[autismo-biologia] Single-cell brain organoid screening identifies developmental defects in autism

[rosanna spatola]

Grazie, dottoressa!
Questo nuovo modo di leggere il genoma, secondo Lei, quando potrebbe
diventare operativo e sistematico? Permetterebbe di rilevare alterazioni
geniche non comprensibili con il classico studio del genoma completo?
Grazie ancora. Rosanna Spatola

Il gio 14 set 2023, 21:47 daniela <daniela a autismo33.it> ha scritto:

> La ricerca di base sull'autismo, indispensabile per arrivare a terapie
> innovative, è molto vivace. Tra gli articoli pubblicati recentemente
> segnalo
>
> Li, C., Fleck, J.S., Martins-Costa, C. et al. Single-cell brain organoid
> screening identifies developmental defects in autism. Nature 621,
> 373–380 (2023). https://doi.org/10.1038/s41586-023-06473-y
> https://www.nature.com/articles/s41586-023-06473-y#citeas
>
> di cui dà un resoconto in italiano  La Mescolanza del 14/09/2023
>
> Una nuova tecnologia, che combina gli organoidi cerebrali e la genetica
> intricata e sviluppata dai ricercatori del gruppo Knoblich presso
> l’Istituto di Biotecnologia Molecolare (IMBA) dell’Accademia Austriaca
> delle Scienze e dal gruppo Treutlein presso l’ETH Zurigo, permette
> l’identificazione dei tipi di cellule vulnerabili e delle reti di
> regolazione genica che sottostanno ai disturbi dello spettro autistico.
> Questo innovativo metodo offre una visione senza precedenti di uno dei
> disturbi più complessi che sfidano il cervello umano, con implicazioni
> che portano alla ricerca clinica sull’autismo una speranza tanto
> necessaria. I risultati sono stati pubblicati su Nature. Rispetto ad
> altre specie animali, il cervello umano ha una sua mente. Per
> svilupparsi, il cervello umano si affida a processi unici per gli esseri
> umani, consentendoci di costruire una corteccia intricatamente
> stratificata e connessa. Questi processi unici rendono anche più
> probabili i disturbi dello sviluppo neurologico nell’uomo. Ad esempio,
> molti geni che conferiscono un alto rischio di sviluppare il disturbo
> dello spettro autistico (ASD) sono cruciali per lo sviluppo della
> corteccia. Sebbene gli studi clinici abbiano dimostrato una relazione
> causale tra molteplici mutazioni genetiche e l’autismo, i ricercatori
> non comprendono ancora come queste mutazioni portino a difetti nello
> sviluppo del cervello, e a causa dell’unicità dello sviluppo del
> cervello umano, i modelli animali sono di limitato utilizzo. “Solo un
> modello umano del cervello può riprodurre la complessità e le
> particolarità del cervello umano”, afferma il direttore scientifico
> dell’IMBA, Jürgen Knoblich, uno degli autori corrispondenti dello
> studio. Per contribuire a risolvere questo enigma, i ricercatori dei
> gruppi di ricerca di Jürgen Knoblich e Barbara Treutlein presso l’IMBA e
> l’ETH Zurigo hanno sviluppato una tecnica per esaminare un insieme
> completo di geni regolatori trascrizionali chiave legati all’autismo.
> Questo sviluppo è particolarmente significativo poiché i geni di
> interesse possono essere esaminati contemporaneamente all’interno di un
> singolo organoide, aprendo la strada a un’era di screening genetico
> intricato, efficiente e rapido nei tessuti umani. Nel sistema di nuova
> concezione, chiamato “CHOOSE” (CRISPR-organoidi umani-scRNA-seq), ogni
> cellula nell’organoide porta al massimo una mutazione in un gene ASD
> specifico. I ricercatori hanno potuto tracciare l’effetto di ciascuna
> mutazione a livello di singola cellula e mappare la traiettoria di
> sviluppo di ciascuna cellula.
>
> _______________________________________________
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