Condivido l'interesse per questa ricerca, ulteriore conferma del ruolo della porzione non codificante del DNA. Probabilmente, se la destinazione dei fondi di ricerca tenesse conto delle sempre più numerose dimostrazioni in questa direzione e fosse distribuita in funzione di tali evidenze, la salita sarebbe più agevole. Un cordiale saluto Cristina Panisi Il giorno 20/dic/2016, alle ore 10.32, [email protected] ha scritto:

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Gentili Componenti della Lista, Vorrei segnalare questo interessantissimo articolo:

https://www.sciencedaily.com/releases/2016/12/161215143402.htm?utm_source=dl...

L’articolo é molto interessante per diversi motivi:

individua una singola proteina ( nSR100 ) la cui carenza da sola potrebbe essere causa o concausa di un terzo dei casi di spettro autistico, una percentuale enorme se confrontata con l’estrema raritá alla quale siamo abituati quando si parla di singoli geni mutanti o mancanti

Per questo sottogruppo si apre una strada alla terapia, che potrebbe consistere nel trovare un modo per aumentare la proteina carente “In the future, if you turned this protein up a little bit in autistic patients, you might be able to improve some of the behavioural deficits" said Cordes.

La strada é lunga in quanto prima bisogna lavorare sui modelli animali per trovare il modo di innalzare il livello della proteina carente, poi, prima di passare alla sperimentazione sull’uomo, bisognerebbe trovare un indicatore accessibile della carenza della proteina, che nello studio in questione é stata trovata direttamente nel cervello di materiale autoptico. Siamo sempre in salita, ma almeno una strada promettente da percorrere la si comincia a intravedere

Daniela MC

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