Nel suo appello a sostenere la ricerca promossa dalla FIA, Daniela dice "Io avrei preferito che ci si concentrasse sulla ricerca biologica, ma i tanti insuccessi del passato nel campo della biologia dell’autismo hanno creato un clima di sfiducia in questo approccio." Non posso concordare con Daniela sul giudizio espresso sulla ricerca biologica del passato: quali sarebbero i tanti insuccessi? La ricerca biologica si è nel passato molto concentrata sulla ricerca delle mutazioni e non si può dire che non abbia avuto successo: sono state identificate almeno 99 sindromi monogeniche comportanti, tra gli altri tratti, l'autismo. E su queste (vedi il recente convegno sulla Felan-McDermitt) comincia a farsi strada qualche ipotesi terapeutica! Peccato che circa l'85% dei casi di autismo non rientri in queste sindromi monogeniche. Ma la ricerca genetica ha identificato migliaia di altre variazioni minori, come le CNV, e adesso (come si vede dai progetti presentati alla FIA) si sta spostando sulla ricerca epigenetica o su metodiche più raffinate. Più si stringono le maglie della rete, più è probabile che alcuni pesciolini, piccoli e rari, restino imbrigliati. Perché quindi parlare di insuccessi? Ma la ricerca biologica non è solo ricerca genetica e questa, devo dire, è partita tardissimo e fa fatica a farsi avanti perché NON E' ECONOMICAMENTE SUPPORTATA. Ad esempio, Telethon ignora del tutto il vasto territorio delle patologie aventi background complesso, eterogeneo e mal definito. Dispiace allora vedere che anche il comitato scientifico della FIA non ha colto appieno questo aspetto e ha assegnato bassa priorità al finanziamento di tali ricerche. A mio parere però (e io sono parte in causa, quindi mi scuserete) lo studio di aspetti biologici più "ampli/generici", lo studio che parte dal "sintomo" per risalire alla causa/alle cause (o forse anche no), che parte dal "sintomo" per cercare un rimedio (questo certamente sì), è forse il più promettente Comunque, lunga vita alla FIA e che riceva donazioni in abbondanza per poter dar fiato a tutti i progetti meritevoli! Marina Marini /--/ /Marina Marini Associate Professor of Applied Biology - Department of Experimental, Diagnostic and Specialty Medicine - University of Bologna, Italy voice (+39)0512094-116/094/100; fax (+39)0512094110; cell phone (+39)3454316414; skypename: marina.miriam.marini; e-mail [email protected] <https://e-aj.my.com/compose/?mailto=mailto%[email protected]> / Il 16/03/2017 19:26, [email protected] ha scritto:
Io avrei preferito che ci si concentrasse sulla ricerca biologica, ma i tanti insuccessi del passato nel campo della biologia dell’autismo hanno creato un clima di sfiducia in questo approccio.