January 2013 - autismo-biologia

acido folico
by daniela marianicerati 15 Feb '13

15 Feb '13

Il 30 maggio scorso è stato pubblicato l’articolo “Maternal periconceptional folic acid intake and risk of autism spectrum disorders and developmental delay in the CHARGE (CHildhood Autism Risks from Genetics and Environment) case-control study Am J Clin Nutr 2012 ajcn.004416; First published online May 30, 2012” http://www.ajcn.org/content/early/2012/05/29/ajcn.110.004416.abstract?sid=1… Una sintesi dell’articolo in italiano “L'ACIDO FOLICO SI DIMOSTRA EFFICACE CONTRO IL RISCHIO AUTISMO” si trova al link http://www.sanitanews.it/quotidiano/intarticolo.php?id=6316&sendid=787 Si tratterebbe di una interferenza tra suscettibilità genetica e alimentazione “The association between folic acid and reduced ASD risk was strongest for mothers and children with MTHFR 677 C>T variant genotypes” E’ molto più semplice agire sul fattore nutritivo che sui geni da cui l’indicazione a consumare più acido folico nella dieta per tutte le donne in età fertile e ad assumere integratori di acido folico a gravidanza accertata . La correlazione tra rischio di autismo e introduzione di acido folico si ha anche per il periodo che precede la gravidanza ed è massimo nel primo mese, quindi anche nel periodo in cui lo stato di gravidanza non è noto da cui l’indicazione ad una dieta ricca di folati per tutte le donne in età fertile. Da tempo l’Istituto Superiore di Sanità promuove un’educazione alimentare volta ad aumentare l’assunzione di cibi ricchi di folati nelle donne in età fertile, oltre all’impiego di integratori di acido folico in gravidanza. Al link http://www.iss.it/cnmr/appu/cont.php?id=2140&lang=1&tipo=56 si legge il titolo e il programma del convegno ALIMENTAZIONE CORRETTA, FOLATI E GRAVIDANZA: UN INVESTIMENTO PER LA PROPRIA SALUTE E PER I FIGLI CHE VERRANNO che ha avuto luogo il 13 giugno scorso. Il 24 novembre scorso sempre l’ISS organizzava un convegno dal titolo Convegno - Prevenzione primaria delle malformazioni congenite. Network Italiano Promozione Acido Folico. Roma, 24 novembre 2011 Il 26 novembre 2010 pubblicava gli atti del convegno Il Network Italiano Promozione Acido Folico per la Prevenzione Primaria di Difetti Congeniti e Coordinamento Nazionale dei Registri delle Malformazioni Congenite Istituto Superiore di Sanità Roma, 26 novembre 2010 http://www.iss.it/binary/publ/cont/10_C6.pdf Da qui copio alcuni stralci “L'acido folico è una vitamina del gruppo B, denominata vitamina B9, costituita da tre componenti: pteridina, acido p-aminobenzoico ed acido glutammico e come altre vitamine non è sintetizzabile dall'organismo, ma deve essere assunta, sottoforma di folati, attraverso l'alimentazione. I folati si trovano in abbondanza nelle verdure a foglie verdi come gli spinaci, i broccoli, i broccoletti di rapa, gli asparagi e la lattuga, nei legumi come i fagioli e i piselli, nei cereali, nel lievito di birra, in alcuni frutti come arance, fragole, nocciole e kiwi. Particolare attenzione bisogna prestare anche alla conservazione e ai processi di cottura e preparazione dei cibi che possono diminuire la concentrazione di questa vitamina. Infatti, le verdure fresche in foglia, conservate a temperatura ambiente, possono perdere fino al 70% del loro contenuto di folati in tre giorni e perdite considerevoli si verificano anche per diluizione nell'acqua di cottura fino al 95% o per esposizione al calore. Modeste quantità sono presenti invece nel tuorlo d'uovo, nelle barbabietole, nel riso, nel pane e nella pasta……………………………….. La carenza di acido folico nelle prime fasi della gravidanza aumenta il rischio di malformazione del feto, in particolare di Difetti del Tubo Neurale (DTN) come la spina bifida e l'anencefalia e, in misura minore, altre malformazioni congenite quali le cardiopatie congenite, le labiopalatoschisi, i difetti del tratto urinario, le ipoagenesie degli arti, l'onfalocele e l'atresia anale…………………………… Pertanto tra gli interventi efficaci di prevenzione primaria delle malformazioni congenite, è utile raccomandare a tutte le donne in età fertile che programmano una gravidanza e comunque non la escludono, di aumentare l'assunzione di questa vitamina nel periodo periconcezionale, iniziare almeno un mese prima del concepimento e continuare per tutto il primo trimestre di gravidanza, attraverso una supplementazione di acido folico in forma galenica Pertanto è fondamentale raccomandare alle donne in età fertile di seguire sempre un'alimentazione corretta ed equilibrata ricca di frutta e verdura e in particolare alle donne che stanno programmando di integrare l'intake alimentare con supplementi a base di acido folico. Dott. Romano Marabelli Direzione Genarale della Sanità Veterinaria e degli Alimenti, Ministero della Salute, Roma" Anche questo fattore di rischio, come gli altri di cui è dimostrata una correlazione statisticamente significativa con l’autismo (età avanzata dei genitori e prematurità, vedi http://www.effectivehealthcare.ahrq.gov/ehc/products/106/656/CER26_Autism_R…) è un fattore di rischio da tempo noto per favorire alterazioni dello sviluppo fetale. Tra questi la supplementazione di acido folico con la dieta e con l’assunzione di integratori prima e durante la gravidanza è quello che più si presta ad interventi preventivi attivi sulla popolazione. L’ISS era già impegnato in questa campagna promozionale. Ora c’è un motivo in più per implementarla. Daniela MC

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Insegnare il comportamento verbale ai bambini con autismo e altre disabilità
by daniela marianicerati 28 Jan '13

28 Jan '13

Segnare dei confini netti tra educazione e terapia è possibile, forse, per le disabilità motorie; molto meno per le disabilità cognitive. Esiste però un campo più propriamente terapeutico – riabilitativo, che deve interagire con quello educativo – scolastico: il training alla comunicazione. L’incapacità a comunicare costituisce il deficit più profondo dell’autismo e deve essere il primo focus della terapia, in interazione costante con gli ambienti di vita e di educazione del bambino: casa e scuola. Con queste premesse credo che i tre giorni dedicati al tema “Insegnare il comportamento verbale ai bambini con autismo e altre disabilità” che il Dottor Vincent Carbone terrà a Roma in aprile possano essere di grande utilità sia per i terapeuti che per gli educatori. Sarà un momento di incontro e di scambio tra le due categorie di professionisti. Per la scuola imparare a comunicare oralmente e per iscritto in modo sempre più ricco ed espressivo è sempre stato uno dei campi a lei più consono. E per chi non sa parlare? O parla ma non sa comunicare? O comunica ma in modo strano e bizzarro? Anche e soprattutto per questi allievi la scuola deve lavorare all’ottimizzazione della comunicazione. Ma in tal caso la scuola non deve essere lasciata sola. Deve essere affiancata da specialisti del settore sanitario. Per entrambe le categorie credo che saranno preziose le tre giornate in cui il Dottor Carbone, con ricchezza di documentazione e, per chi non si sente sicuro con l’inglese, con un’ottima traduzione in cuffia, porterà la sua pluridecennale esperienza su come dare a tutti, anche ai più gravi, un mezzo per comunicare in modo funzionale: dal segno alla parola singola alla frase. Per saperne di più http://www.paneecioccolata.com/allegati/2013A4WSCarboneIta.pdf

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Accordo Stato, Regioni, Enti locali
by Liana Baroni 24 Jan '13

24 Jan '13

*E’ stato pubblicato l’Accordo “Linee di indirizzo per la promozione ed il miglioramento della qualità e dell'appropriatezza degli interventi assistenziali nei Disturbi pervasivi dello sviluppo (DPS), con particolare riferimento ai disturbi dello spettro autistico”° approvato dalla Conferenza Unificata Stato-Regioni-Enti locali il 22 novembre 2012.* * * http://www.angsaonlus.org/linee_indirizzo_stato-regioni_dps_22nov2012.pdf L’*Accordo* fornisce le direttive pratiche alle Regioni, alla sanità, alla scuola ed agli Enti Locali necessarie per dare attuazione concreta alla Linea guida dell’Istituto Superiore di Sanità n.21, che abbiamo riprodotto integralmente nel precedente numero speciale n.1/2012 del Bollettino dell’Angsa. *Si tratta del maggiore risultato della nostra Associazione da quando esiste e dovremmo tutti esserne soddisfatti ed orgogliosi, poiché molte ed agguerrite erano le opposizioni alla Linea guida ISS, della quale chiedevano il congelamento (vedere al proposito il Bollettino dell’Angsa n.1/2012).* L’*Accordo*, pur non potendo definire nel dettaglio gli aspetti operativi, che per la nostra Costituzione sono demandati alla competenza delle Regioni, rappresenta un grande traguardo che ci consente di chiedere immediatamente a tutte le istituzioni coinvolte nella presa in carico delle persone con autismo, in primis alle Regioni, di adeguare tutti gli interventi ora esistenti alle indicazioni sottoscritte dai loro rappresentanti che siedono nella Conferenza Unificata. Questa grande conquista è stata ottenuta grazie all’impegno dell’Angsa nazionale e delle altre associazioni nazionali presenti nella FISH, che a differenza delle piccole associazioni locali possono tutelare in alta sede i diritti delle persone con autismo di tutte le età e delle loro famiglie. Le Angsa regionali hanno poi collaborato perché le Regioni procedessero nell’iter di approvazione senza perdere tempo L’*Accordo* e la *Linea guida* costituiscono un criterio per giudicare se nell’operato del sanitario e dell’organizzazione sanitaria, scolastica e sociale vi siano comportamenti di “malpractice”. Angsa onlus nazionale e le sue federate a livello locale si devono ora impegnare a stimolare un’applicazione di qualità ed omogenea dell’*Accordo*nel territorio ed a stimolare le Istituzioni per la costituzione di una “rete dei servizi” sempre più attenta ai bisogni delle Famiglie. La Presidente di Angsa Onlus Prof. Liana Baroni *Breve storia dell’Accordo e qualche osservazione (in corsivo) * * * * *** *I tecnici delegati dalla Conferenza Unificata Stato-Regioni-Enti Locali hanno approvato il 9 novembre le Linee di Indirizzo inizialmente preparate dai funzionari del Ministero della Salute e del MIUR e da esponenti della SINPIA e poi da noi integrato, sopra tutto per la parte inerente i giovani e gli adulti. Il documento è stato definitivamente approvate dalla Conferenza Unificata il 22 novembre. * *Pur con tutti i compromessi e le limitazioni imposte specialmente sul fronte della spesa, i nostri suggerimenti molto pratici e concreti sono stati accolti nell’Accordo da parte del Ministro della Salute Prof. Renato Balduzzi e si riassumono nei seguenti punti :* *1- Rafforzamento della posizione e della responsabilità del MIUR e della scuola nella presa in carico dell'alunno (un alto Funzionario del MIUR ha collaborato alla stesura del documento); maggiore sinergia coi servizi sociali degli Enti Locali (educatori, assistenti etc.) e con tutti i servizi territoriali. Questo presuppone una riorganizzazione di tutti i servizi territoriali educativi, abilitativi-sanitari, sia pubblici che privati accreditati, senza violare il principio che la scuola non è un ambulatorio sanitario e riconoscendo che l’educazione speciale è, al momento, la migliore terapia possibile ed è il principale compito degli insegnanti e degli educatori.* *2- Realizzazione di Centri, almeno uno per Regione, specializzati per la diagnosi etiologica e di seconda istanza, per indicazione e monitoraggio dei farmaci, per il monitoraggio dei miglioramenti e per gli indirizzi organizzativi e di contenuto verso le NPI delle Aziende Sanitarie, che devono disporre di specialisti per l’autismo. A regime si porrà fine ai viaggi della speranza ed alle speculazioni di alcuni professionisti a spese della famiglia. Affinché i Centri regionali non siano molto disomogenei tra loro è necessario elaborare una proposta e che questa venga difesa e presentata nelle regioni dai vari delegati associativi, in primis i Presidenti Angsa Regionali. Questo risultato è stato ottenuto nonostante qualche ostacolo posto nel successivo passaggio alla Conferenza Stato-Regioni. * *3- Il documento impegna le regioni ad inserire la Linea guida n.21 nei loro piani sanitari. Finalmente la Linea Guida n.21 dell’ISS diventerà parte integrante dell'offerta sanitaria, in barba ad ogni spinta politica e lobbistica avversa. Qui si apre il più vasto campo d’azione delle nostre Associazioni regionali, le quali devono spingere le loro Regioni ad applicare al meglio le direttive del documento. * * * *4- Questo documento è anche un complemento della Linea guida per gli adulti che la Linea guida non aveva trattato sia per difficoltà intrinseche (pochissimi articoli scientifici) sia per l’esiguità del corrispondente finanziamento all’ISS, finalizzato ai minori. * *Ci siamo perciò battuti affinché si delineasse un inizio di organizzazione sanitaria per le persone giovani e adulte in situazione di gravità, che oggi sono l'unica grande categoria priva di ogni servizio e sostegno specialistico adeguato. Sono state proposte ed accettate le seguenti riorganizzazioni:* * a) le regioni individuano posti letto per residenze dedicate sia di nuova istituzione che convertendo posti letto in residenze indirizzate genericamente a tutte le sindromi. Le famiglie ora potranno farsi forza di una disposizione normativa per richiedere l'accreditamento della residenzialità, oggi tanto carente* * b) per l’autismo sono previste residenze sociosanitarie ad alta integrazione. Tradotto in pratica, significa che questo tipo di residenze non potrà subire tagli di spesa nelle convenzioni con le Asl, che dovrà prevedere un servizio di 365 gg all'anno, senza chiedere contributi ai famigliari* * c) Le residenze per le persone con autismo devono avere limitati posti letto, per impedire un ritorno all’istituzionalizzazione manicomiale. Sarà perciò difficilissimo che un istituto residenziale oggi converta uno spazio per residenze dedicate trascurando questo criterio* * d) altre previsioni di non minore importanza riguardano il monitoraggio e l’epidemiologia a livello locale per elaborare l'analisi dei bisogni e i programmi di intervento.* * * *Il filo conduttore delle nostre richieste è stato che a persone con esigenze speciali come quelle con sindromi autistiche debba corrispondere un’elevata specializzazione, che faccia giustizia dei tanti errori commessi in passato e tuttora ritrovabili in molti operatori, alcuni dei quali sono tanto spudorati da farne un manifesto contro la Linea guida n.21.* * *

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percorso della diagnosi genetica
by daniela marianicerati 22 Jan '13

22 Jan '13

Si parlerà anche di Valutazione diagnostica nei disturbi dello spettroautistico. C. D’Ardia (Roma) e di Percorso della diagnosi genetica.A. Renieri (Siena) al XV INCONTRO NAZIONALE DI GENETICA CLINICA Aula Brasca, Policlinico A. Gemelli Roma, 18-19 Febbraio 2013 Segreteria Organizzativa: Luciana Amato lamato(a)rm.unicatt.it; Tel.: 0630154927; Fax: 0630157223

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Sperimentazione in doppio cieco di acido arachidonico e acido docosaexaenoico
by daniela marianicerati 20 Jan '13

20 Jan '13

Segnalo l’articolo “Effects of Large Doses of Arachidonic Acid Added to Docosahexaenoic Acid on Social Impairment in Individuals With Autism Spectrum Disorders. A Double-Blind, Placebo-Controlled, Randomized Trial Kunio Yui, MD, PhD,*Þ Mamiko Koshiba, PhD,þ Shun Nakamura, PhD,þ and Yuji Kobayashi, PhD§ J Clin Psychopharmacol 2012;32: 200-206” La premessa da cui partono gli autori è la seguente “Treatments are needed for the core social impairments of ASD that do not have adverse effects” Su questo siamo tutti d’accordo. C’è un grandissimo bisogno di terapie che agiscano sui sintomi propri dell’autismo senza dare effetti collaterali intollerabili. Le premesse per l’uso terapeutico di acido arachidonico (ARA) associato ad acido docosaexaenoico (DHA) sono le seguenti: “The central nervous system is rich in highly polyunsaturated fatty acids (PUFAs), particularly docosahexaenoic acid (DHA), which is an omega-3 fatty acid, and arachidonic acid (ARA), an omega-6 fatty acid. Docosahexaenoic acid and ARA are essential for neurodevelopment. Links have been reported between ASD and omega-6omega-3 fatty acid imbalances or impaired PUFA metabolism. Arachidonic acid is important in a number of brain processes, including signal transduction. It is well known that omega-3 fatty acidsand ARAhave a direct action on signal transduction, including neurotransmission” Da qui la sperimentazione dei due acidi grassi polinsaturi (omega 3 e omega 6) nel trattamento dell’autismo. Trattandosi di sperimentazione sull’autismo, gli autori hanno cercato soggetti con autismo puro, non associato a ritardo mentale. Uno dei criteri d’inclusione era un QI superiore a 80. Il range di età è invece molto vasto: dai 6 ai 28 anni. I test somministrati prima e dopo il trattamento sono stati l’SRS (Social Responsiveness Scale)e l’ABC (Aberrant Behavior Checklist). I risultati confermano anzitutto la grande efficacia del placebo. Gli autori fanno una distinzione tra coloro che rispondono molto bene, intendendo con questo termine “the numbers of individuals who achieved 50% improvements in the total SRS or ABC” e coloro che presentano miglioramenti di minore entità. Alla scala SRS alla fine del trattamento 1 su 6 nel gruppo dei trattati e 1su 7 nel gruppo placebo ha avuto questo miglioramento. Alla scala ABC 3 su 7 nel gruppo di trattamento e 1 su 6 nel gruppo di controllo ha avuto questo miglioramento. Andando alle componenti delle due scale la differenza tra gruppo trattato e gruppo di controllo è stato significativa solo per la voce “comunicazione” per la scala SRS e la voce “ritiro sociale” per la scala ABC. Non c’è stata invece nessuna differenza significativa per: attenzione, cognizione, motivazione, manierismi, irritabilità, stereotipie, iperattività e linguaggio inappropriato.. Gli autori hanno fatto anche esami del sangue prima e dopo: ARA e DHA; transferrina (lipid antioxidant transferrin (TF) is important in signal transduction related to neuronal development);SOD (superoxide dismutase) Questo in quanto “SOD acts as a modifier of redox signaling related to oxidative stress during neuronal development”. Questi parametri vengono dati senza un confronto con dati di riferimento o con un gruppo di controllo di pari età per cui non si evince dal lavoro se essi risultano alterati o se rientrano nei limiti della norma. Dopo il trattamento solo per la transferrina c’è una differenza a favore dei trattati. Commento Fa piacere che si cerchino strade nuove per un approccio biologico alla cura dell’autismo. Purtroppo anche in questo lavoro i risultati sono molto modesti. Dal momento che qualche positività c’è, forse varrebbe la pena replicare la sperimentazione con un campione più numeroso e con un intervallo di età più ristretto.

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chelazione
by daniela marianicerati 20 Jan '13

20 Jan '13

Nel settembre 2006 l’NIMH aveva sponsorizzato un trial sulla chelazione per bambini con autismo dai 4 ai 10 anni. Il protocollo di ricerca si puo’ leggere al link http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00376194?term=autism+and+clinical+tri… Era previsto anche un esame del sangue. Erano ammessi soltanto bambini in cui il mercurio o il piombo fossero rilevabili nel sangue “ Detectable (greater than 0.1 microgram per deciliter) levels of blood lead and/or blood mercury.” Tra i criteri di esclusione c’era la rilevazione di livelli tossici di metalli pesanti, che configuravano una condizione in cui la chelazione era indicata e il placebo era precluso “Level of lead above 10 microgram per d, or level of mercury over 44 microgram per deciliter (toxic levels that require intervention with chelation and preclude placebo assignment) or other evidence of heavy metal toxicity” Il trial non è mai iniziato in quanto l’articolodi Stangle DE et al,. Environmental Health Perspectives, 2007; 115(2): 201-209, leggibile integralmente al link http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1831518/ ha riportato notevoli miglioramenti nei roditori realmente intossicati da Piombo e successivamente trattati con la chelazione, ma peggioramenti simili a quelli da esposizione ad alte dosi di Piombo nei roditori non intossicati. Si è pertanto ritenuto non etico fare la sperimentazione in quanto si sarebbero esposti i bambini del braccio trattamento a un rischio che il comitato etico riteneva non accettabile. Intanto però nella pratica clinica delle medicine alternative la chelazione dei bambini con autismo veniva continuata o senza esami preliminari o sulla base di esami “fantasiosi” che risultavano sempre positivi.. Mi domando quanto sia etico da parte delle autorità che hanno impedito una sperimentazione controllata, dove tutto è sotto controllo e la terapia puo’ venire sospesa in ogni momento al minimo sospetto di tossicità, tollerare che questa pratica si faccia in modo selvaggio con pubblicità in rete che incanta i genitori disperati. L’ipotesi di una intossicazione cronica che dà sintomi in ambito psichico per livelli di esposizione ai metalli pesanti e in particolare al Mercurio inferiori a quelli ritenuti tossici sino ad ora a me sembrerebbe degna di essere esplorata. La Hertz Picciotto ha dimostrato che statisticamente i bambini con autismo hanno meno Mercurio dei controlli, ma ci potrebbero essere casi sporadici in cui i metalli pesanti potrebbero essere un fattore di aggravamento dei sintomi. L’amico Vittorio Lodi ci dice che in Italia ci sono degli ottimi laboratori per fare diagnosi di intossicazione da metalli pesanti Qualche Neuropsichiatria potrebbe programmare una ricerca seria partendo dall’esame nei liquidi biologici indicati dagli esperti di medicina del lavoro, per arrivare, nei casi in cui tali metalli sono rilevabili ad un tasso predeterminato, alla sperimentazione della chelazione secondo le regole condivise dalla comunità scientifica. Altra cosa è la sperimentazione con presentazione di un protocollo di ricerca al comitato scientifico e al comitato etico; altra cosa vendere e illudere i genitori disperati sfruttando l’effetto placebo Torno al messaggio da cui ero partita da cui copio quanto detto dal medico che ha fatto la diagnosi di eccesso di Mercurio e Piombo in base all’esame sui capelli “trattasi di terapia assolutamente innocua e non invasiva che al limite in alcuni casi produce (non ricordo se diarrea o qualche sintomo dermatologico) che comunque sono lo specchio della corretta espulsione di tali metalli pesanti. i genitori di pazienti che hanno concluso la terapia in pochi mesi sono sbalorditi dai cambiamenti” Vecchio adagio, tante volte sentito

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X fragile
by daniela marianicerati 04 Jan '13

04 Jan '13

La Sicilia del 04-01-2013 Studio di un gruppo catanese sull'autismo CATANIA. Una nuova potenziale strategia farmacologica per la cura della Sindrome del Cromosoma X Fragile (FXS), la forma più comune di autismo e di disabilità intellettiva su base genetica da qualche anno desta grande interesse nel campo delle neuroscienze. Il merito è di uno studio condotto da un gruppo di lavoro diretto dalla prof. Lucia Ciranna, del dipartimento di Scienze Bio-Mediche (sezione di Fisiologia) dell'Università di Catania, in collaborazione con l'Isn-Cnr di Catania e l'Oasi di Troina. Già dieci anni fa, un prestigioso gruppo di ricerca, diretto dal dott. Mark Bear (Howard Hughes Medical Institute, Massachusets Institute of Technology, Cambridge, Usa), utilizzando un modello animale ha scoperto che questa sindrome è associata ad un'alterazione dei meccanismi di comunicazione tra neuroni (la cosiddetta plasticità sinaptica) che sono ritenuti alla base dell'apprendimento e della memoria. In particolare, Bear ha evidenziato che solo una forma di plasticità sinaptica viene alterata nel modello animale della malattia, quella dipendente dall'attivazione dei recettori mGlu5 per il glutammato, un neurotrasmettitore naturalmente presente nel nostro cervello, suggerendo una strategia terapeutica basata sull'utilizzo di farmaci bloccanti i recettori mGlu5. Lo studio condotto dalla prof. Ciranna mette in evidenza un'altra potenziale strategia farmacologica per la cura di questa malattia. In un articolo appena pubblicato sull'importante rivista specialistica "Biological Psychiatry", il gruppo ha dimostrato che l'attivazione di un sottotipo di recettori per il neurotrasmettitore serotonina (denominati recettori 5-HT7) ha effetto simile al blocco dei recettori mGlu5 nel correggere le anomalie della plasticità sinaptica presenti nell'animale malato. A commentare le potenziali implicazioni di questa scoperta è stato lo stesso Bear. Il progetto di ricerca è stato realizzato grazie a finanziamenti del Miur nell'ambito del progetto Prin 2007, del Comitato Telethon, della Fondazione Léjeune-Paris, dell'Oasi Maria SS di Troina e della facoltà di Farmacia dell'Università di Catania. «Questi risultati - ha precisato Ciranna - sono frutto di una collaborazione fra il mio gruppo di ricerca e quello della dott. Maria Vincenza Catania, neuroscienziata di fama internazionale che lavora nell'Istituto di Scienze Neurologiche del Cnr di Catania che da diversi anni studia i meccanismi alla base della Fxs. La dott. Catania ha dimostrato che l'attivazione di recettori 5-HT7 modifica il numero di recettori per il glutammato presenti sulla membrana dei neuroni dell'ippocampo. Abbiamo inoltre ricevuto un valido supporto da parte del dott. Sebastiano Musumeci, neurologo dell'"Oasi Maria Santissima" di Troina e dal prof. Marcello Leopoldo, del Dipartimento Farmaco-Chimico dell'Università di Bari, che ha sintetizzato nuovi agonisti selettivi per i recettori 5-HT7 fra cui il composto LP-211, i cui effetti sono stati caratterizzati nel nostro studio». «Il nostro obiettivo - ha continuato Ciranna - è la traslazione dei nostri risultati dalla ricerca di base allo studio pre-clinico: abbiamo progettato un protocollo di somministrazione di nuovi agonisti 5-HT7 a topi sani e a topi affetti dalla malattia, per valutarne gli effetti sull'apprendimento. Ci auguriamo di ottenere i finanziamenti per sviluppare qui a Catania questa nuova linea di ricerca».

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R: Re: [autismo-scuola] BUON 2013
by angsaumbriaonlus＠libero.it 03 Jan '13

03 Jan '13

Auguri a tutti da ANGSA UMBRIA Il Presidente Paola Carnevali Valentini ----Messaggio originale---- Da: angsaveneto(a)libero.it Data: 03/01/2013 8.53 A: "Autismo e Scuola"<autismo-scuola(a)autismo33.it> Cc: <autismo-biologia(a)autismo33.it> Ogg: Re: [autismo-scuola] BUON 2013 Auguri a tutti di un fruttuoso e sereno 2013. Grazie a tutti per gli stimolanti contributi alla lista che arricchiscono le nostre esperienze. Sonia Zen Presidente Angsa Veneto

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BUON 2013
by Cornacchia/Donato 03 Jan '13

03 Jan '13

Inizia un altro anno. Forse per molti di noi la serata trascorsa non ha significato veglioni o qualche ora in compagnia. Forse per qualche famiglia si è trattato di un momento in cui la contrapposizione fra la forzata allegria generale e la propria solitudine hanno prodotto una sensazione di amarezza. A tutti costoro voglio inviare l' augurio di saper apprezzare le piccole conquiste di ogni giorno che i nostri figli sanno offrirci, pur nelle enormi difficoltà del nostro quotidiano. Cerchiamo una meta e perseguiamola, non inseguiamo una normalità che continua a sfuggire, ma lavoriamo per arrivare più vicini possibile agli obiettivi che ci siamo posti, aggiungendone di più ambiziosi man mano che i primi saranno ormai conquistati. Un GRAZIE a tutti i Professionisti che lavorano con competenza ed empatia, ci sostengono e ci indicano la strada, e l'auspicio che coloro che intralciano acquisiscano la consapevolezza di essere ormai obsoleti. L'augurio di un 2013 ricco di risultati per i nostri figli ! Noemi Cornacchia Presidente angsa Emilia Romagna -- Io utilizzo la versione gratuita di SPAMfighter. Siamo una comunità di 6 milioni di utenti che combattono lo spam. Sino ad ora ha rimosso 422 mail spam. Gli utenti paganti non hanno questo messaggio nelle loro email . Prova gratuitamente SPAMfighter qui:http://www.spamfighter.com/lit

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