February 2013 - autismo-biologia

I: Diffusione Tessile, 25.000, 00 euro a RING14 Onlus
by ANGSA Emilia Romagna 20 Feb '13

20 Feb '13

----- Messaggio inoltrato ----- Da: Ring14 Onlus <presidenza(a)ring14.it> A: angsaer(a)yahoo.it Inviato: Mercoledì 20 Febbraio 2013 12:06 Oggetto: Diffusione Tessile, 25.000,00 euro a RING14 Onlus Ring14 Onlus Se non riesci a visualizzare questo messaggio clicca qui Comunicato Stampa Diffusione Tessile, 25.000 euro a RING14 Onlus L’iniziativa “Ripariamo i bimbi dall’epilessia” ha portato alla vendita di 11.000 ombrelli per sostenere la ricerca scientifica: al via uno studio genetico per approfondire la funzione dei geni mancanti nei pazienti affetti da Ring14 L’iniziativa "Ripariamo i bimbi dall'epilessia" è giunta al termine. Sabato 2 marzo, alle ore 11, si svolgerà la consegna di un assegno di euro 25.000 che Diffusione Tessile donerà all’Associazione Internazionale RING14 Onlus. L’appuntamento è fissato presso il punto vendita di Diffusione Tessile a Pomezia RM (S.S. Pontina, Km 28,400 - Tel. 06.9105673), uno dei 16 outlet della nota azienda reggiana che – da metà novembre 2012 a inizio gennaio 2013 – ha ospitato questa importante operazione di beneficienza: grazie alla vendita di 11.000 ombrelli chiudibili - personalizzati con lo slogan "Ripariamo i bimbi dall'epilessia", insieme ai due loghi Diffusione Tessile e RING14 - è stato possibile raccogliere fondi a favore dello studio genetico “Analisi dell’espressione genica nella sindrome Ring14”. Questo importante assegno sarà consegnato da Alessandro Montanini, Amministratore Delegato di Diffusione Tessile, direttamente nelle mani di Stefania Azzali (Presidente Associazione Internazionale RING14 Onlus) e del Prof. Giovanni Neri (Direttore dell’Istituto di Genetica Medica dell’Università Cattolica di Roma) che, insieme alla Prof.ssa Nancy Spinner (Direttore del The Children’s Hospital di Philadelphia), condurrà la ricerca durante i prossimi 2 anni. “Questa raccolta fondi è motivo di grande orgoglio per Diffusione Tessile” spiega Alessandro Montanini “Il nostro impegno nel sociale si traduce in una somma che aiuterà due ricercatori, che operano in centri d’eccellenza come l’Università Cattolica di Roma e Il Children’s Hospital di Philadelphia, a far sì che le sindromi rare non vengano ignorate. La ricerca rappresenta un fronte di speranza per tanti bambini che, in Italia e nel mondo, meritano cure rigorose”. Lo studio ha l’obiettivo di verificare se la struttura ad anello dei cromosomi nei pazienti affetti da Ring14 sia responsabile dell’alterazione del gene e dei sintomi clinici, come epilessia e ritardi, per individuare cure più razionali. “La ricerca” spiega il Prof. Giovanni Neri, Direttore dell’Istituto di Genetica Medica dell’Università Cattolica di Roma“nasce dal presupposto che la sindrome Ring14 è ancora poco conosciuta dal punto di vista clinico e molecolare. Il contributo, che il nostro gruppo ha già apportato, consiste nell'aver fatto conoscere meglio la sindrome alla comunità medico-scientifica e nell'aver caratterizzato nei dettagli la natura dello sbilanciamento cromosomico che causa la sindrome. Intendiamo proseguire su questa strada per definire quali siano, all'interno del cromosoma ad anello, i singoli geni che maggiormente influenzano le manifestazioni cliniche della sindrome. Il risultato principale che speriamo di ottenere è chiarire i meccanismi molecolari che portano dal difetto genetico al quadro clinico”. Il progetto “Analisi dell’espressione genica nella sindrome Ring14” è il secondo grant internazionale di RING14 Onlus, che sarà quasi interamente sostenuto dall’iniziativa di Diffusione Tessile. Dal 2012, tutti i progetti di RING14 sono valutati e selezionati secondo il criterio “peer review”, ovvero attraverso un comitato internazionale di scienziati, che hanno anche il compito di verificare gli step di avanzamento e il raggiungimento degli obiettivi concordati. “Grazie al sostegno di Diffusione Tessile” commenta Stefania Azzali “abbiamo contribuito ancora una volta a dare nuovi impulsi alla ricerca scientifica internazionale. L’Associazione RING14 è nata per questo, per affrontare un percorso che conduca a diagnosi accurate e cure mirate, che diano sostegno alle famiglie e un futuro ai nostri bambini”. Per informazioni: http://www.ring14.org/ita/428/analisi-dellespressione-genica-nella-sindrome… Stefania Azzali presidenza(a)ring14.it RING14 Onlus - Aiuto e ricerca per i bambini affetti da malattie genetiche rare Via Lusenti 1/1, 42121 Reggio Emilia - T. 0522.421037 - www.ring14.org Stefania Azzali Presidente RING14 Italia Cell +39-340-8681962 skype azzali.stefania presidenza(a)ring14.it www.ring14.org Ai sensi del D. Lgs. 196/03 questo messaggio è destinato unicamente alla persona o al soggetto ai quali è indirizzato e può contenere informazioni riservate e/o coperte da segreto professionale, la cui divulgazione è proibita. Qualora non siate i destinatari designati non dovrete leggere, utilizzare, diffondere o copiare le informazioni trasmesse. Nel caso aveste ricevuto questo messaggio per errore, vogliate cortesemente contattare il mittente e cancellare il materiale dai vostri computer. According to D. 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acido folico
by daniela marianicerati 15 Feb '13

15 Feb '13

Il 30 maggio scorso è stato pubblicato l’articolo “Maternal periconceptional folic acid intake and risk of autism spectrum disorders and developmental delay in the CHARGE (CHildhood Autism Risks from Genetics and Environment) case-control study Am J Clin Nutr 2012 ajcn.004416; First published online May 30, 2012” http://www.ajcn.org/content/early/2012/05/29/ajcn.110.004416.abstract?sid=1… Una sintesi dell’articolo in italiano “L'ACIDO FOLICO SI DIMOSTRA EFFICACE CONTRO IL RISCHIO AUTISMO” si trova al link http://www.sanitanews.it/quotidiano/intarticolo.php?id=6316&sendid=787 Si tratterebbe di una interferenza tra suscettibilità genetica e alimentazione “The association between folic acid and reduced ASD risk was strongest for mothers and children with MTHFR 677 C>T variant genotypes” E’ molto più semplice agire sul fattore nutritivo che sui geni da cui l’indicazione a consumare più acido folico nella dieta per tutte le donne in età fertile e ad assumere integratori di acido folico a gravidanza accertata . La correlazione tra rischio di autismo e introduzione di acido folico si ha anche per il periodo che precede la gravidanza ed è massimo nel primo mese, quindi anche nel periodo in cui lo stato di gravidanza non è noto da cui l’indicazione ad una dieta ricca di folati per tutte le donne in età fertile. Da tempo l’Istituto Superiore di Sanità promuove un’educazione alimentare volta ad aumentare l’assunzione di cibi ricchi di folati nelle donne in età fertile, oltre all’impiego di integratori di acido folico in gravidanza. Al link http://www.iss.it/cnmr/appu/cont.php?id=2140&lang=1&tipo=56 si legge il titolo e il programma del convegno ALIMENTAZIONE CORRETTA, FOLATI E GRAVIDANZA: UN INVESTIMENTO PER LA PROPRIA SALUTE E PER I FIGLI CHE VERRANNO che ha avuto luogo il 13 giugno scorso. Il 24 novembre scorso sempre l’ISS organizzava un convegno dal titolo Convegno - Prevenzione primaria delle malformazioni congenite. Network Italiano Promozione Acido Folico. Roma, 24 novembre 2011 Il 26 novembre 2010 pubblicava gli atti del convegno Il Network Italiano Promozione Acido Folico per la Prevenzione Primaria di Difetti Congeniti e Coordinamento Nazionale dei Registri delle Malformazioni Congenite Istituto Superiore di Sanità Roma, 26 novembre 2010 http://www.iss.it/binary/publ/cont/10_C6.pdf Da qui copio alcuni stralci “L'acido folico è una vitamina del gruppo B, denominata vitamina B9, costituita da tre componenti: pteridina, acido p-aminobenzoico ed acido glutammico e come altre vitamine non è sintetizzabile dall'organismo, ma deve essere assunta, sottoforma di folati, attraverso l'alimentazione. I folati si trovano in abbondanza nelle verdure a foglie verdi come gli spinaci, i broccoli, i broccoletti di rapa, gli asparagi e la lattuga, nei legumi come i fagioli e i piselli, nei cereali, nel lievito di birra, in alcuni frutti come arance, fragole, nocciole e kiwi. Particolare attenzione bisogna prestare anche alla conservazione e ai processi di cottura e preparazione dei cibi che possono diminuire la concentrazione di questa vitamina. Infatti, le verdure fresche in foglia, conservate a temperatura ambiente, possono perdere fino al 70% del loro contenuto di folati in tre giorni e perdite considerevoli si verificano anche per diluizione nell'acqua di cottura fino al 95% o per esposizione al calore. Modeste quantità sono presenti invece nel tuorlo d'uovo, nelle barbabietole, nel riso, nel pane e nella pasta……………………………….. La carenza di acido folico nelle prime fasi della gravidanza aumenta il rischio di malformazione del feto, in particolare di Difetti del Tubo Neurale (DTN) come la spina bifida e l'anencefalia e, in misura minore, altre malformazioni congenite quali le cardiopatie congenite, le labiopalatoschisi, i difetti del tratto urinario, le ipoagenesie degli arti, l'onfalocele e l'atresia anale…………………………… Pertanto tra gli interventi efficaci di prevenzione primaria delle malformazioni congenite, è utile raccomandare a tutte le donne in età fertile che programmano una gravidanza e comunque non la escludono, di aumentare l'assunzione di questa vitamina nel periodo periconcezionale, iniziare almeno un mese prima del concepimento e continuare per tutto il primo trimestre di gravidanza, attraverso una supplementazione di acido folico in forma galenica Pertanto è fondamentale raccomandare alle donne in età fertile di seguire sempre un'alimentazione corretta ed equilibrata ricca di frutta e verdura e in particolare alle donne che stanno programmando di integrare l'intake alimentare con supplementi a base di acido folico. Dott. Romano Marabelli Direzione Genarale della Sanità Veterinaria e degli Alimenti, Ministero della Salute, Roma" Anche questo fattore di rischio, come gli altri di cui è dimostrata una correlazione statisticamente significativa con l’autismo (età avanzata dei genitori e prematurità, vedi http://www.effectivehealthcare.ahrq.gov/ehc/products/106/656/CER26_Autism_R…) è un fattore di rischio da tempo noto per favorire alterazioni dello sviluppo fetale. Tra questi la supplementazione di acido folico con la dieta e con l’assunzione di integratori prima e durante la gravidanza è quello che più si presta ad interventi preventivi attivi sulla popolazione. L’ISS era già impegnato in questa campagna promozionale. Ora c’è un motivo in più per implementarla. Daniela MC

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Informazioni
by nautilus4＠alice.it 15 Feb '13

15 Feb '13

Salve a tutti ho trovato questa informazioni, potreste valutarla e vedere se è il caso di diffonderla? Acido folico ha effetto protettivo sul rischio di autismoL’acido folico assunto da donne dalla quarta settimana precedente l’inizio della gravidanza fino all’ottava dopo l’inizio della gestazione potrebbe essere associato a un minor rischio nello sviluppo dei disturbi dello spettro autistico,tags: Acido folico, Pterine, Disturbo autistico, Disturbi generalizzati di sviluppo infantile foto + articoli correlati --> foto + articoli correlati -->articoli correlati29-01-2013 | Aggiunta di acido folico non modifica rischio di cancro26-11-2012 | Basso peso alla nascita predittivo di disturbi autistici26-10-2012 | Diabete 2, acido folico sostiene il controllo glicemico foto + articoli correlati --> foto + articoli correlati --> L’acido folico assunto da donne dalla quarta settimana precedente l’inizio della gravidanza fino all’ottava dopo l’inizio della gestazione potrebbe essere associato a un minor rischio nello sviluppo dei disturbi dello spettro autistico, secondo uno studio pubblicato su Jama da Pål Surén e colleghi dell'Istituto di sanità pubblica norvegese di Oslo. L’analisi ha preso in considerazione un campione di 85.176 bambini a partire dallo studio prospettico di coorte MoBa (Norwegian mother and child cohort study). I bambini sono nati tra il 2002 e il 2008, e al termine del follow-up a marzo 2012 la fascia di età dei soggetti andava da 3,3 anni fino ai 10,2 anni, per una media di 6,4 anni di età. Al termine del periodo di monitoraggio, a 270 bambini del campione preso in esame sono stati diagnosticati disturbi dello spettro autistico: 114 con autismo, 56 con la sindrome di Asperger e infine 100 con disturbo generalizzato dello sviluppo non altrimenti specificato. Nei bambini le cui madri hanno assunto acido folico, lo 0,10% ha manifestato disturbi di questo tipo, in confronto allo 0,21% in quelli non esposti all’assunzione materna di acido folico, mentre non è stata rilevata alcuna associazione con sindrome di Asperger e disturbo generalizzato. Un’analisi simile, effettuata per il consumo di integratori a base di olio di pesce, non ha mostrato una tale associazione con l’autismo, sebbene l’utilizzo dell’olio di pesce nelle donne in gravidanza è consigliato per gli stessi motivi dell’acido folico. «L’utilizzo di integratori di acido folico in tutta la fase del concepimento e fino all’ottava settimana di gravidanza è associato a un minor rischio di disturbo autistico, all’interno della coorte presa in considerazione» Concludono gli autori. «È sempre difficile stabilire un effettivo nesso di causalità, ma nonostante questo si raccomanda l’uso di acido folico in gravidanza». JAMA, February 13, 2013—Vol 309, No. 6 cordiali saluti Alberto Brunetti Presidente Angsa La Spezia

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memantina
by daniela marianicerati 14 Feb '13

14 Feb '13

Una mamma francese ha ricevuto dal CENTRE DE RESSOURCES AUTISME RHONE-ALPES l’invito a partecipare ad una sperimentazione sulla memantina. Lo studio è coordinato da. S. Sonie Il Neuropediatra è Dr S. Marignier Il Chef de Projet è E. Pirat Il centro è situato presso: Hôpital Le Vinatier, Bat 211, 95 Bd Pinel, 69677 Bron Cedex Nella lettera d’invito è scritto “Le but de cette etude consiste a determiner si votre enfant presentera une reponse benefique a la memantine et ainsi une amelioration de son comportement social” Dunque l’ipotesi di lavoro è che la memantina agisca su uno dei sintomi nucleari dell’autismo: il comportamento sociale. Io ho consigliato alla mamma di rispondere positivamente all’invito, ma non credo di essere stata convincente. La mamma francese mi ha risposto: “Per quel che ne penso io, anche se un farmaco ha effetti positivi sulle funzioni cerebrali in alcuni individui, per osservare dei risultati a livello cognitivo bisognerebbe che i sullodati cervelli avessero anche l'opportunità di effettuare degli apprendimenti o "ginnastica cognitiva", il che vuol dire essere esposti a esperienze educative pertinenti per un certo tempo (da sei mesi a un anno almeno). Il farmaco da solo non puo' agire "magicamente" in tempi brevi a questo livello su cervelli in via di sviluppo ! Diverso il caso degli adulti (Alzheimer o altro), che devono solo "recuperare" abilità/conoscenze già possedute, e non costruirle ex novo” Sono d’accordo sulla ginnastica cognitiva, ma questa non è in alternativa al farmaco. Il farmaco, se efficace, dovrebbe rendere più efficace la ginnastica cognitiva e meno faticoso il lavoro degli educatori. La memantina non è un farmaco nuovo. E’ nuovo un suo uso nell’autismo che è ancora sperimentale in quanto ci sono risultati positivi a livello preclinico, su singoli casi e anche su gruppi di persone con disturbi dello spettro autistico ma solo in aperto, quindi col rischio che il placebo sia meglio. E’ invece in commercio per l’Alzheimer. La memantina è un farmaco che agisce sul sistema glutamatergicobloccando particolari tipi di recettore, detti recettori NMDA, ai quali normalmente si lega il glutammato Il glutammato stimola i recettori post-sinaptici, inclusi quelli per l'N-Metil-D-Aspartato (NMDA), che è particolarmente implicato nei processi di memorizzazione La memantina è un antagonista non competitivo NMDA recettoriale. Le basi razionali per un suo utilizzo nell’autismo sono spiegate molto bene nell’articolo PLoS One. 2012;7(5):e36981. doi: 10.1371/journal.pone.0036981. Epub 2012 May 15. The therapeutic effect of memantine through the stimulation of synapse formation and dendritic spine maturation in autism and fragile X syndrome. Wei H, Dobkin C, Sheikh AM, Malik M, Brown WT, Li X. leggibile nella sua versione integrale al link http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3352866/ Copio dall’introduzione alcuni stralci “There is some evidence showing that metabotropic and ionotropic glutamate receptors are affected in autism. Purcell et al [5] demonstrated that there is excessive glutaminergic activity in autistic brain. A normal level of glutamate is important for neurotransmitters that play a key role in long-term potentiation, learning and memory Hypo-function of the inhibitory GABAergic system and hyperactivity of the excitatory glutamate system has been theorized to have a causal role in autism [10]” L’articolo passa in rassegna anche le sperimentazioni della memantina compiute in aperto, quindi presenta il lavoro originale sulle cellule di cervelletto di ratti in cui è stata prodotta una mutazione simile a quella dell’X fragile umano. La memantina ha agito sulle sinapsi avvicinando alla normalità le anomalie caratteristiche dell’X fragile. Tutte queste premesse danno una solida base all’avvio di sperimentazioni controllate in doppio cieco. Il fatto che il farmaco sia già in uso nell’uomo è una garanzia contro l’insorgenza di sorprese spiacevoli, ovvero di effetti collaterali non tanto frequenti da comparire nelle sperimentazioni, ma che si rendono evidenti nel periodo post marketing. C’è però una grande differenza tra autismo e Alzheimer: l’età dei pazienti. Approfittando del fatto che la memantina è stata ampiamente usata in età presenile e senile un gruppo della Johns Hopkins University coordinato da Eric Samstad ha disegnato una sperimentazione della memantina dal titolo “Memantine in Adult Autism Spectrum Disorder” nella quale si arruolano persone con autismo di età compresa tra i 18 e gli 85 anni. http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01078844?term=autism+and+clinical+tri… Finalmente qualcuno si è ricordato che le persone con autismo difficilmente guariscono, ma di autismo non muoiono e, se non vanno sotto al tram, possono arrivare a 85 anni e oltre

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