Buonasera, ho provato l'acido folinico prescritto a mia figlia da una genetista che ha visionato le mutazioni relative al ciclo di metilazione. Non soffre di epilessia, ma l'acido folinico l'ha resa più nervosa di prima. Risultato, ho smesso di somministrarlo.
Una risposta molto approfondita è stata data da Davide Soldani al link
https://apriautismo.it/wp-content/uploads/2025/10/KDM6B-Folati-Epilessia-Autismo__Ricerca_Soldani_Davide.pdf
Riassumendo: la sindrome da deficit di folato cerebrale è associata a
diverse condizioni, tra cui la mutazione del gene KDM6B.
L’acido folinico è efficace nell’alleviare molti sintomi. Tra questi il
sintomo più responsivo è l’epilessia. Meno responsivi al trattamento
sono i sintomi propri dell’autismo e l’irritabilità.
Nell’articolo citato (Han X, Cao X, Cabrera RM, Pimienta Ramirez PA,
Zhang C, Ramaekers VT, Finnell RH, Lei Y. KDM6B Variants May Contribute
to the Pathophysiology of Human Cerebral Folate Deficiency. Biology
(Basel). 2022 Dec 31;12(1):74. doi: 10.3390/biology12010074. PMID:
36671766; PMCID: PMC9855468.) gli effetti più benefici si sono avuti
nel paziente che ha iniziato il trattamento all’età di due mesi e mezzo,
mentre gli altro quattro pazienti hanno avuto risultati molto scarsi.
Despite folinic acid treatment, all patients showed poor outcomes.
Patient 1 experienced the most beneficial effects of the folinic acid
therapy, and it is notable that treatment was initiated at the early age
of 2 ½ months, clearly demonstrating the importance of early genetic
testing and initiation of reduced folate therapy.
Daniela Mariani Cerati
Il 2025-10-24 00:41 Clelia Rossi via autismo-biologia ha scritto:
> Buongiorno,
> a mio figlio è stata trovata questa mutazione, avevo già chiesto in
> questa lista e mi è stata segnalata una ricerca a cui abbiamo
> partecipato, mi piacerebbe sapere se ci sono degli sviluppi in
> particolare legati anche all'epilessia ; mio figlio ha avuto le primi
> crisi a 16 anni e al momento non abbiamo trovato ancora una terapia
> che lo aiuti, anzi in questo ultimo anno le crisi sono in via di
> peggioramento.
>
> cercando ho trovato questi articoli ma che sono di difficile
> interpretazione per me...
>
> https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9855468/#B19-biology-12-00074
>
> https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9855468/
>
> e su un forum questo messaggio :
>
> Thought you might find this interesting. This is a message from my
> daughter’s epileptologist.
>
> .Since her recent diagnosis of KDM6B gene mutation (by Dr. Ananth),
> this condition could cause cerebral folate deficiency (CFD) and
> epilepsy. So, we could try adding Folinic acid as folate supplement to
> her brain. Regular folic acid could not cross blood brain barrier and
> cannot be substitute for folinic acid. So, I have prescribed folinic
> acid or Leucovorin.Pensavo che lo trovassi interessante. Questo è un
> messaggio dell'epilettista di mia figlia
>
>> . Dalla sua recente diagnosi di mutazione genetica KDM6B (da parte
>> del Dr. Ananth), questa condizione potrebbe causare deficit
>> cerebrale di folato (CFD) ed epilessia. Quindi, potremmo provare ad
>> aggiungere acido folinico come integratore folato al cervello.
>> L'acido folico normale non può attraversare la barriera sanguigna e
>> non può sostituire l'acido folinico. Allora, ho prescritto acido
>> folinico o leucovorin.
>>
>> trovando poi questo articolo
>>
>>
> https://www.doctor33.it/articolo/65529/farmaci-fda-approva-leucovorin-per-i-sintomi-dellautismo
>>
>> Mi chiedevo se per caso avete approfondito questo aspetto.
>>
>> Grazie Clelia
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