October 2015 - autismo-biologia

integratori
by daniela marianicerati 05 Jul '17

05 Jul '17

Stadiventando sempre piu' frequente il ricorso alla medicina cosiddettanaturale, vale a dire l' uso di sostanze che si trovano normalmentein natura, e in particolare nei cibi, a scopo di integrare l'alimentazione, ma anche per curare i sintomi piu' disparati.Tragli integratori un posto di rilievo occupano vitamine e minerali. Iprodotti che contengono vitamine e minerali vengono in parteacquistati direttamente dagli utenti in modo tradizionale o viaInternet, in parte prescritti dai medici, talora con l'intento disfruttarne l'effetto placebo, nella convinzione che tali sostanzesiano quanto meno innocue e che la prescrizione rispetti la regola del “Primum non nocere”InUSA il consumo di integratori e' notevole anche nei bambini sani (31% ) e aumenta nei bambini con disturbi dello spettro autistico(56%). Verosimilmente la situazione non e' molto diversa per ibambini con autismo italiani . Non saprei se il consumo di integratori sia diffuso anche per i bambini senza particolariproblemi in Italia.StewartPA. E colleghi ( Dietary Supplementation in Children with AutismSpectrum Disorders: Common, Insufficient, and Excessive. Journalof the Academy of Nutrition and Dietetics. 2015. June 4) hannoimpostato uno studio finalizzato a documentare assunzioni carenti oeccessive di vitamine e minerali da parte dei bambini con disturbidello spettro autistico.L'ipotesi di partenza e' che i bambini conautismo possano avere una dieta squilibrata a causa del grandeconsumo di integratori da un lato e delle frequenti abitudinialimentari selettive e monotone dall'altro. Nello studio sono statiarruolati 288 bambini con autismo dai 2 agli 11 anni provenienti dadiversi stati USA. Gli integratori piu' frequentemente somministratisono risultati polivitaminici e minerali. Lostudio e' consistito nel fare compilare a tutti gli adulti che somministravano il cibo ai bambini un diario di tre giorni consecutivisia degli alimenti che degli integratori. Uno staff di nutrizionistideduceva dal diario alimentare la dose media giornaliera dellesingole vitamine e dei singoli minerali e la confrontava con i limitiinferiori e superiori degli standard consigliati (Dietary ReferenceIntakes (DRIs) ) . Lostudio ha evidenziato che i supplementi portavano ad una eccessivaintroduzione: di vitamina A, folato e zinco in tutto il campione; divitamina C e rame nei bambini dai due ai tre anni e di manganese erame nei bambini dai 4 agli 8 anni.Vi erainvece una assunzione insufficiente di: vitamina D, calcio, potassio,acido pantotenico e colina.Imicronutrienti che venivano piu' consumati con la dieta erano glistessi che piu' frequentemente si trovavano negli integratori. Gliautori dicono che poco e' stato pubblicato sugli effetti a lungotermine di una eccessiva assunzione di micronutrienti sulla salute esul comportamento. Una sostanza che pero' desta particolarepreoccupazione e' la vitamina A, soprattutto quando somministratacome retinolo, i cui effetti indesiderati possono essere: nausea,cefalea, stanchezza, perdita dell'appetito, disturbi psichiatrici,osteoporosi e irritabilita'. Perquanto riguarda i micronutrienti assunti in quantita' inferiori aquelle minime raccomandate, gli autori ritengono che sianopreoccupanti soprattutto le insufficienze di calcio e vitamina D, mamettono in guardia contro l'assunzione di integratori, soprattuttoper la vitamina D, di cui e' nota la possibilita' di ipervitaminosi.Persopperire alle carenze sono opportuni aggiustamenti dietetici e, perla vitamina D, l'esposizione al sole. Commentimiei L'articolo mi ha deluso in quanto dal titolo mi aspettavo che, oltre almonitoraggio dell' assunzione dei micronutrienti, gli autori avesseroindagato anche le eventuali ripercussioni biochimico – clinichedella scarsa o eccessiva presenza dei micronutrienti nell' organismo. Inparticolare, trattandosi di bambini con una disfunzione cerebralepiu' o meno estesa, mi aspettavo che si cercasse una correlazionetra anomalie nutrizionali e disturbi in ambito psichico, come adesempio irritabilita', insonnia o disattenzione, se non proprio acarico dei sintomi propri dello spettro autistico. Sarebbestato ancora piu' interessante monitorare l'eventuale regressione deisintomi con la correzione degli squilibri biochimici. Lostudio si e' limitato a fare una fotografia dell'alimentazione e aconfrontarla con i parametri di riferimento standardizzati per eta'.Nonsi fa cenno all'ipotesi che alcuni sottogruppi di bambini con autismopossano beneficiare di dosi di micronutrienti superiori a quellestandard.Dadecenni studiosi autorevoli dicono che la somministrazione di dosifarmacologiche di vitamina B6 e Magnesio merita di essere indagatacon sperimentazioni randomizzate controllate, in quanto ci sononumerose testimonianze aneddotiche di miglioramenti e alcunesperimentazioni con risultati positivi, ma eseguite con unametodologia non soddisfacente.LaCochrane Collaboration ha fatto numerose revisioni di talisperimentazioni, ritenendo promettente tale terapia, per cui aconclusione di ogni revisione raccomanda di progettaresperimentazioni di buona qualita' metodologica. Furtherresearch using larger, well-designed trials is needed. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/14651858.CD003497.pub2/abstract?…

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Residential Proximity to Freeways and Autism in the CHARGE study
by daniela marianicerati 16 May '17

16 May '17

Una decina di anni fa si è formato il gruppo di studio CHARGE Childhood Autism Risks From Genetics and the Environment (The CHARGE Study) Copio dal sito http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00106652?term=autism+and+clinical+tri… The purpose of this study is to understand how genes, environment, and the interplay between the two, influences the development of autism and other neurodevelopmental disorders. In questi giorni il gruppo CHARGE ha pubblicato il seguente articolo Volk HE, Hertz-Picciotto I, Delwiche L, Lurmann F, McConnell R 2010. Residential Proximity to Freeways and Autism in the CHARGE study. Environ Health Perspect :-. doi:10.1289/ehp.1002835 Il lavoro è leggibile integralmente in rete al link http://ehp03.niehs.nih.gov/article/info:doi/10.1289/ehp.1002835 Gli autori hanno trovato un rischio relativo maggiore di autismo nel caso che il luogo di nascita del figlio e di residenza della madre nel terzo trimestre di gravidanza sia situato a meno di 309 metri da strade a grande traffico. Il grande traffico sarebbe a sua volta in rapporto con fattori inquinanti ambientali. Adjusting for sociodemographic factors and maternal smoking, maternal residence at the time of delivery was more likely be near a freeway (≤309 meters) for cases, as compared to controls (odds ratio (OR), 1.86, 95% confidence interval (CI) 1.04-3.45). Autism was also associated with residential proximity to a freeway during the third trimester (OR, 2.22, CI, 1.16-4.42). Le premesse da cui è partito lo studio sono così spiegate Air pollution exposure during pregnancy has been reported to have physical and developmental effects on the fetus… an emerging literature suggests that near roadway traffic-related air pollutants, possibly influenced by specific components such as particulate matter or PAHs, affect neurodevelopment…………. Toxicological studies suggest a biologically plausible role of air pollution in disrupting brain development and function during critical time points in gestation and early life. Gli studi epidemiologici sono soprattutto uno stimolo a compiere studi biologici e clinici. Non dicono quali siano le cause, ma stimolano la ricerca a prendere certe direzioni. Lo studio è in accordo con il fatto che l’autismo sia una patologia ad eziologia multifattoriale con fattori di rischio ambientali che agiscono in concomitanza con fattori di suscettibilità genetica. Nel dilemma se l’aumento delle diagnosi di autismo rispecchi o meno un aumento reale, i dati di questo lavoro rendono plausibile che vi sia anche un aumento reale, oltre che di diagnosi. E’ difficile vedere in questo lavoro delle prospettive terapeutiche. L’interpretazione più plausibile dei dati è che, se dei fattori esogeni interferiscono con il neurosviluppo in epoca perinatale, il danno sia irreversibile. Danno invece dei suggerimenti in senso preventivo in merito alla residenza da scegliere ( e da evitare) per le donne in gravidanza.

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disfunzioni dei mitocondri nei bambini con autismo
by daniela marianicerati 19 Mar '17

19 Mar '17

Segnalo l’articolo E. Napoli, S. Wong, I. Hertz-Picciotto, C. Giulivi. Deficits in Bioenergetics and Impaired Immune Response in Granulocytes From Children With Autism. PEDIATRICS, 2014; 133 (5): e1405 DOI: 10.1542/peds.2013-1545 Prima di passare all’esame del contenuto di detto articolo vorrei fare alcune considerazioni. La scoperta di alterazioni biochimiche è la premessa indispensabile per arrivare, si spera in un futuro non lontano, a terapie biologiche che agiscano in profondità, colpendo il cuore della disfunzione che sta alla base dell’autismo. L’articolo è stato pubblicato sulla più importante rivista di Pediatria e non su una rivista di nicchia, a significare che finalmente i pediatri hanno capito che l’autismo è una condizione di cui si devono occupare in prima persona. Lo studio è frutto di ricerche così raffinate che non basta la laurea in medicina per comprenderle e pertanto ho chiesto aiuto a Cecilia Giulivi, docente al Dipartimento di Bioscienze Molecolari della Scuola di Medicina Veterinaria dell’Universita’ di Davis e principale autrice dell’articolo. Con grande disponibilità e tempestività Cecilia ha mandato la traduzione dell’abstract e del comunicato stampa. Ringrazio di cuore Cecilia a nome degli iscritti alla lista e copio i suoi preziosi contributi Daniela MC E. Napoli, S. Wong, I. Hertz-Picciotto, C. Giulivi. Deficits in Bioenergetics and Impaired Immune Response in Granulocytes From Children With Autism. PEDIATRICS, 2014; 133 (5): e1405 DOI: 10.1542/peds.2013-1545 Abstract Nonostante il ruolo emergente dei mitocondri nell’ambito dell’immunita’, il legame tra bioenergetica e risposta immunitaria nell’autismo non e’ stato ancora esplorato. La funzione mitocondriale e la risposta ossidativa indotta dal forbolo 12-miristato 13-acetato (PMA) sono stati valutati in granulociti di bambini affetti da autismo con un indice di gravita’ uguale o superiore a 7 (n = 10), e in bambini a sviluppo tipico, della stessa eta’, sesso e razza (n = 10). La capacita’ di forforilazione ossidativa era 3 volte inferiore in granulociti di bambini affetti da autismo rispetto a quella di bambini a sviluppo tipico, con deficit multipli e interessanti uno o piu’ complessi della catena respiratoria. Un aumentato stress ossidativo e’ stato evidenziato in cellule di bambini affetti da autismo, con una maggiore produzione di specie reattive dell’ossigeno mitocondriali (1.6 volte), e aumento del numero di copie (1.5 volte) e di delezioni del DNA mitocondriale. La disfunzione mitocondriale in bambini affetti da autismo era accompagnata da una diminuzione (26% rispetto a bambini a sviluppo tipico) della risposta ossidativa derivante da una diminuita attivita’ dell’enzima NADPH ossidasi e da una diminuzione (45% rispetto a bambini a sviluppo tipico) dell’espressione genica di un fattore di trascrizione coinvolto nella risposta antiossidante, il fattore nucleare 2 eritroide 2-correlato. Poiché la maggioranza dei granulociti di bambini affetti da autismo ha dimostrato difetti nella fosforilazione ossidativa, nella risposta immunitaria e nelle difese antiossidanti, i nostri risultati supportano il concetto che l’immunita’ e la risposta allo stress ossidativo potrebbero essere entrambi regolati da funzioni mitocondriali basilari come parte di una rete metabolica integrata. Comunicato stampa I bambini affetti da autismo sono deficitari in un tipo di cellula appartenente al sistema immunitario, che protegge l’organismo dalle infezioni. Chiamati granulociti, queste cellule hanno dimostrato un terzo della capacita’ a combattere le infezioni e a proteggere l’organismo da “invasioni” esterne in confronto all’attivita’ elicitata dalle stesse cellule di bambini a sviluppo tipico. Queste cellule, che circolano nel flusso sanguigno, sono meno efficaci nell’attuare la risposta ossidativa immunitaria a causa di una disfunzione dei propri mitocondri, microscopici organuli cellulari atti a produrre energia. Questo studio e’ stato pubblicato sulla rivista Pediatrics. “I granulociti combattono gli agenti patogeni, come i batteri e i virus, producendo ossidanti altamente reattivi, sostanze chimiche estremamente tossiche che eliminano i microorganismi. I nostri risultati mostrano che in bambini affetti da autismo grave la risposta immunitaria attuata dai granulociti si e’ dimostrata minore e piu’ lenta”, ha detto Eleonora Napoli, primo autore dello studio e ricercatrice al Dipartimento di Bioscienze Molecolari della Scuola di Medicina Veterinaria dell’Universita’ di Davis. “In altre parole, i granulociti producevano una minore quantita’ di ossidanti e lo facevano in un tempo piu’ lungo”. I ricercatori hanno anche dimostrato che i mitocondri di granulociti di bambini affetti da autismo consumano molto meno ossigeno di quelli di bambini a sviluppo tipico, un altro segno di diminuita funzione mitocondriale. I mitocondri sono la principale fonte intracellulare di radicali liberi, specie dell’ossigeno molto reattive che possono danneggiare strutture cellulari e DNA. Normalmente, in condizioni fisiologiche, le cellule possono riparare il danno ossidativo. Al contrario, in bambini affetti da autismo le cellule producevano una quantita’ maggiore di radicali liberi e si sono dimostrate meno capaci di riparare i danni da stress ossidativo. Il livello di radicali liberi nel sangue di bambini affetti da autismo era 1 volta e mezzo maggiore di quello di bambini non affetti. Lo studio e’ stato condotto utilizzando il sangue di bambini appartenenti allo studio “Childhood Risk of Autism and the Environment (CHARGE)” e ha interessato 10 bambini affetti da autismo grave di eta’ compresa tra i 2 e i 5 anni, e 10 bambini a sviluppo tipico della stessa eta’, sesso e razza. In un precedente studio, lo stesso gruppo di ricercatori ha evidenziato una diminuita funzione mitocondriale in un altro tipo di cellula sanguigna, i linfociti. “La risposta che abbiamo riscontrato nei granulociti mima i risultati da noi precedentemente ottenuti con linfociti di bambini affetti da autismo grave, sottolineando il legame tra metabolismo energetico e risposta allo stress ossidativo”, ha detto Cecilia Giulivi, professoressa al Dipartimento di Bioscienze Molecolari della Scuola di Medicina Veterinaria dell’Universita’ di Davis e principale autrice dell’articolo. “I nostri risultati inoltre suggeriscono che la risposta immunitaria sembrerebbe essere modulata da un fattore nucleare chiamato NRF2, che controlla la risposta antiossidante a fattori ambientali, e potrebbe contenere degli indizi sul legame tra genetica e ambiente nell’autismo”, sostiene la Giulivi. Altri autori dello studio sono Sarah Wong e Irva Hertz-Picciotto, sempre di UC Davis. Lo studio e’ stato sovvenzionato dalla Fondazione Simons per la Ricerca sull’Autismo (SFARI) e dall’Istituto Nazionale delle Scienze per la Salute Ambientale. All’Istituto MIND di UC Davis, scienziati famosi nel mondo sono coinvolti nella ricerca collaborativa e interdisciplinare per trovare le cause e sviluppare trattamenti e cure per l’autismo, la sindrome da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), la sindrome dell’X fragile, la sindrome da delezione 22q11.2, la sindrome di Down e altri disturbi dello sviluppo neurologico. Per maggiori informazioni si prega di visitare mindinstitute.ucdavis.edu.

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scambio di mail con Eric Lemonnier su diuretici e autismo
by daniela marianicerati 17 Mar '17

17 Mar '17

A proposito di http://www.nature.com/tp/journal/v2/n12/full/tp2012124a.html Translational Psychiatry (2012) 2, e202; doi:10.1038/tp.2012.124 Published online 11 December 2012 A randomised controlled trial of bumetanide in the treatment of autism in children E Lemonnier1,2, C Degrez1, M Phelep1, R Tyzio3, F Josse1, M Grandgeorge1,2, N Hadjikhani4,5 and Y Ben-Ari3 Il discorso dell’eccesso di Cloro intraneuronale e della conseguente terapia con diuretici è molto interessante sia per l’ipotesi di lavoro, del tutto nuova, sia per il risvolto terapeutico, nuovo per l’autismo, ma che propone farmaci noti da decenni, di cui si conoscono gli effetti collaterali, che non solo si possono riconoscere e curare, ma anche prevenire. Per questo mi sono messa in contatto col primo autore del lavoro col quale ho avuto uno scambio di mail. I quesiti che gli ho posto sono i seguenti - la risposta al trattamento, in termini di riduzione della scala CARS, viene data come media tra la CARS prima e dopo il trattamento. Sarebbe interessante conoscere i dati disaggregati in quanto, essendo presumibilmente la risposta in rapporto con l’eccesso di Cloro intraneuronale, è verosimile che questo non sia uniformemente distribuito nel campione. Una delle caratteristiche dell’autismo è l’eterogeneità. E’ pertanto verosimile che anche in questa caratteristica ci sia un’ampia variabilità. Mi aspetterei pertanto che ci siano dei buoni rispondenti e dei cattivi rispondenti . - E’ chiaro che non si puo’ determinare il cloro intraneuronale. Ma, analogamente ad altre situazioni, non si potrebbe vedere se la stessa situazione biochimica intracellulare è presente anche in cellule del sangue periferico, testare su queste la condizione e dare il diuretico solo a chi mostra un eccesso intracellulare di Cloro? Eric Lemonnier mi ha mandato la mail di risposta che copio di seguito Vous avez évidemment raison. La réponse au traitement est variable selon les patients et nous avons le projet de mieux préciser sur quelle dimension psycho-cognitive l'action porte, et ce faisant sur quels patients. La question de la posologie est également d'importance Il s'agit de la teneur en chlore intracellulaire. du coup un dosage périphérique ne nous donnera pas d'indication ni de prédictibilité de réponse mais j'espère bien pouvoir dégager d'autres arguments à cette prédictibilité Cordialement Eric Lemonnier Mia libera traduzione Lei ha evidentemente ragione. La risposta al trattamento è variabile secondo i pazienti e noi abbiamo il progetto di meglio precisare su quale dimensione psico–cognitiva il farmaco agisce e di conseguenza su quali pazienti. La questione della posologia è ugualmente importante. Il punto di partenza è la concentrazione del cloro intracellulare, tuttavia allo stato attuale delle nostre conoscenze un dosaggio periferico non darebbe né indicazioni né prevedibilità di risposta, ma spero di avere presto a disposizione altri argomenti per la prevedibilità della risposta.

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I: [2855] Avatar cellulari per sconfiggere l'autismo
by nautilus4＠alice.it 18 Oct '16

18 Oct '16

Buonasera a tuttiinoltro questa notizia Alberto ----Messaggio originale---- Da: info(a)letturagevolata.it Data: 15-dic-2014 18.41 A: "Iscritti a Press-IN"<info(a)letturagevolata.it> Ogg: [2855] Avatar cellulari per sconfiggere l'autismo Press-IN anno VI / n. 2855 Daily Wired del 15-12-2014 Avatar cellulari per sconfiggere l'autismo Si chiama “disease modeling”: è una tecnica che usa le cellule staminali per studiare l’evoluzione genetica delle malattie. Un’équipe di ricercatori italiani ha applicato la tecnica allo studio dell’autismo: ecco cosa ha scoperto. MILANO. Un approccio completamente nuovo, che si serve di avatar cellulari per studiare le malattie. Ma James Cameron non c’entra niente. I responsabili sono gli scienziati italiani del gruppo di Giuseppe Testa, professore di biologia molecolare all’Università di Milano e direttore del Laboratorio di Stem Cell Epigenetics all’Istituto Europeo di Oncologia. Che sono riusciti a far crescere in laboratorio una sorta di repliche – gli avatar, per l’appunto – di tessuti umani provenienti da pazienti malati di autismo e sindrome di Williams, una malattia che comporta un ritardo mentale paragonabile alla sindrome di Down, associato a una forma di ipersocialità. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Nature Genomics e s’inquadra nel filone del cosiddetto disease modeling, il settore della ricerca medica che studia le basi molecolari e le regole di evoluzione delle malattie con lo scopo di mettere a punto strategie terapeutiche sempre più efficaci. La tecnica si basa sulla riprogrammazione di cellule della cute di pazienti affetti, per esempio, da autismo, Parkinson, Alzheimer, schizofrenia, diabete, sclerosi multipla, in cellule staminali pluripotenti. Da queste ultime, coltivate in vitro, vengono derivati tutti i tipi di cellule del nostro corpo: gli scienziati hanno così modo di studiare l’azione della malattia su tessuti umani prima praticamente inaccessibili alla sperimentazione. In altre parole, si può pensare alla tecnica come alla creazione, in laboratorio, di una replica dei diversi tessuti e organi umani colpiti da una specifica malattia. Il gruppo di ricerca di Testa, come dicevamo, ha utilizzato questa tecnica per stud iare autismo e sindrome di Williams, due malattie rispettivamente causate dalla duplicazione o dalla perdita di 26 geni sul cromosoma 7 – due cosiddette alterazioni speculari nel dosaggio genico. È lo stesso Testa a illustrarci i risultati del lavoro. Professor Testa, perché avete scelto autismo e sindrome di Williams? Si tratta di due malattie speculari, entrambe legate a un’alterazione della quantità dei geni (e non nella loro qualità). In particolare, si è osservato che un numero relativamente piccolo di geni [nelle cellule umane ce ne sono circa 30mila, nda] ha una grande influenza su un aspetto estremamente importante della salute umana, la comunicazione. Nel caso dell’autismo, i 26 geni sono duplicati – e i malati presentano gravi difficoltà di comunicazione con il mondo esterno; nel caso della sindrome di Williams, i 26 geni mancano e i pazienti sono ipersocievoli. Come si fa a riprogrammare cellule della cute in cellule staminali? Sostanzialmente abbiamo seguito, ampliandolo e raffinandolo, l’approccio di Shinya Yamanaka [vincitore del Nobel per la medicina 2012 per aver scoperto come trasformare cellule mature in staminali capaci di differenziarsi, nda]. Preleviamo cellule della cute (ma si possono usare anche cellule del sangue, bulbi piliferi o addirittura cellule recuperate dalle urine) e le riportiamo a uno stato di pluripotenza forzando l’espressione di alcuni geni normalmente espressi nelle staminali. È come se “resettassimo” le cellule al loro stadio originario. Nello step successivo, abbiamo fatto differenziare le staminali pluripotenti in diversi tessuti, in particolare corteccia cerebrale e cresta neurale, normalmente inaccessibili all’analisi (a meno che non la si esegua post-mortem). Cosa avete scoperto? Con grande sorpresa, abbiamo scoperto che queste alterazioni del dosaggio genico provano gravi anomalie nella regolazione di molti geni legati allo sviluppo del cervello, del cuore, delle strutture della faccia. Cioè tutti i principali organi coinvolti nelle due malattie. Le anomalie sono osservate già nei primissimi stadi dello sviluppo: poi, più si va avanti nel differenziamento nei vari tessuti, più questi difetti vengono amplificati. Inoltre, la nostra analisi ha mostrato che uno dei 26 geni in più o in meno, il GTF2I, già candidato a essere il gene chiave nei disturbi causati da autismo e sindrome di Williams, interagisce con una proteina, l’LSD1, a sua volta nota per essere coinvolta nell’insorgenza di diversi tipi di tumore. La vostra ricerca apre nuove prospettive terapeutiche? Quali? Abbiamo dimostrato che somministrando dei farmaci, in via di sviluppo anche all’Istituto Europeo di Oncologia, contro LSD1, è possibile ripristinare il corretto funzionamento di alcuni circuiti molecolari anche in presenza di dosaggio anomalo (in più o in meno) del gene in questione. Questi farmaci potrebbero quindi essere studiati il trattamento dell’autismo e, in generale, di tutte le malattie mentali del neurosviluppo. Su quali altre malattie si sta lavorando con l’approccio del disease modeling e quali sono le prospettive della ricerca? Il campo di applicazione della tecnica è molto vasto. Prima si lavorava principalmente su malattie a base genetica, ma l’approccio si è rivelato così potente che lo si sta utilizzando anche per disturbi per cui non si sono ancora identificati con precisione i geni coinvolti, come schizofrenia, Parkinson, Alzheimer, sclerosi laterale amiotrofica, sclerosi multipla, diabete. E gli avatar, da semplici tessuti, iniziano a diventare sempre più complessi e simili a organi reali da studiare in laboratorio. di Sandro Iannaccone Argomenti correlati: Disabilità psico-cognitiva - Ricerca scientifica Se vuoi leggere l'articolo originale clicca qui: http://www.pressin.it/leggi.php?idarticolo=39983 --------------------------------------------------- Press-IN è un servizio offerto dall'associazione Lettura Agevolata Onlus Per non ricevere più questi messaggi vai alla pagina: http://www.pressin.it/ Per informazioni e segnalazioni: info(a)letturagevolata.it ---------------------------------------------------

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"ambiente" : un esempio
by daniela marianicerati 12 May '16

12 May '16

Il 21 giugno 2012 ho inviato alla lista il messaggio che segue. La carenza relativa di acido folico grazie alla quale un supplemento di acido folico a partire da prima del concepimento diminuisce l’incidenza di autismo e di altri disturbi dello sviluppo, è un esempio di cosa s’intende per “ambiente” in contrapposizione a “genetica” Il 30 maggio 2012 è stato pubblicato l’articolo “Maternal periconceptional folic acid intake and risk of autism spectrum disorders and developmental delay in the CHARGE (CHildhood Autism Risks from Genetics and Environment) case-control study Am J Clin Nutr 2012 ajcn.004416; First published online May 30, 2012” http://www.ajcn.org/content/early/2012/05/29/ajcn.110.004416.abstract?sid=1… Una sintesi dell’articolo in italiano “L'ACIDO FOLICO SI DIMOSTRA EFFICACE CONTRO IL RISCHIO AUTISMO” si trova al link http://www.sanitanews.it/quotidiano/intarticolo.php?id=6316&sendid=787 Si tratterebbe di una interferenza tra suscettibilità genetica e alimentazione “The association between folic acid and reduced ASD risk was strongest for mothers and children with MTHFR 677 C>T variant genotypes” E’ molto più semplice agire sul fattore nutritivo che sui geni da cui l’indicazione a consumare più acido folico nella dieta per tutte le donne in età fertile e ad assumere integratori di acido folico a gravidanza accertata . La correlazione tra rischio di autismo e introduzione di acido folico si ha anche per il periodo che precede la gravidanza ed è massimo nel primo mese, quindi anche nel periodo in cui lo stato di gravidanza non è noto da cui l’indicazione ad una dieta ricca di folati per tutte le donne in età fertile. Da tempo l’Istituto Superiore di Sanità promuove un’educazione alimentare volta ad aumentare l’assunzione di cibi ricchi di folati nelle donne in età fertile, oltre all’impiego di integratori di acido folico in gravidanza. Al link http://www.iss.it/cnmr/appu/cont.php?id=2140&lang=1&tipo=56 si legge il titolo e il programma del convegno ALIMENTAZIONE CORRETTA, FOLATI E GRAVIDANZA: UN INVESTIMENTO PER LA PROPRIA SALUTE E PER I FIGLI CHE VERRANNO che ha avuto luogo il 13 giugno scorso. Il 24 novembre scorso sempre l’ISS organizzava un convegno dal titolo Convegno - Prevenzione primaria delle malformazioni congenite. Network Italiano Promozione Acido Folico. Roma, 24 novembre 2011 Il 26 novembre 2010 pubblicava gli atti del convegno Il Network Italiano Promozione Acido Folico per la Prevenzione Primaria di Difetti Congeniti e Coordinamento Nazionale dei Registri delle Malformazioni Congenite Istituto Superiore di Sanità Roma, 26 novembre 2010 http://www.iss.it/binary/publ/cont/10_C6.pdf Da qui copio alcuni stralci “L'acido folico è una vitamina del gruppo B, denominata vitamina B9, costituita da tre componenti: pteridina, acido p-aminobenzoico ed acido glutammico e come altre vitamine non è sintetizzabile dall'organismo, ma deve essere assunta, sotto forma di folati, attraverso l'alimentazione. I folati si trovano in abbondanza nelle verdure a foglie verdi come gli spinaci, i broccoli, i broccoletti di rapa, gli asparagi e la lattuga, nei legumi come i fagioli e i piselli, nei cereali, nel lievito di birra, in alcuni frutti come arance, fragole, nocciole e kiwi. Particolare attenzione bisogna prestare anche alla conservazione e ai processi di cottura e preparazione dei cibi che possono diminuire la concentrazione di questa vitamina. Infatti, le verdure fresche in foglia, conservate a temperatura ambiente, possono perdere fino al 70% del loro contenuto di folati in tre giorni e perdite considerevoli si verificano anche per diluizione nell'acqua di cottura fino al 95% o per esposizione al calore. Modeste quantità sono presenti invece nel tuorlo d'uovo, nelle barbabietole, nel riso, nel pane e nella pasta……………………………….. La carenza di acido folico nelle prime fasi della gravidanza aumenta il rischio di malformazione del feto, in particolare di Difetti del Tubo Neurale (DTN) come la spina bifida e l'anencefalia e, in misura minore, altre malformazioni congenite quali le cardiopatie congenite, le labiopalatoschisi, i difetti del tratto urinario, le ipoagenesie degli arti, l'onfalocele e l'atresia anale…………………………… Pertanto tra gli interventi efficaci di prevenzione primaria delle malformazioni congenite, è utile raccomandare a tutte le donne in età fertile che programmano una gravidanza e comunque non la escludono, di aumentare l'assunzione di questa vitamina nel periodo periconcezionale, iniziare almeno un mese prima del concepimento e continuare per tutto il primo trimestre di gravidanza, attraverso una supplementazione di acido folico in forma galenica Pertanto è fondamentale raccomandare alle donne in età fertile di seguire sempre un'alimentazione corretta ed equilibrata ricca di frutta e verdura e in particolare alle donne che stanno programmando di integrare l'intake alimentare con supplementi a base di acido folico. Dott. Romano Marabelli Direzione Genarale della Sanità Veterinaria e degli Alimenti, Ministero della Salute, Roma" Anche questo fattore di rischio, come gli altri di cui è dimostrata una correlazione statisticamente significativa con l’autismo (età avanzata dei genitori e prematurità, vedi http://www.effectivehealthcare.ahrq.gov/ehc/products/106/656/CER26_Autism_R…) è un fattore di rischio da tempo noto per favorire alterazioni dello sviluppo fetale. Tra questi la supplementazione di acido folico con la dieta e con l’assunzione di integratori prima e durante la gravidanza è quello che più si presta ad interventi preventivi attivi sulla popolazione. L’ISS era già impegnato in questa campagna promozionale. Ora c’è un motivo in più per implementarla. Daniela MC

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Plasticizzanti e Autismo - Nuovo Articolo
by Claudio De Felice 23 Dec '15

23 Dec '15

*ANGSA Roma* Gentile Presidente, Segnaliamo un nostro recentissimo articolo sulla relazione fra ftalati e sindromi dello spettro autistico infantile. Questo lavoro ha evidenziato una relazione fra Autismo e l'escrezione urinaria di alcuni metaboliti della plastica (DEHP, presente nel comune PVC) in un gruppo di pazienti con sindrome dello spettro autistico. Esiste un emergente interesse sulla neurotossicità degli ftalati, sostanze ubiquitarie e persistenti nell'ambiente. Un recente articolo USA ha dimostrato la presenza di un ridotto livello intelletivo a 3 anni di vita in bambini nati da madri con aumentati livelli di ftalati nelle urine nel 3° trimestre di gravidanza. L'ipotesi di Martha Herbert neuropediatra del Massachussets General Hospital di Boston e autrice del volume The Autism Revolution) della vulnerabilità ambientale nell'autismo viene così da noi confermata con l' identificazione di una sostanza specifica nell'ambiente quale fattore di rischio.L'articolo è pubblicato sulla prestigiosa rivistsa "A.S.N. Neuro", organo ufficiale della società Americana di neurochimica. Inoltre le aggiungiamo per conoscenza un altro nostro lavoro, appena pubblicato su Brain & Development, relativo alla presenza di due nuovi marker di stress ossidativo nell'autismo classico. Cordiali saluti, Joussef HAYEK e Claudio DE FELICE -- Claudio De Felice Azienda Ospedaliera Universitaria Senese Terapia Intensiva Neonatale Policlinico S. M. Le Scotte Viale M. Bracci, 16 53100 Siena Tel. 0577 586542/586550 (Segr.) Cell. 347 3309885 E-mail (1): geniente(a)gmail.com E-mail (2): claudiodefelix(a)hotmail.it Claudio De Felice, MD Neonatal Intensive Care Unit S. M. Le Scotte General Hospital Viale M. Bracci, 16 53100 Siena - Italy Tel. +39 0577 586542/586550 (Secretary) Mobile +39 347 3309885

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psicofarmaci nella disabilita' intellettiva
by daniela marianicerati 23 Nov '15

23 Nov '15

Uncollega mi ha segnalato l'articolo http://www.dailymail.co.uk/news/article-3219060/Chemical-cosh-scandal-Thous… colseguente commento“Pensoche la problematica sia più complessa. Molto spesso la doppiadiagnosi o la presenza di sintomi psicotici/psichiatrici in realtànon viene codificata, perché ritenuta più o meno erroneamente partedella diagnosi.” E'importante che questo grave problema emerga in tutta la sua gravita'e che gli psicofarmaci vengano dati a ragion veduta ai disabiliintellettivi quando necessari e per i tempi dovuti; non vita naturaldurante senza monitoraggio e non in sostituzione, ma a complemento diun programma abilitativo supervisionato e costantemente aggiornato daesperti qualificati e specificamente dedicati. Miha fatto molto piacere leggere nel manifesto che annuncia un incontrosul tema “ FARMACIE COMPORTAMENTI DIROMPENTI IN BAMBINI E ADULTI CON AUTISMO E/ODISABILITA’ MENTALE” chela psichiatra del DSM AUSL di Bologna Rita Sarro ha la qualifica diAlta Specializzazione sui Comportamenti Problema nella DisabilitàIntellettiva. Sapevoche si era avvicinata con entusiasmo e competenza a questo campoinesplorato, ma non sapevo che avesse un incarico ufficialenell'AUSL.Questoe' di buon auspicio. Il primo passo per risolvere i problemi e' farliemergere e non lasciarli covare sotto la cenere.Deiparticolari dell' incontro ci parlera' prossimamente la presidente diANGSA Bologna Marialba Corona, che organizza l'incontro per il prossimo 18 settembrein collaborazione con l'AUSL e con altre associazioni locali.

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Fwd: International Symposium on "Is autism a treatable disorder?"- Rome, April 29th 2016
by Carlo Hanau 30 Oct '15

30 Oct '15

---------- Forwarded message ---------- From: Roberta Piccolo <roberta.piccolo(a)ptsroma.it> Date: 2015-09-22 16:12 GMT+02:00 Subject: International Symposium on "Is autism a treatable disorder?"- Rome, April 29th 2016 To: Roberta Piccolo <roberta.piccolo(a)ptsroma.it> Cc: "Prof. Curatolo" <curatolo(a)uniroma2.it> Dear all, please find hereafter a message from Professor Paolo Curatolo ------------------------------ *Dear friends and colleagues, * *it is my pleasure to invite you to attend an International Symposium on “Is autism a treatable disorder?”. * *This satellite meeting for the ICNC 2016 will be held in Rome on April 29th 2016.* *The aim of this Symposium is to allow basic neuroscientists working on autism research and clinicians to meet together and discuss new advances in biologically based treatments of autism spectrum disorders. * *The Symposium will review recent progresses on molecular understanding of pathophysiology of autism spectrum disorders and will discuss current and future approaches to treatment with a special focus on translational research.* *Free oral presentations on the topic of the Symposium are welcome.* *Please visit the website** http://www.ptsroma.it/autismtreatment <http://www.ptsroma.it/autismtreatment> * *I am looking forward to welcome you all,* *Paolo Curatolo* ------------------------------ Best regards *Roberta Piccolo* *[image: PTS_LOGO_piccolo]**CONGRESSI & INCENTIVES * *Via Nizza 45, 00198 RomaTel. 06 85355590 int. 211Fax 06 85356060e-mail: roberta.piccolo(a)ptsroma.it <roberta.piccolo(a)ptsroma.it> Internet: www.ptsroma.it <http://www.ptsroma.it/> * AZIENDA CON SISTEMA DI GESTIONE QUALITA’ *UNI EN ISO 9001:2008* certificato da BUREAU VERITAS *Il testo e gli eventuali documenti trasmessi contengono informazioni riservate al destinatario indicato. La seguente e-mail è confidenziale e la sua riservatezza è tutelata legalmente dal codice della privacy art.13 del D.Lgl. 30.6.2003 n°196. La lettura, copia od altro uso non autorizzato o qualsiasi altra azione derivante dalla conoscenza di queste informazioni sono rigorosamente vietate. **This message (incl attachments) is intended for the use of the individual or entity to which it is addressed. The information in this e-mail is privileged, confidential, or exempt from disclosure under applicable law (art.13 del D.Lgl. 30.6.2003 n°196). Any disclosure, copying, distribution, or use of, or reliance on, the contents of this e-mail is prohibited.* -- Prof. Carlo Hanau docente di Statistica medica e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Dipartimento di Educazione e Scienze umane Università di Modena e Reggio Emilia via Allegri, 9 42121 Reggio Emilia Università di Modena e Reggio Emilia, tel.0522 523137

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ossitocina
by daniela marianicerati 29 Oct '15

29 Oct '15

E' uscita ieri la notizia che segueVirgilioNotizie del 27-10-2015 Spraynasale aiuta disturbi di relazione pazienti autistici ROMA.Una somministrazione di ossitocina - ormone dell'affetto e dellafiducia - attraverso uno spray nasale nel giro di poche settimanemigliora molti disturbi tipici dell'autismo, sia della socialità,sia di tipo comportamentale ed emotivo. È il promettente risultatodi uno studio pilota condotto da Adam Guastella su 31 giovanissimipazienti (di 3-8 anni) presso l'Università di Sidney e pubblicatosulla rivista Molecular Psychiatry. L'ossitocina è un ormoneimportantissimo nelle interazioni sociali, nei legami affettivi eanche nel forte legame madre-figlio che si instaura sin dallanascita. È proprio di questa settimana la scoperta dell'italianoDaniele Piomelli (su Pnas) che l'ossitocina stimola la socialitàattraverso un interruttore nel cervello chiamato anandamide, quindidel meccanismo d'azione con cui l'ossitocina esercita i suoi effettipro-sociali. È inoltre da anni che si punta all'utilizzo diossitocina per curate disturbi della sfera della socialità (ansiasociale etc) e una formulazione spray a base di ossitocina è giàapprovata per uso clinico dall'Fda, l'organo regolatorio sui farmacistatunitense. Di recente l'italiana Angela Sirigu che lavora a Lioneha testato lo spray su pazienti con la sindrome di Asperger, unaforma lieve di autismo caratterizzata proprio da difficoltà direlazione. Lo studio australiano segna un ulteriore passo avanti inquesta direzione perché ha coinvolto 31 piccoli soggetti autisticisomministrando loro lo spray due volte al giorno per cinquesettimane. Analizzati sotto il profilo psicologico, comportamentaleed emotivo dopo il breve periodo di trattamento, i piccoli pazientihanno mostrato dei miglioramenti tangibili sia sul fronterelazionale, sia comportamentale ed emotivo nell'interazione con lefamiglie e con i terapisti. (ANSA). Il lavoro originale da cui la notiziaprende spunto e' il seguenteThe effect of oxytocin nasal spray onsocial interaction deficits observed in young children with autism: arandomized clinical crossover trial , CJ Yatawara , SL Einfeld, IBHickie , TA Davenport and AJ Guastella, Molecular Psychiatry advanceonline publication, 27 October 2015; doi:10.1038/mp.2015.162 L'articolo si puo'leggere integralmente al linkhttp://www.nature.com/mp/journal/vaop/ncurrent/pdf/mp2015162a.pdf Si tratta di una sperimentazione indoppio cieco cross over su 31 bambini dai 3 agli 8 anni con diagnosidi Autistic Disorder, Asperger’s Disorder or PervasiveDevelopmental Disorder-Not Otherwise Specified (PDD-NOS) secondo il DSM-IV-TR. Il disegno sperimentale e' corretto,rispetta cioe' i criteri accettati dalla comunita' scientificainternazionale per la sperimentazione dei farmaci. Vediamo quali sono i risultati. Su 5 test usati per misurare eventualimiglioramenti dopo 5 settimane di ossitocina confrontati con ilplacebo solo uno (SRS-P) ha mostrato risultati migliori rispetto alplacebo, con una differenza significativa (P <0.05) The first was change incaregiver-rated social responsiveness on the SRS-P Using a fourpointLikert scale, the SRS-P assesses a child’s social awareness, socialinformation processing, capacity for reciprocal social communication,social anxiety avoidance, autistic preoccupations and traits, andtotal social impairment. Scores range from 0 to 195 (M =50.0; s.d. = 10.0) and higher scores indicate greater impairment. Experimenter-rated impressions ofclinical global improvement were significantly greater for oxytocin(72%, 21/29) compared with placebo (41%, 12/29, X2 = 5.15, P <0.05). Le impressioni di un miglioramentoglobale da parte dei genitori o chi per loro erano di 21 su 29 perl'ossitocina e 12 su 29 per il placebo. Effetti collaterali The most frequently reported adverseevents were increased thirst as well as increased day/nighttimeurination and constipation, and these adverse events were reported bytwice as many participants during oxytocin (10 reports) than placebo(five reports) Inefficacia sul secondo outcome e sugli outcome secondari There was, however, no influence ofoxytocin on our second primary outcome, caregiver reports of theseverity of repetitive behavior or our other secondary outcomemeasures. Eventi che hanno causato l'interruzione della sperimentazione Three out of 39 participants alsoshowed evidence of hyperactivity or aggression during doseescalation, with two of the three cases assigned to oxytocin. Insomma la lettura dell'articolooriginale evidenzia risultati molto modesti dell'ossitocina rispettoal placebo. Il campione era molto eterogeneo con numerosi bambini che assumevano farmaci (antiepilettici, antipsicotici, melatonina, SSRI, atomoxetina). Forse andrebbero compiute sperimentazioni su gruppi piu' omogenei per verificare se qualche sottogruppo risponde meglio alla ossitocina.

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