[autismo-biologia] sindrome di Phelan Mc Dermid
daniela
daniela a autismo33.it
Gio 28 Lug 2022 19:55:24 CEST
Su questa lista abbiamo più volte parlato della sindrome di Phelan
McDermid
http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2016-February/002003.html
http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2016-February/001997.html
da cui copio
"Secondo la Betancur la sindrome di Phelan McDermid sta emergendo come
una
delle cause piu' frequenti e sottodiagnosticate di autismo.
La sindrome, caratterizzata da autismo, disabilita' intellettiva e
ritardo o assenza del linguaggio, e' in rapporto con la delezione
della regione terminale del cromosoma 22, 22q13.3, dove si trova il
gene SHANK3 la cui delezione pare esserne il principale determinante"
http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2018-January/002765.html
http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2017-November/002685.html
http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2019-May/003549.html
http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2020-November/003973.html
Da Maestrini E. e coll, Autismo oggi, 25, novembre 2013, copio quanto
segue
"Il gene SHANK3 mappa nella regione terminale del cromosoma 22, 22q13.3.
La delezione di questa regione causa la sindrome di Phelan–McDermid,
caratterizzata da ipotonia, disabilità intellettiva,
grave ritardo o assenza di linguaggio, lievi dismorfismi, e tratti
autistici.
Le caratteristiche fenotipiche della sindrome di Phelan– McDermid
probabilmente dipendono dal contributo di diversi geni inclusi nella
delezione, ma l’aploinsufficienza di SHANK3 sembra essere
il principale determinante dei tratti fenotipici riconducibili a quelli
osservati nello spettro autistico, quali ritardo mentale e/o problemi
nel linguaggio.
Infatti, mutazioni de novo che colpiscono esclusivamente il gene SHANK3
(microdelezioni, mutazioni puntiformi loss of function) sono state
identificate in individui con una diagnosi di autismo
Serrada-Tejeda S e coll. hanno dato un contributo alla conoscenza della
sindrome cercando di correlare genotipo e fenotipo.
(Serrada-Tejeda S, Martínez-Piédrola RM, Máximo-Bocanegra N,
Sánchez-Herrera-Baeza P and Pérez-de-Heredia-Torres M (2022) Descriptive
Analysis of Adaptive Behavior in Phelan–McDermid Syndrome
and Autism Spectrum Disorder. Front. Neurosci. 16:893003. doi:
10.3389/fnins.2022.893003)
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnins.2022.893003/full
Il campione su cui hanno lavorato consiste di 50 bambini affetti dalla
sindrome di cui 44 con delezione e 6 con mutazione di Shank3.
Un’analisi comparativa è stata poi fatta con 28 bambini di età dai 4
anni ai 6 anni e 11 mesi, 14 dei quali con delezione di Shank 3 e 14
con autismo idiopatico.
I risultati di questa ricerca sono i seguenti.
I bambini con la mutazione di Shank3 mostrano abilità di comunicazione e
partecipazione sociale migliori di quelli con diagnosi di delezione.
Nei bambini con autismo idiopatico sono state rilevate migliori abilità
adattative, in particolare nelle abilità scolastiche e nella salute
generale rispetto ai bambini con delezione di Shank3
Better adaptive skills in the sample of participants with ASD, were
found and statistically significant differences were identified in the
variables of academic skills (z = −3.084, p = 0.002),
use of community resources (z = −1.889, p = 0.050) and health and safety
(z = −2.90, p = 0.004).
“use of community resources” penso che si riferisca all’uso che sanno
fare delle opportunità che hanno a disposizione, compreso andare in
bagno o al campo giochi……e usarli in modo appropriato
“health and safety” credo che si riferisca al fatto che si accorgano
più o meno del loro stato di malattia (febbre? Influenza? E del cercare
di non farsi male o correre rischi….)
Per quanto riguarda le altre valutazioni funzionali (comunicazione,
interazione sociale, cura di sé, motricità ecc.) non sono state trovate
differenze significative,
come si evince dalla tabella al link
https://www.frontiersin.org/files/Articles/893003/fnins-16-893003-HTML/image_m/fnins-16-893003-t003.jpg
Al momento attuale la terapia, che è di tipo abilitativo/educativo,
prescinde dalla causa, ma è una diretta conseguenza della diagnosi
funzionale.
Sono però in corso numerose ricerche volte a trovare terapie specifiche
per i portatori della sindrome di PMD, come si evince da quanto afferma
Chiara Verpelli del CNR di Milano al link
http://www.unina.it/-/12276343-nuova-terapia-contro-la-malattia-di-phelan-mcdermid-
"Abbiamo dimostrato che il trattamento con una molecola, il Cdppb, in
grado di aumentare l'attività del recettore mGlu5 corregge i difetti
neurologici evidenziati nei topi geneticamente
modificati per Shank3. Il nostro studio suggerisce che la modulazione
positiva del recettore mGlu5 possa rappresentare un nuovo approccio
terapeutico per migliorare i deficit cognitivi dei pazienti affetti da
sindrome di Phelan McDermid e/o mutazioni del gene Shank3".
Daniela Mariani Cerati
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