Gentilissimi Approfitto di questa Mailing list per Sottoporvi una domanda su mio figlio Giàcomo 25 anni autismo severo poco verbale , (riesce ad esprimere solo bisogno primari ) Mi scuso anticipatamente se è furoi luogo . Tralasciando la sua storia posso dirvi che è un ragazzo molto inserito socialmente in in tante attività nella nostra città che è Roma. Giacomo però da tre anni circa soffre di sbalzi d’amore soprattutto nel passaggio dall’estate all’autunno /inverno . Questi sbalzi di umore sono rappresentati da crisi di urla con necessità di mordere oggetti poi vengono seguiti da una profondo torpore e da continui sonnellini che fa durante il giorno . Quest’anno dopo un lungo benessere durato circa 10 mesi e (cioè da gennaio ad oggi poiché la fase di sbalzi d’umore è caratteristica del periodo che va da ottobre a gennaio) si stanno ripresentando da qualche giorno. Ho sempre chiesto agli esperti se ci fosse una correlazione con delle anomalie epilettiformi del suo EEG, lui avuto una prima crisi epilettica a 13 anni ( crisi clonico tonica )per anni è stato senza terapia e a 16 anni ha cominciato ad assumere depakin chrono (dietro consiglio del professor zappella) Abbiamo provato a toglierlo due anni fa ( dopo 11 anni dalla prima e unica crisi diminuendolo ma ha avuto una crisi( essenzialmente dovuta a deprivazione di sonno) ed è stato reinserito anche se con un dosaggio molto basso intorno ai 600mg al giorno perché è la quantità sufficiente per tenere sotto controllo eventuali crisi. Quello che mi sono sempre chiesta se ci fosse una correlazione tra queste anomalie e le crisi di rabbia perché delle volte quando passa queste fasi che durano circa una settimana per poi stare bene altre tre settimane e scomparire poi a inverno inoltrato, ritorna un ragazzo molto tranquillo mi chiedo se ci sia una correlazione con l’anomalie epilettiformi, oppure è una comorbilità, la cui origine organica è difficile da decifrare purtroppo . Grazie a chi potrà rispondermi Alessandra Inviato da iPhone
Il giorno 14 ott 2021, alle ore 13:58, daniela <[email protected]> ha scritto:
Il 20 settembre scorso è stato pubblicato il resoconto di una sperimentazione controllata di un intervento precocissimo compiuto su bambini con segni prodromici di autismo di età dai 9 ai 14 mesi. I sintomi in base ai quali i bambini venivano reclutati riguardavano: il contatto oculare spontaneo, l’indicazione protodichiarativa, i gesti sociali, l’imitazione e la risposta al nome. L’articolo si puo’ leggere integralmente al link
https://jamanetwork.com/journals/jamapediatrics/fullarticle/2784066?utm_camp...
Un ampio resoconto viene dato al link http://www.pernoiautistici.com/2021/10/intervento-precoce-in-bambini-con-seg...
Io vorrei fare alcune considerazioni sulla tabella 3 contenuta nell’articolo.
Degli 89 bambini che hanno portato a termine la sperimentazione solo 13 all’età di tre anni presentano uno sviluppo nella norma, mentre gli altre 76 hanno uno sviluppo atipico più o meno marcato. Per 12 di loro la diagnosi è di disturbo dello spettro autistico, per gli altri la diagnosi è di sviluppo atipico, non tale da poter essere inquadrato nello spettro autistico, ma comunque fuori dalla norma.
Se guardiamo ad un possibile futuro in cui si possano fare terapie innovative specifiche in base alla diagnosi eziologica e non solo sintomatologica, io penso che già all’età di un anno, se ci sono i sintomi sopra riferiti, si potrebbero fare gli esami genetici, per fare i quali basta un prelievo di sangue, in modo da fare emergere quelle condizioni monogeniche che interessano un numero sempre maggiore di persone con autismo, via via che gli studi proseguono (ammesso che proseguano e che non vengano bloccati da quei sé dicenti autistici che nulla hanno a che fare con i bambini di cui noi ci occupiamo) Questo permetterebbe di sperimentare i nuovi approcci terapeutici, che emergeranno dalle ricerche avanzate, in quella finestra temporale nella quale verosimilmente le terapie hanno più probabilità di essere efficaci.
Per farmi meglio capire copio un articolo divulgativo in cui si parla delle ricerche in corso sulla sindrome da X fragile. Ricerche analoghe dovrebbero essere compiute su tutte le condizioni monogeniche che stanno alla base dell’autismo. Questo sarebbe un ottimo utilizzo delle ricerche genetiche di cui alcuni hanno tanta paura.
Ecco l’articolo
"Anche Telethon punta sull' Rna Il Sole 24 Ore del 27/04/2021 Tra i 45 i progetti selezionati attraverso il bando Telethon 2020 - che verranno portati avanti su oltre 40 malattie genetiche rare - molti prevedono approcci terapeutici basati sull'Rna. L'Rna, dopo i vaccini anti-Covid, da coprimaria è diventata protagonista della ricerca. È davvero così? «Questo parente stretto del Dna coinvolto su più fronti nella gestione dell'informazione genetica è essenziale per la vita e una continua fonte di sorprese. L'arrivo sul mercato di questi vaccini in tempi straordinariamente brevi è stata una chiara manifestazione del valore inestimabile della ricerca scientifica, nonché l'esito della crescente attenzione che da circa vent'anni enti di ricerca, compagnie biotecnologiche e industrie farmaceutiche hanno dedicato alla possibilità di sviluppare terapie basate sull'Rna» premette Claudia Bagni, docente di Biologia applicata all'Università di Roma Tor Vergata e direttrice del dipartimento di Neuroscienze fondamentali dell'Università di Losanna. Bagni, tra i vincitori dell'ultimo bando generale di Fondazione Telethon con un progetto su una terapia a Rna per la sindrome dell'X-fragile, considera questa molecola un "compagno di avventure", dal momento che ha studiato la molecola dell'Rna sin dalla sua tesi di laurea. Inoltre da oltre 20 anni studia le basi molecolari e biologiche dell'autismo e della sindrome dell'X fragile (FXs). Di che malattia parliamo? «La sindrome dell'X fragile è la forma più comune di disabilità intellettiva di tipo ereditario e di autismo. FXs colpisce un bambino ogni 2500/5000 e una bambina ogni 4000/8000. Alla base ci sono mutazioni di uno specifico gene, chiamato Fmr1, che causano l'assenza della proteina Fmrp (Fragile X mental retardation protein), critica per lo sviluppo e il corretto funzionamento delle cellule cerebrali. A oggi non esiste una cura per questa malattia, nonostante siano stati effettuati numerosi studi clinici. Qual è l'obiettivo della terapia basata sull'Rna? «In questo caso l'obiettivo è far produrre alle cellule del paziente proprio la proteina mancante Fmrp attraverso l'mRna corrispondente (che la codifica). Per questo abbiamo avviato una collaborazione scientifica con Moderna, che disegnerà e sintetizzarà l'Rna messaggero per produrre la proteina Fmrp funzionante. Sarà nostro compito verificare il funzionamento della molecola sia in cellule derivate da pazienti, sia nel modello animale. In particolare, l'mRna sarà somministrato direttamente nel cervello del modello animale al fine di valutarne la sicurezza e i potenziali effetti benefici. Infine, in previsione di traslare i promettenti risultati sull'uomo , testeremo sempre nel modello animale la somministrazione intra-nasale dell'mRna, un metodo sicuro e non invasivo». Perchè non si tenta un approccio di terapia genica? «Il gene responsabile della sindrome dell'X fragile codifica per una proteina con ruoli molto complessi a ed è difficile pensare ad oggi di sostituirlo con la terapia genica che si basa sull'inserimento nel Dna del paziente del gene senza mutazione».
Daniela MC
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