December 2016 - autismo-biologia

Auguri a tutti
by Sonia Zen 24 Dec '16

24 Dec '16

Un grazie particolare a chi cura il lavoro della lista biologia e scuola che contribuisce a informarci, orientarci e filtrare il bombardamento di informazioni che ci arrivano da ogni dove. Lavoro non facile che richiede pazienza, attenzione, dedizione e abnegazione. La positività di queste liste ci da speranza per i piccoli e grandi obiettivi da raggiungere con i nostri figli. Un grazie anche a coloro che nella lista biologia ci proiettano su ricerche che potrebbero in un futuro che ci sembra ancora lontano portare a soluzioni. Ma è in cammino che si trovano strade a volte ceche a volte maestre che danno nuovi orizzonti. Ho scelto le parole di madre Teresa che con grande pacatezza scopre il Natale nella quotidianità. [image: Immagine incorporata 1] Natale ogni volta che sorridi a un fratello e gli tendi la mano. É Natale ogni volta che rimani in silenzio per ascoltare l’altro. È Natale ogni volta che non accetti quei principi che relegano gli oppressi ai margini della società. É Natale ogni volta che speri con quelli che disperano nella povertà fisica e spirituale. É Natale ogni volta che riconosci con umiltà i tuoi limiti e la tua debolezza. É Natale ogni volta che permetti al Signore di rinascere per donarlo agli altri. Madre Teresa di Calcutta Buon Natale e Felice Anno Nuovo da Sonia Zen e famiglie Angsa Veneto -- Sonia Zen Via Mazzini, 113 36027 Rosà (VI) Tel 0424 580690 Cell 3351303112 Sito Angsa Veneto onlus <http://www.angsavenetoonlus.org/> Gruppo Facebook Amici di Angsa Veneto <https://www.facebook.com/groups/837931982913791/?fref=ts> Progetti Angsa Anffas per bambini e ragazzi con autismo <https://www.facebook.com/bambini.ragazzi.autismo.DGS/> Sostienici con il tuo 5 per mille! Nella prossima dichiarazione dei redditi destina il tuo 5xmille ad ANGSA VENETO ONLUS indicando il codice fiscale *92146290280*Grazie Ai fini del rispetto del D.Lgs. 196/2003 sulla tutela dei dati personali comunichiamo che le informazioni contenute nella presente mail sono riservate e comunque destinate esclusivamente al destinatario. Se avete ricevuto questa mail per errore Vi preghiamo di distruggerla.

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Natale
by Guerini Franca 23 Dec '16

23 Dec '16

Auguri sinceri di Buon Natale e Sereno 2017 [Risultati immagini per presepi]<http://www.google.it/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&frm=1&source=images&cd=&cad=r…> Franca Rosa Guerini Biologo Ricercatore Laboratorio di Medicina Molecolare e Biotecnologie Fondazione Dn C. Gnocchi, via Capecelatro 66, 20148 Milano tel:+390240308376 FAX:+390240308438

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R: R: Auguri a tutti
by paolagiovanar＠libero.it 23 Dec '16

23 Dec '16

Grazie degli Auguri che ricambio vivissimi! Paola Giovanardi Rossi ----Messaggio originale---- Da: "Visconti Paola" <paola.visconti(a)isnb.it> Data: 22/12/2016 11.22 A: "Autismo Biologia"<autismo-biologia(a)autismo33.it> Cc: "Autismo e Scuola"<autismo-scuola(a)autismo33.it> Ogg: [autismo-biologia] R: Auguri a tutti body {height: 100%; color:#000000; font-size:12pt; font-family:times new roman, new york, times, serif;}-->Un augurio grande per tutto il 2016..a tutte le famiglie che offrono la loro disponibilità tramite associazioni o singolarmente, ai colleghi con i quali ci si confronta e e si scambiano informazioni e a chi cura la Lista e offre dati e articoli aggiornati , lavoro prezioso per tutti noi clinici e non. . Buone Feste ! Dott.ssa Paola ViscontiResponsabile Centro ASDIRCCS, ISN Ospedale BellariaBologna ----- Messaggio originale ----- Da: Sonia Zen <soniazen.rusticali(a)gmail.com> A: Autismo e Scuola <autismo-scuola(a)autismo33.it>, Autismo Biologia <autismo-biologia(a)autismo33.it> Inviato: Wed, 21 Dec 2016 18:36:38 +0100 (CET) Oggetto: [autismo-biologia] Auguri a tutti Un grazie particolare a chi cura il lavoro della lista biologia e scuola che contribuisce a informarci, orientarci e filtrare il bombardamento di informazioni che ci arrivano da ogni dove.Lavoro non facile che richiede pazienza, attenzione, dedizione e abnegazione. La positività di queste liste ci da speranza per i piccoli e grandi obiettivi da raggiungere con i nostri figli. Un grazie anche a coloro che nella lista biologia ci proiettano su ricerche che potrebbero in un futuro che ci sembra ancora lontano portare a soluzioni. Ma è in cammino che si trovano strade a volte ceche a volte maestre che danno nuovi orizzonti. Ho scelto le parole di madre Teresa che con grande pacatezza scopre il Natale nella quotidianità. Natale ogni voltache sorridi a un fratello e gli tendi la mano.ÉNatale ogni volta che rimani in silenzio per ascoltare l’altro. È Natale ogni volta che non accetti quei principi cherelegano gli oppressi ai margini della società. ÉNatale ogni volta che speri con quelli chedisperano nella povertà fisica e spirituale. ÉNatale ogni volta che riconosci con umiltài tuoi limiti e la tua debolezza. É Natale ogni volta che permettial Signore di rinascere per donarlo agli altri.Madre Teresa di Calcutta Buon Natale e Felice Anno Nuovo da Sonia Zen e famiglie Angsa Veneto -- Sonia Zen Via Mazzini, 113 36027 Rosà (VI) Tel 0424 580690 Cell 3351303112Sito Angsa Veneto onlus Gruppo Facebook Amici di Angsa VenetoProgetti Angsa Anffas per bambini e ragazzi con autismo Sostienici con il tuo 5 per mille! Nella prossima dichiarazione dei redditi destina il tuo 5xmille ad ANGSA VENETO ONLUS indicando il codice fiscale 92146290280 Grazie Ai fini del rispetto del D.Lgs. 196/2003 sulla tutela dei dati personali comunichiamo che le informazioni contenute nella presente mail sono riservate e comunque destinate esclusivamente al destinatario. Se avete ricevuto questa mail per errore Vi preghiamo di distruggerla. --- Sostieni la ricerca dell'IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche. Dona il tuo 5 per mille. CF 02406911202. Per maggiori informazioni visita il sito www.isnb.it

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Buone Feste !!!!
by Marialba Corona 22 Dec '16

22 Dec '16

Ringraziando per il prezioso lavoro che fate ogni giorno, auguro un sereno Natale e gioioso inizio anno. Marialba Corona ANGSA Bologna

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Congresso SIDIN 2017: Salute mentale e Progetto di vita per le disabilità e l'autismo
by Mauro Leoni 20 Dec '16

20 Dec '16

Si aprono i lavori per un grande evento, che sarà crocevia di riflessioni e progettualità per chi si occupa del benessere delle persone con disabilità: SIDIN - Società Italiana per i Disturbi del Neurosviluppo-Disturbi dello Sviluppo Intellettivo e dello Spettro Autistico - dedica il congresso biennale 2017 al Progetto di vita e alla Salute mentale: alla convergenza di riflessioni, visioni e impegni verso un consenso condiviso delle conoscenze scientifiche e delle esperienze cliniche che contribuiscano direttamente al processo di stesura delle Linee Guida nazionali, che verranno pubblicate nel 2018. SIDIN apre formalmente l¹invito a tutti i professionisti e alle organizzazioni, per presentare lavori, esperienze e studi inerenti a queste aree, con riferimenti specifici ai loro contenuti, con deadline degli invii delle proposte a fine gennaio 2017. Segnalo l¹opportunità di portare contributi emergenti dal lavoro delle realtà italiana, oltre all¹impegno per diffondere notizia dell¹evento. Un saluto, mauro Call for Papers Congresso Biennale Società italiana Disturbi del Neurosviluppo Salute mentale e Progetto di vita Dialoghi verso le Linee Guida nazionali per le persone con disabilità e autismo Parma 19-21 aprile http://www.sidin.info Sul sito è possibile trovare tutte le informazioni sia per l¹iscrizione che per l¹invio delle proposte di intervento o poster

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Autism breakthrough: One protein's sweeping influence on development of autism revealed -- ScienceDaily
by Antonella Pignatari 20 Dec '16

20 Dec '16

Gentili Componenti della Lista, Vorrei segnalare questo interessantissimo articolo: https://www.sciencedaily.com/releases/2016/12/161215143402.htm?utm_source=d… Inviato da iPhone

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CONVEGNO SU GENETICA A BOLOGNA SABATO 18 FEBBRAIO 2017
by Marialba Corona 15 Dec '16

15 Dec '16

Carissimi componenti della lista, Marialba Corona (Presidente di ANGSA Bologna) e Stella Di Domenico (Presidente di L'Abbraccio di Uma) sono felici di invitarvi all'evento in oggetto. Data l'importanza del Convegno vi saremmo grate se inoltraste l'invito anche alle famiglie, socie e non, con cui avete contatto per permettere ad ognuna di poter partecipare. Il 18 Febbraio si terrà un grande CONVEGNO a Bologna incentrato sui passi in avanti fatti dalla genetica per la Phelan McDermid e sull'AUTISMO. Interverranno nomi d'eccellenza, alcuni a voi ben noti , che porteranno alla vostra conoscenza il frutto del faticoso e innovativo lavoro svolto fino ad oggi e che aprirà sicuramente nuovi orizzonti nell'approccio alla malattia. In attesa di inviarvi comunicazione ufficiale con i nomi dei relatori ed i titoli degli interventi, abbiamo bisogno di sapere indicativamente quanti di voi parteciperanno, per poter così prenotare una sala consona ed il pranzo che dividerà le sessioni mattutina e pomeridiana. Gentilmente siete pregati di inviare le vostre adesioni a presidenza(a)labbracciodiuma.it Marialba.corona(a)gmail.com Inviamo i più cordiali saluti e auguri di Buone Feste ed attendiamo vostro riscontro Marialba Corona Stella Di Domenico

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Master e corso UNIMORE SU AUTISMO IN FORMAZIONE A DISTANZA
by Carlo Hanau 14 Dec '16

14 Dec '16

Avvio lezioni 16-17 dicembre 2016 <http://www.autismo.unimore.it/index.php/eventi-e-news/154-avvio-lezioni-16-…> - [image: Stampa] <http://www.autismo.unimore.it/index.php/eventi-e-news/154-avvio-lezioni-16-…> - [image: Email] <http://www.autismo.unimore.it/index.php/component/mailto/?tmpl=component&te…> Si comunica che venerdì 16 e sabato 17 dicembre 2016 saranno trasmesse le prime lezioni introduttive relative al Master e al Corso di Perfezionamento in "Autismo e disturbi dello sviluppo: basi teoriche e tecniche d'insegnamento comportamentali": venerdì 16 dicembre 2016, ore 15.00-18.30, prof. Carlo HANAU sabato 17 dicembre 2016, ore 09.00-12.30, dott.ssa Fabiola Casarini SARA' DISPONIBILE L'ACCESSO ALLE LEZIONI SENZA CREDENZIALI IN MODALITA' "OSPITE" FINO A CHE NON SARANNO COMPLETATE LE ISCRIZIONI. Sono disponibili maggiori informazioni all'interno del portale riservato al corso: *[ACCEDI AL PORTALE <http://dolly.masterperfezionamentoautismo.unimore.it/2016>]* Rinvio termine iscrizioni - 20 dicembre 2016 <http://www.autismo.unimore.it/index.php/eventi-e-news/153-rinvio-termine-is…> - [image: Stampa] <http://www.autismo.unimore.it/index.php/eventi-e-news/153-rinvio-termine-is…> - [image: Email] <http://www.autismo.unimore.it/index.php/component/mailto/?tmpl=component&te…> Si comunica il *RINVIO DEL TERMINE DELLE ISCRIZIONI ALLE ORE 12,30 DEL 20 DICEMBRE 2016* del Master e Corso di perfezionamento. Soltanto per gli uditori (che non debbono pagare nessuna tassa) non ci sono termini. Il rinvio del termine di iscrizione per coloro che desiderano ottenere il diploma è dovuto ad una temporanea sospensione del servizio di assistenza agli studenti che facilita l'iscrizione telematica. Non si prevedono problemi per l'avvio del corso/master sull'autismo, che ha già superato le cinquecento preiscrizioni anche quest'anno. IL RINVIO DEL TERMINE DELLE ISCRIZIONI ALLE ORE 12,30 DEL 20 DICEMBRE CONSENTE COMUNQUE DI ISCRIVERSI UTILIZZANDO IL BONUS. L'Università di Modena e Reggio Emilia ha chiesto ora al MIUR l'inserimento dei suoi corsi e master nell'elenco di quelli ammessi per l'utilizzo del bonus di 500 euro concessi ai docenti di ruolo per la formazione permanente. L'inserimento sarà rapido, compatibilmente con le festività e col ponte. Coloro che avessero effettuato direttamente il pagamento dopo il 30 novembre potranno chiedere il rimborso, sperando di ottenerlo: dal MIUR non mi è stata data risposta sicura, ma soltanto qualche speranza. Questo si riferisce alla tassa per l'ammissione, ma per quanto riguarda la tassa di iscrizione, più consistente della preiscrizione, c'è la sicurezza di potere utilizzare la nuova procedura del bonus. Prof. Carlo Hanau referente del master/corso -- Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna

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R: aminoacidi a catena ramificata e autismo
by angsaumbriaonlus＠libero.it 13 Dec '16

13 Dec '16

Ciao Daniela ti chiedo la possibilità di postare su fb questo tuo messaggio, ovviamente epurandolo da nomi e cognomi . Grazie Paola >----Messaggio originale---- >Da: daniela(a)autismo33.it >Data: 09/12/2016 21.36 >A: <autismo-biologia(a)autismo33.it> >Ogg: [autismo-biologia] aminoacidi a catena ramificata e autismo > >E’ stato pubblicato il primo dicembre scorso l’articolo > > Impaired Amino Acid Transport at the Blood Brain Barrier Is a Cause of >Autism Spectrum Disorder >Dora C. Tărlungeanu Elena Deliu Christoph P. Dotte Majdi Kara >Philipp Christoph Janiesch Mariafrancesca Scalise Michele Galluccio Mateja >Tesulov Emanuela Morelli Fatma Mujgan Sonmez Kaya Bilguvar Ryuichi Ohgaki >Yoshikatsu Kanai Anide Johansen Seham Esharif Tawfeg Ben-Omran Meral Topcu >Avner Schlessinger Cesare Indiveri Kent E. Duncan Ahmet Okay Caglayan >Murat Gunel Joseph G. Gleeson Gaia Novarino15, >Cell, Volume 167, Issue 6, p1481–1494.e18, 1 December 2016 > >http://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(16)31534-3 > >I dati salienti del lavoro di cui l’articolo dá il resoconto sono i seguenti > >- il gene Slc7a5 é critico per mantenere nel cervello livelli normali di >aminoacidi a catena ramificata (branched-chain amino acid: BCAA ) >- un deficit di BCAA cerebrali innesca nei topi delle anomalie >neurocomportamentali >- I pazienti con mutazioni di Slc7a5 hanno disturbi dello spettro >autistico e ritardi motori >- il comportamento anomalo del topo mutante per Slc7a5 é parzialmente >corretto da iniezioni di aminoacidi a catena ramificata. > >L’articolo é di grande interessa perché >- scopre un nuovo gene la cui mutazione é causa di autismo. >- di questo gene si conosce la funzione (la sua mancanza impedisce >l’ingresso di BCAA nel cervello). >- nel topo adulto si sono avuti miglioramenti del comportamento con la >somministrazione intracerebrale di aminoacidi a catena ramificata. > >La mutazione associata a spettro autistico é stata riscontrata in figli >di coppie consanguinee. > >A questo punto si pone il solito quesito. Se si trovasse una terapia >efficace e praticabile nell’uomo, é plausibile pensare che la stessa >terapia funzionerebbe anche in altre condizioni, oltre che nella mutazione >di Slc7a5? > >Ho posto la domanda ad una coautrice del lavoro, Gaia Novarino, che mi ha >inviato la seguente risposta > >Gentile Daniela, > grazie per il suo interesse nella nostra ricerca. > >Per quanto riguarda la sua domanda rispetto al gruppo più’ ampio di >soggetti, la nostra ipotesi e’ che benché’ ci siano molte diverse >mutazioni genetiche che causano disturbi dell spettro autistico e altre >malattie del neurosviluppo, in diversi casi pensiamo sia possibile trovare >delle analogie funzionali e che quindi soggetti con mutazioni in geni >diversi potrebbero presentare lo stesso meccanismo patofisiologico. Per >esempio qualche anno fa abbiamo individuato pazienti con mutazioni in un >altro gene (BCKDK) che causa ASD. Il meccanismo che conduce all’autismo in >questi pazienti ipotizziamo sia esattamente lo stesso di quello di >pazienti che hanno mutazioni in questo nuovo gene (SLC7A5). Inoltre i dati >che stiamo acquisendo ci fanno ritenere di poter trovare analogie con >forme di autismo dovute ad altre mutazioni genetiche ma con un simile >meccanismo di azione. >Rimango a vostra disposizione nel caso vi interessasse avere altre >informazioni. >Cordiali Saluti, > >Gaia > >Gaia Novarino, PhD >Assistant Professor >Institute of Science and Technology Austria >Am Campus 1 >A-3400 Klosterneuburg >Ph.0043224390005901 >gaia.novarino(a)ist.ac.at > > >Ed ecco il comunicato stampa dell’Institute of Science and Technology (IST >Austria) > >Klosterneuburg, November 30, 2016 > >New form of autism found > >An international team of researchers led by scientists at IST Austria >identified a new >form of syndromic autism • Study published in Cell >Autism spectrum disorders affect around one percent of the world’s >population and are characterized by a range of difficulties in social >interaction and communication. In a new study published in Cell today, a >team of researchers led by Gaia Novarino, Professor at IST Austria, has >identified a new genetic cause of ASD. Gaia Novarino explains why this >finding is significant: “There are many different genetic mutations >causing autism, and they are all very rare. This heterogeneity makes it >difficult to develop effective treatments. Our analysis not only revealed >a new autism-linked gene, but also identified the mechanism by which its >mutation causes autism. Excitingly, mutations in other genes share the >same autism-causing mechanism, indicating that we may have underscored a >subgroup of ASDs.” >“The identification of novel genes, especially in heterogeneous diseases >such as autism, is difficult. However, as result of a collaborative >effort, we were able to identify mutations in a gene called SLC7A5 in >several patients born to consanguineous marriages and diagnosed with >syndromic autism”, points out Dr. Caglayan, Chairman of the Department of >Medical Genetics in the School of Medicine at İstanbul Bilim University >in Turkey and co-author of the study. >SLC7A5 transports a certain type of amino acids, the so-called >branched-chain amino acids (BCAA), into the brain. To understand how >mutations of SLC7A5 lead to autism, the researchers studied mice in which >SLC7A5 is removed at the barrier between the blood and the brain. This >reduces the levels of BCAAs in their brain, and interferes with protein >synthesis in neurons. Consequently, the mice show reduced social >interaction and other changes in their behavior, which are also observed >in other autism mouse models. In a previous study, Gaia Novarino and >colleagues identified a mutation in a gene that is involved in the >breakdown of these same amino acids in several patients with ASD, >intellectual >disability and epilepsy. “Of course, not all genes causing autism affect >amino acid levels, and these forms of autism are unarguably very rare, but >it is possible that even more autism- causing genes fall in this group.” >explains Gaia Novarino. >Notably, the researchers were able to treat some of the neurological >abnormalities in the adult mice missing SLC7A5 at the blood-brain barrier. >After delivering BCAAs straight into the mice’s brains for three weeks, >the authors observed an improvement in behavioral symptoms. Dora >Tarlungeanu, PhD student in Gaia Novarino’s group and first author of the >study, is excited about the outlook this result gives: “Our research found >a potential treatment for certain symptoms presented in this form of ASD >in mice but translation into a treatment for ASD patients will require >many years of additional research.” The researchers’ results contrast with >the idea that ASDs are always irreversible conditions. The way they >treated symptoms in the mice can, of course, not directly be used in >humans. But they show that some of the neurological complications >presented by mice missing Slc7a5 can be rescued, and so it is possible >that – eventually – patients may be treated as well. >Image: A healthy blood-brain barrier (left side) where a transporter >allows certain amino acids into the brain is compared to the case where >the transporter is missing (right side). When the transporter is present >the mice actively move around and socially interact with each other. This >is measured by the scientists by tracking the movements of the mice >(locomotion pattern in the middle) as well as their positions (map in the >lower right). When the transporter is absent, the mice move less and tend >to stay apart (seen as the two separate red dots in the map) demonstrating >less interest for social contact - a measure of autism-associate behavior. >Contact: >Gaia Novarino, PhD >Assistant Professor >gaia.novarino(a)ist.ac.at >Dr. Elisabeth Guggenberger >Media Relations Manager >E-Mail: elisabeth.guggenberger(a)ist.ac.at Tel: +43 2243 9000 1199 >Mobile: +43 (0)664 88326170 >IST Austria >The Institute of Science and Technology (IST Austria) is a PhD granting >research institution located in Klosterneuburg, 18 km from the center of >Vienna, Austria. Inaugurated in 2009, the Institute is dedicated to basic >research in the natural and mathematical sciences. IST Austria employs >professors on a tenure-track system, postdoctoral fellows, and doctoral >students at its international graduate school. While dedicated to the >principle of curiosity-driven research, the Institute owns the rights to >all scientific discoveries and is committed to promote their use. The >first president of IST Austria is Thomas A. Henzinger, a leading computer >scientist and former professor at the University of California in >Berkeley, USA, und der EPFL in Lausanne, Switzerland. >www.ist.ac.at > > > > > >_______________________________________________ >Lista di discussione autismo-biologia >autismo-biologia(a)autismo33.it >ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). >Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. >Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio. mezzogori(a)autismo33.it

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aminoacidi a catena ramificata e autismo
by daniela＠autismo33.it 11 Dec '16

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E’ stato pubblicato il primo dicembre scorso l’articolo Impaired Amino Acid Transport at the Blood Brain Barrier Is a Cause of Autism Spectrum Disorder Dora C. Tărlungeanu Elena Deliu Christoph P. Dotte Majdi Kara Philipp Christoph Janiesch Mariafrancesca Scalise Michele Galluccio Mateja Tesulov Emanuela Morelli Fatma Mujgan Sonmez Kaya Bilguvar Ryuichi Ohgaki Yoshikatsu Kanai Anide Johansen Seham Esharif Tawfeg Ben-Omran Meral Topcu Avner Schlessinger Cesare Indiveri Kent E. Duncan Ahmet Okay Caglayan Murat Gunel Joseph G. Gleeson Gaia Novarino15, Cell, Volume 167, Issue 6, p1481–1494.e18, 1 December 2016 http://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(16)31534-3 I dati salienti del lavoro di cui l’articolo dá il resoconto sono i seguenti - il gene Slc7a5 é critico per mantenere nel cervello livelli normali di aminoacidi a catena ramificata (branched-chain amino acid: BCAA ) - un deficit di BCAA cerebrali innesca nei topi delle anomalie neurocomportamentali - I pazienti con mutazioni di Slc7a5 hanno disturbi dello spettro autistico e ritardi motori - il comportamento anomalo del topo mutante per Slc7a5 é parzialmente corretto da iniezioni di aminoacidi a catena ramificata. L’articolo é di grande interessa perché - scopre un nuovo gene la cui mutazione é causa di autismo. - di questo gene si conosce la funzione (la sua mancanza impedisce l’ingresso di BCAA nel cervello). - nel topo adulto si sono avuti miglioramenti del comportamento con la somministrazione intracerebrale di aminoacidi a catena ramificata. La mutazione associata a spettro autistico é stata riscontrata in figli di coppie consanguinee. A questo punto si pone il solito quesito. Se si trovasse una terapia efficace e praticabile nell’uomo, é plausibile pensare che la stessa terapia funzionerebbe anche in altre condizioni, oltre che nella mutazione di Slc7a5? Ho posto la domanda ad una coautrice del lavoro, Gaia Novarino, che mi ha inviato la seguente risposta Gentile Daniela, grazie per il suo interesse nella nostra ricerca. Per quanto riguarda la sua domanda rispetto al gruppo più’ ampio di soggetti, la nostra ipotesi e’ che benché’ ci siano molte diverse mutazioni genetiche che causano disturbi dell spettro autistico e altre malattie del neurosviluppo, in diversi casi pensiamo sia possibile trovare delle analogie funzionali e che quindi soggetti con mutazioni in geni diversi potrebbero presentare lo stesso meccanismo patofisiologico. Per esempio qualche anno fa abbiamo individuato pazienti con mutazioni in un altro gene (BCKDK) che causa ASD. Il meccanismo che conduce all’autismo in questi pazienti ipotizziamo sia esattamente lo stesso di quello di pazienti che hanno mutazioni in questo nuovo gene (SLC7A5). Inoltre i dati che stiamo acquisendo ci fanno ritenere di poter trovare analogie con forme di autismo dovute ad altre mutazioni genetiche ma con un simile meccanismo di azione. Rimango a vostra disposizione nel caso vi interessasse avere altre informazioni. Cordiali Saluti, Gaia Gaia Novarino, PhD Assistant Professor Institute of Science and Technology Austria Am Campus 1 A-3400 Klosterneuburg Ph.0043224390005901 gaia.novarino(a)ist.ac.at Ed ecco il comunicato stampa dell’Institute of Science and Technology (IST Austria) Klosterneuburg, November 30, 2016 New form of autism found An international team of researchers led by scientists at IST Austria identified a new form of syndromic autism • Study published in Cell Autism spectrum disorders affect around one percent of the world’s population and are characterized by a range of difficulties in social interaction and communication. In a new study published in Cell today, a team of researchers led by Gaia Novarino, Professor at IST Austria, has identified a new genetic cause of ASD. Gaia Novarino explains why this finding is significant: “There are many different genetic mutations causing autism, and they are all very rare. This heterogeneity makes it difficult to develop effective treatments. Our analysis not only revealed a new autism-linked gene, but also identified the mechanism by which its mutation causes autism. Excitingly, mutations in other genes share the same autism-causing mechanism, indicating that we may have underscored a subgroup of ASDs.” “The identification of novel genes, especially in heterogeneous diseases such as autism, is difficult. However, as result of a collaborative effort, we were able to identify mutations in a gene called SLC7A5 in several patients born to consanguineous marriages and diagnosed with syndromic autism”, points out Dr. Caglayan, Chairman of the Department of Medical Genetics in the School of Medicine at İstanbul Bilim University in Turkey and co-author of the study. SLC7A5 transports a certain type of amino acids, the so-called branched-chain amino acids (BCAA), into the brain. To understand how mutations of SLC7A5 lead to autism, the researchers studied mice in which SLC7A5 is removed at the barrier between the blood and the brain. This reduces the levels of BCAAs in their brain, and interferes with protein synthesis in neurons. Consequently, the mice show reduced social interaction and other changes in their behavior, which are also observed in other autism mouse models. In a previous study, Gaia Novarino and colleagues identified a mutation in a gene that is involved in the breakdown of these same amino acids in several patients with ASD, intellectual disability and epilepsy. “Of course, not all genes causing autism affect amino acid levels, and these forms of autism are unarguably very rare, but it is possible that even more autism- causing genes fall in this group.” explains Gaia Novarino. Notably, the researchers were able to treat some of the neurological abnormalities in the adult mice missing SLC7A5 at the blood-brain barrier. After delivering BCAAs straight into the mice’s brains for three weeks, the authors observed an improvement in behavioral symptoms. Dora Tarlungeanu, PhD student in Gaia Novarino’s group and first author of the study, is excited about the outlook this result gives: “Our research found a potential treatment for certain symptoms presented in this form of ASD in mice but translation into a treatment for ASD patients will require many years of additional research.” The researchers’ results contrast with the idea that ASDs are always irreversible conditions. The way they treated symptoms in the mice can, of course, not directly be used in humans. But they show that some of the neurological complications presented by mice missing Slc7a5 can be rescued, and so it is possible that – eventually – patients may be treated as well. Image: A healthy blood-brain barrier (left side) where a transporter allows certain amino acids into the brain is compared to the case where the transporter is missing (right side). When the transporter is present the mice actively move around and socially interact with each other. This is measured by the scientists by tracking the movements of the mice (locomotion pattern in the middle) as well as their positions (map in the lower right). When the transporter is absent, the mice move less and tend to stay apart (seen as the two separate red dots in the map) demonstrating less interest for social contact - a measure of autism-associate behavior. Contact: Gaia Novarino, PhD Assistant Professor gaia.novarino(a)ist.ac.at Dr. Elisabeth Guggenberger Media Relations Manager E-Mail: elisabeth.guggenberger(a)ist.ac.at Tel: +43 2243 9000 1199 Mobile: +43 (0)664 88326170 IST Austria The Institute of Science and Technology (IST Austria) is a PhD granting research institution located in Klosterneuburg, 18 km from the center of Vienna, Austria. Inaugurated in 2009, the Institute is dedicated to basic research in the natural and mathematical sciences. IST Austria employs professors on a tenure-track system, postdoctoral fellows, and doctoral students at its international graduate school. While dedicated to the principle of curiosity-driven research, the Institute owns the rights to all scientific discoveries and is committed to promote their use. The first president of IST Austria is Thomas A. Henzinger, a leading computer scientist and former professor at the University of California in Berkeley, USA, und der EPFL in Lausanne, Switzerland. www.ist.ac.at

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