45541 dal 27 marzo all'8 maggio per sostenere la ricerca sull'autismo
Dal 27 marzo 2017 fino all’8 maggio 2017 sará possibile donare al numero solidale 45541. La donazione di 2 euro mediante SMS servirá a finanziare i progetti elencati a http://www.fondazione-autismo.it/wp-content/uploads/2017/02/Gerarchia-di-fin... La campagna 2017 mantiene il nome #sfidAutismo e lo personalizza per il 2017: #sfidAutismo17 Il numero di progetti finanziati dipenderà dall’ammontare dei fondi raccolti nel corso del periodo di validitá del 45541. Il Consiglio di Amministrazione di FIA ha deciso di ammettere progetti sia in ambito di ricerca scientifica che in ambito sociale e scolastico. Io avrei preferito che ci si concentrasse sulla ricerca biologica, ma i tanti insuccessi del passato nel campo della biologia dell’autismo hanno creato un clima di sfiducia in questo approccio. Solo pensando ad analogie con altri campi, anche relativamente vicini, si puo’ avere fiducia nella biologia. D’altronde, se a provocare l’autismo non é la mamma cattiva, ma una disfunzione molecolare, anche le molecole dovrebbero avere un posto nella cura dell’autismo e dei tanti disturbi che spesso lo accompagnano. Anche in ambito scolastico e sociale c’é comunque molto di perfettibile e quindi ben venga la scelta di finanziare progetti in ambito biologico, ma anche sociale e scolastico. Si prevede che almeno i primi 20 progetti verranno finanziati. Tra questi alcuni hanno una valenza pratica immediata. Per alcuni progetti piú che di ricerca pura si tratta di ricerca – azione, come per il progetto di Marco Bertelli “Prevalenza e Fenomenologia dei disturbi Psichiatrici nei disturbi dello spettro Autistico (PFPA)” finalizzato a mettere ordine nella prescrizione di psicofarmaci, che sino ad ora é stata fatta in modo approssimativo e poco razionale, come si evince dalla ricerca di cui al link https://www.fondazioneserono.org/disabilita/la-centralita-della-persona/lind... dalla quale risulta che piú della metá degli adulti con autismo assume psicofarmaci. Se nessun farmaco allo stato attuale colpisce il cuore dell’autismo, perché tanti farmaci vengono dati alle persone con disturbi dello spettro autistico? Se affiniamo la capaciá di fare diagnosi di comorblitá psichatrica, i farmaci verranno dati in modo piú mirato e probabilmente piú parsimonioso. Anche Il progetto di Silvio Scarone “trattamento farmacologico nei soggetti adulti con autismo" dovrebbe avere un impatto immediato sulla prescrizione di psicofarmaci. Il progetto di Alessandro Zuddas “Patologie internistiche e problem behaviours: costruzione di una rete di specialisti e di un protocollo di prevenzione” si focalizza invece sulla comorbilitá internistica, che sino ad ora é stata tragicamente misconosciuta e sottodiagnosticata, come dimostrano le statistiche da cui si evince una mortalitá inammissibile per patologie curabili non diagnosticate e pertanto non curate https://www.autistica.org.uk/wp-content/uploads/2016/03/Personal-tragedies-p.... Altri progetti riguardano la ricerca di base, come quello di Elena Maestrini “Dalla genetica all’epigenetica: analisi del profilo di metilazione nel Disturbo dello Spettro Autistico per la comprensione delle interazioni genoma-ambiente”, quello di Lucia Migliore “Ambiente, Genetica ed Epigenetica nell’Autismo: correlazione mediante Reti Neurali Artificiali (AGEA) “ e quello di Carla Lintas “Studio parallelo di analisi genomica e trascrittomica mediante tecnologia microarray per la diagnosi molecolare e la terapia personalizzata del disturbo di spettro autistico” Molto opportuna é la ripetizione di sperimentazioni che si sono mostrate promettenti, come il progetto di Antonio Persico “Studio randomizzato in doppio cieco e controllato con placebo sull’efficacia e tollerabilità della bumetanide in bambini con un Disturbo di Spettro Autistico” e quello di Marina Marini “Microbiota intestinale, stress ossidatrivo, modificazione di parametri biologici e clinici in bambini affetti da autismo in seguito a somministrazione di sulfurafane" Insomma l’opportunitá di finanziamento che ci é data dalla FIA é da non perdere. Speriamo che la RAI si impegni a fare pubblicitá perché solo con una grande partecipazione si possono avere cifre utili. Ma il passa parola, che ora si avvale anche dei social e delle mailing list, se generalizzato, puo’ essere esso pure efficace. E dunque cominciamo a preparare il terreno per una grande raccolta fondi per l’autismo. Ce n’é un bisogno estremo, come sanno gli iscritti a questa lista Daniela MC
Nel suo appello a sostenere la ricerca promossa dalla FIA, Daniela dice "Io avrei preferito che ci si concentrasse sulla ricerca biologica, ma i tanti insuccessi del passato nel campo della biologia dell’autismo hanno creato un clima di sfiducia in questo approccio." Non posso concordare con Daniela sul giudizio espresso sulla ricerca biologica del passato: quali sarebbero i tanti insuccessi? La ricerca biologica si è nel passato molto concentrata sulla ricerca delle mutazioni e non si può dire che non abbia avuto successo: sono state identificate almeno 99 sindromi monogeniche comportanti, tra gli altri tratti, l'autismo. E su queste (vedi il recente convegno sulla Felan-McDermitt) comincia a farsi strada qualche ipotesi terapeutica! Peccato che circa l'85% dei casi di autismo non rientri in queste sindromi monogeniche. Ma la ricerca genetica ha identificato migliaia di altre variazioni minori, come le CNV, e adesso (come si vede dai progetti presentati alla FIA) si sta spostando sulla ricerca epigenetica o su metodiche più raffinate. Più si stringono le maglie della rete, più è probabile che alcuni pesciolini, piccoli e rari, restino imbrigliati. Perché quindi parlare di insuccessi? Ma la ricerca biologica non è solo ricerca genetica e questa, devo dire, è partita tardissimo e fa fatica a farsi avanti perché NON E' ECONOMICAMENTE SUPPORTATA. Ad esempio, Telethon ignora del tutto il vasto territorio delle patologie aventi background complesso, eterogeneo e mal definito. Dispiace allora vedere che anche il comitato scientifico della FIA non ha colto appieno questo aspetto e ha assegnato bassa priorità al finanziamento di tali ricerche. A mio parere però (e io sono parte in causa, quindi mi scuserete) lo studio di aspetti biologici più "ampli/generici", lo studio che parte dal "sintomo" per risalire alla causa/alle cause (o forse anche no), che parte dal "sintomo" per cercare un rimedio (questo certamente sì), è forse il più promettente Comunque, lunga vita alla FIA e che riceva donazioni in abbondanza per poter dar fiato a tutti i progetti meritevoli! Marina Marini /--/ /Marina Marini Associate Professor of Applied Biology - Department of Experimental, Diagnostic and Specialty Medicine - University of Bologna, Italy voice (+39)0512094-116/094/100; fax (+39)0512094110; cell phone (+39)3454316414; skypename: marina.miriam.marini; e-mail [email protected] <https://e-aj.my.com/compose/?mailto=mailto%[email protected]> / Il 16/03/2017 19:26, [email protected] ha scritto:
Io avrei preferito che ci si concentrasse sulla ricerca biologica, ma i tanti insuccessi del passato nel campo della biologia dell’autismo hanno creato un clima di sfiducia in questo approccio.
Ringrazio Marina per la puntualizzazione sui progressi fatti nella conoscenza delle cause e concause dello spettro autistico. Quando parlavo di insuccessi, mi riferivo ai tanti farmaci proposti come cura per l’autismo che si mostravano miracolosi quando venivano dati in aperto per poi cadere miseramente alla prova del confronto in doppio cieco col placebo. Faccio alcuni esempi: la fenfluramina proposta da Ritvo; il naltrexone proposto da Panksepp, l‘immunoterapia proposta da Fundenberg e tante altre proposte che hanno creato grandi illusioni seguite da grandi delusioni nei genitori, duramente provati dalla convivenza con figli tanto problematici. Daniela MC
Nel suo appello a sostenere la ricerca promossa dalla FIA, Daniela dice "Io avrei preferito che ci si concentrasse sulla ricerca biologica, ma i tanti insuccessi del passato nel campo della biologia dell’autismo hanno creato un clima di sfiducia in questo approccio."
Non posso concordare con Daniela sul giudizio espresso sulla ricerca biologica del passato: quali sarebbero i tanti insuccessi? La ricerca biologica si è nel passato molto concentrata sulla ricerca delle mutazioni e non si può dire che non abbia avuto successo: sono state identificate almeno 99 sindromi monogeniche comportanti, tra gli altri tratti, l'autismo. E su queste (vedi il recente convegno sulla Felan-McDermitt) comincia a farsi strada qualche ipotesi terapeutica! Peccato che circa l'85% dei casi di autismo non rientri in queste sindromi monogeniche. Ma la ricerca genetica ha identificato migliaia di altre variazioni minori, come le CNV, e adesso (come si vede dai progetti presentati alla FIA) si sta spostando sulla ricerca epigenetica o su metodiche più raffinate. Più si stringono le maglie della rete, più è probabile che alcuni pesciolini, piccoli e rari, restino imbrigliati. Perché quindi parlare di insuccessi?
Ma la ricerca biologica non è solo ricerca genetica e questa, devo dire, è partita tardissimo e fa fatica a farsi avanti perché NON E' ECONOMICAMENTE SUPPORTATA. Ad esempio, Telethon ignora del tutto il vasto territorio delle patologie aventi background complesso, eterogeneo e mal definito. Dispiace allora vedere che anche il comitato scientifico della FIA non ha colto appieno questo aspetto e ha assegnato bassa priorità al finanziamento di tali ricerche. A mio parere però (e io sono parte in causa, quindi mi scuserete) lo studio di aspetti biologici più "ampli/generici", lo studio che parte dal "sintomo" per risalire alla causa/alle cause (o forse anche no), che parte dal "sintomo" per cercare un rimedio (questo certamente sì), è forse il più promettente
Comunque, lunga vita alla FIA e che riceva donazioni in abbondanza per poter dar fiato a tutti i progetti meritevoli!
Marina Marini
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/Marina Marini Associate Professor of Applied Biology - Department of Experimental, Diagnostic and Specialty Medicine - University of Bologna, Italy voice (+39)0512094-116/094/100; fax (+39)0512094110; cell phone (+39)3454316414; skypename: marina.miriam.marini; e-mail [email protected] <https://e-aj.my.com/compose/?mailto=mailto%[email protected]>
/ Il 16/03/2017 19:26, [email protected] ha scritto:
Io avrei preferito che ci si concentrasse sulla ricerca biologica, ma i tanti insuccessi del passato nel campo della biologia dell’autismo hanno creato un clima di sfiducia in questo approccio.
_______________________________________________ Lista di discussione autismo-biologia [email protected] ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici). Fondazione Augusta Pini ed Istituto del Buon Pastore Onlus. Per cancellarsi dalla lista inviare un messaggio a: [email protected]
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Marina Marini