July 2012 - autismo-biologia

ricerca farmacologica: dalle malattie rare all'autismo idiopatico?
by daniela marianicerati 26 Sep '12

26 Sep '12

Uno dei filoni di ricerca più promettenti per giungere ad avere farmaci efficaci per l’autismo è lo studio e la sperimentazione di terapie per le malattie monogeniche. Tra queste l’X fragile e la sclerosi tuberosa. Nell’X fragile già da tempo è stata evidenziata una eccessiva sintesi proteica a livello sinaptico. Per la sclerosi tuberosa è stato evidenziato esattamente il contrario. In entrambe le malattie è in gioco il recettore mGluR5 che verrebbe rispettivamente troppo stimolato e troppo poco stimolato nelle due condizioni da parte del glutamato. E’ molto interessante il fatto che, anche se le condizioni sono opposte, l’anomalia in eccesso o in difetto è nello stesso asse funzionale. Sono in atto sperimentazioni di farmaci a livello già avanzato per l’X fragile. La speranza è che eventuali farmaci efficaci nelle malattie rare da causa nota possano esserlo anche nei casi di autismo da causa ignota. Per saperne di più http://web.mit.edu/newsoffice/2011/autism-1123.html

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convegno Ravenna
by Cornacchia/ Donato 28 Jul '12

28 Jul '12

Gentilissimi, diffondo con piacere il programma del prossimo Convengo "Autismo e percorsi di vita", organizzato dal Dr. Franco Nardocci per l'AUSL di Ravenna, in collaborazione con angsa Ravenna e Fondazione Augusta Pini di Bologna, che si terrà a Ravenna il 4/5/6 ottobre prossimi. Spero di potervi incontrare numerosi nella nostra bella città d'arte. Cordialmente, Noemi Cornacchia Presidente angsa Ravenna QUESTO IL LINK PER IL PROGRAMMA http://www.angsaonlus.org/ravenna2012nardocci.pdf -- Io utilizzo la versione gratuita di SPAMfighter. Siamo una comunità di 6 milioni di utenti che combattono lo spam. Sino ad ora ha rimosso 145 mail spam. Gli utenti paganti non hanno questo messaggio nelle loro email . Prova gratuitamente SPAMfighter qui:http://www.spamfighter.com/lit

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versione per il pubblico della Linea guida n.21 dell'ISS
by Carlo Hanau 27 Jul '12

27 Jul '12

Segnalo che sul sito dell'ISS http://www.snlg-iss.it/cms/files/scheda_autismo_14-03.pdf c'è la Versione per il pubblico della Linea Guida n. 21 rivista ed aggiornata. Ringrazio vivamente gli esperti dell'ISS che hanno lavorato a questo difficile compito di elaborare una sintesi comprensibile a tutti, che può e deve essere data a tutti gli interessati Carlo Hanau -- Prof. Carlo Hanau docente di Statistica medica e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Dipartimento di Educazione e Scienze umane Dipartimento di educazione e scienze umane Università di Modena e Reggio Emilia via Allegri, 9 42121 Reggio Emilia Università di Modena e Reggio Emilia

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malattie rare e nuove terapie per malattie comuni
by daniela marianicerati 26 Jul '12

26 Jul '12

In un interessante articolo della Stampa di ieri il Professor Giuseppe Remuzzi spiega come lo studio delle malattie rare, soprattutto di quelle dovute alla mutazione di un singolo gene, possa portare a terapie efficaci anche per malattie ad ampia diffusione. L’articolo è in rete al link http://media.mimesi.com/cacheServer/servlet/CropServer?date=20120725&idArti… E’ la grande speranza che c’è anche per l’autismo. L’itinerario è quello descritto da Remuzzi: dal gene al topo mutante alla via metabolica di cui il gene fa parte ai possibili target per i farmaci. E’ in avanzata fase di sperimentazione una terapia della sindrome da X fragile che si inserisce in questo percorso . Ecco un link esplicativo http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=arbaclofen%20and%20fragile%20X

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Nuovi articoli su Autismo e CAA
by Progetto ComuniCAAre 25 Jul '12

25 Jul '12

Se non leggi correttamente questo messaggio, clicca qui<http://a8a5e.s37.it/frontend/nl_preview_window.aspx?> Caro utente di *ComuniCAAre*.it, oggi ti segnaliamo alcuni nuovi contenuti inseriti nel portale: *Lo sviluppo della tecnologia al servizio della CAA*<http://a8a5e.s37.it/frontend/track.aspx?url=http://www.comunicazioneaumenta…> del dott. Raffaele Ettrapini *La diagnosi precoce di autismo: il ruolo del pediatra*<http://a8a5e.s37.it/frontend/track.aspx?url=http://www.comunicazioneaumenta…> Sono state inserite inoltre inserite nuove slide "*I disturbi dello spettro autistico*<http://a8a5e.s37.it/frontend/track.aspx?url=http://www.comunicazioneaumenta…>" a cura della Professoressa Paola Venuti, responsabile del Laboratorio di Osservazione Diagnosi e Formazione dell'Università degli Studi di Trento. Ti ricordiamo di visitare il nostro FORUM<http://a8a5e.s37.it/frontend/track.aspx?url=http://www.comunicazioneaumenta…> tematico dove potrai porre questioni, fare domande e trovare spunti interessanti sul tema *Autismo* e *CAA*. Se non sei ancora iscritto al portale, effettua la registrazione gratuita * QUI*<http://a8a5e.s37.it/frontend/track.aspx?url=http://www.comunicazioneaumenta…> per accedere ai contenuti riservati! Siamo attivi anche su *Facebook* con una pagina dedicata<http://a8a5e.s37.it/frontend/track.aspx?url=http://www.facebook.com/pages/A…> e un gruppo tematico sulla CAA<http://a8a5e.s37.it/frontend/track.aspx?url=http://www.facebook.com/groups/…> In collaborazione con

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Importanza della ricerca sui plastificanti
by daniela marianicerati 18 Jul '12

18 Jul '12

Una delle maggiori ricercatrici nell'epidemiologia dell’autismo è Irva Hertz-Picciotto, che è stata invitata a Roma dall’ISS nell’ottobre 2010 . Un ampio resoconto della sua relazione si trova al link sottostante, da cui copio qualche stralcio http://www.iss.it/binary/publ/cont/undici33web.pdf “LE CAUSE AMBIENTALI DELL’AUTISMO: LO STUDIO CHARGE * Irva Hertz-Picciotto Department of Public Health Sciences and the MIND Institute (Medical Investigations of Neurodevelopmental Disorders), DavisUniversity of California, USA Per quanto riguarda l’autismo le più recenti acquisizioni scientifiche sostengono che la componente genetica sia molto importante nella sua eziologia, ma non riducibile al mancato funzionamento di un singolo gene, ma al contributo di molte anomalie genetiche. La multifattorialità è un ulteriore livello di complessità di questi disturbi, che evidenzia che altri fattori, come ad esempio l’ambiente contribuiscano alla sua eziopatogenesi. Diversi studi si sono indirizzati a verificare il ruolo dell’esposizione a sostanze chimiche, la presenza di deficit vitaminici o nutrizionali, l’esposizione ad agenti infettivi, ad agenti ormonali e/o farmacologici, la presenza di complicazioni intervenute durante la gravidanza o al parto. Di fatto ad oggi non vi sono dati conclusivi su quali siano le determinanti non genetiche e in che misura contribuiscano come fattore di rischio” L’individuazione di fattori di rischio ambientali consentirebbe di fare prevenzione e, forse, terapia, mediante la rimozione dei fattori di rischio. Molte sostanze chimiche ambientali sono sotto accusa, ma i dati a supporto di un rapporto causale sono al momento scarsi. In questo filone di ricerca si inserisce l’importante lavoro del gruppo italo-francese “Di(2-ethylhexyl)phthalate and Autism Spectrum Disorders Running title: Secondary Metabolites detection in autism” , Chiara Testa e coll, ASN NEURO. Published on 27 Apr 2012 as manuscript AN20120015, il cui testo in pdf è stato gentilmente inviato a questo forum il 9 maggio scorso. A differenza di altri lavori nei quali la differenza tra affetti e controlli risultava non significativa o ai limiti della significatività statistica, in questo lavoro la concentrazione urinaria delle sostanze incriminate risulta molto più alta nei bambini con autismo che nei controlli con una differenza altamente significativa “In ASDs patients, significantly increased 5-OH-MEHP (52.1%, median 0.18) and 5-oxo-MEHP (46.0%, median 0.096) urinary concentrations were detected, with a significant positive correlation between 5-OH-MEHP and 5-oxo-MEHP (rs = 0.668, p < 0.0001)” Le sostanze testate sulle urine sono metaboliti degli ftalati. Gli ftalati (copio da Wikipedia) sono una famiglia di composti chimici usati nell'industria delle materie plastiche come agenti plastificanti, ovvero come sostanze aggiunte al polimero per migliorarne la flessibilità e la modellabilità. Questo riscontro apre una strada nuova che potrebbe portare a una vera prevenzione dell’autismo mediante l’eliminazione dall’ambiente delle sostanze di cui si rileva una tossicità riproduttiva o nei primi anni di vita.

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catamnesi
by daniela marianicerati 02 Jul '12

02 Jul '12

Donald è il Numero 1 dei casi descritti da Leo Kanner nello storico articolo "Autistic Disturbances of Affective Contact", Nervous Child 2 (1943): 217-250. http://www.aspires-relationships.com/articles_autistic_disturbances_of_affe… L’articolo termina con la frase seguente "Since none of the children of this group has as yet attained an age beyond 11 years, this must be considered a preliminary report, to be enlarged upon as the patients grow older and further observation of their development is made." Fedele al progetto di seguire nel tempo la storia degli 11 bambini, ventotto anni dopo Kanner li ha cercati per aggiornarne all’età adulta il quadro clinico. Del caso Numero 4 ha perso ogni traccia Il caso Numero 10 era deceduto Donald è uno dei 9 ex bambini che egli ha raggiunto all’età di 36 anni e che ha fatto, insieme agli altri otto, l’oggetto dell’articolo Follow-Up Study of Eleven Autistic Children Originally Reported in 1943, Journal of Autism and Childhood Schizophrenia 1971 Apr-Jun;1(2):119-45 http://www.neurodiversity.com/library_kanner_1971.html L’aggiornamento all’età di 36 anni è stato dato a Kanner dalla mamma con la quale, insieme al papà, Donald ancora viveva nel 1971 A 23 anni Donald aveva imparato a giocare a golf, a 27 anni a guidare l’automobile, a 36 anni a viaggiare da solo. Ma 36 anni sono pochi per l’autismo. Gli organi vitali sono perfetti e la vita continua. Come? Di che qualità? Hanno provveduto a continuare la storia della vita di Donald John Donvan and Caren Zucker che sono andati a trovarlo settantasettenne nel 2010 e hanno pubblicato un lungo, interessante e approfondito resoconto della sua vita e delle problematiche inerenti ai percorsi di vita delle persone con autismo e del loro intorno sociale alle diverse età. L’articolo è in rete al link http://www.theatlantic.com/magazine/archive/2010/10/autism-8217-s-first-chi… Ecco alcune descrizioni del caso numero 1 dell’articolo di Kanner del '43 all’età di 77 anni. Donald drives his car with a light, percussive rhythm. The day’s agenda thus far has included morning coffee with friends, a long walk for exercise, a Bonanza rerun on TV, and now, at 4:30, this short drive down Route 80 to get in some golf Actually, Donald is there every day, weather permitting. And almost every day, he golfs alone. Some days, Donald has no choice but to partner with other golfers, when the country club, honoring golf’s traditions as a social game, reserves the entire course for a membership “scramble.” Most of the time, however, Donald remained silent. This is in keeping with the decorum of the game, of course. But Donald appears comfortable with silence, and in a larger sense, content with the life he’s leading, which resembles—with the car and the coffee and the golf and the TV—a retirement community’s brochure version of how to live out the golden years. Donald has freedom, independence, and good health. All in all, life has turned out well for autism’s first child. For all the progressthat Donald has made in the decades since—the driving, the golfing—conversation is an art that continues to elude him. He initiates on occasion, but his purpose is generally to elicit a piece of information he needs (“What time is lunch?”) or to make a passing observation (his comment about the sticker on our car). A regular chat, the casual back-and-forth of kicking around an idea, is something he has never experienced. When asked questions—even questions that invite some elaboration—he responds in a terse, one-way manner, like a man working his way through a questionnaire. Topic: Donald’s sense of achievement at being able to multiply in his head “Donald, how does it make you feel that it just comes out of your head?” “It just comes out.” “Does it make you feel good?” “Oh yes, oh yes.” “Can you describe it?” “No, I can’t describe it.” Topic: Donald’s memory of meeting the mentalist Franz Polgar “Donald, do you remember Franz Polgar?” “Yes, I do remember Franz Polgar.” [Silence.] “When did he come?” “Actually he came twice. He came in 1950 and 1951.” [Another long lapse.] “Who was he?” “He was a hypnotist.” “Can you tell me what he was like? Was he an old man?” “He was probably 55 years old. And he’d be 110 if he were living.” Donald lives alone now,in the house where his parents raised him Perhaps the most remarkable aspect of Donald’s life is that he grew up to be an avid traveler. He has been to Germany, Tunisia, Hungary, Dubai, Spain, Portugal, France, Bulgaria, and Colombia—some 36 foreign countries and 28 U.S. states in all, including Egypt three times, Istanbul five times, and Hawaii 17. He’s notched one African safari, several cruises, and innumerable PGA tournaments. He makes it a mission to get his own snapshots of places he’s already seen in pictures, and assembles them into albums when he gets home. Then he gets to work planning his next foray, calling the airlines himself for domestic travel, and relying on a travel agent in Jackson when he’s going overseas. He is, in all likelihood, the best-traveled man in Forest, Mississippi. Donald has never expressed any interest in girlfriends, nor has he had one. But he has his brother—they dine together every Sunday, along with Oliver’s wife—and he has a community that has always accepted him, since long before people in town had heard the word autism Riassumendo: Donald ha vissuto con i genitori fino a quando ha perso il padre a 47 anni e la madre a 52 anni. Ha sempre risieduto nel paese dove era nato, Forest nel Mississipi. I genitori, colti e benestanti, pur avendo la possibilità di farlo vivere senza lavorare, lo hanno inserito come cassiere nella banca di cui erano azionisti. Lo hanno educato fino al loro ultimo respiro, facendogli acquisire sempre nuove abilità, utili per la qualità della vita, ben oltre la classica età evolutiva. Parallelamente all’educazione del figlio, hanno educato la comunità ad accettare le stranezze di Donald e a valorizzare le sue abilità al punto che, alla morte della madre è subentrata nell’accudimento di Donald l’intera collettività di Forest. In questo modo Donald ha potuto continuare a vivere nell’ambiente dove era nato e cresciuto. Donald si potrebbe definire un caso di autismo non complicato. Se leggiamo bene il resoconto del lungo articolo di Atlantic, le caratteristiche nucleari dell’autismo rimangono, ma i terribili tantums presenti nella prima infanzia sono scomparsi e non sono subentrati altri comportamenti intollerabili come l’auto ed etroaggressività. La storia di Donlad si puo’ considerare storia naturale dell’autismo o interazione tra una base biologica relativamente buona e un contesto ambientale particolarmente favorevole, a partire da una famiglia attenta che ha educato contemporaneamente il figlio e la collettività nella quale il figlio viveva? E’ ovvio che si tratta di una domanda retorica la cui risposta non puo’ che essere positiva. Alla prossima Daniela

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