September 2011 - autismo-biologia

Invitation to connect on LinkedIn
by gianna milano 14 Sep '11

14 Sep '11

I'd like to add you to my professional network on LinkedIn. - gianna gianna milano freelancing for Panorama at Mondadori Milan Area, Italy Confirm that you know gianna milano: https://www.linkedin.com/e/5lukpk-gskp64i3-5/isd/4210619566/8PQetjJX/?hs=fa… -- You are receiving Invitation to Connect emails. Click to unsubscribe: http://www.linkedin.com/e/5lukpk-gskp64i3-5/agllIqrnZxXJXzSqwgdDoz96ZOWxHFw… (c) 2011 LinkedIn Corporation. 2029 Stierlin Ct, Mountain View, CA 94043, USA.

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genetica e ambiente: stato dell'arte
by daniela marianicerati 14 Sep '11

14 Sep '11

Il 27 settembre a Cusano Milanino si parlerà di “Genetica e ambiente nella patologia dell’autismo: stato dell’arte” Dal1995, quando è stato pubblicato l’articolo sui gemelli (Psychol Med. 1995 Jan;25(1):63-77. Autismas a strongly genetic disorder: evidence from a British twinstudy. Bailey A, Le Couteur A, Gottesman I, Bolton P, Simonoff E, Yuzda E, Rutter M.) è iniziata una intensa caccia al gene dell’autismo. Le ricerche però hanno evidenziato che l’autismo, nella grande maggioranza dei casi, è una condizione complessa, in cu, verosimilmente, la suscettibilità genetica interagisce con fattori ambientali. Ma quali? Tanti ne sono stati proposti, ma poi non hanno retto all’evidenza delle prove. Sarà quindi molto interessante sentire l’ aggiornamento sulle tante ricerche, forse anche su primizie non ancora pubblicate, che farà al Centro Auxologico Antonio Persico, uno dei ricercatori più apprezzati a livello internazionale nella ricerca della eziopatogenesi dell’autismo. I particolari al link http://www.angsalombardia.it/objects/locandina_seminario_genetica_ambiente_…

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translating genomic discoveries into diagnostics
by daniela marianicerati 09 Sep '11

09 Sep '11

Segnalo l’articolo “Risk factors for autism: translating genomic discoveries into diagnostics Stephen W. Scherer · Geraldine Dawson Hum Genet.2011 Jul;130(1):123-48. Epub 2011 Jun 24”. L’abstract si puo’ leggere al link http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21701786 L’articolo è il resoconto di un convegno tenutosi a Toronto nel settembre 2010. L’incontro si era incentrato su due temi caldi esposti nella forma di quesiti (1) Is the science of autism (emphasizing the advances in genetics and genomics) ready for translation to clinical diagnostics? and, (2) how can the scientific, industry, government and advocacy stakeholders work together to accelerate progress in a way that is ethically responsible? L’articolo è lungo e complesso. I quesiti che si pone non sono solo di carattere scientifico e clinico, ma anche organizzativo, politico e soprattutto etico. Negli ultimi anni sono emersi tanti dati nuovi dalla genetica, soprattutto nell’ambito delle mutazioni rare e delle variazioni nel numero delle copie (CNV) “rare highly penetrant mutations and copy number variations with microarrays becoming a ‘standard of care’ test for any ASD diagnostic work-up”. Il quadro si è complicato ulteriormente da quando l’attenzione dei ricercatori si è spostata dalle mutazioni alle CNV, che sono relativamente frequenti ma non specifiche dell’autismo, si trovano in molte altre patologie e anche in persone sane. Di qui il quesito: il paziente ( o il genitore), sapendo di avere queste peculiarità di significato incerto, non avrà un danno in termini di maggiore ansia e incertezza? Siamo nel 2011 e sempre bisogna fare i conti con Internet e con la facilità con cui questo mezzo pubblicizza le notizie svisandole Molti laboratori vendono il microarrays direttamente ai pazienti, senza la mediazione di un clinico, che lo interpreti, che spieghi le zone d’ombra e le linee di ricerca e distingua i dati irrilevanti da quelli che sono quanto meno promettenti alla luce della ricerca “the considerable challenges are interpreting the data and delivering clinically useful information with value for people with ASD and their families who seek it” Che un esame al limite tra ricerca e diagnosi possa essere più dannoso che utile è senz’altro vero quando la famiglia ha un rapporto diretto con un laboratorio che fornisce l’esame senza che un genetista esperto comunichi col paziente. Puo’ essere utile per la diagnosi, in alcuni casi, e per la ricerca più spesso , quando l’esame viene letto e spiegato senza fretta, con empatia e con linguaggio comprensibile da un medico esperto che sappia spiegare anche le zone di incertezza e i possibili sviluppi futuri della ricerca. Il medico esperto dovrebbe informare le famiglie anche sui centri di ricerca che stanno studiando queste peculiari anomalie in modo che la famiglia si possa mettere in contatto con essi e contribuire così al progresso della conoscenza. Gli autori dedicano ampio spazio alla genetica in quanto questa è stata molto studiata negli ultimi anni, ma ricordano che, a fronte di poche condizioni monogeniche, verosimilmente la maggioranza degli autismi è data da complesse interazioni tra suscettibilità genetica e ambiente. Tra i fattori ambientali maggiormente studiati gli autori ricordano i seguenti: advanced parental age, maternal infection during pregnancy, prematurity and low birth weight, and pesticides. La francese Catalina Betancur ha riportato la discussione dalla ricerca alla clinica. Nel suo laboratorio dal 1992, quando i mezzi diagnostici erano molto meno raffinati, viene fatto uno screening per le malattie genetiche a tutti i bambini con ASD. In questo modo la diagnosi eziologica viene fatta nel 15% dei casi. La Betancur pertanto afferma “Since 1992, laboratory genetic analysis has included approaches other than arrays, such as karyotype, FISH, multiple ligation-dependent probe amplification, methylation of chromosome 15, and targeted assays for Fragile X syndrome and MECP2 mutations. They found an etiological diagnosis in up to 15% of families. The number of structural variants and mutations found serendipitously in individuals with autism with no other specific phenotype supports the need for routine screening of these individuals. Chromosomal microarrays are now added to the laboratory analysis” L’articolo si conclude con un decalogo: Ten recommended action items. Le raccomandazioni riguardano soprattutto la comunicazione e la collaborazione: informazioni corrette e aggiornate sul web, linee guida di supporto alle decisioni dei clinici, test genetici sempre accompagnati da counseling, collaborazione internazionale soprattutto per interpretare gli effetti delle varianti rare.

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linee guida aperta alla revisione, soltanto fino al 12 settembre
by Carlo Hanau 08 Sep '11

08 Sep '11

Linee guida per il trattamento dei disturbi dello spettro autistico dell'Istituto Superiore di Sanità All'indirizzo: http://www.cureprimarie-ulss21.it/page.asp?id=2016&title=snlg:-linee-guida-… sono disponibili le linea guida per il trattamento dei disturbi dello spettro autistico, sviluppate dall'ISS, come prevedeva il documento Ministeriale del 2008. Tali linee, aperte alla revisione fino al 12 Settembre, valgono per la minore età, e potranno essere il punto di partenza per richiedere al Ministero un Piano d'Azione per la riorganizzazione dei servizi per l'autismo. Queste rappresentano un’autorevole contributo a definire gli interventi sanitari e psicoeducativi di cui è stata verificata l’efficacia per migliorare la condizione dei soggetti con autismo e che perciò dovrebbero essere assicurati a tutti i bambini che versano in tale situazione. Oltre a dichiarare l’inutilità e talvolta la pericolosità di altri interventi, la constatazione della povertà dei mezzi oggi disponibili alla medicina rappresenta oggettivamente un invito alla ricerca ed alla sperimentazione scientifica. Le linee guida definitive verranno pubblicate sul nostro sito www.angsaonlus.org Liana Baroni Presidente Angsa onlus

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manuale odontoiatria per disabili
by Giovanni Dal Poggetto 08 Sep '11

08 Sep '11

Vi ibvio la locandina della presentazione del manuale sull'odontoiatria per disabili. Cordiali saluti Giovanni Del Poggetto. Presidente LASA, Lucca Associazione Sindromi Autistiche

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dall'epidemiologia alla biologia
by daniela marianicerati 04 Sep '11

04 Sep '11

Il 30 agosto scorso è stato pubblicato on line il seguente lavoro: "Increased de novo copy number variants in the offspring of older males, T Flatscher-Bader1, C J Foldi, S Chong, E Whitelaw, R J Moser, T H J Burne1, D W Eyles1 and J J McGrath1, Translational Psychiatry (2011) 1, e34; doi:10.1038/tp.2011.30 leggibile integralmente al link http://www.nature.com/tp/journal/v1/n8/full/tp201130a.html Gli autori partono da un dato epidemiologico che è stato rilevato in diversi studi di popolazione: l’aumentato rischio di disturbi dello spettro autistico e di altri disturbi mentali in rapporto all’età paterna (Hultman CM, Sandin S, Levine SZ, Lichtenstein P, Reichenberg A., Advancing paternal age and risk of autism: new evidence from a population-based study and a meta-analysis of epidemiological studies. Mol Psychiatry, in press (e-pub ahead of print); Shelton JF, Tancredi DJ and Hertz-Picciotto I. Independent and dependent contributions of advanced maternal and paternal ages to autism risk. Autism Res. 2010 Feb;3(1):30-39; Reichenberg A, Gross R, Weiser M, Bresnahan M, Silverman J, Harlap S, Rabinowitz J, Shulman C, Malaspina D, Lubin G, Knobler HY, Davidson M, Susser E. Advancing paternal age and autism. Arch Gen Psychiatry. 2006 Sep;63(9):1026-32) L’ipotesi che ha ispirato l’esperimento su modelli animali oggetto dell'articolo è che nella prole dei padri più anziani vi sia un aumento di copy numer variants (CNVs) de novo "the hypothesis that the offspring of older males have an increased risk of de novo CNVs" Gli autori hanno pertano formato due gruppi di coppie di topi: un gruppo di coppie maschio femmina giovani entrambi (gruppo controllo) e uno di femmine giovani e maschi anziani (gruppo di studio) I risultati sulla prole sono stati i seguenti: sei CNVs de novo sono state rilevate nella prole dei padri anziani e nessuna nella prole dei padri giovani. Due CNVs inoltre erano associate con caratteri fenotipici comportamentali e/o neuro anatomici. "six de novo CNVs were detected in the offspring of older sires, whereas none were detected in the control group.We estimate that the offspring of aged sires were 16 times more likely to have a de novo CNV compared with the offspring of control sires (Haldane correction applied to all counts; odds ratio and 95% confidence intervals=15.9, 2.2—undefined, mid-P-exact=0.005). Two of the CNVs were associated with behavioral and/or neuroanatomical phenotypic features. One of the de novo CNVs involved Auts2 (autism susceptibility candidate 2), and other CNVs included genes linked to schizophrenia, autism and brain development" I risultati dell’esperimento supportano l’ipotesi che l’aumentato rischio passi attraverso la presenza di CNVs de novo. "Our results support the hypothesis that the offspring of older fathers have an increased risk of neurodevelopmental disorders such as schizophrenia and autism by generation of de novo CNVs in the male germline" Gli autori concludono il lavoro con un’affermazione prudente, come si addice a chi fa ricerca seria e ne sottolinea i limiti. "In light of the clues from epidemiology linking Advanced Parental Age (APA) to increased risk of schizophrenia and autism, and given the convergent evidence linking rare CNVs to these two disorders, the results of our study provide a parsimonious biological mechanism that may contribute to these disabling and poorly understood disorders" Il meccanismo biologico che lega l’età avanzata del padre ai CNVs de novo potrebbe contribuire alla genesi della schizofrenia e dell’autismo.

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