Nel suo appello a sostenere la ricerca promossa dalla FIA, Daniela dice "Io avrei preferito che ci si concentrasse sulla ricerca biologica, ma i tanti insuccessi del passato nel campo della biologia dell’autismo hanno creato un clima di sfiducia in questo approccio."
Non posso concordare con Daniela sul giudizio espresso sulla
ricerca biologica del passato: quali sarebbero i tanti insuccessi?
La ricerca biologica si è nel passato molto concentrata sulla
ricerca delle mutazioni e non si può dire che non abbia avuto
successo: sono state identificate almeno 99 sindromi monogeniche
comportanti, tra gli altri tratti, l'autismo. E su queste (vedi il
recente convegno sulla Felan-McDermitt) comincia a farsi strada
qualche ipotesi terapeutica! Peccato che circa l'85% dei casi di
autismo non rientri in queste sindromi monogeniche. Ma la ricerca
genetica ha identificato migliaia di altre variazioni minori, come
le CNV, e adesso (come si vede dai progetti presentati alla FIA)
si sta spostando sulla ricerca epigenetica o su metodiche più
raffinate. Più si stringono le maglie della rete, più è probabile
che alcuni pesciolini, piccoli e rari, restino imbrigliati. Perché
quindi parlare di insuccessi?
Ma la ricerca biologica non è solo ricerca genetica e questa,
devo dire, è partita tardissimo e fa fatica a farsi avanti perché
NON E' ECONOMICAMENTE SUPPORTATA. Ad esempio, Telethon ignora del
tutto il vasto territorio delle patologie aventi background
complesso, eterogeneo e mal definito. Dispiace allora vedere che
anche il comitato scientifico della FIA non ha colto appieno
questo aspetto e ha assegnato bassa priorità al finanziamento di
tali ricerche. A mio parere però (e io sono parte in causa, quindi
mi scuserete) lo studio di aspetti biologici più "ampli/generici",
lo studio che parte dal "sintomo" per risalire alla causa/alle
cause (o forse anche no), che parte dal "sintomo" per cercare un
rimedio (questo certamente sì), è forse il più promettente
Comunque, lunga vita alla FIA e che riceva donazioni in
abbondanza per poter dar fiato a tutti i progetti meritevoli!
Marina Marini
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Io avrei preferito che ci si concentrasse sulla ricerca biologica, ma i tanti insuccessi del passato nel campo della biologia dell’autismo hanno creato un clima di sfiducia in questo approccio.