November 2009 - autismo-biologia

abilify
by oscar.bosco＠libero.it 14 Sep '13

14 Sep '13

Buonasera. Ho appreso con sconcerto da una mamma che avevo indirizzato ad un NPI per una conferma di diagnosi, che presso questa NPI di una ASL a tutti i pazienti con autismo, di qualsiasi età viene "fortemente caldeggiata" la somministrazione di un farmaco che a detta degli operatori e degli utenti è una vera panacea. Sul momento pensavo si trattasse del Risperdal, proposto anche a me dallo stesso medico quando mio figlio aveva meno di 6 anni e certamente nè violento nè agitato. Invece, ecco la sorpresa, pare si tratti di qualcosa di nuovo, per quel che ne so. Ecco perchè chiedo delucidazioni agli utenti di questa lista, che certo ne sanno meglio. Il nome che mi è stato fatto da questa mamma, spero non ci sia un errore, è ABILIFY (aripiprazolo). Che cos'è? E' già stato sperimentato? Sopratutto è giusto proporre un farmaco di questo genere come rimedio miracoloso? Grazie. Simonetta Chiandetti PS: anche il bambino a cui è stato proposto è tutto sommato tra i più "gestibili" che abbia mai visto, nè agitato nè violento.

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melatonina
by Pier Luigi Fortini 14 Sep '13

14 Sep '13

oggi su la Repubblica (19/8/09) e' comparso una intera pagina sulle bevande rilassanti che stanno per essere lanciate con grande clamore di pubblicita'in USA......indovinate quale sostanza? ovviamente la melatonina!!....questi americani scoprono sempre (o quasi sempre) l' acqua calda!! In ogni caso questo mail serve per quei genitori di autistici che temono che la melatonina faccia chissa' quale disastro ed anche per molti medici che stanno a disquisire 3 o 2 mg di melatonina.....datene quanto volete (come vi ho gia detto mesi fa), se volete che vostro figlio sia calmo (a mio figlio do' 5 mg) senza effetti di tipo neurolettici o peggio (questi si che sono reali!!)!! Pierluigi Fortini

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anticorpi materni e autismo
by daniela marianicerati 10 Jul '13

10 Jul '13

Il 9 aprile sorso è stato pubblicato l’articolo seguente: Prenatal exposure to antibodies from mothers of children with autism produces neurobehavioral alterations: A pregnant dam mouse model, J Neuroimmunol. 2009 Apr 9, Singer HS, Morris C, Gause C, Pollard M, Zimmerman AW, Pletnikov M. La ricerca di una componente immunitaria nella genesi dell’autismo ha una lunga storia. Nel 1985 Todd e Ciaranello hanno pubblicato un lavoro in cui riferivano di avere trovato anticorpi anti recettori della serotonina in un bambino con autismo (Demonstration of inter- and intraspecies differences in serotonin binding sites by antibodies from an autistic child, Proc Natl Acad Sci U S A. 1985 Jan;82(2):612-6, Todd RD, Ciaranello RD). Nel 1993 Singh e coll. trovarono anticorpi anti mielina in bambini con autismo (Antibodies to myelin basic protein in children with autistic behaviour, Brain Behav Immun. 1993 Mar;7(1):97-103,Singh VK, Warren RP, Odell JD, Warren WL, Cole P.) e nel 2006 Conolly e coll. trovarono anticorpi contro antigeni neurali nell’autismo e in altri disturbi neurologici ad esordio infantile (Brain-derived neurotrophic factor and autoantibodies to neural antigens in sera of children with autistic spectrum disorders, Landau-Kleffner syndrome, and epilepsy, Biol Psychiatry. 2006 Feb 15;59(4):354-63. Epub 2005 Sep 21,Connolly AM, Chez M, Streif EM, Keeling RM, Golumbek PT, Kwon JM, Riviello JJ, Robinson RG, Neuman RJ, Deuel RM.) Col tempo la ricerca delle cause dell’autismo si è spostata nel periodo prenatale, da cui la ricerca di fattori immunitari potenzialmente patogeni nella madre (Maternal mid-pregnancy autoantibodies to fetal brain protein: the early markers for autism studyBiol Psychiatry. 2008 Oct 1;64(7):583-8. Epub 2008 Jun 20, Croen LA, Braunschweig D, Haapanen L, Yoshida CK, Fireman B, Grether JK, Kharrazi M, Hansen RL, Ashwood P, Van de Water J.) Questo articolo ha rilevato che una reattività alla bamda 39 kDa si trovava nel 7% delle madri di 84 bambini con autismo contro il 2% delle madri di 160 bambini a sviluppo normale e lo 0% delle madri di 49 bambini con ritardo mentale. La reattività simultanea alle bande 39kDa e 73kDa fu trovata solo in 3 madri di bambini con autismo L’interpretazione di questi dati non era univoca. Gli anticorpi erano presenti in un sottogruppo di madri di bambini autistici ma anche in madri di bambini normali. Inoltre non vi era la prova che gli anticorpi giocassero un ruolo patogeno. Da queste premesse e per dare risposta a questi quesiti è stata disegnata la ricerca di Singer ora pubblicata. In questa ricerca sono state isolate le Immunoglobuline G (IGG) dal siero di 63 madri di bambini con autismo e da 63 madri di bambini a sviluppo normale. Le immunoglobluline delle madri di bambini con autismo sono state mescolate insieme e così pure quelle delle madri di controllo. 23 topine gravide sono state sottoposte ad iniezione intraperitoneale di IGG. Ad un gruppo è stato iniettato il pool di IGG proveniente dalle madri di autistici e ad un altro il pool di IGG proveniente dalle madri di bambini a sviluppo regolare. I topini nati dai due gruppi di madri sono poi stati sottoposti a diversi test neuropsicologici nel corso dello sviluppo. I topi esposti al siero delle madri di autistici da adolescenti presentavano iperattività e, da adulti, presentavano sintomi simil ansiosi e di alterata reazione ai suoni, nonchè alterazioni nelle interazioni sociali. I cervelli dei topini esposti alle IGG della madri di bambini con autismo presentavano segni compatibili con attivazione delle citochine e della glia. Gli autori sono molto prudenti nell’interpretare questi dati. “Paragonare gli uomini ai topi ha sempre i suoi caveat”, ha commentato Singer, “ma le nostre scoperte ci fanno pensare che i comportamenti osservati nei topi del nostro esperimento sono simili a quelli delle persone affette da autismo”. “L’autismo e’ una malattia complessa e sarebbe semplicistico voler ricercare una sola causa”, ha continuato Singer. “Piu’ probabilmente e’ l’effetto cumulativo di diversi fattori e noi pensiamo di averne trovato uno”. Ogni ricerca richiede che risultati simili siano ottenuti da gruppi indipendenti per ritenere verificata l’ipotesi di lavoro Per quanto riguarda una possibile componente immunitaria nell’autismo, in accordo ai dati della letteratura è verosimile che l’effetto patogeno del pool dei 63 sieri sia dovuto ad un sottogruppo di essi e non alla totalità. Come risultati di questa ricerca è difficile pensare che, se confermati, potranno derivare terapie per chi è affetto da autismo. Vi sono invece le basi per ipotizzare una terapia preventiva diretta contro eventuali anticorpi rilevabili in gravidanza. Mi farebbe piacere sentire il parere dei colleghi sul lavoro, su cosa pensano dei modelli animali di autismo, sulle prospettive di ricerca aperte da questo lavoro che, nel suo genere, è nuovo e, avendo rilevato delle positività, incoraggia gli scienziati a non abbandonare la ricerca sull’autismo e gli sponsor pubblici e privati a investire molto più denaro di quanto non abbiano fatto sino ad ora

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Autism treatment works in kids as young as 18 mos.
by roberto 30 Nov '09

30 Nov '09

The following adn.com article was sent by: roberto (satolli(a)zadig.it) And roberto had this to say: Da un'agenzia di stampa la segnalazione di uno studio su Pediatrics. Un caro saluto Roberto Satolli --------------------------------------------------------------- Autism treatment works in kids as young as 18 mos. By LINDSEY TANNER Published: 11/29/09 20:06:40 The first rigorous study of behavior treatment in autistic children as young as 18 months found two years of therapy can vastly improve symptoms, often resulting in a milder diagnosis. The study was small - just 48 children evaluated at the University of Washington - but the results were so encouraging it has been expanded to several other sites, said Geraldine Dawson, chief science officer of the advocacy group Autism Speaks. Dawson, a former University of Washington professor, led the research team. Early autism treatment has been getting more attention, but it remains controversial because there's scant rigorous evidence showing it really works. The study is thus "a landmark of great import," said Tony Charman, an autism education specialist at the Institute of Education in London. You can read the full story online at: http://www.adn.com/24hour/healthscience/story/1033480.html?story_link=email… --------------------------------------------------------------- This article is protected by copyright and should not be printed or distributed for anything except personal use. For information on reprinting this article or placing it on your Web site, please contact the Daily News marketing department at (907) 257-4429 or marketing(a)adn.com.

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Strategia nazionale per l'autismo in età adulta (UK)
by Stefano Palazzi 27 Nov '09

27 Nov '09

Penso sia gradita la segnalazione, per chi non ne fosse al corrente, del sito dove poter seguire gli sviluppi della consultazione pubblica del Ministero della sanità britannico: Adult strategy consultation http://adultautismstrategy.dialoguebydesign.net/bgo/background.asp Cordiali saluti, Stefano Palazzi

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Autistic phenotypes and genetic testing: state-of-the-art for the clinical geneticist
by daniela marianicerati 23 Nov '09

23 Nov '09

Se fino a pochi anni fa si poteva constatare con amarezza che le ricerche sull’autismo erano poche e di qualità scarsa, ora non è più così. Soprattutto la ricerca genetica è quanto mai vivace, praticata da diversi gruppi nel mondo e non passa giorno che su Pubmed non ci siano pubblicazioni di lavori di ricerca originali. A questo punto si sente il bisogno di avere una sintesi che faccia il punto sullo stato dell’arte. E’ l’esigenza che ha sentito la rivista Journal of medical genetics che ne ha dato l’incarico a Lintas e Persico L’articolo si puo’ leggere gratuitamente in rete all’indirizzo http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2603481/?tool=pubmed Antonello Persico è iscritto alla lista e puo’ darci qualche chiarimento sul tema e/o rispondere ad eventuali domande in merito al lavoro. Intanto gli facciamo i complimenti. Se la prestigiosa rivista ha scelto lui e il suo collega, un ovvio motivo ci deve essere e questo conferma quanto già detto a proposito delle potenzialità di ricerca biologica e multi professionale della nostra Italia. Nonostante tutto! Buona lettura Daniela

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Psicofarmacologia (in italiano)
by Stefano Palazzi 21 Nov '09

21 Nov '09

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Psicofarmacologia
by Stefano Palazzi 21 Nov '09

21 Nov '09

Conferenza in inglese: Dr. Robert Hendren explores the symptoms, co-morbidities and monitoring guidelines to inform decisions regarding benefits/risks associated with use of pharmacological agents to treat behavioral symptoms in autism http://www.youtube.com/watch?v=wxuijqTF1Po

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L'identificazione precoce dell'autismo in bambini ad alto rischio: simposio a roma
by daniela marianicerati 20 Nov '09

20 Nov '09

Quando inizia l’autismo? E’ una domanda che da qualche decennio i ricercatori si stanno ponendo. Lo studio sui filmati che alcuni genitori avevano a disposizione per i primi due anni di vita di bambini poi diagnosticati autistici aveva indotto Adrien e coll. a ritenere che alcuni segni premonitori fossero presenti sin dai primi mesi di vita http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7684363?itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubm… Negli ultimi anni si sono ritenute insufficienti le ricerche retrospettive e, per fare ricerche di tipo prospettico, i ricercatori si sono concentrati sul monitoraggio dei fratelli minori di bambini affetti. Parallelamente è emerso l’interrogativo se esistano due tipi di esordio: uno precocissimo e uno regressivo. Il numero di studi è stato abbastanza cospicuo da permettere a Sally Rogers di fare una review, pubblicata on line lo scorso giugno Autism Res. 2009 Jun;2(3):125-37. What are infant siblings teaching us about autism in infancy? Rogers SJ. MIND Institute, University of California Davis, Sacramento, USA. sally.rogers(a)ucdmc.ucdavis.edu http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19582867 Come sempre succede per l’autismo, le risposte ai quesiti non sono mai semplici. Anziché emergere due profili distinti, è emerso un profilo con andamento sfumato: dai sei mesi in poi una graduale comparsa di sintomi e spesso non dei sintomi tipici dell’autismo, ma di alterazioni che normalmente si considerano associate e collaterali. Copio dalla discussione finale qualche considerazione What are the surprises in this literature? The most surprising finding thus far involves the lack of behavioral markers of ASD at 6 months thus far identified Furthermore, the earliest differences found are subtle, as in the area of repetitive behaviors, where differences involve only a very few behaviors or a small difference in means. it will not diminish the surprise of looking at these 6 month videos and observing the smiling, social, responsive infants who will later develop autism. The second surprise involves the variety of course and timing of the onset of the behavioral autism phenotype. The patterns emerging from these studies do not fit either the early onset or the regressive patterns we have come to expert The patterns instead involve slower or faster mounting of symptoms, more or less deceleration of general development, earlier or later onset of social difficulties—differences that seem more continuous than dichotomous. what were previously considered secondary symptoms—irritability, sensory responsivity, activity level, and poor gross motor development, are on board, and in some cases appear well before the social problems! These findings do not support the view that autism is primarily a socialcommunicative disorder and instead suggest that autism disrupts multiple aspects of development rather simultaneously. to suggest that autism is primarily about social communication does not fit these data well. These data on the variability of onset timing and the range of symptoms have significant ramifications for pediatric autism screening efforts, which will need to occur repeatedly until 36 months of age, using screeners that are sensitive to both more and less severely affected toddlers, if we are to identify most children with ASD in the preschool period. what is occurring in the central nervous system of these children that accounts for the gradual onset of autism symptoms in the second year of life? And what can be done to stop the progression and reverse the downward course? These, and many other important questions, remain to be addressed in these complex and fascinating longitudinal studies of infants at risk of ASD. Il tema è di grande attualità ed in continua evoluzione e ci pare molto opportuna l’iniziativa del Campus biomedico di Roma di dedicarvi un simposio dal titolo L'identificazione precoce dell'autismo in bambini ad alto rischio a cui parteciperà anche la Prof.ssa Jana Iverson dell’Università di Pittsburgh. http://www.unicampus.it/component/option,com_events/Itemid,1/agid,38/day,26… Ci farà piacere se verrà segnalato qualche resoconto in rete del simposio Cordiali saluti Daniela

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Bandi Telethon 2010
by daniela marianicerati 18 Nov '09

18 Nov '09

Sperando di fare cosa utile e gradita, inoltro il messaggio ricevuto da Telethon Daniela --- Mer 18/11/09, Rosanna Binaghi <RBinaghi(a)Telethon.it> ha scritto: Da: Rosanna Binaghi <RBinaghi(a)Telethon.it> Oggetto: I: Bandi Telethon 2010 A: Data: Mercoledì 18 novembre 2009, 14:48 Cari amici, di seguito vi segnalo la notizia appena pubblicata relativa ai Bandi Telethon 2010: Bandi Telethon 2010 Al via il finanziamento di progetti di ricerca Lunedì 16 novembre si apre il Bando Telethon per il finanziamento di Progetti di Ricerca. Come sempre potranno parteciparvi ricercatori che lavorino in strutture di ricerca italiane pubbliche o private non profit. Il testo del Bando e le istruzioni sono disponibili su questo sito e all’indirizzo http://proposals.telethon.it. La scadenza del bando è fissata per mercoledì 14 gennaio 2010 alle ore 12.00 italiane. A disposizione per ulteriori informazioni, cari saluti Rosanna Binaghi Comitato Telethon Fondazione Onlus Via Carlo Spinola, 16 00154 ROMA Tel. 06 44015363 Fax 06 440163665 Email: rbinaghi(a)telethon.it www.telethon.it Fai vincere la ricerca. Dai il tuo 5 per mille a Telethon. Inserisci nella dichiarazione dei redditi il codice fiscale della Fondazione 04879781005. Non ti costa nulla www.telethon.it/5x1000

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