? - Roma, 29 Aprile 2016 - final program > >Gent.issimi inoltro programma di un Incontro sul tema dei Disturbi dello Spettro Autistico che si terrà qui a Bologna, presso il nostro Centro. > >Potrebbe e dovrebbe essere un modo per riflettere e scambiarsi pareri. > > Un cordiale saluto a tutti > >Dott.ssa Paola Visconti >Responsabile Centro ASD >IRCCS, ISN >Ospedale Bellaria >Bologna > >----- Messaggio originale ----- >Da: paolocuratolo <curatolo(a)uniroma2.it> >A: Autismo Biologia <autismo-biologia(a)autismo33.it> >Inviato: Tue, 12 Apr 2016 11:24:53 +0200 (CEST) >Oggetto: [autismo-biologia] Is Autism a treatable disorder? - Roma, 29 Aprile 2016 - final program > >International Symposium on > >“Is autism a treatable disorder?” > >Satellite Meeting for the ICNC 2016 > >Rome, April 29th 2016 > > >Cari tutti, > >Il programma finale del convegno è ora disponibile sul website > >http://www.ptsroma.it/autismtreatment > >Un cordiale saluto, > >Paolo Curatolo > >---- > > > >Prof. Paolo Curatolo >Past President, ICNA >Director, Pediatric Neuroscience Unit >"Tor Vergata" University Hospital, >Rome, Italy > > >_______________________________________________ >Lista di discussione autismo-biologia >autismo-biologia(a)autismo33.it >ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). >Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. >Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio. mezzogori(a)autismo33.it

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Is Autism a treatable disorder? - Roma, 29 Aprile 2016 - final program
by paolocuratolo 18 Apr '16

18 Apr '16

International Symposium on “Is autism a treatable disorder?” Satellite Meeting for the ICNC 2016 Rome, April 29th 2016 Cari tutti, Il programma finale del convegno è ora disponibile sul website http://www.ptsroma.it/autismtreatment Un cordiale saluto, Paolo Curatolo ---- Prof. Paolo Curatolo Past President, ICNA Director, Pediatric Neuroscience Unit "Tor Vergata" University Hospital, Rome, Italy

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La nostra scienza finalmente in italiano. sconto VBA entro 25 Aprile
by fabiola_casarini＠libero.it 17 Apr '16

17 Apr '16

Per gli Iscritti alla lista autismo-scuola e autismo-biologia interessati ad approfondire i risultati recenti della Ricerca Educativa Applicata: la casa editrice Fioriti ha accettato che per gli ordini ricevuti entro il 25 Aprile applicherà lo sconto del 20% su VBA. Caro lettore, hai pochi giorni per cogliere l'opportunità di acquistare in anteprima Verbal Behavior Analysis. Indurre e ampliare nuove capacità verbali in bambini con ritardo del linguaggio di R. Douglas Greer e Denise E. Ross. Fino al 25/04 il costo del libro invece di 34 euro è di 28 euro (comprese le spese di spedizione). Ordinalo per e-mail a info(a)fioriti.it. 800x600 Verbal Behavior Analysis Indurre e ampliare nuove capacità verbali in bambini con ritardo del linguaggio --> table.MsoNormalTable {mso-style-name:"Tabella normale"; mso-tstyle-rowband-size:0; mso-tstyle-colband-size:0; mso-style-noshow:yes; mso-style-priority:99; mso-style-parent:""; mso-padding-alt:0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; mso-para-margin:0cm; mso-para-margin-bottom:.0001pt; mso-pagination:widow-orphan; font-size:10.0pt; font-family:"Times New Roman","serif";} Normal 0 14 false false false IT X-NONE X-NONE MicrosoftInternetExplorer4 table.MsoNormalTable {mso-style-name:"Tabella normale"; mso-tstyle-rowband-size:0; mso-tstyle-colband-size:0; mso-style-noshow:yes; mso-style-priority:99; mso-style-parent:""; mso-padding-alt:0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; mso-para-margin:0cm; mso-para-margin-bottom:.0001pt; mso-pagination:widow-orphan; font-size:10.0pt; font-family:"Times New Roman","serif";} di --> table.MsoNormalTable {mso-style-name:"Tabella normale"; mso-tstyle-rowband-size:0; mso-tstyle-colband-size:0; mso-style-noshow:yes; mso-style-priority:99; mso-style-parent:""; mso-padding-alt:0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; mso-para-margin:0cm; mso-para-margin-bottom:.0001pt; mso-pagination:widow-orphan; font-size:10.0pt; font-family:"Times New Roman","serif";} R. Douglas Greer e Denise E. Ross 800x600 Normal 0 14 false false false IT X-NONE X-NONE MicrosoftInternetExplorer4 --> Traduzione di Vanessa Artoni e a cura di Fabiola Casarini Presentazione Il testo di Greer e Ross rappresenta il punto di demarcazione tra la scienza del comportamento verbale utilizzata come terapia per l'autismo (spesso indicata con l'acronimo VB), e intesa come insieme di pratiche da applicare per tutti i bambini/ragazzi con disturbi dello sviluppo e ritardo del linguaggio, e la Scienza Applicata del Comportamento Verbale (VBA), una branca di ABA che trova nella componente analitica la capacità di progredire, di modificarsi, di individualizzare interventi e percorsi abilitativi. Il neuropsichiatra, l'insegnante, l'educatore, lo psicologo, il logopedista e il genitore, troveranno una descrizione dettagliata di quale percorso metodologico seguire per stabilire quale intervento sia preferibile per ogni persona, e al contempo, diventeranno parte della comunità scientifica che, attraverso la raccolta e la condivisione dei dati, partecipa al progresso della disciplina, verso il progetto di sviluppare procedure sempre più efficaci ed efficienti. Fabiola Casarini Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia --> table.MsoNormalTable {mso-style-name:"Tabella normale"; mso-tstyle-rowband-size:0; mso-tstyle-colband-size:0; mso-style-noshow:yes; mso-style-priority:99; mso-style-parent:""; mso-padding-alt:0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; mso-para-margin:0cm; mso-para-margin-bottom:.0001pt; mso-pagination:widow-orphan; font-size:10.0pt; font-family:"Times New Roman","serif";} --> table.MsoNormalTable {mso-style-name:"Tabella normale"; mso-tstyle-rowband-size:0; mso-tstyle-colband-size:0; mso-style-noshow:yes; mso-style-priority:99; mso-style-parent:""; mso-padding-alt:0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; mso-para-margin:0cm; mso-para-margin-bottom:.0001pt; mso-pagination:widow-orphan; font-size:10.0pt; font-family:"Times New Roman","serif";} R. Douglas Greer è Professore di Educazione e Psicologia e Coordinatore del Programma in Behavior Analysis presso il Teachers College della Columbia University e la Graduate School of Arts and Science. È Fellow dell’Association for Behavior Analysis e destinatario del Fred S. Keller Award for Distinguished Contributions to Education dell’American Psychological Association. Denise E. Ross è Professore Associato di Psicologia ed Educazione per il Programma di Applied Behavior Analysis presso il Teachers College della Columbia University. --> table.MsoNormalTable {mso-style-name:"Tabella normale"; mso-tstyle-rowband-size:0; mso-tstyle-colband-size:0; mso-style-noshow:yes; mso-style-priority:99; mso-style-parent:""; mso-padding-alt:0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; mso-para-margin:0cm; mso-para-margin-bottom:.0001pt; mso-pagination:widow-orphan; font-size:10.0pt; font-family:"Times New Roman","serif";} prezzo: € 34,00 Formato 16×24 Ordinalo per e-mail a info(a)fioriti.it. Per il pagamento la somma è da versare a: Giovanni Fioriti Editore, presso Banca IntesaSanPaolo, IBAN IT35E0306905070100000103318; oppure sul c.c.p. n. 1009210764 intestato a Giovanni Fioriti Editore, oppure fornire i dati necessari per il pagamento con la carta di credito (circuito Visa e Mastercard) telefonando alla Giovanni Fioriti Editore, al numero 06 8072063, oppure inviando un fax al numero 06 86703720. --> table.MsoNormalTable {mso-style-name:"Tabella normale"; mso-tstyle-rowband-size:0; mso-tstyle-colband-size:0; mso-style-noshow:yes; mso-style-priority:99; mso-style-parent:""; mso-padding-alt:0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; mso-para-margin:0cm; mso-para-margin-bottom:.0001pt; mso-pagination:widow-orphan; font-size:10.0pt; font-family:"Times New Roman","serif";} Giovanni Fioriti Editore srl via Archimede, 179 - 00197 Roma Tel. 068072063 info(a)fioriti.it www.fioriti.it www.clinicalneuropsychiatry.org

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Fwd: Autismo: un bando di ricerca Ring14
by Carlo Hanau 13 Apr '16

13 Apr '16

---------- Messaggio inoltrato ---------- Da: RING14 - AIUTO E RICERCA PER I BAMBINI AFFETTI DA MALATTIE GENETICHE RARE ONLUS <info(a)ring14.it> Date: 13 aprile 2016 16:30 Oggetto: Autismo: un bando di ricerca Ring14 A: Presidenza <presidenza(a)federamrare.it> Se non visualizzi correttamente questa email clicca qui <http://newsletter.npsolutions.it/ring14/index.php?option=com_acymailing&ctr…> *1° BANDO DI RICERCA IN AMBITO PSICO-ATTITUDINALE CON PARTICOLARE RIGUARDO AI TRATTI AUTISTICI NELLE SINDROMI DEL CROMOSOMA 14_ANNO 2016* *Ring 14 Italia ONLUS, registrando i bisogni concreti di genitori che ogni giorno affrontano le sfide organizzative, economiche e relazionali di chi, spesso isolatamente, deve fornire assistenza continua a un familiare con patologia degenerativa vuole intercettare le competenze multidisciplinari di medici, psicologi, pedagogisti, analisti del comportamento ed eventualmente ingegneri specializzati in ausili per la disabilitò, per mettere a punto un progetto che rappresenti un PASSO AVANTI per tutti gli associati coinvolti. Mentre di recente (grazie al crescente interesse per i Disturbi dello Sviluppo e l’Autismo) è stato dato un impulso alla ricerca di base sulle patologie rare, ad oggi mancano invece completamente letteratura e studi di scienza pedagogica applicata che descrivano longitudinalmente regressioni e progressi delle persone affette. Infine, mancano occasioni per incontrarsi ricevere formazione e sostegno psicologico confrontandosi di persona con altre famiglie che condividono gli stessi problemi. * *Settori d’intervento*: Progetti di ricerca psico-attitudinale, con particolare rilievo ai tratti autistici, in soggetti affetti da malattie genetiche dovute ad alterazioni del cromosoma 14. *Obiettivi del bando*: sviluppare un progetto di ricerca scientifica e/o formativo volto ad offire una migliore comprensione e assistenza ai bisogni psico-attitudinali in soggetti affetti dalle sindromi del cromosoma 14, da presentare all’Associazione Ring14 Italia al fine di: - promuovere una maggiore conoscenza dei meccanismi a base dei deficit comunicativi nelle malattie oggetto del bando; - realizzare nuovi strumenti per sostenere le parti più deboli nella gestione dei soggetti affetti, con particolare attenzione alle difficoltà incontrate dalle famiglie; - migliorare i processi di assistenza e cura degli aspetti comportamentali nei soggetti affetti; - sviluppare strategie di intervento educativo/riabilitativo maggiormente efficaci ed efficienti (a casa, a scuola, in ambienti inclusivi,…) a seconda delle caratteristiche dei soggetti; - incentivare una sperimentazione mirata ad ausili informatici adattabili alle esigenze dei bambini e dei ragazzi che progressivamente perdono autonomie di cura di sé e comunicazione. *Condizioni per partecipare*: saranno presi in considerazione progetti da iniziare prima del 30 Giugno 2016 e da ultimare entro il 31 Maggio 2017 presentati da enti di ricerca, ospedali, università e organizzazioni non lucrative private che operano in qualsiasi regione d’Italia. Il progetto selezionato verrà finanziato da Ring14 Italia sino al 50% del costo globale e comunque in misura non superiore a euro 5.000. I richiedenti dovranno proporre progetti esaustivamente strutturati per un costo quindi non superiore a euro 10.000, documentando la disponibilità finanziaria per la realizzazione dell’intervento. *Ruolo di Ring14 Italia*: procedere alla selezione del progetto ritenuto migliore, sostenerlo economicamente e promuoverlo nei canali di comunicazione/social networks più adeguati. *Termini del Bando*: le domande dovranno essere presentate entro le ore 15.00 del 13 Maggio 2016, compilando la scheda in allegato, via email all’indirizzo info(a)ring14.org e, in copia, a crimi.marco(a)ring14.org *Regolamento del bando*: le domande dovranno pervenire utilizzando il modulo annesso (link). La non corretta o completa compilazione del modulo costituirà motivo di inammissibilità del progetto. Non potranno essere presentate più richieste di contributo da parte dello stesso ente. L’organizzazione proponente dovrà fornire a Ring14 Italia un piano finanziario relativo al progetto da realizzare e, a conclusione del progetto, ogni singola voce di tale piano dovrà essere rendicontata con documentazione fiscalmente valida. *Selezione del progetto*: il progetto vincitore verrà selezionati dal Consiglio direttivo di Ring14 Italia <http://newsletter.npsolutions.it/ring14/index.php?subid=11805&option=com_ac…> secondo il proprio discrezionale ed insindacabile giudizio, eventualmente avvalendosi del giudizio di valutatori esperti esterni; nella scelta del progetto costituirà motivo di preferenza la maggiore conformità dei progetti ai seguenti criteri: 1. urgenza della tematica affrontata rispetto al bisogno psico-sociale; 2. background del responsabile del progetto e, eventaulmente, del team coinvolto; 3. affidabilità del soggetto proponente e solidità del piano finanziario; 4. scalabilità della proposta su un numero più ampio di soggetti affetti; 5. novità dell’approccio al problema rispetto allo stato dell’arte. Il finanziamento verrà erogato con le seguento modalità: 50% alla partenza e il restante 50% a conclusione del progetto dietro presentazione di rendicontazione tecnica ed economica dei costi effettivamente sostenuti, pari all’importo complessivo previsto dal progetto stesso; ogni eventuale variazione dovrà essere preventivamente concordata con Ring14 Italia. Per divulgare l'iniziativa potete usare anche questo link: http://www.ring14.it/11184/ Per eventuali informazioni rivolgersi a: Dr. Marco Crimi *Coordinatore Scientifico* Ring14 International Email: crimi.marco(a)ring14.org *Associazione Ring14 Italia ONLUS* Via Lusenti 1/1 - 42121 Reggio Emilia - Italy tel e fax +39 0522 421037 *info(a)ring14.it <info(a)ring14.it> - www.ring14.it <http://newsletter.npsolutions.it/ring14/index.php?subid=11805&option=com_ac…>* Se non desideri più ricevere aggiornamenti da parte di RING14 Aiuto e ricerca per i bambini affetti da malattie genetiche rare - ONLUS, clicca qui <http://newsletter.npsolutions.it/ring14/index.php?subid=11805&option=com_ac…> Email inviata con Give Newsletter <http://newsletter.npsolutions.it/ring14/index.php?subid=11805&option=com_ac…> Credits: NP Solutions <http://newsletter.npsolutions.it/ring14/index.php?subid=11805&option=com_ac…>

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CONVERSAZIONI SULL'AUTISMO, RA, 9 APRILE 2016
by ANGSA - RAVENNA 06 Apr '16

06 Apr '16

Gentili amici, quando angsa si muove, ed anche quando si muove in tempi ristretti, VOI RISPONDETE!!!! Per questo sono costretta a comunicare il tutto esaurito per il Convegno del 9 a Ravenna, in quanto la sala è al massimo della capienza. L'amico e volontario Dr. Nerieri riprenderà parte delle relazioni che, come sempre, metteremo a disposizione di tutti. Un cordiale saluto Noemi Cornacchia

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news su due nuovi studi
by Mario Rosanova 06 Apr '16

06 Apr '16

Gentili aderenti alla lista, in occasione del 2 Aprile ho scritto una news che racconta di ben due studi che hanno avuto scarsa eco sulla stampa, ma che trovo interessanti. Si tratta di sue studi di diagnosi precoce e interferenza con i circuiti corticali (questo secondo usa la TMS, una tecnica che io conosco molto bene dato che la utilizzo per studiare coma e ictus associata all'EEG). http://it.blastingnews.com/salute/2016/04/autismo-nuovi-e-promettenti-strum… La news contiene anche due post sulla TMS tratti dalla pagina FB che curo: https://www.facebook.com/neuroscienze.e.medicina/ Spero possano interessare anche voi. Un saluto e buona lettura. Mario Rosanova, MD PhD DIBIC "L. Sacco" Università degli Studi di Milano

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nuove ipotesi patogenetiche con prospettive terapeutiche promettenti
by daniela marianicerati 04 Apr '16

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Hotrovato di estremo interesse l'articolo “Serafrom Children with Autism Induce Autistic Features Which Can BeRescued with a CNTF Small Peptide Mimetic in Rats”http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4359103/Illavoro apre nuove prospettive nell'interpretazione della patogenesidell'autismo chiamando in causa una disregolazione dei fattorineurotrofici. Pone inoltre le premesse per terapie innovative, dalmomento che un peptide di 11 aminoacidi (denominato Peptide 6) éstato in grado di prevenire gli effetti patogeni dei sieri di bambinicon autismo sul neurosviluppo dei ratti. Anche l' amico Giorgio Lenazha condiviso il mio giudizio positivo e ha ritenuto opportuno dare del complesso articolo un ampio resoconto nel quale ha riportato tutti i risultati conseguiti. Alui vanno i miei ringraziamenti a nome degli iscritti alla lista. Edecco il suo resoconto Ilsiero di bambini autistici induce caratteristiche di autismo chepossono essere contrastate da un piccolo peptide simile a CNTF(ciliary neurotrophic factor).KazimSF,Cardenas-AguayoMdel C,ArifM,BlanchardJ,FayyazF,Grundke-IqbalI,IqbalK.IngeGrundke-Iqbal Research Floor, Department of Neurochemistry, New YorkState Institute for Basic Research in Developmental Disabilities(NYSIBR), Staten Island, New York, United States of AmericaPLOSOne 13 marzo 2016 INTRODUZIONEL’incidenzadei disordini dello spettro autistico (ASD) è recentemente aumentatain modo drammatico; il Center for Disease Control and Preventionnegli USA comunica che ASD colpiscono negli USA 1 su 88 nati, conprevalenza di 5 volte sui maschi. Anche se l’eziopatogenesi non èchiarita, la letteratura scientifica sembra indicareun’eziopatogenesi multifattoriale comprendente fattori genetici,ambientali e immunologici, abbinata a disregolazione neurotrofica eaumentata sensibilità agli stress ossidativi. Unfenomeno consistentemente osservato nell’autismo è una acceleratacrescita del cervello nelle prime fasi dello sviluppo, seguita poi dacrescita diminuita associata a minor numero e dimensione dei neuronie delle ramificazioni dendritiche in alcune aree cerebrali comel’ippocampo, il cervelletto e l’amigdala. Questi risultatisuggeriscono un alterato controllo dei meccanismi dello sviluppo edel differenziamento del sistema nervoso centrale, con sbilanciodella formazione e rimozione dei neuroni e delle sinapsi. Unodei fattori preminenti nel bilanciamento della normale neurogenesi èrappresentato dal microambiente fornito da vari fattori neurotrofici.La disregolazione dei fattori neurotrofici può senz’altro esserela causa delle anormalità osservate nell’autismo nellaneurogenesi, nella migrazione e nel differenziamento neuronale, nellamaturazione e connessione delle sinapsi, nonché nella rimozione dineuroni e sinapsi, che portano a deficit del comportamento sociale edei processi cognitivi. Visono molteplici osservazioni in letteratura di alterazioni deilivelli di fattori neurotrofici nel cervello, nel liquor e nel sierodi soggetti autistici. Tali alterazioni potrebbero dipendere in granparte dallo stress ossidativo nel periodo prenatale e durante leprime fasi dello sviluppo, considerato da vari autori come fattoreprimario nella patogenesi dell’autismo. Per esempio è statoosservato che uno stress ossidativo blocca nei neuroni l’attivitàdel Fattore Neurotrofico Ciliare (CNTF) che è essenziale per lasopravvivenza ed il mantenimento dei neuroni. Parimenti i livelliserici di Fattore Neurotrofico derivato dal cervello (BDNF),diminuiti nei bambini autistici, sono stati collegati a un aumentatostress ossidativo.Vienepertanto ipotizzato che colpire le anormalità neurotrofichenell’autismo possa rappresentare un utile approccio terapeutico. Ariprova di ciò era stato in precedenza osservato che unapreparazione neurotrofica peptidergica denominata Cerebrolisina èin grado di proteggere i neuroni corticali dalla neuro-degenerazioneindotta da ferro mediante stress ossidativo, di esaltare laneurogenesi nel giro dentato e la memoria ad esso collegata, edinfine di migliorare il comportamento sociale di 17 su 19 bambiniautistici.L’utilizzoterapeutico di questi peptidi, cioè BDNF e CNTF, è limitato dallalunghezza di queste molecole che pertanto iniettate nel sangue nonriescono a raggiungere il cervello e inoltre hanno nel plasma emivitemolto brevi. Inoltre era stato anche osservato che CNTF produce gravieffetti collaterali. Per questo motivo gli Autori di questapubblicazione hanno sintetizzato un peptide di 11 aminoacidi(denominato Peptide 6) che corrisponde alla regione attiva delfattore trofico stesso e che è in grado di superare la barrieraematoencefalica oltre ad avere nel sangue un’emivita ragionevole dicirca 6 ore e a non indurre effetti collaterali. Questo peptide CNTF-mimetico nei ratti esercita effetti benefici su neurogenesi,plasticità sinaptica e proprietà cognitive agendo tramiteinibizione della via di segnale del fattore LIF (Leukemia InhibitoryFactor) e attivazione del BDNF attraverso una aumentata trascrizionedel gene.Inquesto lavoro gli Autori hanno dimostrato i seguenti punti: - I sieri di bambini autistici provocano neuro-degenerazione e aumentato stress ossidativo in colture primarie di neuroni murini embrionali al 18° giorno; - L’iniezione intra-cerebro-ventricolare di sieri autistici nel ratto subito dopo la nascita induce il caratteristico fenotipo autistico; - Nei due modelli precedenti, e cioè sia in vitro sia in vivo, il Peptide 6 esercita un effetto protettivo. RISULTATISierida bambini autistici inducono morte cellulare e stress ossidativo,corretti da pretrattamento col peptide P6, in colture primarie dineuroni corticali di topo.Erastato osservato in precedenza che il siero di soggetti autisticiimpedisce lo sviluppo e la proliferazione di cellule umaneprogenitrici dei neuroni corticali e di possedere autoanticorpicontro queste cellule. In questo studio sono stati impiegati 22 paiadi sieri (autistici e controlli) in tre diversi gruppi di colturecellulari e si è visto che il siero di bambini autistici incubatoper 72 ore provoca alterazioni morfologiche nei neuroni corticali ditopo in coltura, in particolare diminuzione della densità cellularee della lunghezza dei neuriti, mentre non si osservano alterazioniincubando le cellule con sieri di soggetti normali. Pretrattando lecolture per tre ore col peptide P6 le alterazioni indotte dai sieriautistici non si verificavano. Tutti i dati erano statisticamentesignificativi. I sieri autistici, ma non quelli normali, inoltreinducevano un grado significativo di morte cellulare, prevenuta dalpeptide P6. Infine i sieri autistici inducevano un aumento diproduzione di specie reattive dell’ossigeno e di danni cellulariossidativi come la perossidazione lipidica, sempre contrastati dalpeptide P6.Ilivelli di fattori neurotrofici sono alterati nei sieri di bambiniautistici.Ilivelli di alcuni fattori neurotrofici sono stati misurati con unmetodo immuno-elettroforetico (Western blotting) in tre sieriautistici che avevano provocato le alterazioni sopraddette e trecontrolli; i livelli di CNTF e BDNF erano fortemente diminuiti,mentre i livelli di pro-BDNF, FGF-2 e LIF erano aumentati e quelli diNGF non subivano alterazioni.Isieri di bambini autistici inducono in ratti neonati un ritardo dellosviluppo impedito dal co-trattamento col peptide P6.Glistessi gruppi di 3 sieri autistici e 3 sieri controllo usati perl’esperimento precedente sono stati utilizzati in assenza o inpresenza del peptide P6 mediante iniezione intra-cerebro-ventricolarein ratti entro 12 ore dalla nascita. Sono stati impiegati 5 gruppi dianimali comprendenti ognuno 5-6 individui: (1) ratti controlloiniettati soluzione fisiologica; (2) ratti iniettati con sieriautistici (5-6 per ogni siero); (3) ratti iniettati con siericontrollo (5-6 per ogni siero); (4) ratti iniettati con sieriautistici più P6; (5) ratti iniettati con sieri controllo più P6.E’stata innanzi tutto presa in esame la comparsa del riflesso diraddrizzamento passando da una posizione supina fino ad appoggiare lezampe sulla superficie: questo riflesso esprime il grado di sviluppodei processi di equilibrio e coordinazione motoria. Nei controlliiniettati con soluzione fisiologica e nei ratti trattati con sierinormali il riflesso compare dopo circa 4 giorni di vita, mentre neiratti trattati con sieri autistici la comparsa è significativamentepiù tardiva. Il peptide P6 tende a migliorare la comparsa delriflesso in questi ultimi animali. Simili risultati erano ottenutivalutando la capacità dell’animale di raddrizzarsi durante unacaduta da 12 cm. Un riflesso avente simile scopo è quello dellageotassi negativa, in cui il ratto è messo a testa in giù su unpiano inclinato e si misura la capacità di ruotare di 180° permettersi a testa in su. Anche in questo caso nei ratti iniettati consieri autistici il riflesso compariva in modo significativamente piùtardivo; l’effetto positivo del P6 era visibile ma non in modostatisticamente significativo. Dei numerosi test applicati alcuniperò non hanno dato variazioni significative fra i vari gruppi. Gliautori osservano tuttavia che i test più idonei a misurarecoordinazione e apprendimento di particolari abilità erano positivi,mentre quelli atti a valutare più che altro riflessi inconsci eranonegativi.Pervalutare la capacità di comunicazione sociale nei ratti neonati èstato usato un test che misura come forma di linguaggio gliultrasuoni emessi come richiamo quando i neonati vengono allontanatidalla madre e dagli altri piccoli. Usando questo test è stato vistoche il numero di richiami dei ratti posti in isolamento nei giorni 5,7, e 9 dalla nascita era molto minore nel gruppo iniettato con sieridi bambini autistici che nei controlli non iniettati o iniettati consieri normali. Il trattamento con P6 non produceva tuttavia alcuneffetto significativo.Iltrattamento col peptide P6 migliora il comportamento sociale di rattigiovani trattati con sieri di soggetti autistici.Iltest consiste nel porre giovani ratti (21-23 giorni di vita) in unascatola divisa in 3 camere comunicanti in cui l’animale viene messoin contatto con un suo simile in confronto ad un oggetto inanimato, ein un altro tipo di prova con un altro ratto già noto rispetto aduno completamente sconosciuto In entrambi i tipi di prova i rattiiniettati con sieri autistici manifestavano un comportamento anormalecon interazione sociale diminuita e scarsa propensione per le novitàdi interazione in confronto con i controlli. Questi comportamenti nelratto sono considerati corrispondenti al comportamento socialeautistico nell’uomo. Il trattamento col peptide P6 ristabiliva ingran parte il comportamento normale. Isieri di bambini autistici inducono in cervelli di ratti giovanineurodegenerazione e aumentano lo stress ossidativo e lo statoinfiammatorio, contrastati dal peptide P6 tramite aumentataespressione di BDNF. Parallelamenteagli studi dell’effetto dei sieri di bambini autistici su cellulenervose coltivate in vitro è stato condotto uno studio in vivo pervalutare l’effetto di tali sieri sul cervello di giovani ratti,valutando la neuro-degenerazione e lo stress ossidativo. Con unametodica istochimica si è dimostrato che i sieri autisticiinducevano un marcato grado di neuro-degenerazione in confronto coicontrolli non iniettati o iniettati con sieri normali. L’effettodegenerativo veniva impedito dalla somministrazione del peptide P6.Similmente i sieri autistici inducevano un danno ossidativo al DNA,evidenziato dall’aumentata presenza di neuroni positivi allamarcatura di 8-idrossi-deossiguanosina, un prodotto della ossidazionedel DNA; anche in questo caso P6 impediva l’insorgere del danno.Unbio-marcatore di neuro-infiammazione era pure sensibilmente aumentatonei cervelli dei ratti in seguito alla iniezione di sieri autisticima non di sieri controllo. Anche in questo caso laneuro-infiammazione era inibita dal peptide P6.Gliautori hanno poi esaminato l’effetto dei sieri autisticisull’espressione dei fattori di crescita BDNF e CNTF nellacorteccia cerebrale di ratti giovani, valutando sia i livelli dellerispettive proteine che quelli dei corrispondenti RNA messaggeri(mRNA). Per quanto riguarda BDNF i sieri autistici determinavano unamarcata diminuzione dei livelli proteici e di mRNA, indicando unadiminuita trascrizione del gene come causa dei diminuiti livelliproteici. Ancora una volta il peptide P6 ristabiliva i livellinormali. Per quanto riguarda invece CNTF non si sono osservatevariazioni importanti. Presumibilmente il peptide P6 agisce tramitestimolazione dell’espressione genica di BDNF.DISCUSSIONETrale varie ipotesi formulate per l’eziologia dei disordini dellospettro autistico, una delle più importanti suggerisce uno sbilancioprecoce dei fattori neurotrofici tale da fornire un inappropriatomilieu per lo sviluppo del sistema nervoso. Questo studio dimostrache alterazioni nei livelli di alcuni fattori neurotrofici nel sierodi individui autistici possono indurre caratteristicheneuro-comportamentali di tipo autistico nei ratti. Lasomministrazione del peptide P6 che mima la parte attiva di unfattore proteico neurotrofico, il CNTF, è in grado di impedire ideficit di tipo autistico probabilmente tramite elevazione deilivelli di un altro fattore neurotrofico, il BDNF. Questirisultati provvedono un razionale per uno screening diagnostico suisieri autistici nonché di una possibile terapia basata suregolazione dello sbilancio neurotrofico. Inoltre questo studiopermette di creare un modello animale dell’autismo tramiteiniezione di siero di soggetti autistici.Trai fattori neurotrofici, il BDNF sembra avere un ruolo essenzialenello sviluppo del sistema nervoso centrale, in particolare laformazione di nuovi neuroni, di sinapsi, e nella plasticitàsinaptica, cioè la capacità delle sinapsi di svilupparsi sulla basedegli stimoli ricevuti, tutte capacità che sono diminuite inbambini, adolescenti ed adulti con autismo. Lo sbilancio in fattorineurotrofici insieme all’aumentato stress ossidativo possonocontribuire in modo determinante alla patogenesi dell’autismo. Lostress ossidativo, portando ad alterazioni strutturali delleproteine, dei lipidi e del DNA dei neuroni, può ben contribuire allealterazioni funzionali proprie dell’autismo stesso. Non è chiarocome l’aumentata produzione di specie reattive dell’ossigeno siacollegata allo sbilancio neurotrofico, ma è comunque evidente che isieri di soggetti autistici, che hanno alterati livelli di fattorineurotrofici, inducono stress ossidativo e uno statoneuro-infiammatorio; pertanto il disturbato ambiente neuroumorale puòcreare a sua volta un ambiente ossidante e pro-infiammatorio, cheporta a danni strutturali e funzionali ai neuroni. L’ipotesi èsuffragata dal fatto che la sola aggiunta del peptide P6,ristabilendo i livelli di BDNF, risolve tutte le altre anomalieriscontrate. GiorgioLenaz, Professore emerito di Chimica Biologica dell'Universitá diBologna

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comunicato stampa 3 aprile 2016 Angsa onlus
by Carlo Hanau 04 Apr '16

04 Apr '16

La Presidente di ANGSA onlus Prof.Liana Baroni Tel 3397392616 baroniliana(a)gmail.com sito: www.angsa.it Comunicato Angsa 3 aprile 2016 *Il giorno 6 aprile si concluderà la raccolta fondi per la FIA* *col numero telefonico 45507*, nella maratona sull’autismo, avvenuta attorno alla IX GIORNATA MONDIALE DELLA CONSAPEVOLEZZA SULL’AUTISMO, 2 APRILE 2016. *Angsa onlus* ringrazia pubblicamente il Presidente della Repubblica, la Presidente della Camera, la Presidente della commissione Igiene e sanità del Senato, il Presidente della commissione affari sociali della Camera, i Senatori e i Deputati tutti e il Governo della repubblica, che rappresentato dalla Ministra della salute Beatrice Lorenzin ha illustrato il programma di interventi a favore delle persone con autismo. Si prevede che: 50 milioni dei nuovi LEA siano stanziati per l’autismo, per l’attuazione della legge 134 del 2015; 2 milioni per la ricerca sulla diagnosi precoce dell’ISS; inserimento dello screening sull’autismo obbligatorio nella prossima convezione con i pediatri di fiducia; Istituzione dell’osservatorio nazionale sull’autismo per iniziativa congiunta Ministero Salute e MIUR; integrazione a livello generale dei programmi e coordinamento a livello di singolo caso fra le diverse agenzie pubbliche che devono prendersi carico della persona con autismo. Tutto ciò si aggiunge a quanto già da ora iniziato, come gli sportelli sull’autismo, i master sull’autismo e le sperimentazioni, come il Progetto 300 giorni per l’ultimo anno scolastico condotto dall’USR in collaborazione con ANGSA in ER, che anticipa la legge n.107 del 2015, Legge sulla buona scuola, che prevede continuità didattica e 400 ore di tirocinio scolastico, Legge di stabilità, che prevede 70 milioni per gli assistenti alla comunicazione, previsti dalla legge 104 del 1992, che ancora non viene rispettata in tutte le regioni, e 5 milioni per la “Vita indipendente”. Infine si prevedono 90 milioni per il ddl Dopo di noi in via di approvazione al Senato. Si allega in calce il messaggio. Agenzia Noodls del 03-04-2016 *Autismo: Messaggio del Ministro Lorenzin in occasione della presentazione del libro...* Autismo: Messaggio del Ministro della Salute Beatrice Lorenzin in occasione della presentazione del libro “Lo spettro autistico, la legge 134/2015 e i suoi risvolti. Alle famiglie e alle associazioni che hanno partecipato oggi alla presentazione del libro 'Lo spettro autistico, la legge 134/15 e i suoi risvolti clinici e sociali' che si è tenuta presso l'Università Lumsa di Roma, voglio dire che i disturbi dello spettro autistico sono da sempre all'attenzione del ministero della Salute e del Governo, insieme a tutte le forme di disabilità e non autosufficienza. L'autismo è un disturbo che riguarda tante persone, tante famiglie e che necessita di una presa in carico multidisciplinare che si sviluppi per tutto l'arco della vita. Sono quindi importanti la presenza di una rete integrata di servizi sanitari, socio-sanitari ed educativi, l'approccio multi-professionale e interdisciplinare e un intervento abilitativo tempestivo, intensivo, strutturato e individualizzato. Riguardo le azioni messe in campo dal Ministero della salute e dal Governo, esse sono molteplici, a testimonianza del nostro impegno per dare risposte ai bisogni di assistenza di questi pazienti e delle loro famiglie. Nello specifico abbiamo finanziato un Progetto finalizzato alla costituzione di un 'Osservatorio Nazionale per il Monitoraggio dei Disturbi dello Spettro Autistico', in considerazione dell'evidenza crescente che l'individuazione precoce del rischio di autismo e un tempestivo intervento, ancor prima che il disturbo si esprima nella sua pienezza, possano significativamente ridurre la sua interferenza sullo sviluppo e attenuarne il quadro clinico finale. L'Osservatorio sarà utile anche per avere dati consolidati sull'entità delle persone affette da questo disturbo. Sempre in quest'ottica abbiamo attivato all'Istituto superiore di sanità un network nazionale per la diagnosi precoce e gestione dei disturbi dello spettro autistico con 2 milioni di euro di finanziamento. Inoltre nell'aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza abbiamo previsto all'interno del capitolo relativo all'assistenza sociosanitaria un nuovo stanziamento di 50 milioni di euro per l'attuazione della legge 134 del 2015 sull'autismo per l'attività di individuazione precoce e proattiva del disturbo e per specifici interventi di abilitazione e riabilitazione a vari livelli di intensità sia individuale sia di gruppo. Voglio sottolineare che la legge che abbiamo approvato è un provvedimento moderno perché oltre al miglioramento delle condizioni di vita, guarda all'inserimento nella vita sociale delle persone con disturbi dello spettro autistico. Ma non basta, siamo attivi in molti tavoli interministeriali e di raccordo con il MIUR per intercettare il disagio giovanile o specifici disturbi dello sviluppo evolutivo ed inoltre, con il nuovo Piano nazionale della Prevenzione 2014-2018 abbiamo previsto una serie di macrobiettivi che le Regioni dovranno realizzare nei loro Piani Regionali di prevenzione, in contiguità con le problematiche citate. Accanto a questo ricordo anche che in generale in tema di disabilità, non autosufficienza, cronicità, abbiamo anche inserito nella legge di stabilità misure di rilievo dedicate proprio all'assistenza a disabili e malati cronici. Basti pensare ai 90 mln stanziati per il finanziamento del progetto 'Dopo di noi' per il sostegno delle persone con disabilità grave prive di legami familiari. A questi si aggiungono 70 mln destinati all'assistenza per l'autonomia degli alunni con disabilità fisiche o sensoriali, e 5 mln per alcune misure finalizzate a rendere effettivamente indipendente la vita delle persone con disabilità grave. -- Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna

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