July 2014 - autismo-biologia

eziologia: possibile contributo di infezioni in epoca perinatale
by daniela marianicerati 13 Jul '14

13 Jul '14

Oltre alle sostanze nocive provenienti dall’inquinamento atmosferico sono in corso studi per verificare un eventuale concorso di infezioni perinatali quale causa o concausa dello spettro autistico. Un gruppo di Napoli ha recentemente pubblicato numerosi lavori tra cui segnalo Gentile I1, Zappulo E2, Bonavolta R3, Maresca R4, Riccio MP4, Buonomo AR2, Portella G3, Settimi A3, Pascotto A4, Borgia G2, Bravaccio C3, Exposure to Varicella Zoster Virus Is Higher in Children with Autism Spectrum Disorder than in Healthy Controls. Results from a Case-control Study, In Vivo.2014 07-08;28(4):627-631. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24982233 Ivan Gentile, del Dipartimento di Malattie Infettive dell’Università Federico Secondo di Napoli, ha scritto in merito quanto segue: “Il nostro articolo mostra come il tasso di esposizione e il titolo anticorpale per il virus varicella zoster sia maggiore nei soggetti con il disturbo dello spettro autistico rispetto a bambini sani di pari età. Questo lavoro si inserisce in un ambito più vasto di studi che il nostro gruppo ha pubblicato e sta conducendo sulla possibile associazione tra DSA e infezioni contratte in epoca prenatale o nelle prime fasi di vita. Abbiamo, infatti, in corso altri studi tesi a valutare con metodiche di biologia molecolare il timing dell'infezione. La nostra ipotesi e' che una infezione possa agire come Trigger dei DSA in soggetti geneticamente predisposti ed in presenza di altri cofattori ambientali”.

1 0

convegno a Civitavecchia il 16 settembre
by Carlo Hanau 13 Jul '14

13 Jul '14

Diagnosi sindromica strumentale e funzionale (ICF) nell'autismo e nei D.E.G. in età evolutiva. Convegno a Civitavecchia il 16 settembre 2014 vedi http://www.angsaonlus.org/brochure_convegno_16sett2014_civitavecchia.pdf -- Prof. Carlo Hanau docente di Statistica medica e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Dipartimento di Educazione e Scienze umane Università di Modena e Reggio Emilia via Allegri, 9 42121 Reggio Emilia Università di Modena e Reggio Emilia, tel.0522 523137

1 0

pesticidi: la parola all'esperto di statistica
by daniela marianicerati 09 Jul '14

09 Jul '14

Dopo i metalli pesanti e le polveri sottoili, lo studio CHARGE (Childhood Autism Risks from Genetics and Environment) ha preso in considerazione l’esposizione ai pesticidi nei tre mesi antecedenti il concepimento e nella gravidanza. Le sostanze prese in considerazione sono state: “organophophates, organochlorines, pyrethroids, and carbamates” Lo studio ha messo in relazione la presenza di ADS (Autismo Spectrum Disorders) e DD (Developmental Delay) con la distanza tra la residenza della madre durante la gravidanza e nei tre mesi prima del concepimento e il luogo di erogazione di pesticidi per l’agricoltura. Lo studio conferma la presenza di una correlazione tra disturbi del neurosviluppo ed esposizione gestazionale ai pesticidi, in particolare agli organo fosfati, e fornisce nuovi risultati su una associazione tra ASD e DD con , rispettivamente, piretroidi e carbamati. Questi dati sono pubblicati nell’articolo Shelton JF, Geraghty EM, Tancredi DJ, Delwiche LD, Schmidt RJ, Ritz B, Hansen RL, Hertz-PicciottoI.Neurodevelopmental Disorders and Prenatal Residential Proximity to Agricultural Pesticides: The CHARGE Study. Environ Health Perspect; 23 June 2014 leggibile integralmente al link http://ehp.niehs.nih.gov/1307044/ Trattandosi di un raffinato studio statistico, ho chiesto ad Emanuela Pipitone, esperta di statistica medica e coautrice di numerosi lavori clinico – statistici, tra cui “Ghezzo A et al., PLoS ONE, vol. 8, no. 6, e66418, 2013”, di leggerlo per noi, di tradurci l’abstract e di riportare alcuni commenti in merito ai punti di forza e di debolezza dello studio. Ecco il suo contributo Abstract Background: L'esposizione gestazionale a diversi pesticidi agricoli comuni può indurre neurotossicità sullo sviluppo umano, ed è stata associata con il ritardo dello sviluppo e l'autismo. Obiettivi: valutare se l'essere residenti vicino a luoghi in cui si fa uso di pesticidi agricoli durante la gravidanza sia associato a disturbi dello spettro autistico (ASD) o a ritardi dello sviluppo (DD), nell'ambito dello studio CHARGE. Metodi: CHARGE è uno studio di popolazione di tipo caso-controllo che indaga l'ASD ed il ritardo dello sviluppo (DD), ponendoli a confronto con lo sviluppo tipico. I dati sull'utilizzo di pesticidi commerciali ottenuti dal “Report sull'uso dei pesticidi in California“ (1997-2008) sono stati “linkati” agli indirizzi di residenza delle 970 partecipanti allo studio, durante la gravidanza. I kg di principio attivo presenti negli organofosfati, organoclorurati, piretroidi e carbammati sono stati misurati, in maniera aggregata, all'interno di un raggio di 1.25 km, 1.5 km e 1.75 chilometri dalla residenza. Il modello di regressione logistica multinomiale è stato utilizzata per stimare l'odds ratio (OR) delle donne esposte ai pesticidi durante la gravidanza che hanno avuto bambini con diagnosi di autismo confermata (n = 486), di DD (n = 168) a confronto con quelle che hanno avuto bambini con sviluppo tipico (n = 316). Risultati: circa un terzo delle madri dello studio CHARGE vivevano, durante la gravidanza, entro 1,5 km da un luogo dove erano stati utilizzati pesticidi agricoli. La vicinanza del luogo di residenza delle madri, in un qualsiasi periodo durante il periodo gestazionale, a zone con presenza di organofosfati è risultata associata ad un incremento del rischio del 60% di avere bambini con ASD, il rischio risulta più elevato se l'esposizioni è avvenuta durante il terzo trimestre [OR = 2.0, intervallo di confidenza (CI) al 95% = (1.1, 3.6)] ed il secondo trimestre per chi risiedeva nelle vicinanze di luoghi in cui era stato utilizzato il pesticida “chlorpyrifos”: OR = 3.3 [95% CI = (1.5, 7.4)]. I nati da madri che, appena prima del concepimento o durante il terzo trimestre di gravidanza, risiedevano vicino ai luoghi in cui erano stati utilizzati insetticidi piretroidi erano a maggior rischio sia per l'ASD che per il DD, con OR che variano tra 1,7 e 2,3. Il rischio di DD risultava aumentare in vicinanza delle zone in cui erano utilizzati i carbammati, ma nessun periodo specifico di vulnerabilità è stato identificato. Conclusioni: Questo studio sull'ASD conferma le evidenze già riscontrate che collegano i disturbi dello sviluppo neurologico con l'esposizione ai pesticidi nel periodo gestazionale ed, in particolare, agli organofosfati e fornisce nuovi risultati riguardo l'esistenza di un'associazione di ASD e DD con, rispettivamente, piretroidi e carbammati. Altri commenti Poichè questo studio si è avvalso di una metodologia statistica per pesare in modo appropriato i soggetti che hanno partecipato allo studio, i risultati riscontrati possono essere riportati all'intera popolazione di riferimento, oltre al fatto di avere prestato particolare attenzione ai possibili confondenti usando una metodologia statistica appropriata. I confondenti che, con queste tecniche, sono risultati essere quelli da tenere in considerazione (per cui il modello di regressione è stato “aggiustato”) sono: titolo di studio del padre, proprietà della casa, luogo di nascita della madre, assunzione prenatale da parte delle madri di vitamine ed anno di nascita del figlio. L'età della madre, anche se è noto essere un fattore di rischio per l'autismo, non è risultata significativamente diversa tra casi e controlli in questo studio CHARGE, perché le madri dei soggetti con sviluppo normale, partecipanti al progetto, erano più anziane rispetto alla popolazione generale. Nella discussione gli autori scrivono i punti di forza del loro studio, che sono anche l'avere considerato i casi ASD confermati da un controllo prima dell’arruolamento nello studio e nell'avere raccolto più informazioni possibili sui cambi di residenza durante la gravidanza, per ridurre i casi di misclassificazione rispetto all'esposizione. Le limitazioni, invece, riguardano sempre la misura dell'esposizione, poiché non ricomprende tutte le possibili fonti, in particolare quelle non di fonte legata all'agricoltura (ad esempio: uso istituzionale dei pesticidi vicino alle scuole), uso indoor nella propria abitazione, uso professionale di pesticidi attorno al luogo di residenza, così come fonti alimentari. A questo si possono aggiungere possibili errori presenti nel database di riferimento utilizzato (“Report sull'uso dei pesticidi in California“/ California Pesticide Use Report (1997-2008)”), oltre all'assunzione di base che la diffusione dei pesticidi fosse uniforme nell'ambito dei raggi di azione considerati e possibili errori nella geo-codifica dei dati. Inoltre, anche se si sono tenuti in considerazione sia i cambi di indirizzo che le variazioni stagionali dell'esposizione, non si è potuto risalire alla quota parte di ore trascorse in casa dalle donne partecipanti allo studio. Altre considerazioni finali interessanti, fatte dagli autori, sono riportate di seguito. Sebbene l'uso degli organofosfati sia drasticamente aumentato tra il 1960 e la fine del 1990, nell'ultimo decennio, il loro uso è attualmente in calo. Per l'uso indoor, il “chlorpyrifos” è stato in gran parte sostituito con i piretroidi (Williams et al. 2008), ma questo studio evidenzia come i piretroidi possano non necessariamente essere considerati più sicuri. In uno studio condotto in vitro, che confrontava la tossicità di un piretroide comune, il ciflutrin, al “chlorpyrifos” , risultava che alle stesse dosi il ciflutrin induce un effetto tossico equivalente se non superiore sulla crescita, la sopravvivenza e la funzione degli astrociti umani fetali primari, ed induce un'azione infiammatoria degli astrociti che può causare la neurotossicità (Mense et al. 2006). In un altro studio in vitro, che ha confrontato la neurotossicità del fipronil a quella del “chlorpyrifos”, è risultato che il fipronil induceva più stress ossidativo e provocava un conta delle cellule inferiore per il PC12 non differenziato, rispetto al “chlorpyrifos”, e bloccava lo sviluppo delle cellule a livelli inferiori. Tutto ciò ha portato gli autori a concludere che il fipronil era in realtà più dannoso per lo sviluppo delle cellule neuronali del clorpirifos (Lassiter et al. 2009). Anche se ulteriori studi sono in corso, a causa delle associazioni che sono già state osservate nell'uomo e degli effetti diretti sulla tossicità per lo sviluppo neurologico riscontrati negli studi sugli animali, si ritiene opportuno avvisare le donne di evitare il contatto diretto con i pesticidi durante la gravidanza.

1 0

Re: [autismo-biologia] Efficacia e pesonalizzazione dell'intervento
by g marino 08 Jul '14

08 Jul '14

Lo studio dei casi singoli è essenziale ma necessita di una certa organizzazione. - è essenziale perchè rappresenta l'outcame della presa in carico delle persone con autismo per misurare la loro qualità di vita in relazione agli interventi applicati. - necessita di una organizzazione perchè non può essere condotto in famiglia attraverso il coinvolgimento dei genitori , ma portato avanti da un team di esperti che si occupano della persona con autismo. La conseguenza di quanto in premessa richiede perciò una particolare organizzazione socio saniaria, residenziale o diurna , che ospita la persona con autismo. Si deve parlare quindi di un modello organizzativo attrezzato per analizzare gli indicatori che ogni persona con le sue caratteristiche individuali richiede. Possono essere indicatori di variabili farmacologici; educativi oppure abilitativi. Qualsiasi struttura che non monitorizza gli indicatori del singlo non saprà mai rispondere ai bisogni di ognuno. I valori statistici che si vogliono ricavare dai casi singoli serviranno principalmente a valutare la qualità degli interventi della struttura ed offrire agli addetti ai lavori metodi e risultati. Con tutto il rispetto è quello che fa quotidianamente la Fondazione Marino. Affontiamo i problemi che il caso singolo ci pone e lo documentiamo per storicizzare le future valutazioni che sono aggiornate con cadenza mensile , spesso anche con la presenza delle famiglia. Se i risultati statistici dello studio dei casi singoli sono di qualche valore significativo per la struttura e sono anche replicabili all'esterno , allora vengono offerti alla comunità degli esperti attraverso articoli o cominicati. ( si vedano gli articoli pubblicati sul sito www.fondazionemarino.org ) Altrimenti non sarà possibile studiare i casi singoli e di conseguenza estrapolare valori statistici significativi. E' per questa regione che da sempre cerchiamo di evidenziare sia alla comunità di esperti ma sopratutto a quella dei servizi la necessità di stabilizzare un modello organizzativo specifico per persone con autismo. giovanni marino ----- Original Message ----- From: mazzoni.armando(a)libero.it To: 'Autismo Biologia' Sent: Friday, June 27, 2014 8:27 AM Subject: [autismo-biologia] Efficacia e pesonalizzazione dell'intervento Da una discussione con un altro genitore circa l'utilizzo, l'efficacia e la personalizzazione, soprattutto degli interventi educativi cognitivi e/o comportamentali, facevo la seguente considerazione, che vi sottopongo con beneficio di inventario: I casi singoli andrebbero collezionati, storicizzati e studiati (comparati e analizzati anche statisticamente), in gran numero. Invece prevale lo studio e la ricerca sul gruppo per periodi di tempo limitati, in cui la storia del singolo si perde, insieme a qualsiasi indicazione utile per il caso singolo, appunto, che è quello che ovviamente ci interessa. Mi è chiaro che studiare un gruppo con caratteristiche omogenee dia risultati statisticamente validi (con il relativo margine di errore) per un caso singolo assimilabile al gruppo, ma sarebbe interessante capire se sarebbe più fruttuoso procedere "verticalmente" invece che "orizzontalmente" e ricostruire i gruppi ex post. Cordiali saluti AM ------------------------------------------------------------------------------ Questa e-mail è priva di virus e malware perché è attiva la protezione avast! Antivirus . ------------------------------------------------------------------------------ _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it

1 0

fattori di rischio: pesticidi
by daniela marianicerati 07 Jul '14

07 Jul '14

Dopo i metalli pesanti e le polveri sottoili, lo studio CHARGE (Childhood Autism Risks from Genetics and Environment) ha preso in considerazione l’esposizione ai pesticidi nei tre mesi antecedenti il concepimento e nella gravidanza. Le sostanze prese in considerazione sono state: “organophophates, organochlorines, pyrethroids, and carbamates” Lo studio ha messo in relazione la presenza di ADS (Autismo Spectrum Disorders) e DD (Developmental Delay) con la distanza tra la residenza della madre durante la gravidanza e nei tre mesi prima del concepimento e il luogo di erogazione di pesticidi per l’agricoltura. For 970 participants, commercial pesticide application data from the California Pesticide Use Report (1997-2008) were linked to the addresses during pregnancy. Lo studio conferma la presenza di una correlazione tra disturbi del neurosviluppo ed esposizione gestazionale ai pesticidi, in particolare agli organofosfati e fornisce nuovi risultati su una associazione tra ASD e DD con , rispettivamente, piretroidi e carbamati. Proximity to organophosphates at some point during gestation was associated with a 60% increased risk for ASD, higher for 3rd trimester exposures [OR = 2.0, 95% confidence interval (CI) = (1.1, 3.6)], and 2nd trimester chlorpyrifos applications: OR = 3.3 [95% CI = (1.5, 7.4)] Children of mothers residing near pyrethroid insecticide applications just prior to conception or during 3rd trimester were at greater risk for both ASD and DD, with OR's ranging from 1.7 to 2.3 Questi dati sono pubblicati nell’articolo Shelton JF, Geraghty EM, Tancredi DJ, Delwiche LD, Schmidt RJ, Ritz B, Hansen RL, Hertz-Picciotto I. Neurodevelopmental Disorders and Prenatal Residential Proximity to Agricultural Pesticides: The CHARGE Study. Environ Health Perspect; 23 June 2014leggibile integralmente al link http://ehp.niehs.nih.gov/1307044/

3 2

genetica dell'autismo: lo stato dell'arte
by daniela marianicerati 07 Jul '14

07 Jul '14

La genetica dell’autismo è complessa e le conoscenze sono in continua evoluzione. E’ pertanto utile avere una rassegna aggiornata che faccia il punto della situazione dello stato attuale delle conoscenze. Questo è stato fatto da Elena Maestrini ad un convegno organizzato dal Comitato per Bologna Sanità e Conoscenza in onore di Rita Levi Montalcini per il compimento del suo 103mo compleanno il 28 aprile 2012 http://www.google.it/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=4&ved=0CDUQFjAD… Gli atti del convegno sono stati raccolti in un libro dal titolo L’ARTE DI VIVERE CONOSCERE, PREVENIRE E CURARE LE MALATTIE NEURO - DEGENERATIVE A cura di Lucio Pardo, Luigi Pagnoni e Carolina Delburgo Qui si puo’ leggere un lungo ed articolato lavoro, a firma di Silvia Lomartire e Elena Maestrini,dal titolo “BASI GENETICHE DEL DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO” che si compone dei seguenti paragrafi 1. Aspetti generali dell’autismo: fenotipo clinico e criteri diagnostici 2. Basi genetiche dell’autismo 3. Eterogeneità genetica 4. Strategie per identificare i geni implicati nell’autismo 5. Copy number variants e autismo 6. Next Generation Sequencing Technologies (NGS) 7. Ruolo dei geni sinaptici nel disturbo autistico 8. I geni SHANK L’articolo si conclude ricordando che la ricerca medica non è fine a se stessa ma è finalizzata alla cura delle condizioni oggetto della ricerca. “L’analisi funzionale delle varianti implicate negli ASD e la conseguente identificazione dei pathway molecolari coinvolti rappresenta un primo passo importante al fine di sviluppare trattamenti farmacologici. Questo traguardo è particolarmente difficile a causa della complessità genetica e clinica degli ASD, ma iniziative internazionali che coinvolgono l’industria e l’accademia, quali il progetto EU-AIMS (http://www.eu-aims.eu/) stanno incominciando ad affrontare queste problematiche. Studi clinici sono già in corso per alcune forme sindromiche di autismo, come la sindrome dell’X Fragile e la sclerosi tuberosa” Il numero di copie stampate è limitato. Pertanto chi è interessato ad acquistare una copia del volume (20,00 Euro) , lo deve prenotare. Ecco le coordinate a cui inviare la prenotazione Banca popolare ER Comitato per Bologna Sanità & Conoscenza IT93R0538702400000001651258

1 0

Seahorse Webinar: "Abnormal Respiratory Function in Autism Immune Cells"
by daniela marianicerati 01 Jul '14

01 Jul '14

Il 23 luglio prossimo ci sarà un seminario via web sul tema “Abnormal Respiratory Function in Autism Immune Cells”, un argomento di grande attualità da cui potrebbero scaturire terapie innovative in un futuro non lontano. Per saperne di più http://www.seahorsebio.com/learning/webinars/details.php?wID=65&utm_source=…

2 1

Efficacia e personalizzazione dell'intervento / Narrative Based Medicine
by Stefano Palazzi (Ausl) 01 Jul '14

01 Jul '14

Ho letto con interesse gli interventi di Armando MAZZONI, Daniela MARIANI-CERATI e Flavia CARETTO Certamente vi è l’aspetto “evidence based medicine”, che si configura come molteplicità di studi di casi singoli, ma vorrei ricordare anche la dignità dell’approccio “narrative-based medicine” che, come nel caso di Donald, costituirebbe un archivio utile sotto vari punti di vista: http://www.pfizer.it/cont/pfizer-italia-La-rivalutazione-clinica/la-rivalut… EBM e NBM si complementano tra di loro, pur sempre all’interno del paradigma scientifico (escludiamo cioè la narrativa fiction o arbitrariamente interpretativa). Con i dovuti accorgimenti di anonimizzazione, questa lista stessa potrebbe diventare un potente forum di raccolta di "narrazioni cliniche strutturate" che potrebbero preludere a un convegno ad hoc... Disponibile a sviluppare l’argomento e contribuire con i pochi mezzi a disposizione, saluto cordialmente. Stefano PALAZZI Ausl e Università di Ferrara

1 0

disegno sperimentale su soggetto singolo
by Flavia Caretto 01 Jul '14

01 Jul '14

Sull'argomento "disegno sperimentale su soggetto singolo" mi permetto di suggerire l'articolo "evidence based practices for young children with autism: contributions for single-subject design research" che si può trovare al link http://www.educ.ttu.edu/uploadedFiles/research/burkhart-center/documents/Ev… Sull'argomento generale "single subject design" internet offre molte interessanti letture Flavia Caretto Il 27/06/2014 08:27, mazzoni.armando(a)libero.it ha scritto: > > Da una discussione con un altro genitore circa l'utilizzo, l'efficacia > e la personalizzazione, soprattutto degli interventi educativi > cognitivi e/o comportamentali, facevo la seguente considerazione, che > vi sottopongo con beneficio di inventario: > > I casi singoli andrebbero collezionati, storicizzati e studiati > (comparati e analizzati anche statisticamente), in gran numero. Invece > prevale lo studio e la ricerca sul gruppo per periodi di tempo > limitati, in cui la storia del singolo si perde, insieme a qualsiasi > indicazione utile per il caso singolo, appunto, che è quello che > ovviamente ci interessa. > > Mi è chiaro che studiare un gruppo con caratteristiche omogenee dia > risultati statisticamente validi (con il relativo margine di errore) > per un caso singolo assimilabile al gruppo, ma sarebbe interessante > capire se sarebbe più fruttuoso procedere "verticalmente" invece che > "orizzontalmente" e ricostruire i gruppi ex post.__ > > Cordiali saluti > > AM > > > > ------------------------------------------------------------------------ > <http://www.avast.com/> > > Questa e-mail è priva di virus e malware perché è attiva la protezione > avast! Antivirus <http://www.avast.com/> . > > > > > _______________________________________________ > Lista di discussione autismo-biologia > autismo-biologia(a)autismo33.it > ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). > Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. > Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it --- Questa e-mail è priva di virus e malware perché è attiva la protezione avast! Antivirus. http://www.avast.com

1 0