March 2018 - autismo-biologia

Invito Convegno “La transizione tra le età nello Spettro Autistico”
by Angsa Veneto 15 Mar '18

15 Mar '18

Gentilissimi componenti della lista, anche il Veneto si veste di blu in occasione della Giornata Mondiale della consapevolezza autismo con una serie di eventi. Intanto vi segnaliamo il primo evento che darà il via alla rassegna il l Convegno *“La transizione tra le età nello Spettro Autistico” del 24 marzo 2018 - che si svolgerà dalle ore 8:30 alle ore 13:30 a Venezia presso gli Antichi Granai Hotel Cipriani – Giudecca, 10, 30133 Venezia (VE) * Programma Convegno Venezia <http://veneto.angsa.it/?p=4555> Euritmie è una rassegna scientifico-socioculturale regionale “Euritmie: Talenti Speciali accedono alle Arti”, giunta alla sua quinta edizione, che per l’anno 2018 si dispiegherà nelle città di Venezia , Padova, Verona *dal 29 marzo al 13 aprile 2018*. La rassegna prevede una serie di eventi di carattere sociale, culturale e scientifico dedicati ai Disturbi dello Spettro Autistico, avrà come file conduttore “La transizione”, vedrà manifestazioni congressuali, esposizioni d’arte e incontri di sensibilizzazione in collaborazione con l’Università di Padova e Verona. Vi anticipiamo che il programma di Euritmie prevede le seguenti eventi e manifestazioni: *Sabato 24 marzo* evento di apertura presso gli Antichi Granai della Repubblica a Venezia sul tema della *“ Transizione tra le varie età della persona con caratteristiche autistiche” *Venezia. *Giovedì 29 marzo* evento su *“Diagnosi e ricerca la rete dei servizi nel * *V* *eneto”* Verona. *Giovedì 30 marzo* sfilata blu per le vie del centro di Verona e inaugurazione della mostra d’arte . *Venerdì 30 marzo* si terrà il convegno *“Autismi: lavorare insieme a favore di una rete di Servizi”*, a Verona cui sarebbe gradito un Suo intervento. *Mercoledì 11 aprile* a Padova , convegno sul tema *“La transizione tra i diversi cicli dell’istruzione”* rivolto a tutti gli insegnanti di ogni ordine e grado scheda di iscrizione <http://www.istruzioneveneto.it/limesurvey/index.php?sid=68971&lang=it> *Venerdì 13 aprile* si chiuderà con un convegno sul *“Inserimento nel mondo del lavoro delle persone con caratteristiche autistiche"*. La rassegna è organizzata dal “*Coordinamento Regionale delle Associazioni del Veneto*” (CAV). Seguirà programma dettagliato per tutti gli eventi segnalati che saranno inseriti su Facebook al link segnalato Euritmie Facebook <https://www.facebook.com/events/205652553518765/> nel Sito Angsa abbiamo inserito Programma Convegno Venezia <http://veneto.angsa.it/?p=4555> *Vi raccomandiamo di compilare il Form in cui si che ci permetterà di migliorare l'organizzazione del Convegno di Venezia “La transizione tra le età nello Spettro Autistico” *Nel form si segnalano il numero dei partecipanti al Convegno di Venezia, l'interesse all'uso del vaporetto che abbiamo prenotato per i partecipanti che partirà da *Piazzale Santa Lucia alle 8.20*, e se vi trattenete per pranzo.* Clicca sopra Form Iscrizione* FORM ISCRIZIONE <https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfQqgA4ZqjCdQashJGAzSX_Mh6vBXsiuE-…> Segreteria organizzativa Autismi Verona tel 3493998470 e-mail inreteproautismi(a)ants-onlus.it Raccomandiamo la vostra collaborazione alla diffusione dell'evento di apertura, Cordialità Sonia Zen Coordinatrice Coordinamento autismo Veneto -- A.N.G.S.A. Veneto (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici) Sonia Zen Rusticali Via Mazzini, 113 36027 Rosà (VI) Tel Fax 0424 580690 Cell 3351303112 Solo con l’aiuto di molti possiamo continuare ad agire contro l’esclusione, il pregiudizio, la discriminazione delle persone con autismo. Sostieni l’azione di Angsa Veneto Onlus destinando ad essa il 5 per mille. Sarà sufficiente annotare nell’apposita casella del Modello CUD o 730 o Unico l’indicazione del nostro codice fiscale: 92146290280 Ai fini del rispetto del D.Lgs. 196/2003 sulla tutela dei dati personali comunichiamo che le informazioni contenute nella presente mail sono riservate e comunque destinate esclusivamente al destinatario. Se avete ricevuto questa mail per errore Vi preghiamo di distruggerla. <https://www.avast.com/sig-email?utm_medium=email&utm_source=link&utm_campai…> Mail priva di virus. www.avast.com <https://www.avast.com/sig-email?utm_medium=email&utm_source=link&utm_campai…> <#m_-5063562642485121294_m_976225195498512431_DAB4FAD8-2DD7-40BB-A1B8-4E2AA1F9FDF2>

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prospettive terapeutiche con inibitori di mTOR
by daniela＠autismo33.it 14 Mar '18

14 Mar '18

Nel settembre 2014 il Professor Lenaz ha dato un ampio resoconto dell’articolo di Tang G et al, Loss of mTOR-Dependent Macroautophagy Causes Autistic-like Synaptic Pruning Deficits, Neuron 83, 1131–1143, September 3, 2014 http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2014-September/001398.html In questo lavoro venivano riprodotte in un modello animale le caratteristiche anatomiche riscontrate post mortem in tessuti cerebrali di persone autistiche, cioé un eccesso di sinapsi dovuto a insufficiente “potatura”, e i sintomi comportamentali simil autistici dei roditori. Un inibitore dell’enzima mTOR faceva regredire sia le alterazioni anatomiche che i sintomi simil autistici. Si poteva pensare che a breve questa terapia, che si presentava come risolutiva e non solo sintomatica, sarebbe stata disponibile per l’uomo. Purtroppo la distanza tra i modelli animali e l’uomo non é breve. La sperimentazione nell’uomo é in corso per una forma di autismo da causa monogenica, la Sclerosi Tuberosa, dove una disfunzione della via di segnalazione mTOR é ben documentata, tanto che la Sclerosi Tuberosa é considerata una mToropatia. In questa condizione un inbitore di mTOR, la rapamicina, é giá stata approvata per due complicanze della Sclerosi tuberosa: gli astrocitomi subependimali a cellule giganti e gli angiolipomi renali. Purtroppo le sperimentazioni che hanno portato all’approvazione di queste indicazioni non hanno preso in considerazione gli aspetti neuropsichiatrici della sclerosi tuberosa. I disturbi del comportamento sono stati invece presi in considerazione in un lavoro volto a documentare l'efficacia di Everolimus nell'epilessia farmacoresistente, presente essa pure con grande frequenza nella sclerosi tuberosa (Krueger et al. Everolimus treatment of refractory epilepsy in tuberous sclerosis complex. Ann Neurol. 2013;74(5):679–687).Questo lavoro ha esaminato anche i disturbi del comportamento, rilevando quanto segue: significant reduction in negative domain behaviors according to the NCBRF (P=0.021) Ora é in corso una sperimentazione volta specificamente a documentare l’efficacia di un inibitore di mTOR (everolimus) sugli aspetti cognitivi della sclerosi tuberosa https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01289912 Di questa sperimentazione non si conoscono ancora i risultati. Per quanto riguarda l’autismo criptogenetico non ci sono le premesse per fare una sperimentazione in base alla sola diagnosi di autismo. Bisognerebbe far precedere alla sperimentazione di un farmaco anti mTOR la documentazione di una iperattivitá della via di segnalazione mTOR nei soggetti su cui sperimentare il farmaco. Data l’eterogeneitá dello spettro autistico, é verosimile che la disfunzione di mTOR sia presente in un sottogruppo e non in tutti i soggetti con autismo e, naturalmente, se non c’é una disfuzione di questa via, manca la premessa biologica per fare la sperimentazione. Nell’articolo commentato dal Professor Lenaz i maggiori livelli di proteine collegate alla via di mTOR erano rilevati nei campioni di tessuto cerebrale prelevato post mortem. Ora si sa che, quando presente, la disfunzione é documentabile anche in cellule facilmente accessibili, come quelle del sangue, per cui una sperimentazione potrebbe partire dopo avere caratterizzato un sottogruppo di soggetti con autismo che presentano una disfunzione della via mTOR desunta da esami del sangue. I successi ottenuti nei modelli animali incoraggiano a seguire questa strada. Bibliografia Magdalon J et al, Dysfunctional mTORC1 Signaling: A Convergent Mechanism between Syndromic and Nonsyndromic Forms of Autism Spectrum Disorder?, Int J Mol Sci. 2017 Mar 18;18(3). pii: E659. doi: 10.3390/ijms18030659. Review, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5372671/ Capal JK et al, Profile of everolimus in the treatment of tuberous sclerosis complex: an evidence-based review of its place in therapy, Neuropsychiatr Dis Treat. 2016; 12: 2165–2172. Published online 2016 Aug 25. doi: 10.2147/NDT.S91248 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5003595/#b17-ndt-12-2165 Daniela Mariani Cerati

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convegno del 15 marzo “L’essenziale per vivere”
by convegni＠autismo33.it 09 Mar '18

09 Mar '18

> Gentilissimi, > inviamo il link dal quale potrete accedere al programma del > consegno di Novara del prossimo 15 marzo. > > http://www.angsanovara.org/backend/processed/20180224123345-KFPZJWProgramma… > > Cordiali saluti. > > Chiara Longoni > Segreteria Angsa Onlus Ancora disponibili alcuni posti per il convegno del 15 marzo “L’essenziale per vivere” Tradotto finalmente in italiano il manuale del dott. Mac Greevy che spiega durante il convegno come migliorare la qualità della vita delle persone con autismo severo attraverso l’educazione comportamentale. Esauriti invece i posti per il workshop del 16-17 marzo. Crediamo fermamente che molto si può e si deve fare anche per chi non ha potuto a suo tempo usufruire di trattamenti abilitativi intensivi e precoci. Vi aspettiamo a Novara! Benedetta Demartis

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Lutto Theo Peeters
by Sonia Zen 07 Mar '18

07 Mar '18

Gentili componenti delle lista, mi duole comunicare che il 2 marzo si è spento Theo Peeters. Un esperto di fama internazionale che ha illuminato il mondo dell'autismo con un approccio che teneva conto della complessità del mondo autismo con scientificità, umanità e lungimiranza. Mi ricordo dei corsi a cui ho partecipato e della capacità di spiegare come approcciare l'autismo con esempi concreti spiegando la diversità della mente e di come si poteva supportare una disabilità tanto difficile. Un grande maestro si è spento lasciandoci con il suo lavoro una luce da seguire. Sonia Zen Presidente Angsa Veneto -- Sonia Zen Via Mazzini, 113 36027 Rosà (VI) Tel 0424 580690 Cell 3351303112 Sito Angsa Veneto onlus <http://veneto.angsa.it/> Gruppo Facebook Amici di Angsa Veneto <https://www.facebook.com/groups/837931982913791/?fref=ts> Progetti Angsa Anffas per bambini e ragazzi con autismo <https://www.facebook.com/bambini.ragazzi.autismo.DGS/> Sostienici con il tuo 5 per mille! Nella prossima dichiarazione dei redditi destina il tuo 5xmille ad ANGSA VENETO ONLUS indicando il codice fiscale *92146290280*Grazie Ai fini del rispetto del D.Lgs. 196/2003 sulla tutela dei dati personali comunichiamo che le informazioni contenute nella presente mail sono riservate e comunque destinate esclusivamente al destinatario. Se avete ricevuto questa mail per errore Vi preghiamo di distruggerla. <https://www.avast.com/sig-email?utm_medium=email&utm_source=link&utm_campai…> Mail priva di virus. www.avast.com <https://www.avast.com/sig-email?utm_medium=email&utm_source=link&utm_campai…> <#DAB4FAD8-2DD7-40BB-A1B8-4E2AA1F9FDF2>

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Consorzio Internazionale ASD
by Vicari Stefano 07 Mar '18

07 Mar '18

Gentilissimi, il 28 Marzo si riunirà a Roma il Comitato Scientifico del Consorzio Internazionale dedicato al "Disturbo dello spettro autistico e politica globale di salute mentale: sostenere la ricerca e la diffusione di pratiche basate sull'evidenza nei Paesi a reddito medio-basso." Esiste ancora un ampio divario, sottolineato dall'OMS, su ciò che sappiamo sull'autismo, dovuto alle disparità nell'accesso ai servizi per le persone con autismo. La maggior parte della ricerca è condotta in pochi Paesi e tutti sono paesi ad alto reddito. Inoltre, a causa dell’eccessivo costo, l’accesso agli strumenti di diagnosi e di trattamento basati sull’evidenza è limitato e spesso precluso per i Paesi a reddito medio-basso, con conseguenze negative sulla possibilità di diagnosi e di trattamento precoce e tempestivo in caso di povertà. L'obiettivo principale del presente progetto è quello di affrontare queste lacune contribuendo a migliorare le procedure di cura, la ricerca e gli approcci culturali sull’autismo nei Paesi a reddito medio-basso, attraverso l'azione congiunta di una rete internazionale formata da scienziati e medici provenienti da numerosi Paesi con redditi diversi. Il progetto durerà quarantotto mesi ed è organizzato in tre fasi: 1. Identificazione di protocolli diagnostici e procedure di trattamento sostenibili 2. Implementazione dei protocolli identificati 3. Disseminazione Piano delle attività: 1)Incontro del gruppo di lavoro internazionale programmato per il prossimo 28 Marzo 2018 a Roma, cui parteciperanno esperti sull’autismo rappresentanti dei centri clinici e delle Università dei seguenti Paesi: Messico, Brasile, Giordania, Georgia, Serbia, Spagna, Portogallo, Olanda, Belgio, Italia, per strutturare la prima fase dei lavori del Network. 2)Consolidamento della collaborazione con l’OMS sul progetto con il tramite della rappresentante dell’OMS in Giordania. 3)Finalizzazione dell’accordo formale di collaborazione tra l’OPBG e l’Hospital General “Dr. Manuel Gea González” di Città del Messico e condivisione di un accordo di collaborazione sul progetto tra tutti i membri del gruppo di lavoro internazionale. 4)Prosecuzione della prima fase di sperimentazione con l’indagine situazionale degli strumenti di diagnosi e di trattamento in uso nei Paesi reddito medio-basso attraverso un’intervista on-line. 5)Analisi dei risultati e selezione di un protocollo di diagnosi e trattamento sostenibile da condividere globalmente. 6)Avvio della seconda fase di sperimentazione con l’implementazione di protocolli di trattamento per l’autismo sostenibili globalmente che prevedano formazione a distanza degli operatori tramite strumenti informatici. 7)Disseminazione con produzione di buone pratiche cliniche diagnostiche e terapeutiche per i Paesi a medio e basso reddito. Grazie per la vostra attenzione e buona giornata SV Prof. Stefano Vicari, M.D., PhD Head Child Psychiatry Unit Department of Neuroscience Bambino Gesù Children’s Hospital, IRCCS Piazza Sant’Onofrio 4, I-00165, Rome (Italy) Tel.: +39.06.68592735 Fax: +39.06.68592450 e-mail: stefano.vicari(a)opbg.net www.specchioriflesso.net Sostieni le Vite Coraggiose del Bambino Gesù. Aiutaci a trasformare la ricerca in cure migliori per i bambini malati rari. Dona il tuo 5 X Mille all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù CF 80403930581 (sezione Ricerca Sanitaria).

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patologie orfane di diagnosi
by Carlo Hanau 06 Mar '18

06 Mar '18

il 10 pv a Bologna ci sarà una giornata finale dedicata anche alle malattie orfane di diagnosi, come il 70% degli autismi. Una lectio magistralis su queste patologie avrà luogo la mattina del sabato. http://salute.regione.emilia-romagna.it/events/regione/ convegno-regionale-malattie-rare-formazione-informazione- ed-ascolto-in-emilia-romagna Cordiali saluti Carlo Hanau -- Prof. Carlo Hanau già docente di Programmazione e organizzazione dei servizi sociali e sanitari Università di Modena e Reggio Emilia e Università degli Studi di Bologna

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DUE APRILE - GIORNATA MONDIALE DELLA CONSAPEVOLEZZA DELL'AUTISMO: I NOSTRI COLORI SOTTO UN CIELO BLU
by Marialba Corona 04 Mar '18

04 Mar '18

*Quest'anno Angsa Bologna in occasione del due aprile non scenderà in piazza (essendo pasquetta) ma farà una serie di manifestazioni:* - *sabato 24 marzo saremo dalle ore 10 alle ore 20 alla Coop del Centro Lame di Bologna, parleremo di autismo in mezzo alla gente distribuendo gadgets e il ricavato delle offerte servirà per la realizzazione dei nostri progetti. * - *domenica 25 marzo al palasport di Bologna in occasione della partita della Virtus porteremo in campo lo striscione del Bue Day 2018 con Lega Basket. parleremo di autismo e distribuiremo gadgets . * - *il primo e il due di aprile la Fattoria da Masaniello si tingerà di blu e per tutti coloro che andranno a pranzo e a cena ci sarà a disposizione nostro materiale informativo.* - *Venerdì 6 aprile dalle 10.30 alle 14.00 siete tutti invitati in Regione nella Sala Polivamente "Guido Fanti" - Viale Aldo Moro, 50 Bologna <https://maps.google.com/?q=Viale+Aldo+Moro,+50+Bologna&entry=gmail&source=g> * *al convegno: I NOSTRI COLORI SOTTO UN CIELO BLU** vedi locandina al link* *http://www.autismo33.it/autismo_edu/conv_6_apr_2018/locandina.pdf <http://www.autismo33.it/autismo_edu/conv_6_apr_2018/locandina.pdf>* E*' un titolo alquanto originale ma vuole racchiudere interventi eccellenti con la presentazione del libro "il T9 non si sbagliava" curato da Roberta Buzzi che dimostra che anche chi è a basso funzionamento con un buon lavoro può avere risultati.* *Saranno con noi: Paolo Zoffoli (Presidente Commissione Sanità Regione Emilia Romgna) che aprirà il Convegno, poi presenteremo Angsa Bologna seguito con un intervento del dott Giorgio Palmeri (Presidente Fondazione Augusta Pini) da sempre al nostro fianco. L'immancabile Graziella Roda (Referente per l'integrazione degli alunni con handicap - Ufficio Scolastico Regionale) chi spiegherà cosa vediamo quando osserviamo un alunno e la Prof.ssa Elena Malaguti (Professore Associato di Didattica e Pedagogia Speciale Dipartimento di Scienze dell'Educazione "G.M.Bertin" Scuola di Psicologia e Scienze della Formazione Alma Mater Università di Bologna) ci racconterà come costruire una reale inclusione.* *La Dott.ssa Paola Visconti (Neuropsichiatra Infantile - Resposabile Centro Disturbi dello Spettro Autistico, UOC Neuropichiatria Infantile, IRCCS Ospedale Bellaria), che ci ha donato la prefazione del libro, ci parlerà di Neuro diversità e talenti nascosti.* *Seguirà la presentazione da parte di Roberta Buzzi (Terapista della riabilitazione psichiatrica e madre) del libro "il T9 non si sbagliava" accompagnata dagli insegnanti che hanno contribuito al lungo lavoro con Edo e Sara che sono i protagonisti.* *Ecco un anticipo di Roberta Buzzi: Abbiamo raccolto la nostra storia di madri e con coraggio l'abbiamo affidata ai terapisti e alle insegnanti dei nostri figli. Mentre il tempo corre veloce tra l'oggi e il domani, con pazienza e dedizione, abbiamo ritrovato l'unione delle nostre voci nei colori di Edo e Sara. Le loro opere si sono mescolate alla poesia, per poterci insegnare che una "possibilità" esiste per tutti ma per poterla vedere occorre guardare "Oltre".* *A conclusione della giornata ci sara' l'inaugurazione della mostra dei quadri di Edo e di Sara che rimarra' a disposizione dei visitatori per una settimana.* *LA PRENOTAZIONE E' GRATUITA ALLA MAIL angsaboconvegni(a)gmail.com <angsaboconvegni(a)gmail.com> * *Sarà distribuito attestato di presenza convegno -* *Cari saluti* *Marialba Corona* *Presidente ANGSA Bologna* *3388704896*

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su Molecular Autism un articolo importante frutto di una collaborazione italo-britannica
by daniela＠autismo33.it 03 Mar '18

03 Mar '18

Esce oggi sulla prestigiosa rivista Molecular Autism (2018) 9:3 l’articolo “Advanced glycation endproducts, dityrosine and arginine transporter dysfunction in autism - a source of biomarkers for clinical diagnosis” Attia Anwar1† , Provvidenza Maria Abruzzo2,4† , Sabah Pasha1 , Kashif Rajpoot3 , Alessandra Bolotta2,4, Alessandro Ghezzo2 , Marina Marini2,4, Annio Posar5,6, Paola Visconti5 , Paul J. Thornalley1,7 and Naila Rabbani1,7,8* Il lavoro é frutto della collaborazione tra l’Universitá e l’Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna e l’Universitá di Warwick, a riprova della vitalitá, delle competenze e della capacitá di collaborazioni internazionali di tante Universitá e Istituti di Ricerca italiani, tra cui Bologna, che meriterebbero ben altri riconoscimenti e ben altri finanziamenti. L’Universitá di Bologna ha diramato oggi un comunicato stampa per dimostrare quanto é orgogliosa dei suoi ricercatori. Prima di copiare tale comunicato vorrei tuttavia precisare, dopo avere parlato con gli autori, che il temine “test” del comunicato potrebbe essere mal interpretato. Si tratta di analisi biochimiche molto raffinate e che non sono alla portata di tutti i laboratori. Invece da valorizzare i seguenti contenuti del comunicato stampa: -Un risultato che potrebbe portare in futuro a fare luce su cause non ancora identificate alla base dei disturbi dello spettro autistico, contribuendo così a mettere a punto nuove terapie, che saranno tanto più efficaci quanto più precocemente applicate. - mette in luce il ruolo dello stress ossidativo in una patologia del Neurosviluppo e identifica alterazioni biochimiche comuni in bambini che hanno sicuramente background genetici diversi. Ipotizziamo che sia l’instaurarsi di queste disfunzioni durante il periodo prenatale o nei primi mesi di vita che, alterando l’epigenetica delle cellule nervose, provoca alterazioni simili a quelle dovute a mutazioni genetiche”. -In particolare, nei bambini affetti da disturbi dello spettro autistico sono stati riscontrati livelli più elevati di uno specifico marcatore di ossidazione, la di-tirosina (DT), e di composti denominati “Advanced Glycation Endproducts” (AGEs). -Dai risultati della ricerca, inoltre, è arrivata anche la conferma che nei disturbi dello spettro autistico è coinvolta un’alterazione dei trasportatori di aminoacidi, già identificata in una rara mutazione genetica che determina autismo. Nei bambini studiati, però, le cause dell’alterazione potrebbero essere di tipo epigenetico e non genetico, quindi potenzialmente modificabili. -potrebbe portare a una diagnosi e a interventi terapeutici più precoci. Speriamo, inoltre, che questo tipo di studi possa mettere in luce nuovi fattori causativi: nuove ricerche potrebbero infatti rivelare specifici profili plasmatici e urinari di composti che portano traccia di modificazioni dannose. Non solo, quindi, si potrà migliorare la diagnosi, ma anche individuare nuove cause dell’ASD”. -Sarà necessario ora ampliare lo studio a nuovi gruppi di bambini con l’obiettivo di confermarne l’efficacia e valutare se i biomarcatori individuati sono in grado di discriminare non solo tra bambini affetti e sani, ma anche tra diverse patologie del Neurosviluppo o che comportano stress ossidativo, e per valutare, inoltre, la sua capacità di identificare l’ASD anche in età molto precoce. Ed ecco il comunicato stampa dell’Universitá Autismo nei bambini: trovati biomarcatori che possono portare a diagnosi più precoci Un team di ricerca italo-britannico ha messo a punto un nuovo test – il primo di questo tipo – basato sull’individuazione di specifici danni alle proteine plasmatiche. Uno strumento che può rivelarsi utile per arrivare a identificare i disturbi dello spettro autistico anche in età molto precoce e aprire la strada a nuovi trattamenti Bologna, 19 febbraio 2018 - Un team di ricercatori di Università di Bologna, Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (IRCCS), Università di Warwick e Università di Birmingham ha messo a punto un nuovo test – il primo di questo tipo – che potrebbe portare a diagnosi più precoci nei bambini affetti da disturbi dello spettro autistico, favorendo così trattamenti più tempestivi. Il test – pubblicato sulla rivista Molecular Autism – si basa sull’individuazione, attraverso biomarcatori nel sangue e nelle urine, di specifici danni alle proteine plasmatiche. Un risultato che potrebbe portare in futuro a fare luce su cause non ancora identificate alla base dei disturbi dello spettro autistico, contribuendo così a mettere a punto nuove terapie, che saranno tanto più efficaci quanto più precocemente applicate. Cosa sono i disturbi dello spettro autistico I disturbi dello spettro autistico (ASD) sono disturbi del Neurosviluppo che impattano principalmente sulle interazioni sociali e che possono comprendere un’ampia gamma di problemi comportamentali, tra cui anomalie nella comunicazione, comportamenti ripetitivi o compulsivi, iperattività, ansietà, difficoltà ad adattarsi ai cambiamenti, disturbi sensoriali e, in molti casi, disabilità intellettiva. I sintomi possono essere molto eterogenei e, soprattutto in età precoce, molto sfumati. Per questo motivo è spesso difficile ottenere una diagnosi certa prima di 24-36 mesi di età. Le cause di questo tipo di disturbi sono ancora poco chiare. Mentre in circa un terzo dei casi (30–35%) possono essere riconosciute motivazioni genetiche, per il restante 65–70% dei soggetti colpiti si ritiene che l’autismo sia causato da una combinazione di fattori ambientali, mutazioni multiple e varianti genetiche rare. Nuovi indizi e utili conferme Nuovi indizi per fare luce sulle cause di questi disturbi possono arrivare ora grazie al nuovo test messo a punto dal team di ricerca italo-britannico. Gli studiosi hanno infatti individuato un legame tra ASD e un particolare danno alle proteine plasmatiche dovuto a fenomeni di ossidazione e di glicazione. “Questa ricerca – spiega Marina Marini, docente al Dipartimento di Medicina Specialistica Diagnostica e Sperimentale dell’Alma Mater, che ha coordinato il gruppo bolognese – mette in luce il ruolo dello stress ossidativo in una patologia del Neurosviluppo e identifica alterazioni biochimiche comuni in bambini che hanno sicuramente background genetici diversi. Ipotizziamo che sia l’instaurarsi di queste disfunzioni durante il periodo prenatale o nei primi mesi di vita che, alterando l’epigenetica delle cellule nervose, provoca alterazioni simili a quelle dovute a mutazioni genetiche”. In particolare, nei bambini affetti da disturbi dello spettro autistico sono stati riscontrati livelli più elevati di uno specifico marcatore di ossidazione, la di-tirosina (DT), e di composti denominati “Advanced Glycation Endproducts” (AGEs). Dai risultati della ricerca, inoltre, è arrivata anche la conferma che nei disturbi dello spettro autistico è coinvolta un’alterazione dei trasportatori di aminoacidi, già identificata in una rara mutazione genetica che determina autismo. Nei bambini studiati, però, le cause dell’alterazione potrebbero essere di tipo epigenetico e non genetico, quindi potenzialmente modificabili. “La nostra scoperta – spiega Naila Rabbani, Reader di Experimental Systems Biology all’University of Warwick, che ha guidato la ricerca biochimica – potrebbe portare a una diagnosi e a interventi terapeutici più precoci. Speriamo, inoltre, che questo tipo di studi possa mettere in luce nuovi fattori causativi: nuove ricerche potrebbero infatti rivelare specifici profili plasmatici e urinari di composti che portano traccia di modificazioni dannose. Non solo, quindi, si potrà migliorare la diagnosi, ma anche individuare nuove cause dell’ASD”. I protagonisti dello studio e i prossimi passi Per realizzare lo studio, il Centro Disturbi dello Spettro Autistico dell'Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna ha realizzato una valutazione clinica su 38 bambini affetti da disturbi dello spettro autistico (29 maschi e 9 femmine) e un gruppo di controllo composto da 31 bambini a sviluppo normotipico (23 maschi e 8 femmine), tutti di età compresa tra 5 e 12 anni. Il team dell’Università di Warwick, guidato da Naila Rabbani, ha poi studiato campioni di sangue e di urina, evidenziando le differenze chimiche tra i due gruppi. Un ricercatore dell’Università di Birmingham ha invece combinato i dati relativi ai cambiamenti dei diversi composti, elaborando un algoritmo di machine learning: un'intelligenza artificiale che consente di distinguere tra i soggetti affetti e quelli non affetti. Il risultato è stato un test diagnostico con ottima capacità di distinguere tra veri e falsi positivi e veri e falsi negativi. Sarà necessario ora ampliare lo studio a nuovi gruppi di bambini con l’obiettivo di confermarne l’efficacia e valutare se i biomarcatori individuati sono in grado di discriminare non solo tra bambini affetti e sani, ma anche tra diverse patologie del Neurosviluppo o che comportano stress ossidativo, e per valutare, inoltre, la sua capacità di identificare l’ASD anche in età molto precoce. La studio è stato pubblicato sulla rivista Molecular Autism con il titolo “Advanced glycation endproducts, dityrosine, and arginine transporter dysfunction in autism — a source of biomarkers for clinical diagnosis”. A realizzarlo sono stati ricercatori della Scuola di Medicina dell’Università di Warwick (in particolare del Warwick Systems Biology Group), dell’Università di Birmingham, dell’Università di Bologna, dell’IRCCS Istituto di Scienze Neurologiche di Bologna e della Fondazione Don Carlo Gnocchi ONLUS. La ricerca è stata finanziata da Warwick Impact Fund Award a Naila Rabbani, Fondazione del Monte di Bologna e Ravenna e Fondazione Nando Peretti a Marina Marini. I ricercatori ringraziano l’ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici) e tutti i bambini coinvolti e le loro famiglie. Ufficio Stampa Alma Mater - Via Zamboni 33 - 40126 Bologna tel. 051-2088664 - HYPERLINK "mailto:[email protected]"ufficiostampa(a)unibo.it

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