June 2014 - autismo-biologia

Verso nuovi target per lo sviluppo di farmaci
by daniela marianicerati 20 Jun '14

20 Jun '14

Vi sottopongo la notizia ANSA, http://www.ansa.it/saluteebenessere/notizie/rubriche/salute/2014/06/17/un-v…, sempre per vostra revisione e commento. Grazie mille Saluti AM Per dare un giudizio su quanto segnalato da Mazzoni bisogna leggere l’articolo originale di Translational Medicine, cosa che mi riprometto di fare. Intanto segnalo un articolo molto interessante http://www.quotidianosanita.it/scienza-e-farmaci/articolo.php?articolo_id=2… che riporta come, perse le speranze di trovare “il” gene dell’autismo, ci stiamo avvicinando a scoprire l’architettura genetica dell’autismo, ossia di gruppi di geni che fanno parte di network all’interno dei quali sarà forse possibile individuare dei target per i farmaci. Buona lettura Daniela MC

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congresso a Palermo il 23 giugno
by Carlo Hanau 19 Jun '14

19 Jun '14

Autismo e robotica è il titolo del convegno che si tiene in Sicilia lunedì 23 cm alle 8,30. la locandina è visibile su http://dolly.masterperfezionamentoautismo.unimore.it/ ingresso libero cordiali saluti Carlo Hanau -- Prof. Carlo Hanau docente di Statistica medica e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Dipartimento di Educazione e Scienze umane Università di Modena e Reggio Emilia via Allegri, 9 42121 Reggio Emilia Università di Modena e Reggio Emilia, tel.0522 523137

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Notizia ANSA: Suramina
by mazzoni.armando＠libero.it 19 Jun '14

19 Jun '14

Vi sottopongo la notizia ANSA, http://www.ansa.it/saluteebenessere/notizie/rubriche/salute/2014/06/17/un-ve cchio-farmaco-spegne-temporaneamente-sintomi-autismo_5386b37f-d75d-4ec5-9cd9 -00f725672dc9.html, sempre per vostra revisione e commento. Grazie mille Saluti AM --- Questa e-mail è priva di virus e malware perché è attiva la protezione avast! Antivirus. http://www.avast.com

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vaccini
by Convegni Autismo33 17 Jun '14

17 Jun '14

Segnaliamo un articolo del 2009 di Donata Vivanti che puo' tornare utile nel dibattito attuale riacceso dal caso di Trani http://www.superando.it/2009/12/23/lautismo-e-le-vaccinazioni/ la redazione -- Convegni Autismo33.it

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Spese mantenimento Autistici ...
by ANGSA LA SPEZIA 14 Jun '14

14 Jun '14

Buongiorno a tutti i componenti delle due liste ecco un interessante studio sui costi .... anche se rispetto ai precedenti appare pò basso ? http://www.doctor33.it/londra-pubblica-i-costi-dellassistenza-alle-persone-… Alberto Angsa La Spezia Via Anita Garibaldi 12 19126 La Spezia CF *91073840117* I. REG. SN-SP-011-2010 Cell. 349 3564409 sito web www.angsalaspezia.it FB angsa la spezia You tube angsa la spezia Il presente messaggio (inclusi gli allegati) contiene informazioni riservate esclusivamente al destinatario/ai destinatari indicati nel messaggio, ed è protetto dalla legge. La diffusione, distribuzione e/o la copia del contenuto del presente messaggio da parte di qualsiasi soggetto diverso dal destinatario sono severamente vietate, sia ai sensi dell'art. 616 c.p., sia ai sensi del D.Lgs. n. 196/2003. Se non siete il destinatario del presente messaggio, vi preghiamo di distruggerlo e di darcene immediata comunicazione inviando un messaggio di ritorno all'indirizzo e-mail del mittente. This message (including any attachments) contains confidential information intended only for the recipient (s) named above, and is protected by law. Any disclosure, distribution and/or copying of this message by any subject different from the named recipient (s) is strictly prohibited by law. If you are not intended recipient, delete this message and inform us immediately about the deletion by sending a message to the e-mail address of the sender.

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prima suddivisione in sottogruppi dello spettro autistico: maschi e femmine
by daniela marianicerati 14 Jun '14

14 Jun '14

Anirvan Ghosh conclude l’articolo “Drug discovery for autism spectrum disorder: challenges and opportunities” (NATURE REVIEWS | DRUG DISCOVERY VOLUME 12 | OCTOBER 2013 | 777 )con la seguente affermazione: “La corrente situazione non permette di individuare quali pazienti o quali sintomi bersaglio potrebbero beneficiare di un certo tipo di farmaci. Questo sottolinea ancora di più l’urgente bisogno di sviluppare biomarcatori che potrebbero servire sia per una caratterizzazione diagnostica che per la conseguente predizione della risposta a nuove terapie” Questo equivale a dire che è necessario dividere il gruppo vasto ed eterogeneo dello spettro autistico in sottogruppi omogenei dal punto di vista biologico. Il gruppo di Baron Cohen ha ipotizzato che si possa partire da due sottogruppi, ben caratterizzati biologicamente e identificabili senza bisogno di test sofisticati: maschi e femmine con diagnosi di Asperger La scelta dell’Asperger è giustificata dal fatto che nella ricerca bisogna diminuire il numero di variabili e nell’Asperger abbiamo l’autismo puro, non associato al ritardo mentale e ai disturbi del linguaggio. Nell’articolo“Serum proteomic analysis identifies sex-specific differences in lipid metabolism and inflammation profiles in adults diagnosed with Asperger syndrome” (Steeb et al. Molecular Autism 2014, 5:4 http://www.molecularautism.com/content/5/1/4) l’ipotesi ha trovato un buon supporto sperimentale. A conclusione di uno studio biochimico complesso fatto sul siero di adulti con Asperger (14 maschi e 16 femmine) confrontati con soggetti di pari età e sesso normotipici, i risultati indicano che le femmine con Asperger hanno alterazioni prevalenti nelle proteine coinvolte nel trasporto e nel metabolismo lipidico, mentre i maschi mostrano alterazioni predominanti nei marcatori dell’infiammazione. Gli autori concludono : “These results provide further evidence that the search for biomarkers or novel drug targets in AS may require stratification into male and female subgroups, and could lead to the development of novel targeted treatment approaches” E naturalmente lo sviluppo di nuovi approcci terapeutici personalizzati è il fine a cui tende la ricerca in medicina. La strada è lunga e tutta in salita, ma un approccio razionale e all’altezza dei tempi ci puo’ avvicinare alla meta, anche se questa per ora pare lontana

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only £6.60 per person is spent on autism research
by daniela marianicerati 12 Jun '14

12 Jun '14

"Autism cost the UK more than heart disease, stroke and cancer combined. But only £6.60 per person is spent on autism research compared with £295 on cancer, according to Autistica" Perchè questa sproporzione? Uno dei motivi per cui la ricerca biologica è stata tanto scarsa a fronte di una disabilità grave, duratura e diffusa, credo che sia l’idea, non ancora sopita, che l’autismo sia un disagio psicologico e non una disabilità su base biologica. Se tenessimo per buono ciò che si insegna all’Università di Messina http://www.google.it/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=3&ved=0CEYQFjAC… che bisogno ci sarebbe di investire nella ricerca biologica? Un altro fattore che frena la ricerca di farmaci attivi sui sintomi centrali dell’autismo è la serie di insuccessi seguita a grandi entusiasmi per farmaci che, prima del confronto col placebo, sembravano miracolosi. Tra questi cito la fenfluramina, il naltrexone e la secretina. Un primo successo, anche non trionfale, ma superiore al placebo, costituirebbe un rinforzo per gli Enti pubblici e privati di ricerca, a proseguire su questa strada. Ma purtroppo questo successo non c’è ancora stato.

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Google mette la sua tecnologia a servizio dell'autismo
by mazzoni.armando＠libero.it 11 Jun '14

11 Jun '14

http://america24.com/news/google-mette-la-sua-tecnologia-servizio-dell-autis mo --- Questa e-mail è priva di virus e malware perché è attiva la protezione avast! Antivirus. http://www.avast.com

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I: [1404] Viaggio nel cervello autistico tra blocchi e "superpoteri"
by nautilus4＠alice.it 10 Jun '14

10 Jun '14

Buonasera a tuttisegnalo questa interessante notiziaAlberto ----Messaggio originale---- Da: info(a)letturagevolata.it Data: 10-giu-2014 16.45 A: "Iscritti a Press-IN"<info(a)letturagevolata.it> Ogg: [1404] Viaggio nel cervello autistico tra blocchi e "superpoteri" Press-IN anno VI / n. 1404 La Stampa del 10-06-2014 Viaggio nel cervello autistico tra blocchi e "superpoteri" La zoologa americana Temple Grandin, che soffre della sindrome, racconta il suo mondo isolato. Strana e terribile sindrome, quella dell'autismo. Il bambino autistico non comunica, ha una sensibilità eccessiva a certi stimoli ed è insensibile ad altri, stenta a riconoscere i visi. Temple Grandin, 67 anni, è nata autistica. Ma insegna zoologia alla Colorado State University, progetta attrezzi per l'allevamento degli animali ed è una brava musicista. Il suo caso clinico è diventato un caso letterario. Di lei ha scritto Oliver Sacks, neurologo e brillante narratore, nel saggio Un antropologo su Marte. Lei stessa è autrice de La macchina degli abbracci, pubblicato da Adelphi nel 2007, e ora lo stesso editore manda in libreria Il cervello autistico, una sorta di autobiografia clinica che la Grandin ha scritto con il divulgatore scientifico Richard Panek (272 pagine, 22 euro). Per secoli i bambini autistici sono stati respinti ai margini della società se non chiusi in manicomi. La sindrome veniva liquidata come un generico «danno cerebrale». Nel 1943 due neurologi tentarono di descriverla: Leo Kanner ne vide solo gli aspetti drammatici, Hans Asperger riconobbe nei bambini con autismo anche potenzialità superiori alla media. Definiti i sintomi, arriva la statistica: stando ai dati raccolti da un apposito centro americano, nel 2002 un bambino su 150 era affetto da autismo, nel 2012 si sale a 1 su 88, in certe comunità 1 su 33. Serpeggia una pericolosa leggenda metropolitana secondo la quale è il vaccino esavalente a scatenare la sindrome. Risale a uno studio del 1998 smentito dalla comunità scientifica e dalla stessa rivista che lo aveva pubblicato. La cultura psicoanalitica che negli anni 50 incominciava a permeare gli Stati Uniti fece sì che nell'autismo si vedesse una conseguenza di relazioni sbagliate o assenti tra genitori e figli. Migliaia di madri furono colpevolizzate: i loro bambini erano autistici perché non li avevano guardati negli occhi mentre li allattavano (cosa tecnicamente quasi impossibile), perché li avevano lasciati a lungo soli, perché non li amavano. L'autismo era una malattia dell'ambiente e all'origine c'erano le «madri frigorifero». Ci vollero anni perché si capisse che i genitori finivano per allontanarsi dai figli autistici perché da loro respinti e non viceversa. Un altro rovesciamento del punto di vista riguardò i bambini con autismo: avevano molti problemi, ma anche doti speciali come una potente immaginazione visiva, insolita memoria a breve e medio termine, sguardo dalla precisione fotografica, creatività. Maurice Dirac, forse il più grande fisico del Novecento dopo Einstein, aveva sint omi autistici. Temple Grandin accompagna il lettore in un romanzesco viaggio dentro il cervello autistico. Nel 1987 fu la prima a guardare dentro il proprio con la risonanza magnetica: il suo cervello non era simmetrico, aveva il ventricolo sinistro più lungo del destro. Anche le amigdale - sede della paura - erano più grandi della media. Ma la maggior parte delle persone con autismo non ha evidenti anomalie cerebrali. Negli Anni 90 la risonanza magnetica funzionale permise di vedere quali parti del cervello si attivano mentre pensiamo, ricordiamo, ascoltiamo musica. Peccato, osserva la Grandin, che il neuroimaging non possa distinguere tra causa ed effetto. Ottenuta nel 2001 la mappa completa del genoma umano, nacque un progetto di ricerca sul Dna delle persone con autismo. Venne fuori una mutazione nel gene che codifica una proteina da cui dipende lo sviluppo delle connessioni tra i 100 miliardi di neuroni del nostro cervello. In realtà si vide poi che le varianti genetiche sono molte, un grov iglio quasi inestricabile. Oggi anche grazie al lavoro di Temple Grandin sappiamo che non esiste l'autismo, ne esiste una infinita serie di sfumature. Ogni caso è unico. E' possibile ridurre i sintomi negativi e accentuare le doti positive. L'intelligenza visiva degli autistici può risolvere problemi di matematica e di fisica (come fece Feynman disegnando i diagrammi che spiegano gli effetti quantistici). Se affrontiamo un test come quello riportato alla fine del libro, scopriremo che tutti hanno qualche tratto autistico. E troveremo un elenco di 64 professioni particolarmente adatte ai diversi tratti autistici. Dall'idraulico al designer al giornalista. Argomenti correlati: Disabilità psico-cognitiva - Ricerca scientifica Se vuoi leggere l'articolo originale clicca qui: http://www.pressin.it/leggi.php?idarticolo=37602 --------------------------------------------------- Press-IN è un servizio offerto dall'associazione Lettura Agevolata Onlus Per non ricevere più questi messaggi vai alla pagina: http://www.pressin.it/ Per informazioni e segnalazioni: info(a)letturagevolata.it ---------------------------------------------------

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autismo e speranza di vita
by daniela marianicerati 09 Jun '14

09 Jun '14

Apprendo oggi che si è spento oggi un ragazzo con autismo a 34 anni. Di cosa è morto? Non lo voglio sapere, immagino lo voglia sapere la sua famiglia in questo momento di immenso dolore, a cui credo vada un momento di solidarietà e di vicinanza da parte di tutti. Vorrei sapere però se ci sono evidenze scientifiche circa un discostamento “naturale” tra la speranza di vita di un normotipico e quello delle persone con autismo; abbiamo bisogno di queste informazioni per capire sempre se i trattamenti di qualsiasi natura, prima ancora che efficaci, siano etici, considerando i rischi per la salute. Cordiali saluti AM Una ricerca pubblicata nel 2013 sul British Medical Journal riguarda la mortalità precoce delle persone con disabilità di apprendimento, termine che in inglese è sinonimo di disabilità intellettiva. (Torjesen I, People with learning disabilities are more likely to die prematurely, inquiry finds, BMJ 2013;346:f1853 http://www.bmj.com/content/346/bmj.f1853 ) Già dal titolo si evince che le persone con “learning disabilities” hanno una maggiore probabilità di morire prematuramente della popolazione generale di pari età. “22% of people with learning disabilities were found to have died before they reached the age of 50, compared with just 9% of the general population” Non sono necessari sofisticati test statistici per dimostrare che 22% è superiore a 9% Una causa verosimile è la omissione di cura di malattie curabili che colpiscono in egual misura abili e disabili. Se ci soffermiamo sulla morte improvvisa, un fattore di rischio è l’assunzione di farmaci antipsicotici, che, pur non raggiungendo i livelli americani, è alta anche in Italia e aumenta con l’età in rapporto con la comparsa di comportamenti esplosivi e di comorbilità psichiatrica, come si evince dal rapporto Angsa, Censis, Serono www.angsaonlus.org/censis_dimensione_nascista_disabilit.pdf Secondo quanto emerso da tale ricerca le persone con autismo d età superiore a 20 anni assumono antipsicotici nella percentuale del 45, 6%. Nel 2013 è stato pubblicato l’articolo Risk of Mortality (Including Sudden Cardiac Death) and Major Cardiovascular Events in Atypical and Typical Antipsychotic Users: A Study with the General Practice Research Database Tarita Murray-Thomas,1 ,* Meghan E. Jones,2 Deven Patel,1 Elizabeth Brunner,2 Chetan C. Shatapathy,2 Stephen Motsko,2 and Tjeerd P. Van Staa1 , 3 , 4 Cardiovasc Psychiatry Neurol.2013;2013:247486. doi: 10.1155/2013/247486. Epub 2013 Dec 26. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3888674/ Da questa ricerca risulta che il rischio relativo di morte improvvisa nei pazienti psichiatrici che assumono antipsicotici rispetto ai pazienti psichiatrici che non li assumono è 5,76 Relative to psychiatric nonusers, the adjusted relative ratios (aRR) of SCD primary definition is 5.76 (95% CI: 2.90-11.45) SCD sta per Sudden Cardiac Death Per SCD primary definition si intende una morte improvvisa del tutto inattesa in un soggetto senza nessun precedente di patologia cardiaca. Si suppone che la causa della morte improvvisa da antipsicotici sia di origine aritmica.

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