May 2013 - autismo-biologia

anticorpi materni e autismo
by daniela marianicerati 10 Jul '13

10 Jul '13

Il 9 aprile sorso è stato pubblicato l’articolo seguente: Prenatal exposure to antibodies from mothers of children with autism produces neurobehavioral alterations: A pregnant dam mouse model, J Neuroimmunol. 2009 Apr 9, Singer HS, Morris C, Gause C, Pollard M, Zimmerman AW, Pletnikov M. La ricerca di una componente immunitaria nella genesi dell’autismo ha una lunga storia. Nel 1985 Todd e Ciaranello hanno pubblicato un lavoro in cui riferivano di avere trovato anticorpi anti recettori della serotonina in un bambino con autismo (Demonstration of inter- and intraspecies differences in serotonin binding sites by antibodies from an autistic child, Proc Natl Acad Sci U S A. 1985 Jan;82(2):612-6, Todd RD, Ciaranello RD). Nel 1993 Singh e coll. trovarono anticorpi anti mielina in bambini con autismo (Antibodies to myelin basic protein in children with autistic behaviour, Brain Behav Immun. 1993 Mar;7(1):97-103,Singh VK, Warren RP, Odell JD, Warren WL, Cole P.) e nel 2006 Conolly e coll. trovarono anticorpi contro antigeni neurali nell’autismo e in altri disturbi neurologici ad esordio infantile (Brain-derived neurotrophic factor and autoantibodies to neural antigens in sera of children with autistic spectrum disorders, Landau-Kleffner syndrome, and epilepsy, Biol Psychiatry. 2006 Feb 15;59(4):354-63. Epub 2005 Sep 21,Connolly AM, Chez M, Streif EM, Keeling RM, Golumbek PT, Kwon JM, Riviello JJ, Robinson RG, Neuman RJ, Deuel RM.) Col tempo la ricerca delle cause dell’autismo si è spostata nel periodo prenatale, da cui la ricerca di fattori immunitari potenzialmente patogeni nella madre (Maternal mid-pregnancy autoantibodies to fetal brain protein: the early markers for autism studyBiol Psychiatry. 2008 Oct 1;64(7):583-8. Epub 2008 Jun 20, Croen LA, Braunschweig D, Haapanen L, Yoshida CK, Fireman B, Grether JK, Kharrazi M, Hansen RL, Ashwood P, Van de Water J.) Questo articolo ha rilevato che una reattività alla bamda 39 kDa si trovava nel 7% delle madri di 84 bambini con autismo contro il 2% delle madri di 160 bambini a sviluppo normale e lo 0% delle madri di 49 bambini con ritardo mentale. La reattività simultanea alle bande 39kDa e 73kDa fu trovata solo in 3 madri di bambini con autismo L’interpretazione di questi dati non era univoca. Gli anticorpi erano presenti in un sottogruppo di madri di bambini autistici ma anche in madri di bambini normali. Inoltre non vi era la prova che gli anticorpi giocassero un ruolo patogeno. Da queste premesse e per dare risposta a questi quesiti è stata disegnata la ricerca di Singer ora pubblicata. In questa ricerca sono state isolate le Immunoglobuline G (IGG) dal siero di 63 madri di bambini con autismo e da 63 madri di bambini a sviluppo normale. Le immunoglobluline delle madri di bambini con autismo sono state mescolate insieme e così pure quelle delle madri di controllo. 23 topine gravide sono state sottoposte ad iniezione intraperitoneale di IGG. Ad un gruppo è stato iniettato il pool di IGG proveniente dalle madri di autistici e ad un altro il pool di IGG proveniente dalle madri di bambini a sviluppo regolare. I topini nati dai due gruppi di madri sono poi stati sottoposti a diversi test neuropsicologici nel corso dello sviluppo. I topi esposti al siero delle madri di autistici da adolescenti presentavano iperattività e, da adulti, presentavano sintomi simil ansiosi e di alterata reazione ai suoni, nonchè alterazioni nelle interazioni sociali. I cervelli dei topini esposti alle IGG della madri di bambini con autismo presentavano segni compatibili con attivazione delle citochine e della glia. Gli autori sono molto prudenti nell’interpretare questi dati. “Paragonare gli uomini ai topi ha sempre i suoi caveat”, ha commentato Singer, “ma le nostre scoperte ci fanno pensare che i comportamenti osservati nei topi del nostro esperimento sono simili a quelli delle persone affette da autismo”. “L’autismo e’ una malattia complessa e sarebbe semplicistico voler ricercare una sola causa”, ha continuato Singer. “Piu’ probabilmente e’ l’effetto cumulativo di diversi fattori e noi pensiamo di averne trovato uno”. Ogni ricerca richiede che risultati simili siano ottenuti da gruppi indipendenti per ritenere verificata l’ipotesi di lavoro Per quanto riguarda una possibile componente immunitaria nell’autismo, in accordo ai dati della letteratura è verosimile che l’effetto patogeno del pool dei 63 sieri sia dovuto ad un sottogruppo di essi e non alla totalità. Come risultati di questa ricerca è difficile pensare che, se confermati, potranno derivare terapie per chi è affetto da autismo. Vi sono invece le basi per ipotizzare una terapia preventiva diretta contro eventuali anticorpi rilevabili in gravidanza. Mi farebbe piacere sentire il parere dei colleghi sul lavoro, su cosa pensano dei modelli animali di autismo, sulle prospettive di ricerca aperte da questo lavoro che, nel suo genere, è nuovo e, avendo rilevato delle positività, incoraggia gli scienziati a non abbandonare la ricerca sull’autismo e gli sponsor pubblici e privati a investire molto più denaro di quanto non abbiano fatto sino ad ora

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Re: [autismo-biologia] Outcomes negli adulti - Ricerche, articoli
by daniela marianicerati 30 May '13

30 May '13

Da: "mazzoni.armando(a)libero.it" <mazzoni.armando(a)libero.it> A: autismo-biologia(a)autismo33.it Inviato: Martedì 21 Maggio 2013 21:37 Oggetto: [autismo-biologia] Outcomes negli adulti - Ricerche, articoli Buonasera, pur comprendendo la complessità e i criteri di rigore statistico e scientifico necessari, che molto probabilmente rendono la domanda poco pertinente, vi chiedo se esistono studi e ricerche recenti che mettano in relazione le terapie di intervento educativo precoci con gli outcomes negli adulti. Grazie Saluti AM Nel 2011 è stato pubblicato un importante lavoro che, nell’ambito della rassegna critica della letteratura sulle terapie dello spettro autistico pubblicata nella decade 2000 - 2010, si pone il problema posto da Armando Warren Z, Veenstra-VanderWeele J, Stone W, Bruzek JL, Nahmias AS, Foss-Feig JH, Jerome RN, Krishnaswami S, Sathe NA, Glasser AM, Surawicz T, McPheeters ML. Therapies for Children With Autism Spectrum Disorders. Comparative Effectiveness Review No. 26. (Prepared by the Vanderbilt Evidence-based PracticeCenter under Contract No. 290-2007-10065-I.) AHRQ Publication No. 11-EHC029-EF. Rockville, MD: Agency for Healthcare Research and Quality. April 2011. Available at: www.effectivehealthcare.ahrq.gov/reports/final.cfm. Più che risposte il lavoro evidenzia le molte domande a cui ora non si puo’ dare risposta. Il follw up, quando c’è, è di pochi mesi o pochi anni e la migliore qualità di vita in età adulta di chi è stato trattato precocemente con gli approcci più evidence based per ora resta un auspicio, ma non una realtà documentata. Dal lavoro citato copio alcuni stralci While controlled trials seem to be increasing, much research is observational, generally with small sample sizes, limited followup, and limited discussion of the durability of treatment gains once active therapy ends This sustained level of impairment, along with a lack of longer-term outcomes data, makes it difficult to assess whether treatment-related changes can modify long-term functional and developmentally appropriate adaptive independence. Duration of treatment and followup was generally short Few studies provided data on long-term outcomes after cessation of treatment. Future studies should extend the followup period and assess the degree to which outcomes are durable Among children ages 2-12 with ASDs, what are the short and long-term effects of available behavioral, educational, family, medical, allied health, or CAM treatment approaches? Specifically, KQ1a. What are the effects on core symptoms (e.g., social deficits, communication deficits and repetitive behaviors), in the short term (≤6 months)? KQ1b. What are the effects on commonly associated symptoms (e.g., motor, sensory, medical, mood/anxiety, irritability, and hyperactivity) in the short term (≤6 months)? KQ1c.. What are the longer-term effects (>6 months) on core symptoms (e.g., social deficits, communication deficits and repetitive behaviors)? KQ1d. What are the longer-term effects (>6 months) on commonly associated symptoms (e.g., motor, sensory, medical, mood/anxiety, irritability, and hyperactivity)? KQ4. What is the evidence that effects measured at the end of the treatment phase predict long-term functional outcomes? 4. Were followup measures of outcome conducted to assess maintenance of skills at least 3 months after the end of treatment? Unfortunately, there have been to date very few well-controlled trials and those conducted have used small samples…… and different outcome measurements over different periods of time (weeks to years). Longer term functional outcomes are the goal for autism interventions In terms of followup for assessing durability of effects, most studies report on outcomes collected immediately post-treatment or within 3 months of treatment (76 percent of studies in the behavioral literature, 86 percent in the medical literature). Additional research is needed on the degree to which changes observed during treatment translate to functional outcomes over time should treatment be discontinued. Duration of treatment and follow up was generally short, with few studies providing data on long-term outcomes after cessation of treatment. Future studies should extend the follow up period and assess the degree to which outcomes are durable. Daniela MC

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(senza oggetto)
by Patrizia Labombarda 25 May '13

25 May '13

Eps8, la proteina che potrebbe sconfiggere lautismo??? http://www.corriereuniv it/cms/2013/05/eps8-la-proteina-che-potrebbe-sconfiggere-lautismo/ Grazie, Patrizia

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ancora sugli adulti
by Cornacchia/Donato 25 May '13

25 May '13

Gentilissimi, credo chei tempi siano ormai maturi per iniziare a parlare di adulti in modo diverso. Il Prof. Barale, con ragione, si sente chiamato in causa. Egli, più di altri, ha contribuito ad iniziare la riflessione sulla imprescindibilità della presa in carico sanitaria. Ciò che egli chiama la regia del progetto di vita. Allora vi è da chiedersi perchè le famiglie non mettano in campo la stessa determinazione che si è prodotta per ottenere LG , Accordo della Conferenza Unificata, richieste di Programmi per l'autismo in quasi tutte le regioni, per pretendere che l'autismo adulto venga affidato alle Psichiatrie, oppure che i vari Programmi Autismo mantengano la presa in carico anche in età adulta ( ad esempio il servizo del Dr. Arduino ). E' solo il logorio di anni di accudimento che porta i genitori ad abbandonare l'impegno? Stanchezza, età che avanza e che richiederebbe fisiologicamente che i figli non avessero più bisogno di noi, ma non solo. A me pare che vi sia altro. A me pare che gran parte del mondo scientifico non supporti a sufficenza la cultura dell' abilitazione dopo l'infanzia, pur iniziando in parte a condividere l'idea di necessità di un provvedimento normativo per i Servizi ( vedi Accordo Conferenza U.). Come in un gioco dell'oca, arrivati alla casella "ADULTI", si torna indietro. In quasi tutto il territorio nazionale l'affidamento al sociale ha prodotto l'appiattimento di cui tanto ci lamentiamo. Abbiamo servizi che, pur nell'assistenzialismo di vecchia memoria, adottano approcci che si rivelano più vantaggiosi per la D.I. in generale, ed invece persone con autismo che, lasciate senza intervento specifico, rischiano l'involuzione. Ma, quando si relaziona ai convegni, parlare di età adulta significa, troppo spesso, l'esposizione di esperienze dalle quali non si traggono riferimenti indicatori di particolari metodologie di intervento. Negli adulti pesiamo la validità degli interventi troppo spesso attraverso una scala di valutazione riguardante l'accoglienza, l'empatia degli Operatori, un ipotetico benessere dell'assistito misurato quasi unicamente sull'assenza di comportamenti disadattivi .. Giovani vite all'ingrasso per le quali fare merenda è già un diversivo, perchè nulla di meglio si offre loro. Giovani che occupano uno spazio, più che vivere. Ho visto Educatori tagliare e sbucciare una mela ad una lunga tavolata di disabili, fra cui un ragazzo che a casa assolve autonomamente questa incombenza. Ma ho anche visto troppi genitori che tacciono e si adeguano. Credo che dobbiamo iniziare a cambiare le cose da dentro: usufruire dei Servizi perchè questo offre il menù, ma continuare a pretendere trattamenti e non assistenza. Proporre, stimolare alla formazione, farsi partner dei cambiamenti, coinvolgendo gli Operatori e le dirigenze, per quanto possiamo. Proporre progetti personalizzati per i ragazzi più capaci, senza acquistare il comodo pacchetto take away, anche se inizialmente costa impegno della famiglia. Dagli Esperti deve venire però un messaggio chiaro: anche in età adulta occorre lavorare, sia per consolidare sia per migliorare le abilità. Se si profondessero le stesse energie dedicate all'infanzia, credo che potremmo avere anche molti più studi cui riferirci, ma qui il cerchio si chiude: chi dovrebbe dedicarsi a questi studi se non sappiamo neppure chi debba occuparsi dell'età adulta? Ecco allora che torniamo al discorso iniziale: senza una regià non vi è progetto adeguato, nè monitoraggio o responsabilità degli esiti. Ecco perchè credo inutile ogni altra riflessione, se prima non ci occupiamo seriamente di ottenere una presa in carico sanitaria. Eppure, in questa battaglia spesso mi sento sola, perchè per molti genitori l'affidamento ai servizi sociali o a generici servizi per la disabilità è già sufficente. E questo è comodo e funzionale all'attuale programmazione socio sanitaria, in un'ottica miope che non valuta il costo della mancanza di autonomia che tali servizi produrranno in futuro. Per non parlare della Qdv dei ragazzi adulti, che resta un miraggio. Solo un forte movimento culturale, che partendo dagli Esperti più autorevoli coinvolga famiglie ed operatori, credo possa cambiare le cose. Ma sulle resistenze del mondo psichiatrico qualche autorevole voce ha già espresso le sue riserve. Dobbiamo disperare? Qualcuno degli Esperti della lista offre una visione più ottimistica? Grazie dell'ascolto Noemi Cornacchia Presidente angsa Emilia Romagna -- Io utilizzo la versione gratuita di SPAMfighter. Siamo una comunità di 6 milioni di utenti che combattono lo spam. Sino ad ora ha rimosso 145 mail spam. Gli utenti paganti non hanno questo messaggio nelle loro email . Prova gratuitamente SPAMfighter qui:http://www.spamfighter.com/lit

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invito alla lettura: Gianfranco Vitale MIO FIGLIO E' AUTISTICO edizioni Vannini
by Sonia Zen 23 May '13

23 May '13

Gentili componenti della lista, segnalo un’interessante promozione del libro “Mio figlio e autistico” di Gianfranco Vitale. Si parla di autismo in età adulta e delle difficoltà che incontra una famiglia quando il bambino diventa adulto. La lontananza degli standard delle strutture residenziali rispetto le peculiarità che necessitano alle persone con autismo. Segue una presentazione dello scrittore che chiede la massima diffusione e sensibilizzazione sul tema per aiutare ad un cambio di mentalità e un diverso modo di affrontare ciò che comporta la vita di una persona con autismo in età adulta. Nella speranza di contribuire a questo necessario processo di cambiamento, consiglio la lettura e la diffusione del pensiero dello scrittore che è condiviso da tante famiglie con figli adulti. Sonia Zen Presidente Angsa Veneto MIO FIGLIO E' AUTISTICO (Libro) Quello che segue è un estratto di una scheda che ho preparato per "lanciare" il libro "Mio figlio è autistico", libro che spero (soprattutto) si riveli utile. So che molti hanno già letto questa premessa ma, chiaramente, mi rivolgo a chi non l'avesse ancora avuta. Grazie. Esce “Mio figlio è autistico” (Vannini Editrice), un libro che spero possa contribuire, in particolare, ad allargare la conoscenza di un settore, quello legato alle strutture residenziali che ospitano soggetti autistici, non di rado poco noto non solo al grande pubblico ma persino agli addetti ai lavori. In esso racconto la mia esperienza di padre di un soggetto autistico inserito in una comunità, i limiti della quale – pur appartenenti a uno standard ahimè molto diffuso sul territorio nazionale - non sono soltanto segnalati nel loro quotidiano manifestarsi, ma affrontati (spero) criticamente attraverso analisi e proposte che vogliono essere, il più possibile, aperte e costruttive. Non si tratta sicuramente di un saggio e tuttavia non mancano i temi affrontati utilizzando anche questa chiave di lettura. Tecnici, Studiosi e Appassionati tra i più autorevoli, in Italia, nel campo dell’autismo, hanno scelto pubblicamente di appoggiare questo sforzo, consapevoli – quanto me – dell’importanza di avviare una riflessione e un confronto urgenti intorno a problematiche che non di rado sono colpevolmente “dimenticate”. Questa, e solo questa, è l’ambizione di “Mio figlio è autistico”. Mi sia consentita un’ultima amichevole considerazione. Credo che nessuna delle persone che mi conosce potrà stupirsi se rivelo di non disporre di alcuno sponsor in grado di consentirmi l’accesso a spazi di forte impatto mediatico. Per tale ragione, con molta umiltà e con una modalità che non fatico a riconoscere come assai poco convenzionale, mi rivolgo a te affinché ti renda – se possibile – promotore/promotrice diretto/a di una promozione la cui ricaduta riguarderà non certo la mia modestissima persona bensì i nostri figli e i loro diritti calpestati. Se troverai interessante questo libro raccomandalo, allora, ad amici e conoscenti, utilizzando tutti i tuoi contatti, magari attraverso E_mail, Facebook, Twitter… Utilizza il telefono… Utilizza ogni possibilità e opportunità che ti verranno in mente… E “soprattutto” raccomanda agli altri di fare quello che hai appena fatto! Il libro è regolarmente in vendita ed è disponibile anche nello “store” di Vannini Editrice (www.vanninieditrice.it Sezione Scientifica, nonché, ATTENZIONE, all'indirizzo Facebook https://www.facebook.com/VanniniEditoriaScientifica?fref=ts dove si può avere con un uno sconto speciale del 30% sul prezzo di copertina). Qualora (ipotesi tutt’altro che da escludere) non lo trovassi in libreria è facile ordinarlo in loco o on-line, senza costi aggiuntivi, e averlo a disposizione in circa tre giorni. E’ bene ricordare che la Vannini, pur essendo - come molti sanno - una tra le case editrici più apprezzate in ambito nazionale nel settore della disabilità e dell’autismo in particolare, resta (a mio parere e lo dico con grande rispetto) un editore di nicchia e tu certo non hai bisogno che io ricordi quanto le vetrine delle librerie delle nostre città abbondino di testi “vespiani” (e non solo) ma, in compenso, difettino di autori e case editrici che provano a scrivere, diciamo così, “d’altro”. Do fin d’ora la mia disponibilità a partecipare a eventuali occasioni pubbliche di presentazione (convegni, scuole, altro). Resta chiaro che i diritti d’autore sono tutti devoluti in beneficenza: scoprirai a chi. Grazie molte dell’attenzione: Gianfranco Vitale A.N.G.S.A. Vicenza (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici) Roberto Rusticali Via Mazzini, 113 36027 Rosà (VI) Tel Fax 0424 580690 Solo con l’aiuto di molti possiamo continuare ad agire contro l’esclusione, il pregiudizio, la discriminazione delle persone con autismo. Sostieni l’azione dell’Angsa Veneto Onlus destinando ad essa il 5 per mille. Sarà sufficiente annotare nell’apposita casella del Modello CUD o 730 o Unico l’indicazione del nostro codice fiscale: 9214629028 Ai fini del rispetto del D.Lgs. 196/2003 sulla tutela dei dati personali comunichiamo che le informazioni contenute nella presente mail sono riservate e comunque destinate esclusivamente al destinatario. 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Re: [autismo-biologia] Outcomes negli adulti - Ricerche, articoli
by Daniele Arisi 22 May '13

22 May '13

qualche tempo fa occupandomi dello stesso argomento ho trovato questi lavori, probabilmente ce ne sono altri: - Mc Govern, Sigman. Continuity and change from early childhood to adolescence in autism. Journal of Child Psychology and Psychiatry 46:4 (2005) - Billstedt, Gillberg, Gillberg. Autism in adults: symptom patterns and early childhood predictors. Use od the DISCo in a community sample followed from childhood. Journal of Child Psychology and Psychiatry 48:11 (2007) - Mailick Seltzer et al. The Symptoms of Autism Spectrume Disorders in Adlescence and Adulthood. Journal of Autism and Developmental Disorders, Vol 33. n 6, december 2003 inoltre materiale interessante si pu� trovare nelle linee guida NICE del 2011: Autism Recognition, referral, diagnosis and�management of adults on the autism�spectrum cordiali saluti Dr Daniele Arisi Responsabile Unit� Operativa di Neuropsichiatria dell'Infanzia e dell'Adolescenza Azienda Istituti Ospitalieri di Cremona --- Messaggio originale --- Da: <mazzoni.armando(a)libero.it> Data: Tue, 21 May 2013 21:37:23 +0200 A: <autismo-biologia(a)autismo33.it> Oggetto: [autismo-biologia] Outcomes negli adulti - Ricerche, articoli Buonasera, � pur comprendendo la complessit� e i criteri di rigore statistico e scientifico necessari, che molto probabilmente rendono la domanda poco pertinente, vi chiedo se esistono studi e ricerche recenti che mettano in relazione le terapie di intervento educativo precoci con gli outcomes negli adulti. � Grazie Saluti � AM

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Outcomes negli adulti - Ricerche, articoli
by mazzoni.armando＠libero.it 21 May '13

21 May '13

Buonasera, pur comprendendo la complessità e i criteri di rigore statistico e scientifico necessari, che molto probabilmente rendono la domanda poco pertinente, vi chiedo se esistono studi e ricerche recenti che mettano in relazione le terapie di intervento educativo precoci con gli outcomes negli adulti. Grazie Saluti AM

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Convegno di studio: "Autismo: i punti fermi per la promozione dell’integrazione educativa e sociale"
by ANGSA Emilia Romagna 20 May '13

20 May '13

Segnaliamo il Convegno di studio "Autismo: i punti fermi per la promozione dell’integrazione educativa e sociale" www.angsalombardia.it/seminari.htm in collaborazione con Convegno di Studio Autismo: i punti fermi per la promozione dell’integrazione educativa e sociale Il Convegno – promosso dal Centro Studi e Ricerche sulla Disabilità e Marginalità dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Milano, da Fondazione Istituto Sacra Famiglia e da ANGSA Lombardia onlus – si propone di incentivare la riflessione e lo scambio di esperienze relativamente alle modalità tecniche ed organizzative con cui vengono progettati e gestiti i servizi per le persone con autismo in ambito sia nazionale che internazionale. La gravità e la complessità dei quadri clinici associati ai disturbi dello spettro autistico, comportano un significativo impatto sulla vita delle persone che ne sono affette e delle loro famiglie e non poche difficoltà per gli operatori ad orientarsi tra le molte offerte abilitative ed educative disponibili. Questa iniziativa formativa intende far emergere le migliori risposte "evidence based" ritenute oggi efficaci e positivamente fruibili nella vita dei soggetti autistici. Al convegno interverranno qualificati relatori italiani e stranieri. E’ previsto l’accreditamento ECM: Medici, Psicologi, Educatori, Infermieri e Terapisti della Riabilitazione Per informazioni Centro di Formazione Permanente della Fondazione Istituto Sacra Famiglia Onlus Via N. Sauro, 3 - 20090 Cesano Boscone (MI) Elena Bissolotti Tel. n. 02-4581673 – Fax n. 02-45861006 e-mail: ebissolotti(a)sacrafamiglia.org 31 maggio 1 giugno 2013 Università Cattolica del Sacro Cuore L.go Agostino Gemelli 1 Milano

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Drugmakers plow more resources into autism
by daniela marianicerati 20 May '13

20 May '13

L’8 maggio scorso è stato pubblicato on line il seguente articolo "Drugmakers plow more resources into autism" * Cormac Sheridan Nature Biotechnology 31, 367–369 (2013) doi:10.1038/nbt0513-367 Tutto il mondo attende che ci sia qualche farmaco efficace per l’autismo, almeno per alcuni dei sintomi più devastanti e che lo sia in misura superiore al placebo, che sappiamo essere efficace nel 30 per cento dei casi. L’industria si è sempre disinteressata a questo tema, ma ora non è più così. Si sa che lo spettro autistico è frequente e ubiquitario quindi, oltre a fare del bene all’umanità, l’industria potrebbe fare anche un buon investimento. L’articolo è una rassegna dei farmaci che sono in avanzata fase di sperimentazione per l’autismo. L’articolo esordisce dicendo “Although the biology underlying autism remains poorly understood, some clues about its biological mechanism are emerging. In particular, unraveling the molecular genetics of single-gene disorders that share autism-like features, such as fragile X syndrome (FXS), tuberous sclerosis complex (TSC), Rett syndrome and Angelman’s syndrome, is providing hints, but not as yet a fully synthesized vision, of convergent pathways for drug developers to target” Dal momento che si conosce poco della biologia che sottende l’autismo, partiamo dalle malattie monogeniche che hanno come espressione fenotipica anche l’autismo. La speranza è che, se troviamo dei farmaci efficaci per queste condizioni, essi siano poi efficaci anche per l’autismo da causa ignota. Questa è una speranza, un auspicio, ma obietta Walter Kaufmann, “director of the Rett syndrome program (and co-director of the FXS program) at Boston Children’s Hospital, in Boston. “Whatever is effective in fragile X syndrome, tuberous sclerosis complex or Rett syndrome does not necessarily mean it’s going to be translated into that black box called idiopathic autism,” “Se si trova qualcosa di efficace per l’X fragile, la sclerosi tuberosa o la sindrome di Rett non è detto che poi l’efficacia si trasferisca nella scatola nera chiamata autismo idiopatico” Tra i farmaci menzionati nell’articolo c’è l’Arbaclofen, Gamma-amino butyric acid type B (GABA-B) receptor agonist, che è in fase terza di sperimentazione sia per la sindrome da X fragile che per lo spettro autistico. Di questo abbiamo già parlato in messaggi recenti. Il Mavoglurant (AFQ056), Metabotropic glutamate receptor 5 (mGluR5) antagonist e l’STX107, mGluR5 antagonist, sono entrambi in fase 2 di sperimentazione per l’X fragile. IL NNZ-2566, Glypromate analog with neuroprotective and anti-inflammatory effects e l’Insulin-like growth factor 1, Stimulation of synaptic maturation, sono in fase 2 di sperimentazione per la syndrome di Rett. L’ Everolimus, Mammalian target of rapamycin (mTOR) inhibitor, è in fase 3 di sperimentazione per la sclerosi tuberosa. Per l’autismo in quanto tale ci sono: la memantina, di cui già abbiamo parlato in precedenti messaggi; l’RG7314, Arginine vasopressin receptor 1° Antagonist e il CM-AT, Digestive enzyme replacement therapy. Le malattie monogeniche sono malattie rare di grande interesse non solo per i successi terapeutici più facilmente raggiungibili, ma anche perché esse sono come degli esperimenti della natura dai quali si puo’ avere uno spiraglio sulla fisiologia del SNC, del quale conosciamo molto poco. E’ poco verosimile che alcuni dei farmaci in sperimentazione per alcune malattie monogeniche possano poi essere utili per la scatola nera chiamata autismo. L’ Everolimus, ad esempio, è un farmaco in uso in oncologia e viene sperimentato per la sclerosi tuberosa, caratterizzata da tumori benigni della cute e del SNC. E’ comunque molto importante che la Roche e la Novartis si stiano interessando all’autismo. In altri campi della medicina hanno ottenuto grandi risultati. Per l’autismo stiamo faticosamente uscendo dal Medio Evo, con le sue streghe e suoi untori. Forse anche per l’autismo la farmacologia potrà dare qualche sollievo in tempi non biblici. Alla prossima Daniela

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Re: [autismo-biologia] Autismo o Autismi?
by Carlo Hanau 19 May '13

19 May '13

L'attuale classificazione dell'ICD 10 (e del DMS IV) è del tutto insoddisfacente, dato che vi sono ben 4 categorie residuali: F 84.1: ATIPICO F 84.3: ALTRO TIPO F 84.8: ALTRO TIPO F 84.9: NON SPECIFICATO Anche l'età nella quale viene fatta la classificazione è importante: la precocità del riconoscimento implica una gravità che per fortuna soltanto una piccola parte delle persone con autismo/i presenta. Ammettere questa confusione di 4 categorie residuali è come ammettere la nostra ignoranza, primo passo verso la vera conoscenza (e non l'ho detto io per primo). Mettere tutti insieme in una casella quelli che hanno bisogni tanto diversi, origini diverse, fenotipi diversi, forse potrebbe essere l'inizio di un lavoro di PROGETTO DI VITA INDIVIDUALE, che la legge 328/2000 giustamente rendeva obbligatorio già 13 anni addietro e che la sentenza del TAR della Calabria, su richiesta Anffas, ha appena confermato. Questo non deve tuttavia fare dimenticare che indipendentemente da tutto una buona percentuale di persone con autismo/i riceve benefici da un'educazione speciale precoce, intensiva e strutturata come quelle che la Linea guida n.21 ricorda. Il primo progetto di vita individualizzato deve seguire la linea guida. Non è onesto utilizzare la variabilità individuale per giustificare l'inosservanza della linea guida. Nei casi in cui non funziona, soltanto dopo averci provato seriamente, con risorse qualificate, allora si possono cercare altre soluzioni. Cordiali saluti Carlo Hanau Il giorno 19 maggio 2013 10:18, <mazzoni.armando(a)libero.it> ha scritto: > La domanda in oggetto è la seguente: l’allargamento dei criteri > diagnostici e l’approccio che porta a parlare di autismi, favorisce o > sfavorisce la personalizzazione delle terapie educative e la focalizzazione > della ricerca, sia educativa che farmacologica?**** > > ** ** > > Grazie**** > > ** ** > > Saluti**** > > AM**** > > _______________________________________________ > Lista di discussione autismo-biologia > autismo-biologia(a)autismo33.it > Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: > valerio.mezzogori(a)autismo33.it > -- Prof. Carlo Hanau docente di Statistica medica e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Dipartimento di Educazione e Scienze umane Facoltà di Scienze della Formazione Università di Modena e Reggio Emilia via Allegri, 9 42121 Reggio Emilia Università di Modena e Reggio Emilia

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