[autismo-biologia] sindrome di Phelan McDermid

[Marialba Corona]

Rispondo come mamma di un ragazzo di 14 anni affetto dalla sindrome di
Phelan McDermid.

Mio figlio, autistico non verbale con disabilità cognitiva, agli esami
genetici "di rito" risultava perfetto.

Approfondendo le ricerche genetiche fatte tramite la Dott.ssa Paola
Visconti e tramite genetisti dell'Ospedale Gemelli di Roma abbiamo scoperto
la delezione del cromosoma 22.

Anche noi come genitori, avevamo spesso pensato a varie cause: l'età nostra
avanzata, l'intervento di atresia esofagea di nostro figlio alla nascita e
a tutte quelle cause esterne alle quali inconsciamente ci si aggrappa per
non dover ammettere la causa genetica (ereditaria o non).

Ecco, ci siamo trovati spiazzati e proprio tramite la Dott.ssa Daniela
Mariani Cerati, siamo stati messi in contatto con il Dottor Carlo Sala e la
Dott.ssa Chiara Verpelli della CNR di Milano che stavano e stanno tuttora
effettuando uno studio su questa delezione.

Anche noi, abbiamo effettuato un prelievo di cute di nostro figlio e i due
ricercatori stanno operando nella procedura descritta dalla dott.ssa
Mariani Cerati.

Ho conosciuto altre famiglie con la stessa sindrome (in Italia siamo circa
100). Ci siamo incontrate, e anche quest'anno in aprile ci incontreremo a
Bologna. Anche i soggetti affetti da Phelan pur avendo caratteristiche
comuni sono tutti diversi fra loro. Caratteristica comune è quasi sempre
l'ipotonia muscolare (molti non riescono a camminare), il ritardo mentale
quasi sempre presente come gli aspetti autistici.

Confermo che sono in corso diverse ricerche sulla Phelan McDermid e
speriamo che prima o poi si possa scoprire un farmaco che migliori le
condizioni dei nostri figli.

Marialba Corona

Il giorno 1 febbraio 2016 19:29, daniela marianicerati <
marianicerati a yahoo.it> ha scritto:

> Secondo la Betancur la sindrome di Phelan McDermid sta emergendo come una
> delle cause piu' frequenti e sottodiagnosticate di autismo.
> E' pertanto utile per i cultori della materia avere a disposizione una
> review completa e aggiornata, come quella uscita recentemente sul *Journal
> of Child Neurology 2015, Vol. 30(14) 1861-1870 ,a firma di Hala
> Harony-Nicolas e colleghi e intitolata "Phelan McDermid Syndrome: From
> Genetic Discoveries to Animal Models and Treatment”*
> La sindrome, caratterizzata da autismo, disabilita' intellettiva e ritardo
> o assenza del linguaggio, e' in rapporto con la delezione della regione
> terminale del cromosoma 22, 22q13.3, dove si trova il gene SHANK3 la cui
> delezione pare esserne il principale determinante. Un fenotipo molto simile
> e' dato infatti anche da mutazioni isolate di detto gene.
> Al pari di altre condizioni monogeniche anche per la PMS la ricerca sta
> facendo il percorso: gene – funzione dello stesso – modelli animali,
> coltura in vitro di cellule dei pazienti in cui si e' operata la
> sdifferenziazione a cellule staminali e poi la ridifferenziazione a neuroni
> per studiare le anomalie dello sviluppo che si verificano nel passaggio da
> cellula staminale a neurone. La cosa piu' interessante e' che si sono
> sperimentate con successo delle terapie sia sugli animali che sulle colture
> cellulari. Una terapia in particolare, la IGF-1 (insulin-like growth
> factor-1), ha fatto regredire le anomalie delle cellule e i sintomi degli
> animali.
> Un primo passaggio dagli studi preclinici alla sperimentazione sull'uomo
> e' stato compiuto mediante uno studio pilota su 9 soggetti portatori della
> sindrome, dai 5 ai 15 anni, mediante trial randomizzato in doppio cieco
> cross over con IGF – 1. *(**Kolevzon A, Bush L, Wang AT, Halpern D, Frank
> Y, Grodberg D, Rapaport R, Tavassoli T, Chaplin W, Soorya L, Buxbaum JD. A
> pilot controlled trial of insulin-like growth factor-1 in children with
> Phelan-McDermid syndrome. Mol Autism. 2014;5:54. doi:
> 10.1186/2040-2392-5-54)*
> *http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4326443/
> <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4326443/>*
>
> *Confrontato col placebo, IGF-1 ha dato miglioramenti statisticamente
> significativi nel campo del deficit della socialita' e dei comportamenti
> ristretti.*
> *La significativita' statistica non e' pero' alta.*
>
> *Copio dall'articolo*
>
> *B) Mean change in ABC-SW score between baseline and week 12 of drug or
> placebo. P = 0.040; *
> *ABC-SW = Aberrant Behavior Checklist Social Withdrawal subscale*
>
>
> *RBS-R Restricted Behavior score between baseline and week 12 of drug or
> placebo*
> *(B) Mean change in RBS-R Restricted Behavior score between baseline and
> week 12 of drug or placebo. P = 0.042;*
>
>
> *Non vi e' stata differenza tra farmaco e placebo nelle altre aree dello
> sviluppo*
> *Results from the other RBS-R subscales were not statistically significant
> (Stereotyped Behavior: t = −0.269, P = 0.789; Self-Injurious Behavior: t =
> −1.896, P = 0.063; Compulsive Behavior: t = 0.888, P = 0.378; Ritualistic
> Behavior: t = −0.192, P = 0.848; Sameness: t = 0.005, P = 0.996).*
>
>
> *In conclusione i risultati hanno dato qualche positivita' grazie alle
> quali gli autori pensano di passare a trials di maggiori dimensioni.
> Diciamo che sono incoraggianti, ma non entusiasmanti. *
>
> _______________________________________________
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