Il Sole 24 ore ha scelto di pubblicare un articolo in cui si parla di un
progetto di ricerca sull’autismo a firma non di un giornalista, ma di un
medico, precisamente Rosario Casalone,
direttore SSD SMeL, specializzato in Citogenetica e Genetica medica ASST
Settelaghi di Varese e Responsabile dell’Ambulatorio di Genetica Medica.
In questo modo l’articolo non ha nulla di miracolistico o di poetico, come
spesso avviene quando si parla di autismo sui mass media, ma é concreto e
realistico.
Uno degli ostacoli alla ricerca e sviluppo di terapie biologiche é la
eterogeneitá clinica e la mancata caratterizzazione biologica delle
persone con autismo.
Il progetto si propone di affiancare alla caratterizzazione clinica dei
parametri biologici e conclude “ Ciò potrebbe fornire un contributo per
una maggiore comprensione del disturbo e aprire il campo a future terapie,
anche farmacologiche e di tipo genico, a fianco delle terapie attualmente
indicate per l'autismo, fondamentalmente di tipo comportamentale.”
Ed ecco l’articolo
Il Sole 24 Ore del 29-04-2017
"Facciamoci riconoscere", un progetto di ricerca sul disturbo dello
spettro autistico
VARESE. Il disturbo dello spettro autistico (Asd, Autism Spectrum
Disorder) è un disordine del neurosviluppo, cioè dello sviluppo delle
funzioni cerebrali nei primi anni di vita dell'essere umano, polimorfo,
cioè molto variabile da individuo ad individuo e con diversi livelli di
gravità. Per questo, nell'ultima revisione della classificazione delle
malattie mentali (DSM5), si ricorre al termine “spettro”, con riferimento
a tutte le possibili gradazioni del disturbo. Questa patologia colpisce,
secondo una parte della letteratura scientifica, un bambino su 100, anche
se gli ultimi dati parlano addirittura di 1 su 68, con un'inci denza di
quattro volte superiore nei maschi. Allo stato attuale, le informazioni
sono ancora incomplete e nella maggior parte dei casi non sono individuate
le cause, in particolare genetiche, che determinano uno sviluppo di tipo
autistico.
Il fatto che si riscontri un elevato rischio di ricorrenza (sino al 90%)
nei gemelli identici e un aumento della frequenza nei fratelli di pazienti
con la patologia induce a pensare che una base genetica sia molto diffusa.
Le valutazioni genetiche attuali permettono di identificare le cause di
ASD in circa il 30-40% dei casi.
Per questo, è di grande rilievo il Progetto di ricerca “Facciamoci
riconoscere!” della Onlus “Il Ponte del Sorriso” di Varese e che verrà
sviluppato con il sostegno straordinario di Fondazione Just Italia che lo
finanzierà con ben 420.000Euro. Il Progetto, triennale, si avvarrà della
collaborazione di un network di prestigiosi ospedali italiani e sarà
coordinato da un team di medici esperti di genetica e neuropsichiatria
infantile degli ospedali Di Circolo e del Ponte di Varese. In particolare:
Rosario Casalone, Direttore SSD SMeL, specializzato in Citogenetica e
Genetica Medica dell'Asst Settelaghi di Varese e Responsabile
dell'Ambulatorio di Genetica Medica; Giorgio Rossi, Direttore della
Struttura Complessa di Neuropsichiatria Infanzia e Adolescenza dell’ASST
di Varese, e Matteo Ferri, Neuropsichiatra Infantile e Dirigente Medico
presso la Struttura Complessa di Neuropsichiatria Infanzia e Adolescenza
dell'ASST Sette Laghi di Varese.
L'obiettivo della Ricerca è quello di aumentare l'efficienza diagnostica,
incrementando le possibilità di identificazione delle cause di ASD e la
conoscenza su come si trasmettano, elettricamente, le attività e le
comunicazioni attraverso le varie aree cerebrali dei bambini. Lo studio
cercherà di rispondere ad alcuni quesiti tuttora senza risposta: perché
l'ASD colpisce prevalentemente il sesso maschile? Perché un'anomalia
genetica presente in individui sani della famiglia determina, se trasmessa
ai figli, l'autismo? Perché nelle famiglie di un bambino autistico sono
frequenti altre patologie quali schizofrenia, depressione, ansietà? Perché
in due o più soggetti affetti da autismo all'interno di una stessa
famiglia le cause genetiche possono essere differenti? Vi sono
caratteristiche elettrofisiologiche ed elettroencefalografiche diverse nei
pazienti con differenti alterazioni genetiche? Più mutazioni genomiche e
geniche compresenti nello stesso paziente possono variare il quadro
clinico?
Nella maggior parte dei casi in cui è nota la causa genetica del disturbo
non si conoscono, invece, i meccanismi biologici per cui l'alterazione di
geni diversi causi un'alterazione del cervello. L'autismo rappresenta la
via finale comune di vari tipi di alterazioni della struttura e del
funzionamento del cervello. Varie forme di autismo possono dipendere da
una condizione di alterata connessione fra le varie aree cerebrali. Tale
alterata connettività appare strutturalmente complessa e coinvolge sia lo
sviluppo della sostanza bianca, sia l'architettura della sostanza grigia,
sia il modo in cui le diverse regioni del cervello sono in comunicazione
le une con le altre (connettività).
Nel progetto verranno studiati 200 Bambini affetti da Asd, diagnosticati
secondo linee guida Sinpia, tra i 2 e i 12 anni, indagando le correlazioni
tra gli aspetti clinici, genetici ed elettrofisiologici di questi
pazienti, ed estendendo l'indagine non solo ai familiari più stretti, ma
anche, in casi selezionati, a parenti più lontani.
Ogni bambino sarà sottoposto ad una valutazione clinica che fornirà un
profilo del funzionamento cerebrale del paziente nelle diverse aree. La
valutazione sarà effettuata direttamente da parte del clinico in un
contesto di gioco e sarà completata da informazioni ottenute mediante la
compilazione di questionari da parte di genitori ed educatori di
riferimento. Effettuerà, inoltre, una registrazione dell'attività EEG in
sonno e veglia.
Per ogni bambino verrà definita o esclusa, mediante una visita di genetica
medica, ogni forma sindromica tra le decine di sindromi associate ad
Autismo.
Verranno dunque ricercati dei legami tra gruppi di pazienti molto simili
tra di loro da un punto di vista clinico e le loro caratteristiche
elettrofisiologiche (connettività) e genetiche.
La finalità è quella di aumentare le possibilità diagnostiche e
l'inquadramento nei differenti sottotipi di Asd, conoscere meglio la causa
e i rischi di ricorrenza nelle famiglie, identificare nuove mutazioni
geniche eziologiche e le loro correlazioni con il funzionamento clinico ed
elettrico dei pazienti. Ciò potrebbe fornire un contributo per una
maggiore comprensione del disturbo e aprire il campo a future terapie,
anche farmacologiche e di tipo genico, a fianco delle terapie attualmente
indicate per l'autismo, fondamentalmente di tipo comportamentale.
Tutti i dati ottenuti saranno pubblicati e messi a disposizione del mondo
scientifico internazionale.
di Rosario Casalone,
direttore SSD SMeL, specializzato in Citogenetica e Genetica medica ASST
Settelaghi di Varese e Responsabile dell’Ambulatorio di Genetica Medica).
