autismo-biologia

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June 2009

7 participants
12 discussions

CDKL5
by daniela marianicerati 01 Jun '09

01 Jun '09

Su http://www.youtube.com/watch?v=H-A0sPhzgSs si trova un filmato con la storia di una bambina diagnosticata come portatrice di: encefalopatia epilettogena criptogenetica, autismo, disturbo pervasivo dello sviluppo, sindrome di Rett atipica, nella quale nel maggio 2008 è stata trovata una mutazione del gene CDKL5 Allo stato attuale la grave condizione della bambina resta tale e quale in quanto non esiste una terapia. Cambiano molto però le prospettive di ricerca futura in quanto è ben diverso fare ricerca su un gruppo eterogeneo di pazienti accomunati da un’associazione di sintomi rispetto al fare ricerca su un gruppo accomunato da una mutazione genica ben precisa. Il problema che desidero sottoporre ai partecipanti alla lista è il seguente: come fare emergere dal mare magnum dello spettro autistico i soggetti che hanno una condizione biologica già ora diagnosticabile? Quando una anomalia biologica, in questo caso monogenica, è stata descritta da poco, il fenotipo aiuta o in realtà esso è tutto da scoprire, in quanto quei pochi casi descritti in letteratura non è detto che siano rappresentativi della generalità dei portatori dell’anomalia? E’ ragionevole proporre di fare ricerche allargate in tutti i soggetti appartenenti allo spettro autistico da causa ignota o solo nei casi con associata epilessia resistente, così come si è trovato nei primi casi descritti? La soluzione si potrebbe trovare nella formazione di banche di materiale biologico in modo tale che ogni cultore di un settore vi possa attingere per cercare i portatori dell’anomalia che egli studia? O nell’allargare i pazienti a cui fare l’esame ma entro certi limiti? Ma quali? Istituire una consulenza genetica come filtro tra il neuropsichiatra e il laboratorio specialistico? Io non ho la soluzione, ma non riesco a capire la posizione di scetticismo di chi dice che è inutile fare diagnosi di malattie non curabili. Tutte le malattie che ora sono curabili sono state incurabili fino al momento in cui non è stata trovata la terapia. Ora, nell’era dell’esplosione dello studio della genetica e delle neuroscienze, abbiamo dichiarato che chiudiamo qui? Che ciò che è incurabile deve rimanere tale? Alla faccia delle raccolte pubbliche di denaro che si fanno nella maratona di Telethon? L’amico Michele Baccarani, ora Direttore del’Istituto di Ematologia dell’Università di Bologna, ebbe a dire molti anni fa “Se una leucemia viene curata in un piccolo ospedale, è sprecata, non arricchisce la ricerca e la possibile terapia futura” Lo stesso si potrebbe dire per le tante malattie non diagnosticate che si annidano all’interno del mare magnum dello spettro autistico, soprattutto nei casi associati ad epilessia. In attesa di contributi sul tema da parte dei partecipanti alla lista, porgo cordiali saluti Daniela Mariani Cerati

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dal sito di orphanet, sulla sindrome di rett- questo articolo, di john christodoulou è uno dei più avanti, ce ne sono dei più recenti ma meno precisi
by Emanuela Defranceschi 01 Jun '09

01 Jun '09

Riassunto La sindrome di Rett (RTT) è una malattia neurologica dello sviluppo, che interessa il sistema nervoso centrale. La RTT colpisce essenzialmente le femmine ed è una delle cause più comuni di deficit cognitivo grave nelle donne. La prevalenza è stimata in 1/9.000 ragazze di 12 anni e la prevalenza nella popolazione generale è stimata in circa 1/30.000. La RTT classica è caratterizzata da uno sviluppo apparentemente normale nei primi 6-18 mesi di vita e, successivamente, dalla perdita della motricità grossolana e fine già acquisita, dalla perdita della capacità di interagire e socializzare e dalla comparsa di movimenti stereotipati delle mani. La scoliosi è presente in molti pazienti attorno ai 25 anni. L'evoluzione e la gravità della malattia sono molto variabili e sono state osservate diverse varianti atipiche. Inoltre, sono stati descritti alcuni pazienti maschi, che presentano un fenotipo simile a quelle delle femmine affette da RTT classica o atipica e, raramente, pazienti maschi affetti da encefalopatia grave ad esordio neonatale e da alterazioni significative della respirazione. Nonostante l'identificazione delle mutazioni nel gene methyl CpG-binding protein 2 (MECP2) legato all'X, nella maggior parte dei pazienti affetti da RTT, l'eziologia non è nota. Nei pazienti caratterizzati da un fenotipo clinico molto simile a quello di RTT, sono state identificate recentemente mutazioni in altri due geni, cyclin-dependent kinase like 5 (CDKL5) e Netrin G18. La diagnosi di RTT è clinica e si basa sui criteri diagnostici di Trevathan, recentemente revisionati in occasione di un incontro tra esperti della Società Europea di Neurologia Pediatrica. La diagnosi differenziale si pone con l'autismo e con la sindrome di Angelman; la cataratta, la retinopatia o l'atrofia ottica; precedenti danni cerebrali perinatale o postnatali; un difetto congenito noto del metabolismo o una malattia neurodegenerativa; una malattia neurologica acquisita secondaria ad un grave trauma cranico o ad un'infezione. Le malattie da accumulo possono essere escluse in base all'assenza di organomegalia. Dato che la maggior parte delle mutazioni patogeniche di MECP2 nei pazienti affetti da RTT sono de novo, il rischio di ricorrenza è basso, anche se sono stati descritti casi di mosaicismo gonadico. Lo screening prenatale può essere utile nelle famiglie che hanno un probando emizigote per la mutazione patogenica. La presa in carico è soprattutto sintomatica e si focalizza sull'ottimizzazione delle abilità del paziente. È efficace un approccio multidisciplinare (dietologi, fisioterapisti, terapisti occupazionali, logopedisti e terapisti musicali). Sono meritevoli di particolare attenzione la scoliosi, lo sviluppo della spasticità e la realizzazione di strategie comunicative efficaci. È essenziale per le famiglie un sostegno psicosociale. Gli approcci farmacologici permettono di migliorare i disturbi del sonno, della respirazione, delle crisi epilettiche, dei movimenti stereotipati delle mani e dello stato di salute generale. I pazienti affetti da RTT rischiano di sviluppare aritmie pericolose per la sopravvivenza, che si associano ad un allungamento dell'intervallo QT. Pertanto si raccomanda di astenersi dall'uso di alcuni farmaci. Il quadro clinico evolve attraverso stadi, per un certo numero di anni e la prognosi è infausta. *Autori: Dott. S. L. Williamson e Prof. J. Christodoulou (Novembre 2007)*. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=91&Di… d’interesse=Sindrome-di-Rett&title=Sindrome-di-Rett&search=Disease_Search_Simple _________________________________________________________________ Più di 100 Emoticon gratis per il tuo Messenger! http://intrattenimento.it.msn.com/emoticon

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