[autismo-biologia] terapia genica
daniela
daniela a autismo33.it
Dom 22 Nov 2020 13:58:45 CET
Nel marzo 2015 abbiamo parlato della sindrome di Phelan-McDermid, una
delle tante forme monogeniche di autismo, dovuta alla mancanza o
mutazione di una copia del gene Shank3.
http://autismo33.it/pipermail/autismo-biologia/2015-March/001599.html
Per le forme monogeniche non è più solo fantascienza pensare ad una
terapia genica sostitutiva del gene mancante.
Questa terapia è stata praticata con successo, ad esempio, nella
leucodistrofia metacromatica (LDM) ma, essendo la LDM una malattia da
accumulo con irreversibilità delle lesioni anatomiche, una volta
instauratesi, il successo si è avuto non nei malati che presentavano i
sintomi, ma nei fratelli minori che presentavano la mutazione, ma che
non avevano ancora i sintomi.
Jaramillo TC e colleghi si sono posti il quesito se, nel caso della
mancanza del gene Shank3, alla correzione del genotipo potesse
corrispondere il recupero del fenotipo, quando questo si era già
manifestato.
A tal fine hanno prodotto un topo nel quale la funzione dello Shank3 era
stata disattivata in modo reversibile.
Il topo, che presentava un quadro clinico simile a quello della
Phelan-McDermid umana, dopo il ripristino della funzionalità del gene
SHank3 ha recuperato buona parte, anche se non tutte, le funzioni
alterate.
Gli autori hanno praticato la riaccensione del gene in epoca precoce, ma
riferiscono che altri autori hanno avuto un recupero delle funzioni
alterate (deficit cognitivo e sintomi simil autistici) anche nel topo
adulto.
Ricordo che dal topo all’uomo il passo è tutt’altro che breve, però
questo esperimento sui topi deve incoraggiare a proseguire le ricerche
sia di base che sull’uomo e soprattutto a contrastare lo scetticismo,
anche di molti medici, ad approfondire le ricerche sull’eziologia
dell’autismo il più precocemente possibile. Questo sia per favorire la
partecipazione delle persone con un difetto genetico alla ricerca nel
presente sia, sperabilmente, per usufruire di terapie innovative in un
possibile futuro.
Fonte
Early Restoration of Shank3 Expression in Shank3 Knock-Out Mice Prevents
Core ASD-Like Behavioral Phenotypes
Thomas C. Jaramillo,1 Zhong Xuan,2 Jeremy M. Reimers,1 Christine O.
Escamilla,1 Shunan Liu,1 and Craig M. Powell 2,3
eNeuro. 2020 May-Jun; 7(3): ENEURO.0332-19.2020.
Published online 2020 Jun 1. Prepublished online 2020 Apr 17. doi:
10.1523/ENEURO.0332-19.2020
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7294460/
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