Ho ricevuto l'invito da Daniela Mariani Cerati ad esprimere la mia opinione
su autismo e retrovirus endogeni (HERV) per il fatto che ho partecipato a
lavori sull'argomento.
Il primo lavoro è stato pubblicato nel 2012 su PlosOne, frutto di una
ricerca risalente al 2010, la mia tesi di specializzazione.
Proverò a descrivere in sintesi i risultati. Il nostro primo lavoro si
proponeva di studiare una popolazione di minori con diagnosi di autismo a
confronto con controlli sani, analizzando il grado di espressione
retrovirale o meglio, di componenti retrovirali, in linfociti vivi
stimolati in vitro. Emerse che i linfociti dei pazienti autistici si
distinguevano dai controlli proprio per gli elevati livelli di espressione
di componenti strutturali della famiglia degli HERV-H.
Il nostro lavoro, per anni non ha destato grande interesse, tantomeno è
stato citato. Solo in epoche recenti si è creato un certo interesse
sull'argomento.
Ciò mi ha portato a fare delle ipotesi: sicuramente l'accostamento
autismo-retrovirus evocava in molti, equivoci meccanismi infettivi e
patogeni, ma in altri anche anche una fascinazione, purtroppo molto
frequente nel mondo dell'autismo, che ritengo porti al rischio di snaturare
il significato della comprensione di questa condizione, alla ricerca
spasmodica della causa patogena.
Invece, la natura dei retrovirus, il loro potere patogeno e ancor di più la
loro funzione utile, descrivono un fenomeno ben più complesso e, per molti
versi, simile al fenomeno dell'autismo.
I retrovirus endogeni originano da virus esogeni che in milioni di anni si
sono integrati nel genoma delle specie. E' estremamente interessante notare
che la percentuale di materiale genetico "alieno" alle specie animali
proveniente dagli HERV, sia direttamente proporzionale alla filogenesi,
trovando la massima rappresentazione nei primati, con all'apice l'uomo:
Possediamo infatti l'8% di DNA riconducibile a retrovirus, la più alta
nelle specie viventi. Questo materiale è andato in parte frammentato con le
ricombinazioni, in parte si è conservato, portando alla perdita del potere
infettante degli HERV. Questo materiale viene nuovamente espresso in
prodotti proteici non codificanti oppure codificanti proteine virali, in
grado più elevato in alcune patologie autoimmuni, in alcuni tumori e in
disturbi neurologici e psichiatrici. Ma abbiamo anche esempi di funzioni
benefiche e quindi fisiologiche, frutto dell'espressione retrovirale: è il
caso della sincitina, proteina originata dall'ENV retrovirale, responsabile
della protezione del feto dall'immunità materna. Altri componenti
retrovirali produrrebbero protezione nei confronti di retrovirus esogeni.
Esistono pertanto evidenze che i retrovirus endogeni abbiano contribuito
all'evoluzione delle specie, attraverso meccanismi stocastici ed associati
pertanto a eventi negativi ma anche positivi; ed in generale, avrebbero
apportato un arricchimento nella variabilità del genoma. Il tutto,
notevolmente modulato dal sistema immunitario.
Quanti parallelismi con l'autismo, per il quale ad oggi non abbiamo
identificato il meccanismo patogeno, piuttosto stiamo giungendo alla
consapevolezza della necessità di una emancipazione dal concetto
semplicistico di rapporto patogeno-malattia, verso un'idea di "esperimento
dell'evoluzione", ancor più forte nel suo significato, grazie alla maggiore
conoscenza dell'autismo ad alto funzionamento.
Metto volentieri a disposizione la mia tesi in italiano a chi voglia
approfondire l'argomento. Allego il primo lavoro del 2012 e quello del 2016
pubblicati.
Permettetemi di raccontarvi un aneddoto: l'idea di studiare la relazione
tra HERV e autismo fu di Carla Arpino, mia mentore e Professore associato
alla NPI di Tor Vergata. Procedevamo in cieco: io reclutavo i pazienti,
Carla si occupava dello studio retrovirale e non era a conoscenza dei
pazienti con la diagnosi. Ricordo con grande emozione quando, per telefono,
Carla riuscì a distinguere i casi dai controlli, leggendo semplicemente il
livello di espressione retrovirale linfocitaria. per la prima volta
riuscivamo a identificare i casi attraverso criteri non fenomenologici
osservativi del comportamento, bensì con parametri laboratoristici. Poche
settimane dopo Carla venne mancare in modo drammaticamente inaspettato.
Buona serata.
Riccardo Alessandrelli
*Riccardo Alessandrelli*
Medico Chirurgo
Specialista in Neuropsichiatria Infantile
Dirigente medico presso ASL2 Abruzzo
Studi privati:
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