Il 20 settembre scorso è stato pubblicato il resoconto di una sperimentazione controllata di un intervento precocissimo compiuto su bambini con segni prodromici di autismo di età dai 9 ai 14 mesi.
I sintomi in base ai quali i bambini venivano reclutati riguardavano: il contatto oculare spontaneo, l’indicazione protodichiarativa, i gesti sociali, l’imitazione e la risposta al nome.
L’articolo si puo’ leggere integralmente al link

https://jamanetwork.com/journals/jamapediatrics/fullarticle/2784066?utm_campaign=articlePDF&utm_medium=articlePDFlink&utm_source=articlePDF&utm_content=jamapediatrics.2021.3298

Un ampio resoconto viene dato al link
http://www.pernoiautistici.com/2021/10/intervento-precoce-in-bambini-con-segni-prodromici-di-asd/?fbclid=IwAR0ahdS9pO73J2IW9kEGQTwtvxYss6oSCyALzywn9CvL2earH7N8Bi-lvxU

Io vorrei fare alcune considerazioni sulla tabella 3 contenuta nell’articolo.

Degli 89 bambini che hanno portato a termine la sperimentazione solo 13 all’età di tre anni presentano uno sviluppo nella norma, mentre gli altre 76 hanno uno sviluppo atipico più o meno marcato.
Per 12 di loro la diagnosi è di disturbo dello spettro autistico, per gli altri la diagnosi è di sviluppo atipico, non tale da poter essere inquadrato nello spettro autistico, ma comunque fuori
dalla norma.

Se guardiamo ad un possibile futuro in cui si possano fare terapie innovative specifiche in base alla diagnosi eziologica e non solo sintomatologica, io penso che già all’età di un anno,
se ci sono i sintomi sopra riferiti, si potrebbero fare gli esami genetici, per fare i quali basta un prelievo di sangue, in modo da fare emergere quelle condizioni monogeniche che interessano
un numero sempre maggiore di persone con autismo, via via che gli studi proseguono (ammesso che proseguano e che non vengano bloccati da quei sé dicenti autistici che nulla hanno a che fare
con i bambini di cui noi ci occupiamo)
Questo permetterebbe di sperimentare i nuovi approcci terapeutici, che emergeranno dalle ricerche avanzate, in quella finestra temporale nella quale verosimilmente le terapie hanno più
probabilità di essere efficaci.

Per farmi meglio capire copio un articolo divulgativo in cui si parla delle ricerche in corso sulla sindrome da X fragile.
Ricerche analoghe dovrebbero essere compiute su tutte le condizioni monogeniche che stanno alla base dell’autismo.
Questo sarebbe un ottimo utilizzo delle ricerche genetiche di cui alcuni hanno tanta paura.

Ecco l’articolo

"Anche Telethon punta sull' Rna
Il Sole 24 Ore del 27/04/2021
Tra i 45 i progetti selezionati attraverso il bando Telethon 2020 - che verranno portati avanti su oltre 40 malattie genetiche rare - molti prevedono approcci terapeutici basati sull'Rna.
L'Rna, dopo i vaccini anti-Covid, da coprimaria è diventata protagonista della ricerca. È davvero così?
«Questo parente stretto del Dna coinvolto su più fronti nella gestione dell'informazione genetica è essenziale per la vita e una continua fonte di sorprese. L'arrivo sul mercato di questi
vaccini in tempi straordinariamente brevi è stata una chiara manifestazione del valore inestimabile della ricerca scientifica, nonché l'esito della crescente attenzione che da circa vent'anni
enti di ricerca, compagnie biotecnologiche e industrie farmaceutiche hanno dedicato alla possibilità di sviluppare terapie basate sull'Rna» premette Claudia Bagni, docente di Biologia applicata
all'Università di Roma Tor Vergata e direttrice del dipartimento di Neuroscienze fondamentali dell'Università di Losanna. Bagni, tra i vincitori dell'ultimo bando generale di Fondazione Telethon
con un progetto su una terapia a Rna per la sindrome dell'X-fragile, considera questa molecola un "compagno di avventure", dal momento che ha studiato la molecola dell'Rna sin dalla sua tesi di
laurea. Inoltre da oltre 20 anni studia le basi molecolari e biologiche dell'autismo e della sindrome dell'X fragile (FXs).
Di che malattia parliamo?
«La sindrome dell'X fragile è la forma più comune di disabilità intellettiva di tipo ereditario e di autismo. FXs colpisce un bambino ogni 2500/5000 e una bambina ogni 4000/8000. Alla base ci
sono mutazioni di uno specifico gene, chiamato Fmr1, che causano l'assenza della proteina Fmrp (Fragile X mental retardation protein), critica per lo sviluppo e il corretto funzionamento delle
cellule cerebrali. A oggi non esiste una cura per questa malattia, nonostante siano stati effettuati numerosi studi clinici.
Qual è l'obiettivo della terapia basata sull'Rna?
«In questo caso l'obiettivo è far produrre alle cellule del paziente proprio la proteina mancante Fmrp attraverso l'mRna corrispondente (che la codifica). Per questo abbiamo avviato una
collaborazione scientifica con Moderna, che disegnerà e sintetizzarà l'Rna messaggero per produrre la proteina Fmrp funzionante. Sarà nostro compito verificare il funzionamento della molecola
sia in cellule derivate da pazienti, sia nel modello animale. In particolare, l'mRna sarà somministrato direttamente nel cervello del modello animale al fine di valutarne la sicurezza e i
potenziali effetti benefici. Infine, in previsione di traslare i promettenti risultati sull'uomo , testeremo sempre nel modello animale la somministrazione intra-nasale dell'mRna, un metodo
sicuro e non invasivo».
Perchè non si tenta un approccio di terapia genica?
«Il gene responsabile della sindrome dell'X fragile codifica per una proteina con ruoli molto complessi a ed è difficile pensare ad oggi di sostituirlo con la terapia genica che si basa
sull'inserimento nel Dna del paziente del gene senza mutazione».

Daniela MC

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