January 2011 - autismo-biologia

Residential Proximity to Freeways and Autism in the CHARGE study
by daniela marianicerati 16 May '17

16 May '17

Una decina di anni fa si è formato il gruppo di studio CHARGE Childhood Autism Risks From Genetics and the Environment (The CHARGE Study) Copio dal sito http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00106652?term=autism+and+clinical+tri… The purpose of this study is to understand how genes, environment, and the interplay between the two, influences the development of autism and other neurodevelopmental disorders. In questi giorni il gruppo CHARGE ha pubblicato il seguente articolo Volk HE, Hertz-Picciotto I, Delwiche L, Lurmann F, McConnell R 2010. Residential Proximity to Freeways and Autism in the CHARGE study. Environ Health Perspect :-. doi:10.1289/ehp.1002835 Il lavoro è leggibile integralmente in rete al link http://ehp03.niehs.nih.gov/article/info:doi/10.1289/ehp.1002835 Gli autori hanno trovato un rischio relativo maggiore di autismo nel caso che il luogo di nascita del figlio e di residenza della madre nel terzo trimestre di gravidanza sia situato a meno di 309 metri da strade a grande traffico. Il grande traffico sarebbe a sua volta in rapporto con fattori inquinanti ambientali. Adjusting for sociodemographic factors and maternal smoking, maternal residence at the time of delivery was more likely be near a freeway (≤309 meters) for cases, as compared to controls (odds ratio (OR), 1.86, 95% confidence interval (CI) 1.04-3.45). Autism was also associated with residential proximity to a freeway during the third trimester (OR, 2.22, CI, 1.16-4.42). Le premesse da cui è partito lo studio sono così spiegate Air pollution exposure during pregnancy has been reported to have physical and developmental effects on the fetus… an emerging literature suggests that near roadway traffic-related air pollutants, possibly influenced by specific components such as particulate matter or PAHs, affect neurodevelopment…………. Toxicological studies suggest a biologically plausible role of air pollution in disrupting brain development and function during critical time points in gestation and early life. Gli studi epidemiologici sono soprattutto uno stimolo a compiere studi biologici e clinici. Non dicono quali siano le cause, ma stimolano la ricerca a prendere certe direzioni. Lo studio è in accordo con il fatto che l’autismo sia una patologia ad eziologia multifattoriale con fattori di rischio ambientali che agiscono in concomitanza con fattori di suscettibilità genetica. Nel dilemma se l’aumento delle diagnosi di autismo rispecchi o meno un aumento reale, i dati di questo lavoro rendono plausibile che vi sia anche un aumento reale, oltre che di diagnosi. E’ difficile vedere in questo lavoro delle prospettive terapeutiche. L’interpretazione più plausibile dei dati è che, se dei fattori esogeni interferiscono con il neurosviluppo in epoca perinatale, il danno sia irreversibile. Danno invece dei suggerimenti in senso preventivo in merito alla residenza da scegliere ( e da evitare) per le donne in gravidanza.

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abilify
by oscar.bosco＠libero.it 14 Sep '13

14 Sep '13

Buonasera. Ho appreso con sconcerto da una mamma che avevo indirizzato ad un NPI per una conferma di diagnosi, che presso questa NPI di una ASL a tutti i pazienti con autismo, di qualsiasi età viene "fortemente caldeggiata" la somministrazione di un farmaco che a detta degli operatori e degli utenti è una vera panacea. Sul momento pensavo si trattasse del Risperdal, proposto anche a me dallo stesso medico quando mio figlio aveva meno di 6 anni e certamente nè violento nè agitato. Invece, ecco la sorpresa, pare si tratti di qualcosa di nuovo, per quel che ne so. Ecco perchè chiedo delucidazioni agli utenti di questa lista, che certo ne sanno meglio. Il nome che mi è stato fatto da questa mamma, spero non ci sia un errore, è ABILIFY (aripiprazolo). Che cos'è? E' già stato sperimentato? Sopratutto è giusto proporre un farmaco di questo genere come rimedio miracoloso? Grazie. Simonetta Chiandetti PS: anche il bambino a cui è stato proposto è tutto sommato tra i più "gestibili" che abbia mai visto, nè agitato nè violento.

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melatonina
by Pier Luigi Fortini 14 Sep '13

14 Sep '13

oggi su la Repubblica (19/8/09) e' comparso una intera pagina sulle bevande rilassanti che stanno per essere lanciate con grande clamore di pubblicita'in USA......indovinate quale sostanza? ovviamente la melatonina!!....questi americani scoprono sempre (o quasi sempre) l' acqua calda!! In ogni caso questo mail serve per quei genitori di autistici che temono che la melatonina faccia chissa' quale disastro ed anche per molti medici che stanno a disquisire 3 o 2 mg di melatonina.....datene quanto volete (come vi ho gia detto mesi fa), se volete che vostro figlio sia calmo (a mio figlio do' 5 mg) senza effetti di tipo neurolettici o peggio (questi si che sono reali!!)!! Pierluigi Fortini

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anticorpi materni e autismo
by daniela marianicerati 10 Jul '13

10 Jul '13

Il 9 aprile sorso è stato pubblicato l’articolo seguente: Prenatal exposure to antibodies from mothers of children with autism produces neurobehavioral alterations: A pregnant dam mouse model, J Neuroimmunol. 2009 Apr 9, Singer HS, Morris C, Gause C, Pollard M, Zimmerman AW, Pletnikov M. La ricerca di una componente immunitaria nella genesi dell’autismo ha una lunga storia. Nel 1985 Todd e Ciaranello hanno pubblicato un lavoro in cui riferivano di avere trovato anticorpi anti recettori della serotonina in un bambino con autismo (Demonstration of inter- and intraspecies differences in serotonin binding sites by antibodies from an autistic child, Proc Natl Acad Sci U S A. 1985 Jan;82(2):612-6, Todd RD, Ciaranello RD). Nel 1993 Singh e coll. trovarono anticorpi anti mielina in bambini con autismo (Antibodies to myelin basic protein in children with autistic behaviour, Brain Behav Immun. 1993 Mar;7(1):97-103,Singh VK, Warren RP, Odell JD, Warren WL, Cole P.) e nel 2006 Conolly e coll. trovarono anticorpi contro antigeni neurali nell’autismo e in altri disturbi neurologici ad esordio infantile (Brain-derived neurotrophic factor and autoantibodies to neural antigens in sera of children with autistic spectrum disorders, Landau-Kleffner syndrome, and epilepsy, Biol Psychiatry. 2006 Feb 15;59(4):354-63. Epub 2005 Sep 21,Connolly AM, Chez M, Streif EM, Keeling RM, Golumbek PT, Kwon JM, Riviello JJ, Robinson RG, Neuman RJ, Deuel RM.) Col tempo la ricerca delle cause dell’autismo si è spostata nel periodo prenatale, da cui la ricerca di fattori immunitari potenzialmente patogeni nella madre (Maternal mid-pregnancy autoantibodies to fetal brain protein: the early markers for autism studyBiol Psychiatry. 2008 Oct 1;64(7):583-8. Epub 2008 Jun 20, Croen LA, Braunschweig D, Haapanen L, Yoshida CK, Fireman B, Grether JK, Kharrazi M, Hansen RL, Ashwood P, Van de Water J.) Questo articolo ha rilevato che una reattività alla bamda 39 kDa si trovava nel 7% delle madri di 84 bambini con autismo contro il 2% delle madri di 160 bambini a sviluppo normale e lo 0% delle madri di 49 bambini con ritardo mentale. La reattività simultanea alle bande 39kDa e 73kDa fu trovata solo in 3 madri di bambini con autismo L’interpretazione di questi dati non era univoca. Gli anticorpi erano presenti in un sottogruppo di madri di bambini autistici ma anche in madri di bambini normali. Inoltre non vi era la prova che gli anticorpi giocassero un ruolo patogeno. Da queste premesse e per dare risposta a questi quesiti è stata disegnata la ricerca di Singer ora pubblicata. In questa ricerca sono state isolate le Immunoglobuline G (IGG) dal siero di 63 madri di bambini con autismo e da 63 madri di bambini a sviluppo normale. Le immunoglobluline delle madri di bambini con autismo sono state mescolate insieme e così pure quelle delle madri di controllo. 23 topine gravide sono state sottoposte ad iniezione intraperitoneale di IGG. Ad un gruppo è stato iniettato il pool di IGG proveniente dalle madri di autistici e ad un altro il pool di IGG proveniente dalle madri di bambini a sviluppo regolare. I topini nati dai due gruppi di madri sono poi stati sottoposti a diversi test neuropsicologici nel corso dello sviluppo. I topi esposti al siero delle madri di autistici da adolescenti presentavano iperattività e, da adulti, presentavano sintomi simil ansiosi e di alterata reazione ai suoni, nonchè alterazioni nelle interazioni sociali. I cervelli dei topini esposti alle IGG della madri di bambini con autismo presentavano segni compatibili con attivazione delle citochine e della glia. Gli autori sono molto prudenti nell’interpretare questi dati. “Paragonare gli uomini ai topi ha sempre i suoi caveat”, ha commentato Singer, “ma le nostre scoperte ci fanno pensare che i comportamenti osservati nei topi del nostro esperimento sono simili a quelli delle persone affette da autismo”. “L’autismo e’ una malattia complessa e sarebbe semplicistico voler ricercare una sola causa”, ha continuato Singer. “Piu’ probabilmente e’ l’effetto cumulativo di diversi fattori e noi pensiamo di averne trovato uno”. Ogni ricerca richiede che risultati simili siano ottenuti da gruppi indipendenti per ritenere verificata l’ipotesi di lavoro Per quanto riguarda una possibile componente immunitaria nell’autismo, in accordo ai dati della letteratura è verosimile che l’effetto patogeno del pool dei 63 sieri sia dovuto ad un sottogruppo di essi e non alla totalità. Come risultati di questa ricerca è difficile pensare che, se confermati, potranno derivare terapie per chi è affetto da autismo. Vi sono invece le basi per ipotizzare una terapia preventiva diretta contro eventuali anticorpi rilevabili in gravidanza. Mi farebbe piacere sentire il parere dei colleghi sul lavoro, su cosa pensano dei modelli animali di autismo, sulle prospettive di ricerca aperte da questo lavoro che, nel suo genere, è nuovo e, avendo rilevato delle positività, incoraggia gli scienziati a non abbandonare la ricerca sull’autismo e gli sponsor pubblici e privati a investire molto più denaro di quanto non abbiano fatto sino ad ora

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convegno Erickson 2010
by daniela marianicerati 01 Feb '11

01 Feb '11

Mi hanno fatto notare che a Riva del Garda si è parlato di adulti non solo nelle sessioni in cui la parola “adulti” compariva nel titolo. Uno dei temi più scottanti nell’autismo è quello dei comportamenti problematici e questo purtroppo riguarda tutte le età. Allo stato attuale assistiamo ad una delle tante incongruenze nella gestione dell’autismo: nei bambini l’approccio è prevalentemente psicologico/educativo; negli adulti si usano farmaci a piene mani senza monitorarne adeguatamente gli effetti. Fare l’analisi funzionale dei comportamenti problematici sempre e comunque e privilegiare l’approccio educativo, lasciando i farmaci di riserva, pronti a sospenderli se il bilancio tra danno e beneficio è a favore del danno, dovrebbe essere la regola anche per gli adulti. E pertanto segnalo un’altra sessione i cui atti compaiono nel sito http://www.erickson.it/erickson/newsDetail.do?id=1981 L’analisi funzionale dei comportamenti problematici Marco De Caris Francesca Vinai

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convegno Teramo 8-9 aprile
by rencerbo＠tin.it 31 Jan '11

31 Jan '11

Ai destinatari della lista dell'indirizzo email, per un errore la precedente email era indirizzata alla dott.ssa Daniela Mariani Cerati. Peraltro coloro che vorranno partecipare al Convegno di Teramo potranno iscriversi tramite le indicazioni contenute nel sito www.ibambini.it. Cordiali saluti Renato Cerbo

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R: [autismo-biologia] CAMPIONI GENTICI RING14
by rencerbo＠tin.it 31 Jan '11

31 Jan '11

Gentilissima Dottoressa, mi scuso con il ritardo con cui l'informo che l'iniziativa di cui le parlavo (Convegno sull'intervento precoce nei disturbi dello spettro autistico) a Riva del Garda è stata poi effettivamente promossa per il 8 e 9 aprile a Teramo. Riceverà a breve dall'organizzazione del Convegno, un invito insieme a suo marito, per una vostra attiva partecipazione nelle modalità che vi saranno specificate, sperando che possiate essere nostri ospiti in Abruzzo. Cordiali saluti Renato Cerbo Centro di Riferimento Regionale Autismo P. O. S. Salvatore L'Aquila tel. 0862368627 fax 0862368635

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CAMPIONI GENTICI RING14
by presidenza＠ring14.it 30 Jan '11

30 Jan '11

Gentili Ricercatori / Dottori, Abbiamo il piacere di informarvi che, grazie all’accordo stipulato nel 2009 tra il Network Telethon di Biobanche Genetiche (TGBN) e l’Associazione Internazionale Ring 14 (http://www.biobanknetwork.org/documents/AGREEMENT_TGBN_RING_14_online.pdf) è stata avviata la raccolta di materiale biologico (linee cellulari e DNA) di famiglie con soggetti portatori di aberrazioni del cromosoma 14 (ring, delezioni, duplicazioni, …). La collezione, composta ad oggi da oltre 90 campioni di DNA e 70 linee linfoblastoidi, è ospitata presso Biobanca “Galliera Genetic Bank” - E.O. Ospedali Galliera – Genova, che fa parte del TGB Network. I campioni sono pertanto gestiti secondo le linee guida del Network, in accordo con normative italiane e raccomandazioni internazionali. Dettagliate e aggiornate informazioni cliniche, collegate ai campioni, sono inoltre gestite a cura dall’Associazione in un database dedicato. L’elenco aggiornato dei campioni è consultabile nel Catalogo on-line pubblicato sul sito web del Network (http://www.biobanknetwork.org/diaglist.php) sotto la voce “Chromosome Ring 14” e “Chromosome Ring 14 - Parent”. L’accesso alla collezione avviene attraverso il catalogo on-line dove, previa registrazione, i ricercatori possono selezionare i campioni d’interesse e compilare il modulo di richiesta che verrà inoltrato tramite il Network alla Biobanca di competenza. I campioni sono distribuiti esclusivamente a fronte di specifici progetti di ricerca. Per ulteriori informazioni è possibile contattare direttamente l’Associazione Internazionale RING 14 (presidenza(a)ring14.it)o il TGB Network (info(a)biobanknetwork.org) Certi della vostra collaborazione, ringraziamo per l’attenzione dedicataci. Cordiali saluti Mirella Filocamo Chiara Baldo Stefania Azzali Coordinatore TGB Network Direttore Galleira Genetic Bank Presidente Associazione Ring 14 Stefania Azzali Presidente RING14 Cell +393408681962 www.ring14.it

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Course in Cognitive Disorders a Ronzano (BO)
by daniela marianicerati 29 Jan '11

29 Jan '11

"Modelling Mental Retardation in Drosophila - and why not also Autism and Speech disorders?" Avrei pensato che una affermazione come quella sopra riportata fosse uno scherzo se non l’avessi vista come titolo di una relazione in un corso di altissimo livello che si svolgerà in aprile a Ronzano, sulle colline del Bolognese. Oltre all’opportunità di conoscere ricercatori di fama mondiale, che porteranno le primizie di studi non ancora pubblicati, anche il luogo puo’ essere un motivo per partecipare. Si tratta di un antico convento che, diventato un po’ troppo largo per i frati, da qualche anno viene condiviso con il Centro Universitario Euro Mediterraneo Il tema delle due giornate è “ Course in Cognitive Disorders" Saranno trattati temi su cui abbiamo discusso a lungo sulla lista. Riporto come esempio i seguenti: From CNVs to pathways in Autism Spectrum Disorders (D. Pinto ) ProSAP/Shank proteins at the synapse: role in neuropsychiatric disorders (T. Boekers ) Per il programma completo e le altre notizie utili rimando ai link http://www.eurogene.org/?p=corsi&qc=897&cc=next&m=3&s=2 http://www.eurogene.org/documenti/Course%20In%20Cognitive%20Disorders.pdf

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adulti
by daniela marianicerati 28 Jan '11

28 Jan '11

Il tema dell’età adulta è stato sollevato da Stefano Palazzi e se ne è discusso a lungo su questa lista. L’aspettativa di vita delle persone con autismo non è diversa da quella del resto della popolazione, per cui dovrebbe essere logico che chi si dedica alla cura di queste persone lo faccia per l’arco della loro esistenza. Purtroppo l’orrore della cronicità e dell’insuccesso o, per lo meno, del successo non trionfale, ma parziale quando va bene, fa sì che gli operatori abbandonino il campo dopo l’attenzione data nell’infanzia. Già nell’adolescenza la persona con autismo riceve sempre meno attenzione da parte dei servizi, a parte la maggiore agenzia italiana di assistenza e cura: la famiglia. Questi temi sono stati toccati in modo puntuale e caldo da Noemi Cornacchia, Presidente di ANGSA Ravenna e ANGSA Emilia Romagna ad un convegno che si è tenuto a Ravenna nell’ottobre 2009, in rete al link http://www.autismo33.it/autismo_edu/conv_ravenna/index.html Nel 2008 l’ANGSA Emilia Romagna, insieme all’ASL di Bologna, aveva dedicato due convegni all’età adulta, focalizzati su uno degli aspetti fondamentali dell’adultità: il lavoro. Ora il fatto che gli adulti con autismo esistono sta uscendo dal sommerso e due convegni, uno a Cesena e uno a Modena, sono stati organizzati, all’insaputa l’uno dell’altro, da enti indipendenti che, casualmente, li hanno programmati a breve distanza di tempo: il 27 e 28 gennaio a Cesena www.specialeautismo.it e il 5 febbraio a Modena. http://www.angsaonlus.org/lions_modena2011.pdf Per il convegno di Modena si stava ponendo un problema che ricordava il vecchio detto “troppa grazia, Sant’Antonio!” Il numero di iscritti aveva già superato la capienza della bella sala (Ermanno Gorrieri) che la Fondazione Sias (Servizi Iniziative E Attivita' Sociali) e la Fondazione Gorrieri avevano offerto per il convegno. Ci siamo trovati tra due fuochi: la legge sulla sicurezza che vieta di fare accedere un numero di persone superiore a quello consentito, e la contraddizione insita nel rifiutare le richieste di iscrizione da parte di chi ha per mission quella di informare e sensibilizzare il maggior numero di persone su una realtà diffusa, grave e ignorata. Con una visita alla sala Gorrieri abbiamo avuto la possibilità di aumentare di 70 unità il numero dei partecipanti utilizzando la sala attigua in teleconferenza. Questo sempre grazie alla disponibilità della Fondazione Sias che ci offre così non più una, ma due belle sale attrezzate per convegni. A questo punto possiamo riprendere a fare un po’ di pubblicità, limitata a qualche sito e a qualche lista. Per una pubblicità di maggiore respiro dovremmo avere a disposizione lo stadio, ma per questo dovremmo forse cambiare la data.

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