November 2023 - autismo-biologia

Livello 1, Livello 2, Livello 3 Come si decide la severità delle condizioni dello spettro dell'autismo? Una rassegna narrativa della letteratura e una proposta operativa
by Enrico Toffolo 18 Nov '23

18 Nov '23

Segnalo l'articolo al seguente link che affronta il tema della severità/gravità associata allo spettro con particolare riferimento ai livelli di supporto descritti nel DSM-5. https://www.researchgate.net/publication/375610505_Livello_1_Livello_2_Live… ET

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Nomenclatore tariffario e autismo
by convegni 09 Nov '23

09 Nov '23

Carissima, Carissimo trasmetto il comunicato della Società italiana di genetica umana, SIGU, che aveva fatto richiesta alle autorità competenti di ampliare e razionalizzare il Nomenclatore tariffario per la parte delle indagini genetiche di laboratorio su bambini con disabilità privi di diagnosi eziologica, come si verifica nel 70% dei casi di disturbi del comportamento. Invano, a fine marzo c.a., le richieste della SIGU erano state sostenute da angsa e da A.P.R.I. (cfr. https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2023/11/nomenclatoreTariffarioLEA… ). Non abbiamo neppure avuto risposta. Avevamo già allertato l’opinione pubblica su questo problema, fin dal 2017, appena vennero approvati i Livelli essenziali di assistenza, che avrebbero dovuto essere riempiti di contenuti precisi ed esigibili attraverso il Nomenclatore tariffario, nato già vecchio in partenza. Abbiamo chiesto di ampliarli e finanziarli negli anni successivi, quando le Regioni si erano rifiutate di approvare il Nomenclatore proposto, perché non era coperto dal Fondo sanitario nazionale. Il Nomenclatore tariffario non soltanto non definisce la figura del Supervisor e dell'RBT negli interventi basati su ABA e la relativa tariffa, ma incide negativamente sull'attuale possibilità di fare esami genetici, come quella sull’esoma, che da almeno 5 anni viene eseguito a spese del Fondo sanitario nazionale nei centri specializzati pubblici, e che possono individuare alcune condizioni genetiche a costi contenuti. Ricordo che sono più di 130 le sole anomalie monogeniche già conosciute, tutte rare o ultrarare, che possono provocare i comportamenti autistici. Così si nega il diritto alla diagnosi eziologica sulle cause di una parte molto importante delle disabilità mentali. Occorre che tutte le persone e le associazioni interessate si mobilitino per richiedere ufficialmente l’ampliamento delle possibilità di esami così come proposto dalla SIGU, seguendo la procedura di aggiornamento continuo prevista dal ministero nel suo sito: https://www.salute.gov.it/portale/lea/dettaglioContenutiLea.jsp?lingua=ital… Si leggano nel link seguente i dettagli illustrati da questo COMUNICATO STAMPA dell’8 novembre 2023: https://www.osservatoriomalattierare.it/news/invalidita-civile-esenzioni-e-… Nomenclatore tariffario: da gennaio diagnosi genetica più difficile. In molte regioni torneranno a pagare le famiglie L’allarme della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) Zuccarello (SIGU): “Diagnosi più difficili e lente, e aumenteranno ancora le disparità tra regioni” Ciancaleoni (OMaR): “La somma dei ritardi nell’approvare il tariffario e nell’applicazione del Testo Unico Malattie Rare sarà pagata da chi ha malattie genetiche e rare” Cordiali saluti il Presidente di A.P.R.I. OdV ETS (www.apriautismo.it) Carlo Hanau in calce: richiesta di aggiornamento dei LEA inviata da A.P.R.I. sugli interventi basati su ABA LEA987 - Richiesta di aggiornamento LEA 1 ALLEGATO MODULO 2.1 – Sezioni A –B – C – D - E Nota per il compilatore: Tutti i campi sono obbligatori tranne quelli espressamente indicati come facoltativi. Sezione A - Assistenza attualmente erogata dal SSN (facoltativo) 1.a Esistono dei bisogni non soddisfatti per i pazienti con questa condizione? Si, attualmente le terapie basate su ABA non sono erogabili per mancanza di definizione delle figure professionali e delle relative tariffe. I genitori si devono rivolgere ai tribunali poiché la maggioranza delle ASL non sono in grado di erogare le terapie né direttamente né tramite convenzioni con privati ma erogano solamente psicomotricità e logopedia che non sono specifici per l’autismo. Sezione B - Benefici attesi 1.b Quali sono i benefici per i pazienti e per i caregivers conseguenti all’inserimento nei LEA della prestazione/servizio? Miglioramento della qualità di vita della persona con autismo e suoi familiari. Risparmio futuro del SSN che non sarà costretto a spendere ingentissime risorse per curare le persone che non hanno avuto in tempo, qualità e intensità le terapie basate sull’ABA. 2.b Quali sono i benefici per i pazienti e per i caregivers conseguenti al riconoscimento dell’esenzione? Vedi punto 1.b Sezione C - Criticità (facoltativo) 1.c Quali sono le criticità per i pazienti e per i caregivers legate alle attuali modalità di erogazione della prestazione/servizio? Al momento moltissime ASL non erogano le terapie basate sull’ABA Sezione D - Altre Problematiche (facoltativo) 1.d Ci sono altre problematiche o questioni che l’organizzazione/il cittadino vorrebbe che fossero valutate? Come evidenziato nella sentenza del Consiglio di Stato n.8708/2023 le terapie basate sull’ABA dovrebbero essere a totale carico del SSN e si caratterizzano per l’elevata integrazione sanitaria pertanto devono essere erogate a scuola, in famiglia e in tutti gli ambienti naturali di vita della persona con autismo sotto la responsabilità del Supervisor ABA/Analista del Comportamento. Sezione E - Evidenze cliniche 1.e Citare le evidenze cliniche rilevanti (articoli su riviste recensite, Evidence Based Medicine, Best Practice, ecc): Linea guida australiana del 2023 ripresa dall’aggiornamento della linea guida ISS del corrente anno; Linea guida dell’Associazione dei pediatri americani (AAP) del 2019 -- invito a firmare la petizione al Ministro contro le raccomandazioni di prescrivere antipsicotici e altri psicofarmaci ai bambini con autismo, che ha già superato le 25.000 firme: http://chng.it/4PCKz4n6ct Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari nelle Università di Modena e Reggio Emilia e di Bologna. Presidente di A.P.R.I. Odv ETS pagina Facebook al link https://www.facebook.com/APRI.ONLUS/

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comportamenti dirompenti
by daniela 05 Nov '23

05 Nov '23

Al convegno della Fondazione Sospiro dello scorso settembre Jessica Severgini ha presentato un caso dalla cui anamnesi si possono trarre elementi di riflessione sulla gestione degli adolescenti e adulti con autismo di livello tre da parte delle istituzioni. L. nasce nel settembre 1999 Diagnosi:Disturbo dello spettro autistico, livello 3 di gravità (DSM-V); disturbo nello sviluppo della relazione sociale e delle abilità di comunicazione verbale e non verbale, condotte di isolamento ed ipercinetiche con manipolazioni stereotipate degli oggetti, instabilità comportamentali Scolarizzazione Ha frequentato il ciclo della scuola dell’obbligo con attestato di frequenza della scuola media inferiore fino ai 16 anni. Ha poi frequentato un centro diurno per disabili da giugno 2015 a dicembre 2018. Da qui è stato dimesso a causa dell’intensità e della gravità dei suoi disturbi del comportamento. Da dicembre 2018 a dicembre 2021 è stato gestito interamente ed esclusivamente dai genitori, già in età avanzata. Il fratello è residente all’estero e pertanto non puo’ dare nessun aiuto. I comportamenti problema erano altamente pervasivi e potevano occupare intere giornate se non addirittura settimane … tanto è vero che i genitori vivevano blindati in casa. C’erano comportamenti di autolesionismo (morsi alle braccia e alle mani, colpi con il capo a superfici dure) e aggressività fisica (graffiare, pizzicare, mordere). E’ stata prescritta una terapia farmacologica (Depakin 1500mg, Risperdal 3mg e Aripiprazolo 20mg) che non ha portato a nessun miglioramento. Mio commento. Il centro diurno ha dimesso L. perché non era in grado di gestire i suoi comportamenti, ma a monte del Centro c’erano i Servizi che, oltre a prescrivere psicofarmaci senza monitorarne l’efficacia, risultata nulla, hanno pensato bene che l’alternativa al Centro per Disabili fosse una famiglia formata da due genitori anziani. Questa storia ne richiama tante altre, alcune con epilogo tragico ( vedi https://angsa.it/book/il-mondo-di-sergio/ ) Che nel corso della vita di una persona con disturbo del neurosviluppo possa comparire aggressività auto ed etero diretta è noto da tempo e le Istituzioni preposte dovrebbero essere preparate a tale tragica evenienza. Una risposta adeguata, che nel caso in questione ha avuto luogo dopo tre anni di permanenza a domicilio, puo’ essere l’ingresso in una residenza abilitativa come la Fondazione Istituto Ospedaliero di Sospiro. Ma, data la notevole frequenza di queste situazioni, una sola Fondazione non puo’ soddisfare le esigenze di tutta Italia. A Bologna è stato lodevolmente istituito qualcosa di simile con le Case San Martino, Appartamenti Socio Sanitari Abilitativi per persone con disturbi del Neurosviluppo https://www.libertasassistenza.it/wp-content/uploads/2022/06/case-san-marti… Sarebbe opportuno che residenze abilitative per persone con disturbi del Neurosviluppo e gravi comportamenti problema fossero presenti in modo capillare in tutta Italia, così come lo sono le Unità coronariche. I disturbi bel Neurosviluppo non sono meno frequenti e meno gravi della cardiopatia ischemica, naturalmente “mutatis mutandis” Daniela Mariani Cerati

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