July 2015 - autismo-biologia

Residential Proximity to Freeways and Autism in the CHARGE study
by daniela marianicerati 16 May '17

16 May '17

Una decina di anni fa si è formato il gruppo di studio CHARGE Childhood Autism Risks From Genetics and the Environment (The CHARGE Study) Copio dal sito http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00106652?term=autism+and+clinical+tri… The purpose of this study is to understand how genes, environment, and the interplay between the two, influences the development of autism and other neurodevelopmental disorders. In questi giorni il gruppo CHARGE ha pubblicato il seguente articolo Volk HE, Hertz-Picciotto I, Delwiche L, Lurmann F, McConnell R 2010. Residential Proximity to Freeways and Autism in the CHARGE study. Environ Health Perspect :-. doi:10.1289/ehp.1002835 Il lavoro è leggibile integralmente in rete al link http://ehp03.niehs.nih.gov/article/info:doi/10.1289/ehp.1002835 Gli autori hanno trovato un rischio relativo maggiore di autismo nel caso che il luogo di nascita del figlio e di residenza della madre nel terzo trimestre di gravidanza sia situato a meno di 309 metri da strade a grande traffico. Il grande traffico sarebbe a sua volta in rapporto con fattori inquinanti ambientali. Adjusting for sociodemographic factors and maternal smoking, maternal residence at the time of delivery was more likely be near a freeway (≤309 meters) for cases, as compared to controls (odds ratio (OR), 1.86, 95% confidence interval (CI) 1.04-3.45). Autism was also associated with residential proximity to a freeway during the third trimester (OR, 2.22, CI, 1.16-4.42). Le premesse da cui è partito lo studio sono così spiegate Air pollution exposure during pregnancy has been reported to have physical and developmental effects on the fetus… an emerging literature suggests that near roadway traffic-related air pollutants, possibly influenced by specific components such as particulate matter or PAHs, affect neurodevelopment…………. Toxicological studies suggest a biologically plausible role of air pollution in disrupting brain development and function during critical time points in gestation and early life. Gli studi epidemiologici sono soprattutto uno stimolo a compiere studi biologici e clinici. Non dicono quali siano le cause, ma stimolano la ricerca a prendere certe direzioni. Lo studio è in accordo con il fatto che l’autismo sia una patologia ad eziologia multifattoriale con fattori di rischio ambientali che agiscono in concomitanza con fattori di suscettibilità genetica. Nel dilemma se l’aumento delle diagnosi di autismo rispecchi o meno un aumento reale, i dati di questo lavoro rendono plausibile che vi sia anche un aumento reale, oltre che di diagnosi. E’ difficile vedere in questo lavoro delle prospettive terapeutiche. L’interpretazione più plausibile dei dati è che, se dei fattori esogeni interferiscono con il neurosviluppo in epoca perinatale, il danno sia irreversibile. Danno invece dei suggerimenti in senso preventivo in merito alla residenza da scegliere ( e da evitare) per le donne in gravidanza.

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disfunzioni dei mitocondri nei bambini con autismo
by daniela marianicerati 19 Mar '17

19 Mar '17

Segnalo l’articolo E. Napoli, S. Wong, I. Hertz-Picciotto, C. Giulivi. Deficits in Bioenergetics and Impaired Immune Response in Granulocytes From Children With Autism. PEDIATRICS, 2014; 133 (5): e1405 DOI: 10.1542/peds.2013-1545 Prima di passare all’esame del contenuto di detto articolo vorrei fare alcune considerazioni. La scoperta di alterazioni biochimiche è la premessa indispensabile per arrivare, si spera in un futuro non lontano, a terapie biologiche che agiscano in profondità, colpendo il cuore della disfunzione che sta alla base dell’autismo. L’articolo è stato pubblicato sulla più importante rivista di Pediatria e non su una rivista di nicchia, a significare che finalmente i pediatri hanno capito che l’autismo è una condizione di cui si devono occupare in prima persona. Lo studio è frutto di ricerche così raffinate che non basta la laurea in medicina per comprenderle e pertanto ho chiesto aiuto a Cecilia Giulivi, docente al Dipartimento di Bioscienze Molecolari della Scuola di Medicina Veterinaria dell’Universita’ di Davis e principale autrice dell’articolo. Con grande disponibilità e tempestività Cecilia ha mandato la traduzione dell’abstract e del comunicato stampa. Ringrazio di cuore Cecilia a nome degli iscritti alla lista e copio i suoi preziosi contributi Daniela MC E. Napoli, S. Wong, I. Hertz-Picciotto, C. Giulivi. Deficits in Bioenergetics and Impaired Immune Response in Granulocytes From Children With Autism. PEDIATRICS, 2014; 133 (5): e1405 DOI: 10.1542/peds.2013-1545 Abstract Nonostante il ruolo emergente dei mitocondri nell’ambito dell’immunita’, il legame tra bioenergetica e risposta immunitaria nell’autismo non e’ stato ancora esplorato. La funzione mitocondriale e la risposta ossidativa indotta dal forbolo 12-miristato 13-acetato (PMA) sono stati valutati in granulociti di bambini affetti da autismo con un indice di gravita’ uguale o superiore a 7 (n = 10), e in bambini a sviluppo tipico, della stessa eta’, sesso e razza (n = 10). La capacita’ di forforilazione ossidativa era 3 volte inferiore in granulociti di bambini affetti da autismo rispetto a quella di bambini a sviluppo tipico, con deficit multipli e interessanti uno o piu’ complessi della catena respiratoria. Un aumentato stress ossidativo e’ stato evidenziato in cellule di bambini affetti da autismo, con una maggiore produzione di specie reattive dell’ossigeno mitocondriali (1.6 volte), e aumento del numero di copie (1.5 volte) e di delezioni del DNA mitocondriale. La disfunzione mitocondriale in bambini affetti da autismo era accompagnata da una diminuzione (26% rispetto a bambini a sviluppo tipico) della risposta ossidativa derivante da una diminuita attivita’ dell’enzima NADPH ossidasi e da una diminuzione (45% rispetto a bambini a sviluppo tipico) dell’espressione genica di un fattore di trascrizione coinvolto nella risposta antiossidante, il fattore nucleare 2 eritroide 2-correlato. Poiché la maggioranza dei granulociti di bambini affetti da autismo ha dimostrato difetti nella fosforilazione ossidativa, nella risposta immunitaria e nelle difese antiossidanti, i nostri risultati supportano il concetto che l’immunita’ e la risposta allo stress ossidativo potrebbero essere entrambi regolati da funzioni mitocondriali basilari come parte di una rete metabolica integrata. Comunicato stampa I bambini affetti da autismo sono deficitari in un tipo di cellula appartenente al sistema immunitario, che protegge l’organismo dalle infezioni. Chiamati granulociti, queste cellule hanno dimostrato un terzo della capacita’ a combattere le infezioni e a proteggere l’organismo da “invasioni” esterne in confronto all’attivita’ elicitata dalle stesse cellule di bambini a sviluppo tipico. Queste cellule, che circolano nel flusso sanguigno, sono meno efficaci nell’attuare la risposta ossidativa immunitaria a causa di una disfunzione dei propri mitocondri, microscopici organuli cellulari atti a produrre energia. Questo studio e’ stato pubblicato sulla rivista Pediatrics. “I granulociti combattono gli agenti patogeni, come i batteri e i virus, producendo ossidanti altamente reattivi, sostanze chimiche estremamente tossiche che eliminano i microorganismi. I nostri risultati mostrano che in bambini affetti da autismo grave la risposta immunitaria attuata dai granulociti si e’ dimostrata minore e piu’ lenta”, ha detto Eleonora Napoli, primo autore dello studio e ricercatrice al Dipartimento di Bioscienze Molecolari della Scuola di Medicina Veterinaria dell’Universita’ di Davis. “In altre parole, i granulociti producevano una minore quantita’ di ossidanti e lo facevano in un tempo piu’ lungo”. I ricercatori hanno anche dimostrato che i mitocondri di granulociti di bambini affetti da autismo consumano molto meno ossigeno di quelli di bambini a sviluppo tipico, un altro segno di diminuita funzione mitocondriale. I mitocondri sono la principale fonte intracellulare di radicali liberi, specie dell’ossigeno molto reattive che possono danneggiare strutture cellulari e DNA. Normalmente, in condizioni fisiologiche, le cellule possono riparare il danno ossidativo. Al contrario, in bambini affetti da autismo le cellule producevano una quantita’ maggiore di radicali liberi e si sono dimostrate meno capaci di riparare i danni da stress ossidativo. Il livello di radicali liberi nel sangue di bambini affetti da autismo era 1 volta e mezzo maggiore di quello di bambini non affetti. Lo studio e’ stato condotto utilizzando il sangue di bambini appartenenti allo studio “Childhood Risk of Autism and the Environment (CHARGE)” e ha interessato 10 bambini affetti da autismo grave di eta’ compresa tra i 2 e i 5 anni, e 10 bambini a sviluppo tipico della stessa eta’, sesso e razza. In un precedente studio, lo stesso gruppo di ricercatori ha evidenziato una diminuita funzione mitocondriale in un altro tipo di cellula sanguigna, i linfociti. “La risposta che abbiamo riscontrato nei granulociti mima i risultati da noi precedentemente ottenuti con linfociti di bambini affetti da autismo grave, sottolineando il legame tra metabolismo energetico e risposta allo stress ossidativo”, ha detto Cecilia Giulivi, professoressa al Dipartimento di Bioscienze Molecolari della Scuola di Medicina Veterinaria dell’Universita’ di Davis e principale autrice dell’articolo. “I nostri risultati inoltre suggeriscono che la risposta immunitaria sembrerebbe essere modulata da un fattore nucleare chiamato NRF2, che controlla la risposta antiossidante a fattori ambientali, e potrebbe contenere degli indizi sul legame tra genetica e ambiente nell’autismo”, sostiene la Giulivi. Altri autori dello studio sono Sarah Wong e Irva Hertz-Picciotto, sempre di UC Davis. Lo studio e’ stato sovvenzionato dalla Fondazione Simons per la Ricerca sull’Autismo (SFARI) e dall’Istituto Nazionale delle Scienze per la Salute Ambientale. All’Istituto MIND di UC Davis, scienziati famosi nel mondo sono coinvolti nella ricerca collaborativa e interdisciplinare per trovare le cause e sviluppare trattamenti e cure per l’autismo, la sindrome da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), la sindrome dell’X fragile, la sindrome da delezione 22q11.2, la sindrome di Down e altri disturbi dello sviluppo neurologico. Per maggiori informazioni si prega di visitare mindinstitute.ucdavis.edu.

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scambio di mail con Eric Lemonnier su diuretici e autismo
by daniela marianicerati 17 Mar '17

17 Mar '17

A proposito di http://www.nature.com/tp/journal/v2/n12/full/tp2012124a.html Translational Psychiatry (2012) 2, e202; doi:10.1038/tp.2012.124 Published online 11 December 2012 A randomised controlled trial of bumetanide in the treatment of autism in children E Lemonnier1,2, C Degrez1, M Phelep1, R Tyzio3, F Josse1, M Grandgeorge1,2, N Hadjikhani4,5 and Y Ben-Ari3 Il discorso dell’eccesso di Cloro intraneuronale e della conseguente terapia con diuretici è molto interessante sia per l’ipotesi di lavoro, del tutto nuova, sia per il risvolto terapeutico, nuovo per l’autismo, ma che propone farmaci noti da decenni, di cui si conoscono gli effetti collaterali, che non solo si possono riconoscere e curare, ma anche prevenire. Per questo mi sono messa in contatto col primo autore del lavoro col quale ho avuto uno scambio di mail. I quesiti che gli ho posto sono i seguenti - la risposta al trattamento, in termini di riduzione della scala CARS, viene data come media tra la CARS prima e dopo il trattamento. Sarebbe interessante conoscere i dati disaggregati in quanto, essendo presumibilmente la risposta in rapporto con l’eccesso di Cloro intraneuronale, è verosimile che questo non sia uniformemente distribuito nel campione. Una delle caratteristiche dell’autismo è l’eterogeneità. E’ pertanto verosimile che anche in questa caratteristica ci sia un’ampia variabilità. Mi aspetterei pertanto che ci siano dei buoni rispondenti e dei cattivi rispondenti . - E’ chiaro che non si puo’ determinare il cloro intraneuronale. Ma, analogamente ad altre situazioni, non si potrebbe vedere se la stessa situazione biochimica intracellulare è presente anche in cellule del sangue periferico, testare su queste la condizione e dare il diuretico solo a chi mostra un eccesso intracellulare di Cloro? Eric Lemonnier mi ha mandato la mail di risposta che copio di seguito Vous avez évidemment raison. La réponse au traitement est variable selon les patients et nous avons le projet de mieux préciser sur quelle dimension psycho-cognitive l'action porte, et ce faisant sur quels patients. La question de la posologie est également d'importance Il s'agit de la teneur en chlore intracellulaire. du coup un dosage périphérique ne nous donnera pas d'indication ni de prédictibilité de réponse mais j'espère bien pouvoir dégager d'autres arguments à cette prédictibilité Cordialement Eric Lemonnier Mia libera traduzione Lei ha evidentemente ragione. La risposta al trattamento è variabile secondo i pazienti e noi abbiamo il progetto di meglio precisare su quale dimensione psico–cognitiva il farmaco agisce e di conseguenza su quali pazienti. La questione della posologia è ugualmente importante. Il punto di partenza è la concentrazione del cloro intracellulare, tuttavia allo stato attuale delle nostre conoscenze un dosaggio periferico non darebbe né indicazioni né prevedibilità di risposta, ma spero di avere presto a disposizione altri argomenti per la prevedibilità della risposta.

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I: [2855] Avatar cellulari per sconfiggere l'autismo
by nautilus4＠alice.it 18 Oct '16

18 Oct '16

Buonasera a tuttiinoltro questa notizia Alberto ----Messaggio originale---- Da: info(a)letturagevolata.it Data: 15-dic-2014 18.41 A: "Iscritti a Press-IN"<info(a)letturagevolata.it> Ogg: [2855] Avatar cellulari per sconfiggere l'autismo Press-IN anno VI / n. 2855 Daily Wired del 15-12-2014 Avatar cellulari per sconfiggere l'autismo Si chiama “disease modeling”: è una tecnica che usa le cellule staminali per studiare l’evoluzione genetica delle malattie. Un’équipe di ricercatori italiani ha applicato la tecnica allo studio dell’autismo: ecco cosa ha scoperto. MILANO. Un approccio completamente nuovo, che si serve di avatar cellulari per studiare le malattie. Ma James Cameron non c’entra niente. I responsabili sono gli scienziati italiani del gruppo di Giuseppe Testa, professore di biologia molecolare all’Università di Milano e direttore del Laboratorio di Stem Cell Epigenetics all’Istituto Europeo di Oncologia. Che sono riusciti a far crescere in laboratorio una sorta di repliche – gli avatar, per l’appunto – di tessuti umani provenienti da pazienti malati di autismo e sindrome di Williams, una malattia che comporta un ritardo mentale paragonabile alla sindrome di Down, associato a una forma di ipersocialità. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Nature Genomics e s’inquadra nel filone del cosiddetto disease modeling, il settore della ricerca medica che studia le basi molecolari e le regole di evoluzione delle malattie con lo scopo di mettere a punto strategie terapeutiche sempre più efficaci. La tecnica si basa sulla riprogrammazione di cellule della cute di pazienti affetti, per esempio, da autismo, Parkinson, Alzheimer, schizofrenia, diabete, sclerosi multipla, in cellule staminali pluripotenti. Da queste ultime, coltivate in vitro, vengono derivati tutti i tipi di cellule del nostro corpo: gli scienziati hanno così modo di studiare l’azione della malattia su tessuti umani prima praticamente inaccessibili alla sperimentazione. In altre parole, si può pensare alla tecnica come alla creazione, in laboratorio, di una replica dei diversi tessuti e organi umani colpiti da una specifica malattia. Il gruppo di ricerca di Testa, come dicevamo, ha utilizzato questa tecnica per stud iare autismo e sindrome di Williams, due malattie rispettivamente causate dalla duplicazione o dalla perdita di 26 geni sul cromosoma 7 – due cosiddette alterazioni speculari nel dosaggio genico. È lo stesso Testa a illustrarci i risultati del lavoro. Professor Testa, perché avete scelto autismo e sindrome di Williams? Si tratta di due malattie speculari, entrambe legate a un’alterazione della quantità dei geni (e non nella loro qualità). In particolare, si è osservato che un numero relativamente piccolo di geni [nelle cellule umane ce ne sono circa 30mila, nda] ha una grande influenza su un aspetto estremamente importante della salute umana, la comunicazione. Nel caso dell’autismo, i 26 geni sono duplicati – e i malati presentano gravi difficoltà di comunicazione con il mondo esterno; nel caso della sindrome di Williams, i 26 geni mancano e i pazienti sono ipersocievoli. Come si fa a riprogrammare cellule della cute in cellule staminali? Sostanzialmente abbiamo seguito, ampliandolo e raffinandolo, l’approccio di Shinya Yamanaka [vincitore del Nobel per la medicina 2012 per aver scoperto come trasformare cellule mature in staminali capaci di differenziarsi, nda]. Preleviamo cellule della cute (ma si possono usare anche cellule del sangue, bulbi piliferi o addirittura cellule recuperate dalle urine) e le riportiamo a uno stato di pluripotenza forzando l’espressione di alcuni geni normalmente espressi nelle staminali. È come se “resettassimo” le cellule al loro stadio originario. Nello step successivo, abbiamo fatto differenziare le staminali pluripotenti in diversi tessuti, in particolare corteccia cerebrale e cresta neurale, normalmente inaccessibili all’analisi (a meno che non la si esegua post-mortem). Cosa avete scoperto? Con grande sorpresa, abbiamo scoperto che queste alterazioni del dosaggio genico provano gravi anomalie nella regolazione di molti geni legati allo sviluppo del cervello, del cuore, delle strutture della faccia. Cioè tutti i principali organi coinvolti nelle due malattie. Le anomalie sono osservate già nei primissimi stadi dello sviluppo: poi, più si va avanti nel differenziamento nei vari tessuti, più questi difetti vengono amplificati. Inoltre, la nostra analisi ha mostrato che uno dei 26 geni in più o in meno, il GTF2I, già candidato a essere il gene chiave nei disturbi causati da autismo e sindrome di Williams, interagisce con una proteina, l’LSD1, a sua volta nota per essere coinvolta nell’insorgenza di diversi tipi di tumore. La vostra ricerca apre nuove prospettive terapeutiche? Quali? Abbiamo dimostrato che somministrando dei farmaci, in via di sviluppo anche all’Istituto Europeo di Oncologia, contro LSD1, è possibile ripristinare il corretto funzionamento di alcuni circuiti molecolari anche in presenza di dosaggio anomalo (in più o in meno) del gene in questione. Questi farmaci potrebbero quindi essere studiati il trattamento dell’autismo e, in generale, di tutte le malattie mentali del neurosviluppo. Su quali altre malattie si sta lavorando con l’approccio del disease modeling e quali sono le prospettive della ricerca? Il campo di applicazione della tecnica è molto vasto. Prima si lavorava principalmente su malattie a base genetica, ma l’approccio si è rivelato così potente che lo si sta utilizzando anche per disturbi per cui non si sono ancora identificati con precisione i geni coinvolti, come schizofrenia, Parkinson, Alzheimer, sclerosi laterale amiotrofica, sclerosi multipla, diabete. E gli avatar, da semplici tessuti, iniziano a diventare sempre più complessi e simili a organi reali da studiare in laboratorio. di Sandro Iannaccone Argomenti correlati: Disabilità psico-cognitiva - Ricerca scientifica Se vuoi leggere l'articolo originale clicca qui: http://www.pressin.it/leggi.php?idarticolo=39983 --------------------------------------------------- Press-IN è un servizio offerto dall'associazione Lettura Agevolata Onlus Per non ricevere più questi messaggi vai alla pagina: http://www.pressin.it/ Per informazioni e segnalazioni: info(a)letturagevolata.it ---------------------------------------------------

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"ambiente" : un esempio
by daniela marianicerati 12 May '16

12 May '16

Il 21 giugno 2012 ho inviato alla lista il messaggio che segue. La carenza relativa di acido folico grazie alla quale un supplemento di acido folico a partire da prima del concepimento diminuisce l’incidenza di autismo e di altri disturbi dello sviluppo, è un esempio di cosa s’intende per “ambiente” in contrapposizione a “genetica” Il 30 maggio 2012 è stato pubblicato l’articolo “Maternal periconceptional folic acid intake and risk of autism spectrum disorders and developmental delay in the CHARGE (CHildhood Autism Risks from Genetics and Environment) case-control study Am J Clin Nutr 2012 ajcn.004416; First published online May 30, 2012” http://www.ajcn.org/content/early/2012/05/29/ajcn.110.004416.abstract?sid=1… Una sintesi dell’articolo in italiano “L'ACIDO FOLICO SI DIMOSTRA EFFICACE CONTRO IL RISCHIO AUTISMO” si trova al link http://www.sanitanews.it/quotidiano/intarticolo.php?id=6316&sendid=787 Si tratterebbe di una interferenza tra suscettibilità genetica e alimentazione “The association between folic acid and reduced ASD risk was strongest for mothers and children with MTHFR 677 C>T variant genotypes” E’ molto più semplice agire sul fattore nutritivo che sui geni da cui l’indicazione a consumare più acido folico nella dieta per tutte le donne in età fertile e ad assumere integratori di acido folico a gravidanza accertata . La correlazione tra rischio di autismo e introduzione di acido folico si ha anche per il periodo che precede la gravidanza ed è massimo nel primo mese, quindi anche nel periodo in cui lo stato di gravidanza non è noto da cui l’indicazione ad una dieta ricca di folati per tutte le donne in età fertile. Da tempo l’Istituto Superiore di Sanità promuove un’educazione alimentare volta ad aumentare l’assunzione di cibi ricchi di folati nelle donne in età fertile, oltre all’impiego di integratori di acido folico in gravidanza. Al link http://www.iss.it/cnmr/appu/cont.php?id=2140&lang=1&tipo=56 si legge il titolo e il programma del convegno ALIMENTAZIONE CORRETTA, FOLATI E GRAVIDANZA: UN INVESTIMENTO PER LA PROPRIA SALUTE E PER I FIGLI CHE VERRANNO che ha avuto luogo il 13 giugno scorso. Il 24 novembre scorso sempre l’ISS organizzava un convegno dal titolo Convegno - Prevenzione primaria delle malformazioni congenite. Network Italiano Promozione Acido Folico. Roma, 24 novembre 2011 Il 26 novembre 2010 pubblicava gli atti del convegno Il Network Italiano Promozione Acido Folico per la Prevenzione Primaria di Difetti Congeniti e Coordinamento Nazionale dei Registri delle Malformazioni Congenite Istituto Superiore di Sanità Roma, 26 novembre 2010 http://www.iss.it/binary/publ/cont/10_C6.pdf Da qui copio alcuni stralci “L'acido folico è una vitamina del gruppo B, denominata vitamina B9, costituita da tre componenti: pteridina, acido p-aminobenzoico ed acido glutammico e come altre vitamine non è sintetizzabile dall'organismo, ma deve essere assunta, sotto forma di folati, attraverso l'alimentazione. I folati si trovano in abbondanza nelle verdure a foglie verdi come gli spinaci, i broccoli, i broccoletti di rapa, gli asparagi e la lattuga, nei legumi come i fagioli e i piselli, nei cereali, nel lievito di birra, in alcuni frutti come arance, fragole, nocciole e kiwi. Particolare attenzione bisogna prestare anche alla conservazione e ai processi di cottura e preparazione dei cibi che possono diminuire la concentrazione di questa vitamina. Infatti, le verdure fresche in foglia, conservate a temperatura ambiente, possono perdere fino al 70% del loro contenuto di folati in tre giorni e perdite considerevoli si verificano anche per diluizione nell'acqua di cottura fino al 95% o per esposizione al calore. Modeste quantità sono presenti invece nel tuorlo d'uovo, nelle barbabietole, nel riso, nel pane e nella pasta……………………………….. La carenza di acido folico nelle prime fasi della gravidanza aumenta il rischio di malformazione del feto, in particolare di Difetti del Tubo Neurale (DTN) come la spina bifida e l'anencefalia e, in misura minore, altre malformazioni congenite quali le cardiopatie congenite, le labiopalatoschisi, i difetti del tratto urinario, le ipoagenesie degli arti, l'onfalocele e l'atresia anale…………………………… Pertanto tra gli interventi efficaci di prevenzione primaria delle malformazioni congenite, è utile raccomandare a tutte le donne in età fertile che programmano una gravidanza e comunque non la escludono, di aumentare l'assunzione di questa vitamina nel periodo periconcezionale, iniziare almeno un mese prima del concepimento e continuare per tutto il primo trimestre di gravidanza, attraverso una supplementazione di acido folico in forma galenica Pertanto è fondamentale raccomandare alle donne in età fertile di seguire sempre un'alimentazione corretta ed equilibrata ricca di frutta e verdura e in particolare alle donne che stanno programmando di integrare l'intake alimentare con supplementi a base di acido folico. Dott. Romano Marabelli Direzione Genarale della Sanità Veterinaria e degli Alimenti, Ministero della Salute, Roma" Anche questo fattore di rischio, come gli altri di cui è dimostrata una correlazione statisticamente significativa con l’autismo (età avanzata dei genitori e prematurità, vedi http://www.effectivehealthcare.ahrq.gov/ehc/products/106/656/CER26_Autism_R…) è un fattore di rischio da tempo noto per favorire alterazioni dello sviluppo fetale. Tra questi la supplementazione di acido folico con la dieta e con l’assunzione di integratori prima e durante la gravidanza è quello che più si presta ad interventi preventivi attivi sulla popolazione. L’ISS era già impegnato in questa campagna promozionale. Ora c’è un motivo in più per implementarla. Daniela MC

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Plasticizzanti e Autismo - Nuovo Articolo
by Claudio De Felice 23 Dec '15

23 Dec '15

*ANGSA Roma* Gentile Presidente, Segnaliamo un nostro recentissimo articolo sulla relazione fra ftalati e sindromi dello spettro autistico infantile. Questo lavoro ha evidenziato una relazione fra Autismo e l'escrezione urinaria di alcuni metaboliti della plastica (DEHP, presente nel comune PVC) in un gruppo di pazienti con sindrome dello spettro autistico. Esiste un emergente interesse sulla neurotossicità degli ftalati, sostanze ubiquitarie e persistenti nell'ambiente. Un recente articolo USA ha dimostrato la presenza di un ridotto livello intelletivo a 3 anni di vita in bambini nati da madri con aumentati livelli di ftalati nelle urine nel 3° trimestre di gravidanza. L'ipotesi di Martha Herbert neuropediatra del Massachussets General Hospital di Boston e autrice del volume The Autism Revolution) della vulnerabilità ambientale nell'autismo viene così da noi confermata con l' identificazione di una sostanza specifica nell'ambiente quale fattore di rischio.L'articolo è pubblicato sulla prestigiosa rivistsa "A.S.N. Neuro", organo ufficiale della società Americana di neurochimica. Inoltre le aggiungiamo per conoscenza un altro nostro lavoro, appena pubblicato su Brain & Development, relativo alla presenza di due nuovi marker di stress ossidativo nell'autismo classico. Cordiali saluti, Joussef HAYEK e Claudio DE FELICE -- Claudio De Felice Azienda Ospedaliera Universitaria Senese Terapia Intensiva Neonatale Policlinico S. M. Le Scotte Viale M. Bracci, 16 53100 Siena Tel. 0577 586542/586550 (Segr.) Cell. 347 3309885 E-mail (1): geniente(a)gmail.com E-mail (2): claudiodefelix(a)hotmail.it Claudio De Felice, MD Neonatal Intensive Care Unit S. M. Le Scotte General Hospital Viale M. Bracci, 16 53100 Siena - Italy Tel. +39 0577 586542/586550 (Secretary) Mobile +39 347 3309885

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il batterista di Adriana Celentano e di Fabrizio De Andre'
by daniela marianicerati 23 Oct '15

23 Oct '15

ElladeBandini, nella sua lunga carriera d batterista, ha collaborato con iseguenti musicisti ed artisti: FrancescoGuccini, RobertoVecchioni, PaoloConte, FabioConcato, VinicioCapossela, FabrizioDe André, AngeloBranduardi, Mina, PinoPresti, VictorBach,AdrianoCelentano, BrunoLauzi, DikDik, Equipe84, AntonelloVenditti, Ron, BiagioAntonacci, OrnellaVanoni, ClaudioVilla, MarioDel Monaco,EdoardoBennato, RenatoRascel, LuigiProietti, LittleTony, BobbySolo, Fiordaliso, BettyCurtis, RickyGianco, GianPieretti, Milva, Zucchero, MaurizioGeri, LoredanaBertè, RenatoZero, FiorellaMannoia, ErosRamazzotti, IGiganti, LuigiMaieron, TeresaDe Sio, EnzoJannacci, UmbertoBindi, CristianoDe Andrè, FredBongusto, RaffaellaCarrà, MassimoRanieri, GinoPaoli, AlessandroDucoli, AdrianoPappalardo, SergioEndrigo, Mal, MicheleMaisano,MichelePecora, NinoD'Angelo, FranckPourcel,Wallace Collection, TheRenegades, AntonellaSerà, FrancoSimone, PeppinoGagliardi, NicolaDi Bari, Decibel, EnricoRuggeri. Eadesso con chi collabora? Con l' orchestra invisibile di cascinaRossago di cui dice "Nell'esercizio del mio mestiere incontromolte persone che talora purtroppo dimentico. Non e' successo con iragazzi di Cascina; non ricordo i nomi, ma nella mente e nel cuore hoscolpiti i loro visi, il loro modo di farsi conoscere e diconoscerti, per onorarti poi della propria fiducia" e ancora "Abbiamo suonato standard americani e e ci siamo divertiti "tutti",anche se il risultato non era perfetto" Misembra che questo sia il coronamento ideale di una carriera di grandesuccesso. Per saperne di piu' consiglio di leggere il libro "Orchestra invisibile " http://www.jacabook.it/ricerca/schedalibro.asp?idlibro=3955

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un libro utile
by daniela marianicerati 04 Sep '15

04 Sep '15

Spesso si dice che l’ostacolo principale all’erogazione degli interventi ottimali è la scarsità di risorse economiche. Io credo che il principale ostacolo sia la forza d’inerzia. Si continua a offrire trattamenti inesistenti nelle linee guida solo perché lo si è sempre fatto. Nella Sanità si fa ambulatorio. Gli utenti devono raggiungere i terapeuti e i terapeuti li aspettano nel loro abitacolo. Venendo all’autismo: una delle difficoltà più diffuse è quella di non sapere generalizzare, per cui c’è il rischio che un’abilità acquisita in un ambulatorio venga spesa solo in quell’ambulatorio. E allora bisogna invertire il senso di marcia. Non più l’utente che va al terapeuta ma viceversa. In questo modo il bambino acquisirà i comportamenti desiderati ed estinguerà quelli indesiderati nel luogo stesso in cui poi dovrà spendere queste abilità. Il terapeuta dovrà fare una scala di priorità, calarsi negli ambienti di vita del bambino, ascoltare gli adulti di riferimento, stabilire degli obiettivi e delle strategie per realizzarli e poi insegnare ai naturali educatori (genitori e insegnanti) tali strategie. Il tutto da riattualizzare con consulenze ravvicinate. E’ quello che da decenni si fa a Mondovì al servizio dell’ASL in cui lavora Maurizio Arduino il quale, invece di raccogliere la sua esperienza in un noioso manuale per addetti ai lavori, l’ha raccontata in quattro storie vere o verosimili di bambini che, pur avendo la stessa diagnosi, rappresentano quattro facce diverse dello spettro. Chi non sa cosa sia l’autismo leggendo il libro lo impara in modo realistico per quello che esso vuol dire nella vita quotidiana e nel passare degli anni dalla fanciullezza all’adolescenza all’età adulta. Chi ha responsabilità nella Sanità ha un modello di come i terapeuti possono operare non solo in ambulatorio, ma soprattutto nelle case, nelle scuole, nelle palestre. E non solo con appuntamenti programmati, ma anche al bisogno, accorrendo agli SOS che insegnanti e genitori mandano in quei momenti di crisi che rappresentano delle vere e proprie emergenze. Il libro è intitolato “Il bambino che parlava con la luce”, l’autore è Maurizio Arduino e l’editore è Einaudi.

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PRECISAZIONI A PROPOSITO DEL CONVEGNO AUTISMO IN SENATO DEL 28 LUGLIO 2015
by paolosarra1＠libero.it 29 Jul '15

29 Jul '15

In riferimento al Convegno riguardante la proposta di legge autismo, tenutosi ieri martedì 28 Luglio, in Senato e ai commenti apparsi su media e social network (più che altro in replica all’intervista rilasciata da Nicoletti) voglio precisare agli assenti (che notoriamente hanno sempre torto) – quale relatore a quel tavolo - che il tema di discussione non era la contestazione della LINEA GUIDA 21 I.S.S. (e ci mancherebbe altro!). L’unico intervento in quel senso è stato quello di Federico Bianchi di Castelbianco, al quale è stato prontamente replicato nel dibattito successivo, che le evidenze scientifiche a cui la LINEA GUIDA 21 si richiama smentiscono la bontà dell’approccio da lui proposto. Ognuno è rimasto del proprio parere, ma le posizioni divergenti sono state chiarite e dibattute. Mi spiace che Vicari abbia liquidato il tutto con un aggettivo “cialtroni” che liquida tutti gli interventi alla stessa stregua. Personalmente ho mostrato delle slides sugli aspetti legali correlati alle buone prassi in tema di progettualità indiretta (in primis Regione Sardegna, legge 162/1998) chiarendo i motivi per i quali CHIEDIAMO UNA LEGGE DIVERSA. Le famiglie delle persone con autismo, oggi come ieri, anche dopo l’approvazione di questa legge, si troveranno a dover supplire alle gravi inadempienze delle Pubbliche Amministrazioni preposte dal Legislatore alla PRESA IN CARICO GLOBALE del progetto di vita dei propri congiunti. L’autismo, nei numeri, è già un’emergenza sociale. Il trend incrementale delle occorrenze impone il coordinamento e la razionalizzazione delle risorse – troppo spesso sprecate – investite nella progettualità sanitaria, sociale e scolastica, per evitare il collasso del Welfare. Si impone una riflessione sulle BUONE PRASSI nella gestione delle risorse. UNA RIFLESSIONE CHE NON PUO’ ESCLUDERE LA GESTIONE IN FORMA INDIRETTA DEI SERVIZI PREVISTI NELLA PROGETTAZIONE INDIVIDUALE. Con ciò si intende quella modalità di organizzazione dei servizi per cui l’ente amministrativo redige – con il supporto della persona con disabilità e della sua famiglia - il progetto di vita indipendente prevedendo una “quantificazione economica” dei servizi necessari e l’elargizione della somma alla persona con disabilità per il soddisfacimento (in modo autonomo, seppur controllato dalla P.A.) dei servizi in forma, appunto, “indiretta”. Non è, pertanto, la stessa P.A. impegnata all’erogazione dei servizi (in modo diretto o attraverso enti accreditati), ma è la persona con disabilità che con i mezzi (economici) elargiti dovrà curare l’erogazione dei servizi riconosciutigli nella progettazione. L’esperienza dei progetti individualizzati ex Legge 162/1998 nella Regione Sardegna è illuminante. Senza compromettere gli equilibri delle finanze regionali si è realizzato un sistema che ha consentito di dare una risposta immediata e più efficace alle esigenze del disabile. E parimenti devono far riflettere le CATTIVE PRASSI degli attuali schemi di gestione diretta (della P.A. o degli enti accreditati) generanti sprechi e corruzione. Quello che chiediamo quindi è l’implementazione nella Legge per l’autismo di una previsione normativa esplicita e scevra di fraintendimenti che richiami la GESTIONE INDIRETTA e la LIBERTA’ DI SCELTA DEL DISABILE IN ORDINE AL PROPRIO PROGETTO DI VITA INDIPENDENTE, COME SANCITO DALL’ARTICOLO 19 DELLA LA CONVENZIONE DELLE NAZIONI UNITE SUI DIRITTI DELLE PERSONE CON DISABILITÀ (RECEPITA CON LEGGE 18/2009). Il nostro intento non è quello di rinviare l’approvazione di una Legge per l’autismo. Anzi! Chiediamo solo di migliorare un articolato troppo scarno, pieno di belle intenzioni ma privo di PREVISIONI CONCRETE capaci di incidere da subito sui bisogni delle persone con autismo e delle loro famiglie. Vogliamo evitare che gli autistici rimangano sempre più autistici e che le loro famiglie siano condannate a sostituirsi alle inefficienze delle Pubbliche Amministrazioni. Vogliamo che le risorse, già scarse, non vengano sprecate. Vogliamo controllare le derive rapaci di chi troppo spesso in questi anni ha gestito il danaro pubblico con logiche opache e personalistiche. Pur non essendo d’accordo con l’art. 6 (l’invarianza finanziaria che tanto sta a cuore del Governo) siamo disposti ad accettarne i contenuti SE E SOLO SE verrà dato spazio alla possibilità di scegliere un’autogestione delle risorse stanziate per il progetto individuale per la persona autistica conformemente alle previsioni dell’art. 14 della Legge 328/2000. Vorremmo altresì che si avviasse una riflessione sulla concreta realizzazione delle previsioni di Legge per la persona autistica e per il disabile in genere. Troppo spesso i diritti rimangono solo sulla carta e la realtà quotidiana ne mortifica la rivendicazione. Alla luce della lentezza del nostro sistema giudiziario (i tempi dei ricorsi legali non si conciliano con le previsioni della già richiamata Convenzione delle Nazioni Unite sui diritti delle persone con disabilità) proponiamo l’istituzione di un organo di arbitrato che, con la partecipazione delle associazioni dei disabili, possa collegialmente decidere sui contenziosi che dovessero insorgere tra disabile e Pubbliche Amministrazioni in ordine alla traduzione pratica delle previsioni normative di questa Legge. CIÒ È ESSENZIALE PER UN PAESE CHE VOGLIA DIRSI CIVILE! E lo è a maggior ragione per i disturbi dello spettro autistico che, come da previsioni della LINEA GUIDA 21 I.S.S. , hanno bisogno di interventi abilitativi INTENSIVI E PRECOCI. Siamo fiduciosi che le nostre istanze possano essere condivise dai Senatori e dagli Onorevoli chiamati a decidere su una tematica tanto importante per la vita di migliaia di famiglie che da troppi anni attendono risposte efficaci che diano sollievo alla propria estenuante quotidianità. Paolo Sarraper Autismo fuori dal silenzio onlus

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I: Research4Life - raccolta firme
by daniela marianicerati 23 Jul '15

23 Jul '15

Faccio mio l'appello di Bice Chini e Francesca Pasinelli e invito gli iscritti alla lista a partecipare alla raccolta firme Daniela Il Giovedì 23 Luglio 2015 12:40, Bice Chini <b.chini(a)in.cnr.it> ha scritto: Vi invio la presentazione di research4life e l’appello arrivato oggi da TELETHON per la raccolta firme contro le restrizioni di legge imposte dalla legislazione italiana nella sperimentazione animale.Credo sia importante che tutte le associazioni interessate alla ricerca scientifica si uniscano nel chiedere l’eliminazione di queste restrizioni così dannose per la ricerca italiana.CordialmenteBice Chini Da: Francesca Pasinelli [mailto:[email protected]] Inviato: giovedì 23 luglio 2015 12:23 A: undisclosed-recipients: Oggetto: Research4Life - raccolta firme Carissimi, il 7 luglio Research4Life è stata presentata ufficialmente in Senato e con l’occasione è stata lanciata una raccolta firme per spingere la comunità europea a fare pressione sull’Italia perché torni sui suoi passi ed elimini dalla legge italiana le restrizioni introdotte su proposta dell’Onorevole Brambilla e di altri parlamentari durante il governo Letta. Queste norme sono state “congelate" fino al 2017, ma senza un’efficace attività da parte del mondo della scienza (da qui Research4life) rischiamo che diventino definitive: questo significherebbe non solo un’infrazione da parte del nostro Paese nei confronti dell’Europa, ma soprattutto il rischio concreto per i ricercatori italiani di non poter più condurre i propri studi in campi fondamentali come i trapianti, le sostanze d’abuso, la lotta ai tumori. Il rischio è concreto e potrebbe avere ricadute dannose non solo per chi fa ricerca, ma anche per la società civile che confida nella ricerca biomedica per risolvere gravi problemi di salute ancora insoluti. Per saperne di più vi invitiamo a visitare il sito e a iscrivervi alla newsletter per riceverne gli aggiornamenti mensili. È importante che la lettera alla Commissione raccolga il maggior numero possibile di firme, da parte di enti e cittadini: contiamo quindi su di voi anche per la diffusione.Grazie per quello che potrete fare nel promuovere un interesse comune.Francesca Pasinelli | | |

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