[autismo-biologia] Single-cell brain organoid screening identifies developmental defects in autism
daniela
daniela a autismo33.it
Gio 14 Set 2023 21:43:26 CEST
La ricerca di base sull'autismo, indispensabile per arrivare a terapie
innovative, è molto vivace. Tra gli articoli pubblicati recentemente
segnalo
Li, C., Fleck, J.S., Martins-Costa, C. et al. Single-cell brain organoid
screening identifies developmental defects in autism. Nature 621,
373–380 (2023). https://doi.org/10.1038/s41586-023-06473-y
https://www.nature.com/articles/s41586-023-06473-y#citeas
di cui dà un resoconto in italiano La Mescolanza del 14/09/2023
Una nuova tecnologia, che combina gli organoidi cerebrali e la genetica
intricata e sviluppata dai ricercatori del gruppo Knoblich presso
l’Istituto di Biotecnologia Molecolare (IMBA) dell’Accademia Austriaca
delle Scienze e dal gruppo Treutlein presso l’ETH Zurigo, permette
l’identificazione dei tipi di cellule vulnerabili e delle reti di
regolazione genica che sottostanno ai disturbi dello spettro autistico.
Questo innovativo metodo offre una visione senza precedenti di uno dei
disturbi più complessi che sfidano il cervello umano, con implicazioni
che portano alla ricerca clinica sull’autismo una speranza tanto
necessaria. I risultati sono stati pubblicati su Nature. Rispetto ad
altre specie animali, il cervello umano ha una sua mente. Per
svilupparsi, il cervello umano si affida a processi unici per gli esseri
umani, consentendoci di costruire una corteccia intricatamente
stratificata e connessa. Questi processi unici rendono anche più
probabili i disturbi dello sviluppo neurologico nell’uomo. Ad esempio,
molti geni che conferiscono un alto rischio di sviluppare il disturbo
dello spettro autistico (ASD) sono cruciali per lo sviluppo della
corteccia. Sebbene gli studi clinici abbiano dimostrato una relazione
causale tra molteplici mutazioni genetiche e l’autismo, i ricercatori
non comprendono ancora come queste mutazioni portino a difetti nello
sviluppo del cervello, e a causa dell’unicità dello sviluppo del
cervello umano, i modelli animali sono di limitato utilizzo. “Solo un
modello umano del cervello può riprodurre la complessità e le
particolarità del cervello umano”, afferma il direttore scientifico
dell’IMBA, Jürgen Knoblich, uno degli autori corrispondenti dello
studio. Per contribuire a risolvere questo enigma, i ricercatori dei
gruppi di ricerca di Jürgen Knoblich e Barbara Treutlein presso l’IMBA e
l’ETH Zurigo hanno sviluppato una tecnica per esaminare un insieme
completo di geni regolatori trascrizionali chiave legati all’autismo.
Questo sviluppo è particolarmente significativo poiché i geni di
interesse possono essere esaminati contemporaneamente all’interno di un
singolo organoide, aprendo la strada a un’era di screening genetico
intricato, efficiente e rapido nei tessuti umani. Nel sistema di nuova
concezione, chiamato “CHOOSE” (CRISPR-organoidi umani-scRNA-seq), ogni
cellula nell’organoide porta al massimo una mutazione in un gene ASD
specifico. I ricercatori hanno potuto tracciare l’effetto di ciascuna
mutazione a livello di singola cellula e mappare la traiettoria di
sviluppo di ciascuna cellula.
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