June 2012 - autismo-biologia

Importanza della ricerca sui plastificanti
by daniela marianicerati 18 Jul '12

18 Jul '12

Una delle maggiori ricercatrici nell'epidemiologia dell’autismo è Irva Hertz-Picciotto, che è stata invitata a Roma dall’ISS nell’ottobre 2010 . Un ampio resoconto della sua relazione si trova al link sottostante, da cui copio qualche stralcio http://www.iss.it/binary/publ/cont/undici33web.pdf “LE CAUSE AMBIENTALI DELL’AUTISMO: LO STUDIO CHARGE * Irva Hertz-Picciotto Department of Public Health Sciences and the MIND Institute (Medical Investigations of Neurodevelopmental Disorders), DavisUniversity of California, USA Per quanto riguarda l’autismo le più recenti acquisizioni scientifiche sostengono che la componente genetica sia molto importante nella sua eziologia, ma non riducibile al mancato funzionamento di un singolo gene, ma al contributo di molte anomalie genetiche. La multifattorialità è un ulteriore livello di complessità di questi disturbi, che evidenzia che altri fattori, come ad esempio l’ambiente contribuiscano alla sua eziopatogenesi. Diversi studi si sono indirizzati a verificare il ruolo dell’esposizione a sostanze chimiche, la presenza di deficit vitaminici o nutrizionali, l’esposizione ad agenti infettivi, ad agenti ormonali e/o farmacologici, la presenza di complicazioni intervenute durante la gravidanza o al parto. Di fatto ad oggi non vi sono dati conclusivi su quali siano le determinanti non genetiche e in che misura contribuiscano come fattore di rischio” L’individuazione di fattori di rischio ambientali consentirebbe di fare prevenzione e, forse, terapia, mediante la rimozione dei fattori di rischio. Molte sostanze chimiche ambientali sono sotto accusa, ma i dati a supporto di un rapporto causale sono al momento scarsi. In questo filone di ricerca si inserisce l’importante lavoro del gruppo italo-francese “Di(2-ethylhexyl)phthalate and Autism Spectrum Disorders Running title: Secondary Metabolites detection in autism” , Chiara Testa e coll, ASN NEURO. Published on 27 Apr 2012 as manuscript AN20120015, il cui testo in pdf è stato gentilmente inviato a questo forum il 9 maggio scorso. A differenza di altri lavori nei quali la differenza tra affetti e controlli risultava non significativa o ai limiti della significatività statistica, in questo lavoro la concentrazione urinaria delle sostanze incriminate risulta molto più alta nei bambini con autismo che nei controlli con una differenza altamente significativa “In ASDs patients, significantly increased 5-OH-MEHP (52.1%, median 0.18) and 5-oxo-MEHP (46.0%, median 0.096) urinary concentrations were detected, with a significant positive correlation between 5-OH-MEHP and 5-oxo-MEHP (rs = 0.668, p < 0.0001)” Le sostanze testate sulle urine sono metaboliti degli ftalati. Gli ftalati (copio da Wikipedia) sono una famiglia di composti chimici usati nell'industria delle materie plastiche come agenti plastificanti, ovvero come sostanze aggiunte al polimero per migliorarne la flessibilità e la modellabilità. Questo riscontro apre una strada nuova che potrebbe portare a una vera prevenzione dell’autismo mediante l’eliminazione dall’ambiente delle sostanze di cui si rileva una tossicità riproduttiva o nei primi anni di vita.

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EEG in bambini con autismo e in bambini a sviluppo tipico
by daniela marianicerati 30 Jun '12

30 Jun '12

Segnalo l’articolo “A stable pattern of EEG spectral coherence distinguishes children with autism from neuro-typical controls – a large case control study Frank H. Duffy1* and Heidelise Als2 BMC Medicine 2012, 10:64 doi:10.1186/1741-7015-10-64” Il cui testo integrale è al link http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1741-7015-10-64.pdf Un resoconto in italiano si trova al link http://www.sanitanews.it/quotidiano/intarticolo.php?id=6349&sendid=791 Nel commento in italiano viene enfatizzata la possibilità di fare diagnosi all’età di due anni grazie all’eeg. Io credo che basti l’osservazione clinica da parte di un occhio esperto per fare diagnosi. Ritengo invece che tale studio sia utile per approfondire la patogenesi dell’autismo, in particolare le alterazioni della connettività in difetto e in eccesso. Vi sono infatti degli elementi che avvalorano la teoria di un difetto di potatura (Increased connectivity, as seen in this study, is primarily represented by long inter-electrode distance factors. This might represent a failure of developmentally appropriate pruning or die-back and, thereby, constitute a further functional liability…………… Failure of expected die-back of certain cortical-cortical connections with the attendant, aberrant over-connectivity might interfere with normal cortical processing.) Questo è molto interessante anche in una prospettiva terapeutica. La caratteristica dell’insufficiente pruning è un dato ben documentato nell’X fragile per il quale sono in avanzata fase di sperimentazione alcuni farmaci innovativi. Proprio le analogie tra alcune caratteristiche patogenetiche dell’X fragile e dell’autismo criptogenetico sono alla base della sperimentazione in atto degli stessi farmaci per le due condizioni. A questo tema ha dedicato un interessante articolo anche il New York Time il 19 giugno scorso, dal titolo “Competitors Form Partnership to Develop Autism Drugs” Se il farmaco sperimentale si rivelerà superiore al placebo, questo darà un’ulteriore spinta alla ricerca di terapie biologiche da affiancare a quelle abilitative, già oggi disponibili.

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Fw: primo annuncio
by Cornacchia/ Donato 28 Jun '12

28 Jun '12

Con piacere vi inoltro in anteprima il programma di massima del Convegno organizzato da AUSL RAVENNA in collaborazione con angsa Ravenna, Fondazione Pini. Contiamo di avere il programma più dettagliato entro il mese di Luglio. Cordiali saluti Noemi Cornacchia Presidente angsa Ravenna -- Io utilizzo la versione gratuita di SPAMfighter. Siamo una comunità di 6 milioni di utenti che combattono lo spam. Sino ad ora ha rimosso 50 mail spam. Gli utenti paganti non hanno questo messaggio nelle loro email . Prova gratuitamente SPAMfighter qui:http://www.spamfighter.com/lit

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Dai geni al trattamento: se ne parlerà il prossimo ottobre a Roscoff
by daniela marianicerati 24 Jun '12

24 Jun '12

Un importante incontro tra neuroscieziati di base e clinici avrà luogo dal 3 al 7 ottobre prossimo in Francia aRoscoff (Brittany) al convegno Mechanisms of Intellectual Disability: from genes to treatment Roscoff (Brittany), France, October 3-7, 2012 Questi gli argomenti che verranno trattati * Genetics and Epigenetics of cognition and intellectual disorders * Cloning and characterization of genes * RNA metabolism and ID * Structures and plasticity of synapses and ID * Neurogenesis and synaptogenesis * Migration, interneurons and ID * Neuronal circuit development and ID * Towards a cure: lessons from animal models L’impressione di molti è che siamo a un passo da una cura che trae spunto dai modelli animali di disabilità intellettiva. Per saperne di più http://www.cnrs.fr/insb/cjm/2012/Catania_e.html

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se fosse autismo . Il libro
by info tgpt 22 Jun '12

22 Jun '12

La dott.ssa Fabiana Sonnino ha pubblicato il libro " Se fosse autismo" manuale base. Nel far presente a tutti che il libro è distribuito gratuitamente anche in formato elettronico e che puo' essere richiesto all'indirizzo manuale.autismo(a)tutigiuperterra.org, riportiamo seguire l'introduzione. Introduzione Scopo di questo manuale di base è fornire ai genitori di bambini con sindromi dello spettro autistico, e a chi si trova ad avere a che fare con bambini e ragazzi con tali disturbi, quali insegnanti e altri familiari, un rapido strumento di consultazione e di indirizzo per poter orientare al meglio il proprio intento di fare le cose giuste. E’ quindi questo uno strumento essenzialmente divulgativo, che è stato comunque redatto dagli autori facendo ogni sforzo possibile per conservare quella base di rigore scientifico, che ha sempre accompagnato l’impegno professionale degli stessi. Questo approccio è comunque necessario anche in un’opera come questa, per poter fornire gli elementi di base per avvicinare il mondo degli Autismi senza confondere, ma perseguendo la chiarezza. Anche chi altrimenti si trova ad operare come specialista nel settore specifico, potrà trovare elementi utili di confronto e qualche buon suggerimento che trae origine dalla lunga e approfondita esperienza degli autori. Per ogni approfondimento, commento o suggerimento potete scrivere all’indirizzo manuale.autismi(a)tuttigiuperterra.org, gli autori offrono tutta la loro disponibilità a chi ha ritenuto utile consultare questa guida. Paolo Andrizzi Informazioni Tutti giù per terra ONLUS www.tuttigiuperterra.org tel 06-89670786 fax 06-233299767

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R: [autismo-biologia] epidemiologia dei disturbi autistici ed evolutivi globali (spettro autistico)
by Roda Graziella 18 Jun '12

18 Jun '12

UFFICIO SCOLASTICO REGIONALE PER L'EMILIA - ROMAGNA DIREZIONE GENERALE VIA CASTAGNOLI, 1 BOLOGNA UFF. III DIRIGENTE STEFANO VERSARI Graziella Roda TEL. 051-3785263 Ho letto con interesse l'intervento di Hanau sull'epidemiologia, anche se questo non è ovviamente il mio mestiere. Hanau ha gentilmente citato le rilevazioni che come Ufficio facciamo periodicamente e pubblichiamo sul sito www.istruzioneer.it . Chi fosse interessato può trovare le spiegazioni su come stiamo agendo nel testo che accompagna i dati della rilevazione (oggi il nostro sito ha dei problemi ma dovrebbe ripartire tutto entro breve). Forse può essere utile sapere che: - abbiamo messo a punto un sistema digitale che ci consente di far inserire alle scuole tutte le informazioni essenziali sugli alunni certificati in base alla Legge 104/92 ivi compresi i codici ICD10. - Il sistema è entrato a regime su tutta la regione in questo anno 2011-2012 e lo stiamo mettendo a punto e implementando (quindi man mano che le scuole ci hanno lavorato inserendo, correggendo gli errori, ecc. i dati hanno subito qualche oscillazione, ma questo è per noi l'anno zero, quello in cui si mettono a punto le cose) - i dati sono protetti e sono accessibili soltanto ad alcune persone a diversi livelli - stiamo procedendo per poter inserire anche le certificazioni, le diagnosi funzionali e i documenti prodotti dalle scuole tutti scannerizzati in modo da eliminare totalmente la carta - da quanto ne so anche il Ministero sta sperimentando un sistema simile, che spero sarà compatibile con il nostro per non dover ricominciare tutto da capo - è in corso un capillare processo di riscontro tra i dati immessi dalle scuole e i dati delle neuropsichiatrie infantili per arrivare entro il prossimo anno ad avere delle base dati coincidenti (che non vuol dire identiche perché le ASL seguono anche ragazzi che non hanno l'insegnante di sostegno) Per quanto riguarda i dati che noi possiamo fornire va fatta una precisazione preliminare: noi inseriamo i dati delle certificazioni, quindi sono rigorosamente diagnosi sanitarie (se sono corrette o meno non tocca a noi saperlo: noi registriamo quello che abbiamo). Per gli Stati Uniti, cui si fa riferimento nella mail sottostante, la situazione è radicalmente diversa perché nella quasi totale assenza di sanità pubblica, le scuole speciali selezionano gli alunni che accedono a questo servizio sulla base di criteri generali fissati dalle leggi federali (I.D.E.A.)e dalle leggi nazionali. Non si tratta di diagnosi perché non sono mediche. Si tratta di classificazioni per accedere a determinati servizi scolastici. I problemi che questo genera sono tantissimi tant'è vero che nel Combact Autism Act firmato da Bush jr. compare un ingente stanziamento di fondi destinato proprio per rafforzare le ricerce epidemiologiche sull'autismo appoggiandole su strutture federali (non nazionali per garantire l'utilizzo degli stessi criteri). Ecco perché negli USA è fondamentale distinguere il tipo di dati di cui si parla, perché possono non essere riferiti a diagnosi mediche ma a classificazioni di tipo educativo. Da noi le certificazioni possono essere soltanto mediche e soltanto collegiali, ivi compreso il medico legale. Ciò non toglie che non vi siano discrasie forti tra territorio e territorio: basta guardare le nostre rilevazioni per capire che - pur in ambito strettamente medico - i criteri non sono comunque uniformemente applicati. C'è ancora un lungo lavoro da fare sia sul versante diagnostico sia su quello educativo-abilitativo. Quindi dobbiamo perseverare. Saluti a tutti. Graziella Roda ----- Messaggio inoltrato ----- Da: Carlo Hanau <hanau.carlo(a)gmail.com> A: Autismo Biologia <autismo-biologia(a)autismo33.it> Inviato: Domenica 17 Giugno 2012 10:27 Oggetto: [autismo-biologia] epidemiologia dei disturbi autistici ed evolutivi globali (spettro autistico) Uno, nessuno o centomila ? L'ingegner Marco Montanini ha posto alla lista il seguente quesito: "chiedevo se esistono studi sulla distribuzione dell'autismo fra la varie culture e società ossia se la percentuale di autistici varia da Europa a Asia o a Africa ecc ecc o se cambia passando da civiltà più o meno "modernizzate". E' più o meno lo stesso quesito che ha portato alla creazione, nel 2000, dell'Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network da parte del CDC (Centers for Disease Control and Prevention). Questo organo ha compiuto studi su bambini di 8 anni in un certo numero di zone degli Stati Uniti negli anni 2002, 2006 e 2008.L'ultima rilevazione riguarda 14 zone degli USA (Alabama, Arizona, Arkansas, Colorado, Florida, Maryland, Missouri, New Jersey, North Carolina, Pennsylvania, South Carolina, Utah, West Virginia, and Wisconsin). Si tratta di una ricerca fatta sulla documentazione clinica (cartelle sanitarie ospedaliere, ambulatoriali e del pediatra di fiducia e in diverse zone anche documentazione scolastica di bambini iscritti nei programmi di educazione speciale, che aumentano di molto la conoscenza di queste sindromi) appartenenti a una popolazione totale di 337.093 bambini di 8 anni che risiedono in quelle zone, riferita all'anno 2008 e pubblicata il 30 marzo scorso. La ricerca non è un'indagine svolta a tappeto su un'intera coorte di nati in un anno, ove un'équipe di esperti cerca i sintomi autistici visitando tutti i bambini nati in un quell'anno, come avevano fatto Chakrabarti e Fombonne in un'area inglese (Chakrabarti e Fombonne, 2005), che avevano trovato la prevalenza del 6 per mille fra i 3 e i 6 anni di età, citati da C.Hanau in "Presentazione", p.IX de L'amico speciale, III ed.2010, cfr. http://www.autismo33.it/documenti/L_AMICO_SPECIALE_2010.pdf Lo studio della CDC, come quello di altri Autori (ad es. Baird et al., 2006), che hanno trovato la prevalenza di 11 per mille attorno ai 9 anni di età in una zona della GB, è partita dalla documentazione clinica esistente, in particolare quella codificata con l'ICD 9 dell'OMS, che risulta dalla tabella allegata in calce: per quanto sia ampia la gamma di diagnosi considerate, questo comporta che il numero dei casi rilevati sia sempre inferiore rispetto a quello dei casi reali, perché non esiste malattia, per quanto grave, che non riesca a sfuggire parzialmente alle registrazioni dei clinici. Nessun registro di malattia e nessuna banca dati possono dirsi completi. Neppure il mezzo utilizzato da Kim per una sua recentissima indagine sulla prevalenza dei disturbi dello spettro autistico in Sud Corea può garantire di giungere alla stima totale del fenomeno: inviare a tutti i genitori dei nati di un certo anno un questionario teso a verificare la presenza di sintomi autistici provoca -e lo stesso autore mette in guardia il lettore- una risposta selezionata, dove presumibilmente i genitori che non rispondono appartengono sopra tutto alla parte di quelli i cui figli non hanno problemi. Per cui i casi ritrovati sembrano essere moltissimi rispetto alle attese (26 per mille dei casi esaminati, che sono quelli dei questionari compilati dai genitori e rispediti al ricercatore), ma se le frequenze venissero rapportate al totale dei questionari inviati tale risultato "estremo" verrebbe ridotto a meno della metà. Questo un estratto dal resoconto di un'intervista della CNN all'autore: "In this new study, researchers looked at all 55,000 school children in a large metropolitan community of Seoul, which they say is representative not only of South Korea, but also many other developed nations. According to the study, researchers began with 55,266, 7- to 12-year-old students. Parents and teachers were asked to fill out an autism screening questionnaire. Parents of 23,234 of the children in the regular school system responded. All 294 children already enrolled in special education or on the disability registry were considered to have tested positive for an autism spectrum disorder. >From the initial assessments, 1,214 students screened positive for some form of autism. Only 286 went on to get a full clinical evaluation, of which 201 were diagnosed with some form of autism. Using mathematical algorithms, researchers estimate 1 in 38 children in South Korea have an autism spectrum disorder. "Are we surprised? Yes," said Dr. Young Shin Kim, lead author of the study and assistant professor at the Child Study Center at the Yale School of Medicine. Kim said the prevalence estimates in the study, which happened to take place in South Korea, are higher than previous estimates elsewhere, including but not exclusively the United States. Kim said she believes if more studies like this are done in other countries, they, too, will find an autism rate of 2-3%, while acknowledging that more research needs to be done to validate the study results." Lo studio del CDC appena pubblicato, riferito al 2008, aiuta a capire le grandi differenze che successivamente emergono quando si esaminano le caratteristiche dei bambini definiti come affetti da una sindrome dello spettro autistico: basta confrontare i QI degli autistici negli Stati dove la prevalenza è più elevata (massima nello Utah, col 21,2 su mille, cinque volte più elevata che nell'Alabama) per accorgersi che la percentuale di alto funzionamento è molto superiore che altrove. La stessa proporzione fra maschi e femmine viene influenzata. L'articolo è in rete al link http://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/ss6103a1.htm Non si parla più di autismo, ma di spettro autistico e con questo termine si comprendono le vecchie categorie dell'autismo classico, del Disturbo Pervasivo dello Sviluppo non altrimenti specificato e dell'Asperger. Rispetto alle precedenti rilevazioni avvenute in identiche zone, si conferma un continuo forte aumento della prevalenza, che passa da 6,4 per mille nel 2002 a 9,0 per mille nel 2006 e infine a 11,3 per mille nel 2008, con un incremento pari al 78% rispetto al 2002. La prevalenza registrata nel 2008 significa un soggetto con disturbi autistici ogni 88 bambini della sua stessa coorte. Gli Autori non si azzardano a quantificare l'influenza dei possibili fattori di crescita: aumento reale della patologia o aumento della diagnosi della stessa. "Comparison of 2008 findings with those for earlier surveillance years indicated an increase in estimated ASD prevalence of 23% when the 2008 data were compared with the data for 2006 (from 9.0 per 1,000 children aged 8 years in 2006 to 11.0 in 2008 for the 11 sites that provided data for both surveillance years) and an estimated increase of 78% when the 2008 data were compared with the data for 2002 (from 6.4 per 1,000 children aged 8 years in 2002 to 11.4 in 2008 for the 13 sites that provided data for both surveillance years)." Le differenze tra i diversi luoghi sono notevolissime: da 4,8 (Alabama) a 21,2 (Utah) per 1000 bambini. Gli autori hanno precisato che le modalità con le quali si è costruito Il campione non consentono di ritenerlo rappresentativo della realtà degli USA. "Overall ASD prevalence estimates varied widely across all sites (range: 4.8-21.2 per 1,000 children aged 8 years). Overall estimated prevalence of ASDs was significantly lower in Alabama (4.8 per 1,000) than in any other site. Utah had the highest estimated ASD prevalence (21.2 per 1,000), which was significantly higher than all other sites except Arizona and New Jersey. The overall estimated ASD prevalence in New Jersey (20.5 per 1,000) was significantly higher than in any other site except Utah." Nella discussione dei dati gli autori sottolineano la difficoltà di accedere in modo uniforme ai dati sulle diagnosi, sottolineando il fatto che la prevalenza è maggiore nelle zone dove è stato possibile accedere ai dati provenienti dalle scuole con programmi educativi speciali e minore là dove l'accesso è stato possibile solo per i dati clinici. Come negli USA, anche in Italia vi sono delle rilevazioni compiute dalla Scuola che possono integrare molto bene quelle dei dati clinici. L'USR dell'Emilia Romagna è giunto quest'anno alla sua quarta rilevazione degli alunni con autismo, con risultati di notevole completezza, reperibili sul sito dell'USR ER http:// www.istruzioneer.it/page.asp?IDCategoria=430&IDSezione=1773&ID=456558 In precedenza, con la terza rilevazione (http://www.autismo33.it/autismo_in_er/as0708/index.html) la prevalenza sul totale degli alunni superava di poco due su mille, e si possono notare gli andamenti nel tempo per età, per sesso e per Provincie, con grandi differenze territoriali iniziali che poi si vanno attenuando, a dimostrazione che il modo di diagnosticare più che il fenomeno in sé provoca variazioni consistenti dei risultati epidemiologici. E' quindi necessario che anche in Italia i due Ministeri collaborino e si valorizzino di più i dati di provenienza dalla Scuola, come appunto avviene nell'USR dell'Emilia Romagna. Nello studio del CDC si sono analizzate anche le differenze etniche: sono stati presi in considerazione separatamente i bambini appartenenti a diverse etnie e le differenze sono state trovate, ma sono state attribuite a problemi diagnostici. Gli autori non hanno azzardato di attribuire le differenze rilevate a differenze nella prevalenza vera tra zone o tra gruppi etnici, in quanto troppo grandi sono ancora le disparità nell'accesso alla diagnosi e ai servizi. "Most ADDM Network sites continue to identify higher ASD prevalence estimates among non-Hispanic white children compared with other racial/ethnic groups, and with no clearly documented differences between these groups in known risk factors for ASDs, disparities in prevalence estimates suggest underascertainment among Hispanic and non-Hispanic black children. However, these disparities in identification appear to be diminishing in many sites, and further work is needed to evaluate how identification among certain racial/ethnic populations is associated with differences in ASD prevalence between sites and over time." In attesa che la ricerca biomedica dia strumenti più oggettivi per identificare le molte patologie che sottendono alla disabilità autistica, l'attenzione eccessiva all'aspetto diagnostico rischia di diventare un alibi per ritardare l'intervento che deve essere eseguito il più precocemente possibile su questi bambini, con strategie di tipo intensivo e basate sull'Analisi applicata del comportamento. Il piano educativo individualizzato distinguerà ovviamente i contenuti e la quantità di ore da dedicare ad un bambino che presenta un autismo eclatante a 18 mesi di età, con incapacità di comunicazione, molte stereotipie ed aggressività rispetto ad un altro ove la sintomatologia Asperger emerge soltanto a 8 anni di età, senza dimenticare che anche questi ultimi hanno bisogno di un'educazione speciale, per non finire nella categoria degli emarginati, senza lavoro e senza casa, quando la famiglia di origine esaurisce le sue forze. Un commento finale al fatto che ora, giustamente, non si fanno più ricerche sull'autismo ma sullo spettro che comprende anche l'Asperger, anche in forme leggere: bisogna mettere dei valori soglia alla diagnosi di Asperger per evitare un eccesso di diagnosi col risultato che, quando parliamo di spettro autistico, non sappiamo più di chi parliamo. Tabella allegata all'articolo del CDC BOX. Core list of International Classification of Diseases, Ninth Revision billing codes used by all Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network sites to identify records for review at health sources 299.0 Autistic disorder 299.1 Childhood disintegrative disorder 299.8 Other specified pervasive developmental disorders 299.9 Unspecified pervasive developmental disorder 315.30 Developmental speech or language disorder 315.31 Expressive language disorder 315.32 Mixed receptive-expressive language disorder 315.4 Developmental coordination disorder 315.5 Mixed development disorder 315.8 Other specified delays in development 315.9 Unspecified delay in development 317.0 Mild mental retardation 318.0 Moderate mental retardation 318.1 Severe mental retardation 318.2 Profound mental retardation 319.0 Unspecified mental retardation 330.8 Other specified cerebral degenerations in childhood 348.3 Encephalopathy, not elsewhere classified 348.8 Other conditions of brain 348.9 Unspecified condition of brain 759.5 Tuberous sclerosis 759.83 Fragile X syndrome 771.0 Congenital rubella 783.42 Delayed milestones V79.2 Screening, mental retardation V79.3 Screening, developmental handicaps in early childhood V79.8 Screening, other specified mental disorders and developmental handicaps V79.9 Screening, unspecified mental disorder and developmental handicap Estratto dall'articolo CDC: "Description of System: The Autism and Developmental Disabilities Monitoring (ADDM) Network is an active surveillance system that estimates the prevalence of ASDs and describes other characteristics among children aged 8 years whose parents or guardians reside within 14 ADDM sites in the United States. ADDM does not rely on professional or family reporting of an existing ASD diagnosis or classification to ascertain case status. Instead, information is obtained from children's evaluation records to determine the presence of ASD symptoms at any time from birth through the end of the year when the child reaches age 8 years. ADDM focuses on children aged 8 years because a baseline study conducted by CDC demonstrated that this is the age of identified peak prevalence. A child is included as meeting the surveillance case definition for an ASD if he or she displays behaviors (as described on a comprehensive evaluation completed by a qualified professional) consistent with the American Psychiatric Association's Diagnostic and Statistical Manual-IV, Text Revision (DSM-IV-TR) diagnostic criteria for any of the following conditions: Autistic Disorder; Pervasive Developmental Disorder-Not Otherwise Specified (PDD-NOS, including Atypical Autism); or Asperger Disorder. The first phase of the ADDM methodology involves screening and abstraction of comprehensive evaluations completed by professional providers at multiple data sources in the community. Multiple data sources are included, ranging from general pediatric health clinics to specialized programs for children with developmental disabilities. In addition, many ADDM sites also review and abstract records of children receiving special education services in public schools. In the second phase of the study, all abstracted evaluations are reviewed by trained clinicians to determine ASD case status. Because the case definition and surveillance methods have remained consistent across all ADDM surveillance years to date, comparisons to results for earlier surveillance years can be made. This report provides updated ASD prevalence estimates from the 2008 surveillance year, representing 14 ADDM areas in the United States. In addition to prevalence estimates, characteristics of the population of children with ASDs are described, as well as detailed comparisons of the 2008 surveillance year findings with those for the 2002 and 2006 surveillance years. Results: For 2008, the overall estimated prevalence of ASDs among the 14 ADDM sites was 11.3 per 1,000 (one in 88) children aged 8 years who were living in these communities during 2008. Overall ASD prevalence estimates varied widely across all sites (range: 4.8-21.2 per 1,000 children aged 8 years). ASD prevalence estimates also varied widely by sex and by racial/ethnic group. Approximately one in 54 boys and one in 252 girls living in the ADDM Network communities were identified as having ASDs. Comparison of 2008 findings with those for earlier surveillance years indicated an increase in estimated ASD prevalence of 23% when the 2008 data were compared with the data for 2006 (from 9.0 per 1,000 children aged 8 years in 2006 to 11.0 in 2008 for the 11 sites that provided data for both surveillance years) and an estimated increase of 78% when the 2008 data were compared with the data for 2002 (from 6.4 per 1,000 children aged 8 years in 2002 to 11.4 in 2008 for the 13 sites that provided data for both surveillance years). Because the ADDM Network sites do not make up a nationally representative sample, these combined prevalence estimates should not be generalized to the United States as a whole." "Approximately one in 54 boys and one in 252 girls living in the ADDM Network communities were identified as having ASDs" -- Prof. Carlo Hanau docente di Statistica medica e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Dipartimento di Educazione e Scienze umane Facoltà di Scienze della Formazione Università di Modena e Reggio Emilia via Allegri, 9 42121 Reggio Emilia Università di Modena e Reggio Emilia _______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia autismo-biologia(a)autismo33.it Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: valerio.mezzogori(a)autismo33.it

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epidemiologia dei disturbi autistici ed evolutivi globali (spettro autistico)
by Carlo Hanau 17 Jun '12

17 Jun '12

Uno, nessuno o centomila ? L’ingegner Marco Montanini ha posto alla lista il seguente quesito: “chiedevo se esistono studi sulla distribuzione dell'autismo fra la varie culture e società ossia se la percentuale di autistici varia da Europa a Asia o a Africa ecc ecc o se cambia passando da civiltà più o meno "modernizzate". E’ più o meno lo stesso quesito che ha portato alla creazione, nel 2000, dell’Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network da parte del CDC (Centers for Disease Control and Prevention). Questo organo ha compiuto studi su bambini di 8 anni in un certo numero di zone degli Stati Uniti negli anni 2002, 2006 e 2008.L’ultima rilevazione riguarda 14 zone degli USA (Alabama, Arizona, Arkansas, Colorado, Florida, Maryland, Missouri, New Jersey, North Carolina, Pennsylvania, South Carolina, Utah, West Virginia, and Wisconsin). Si tratta di una ricerca fatta sulla documentazione clinica (cartelle sanitarie ospedaliere, ambulatoriali e del pediatra di fiducia e in diverse zone anche documentazione scolastica di bambini iscritti nei programmi di educazione speciale, che aumentano di molto la conoscenza di queste sindromi) appartenenti a una popolazione totale di 337.093 bambini di 8 anni che risiedono in quelle zone, riferita all’anno 2008 e pubblicata il 30 marzo scorso. La ricerca non è un’indagine svolta a tappeto su un’intera coorte di nati in un anno, ove un’équipe di esperti cerca i sintomi autistici visitando tutti i bambini nati in un quell’anno, come avevano fatto Chakrabarti e Fombonne in un’area inglese (Chakrabarti e Fombonne, 2005), che avevano trovato la prevalenza del 6 per mille fra i 3 e i 6 anni di età, citati da C.Hanau in “Presentazione”, p.IX de L’amico speciale, III ed.2010, cfr. http://www.autismo33.it/documenti/L_AMICO_SPECIALE_2010.pdf Lo studio della CDC, come quello di altri Autori (ad es. Baird et al., 2006), che hanno trovato la prevalenza di 11 per mille attorno ai 9 anni di età in una zona della GB, è partita dalla documentazione clinica esistente, in particolare quella codificata con l’ICD 9 dell’OMS, che risulta dalla tabella allegata in calce: per quanto sia ampia la gamma di diagnosi considerate, questo comporta che il numero dei casi rilevati sia sempre inferiore rispetto a quello dei casi reali, perché non esiste malattia, per quanto grave, che non riesca a sfuggire parzialmente alle registrazioni dei clinici. Nessun registro di malattia e nessuna banca dati possono dirsi completi. Neppure il mezzo utilizzato da Kim per una sua recentissima indagine sulla prevalenza dei disturbi dello spettro autistico in Sud Corea può garantire di giungere alla stima totale del fenomeno: inviare a tutti i genitori dei nati di un certo anno un questionario teso a verificare la presenza di sintomi autistici provoca -e lo stesso autore mette in guardia il lettore- una risposta selezionata, dove presumibilmente i genitori che non rispondono appartengono sopra tutto alla parte di quelli i cui figli non hanno problemi. Per cui i casi ritrovati sembrano essere moltissimi rispetto alle attese (26 per mille dei casi esaminati, che sono quelli dei questionari compilati dai genitori e rispediti al ricercatore), ma se le frequenze venissero rapportate al totale dei questionari inviati tale risultato “estremo” verrebbe ridotto a meno della metà. Questo un estratto dal resoconto di un’intervista della CNN all’autore: “In this new study, researchers looked at all 55,000 school children in a large metropolitan community of Seoul, which they say is representative not only of South Korea, but also many other developed nations. According to the study, researchers began with 55,266, 7- to 12-year-old students. Parents and teachers were asked to fill out an autism screening questionnaire. Parents of 23,234 of the children in the regular school system responded. All 294 children already enrolled in special education or on the disability registry were considered to have tested positive for an autism spectrum disorder. >From the initial assessments, 1,214 students screened positive for some form of autism. Only 286 went on to get a full clinical evaluation, of which 201 were diagnosed with some form of autism. Using mathematical algorithms, researchers estimate 1 in 38 children in South Korea have an autism spectrum disorder. "Are we surprised? Yes," said Dr. Young Shin Kim, lead author of the study and assistant professor at the Child Study Center at the Yale School of Medicine. Kim said the prevalence estimates in the study, which happened to take place in South Korea, are higher than previous estimates elsewhere, including but not exclusively the United States. Kim said she believes if more studies like this are done in other countries, they, too, will find an autism rate of 2-3%, while acknowledging that more research needs to be done to validate the study results.” Lo studio del CDC appena pubblicato, riferito al 2008, aiuta a capire le grandi differenze che successivamente emergono quando si esaminano le caratteristiche dei bambini definiti come affetti da una sindrome dello spettro autistico: basta confrontare i QI degli autistici negli Stati dove la prevalenza è più elevata (massima nello Utah, col 21,2 su mille, cinque volte più elevata che nell’Alabama) per accorgersi che la percentuale di alto funzionamento è molto superiore che altrove. La stessa proporzione fra maschi e femmine viene influenzata. L’articolo è in rete al link http://www.cdc.gov/mmwr/preview/mmwrhtml/ss6103a1.htm Non si parla più di autismo, ma di spettro autistico e con questo termine si comprendono le vecchie categorie dell’autismo classico, del Disturbo Pervasivo dello Sviluppo non altrimenti specificato e dell’Asperger. Rispetto alle precedenti rilevazioni avvenute in identiche zone, si conferma un continuo forte aumento della prevalenza, che passa da 6,4 per mille nel 2002 a 9,0 per mille nel 2006 e infine a 11,3 per mille nel 2008, con un incremento pari al 78% rispetto al 2002. La prevalenza registrata nel 2008 significa un soggetto con disturbi autistici ogni 88 bambini della sua stessa coorte. Gli Autori non si azzardano a quantificare l’influenza dei possibili fattori di crescita: aumento reale della patologia o aumento della diagnosi della stessa. “Comparison of 2008 findings with those for earlier surveillance years indicated an increase in estimated ASD prevalence of 23% when the 2008 data were compared with the data for 2006 (from 9.0 per 1,000 children aged 8 years in 2006 to 11.0 in 2008 for the 11 sites that provided data for both surveillance years) and an estimated increase of 78% when the 2008 data were compared with the data for 2002 (from 6.4 per 1,000 children aged 8 years in 2002 to 11.4 in 2008 for the 13 sites that provided data for both surveillance years).” Le differenze tra i diversi luoghi sono notevolissime: da 4,8 (Alabama) a 21,2 (Utah) per 1000 bambini. Gli autori hanno precisato che le modalità con le quali si è costruito Il campione non consentono di ritenerlo rappresentativo della realtà degli USA. “Overall ASD prevalence estimates varied widely across all sites (range: 4.8–21.2 per 1,000 children aged 8 years). Overall estimated prevalence of ASDs was significantly lower in Alabama (4.8 per 1,000) than in any other site. Utah had the highest estimated ASD prevalence (21.2 per 1,000), which was significantly higher than all other sites except Arizona and New Jersey. The overall estimated ASD prevalence in New Jersey (20.5 per 1,000) was significantly higher than in any other site except Utah.” Nella discussione dei dati gli autori sottolineano la difficoltà di accedere in modo uniforme ai dati sulle diagnosi, sottolineando il fatto che la prevalenza è maggiore nelle zone dove è stato possibile accedere ai dati provenienti dalle scuole con programmi educativi speciali e minore là dove l’accesso è stato possibile solo per i dati clinici. Come negli USA, anche in Italia vi sono delle rilevazioni compiute dalla Scuola che possono integrare molto bene quelle dei dati clinici. L’USR dell’Emilia Romagna è giunto quest’anno alla sua quarta rilevazione degli alunni con autismo, con risultati di notevole completezza, reperibili sul sito dell’USR ER http:// www.istruzioneer.it/page.asp?IDCategoria=430&IDSezione=1773&ID=456558 In precedenza, con la terza rilevazione (http://www.autismo33.it/autismo_in_er/as0708/index.html) la prevalenza sul totale degli alunni superava di poco due su mille, e si possono notare gli andamenti nel tempo per età, per sesso e per Provincie, con grandi differenze territoriali iniziali che poi si vanno attenuando, a dimostrazione che il modo di diagnosticare più che il fenomeno in sé provoca variazioni consistenti dei risultati epidemiologici. E’ quindi necessario che anche in Italia i due Ministeri collaborino e si valorizzino di più i dati di provenienza dalla Scuola, come appunto avviene nell’USR dell’Emilia Romagna. Nello studio del CDC si sono analizzate anche le differenze etniche: sono stati presi in considerazione separatamente i bambini appartenenti a diverse etnie e le differenze sono state trovate, ma sono state attribuite a problemi diagnostici. Gli autori non hanno azzardato di attribuire le differenze rilevate a differenze nella prevalenza vera tra zone o tra gruppi etnici, in quanto troppo grandi sono ancora le disparità nell’accesso alla diagnosi e ai servizi. “Most ADDM Network sites continue to identify higher ASD prevalence estimates among non-Hispanic white children compared with other racial/ethnic groups, and with no clearly documented differences between these groups in known risk factors for ASDs, disparities in prevalence estimates suggest underascertainment among Hispanic and non-Hispanic black children. However, these disparities in identification appear to be diminishing in many sites, and further work is needed to evaluate how identification among certain racial/ethnic populations is associated with differences in ASD prevalence between sites and over time.” In attesa che la ricerca biomedica dia strumenti più oggettivi per identificare le molte patologie che sottendono alla disabilità autistica, l’attenzione eccessiva all’aspetto diagnostico rischia di diventare un alibi per ritardare l’intervento che deve essere eseguito il più precocemente possibile su questi bambini, con strategie di tipo intensivo e basate sull’Analisi applicata del comportamento. Il piano educativo individualizzato distinguerà ovviamente i contenuti e la quantità di ore da dedicare ad un bambino che presenta un autismo eclatante a 18 mesi di età, con incapacità di comunicazione, molte stereotipie ed aggressività rispetto ad un altro ove la sintomatologia Asperger emerge soltanto a 8 anni di età, senza dimenticare che anche questi ultimi hanno bisogno di un’educazione speciale, per non finire nella categoria degli emarginati, senza lavoro e senza casa, quando la famiglia di origine esaurisce le sue forze. Un commento finale al fatto che ora, giustamente, non si fanno più ricerche sull’autismo ma sullo spettro che comprende anche l’Asperger, anche in forme leggere: bisogna mettere dei valori soglia alla diagnosi di Asperger per evitare un eccesso di diagnosi col risultato che, quando parliamo di spettro autistico, non sappiamo più di chi parliamo. Tabella allegata all’articolo del CDC BOX. Core list of International Classification of Diseases, Ninth Revision billing codes used by all Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network sites to identify records for review at health sources 299.0 Autistic disorder 299.1 Childhood disintegrative disorder 299.8 Other specified pervasive developmental disorders 299.9 Unspecified pervasive developmental disorder 315.30 Developmental speech or language disorder 315.31 Expressive language disorder 315.32 Mixed receptive-expressive language disorder 315.4 Developmental coordination disorder 315.5 Mixed development disorder 315.8 Other specified delays in development 315.9 Unspecified delay in development 317.0 Mild mental retardation 318.0 Moderate mental retardation 318.1 Severe mental retardation 318.2 Profound mental retardation 319.0 Unspecified mental retardation 330.8 Other specified cerebral degenerations in childhood 348.3 Encephalopathy, not elsewhere classified 348.8 Other conditions of brain 348.9 Unspecified condition of brain 759.5 Tuberous sclerosis 759.83 Fragile X syndrome 771.0 Congenital rubella 783.42 Delayed milestones V79.2 Screening, mental retardation V79.3 Screening, developmental handicaps in early childhood V79.8 Screening, other specified mental disorders and developmental handicaps V79.9 Screening, unspecified mental disorder and developmental handicap Estratto dall’articolo CDC: “Description of System: The Autism and Developmental Disabilities Monitoring (ADDM) Network is an active surveillance system that estimates the prevalence of ASDs and describes other characteristics among children aged 8 years whose parents or guardians reside within 14 ADDM sites in the United States. ADDM does not rely on professional or family reporting of an existing ASD diagnosis or classification to ascertain case status. Instead, information is obtained from children’s evaluation records to determine the presence of ASD symptoms at any time from birth through the end of the year when the child reaches age 8 years. ADDM focuses on children aged 8 years because a baseline study conducted by CDC demonstrated that this is the age of identified peak prevalence. A child is included as meeting the surveillance case definition for an ASD if he or she displays behaviors (as described on a comprehensive evaluation completed by a qualified professional) consistent with the American Psychiatric Association’s Diagnostic and Statistical Manual-IV, Text Revision (DSM-IV-TR) diagnostic criteria for any of the following conditions: Autistic Disorder; Pervasive Developmental Disorder–Not Otherwise Specified (PDD-NOS, including Atypical Autism); or Asperger Disorder. The first phase of the ADDM methodology involves screening and abstraction of comprehensive evaluations completed by professional providers at multiple data sources in the community. Multiple data sources are included, ranging from general pediatric health clinics to specialized programs for children with developmental disabilities. In addition, many ADDM sites also review and abstract records of children receiving special education services in public schools. In the second phase of the study, all abstracted evaluations are reviewed by trained clinicians to determine ASD case status. Because the case definition and surveillance methods have remained consistent across all ADDM surveillance years to date, comparisons to results for earlier surveillance years can be made. This report provides updated ASD prevalence estimates from the 2008 surveillance year, representing 14 ADDM areas in the United States. In addition to prevalence estimates, characteristics of the population of children with ASDs are described, as well as detailed comparisons of the 2008 surveillance year findings with those for the 2002 and 2006 surveillance years. Results: For 2008, the overall estimated prevalence of ASDs among the 14 ADDM sites was 11.3 per 1,000 (one in 88) children aged 8 years who were living in these communities during 2008. Overall ASD prevalence estimates varied widely across all sites (range: 4.8–21.2 per 1,000 children aged 8 years). ASD prevalence estimates also varied widely by sex and by racial/ethnic group. Approximately one in 54 boys and one in 252 girls living in the ADDM Network communities were identified as having ASDs. Comparison of 2008 findings with those for earlier surveillance years indicated an increase in estimated ASD prevalence of 23% when the 2008 data were compared with the data for 2006 (from 9.0 per 1,000 children aged 8 years in 2006 to 11.0 in 2008 for the 11 sites that provided data for both surveillance years) and an estimated increase of 78% when the 2008 data were compared with the data for 2002 (from 6.4 per 1,000 children aged 8 years in 2002 to 11.4 in 2008 for the 13 sites that provided data for both surveillance years). Because the ADDM Network sites do not make up a nationally representative sample, these combined prevalence estimates should not be generalized to the United States as a whole.” “Approximately one in 54 boys and one in 252 girls living in the ADDM Network communities were identified as having ASDs” -- Prof. Carlo Hanau docente di Statistica medica e di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Dipartimento di Educazione e Scienze umane Facoltà di Scienze della Formazione Università di Modena e Reggio Emilia via Allegri, 9 42121 Reggio Emilia Università di Modena e Reggio Emilia

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distribuzione autismo
by Studio Montanini 05 Jun '12

05 Jun '12

chiedevo se esistono studio sulla distribuzione dell'autismo fra la varie culture e società ossia se la percentuale di autistici varia da europa a asia o a africa ecc ecc o se cambia passando da civiltà più o meno "modernizzate".-

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