Buonasera, l'insorgenza di irritabilità non potrebbe dipendere dal dosaggio? Ho avuto lo stesso problema con il Rispedidone: cambiata la dose ora molto meglio mia figlia. Saluti Davide Soldani Il lun 27 ott 2025, 20:31 Ilaria via autismo-biologia < [email protected]> ha scritto:
Buonasera, ho provato l'acido folinico prescritto a mia figlia da una genetista che ha visionato le mutazioni relative al ciclo di metilazione. Non soffre di epilessia, ma l'acido folinico l'ha resa più nervosa di prima. Risultato, ho smesso di somministrarlo.
Il Lun 27 Ott 2025, 6:33 PM daniela via autismo-biologia < [email protected]> ha scritto:
Una risposta molto approfondita è stata data da Davide Soldani al link
https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2025/10/KDM6B-Folati-Epilessia-Aut...
Riassumendo: la sindrome da deficit di folato cerebrale è associata a diverse condizioni, tra cui la mutazione del gene KDM6B.
L’acido folinico è efficace nell’alleviare molti sintomi. Tra questi il sintomo più responsivo è l’epilessia. Meno responsivi al trattamento sono i sintomi propri dell’autismo e l’irritabilità.
Nell’articolo citato (Han X, Cao X, Cabrera RM, Pimienta Ramirez PA, Zhang C, Ramaekers VT, Finnell RH, Lei Y. KDM6B Variants May Contribute to the Pathophysiology of Human Cerebral Folate Deficiency. Biology (Basel). 2022 Dec 31;12(1):74. doi: 10.3390/biology12010074. PMID: 36671766; PMCID: PMC9855468.) gli effetti più benefici si sono avuti nel paziente che ha iniziato il trattamento all’età di due mesi e mezzo, mentre gli altro quattro pazienti hanno avuto risultati molto scarsi.
Despite folinic acid treatment, all patients showed poor outcomes. Patient 1 experienced the most beneficial effects of the folinic acid therapy, and it is notable that treatment was initiated at the early age of 2 ½ months, clearly demonstrating the importance of early genetic testing and initiation of reduced folate therapy. Daniela Mariani Cerati
Il 2025-10-24 00:41 Clelia Rossi via autismo-biologia ha scritto:
Buongiorno, a mio figlio è stata trovata questa mutazione, avevo già chiesto in questa lista e mi è stata segnalata una ricerca a cui abbiamo partecipato, mi piacerebbe sapere se ci sono degli sviluppi in particolare legati anche all'epilessia ; mio figlio ha avuto le primi crisi a 16 anni e al momento non abbiamo trovato ancora una terapia che lo aiuti, anzi in questo ultimo anno le crisi sono in via di peggioramento.
cercando ho trovato questi articoli ma che sono di difficile interpretazione per me...
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9855468/#B19-biology-12-00074
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9855468/
e su un forum questo messaggio :
Thought you might find this interesting. This is a message from my daughter’s epileptologist.
.Since her recent diagnosis of KDM6B gene mutation (by Dr. Ananth), this condition could cause cerebral folate deficiency (CFD) and epilepsy. So, we could try adding Folinic acid as folate supplement to her brain. Regular folic acid could not cross blood brain barrier and cannot be substitute for folinic acid. So, I have prescribed folinic acid or Leucovorin.Pensavo che lo trovassi interessante. Questo è un messaggio dell'epilettista di mia figlia
. Dalla sua recente diagnosi di mutazione genetica KDM6B (da parte del Dr. Ananth), questa condizione potrebbe causare deficit cerebrale di folato (CFD) ed epilessia. Quindi, potremmo provare ad aggiungere acido folinico come integratore folato al cervello. L'acido folico normale non può attraversare la barriera sanguigna e non può sostituire l'acido folinico. Allora, ho prescritto acido folinico o leucovorin.
trovando poi questo articolo
https://www.doctor33.it/articolo/65529/farmaci-fda-approva-leucovorin-per-i-...
Mi chiedevo se per caso avete approfondito questo aspetto.
Grazie Clelia
[1] Privo di virus.www.avg.com [1]
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